У моего ребенка синдром вильямса

Я создала эту группу для всех кто имеет детей с диагнозом синдром Вильямса. А так же кто неравнодушен и может предложить какую-нибудь помощь таким деткам.

Давайте общаться, вместе мы справимся!!!

Уважаемые участники группы, хочу провести среди Вас небольшой опрос.

Ответьте пожалуйста Приехали бы Вы со своим ребенком на встречу посвященную людям имеющим СВ?
Встреча будет организовываться для общения и выступления специалистов.
Предположительно встреча будет организовываться в Санкт-Петербурге или Ленинградской области.
Предположительно в августе на 3-5 дней.

Всем привет!
В условиях пандемии мы не согласны жить без лагеря, без встреч родителей. Решили делать он-лайн конференцию с 20 по 24 апреля.
Конечно это не заменит личной встречи и объятий, зато позволит собрать вместе семьи со всей нашей огромной страны!

Специалисты уже готовят лекции и мастер классы.
Показать полностью…

7

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2.6K

.

Константин Семин запись закреплена

Здравствуйте на данный момент находимся со своей дочкой в Санкт Петербурге может если кто есть на данный момент тут с СВ можно встретиться обменяться опытом

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

.

Елена Будилова запись закреплена

Здравствуйте! Я больше года знакома с вашей группой, знаю, что многие родители прошли не через одного генетика и могут порекомендовать на их взгляд лучшего. Дело в том, что в свое время у моей дочки СВ анализ не подтвердил, затем мы сдавали расширенный ХМА: на нем обнаружена микроделеция короткого плеча 6 хромосомы, в анализе так же указаны, какие именно гены затронула делеция. Пока обращались только к генетику по месту жительства, ничего объяснить не смог (за что именно отвечают отсутствующие гены). Будьте добры может посоветуете специалиста. Можно в личное сообщение.

1

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

.

Мария Косенкова запись закреплена

Доброго времени суток, у меня подозрения, ребёнку год,как думаете мамочки мы ваши?

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Напишите, пожалуйста, подробнее о ребенке: вес при рождении, развитие, есть ли пороки, проблемы со здоровьем и тд

.

Елена Мельникова запись закреплена

Девочки, всем доброго времени суток! У кого детки из города Ростова-на-Дону, напишите!! Давайте познакомим наших Вильямсят)))

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Людмила Муллабаева.

Людмила Муллабаева запись закреплена

Ещё раз хочу спросить похож или нет, очень переживаю. На этой неделе будем делать анализ.

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Людмила Муллабаева

Константин, кроме внешних признаков ещё набор заболеваний.

Малая вероятность что подтвердить я но может быть и ошибаюсь. Мальчик ваш хороший вам терпения все будет у вас хорошо

У вас скорее всего другой диагноз. Вот мы пошли в 2.5 нам щас 6 лет весим 15кг нас чёт говорить сами общаемся молча. Запоминает много всего разговаривает как запись на могнитофоне учимся читать ходим до сих пор не уверенно.

Людмила Муллабаева

Константин, нам уже целый год только об этом диагнозе говорят, даже не знаю. Вот решилась сдать анализ,хоть какая-то ясность будет.

Малая вероятность что подтвердить я но может быть и ошибаюсь. Мальчик ваш хороший вам терпения все будет у вас хорошо

Показать следующий комментарий

.

Ольга Бурамбаева запись закреплена

Добрый день. Писала уже сюда несколько мнсяцев назад. Кто то помог, кто то посчитал мамой параноиком. Но воемя идет а я все больше сходств находу у малышки с синдромом. К генетику записались, стали в очередь но три месяца прошло и не звонят. Потом еще этот карантин.
Из признаков св эпикант, плоская переносица,припухшие веки, длинное расстояние от носа до губы, полные губы и улыбка как при св. Склеры слегка то ши серве то ши голубые и цвет глаз не ясен. Серо зелено карие.
Родилась 52 смс и вес 3020. За первый месяц набрала полтора кг , за второй 1 кг и потом все меньше и меньше. Сейчас 6 месяцев и вес 8 кг но набирает буквально по 50 грамм в неделю.
Зубы не лезут(!),нет ни одного еще. Не пытается произносит звуки типо ма ба и т д. В основном хохочет и мычит. С сердечком вроде проблемм нет, только открытое овальное окно. Но проверяли его в 2 месяца. Прилагаю фото и видео сейчас.

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Обычный ребенок, по описанию точь-в-точь мой сын.
Кстати, у меня зубы полезли только в год и 1 месяц, непонятно, почему вас удивляет, что их ещё нет в 8 месяцев)

Валерия, не в 8 а 6 месяцев))меня бы не удивляло если бы не пугали другие признаки ,такие как отсутствие звуков и стигмы

Ольга, давайте с вами пообщаемся в ЛС) я тоже тревожная мама, которая вынуждена была изучать генетику, стигмы и нюансы развития ребенка. Добавьте в друзья или откройте личку)

Прям наша история…..тоже св ставили….не подтвердился, да и у нас как выснилось другой диагноз….

Не вижу признаков св. То,что вы описали по внешности не соответствует ???? синдрому Вильямса. То, что нет слогов в шесть месяцев может быть связано с другими факторами. А развитие зубов вообще и у нормотипичных детей по разному происходит. Не у всех в шесть месяцев они расти начинают.
Мой ребенок в год весил 8 кг, и большинство с св так весят.
Порок сердца не характерен для синдрома, других сопутствующих нет.

Показать следующие комментарии

.

Вероника Шабардина запись закреплена

Добрый день, после операции на сердце(коарктация аорты) 3 кардио хирурга поставили под вопросом у нас СВ
Очень плотные толстые сосуды, паховые и пупочная грыжи, ла и внешние признаки. К генетикам записаны на 15 июля. Подскажите какой тест нужно сдать, чтобы знать наверняка. Я пересмотрела все видео, к положительном у ответу готова, детки все чудесные ❤ и мой малыш тоже ❤
Посмотрите ещё пожалуйста наши фото, нам всего 4 месяца.

Читайте также:  Синдром вегетативной дистонии пубертатного периода

3

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Здравствуйте ,у вас Св ,очень похожи на мою Златочку .Добро пожаловать) Генетик сам знает на что сдавать ,

Здравствуйте! Действительно очень похожа на св. Анализ можно сдать в Ферти лаб это Москва. Пойдёте к генетику спросите могут ли они у вас взять кровь и отправить в ферти лаб. Мы так отправляли через курьера.

Альбина, здравствуйте, благодарю ???? обязательно узнаю, в Екатеринбурге нашла сейчас в геномед, но уточню и ттт и тот вариант. Я так понимаю, что этот анализ не только подтверждает диагноз и покажет какие именно гены нарушены, чтобы знать куда двигаться, верно?))

Показать следующие комментарии

Oysara Toxirova.

Oysara Toxirova запись закреплена

Привет всем генетик подозревают у сына СВ.нам 2.5года.не ходит.тонус ест ноги похоже на СВ

1

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

.

Лариса Милинтеева запись закреплена

Добрый день. Есть ли у детей с СВ проблемы со слухом. Нам выявили тугоухость 2 степени ( в дополнение к другим диагнозам — коартация аорты гидронефроз обеих почек и куча ещё всего), СВ ещё под вопросом . Спасибо всем заранее за ответы

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

Здравствуйте,не у всех детей проблемы со слухом,у всех разные сопутствующие заболевания,помимо самого синдрома…Напишите номер телефона,в Вацап есть группа родителей деток с синдромом вильямса,вас пригласят в чат,и сможете там задавать вопросы.

7

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2.1K

Сообщество, единство, похожесть непохожих. Каждому важно знать что ты не один, есть еще большое количество людей которые чувствуют так же, испытывали то же самое и у них есть опыт. Это позволяет принять себя, свою ситуацию и жить. Ради жизни.
Ролик создан при поддержке Благотворительный фонд «Абсолют-Помощь»

11

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2K

Как поддержать семью, в которой родился особый ребенок? Мы очень хотим помочь нашим друзьям и родственникам, но не знаем как. Какие слова подобрать, что делать?
Посмотрите наш ролик, и поделитесь им с тем, кто сейчас не знает как действовать.
Ролик создан при поддержке Благотворительный фонд «Абсолют-Помощь»

6

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

1.8K

Фонд «Обнаженные сердца» создал онлайн-платформу для информационной поддержки родителей, педагогов и специалистов, которые помогают детям с расстройствами аутистического спектра, синдромом Дауна и другими ментальными нарушениями.

Платформа «Обнаженные сердца онлайн» создана для того, чтобы открыть доступ русскоязычной аудитории к международному опыту и современным практикам с доказанной эффективностью. На ней собраны видеоинтервью с международными экспертами, лонгриды о методах лечения, глоссарий и подкасты «Инклюзия и жизнь».

4

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

1.8K

Смотрите мультфильм «История Глеба» на YouTube

Анимационный ролик рассказывает о жизни ребенка с особенностями развития, о его сложностях и успехах.
Такой мультфильм можно показать одноклассникам в ресурсом классе, можно обсудить с детьми.
Через историю Глеба мы хотим сказать, что каждый особенный.
Важно чтобы этот мультик посмотрело как можно больше людей. Каждый особенный!
Благотворительный фонд «Абсолют-Помощь»

5

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2.1K

Это снова мы!
Зачем мы придумали регулярные группы общения для молодых людей с Синдромом Вильямса?
Ответ простой: основная задача таких встреч — это помощь в социализации, реабилитации и инклюзии ребят с Синдромом Вильямса в обычную каждодневную жизнь.

На наших встречах при помощи психотерапевтических методов мы создаем все условия, чтобы наши дети могли чувствовать себя увереннее как в личных отношениях, так и в общей социальной ситуации.
Показать полностью…

14

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

3K

Привет всем! 

Хотим попробовать с октября регулярные встречи для ребят с СВ старше 15 лет. 
Описание проекта в приложении. 
Ведущие 
Показать полностью…

4

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2K

8 августа с 11:00 до 21:00 пройдёт очередной Charity Sale в помощь Благотворительному фонду «Синдром Вильямса» в CharityShop по адресу:Садовая-Спасская 12/23 стр.2

В этот день в Charity Shop Вашему вниманию будут представлены одежда, обувь, сумки, аксессуары известных брендов (Gucci, Miu Miu, Alena Akhmadullina, BCBG MAXAZZRIA, Fendi, Christian Louboutin, Prada, Cos etc.) из модных гардеробов известных умниц и красавиц — подруг фонда по СУПЕР низким ценам!
Показать полностью…

8

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2.8K

ЕСЛИ ВАШ РЕБЁНОК ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ ДРУГИХ…..
Часто встречаю в жизни родителей, чьи дети ДРУГИЕ… Особенными их делает состояние здоровья или разница во взглядах на жизнь со своими сверстниками, возможно, нестандартность увлечений и мышления, да и мало ли что ещё….И одна единственная рекомендация, которую я даю родителям всех ОСОБЕННЫХ деток — это принимать, поддерживать и любить их такими, какие они есть!!! Посмотрите один из моих любимых видеороликов на данную тему. Это займет несколько минут.

22

Нравится

Показать список оценивших

Показать список поделившихся

2.2K

Источник

Что такое синдром «лица эльфа»?

Синдром Вильямса (синдром Уильямса, «лица эльфа», Вильямса-Бойрена) – редкий генетический недуг, который сопровождается специфическим поражением внутренних органов, задержкой интеллектуального развития и типичным видом больного. Все дети с этим генетическим синдромом похожи друг на друга. Их необычные черты лица придают малышу схожесть с фольклорным персонажем, эльфом. Из-за этого феномена болезнь и получила своё второе название – синдром «лица эльфа».

Впервые недуг был описан в шестидесятых годах прошлого века. Кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс обнаружил закономерность в развитии патологии сердца и сосудов и необычного внешнего вида пациентов. Врач предположил генетическую природу заболевания и дал толчок для дальнейших исследований синдрома. Впоследствии недуг получил своё название в честь новозеландского врача.

Почему развивается синдром Вильямса?

С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.

Читайте также:  Преднизолон при нефротическом синдроме назначается на

Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.

Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.

Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).

В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.

Симптомы болезни

Ранние проявления

Первые признаки патологии не всегда можно заметить сразу после рождения ребёнка, хотя малыш рождается с характерными для синдрома чертами лица. Со временем внешний вид маленьких пациентов становится всё более типичным, а наличие генетического заболевания очевидным.

Эти крохи нередко появляются на свет переношенными, но их масса не достигает нормальных значений, долго держится ниже нормы. Затем возникают проблемы со вскармливанием «особых» малышей, ребята отказываются от еды. Нередко врождённые рефлексы новорождённого, глотание и сосание, дискоординированы, ребёнку трудно выполнять обычные для этого возраста движения. А постоянные срыгивания и рвота, запоры усугубляют возникшую ситуацию, малыш долго не набирает массу, отстаёт в физическом развитии.

Родители могут обращаться к невропатологу с жалобами на позднее овладения навыками, раздражительность и плаксивость малышей. При осмотре врач замечает сниженный тонус мышц ребёнка, хотя сухожильные рефлексы обычно повышены. Патология соединительной ткани проявляется в возникновении пупочных, паховых  грыж, которые нередко рецидивируют.

В случае наличия врождённых пороков сердца или вывиха бедра особое внимание уделяется лечению этих проявлений синдрома. Не исключены хирургические вмешательства, если возникшие патологии являются опасными для жизни младенца.

По мере взросления ребёнка проблемы с пищеварением и набором массы тела отходят на второй план. Более ярко становятся видны признаки отставания в физическом, умственном и психическом развитии.

Классические симптомы заболевания

Диагноз синдром Вильямса врач может заподозрить, заметив сочетание характерных проявлений болезни:

  • особенности внешнего вида ребёнка.

Не зря эта болезнь носит название синдром «лица эльфа», малыши с генетическим синдромом действительно похожи на сказочных персонажей. Обращают на себя внимание полные щёчки, большой рот с припухшими губами, особенно нижней. Лоб у ребёнка широкий, а надбровные дуги расходятся по средней линии.

Ярко-голубые глаза посажены широко, обрамлены припухшими веками. Нос маленького пациента вздёрнут, с тупым концом, а подбородок несколько заострён. Кроме того при осмотре малышей нередко обнаруживаются низкорасположенные уши, выступающий затылок, косоглазие.

Все эти особенности придают лицу малыша особенное выражение, которое можно наблюдать у всех детей с синдромом Вильямса, особенно во время улыбки. Не обязательно присутствие всех внешних признаков «лица эльфа» у одного ребёнка, существуют разные варианты их сочетания, но внешний вид малышей остаётся типичным. Со временем черты лица крохи меняются, а сходство между пациентами становится более заметным;

  • отставание в физическом развитии.

Крохи с синдромом Вильямса в первые годы жизни плохо набирают массу тела, могут позднее овладевать необходимыми навыками из-за мышечной гипотонии. У пациентов с генетическим синдромом врачи отмечают нарушение координации и моторики. Такие крохи с трудом учатся ухаживать за собой, совершать простые для остальных детей движения. Зубы прорезываются поздно, нередко неправильной формы, поражённые кариесом, возможны нарушения прикуса.

К 3-х летнему возрасту ребята обычно догоняют своих сверстников в физическом развитии. Ситуация меняется в подростковом возрасте, когда многие из «особенных» детей начинают набирать массу тела, становятся полными и рыхлыми, что связано с нарушением работы эндокринной системы.

Другие пациенты приобретают новые черты во внешности – длинную шею, искривление позвоночника, плоскостопие, деформацию грудной клетки. Эти патологии связаны с распространённой по всему телу мышечной гипотонией. Слабые мышцы не способны создавать необходимый каркас, удерживать туловище в правильном положении.

Все пациенты с синдромом Вильямса обладают своеобразным, «скрипучим» голосом низкого тембра. Эта особенность появляется ещё в раннем детстве и связана с недостатком эластина в голосовых связках;

  • отставание в умственном развитии.

Первые признаки отставания в развитии родители замечают, когда малыш не начинает произносить слова к положенному сроку, речевое развитие детей страдает. Способность произносить короткие слова возникает в возрасте около 2 лет, простые фразы – в 4 – 5 лет. Этот аспект очень волнует мам и пап, ведь малыш отличается дружелюбным характером и с удовольствием «общается» с другими детьми. Со временем, при правильном обучении, ребята наверстывают этот навык;

Несмотря на трудности в овладении простыми навыками, эти малыши отличаются прекрасными способностями к музыке, игре на музыкальных инструментах. По мере взросления происходит постепенное развитие интеллекта ребёнка, малыш начинает говорить, способен к поэзии, музицированию, но окончательные показатели IQ не превышают 80, даже у взрослого человека. Ребёнку тяжело даются моторные навыки, точные науки, математика, письмо, чтение.

Из-за специфической гравитационной неуверенности малышу очень сложно удерживать равновесие. Особые трудности возникают при хождении по неровной поверхности, подъёме по лестнице, катании на качелях.

Из-за особенностей функционирования головного мозга дети с синдромом Вильямса имеют очень специфическое отставание в развитии. Они с удовольствием играют на музыкальных инструментах, обладают отменным слухом и способностью к импровизации, но нотную грамоту осиливают лишь некоторые из них. А хорошо развитая, поэтичная устная речь этих детей выглядит необычной на фоне трудностей в обучении чтению и письму, общем отставании в развитии;

  • особенности темперамента.
Читайте также:  Сергей макаров актер с синдромом

Малыши с синдромом «лица эльфа» обычно добродушны и очень коммуникабельны. Они с удовольствием общаются со сверстниками и взрослыми, которых хорошо знают. Трудности могут возникнуть в контакте с незнакомыми людьми в связи с повышенной тревожностью ребят.

Крохи отличаются эмоциональной несдержанностью, быстрой сменой настроения, истеричностью, возможны проявления гиперактивности. Все эти особенности в сочетании с недоразвитием интеллектуальных функций формируют черты характера взрослого больного синдромом Вильямса: дружелюбность, непосредственность, инфантильность, дурашливость и в то же время, талантливость;

  • патология органов кровообращения.

Поражение сердечно-сосудистой системы наблюдается у большинства пациентов с синдромом Вильямса. Этот симптом объясняется недостатком белка соединительной ткани в кровеносных сосудах, развитием эластиновой артериопатии.

Недуг проявляется сужением артерий – надклапанным стенозом аорты, лёгочного ствола, стенозом почечных артерий, сосудов головного мозга, сердца. У ребёнка отмечается аритмия, повышенное артериальное давление. Такие пациенты длительно состоят на учёте у кардиолога, регулярно проходят обследования с целью выявления динамики нарушений.

Особенно тяжело протекает поражение сердечно-сосудистой системы у новорождённых. Появление на свет малыша с врождённым пороком сердца требует своевременного адекватного лечения нередко с помощью оперативных методов;

  • патология других органов.

Дети с синдромом «лица эльфа» длительно состоят на учёте у многих специалистов, им требуется помощь стоматолога, поскольку нарушенный прикус, патологии развития зубов и кариес дают о себе знать уже в раннем детстве. Так же у больных ребят наблюдаются мышечная слабость, патология опорно-двигательного аппарата, грыжевые выпячивания, проблемы со зрением, косоглазие.

Гиперкальциемия, повышенная концентрация кальция в крови, объясняется эндокринными нарушениями и проявляется в расстройствах пищеварения (которое наиболее ярко проявляется у детей младшего возраста), психоэмоциональных изменениях, нарушении нервно-мышечной проводимости.

Самым опасным симптомом гиперкальциемии является обызвествление сосудов и клапанов сердца. Повышенная концентрация кальция в крови приводит к его «оседанию» в тканях и нарушению работы органов кровообращения. Поражённые стенки сосудов истончаются, теряют свою эластичность, что приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности.

Диагностика

Обычно выявление синдрома не составляет труда из-за характерной клинической картины недуга и состоит из несколько этапов:

  • определение внешних признаков.

При обследовании пациента обращает на себя внимание характерный внешний вид, отставание в умственном и физическом развитии. Нередко врач замечает хрипловатый, сиплый голос у ребёнка, мышечную слабость, косоглазие, пупочную и паховые грыжи;

  • лабораторные исследования.

Исследуя кровь биохимическими методами можно обнаружить повышенную концентрацию кальция, холестерина, тиреотропного гормона.

 Благодаря молекулярно-генетическому анализу определяется мутация в 7 хромосоме, что помогает удостовериться в генетической природе заболевания, определить выраженность патологии;

  • инструментальные методы.

С помощью своевременного комплексного обследования можно выявить признаки нарушений в различных органах, вовремя назначить соответствующее лечение. Используя такие методы, как ЭхоКС, ЭКГ определяются патологии органов кровообращения, нарушения сердечного ритма. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости необходимо для исключения дисфункций в работе внутренних органов, в первую очередь почек.

Рентгенологическое исследование поможет определить и подобрать правильное лечение при заболеваниях опорно-двигательного аппарата (деформациях позвоночника, грудины, стопы). С помощью магнитно-резонансной томографии можно определить признаки церебральной гипоплазии, уменьшение задней части мозолистого тела и объёма белого вещества головного мозга;

  • консультации специалистов.

Для подтверждения патологий малыша консультируют кардиолог, офтальмолог, травматолог, ортопед, стоматолог, невропатолог и другие специалисты.

Терапия заболевания

Специфического лечения данной патологии не существует. До сих пор не разработаны средства, которые могли бы справиться с генетическим дефектом у ребёнка, исправить мутацию в хромосоме. Поэтому терапия синдрома направлена на устранение симптомов болезни, улучшение качества жизни пациента.

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента. По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.

Что такое синдром Вильямса-Кэмпбелла?

Из-за созвучности названий родители иногда путают синдром «лица эльфа» с синдромом Вильямса-Кэмпбелла. Это заболевание характеризуется пороком развития хрящевых колец бронхов и проявляется бронхиальной обструкцией и развитием бронхо-пульмональных инфекций. Хотя синдром Вильямса-Кэм?