У моей девушки синдром киари
Дорогие девушки
Несмотря на то, что история которую я хочу рассказать тяжелая и страшная, я считаю что ей есть место в открытом доступе в интернете. Буквально пару дней назад, будучи еще “внутри” всех переживаний, будучи в процессе принятия решений, я перерыла весь интернет в поисках аналогичных историй и не смогла найти почти ничего. Поэтому я считаю, что обязана опубликовать свои историю для тех кто, к несчастью, столкнется с подобным и будет пытаться принять правильные решения исходя из максимального количества доступной информации
Предисловие
В Апреле 2014 я родила в Майами здоровенькую девочку Майю сама без анестезии и была очень довольна собой и ребенком. (Беременность протекала без осложнений). Я кормила грудью, но тем не менее через 8 месяцев в январе 2015 — забеременела вторым. Секс без предохранения был нашей с мужем привычкой, потому что первого ребенка мы “делали” долго — года 2,5 и я думала со вторым будет что-то похожее. К тому же, думала я, даже если беременность случится раньше, мы не против, а то, что от подобных вещей здоровье мое и ребенка может пострадать, я прочитала только когда была уже беременна погодкой и ничего делать не хотела. Первый ребенок — здоров, у меня всегда было хорошее здоровье и иммунитет. У меня 2-я ступень рейки и я привыкла быть уверенной в себе и «мыслить позитивно”, не верить во всякие страшилки, как часто советуют девушкам психологи, коучи и т.п. Однако, у меня как и у мамы, негативный резус-фактор и давно уже присутствуют проблемы с ЖКТ.
Глава Первая.
В общем, настроенная позитивно, я читала форумы о погодках и занималась упражнениями кегеля для мышц тазового дна. На 12й примерно неделе посетила тренинг одной важной дамы в Вышгороде, где мы говорили о естественных родах, я почти решила рожать дома, а не в больнице. Говорили также о том, что УЗИ теоретически может быть вредно для плода и чем позже его делать, тем, наверное, лучше, так что когда пришло время второго скрининга (обычно делается между 16 и 20 неделями) я сильно не торопилась.
Когда мы таки попали на пренатальное УЗИ была пятница 19 часов вечера и мой срок был 20 недель 5 дней. Долго возмущалась врач УЗИ Зубко Ирина Анатольевна из 8й ЖК в Одессе по поводу моего первого пренатального УЗИ, сделанного в Киеве в Борисе доктором УЗИ Константиновой Еленой Михайловной, а также результатами биохимического скрининга с подсчетом генетического риска PRISCA — мол что они там такое в Киеве пишут, неужели после таких результатов УЗИ PRISCA вам выдала норму? Когда она дошла до мозга плода выяснилось, что она никак не может найти мозжечок. Долго она его искала, так и не нашла. Ушли мы оттуда с диагнозом «синдром Денди-Уокера» и советом обратиться к генетику. Естественно, в этот же вечер были подняты все возможные знакомые. На следующий день к 9 утра стало понятно, что в доблестном городе Одессе в Субботу сделать повторное УЗИ плода негде. К 15 часам того же дня мы были уже в Киеве в единственном на Украине пренатальном УЗИ, работающем в субботу, какое смогли найти — в ИСИДЕ у Вьюнника Николая Николаевича. Ни о чем не подозревающий врач по-началу развлекал нас 3-Д видео плода и подсчетом его пальчиков, а когда дошло дело до мозга сразу напрягся и замолчал. Потом засуетился и стал звонить Константиновой. К слову до начала самой диагностики, он тоже долго изучал протокол УЗИ 12 недель и возмущался, что в Борисе мол оформляют как хотят и так как там написано не может быть в принципе. В общем, диагноз он подтвердил, потому что ни мозжечка, ни «задних цистерн» он не нашел. Стал нам рассказывать как в Киеве геморройно получить разрешение на прерывание беременности на позднем сроке, потому что вообще-то это делается по месту жительства. Я к тому моменту уже рыдала в голос и пила ново-пассит.
Сколько было слез в течение последующей недели… Словами сложно описать как тяжело было, особенно когда он шевелился внутри и когда я оставалась одна и не на что было отвлечься.
На следующий день, Вьюнник перезвонил и сказал, что с коллегами они пересмотрели мое УЗИ и решили что мой диагноз — «патология Арнольда-Каири». В процессе получения разрешения на прерывание еще один УЗИст (в ЖК около областной больницы на поселке Котовского в Одессе) к сожалению, не помню фамилии, этот диагноз подтвердил. Этот человек был избавлен от эмоциональной составляющей и нашел у плода еще спинно-мозговую грыжу, отсутствие нескольких позвонков и другие проблемы.
Мои ЛИЧНЫЕ выводы на этом этапе
Девочки, если в беременность у вас проявляется мнительность, страхи и т.п. — верьте себе и проверяйтесь. Природа не дура и если она наполнила беременных страхами — это не просто так. Делайте УЗИ вовремя ибо безответственное отношение, проявляющееся в чрезмерной уверенности в себе, может иногда(!) закончится рождением нежизнеспособного ребенка. Я считаю, что мне повезло, что несмотря на мою “тренингнутость” я все-таки сделала УЗИ в том сроке когда еще можно прервать беременность, вместо того, чтобы рожать.
Планируя погодок или просто не возражая против них, мы взяли на себя непосильный риск. И хотя несколько врачей сказали, что вероятнее всего патология произошла из-за ОРВИ на раннем сроке до 3-4 недель, я считаю, что дело не в ОРВИ. Надо смотреть глубже. Мой иммунитет не справился. Ведь в первую беременность я тоже болела. Но тогда все прошло нормально. Я читала одну статью мамочки погодок, младшему было 6 месяцев, которая написала, что родить двух здоровых погодок — это чистое везение. Я тогда подумала, что это фигня, не может такого быть. А на своем опыте я поняла — нифига — это не просто досужие рассуждения, чтобы погодки были здоровыми, иммунитет кормящей мамы должен быть ОЧЕНЬ ОЧЕНЬ сильным,
Пейте фолиевую кислоту и следите за своим организмом ВСЕ ВРЕМЯ пока вы кормите, можете родить, хотите родить и еще только подозреваете что беременны. В этот раз я подтвердила для себя свою беременность когда срок был уже более 3х недель. В течение этих недель у меня не было месячных, но я не пила витаминов, была зима, стрессы и бог еще знает что. На первых неделях беременности важно не только сохранить саму беременность, но и не навредить такому крошечному уязвимому вашему плодику, а также материнскому организму, который еще не успел перестроиться и возвести нужную защиту вокруг ребеночка.
Пожалуйста, бога ради, делитесь своими историями, хорошими и плохими особенно. Я бы с радостью воздержалась от прерывания беременности, если бы нашла в интернете чуть больше комментариев от здоровых людей с синдромом Арнольда Киари, или родителей таких детей. Но такой был только 1 за всю неделю поисков.
Глава вторая
Мне предстояло прерывание беременности на сроке 21 неделя. Еще раз повторю, почему я считаю своей обязанностью подробно изложить свою историю для общего доступа. Потому что когда мне пришлось принимать эти наисложнейшие решения в своей жизни, мне были очень нужны советы и/или просто истории людей которые это проходили. А таких я смогла найти очен мало. Конечно, такие вещи хочется поскорее забыть и никогда-никогда не вспоминать, поэтому и нет их в общем доступе. Но мои слезы кончились в первый день аборта. Я бы хотела еще поплакать, даже пыталась, но больше не получалось. Как будто слезы кончились от таблетки мифепристона. Так что я найду силы это дописать, пусть даже уйдет на это несколько месяцев.
Источник
Аномалия Киари (синдром Арнольда-Киари) — заболевание, при котором структуры головного мозга, расположенные в задней черепной ямке, опущены в каудальном направлении и выходят через большое затылочное отверстие. В зависимости от типа аномалия Киари может проявляться головной болью в затылке, болью в шейном отделе, головокружением, нистагмом, обмороками, дизартрией, мозжечковой атаксией, парезом гортани, снижением слуха и ушным шумом, нарушением зрения, дисфагией, дыхательными апноэ, стридором, расстройствами чувствительности, гипотрофией мышц и тетрапарезом. Аномалия Киари диагностируется путем проведения МРТ головного мозга, шейного и грудного отделов позвоночника. Аномалия Киари, сопровождающаяся стойким болевым синдромом или неврологическим дефицитом, подлежит хирургическому лечению (декомпрессия задней черепной ямки или шунтирующие операции).
Общие сведения
В области соединения черепа с позвоночным столбом находится большое затылочное отверстие, на уровне которого ствол головного мозга переходит в спинной мозг. Выше этого отверстия локализуется задняя черепная ямка. В ней расположен мост, продолговатый мозг и мозжечок. Аномалия Киари связана с выходом части анатомических структур задней черепной ямки в просвет большого затылочного отверстия. При этом происходит сдавление находящихся в этой области структур продолговатого и спинного мозга, а также нарушение оттока цереброспинальной жидкости из головного мозга, приводящее к гидроцефалии. Вместе с платибазией, ассимиляцией атланта и др. аномалия Киари относится к врожденным порокам развития краниовертебрального перехода.
Аномалия Киари встречается по различным данным у 3-8 человек на 100 тысяч населения. В зависимости от типа аномалия Киари может диагностироваться в первые дни после рождения ребенка или стать неожиданной находкой у взрослого пациента. В 80% случаев аномалия Киари сочетается с сирингомиелией.
Аномалия Киари
Причины возникновения аномалии Киари
До сих пор аномалия Киари остается заболеванием, об этиологии которого в неврологии нет единого мнения. Ряд авторов считает, что аномалия Киари связана с уменьшенным размером задней черепной ямки, приводящим к тому, что по мере роста расположенных в ней структур они начинают выходить через затылочное отверстие. Другие исследователи предполагают, что аномалия Киари развивается в результате увеличенных размеров головного мозга, который при этом как бы выталкивает содержимое задней черепной ямки через затылочное отверстие.
Спровоцировать переход незначительно выраженной аномалии в выраженную клиническую форму может гидроцефалия, при которой за счет увеличения желудочков увеличивается общий объем мозга. Поскольку аномалия Киари наряду с дисплазией костных структур краниовертебрального перехода сопровождается недоразвитием связочного аппарата этой области, любая черепно-мозговая травма может приводить к усугублению вклинения миндалин мозжечка в затылочное отверстие с манифестацией клинической картины заболевания.
Классификация аномалии Киари
Аномалия Киари подразделяется на 4 типа:
Аномалия Киари I характеризуется опущением миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия. Обычно она проявляется у подростков или во взрослом возрасте. Зачастую сопровождается гидромиелией — скоплением цереброспинальной жидкости в центральном канале спинного мозга.
Аномалия Киари II проявляется в первые дни после рождения. Кроме миндалин мозжечка при этой патологии через большое затылочное отверстие выходят также червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек. Аномалия Киари II типа намного чаще сочетается с гидромиелией, чем первый тип, и в подавляющем большинстве случаев связана с миеломенингоцеле — врожденной спинномозговой грыжей.
Аномалия Киари III отличается тем, что опустившиеся через большое затылочное отверстие мозжечок и продолговатый мозг, располагаются в менингоцеле шейно-затылочной области.
Аномалия Киари IV заключается в гипоплазии (недоразвитии) мозжечка и не сопровождается его смещением в каудальном направлении. Некоторые авторы относят эту аномалию к синдрому Денди-Уокера, при котором гипоплазия мозжечка сочетается с наличием врожденных кист задней черепной ямки и гидроцефалией.
Аномалия Киари II и Киари III часто наблюдается в комбинации с другими дисплазиями нервной системы: гетеротопией коры головного мозга, полимикрогирией, аномалиями мозолистого тела, кистами отверстия Можанди, перегибом сильвиевого водопровода, гипоплазией подкорковых структур, намета и серпа мозжечка.
Симптомы аномалии Киари
Наиболее часто в клинической практике встречается аномалия Киари I типа. Она проявляется ликворногипертензионным, церебеллобульбарным и сирингомиелическим синдромами, а также поражением черепно-мозговых нервов. Обычно аномалия Киари I манифестирует в период полового созревания или уже во взрослом возрасте.
Для ликворногипертензионного синдрома, которым сопровождается аномалия Киари I, характерна головная боль в затылке и шейной области, усиливающаяся во время чихания, кашля, натуживания или напряжения мышц шеи. Может наблюдаться рвота, не зависящая от приема пищи и ее характера. При осмотре пациентов с аномалией Киари выявляется повышенный тонус мышц шеи. Среди мозжечковых нарушений наблюдаются нарушение речи (дизартрия), нистагм, мозжечковая атаксия.
Поражение ствола мозга, расположенных в нем ядер черепно-мозговых нервов и их корешков проявляются снижением остроты зрения, диплопией, расстройством глотания, снижением слуха по типу кохлеарного неврита, системным головокружением с иллюзией вращения окружающих предметов, ушным шумом, синдромом сонных апноэ, повторяющимися кратковременными потерями сознания, ортостатическим коллапсом. Пациенты, у которых имеется аномалия Киари, отмечают усиление головокружения и ушного шума при поворотах головой. Поворот головы у таких больных может спровоцировать обморок. Может отмечаться атрофические изменения половины языка и парез гортани, сопровождающийся осиплостью голоса и затруднением дыхания. Возможен тетрапарез с большим снижением мышечной силы в верхних конечностях, чем в нижних.
В случаях, когда аномалия Киари I сочетается с сирингомиелией, наблюдается сирингомиелический синдром: нарушения чувствительности по диссоциированному типу, онемения, мышечные гипотрофии, тазовые нарушения, нейроартропатии, исчезновение брюшных рефлексов. При этом некоторые авторы указывают на несоответствие размера и местонахождения сирингомиелической кисты распространенности расстройств чувствительности, степени выраженности парезов и мышечной гипотрофии.
Аномалия Киари II и Киари III имеют сходные клинические проявления, которые становятся заметны с первых минут жизни ребенка. Аномалия Киари II сопровождается шумным дыханием (врожденный стридор), периодами кратковременной остановки дыхания, двусторонним нейропатическим парезом гортани, нарушением глотания с забросом жидкой пищи в нос. У новорожденных аномалия Киари II проявляется также нистагмом, повышением мышечного тонуса в верхних конечностях, цианозом кожных покровов, возникающим во время кормления. Двигательные расстройства могут быть выражены в различной степени и прогрессировать вплоть до тетраплегии. Аномалия Киари III имеет более тяжелое течение и зачастую является не совместимым с жизнью нарушением развития плода.
Диагностика аномалии Киари
Неврологический осмотр и стандартный перечень неврологических обследований (ЭЭГ, Эхо-ЭГ, РЭГ) не дают специфических данных, позволяющих установить диагноз «аномалия Киари». Как правило, они выявляют лишь признаки значительного повышения внутричерепного давления, т. е. гидроцефалию. Рентгенография черепа выявляет только костные аномалии, которыми может сопровождаться аномалия Киари. Поэтому до внедрения в неврологическую практику томографических методов исследования диагностика этого заболевания представляла для невролога большие затруднения. Теперь врачи имеют возможность поставить таким пациентам точный диагноз.
Следует отметить, что МСКТ и КТ головного мозга при хорошей визуализации костных структур краниовертебрального перехода не позволяют достаточно точно судить о мягкотканных образованиях задней черепной ямки. Поэтому единственным достоверным методом диагностики аномалии Киари на сегодняшний день является магнитно-резонансная томография. Ее проведение требует обездвиженности пациента, поэтому у маленьких детей она проводится в состоянии медикаментозного сна. Кроме МРТ головного мозга для выявления менингоцеле и сирингомиелических кист необходимо также проведение МРТ позвоночника, особенно его шейного и грудного отделов. При этом проведение МРТ исследований должно быть направлено не только на диагностику аномалии Киари, но и на поиск других аномалий развития нервной системы, которые часто с ней сочетаются.
Лечение аномалии Киари
Бессимптомно протекающая аномалия Киари не нуждается в лечении. В случаях, когда аномалия Киари проявляется лишь наличием болей в шее и затылочной области, проводят консервативную терапию, включающую анальгетические, противовоспалительные и миорелаксирующие препараты. Если аномалия Киари сопровождается неврологическими нарушениями (парезы, расстройства чувствительности и мышечного тонуса, нарушения со стороны черепно-мозговых нервов и пр.) или не поддающимся консервативной терапии болевым синдромом, то показано ее хирургическое лечение.
Наиболее часто в лечении аномалии Киари применяется краниовертебральная декомпрессия. Операция включает расширение затылочного отверстия за счет удаления части затылочной кости; ликвидацию сдавления ствола и спинного мозга за счет резекции миндалин мозжечка и задних половин двух первых шейных позвонков; нормализацию циркуляции цереброспинальной жидкости путем подшивания в твердую мозговую оболочку заплаты из искусственных материалов или аллотрансплантата. В некоторых случаях аномалия Киари лечится при помощи шунтирующих операций, направленных на дренирование цереброспинальной жидкости из расширенного центрального канала спинного мозга. Цереброспинальная жидкость может отводиться в грудную или брюшную полость (люмбоперитонеальное дренирование).
Прогноз аномалии Киари
Важное прогностическое значение имеет тип, к которому относится аномалия Киари. В некоторых случаях аномалия Киари I может на протяжении всей жизни пациента сохранять бессимптомное течение. Аномалия Киари III в большинстве случаев приводит к летальному исходу. При появлении неврологических симптомов аномалии Киари I, а также при аномалии Киари II большое значение имеет своевременное проведение хирургического лечения, поскольку возникший неврологический дефицит плохо восстанавливается даже после успешно проведенной операции. По различным данным эффективность хирургической краниовертебральной декомпрессии составляет 50-85%.
Источник
Аномалии развития головного мозга во внутриутробном периоде у собак возникают на разных этапах формирования мозга. Возникшие нарушения на первых этапах формирования плода приводят к снижению общего числа нейронов и гипоплазиям.
На поздних этапах развития, нарушения в головном мозге провоцируют гибель церебрального вещества. Одной из аномалий, диагностируемых у собак, является синдром Киари.
Патология представляет собой нарушение развития костей черепа в отделе, в котором располагается мозжечок. Другое название синдрома Киари – грыжа мозжечка. В результате давления, оказываемого костями черепа на мягкие ткани мозжечка, он буквально выдавливается в область затылочного отверстия. В результате аномалии, у животного нарушаются неврологические функции.
Патологический процесс возникает во внутриутробном периоде и характерен для собак-брахицефалов. Диагностируется синдром Киари у мопсов, пекинесов, брюссельских и бельгийских грифонов.
Характерными признаками развития синдрома у собак является нарушения двигательных функций, болевые ощущения, тремор, слабость тазовых и грудных конечностей.
Правильная постановка диагноза не может быт произведена без магнитно-резонансной томографии, позволяющей визуализировать патологию в головном мозге.
Причины возникновения патологии
Синдром Киари у собак развивается в результате генетических аномалий, возникающих во внутриутробном периоде развития. Проводимые селекционные работы среди собак, позволили уменьшить размер черепной коробки некоторых пород животных, а вот количество мягких тканей мозга остается прежним.
В научных трудах отмечается, что размеры тканей мозга у маленьких собак и крупных – практически одинаковое. У пород собак с брахицефалическим синдромом головной мозг механически сдавливается костями черепа, вызывая сдавливание мозжечка костью, располагающейся в затылке.
На фоне этих изменений, возникает нарушение оттока цереброспинальной жидкости (ликвора) из головного мозга в спинную часть. Наблюдаются изменения внутричерепного давления, провоцируя расширение желудочков и водянку головного мозга.
Спинная часть центральной нервной системы также претерпевает изменениям. Ухудшение оттока цереброспинальной жидкости провоцирует сирингомиелию и расширение центрального канала спинного мозга.
Животные с синдромом Киари редко получают своевременную терапию. Связано это с тем, что от начала появления первых характерных признаков заболевания до постановки диагноза проходит порядка 12 месяцев.
Синдром Киари относится к патологическим состояниям, способным быстро прогрессировать. Скорость развития симптомов и признаков патологического процесса зависит от индивидуальных особенностей организма собаки. Тяжелове течение синдрома Киари провоцирует поражение тканевых структур нервной системы на протяжении 2-3 недель.
Симптомы
Животные с выраженным развитым синдромом Киари чутко реагируют на любые изменения атмосферного давления. Беспокойство у питомца отмечается после пробуждения в утреннее время, ночью или же после продолжительного отдыха.
Характерными симптомами развития синдрома являются:
- болезненные ощущения в области шейного отдела и спине;
- крик животного в процессе акта дефекации, когда их берут на руки или же в других случаях, когда питомец напрягается;
- вынужденная поза – питомец старается занять такую позицию, при которой давление в черепной коробке будет наименьшим (укладывание головы на возвышение);
- повышенная чувствительность к любого рода прикосновениям (питомец может пугаться, напрягаясь, при этом усиливается давление в черепной коробке и возникает сильная приступообразная боль);
- избегание активных игр, попытки найти уединенное место, лишенное любых тревожащих животное факторов.
Помимо вышеперечисленных признаков заболевания, существуют и другие изменения. Животное может испытывать онемение, повышенную слабость во всем теле. Повышенное внутричерепное давление провоцирует нарушение зрения питомца, боязнь яркого света.
Нередко возникает характерный звон у ушах, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок), нарушение терморегуляции, отсутствие контроля за актами дефекации.
Собаки с аномалиями в развитии черепной коробки, спровоцированные генетическими мутациями в ходе селекции, страдают от неврологических проблем.
Животное может постоянно расчесывать область ушей или головы, совершая обычные движения, но по воздуху. Особенно ярко выражен подобный симптом во время прогулки.
При проведении гигиенических процедур, животное может покусывать или же облизывать подушечки пальцев на лапе. Собаки с синдромом Киари испытывают некоторые трудности во время ходьбы на прогулки, развивается нарушение координации движений, шаткая походка.
На фоне изменений в организме при развитии патологического состояния у питомца отмечаются:
- одышка от сильных болезненных ощущений;
- непроизвольные дрожащие движения в конечностях и во всем теле;
- попытки потереться головой о различные предметы;
- искривление оси позвоночника в результате нарушения иннервации пораженных клеток нервной системы, отвечающих за осанку;
- наклоны головы в сторону повреждения.
Судорожные явления диагностируются у домашних питомцев при синдроме Киари достаточно редко. При развитии гидроцефалии, судороги появляются чаще и характеризуются длительностью протекания.
Проведение диагностики включает в себя использование магнитно-резонансной томографии. Данная методика является наиболее информативной и позволяет визуализировать процессы, происходящие в головном мозге и спинной части центральной нервной системы.
На снимках отмечается дилатация желудочков мозга, отсутствие цереброспинальной жидкости вокруг спинного мозга. Использование в диагностике синдрома Киари рентгенографических исследований и компьютерной томографии не является информативным методом. Для подтверждения диагноза возможно применение электроэнцефалографии.
Лечение синдрома Киари
Синдром Киари представляет собой серьезный симптомо-комплекс, который нарушает качество жизни животного, вызывая болезненные ощущения. Ветеринарные специалисты рекомендуют проводить хирургическое лечение с дальнейшей коррекцией состояния.
Операция дает возможность остановить развитие патологического процесса, снизить количество и интенсивность нарушений со стороны нервной системы. Полностью избавиться от заболевания не возможно, но улучшить качество жизни питомца вполне под силу.
Лечение неврологического синдрома Киари, подразумевает комплексный подход, поэтому помимо операции, животному назначают ряд медикаментозных препаратов противовоспалительного действия, а также лекарственные средства, снижающие продуцирование ликвора. Также показано назначение анальгезирующих препаратов, позволяющих снять основной симптом патологии — боль.
В ходе хирургического вмешательства проводиться восстановление оттока ликвора. Затылочные кости, а в некоторых клинических случаях и душка атланта (первого шейного позвонка), подвергаются удалению для расширения отверстия затылка.
Возможно применение специального шунта, позволяющего снизить болезненные ощущения. Важно отметить, что даже после проведения оперативного вмешательства, у некоторых животных спустя определенный промежуток времени возникают признаки дискомфорта.
Медикаментозная терапия включает в себя применение противовоспалительных средств кортикостероидов и нестероидных противовоспалительных лекарств. Глюкокортикостероиды снижают болевой синдром и снимают воспаление.
Для снижения давления внутри черепной коробки, необходимо снизить количество ликвора. Назначаются диуретические препараты на основе Фуросемида или Спиронолактона.
Снижение боли и отека – основное чего добиваются врачи во время назначения и проведения терапии.
Собаки с синдромом Киари могут прожить длинную жизнь, если им была оказана своевременная помощь. Они всю жизнь находятся на корректирующем лечении, что позволяет значительно улучшить качество их жизни.
Источник