У моего ребенка синдром туретта

Нет, Вы не поняли. Кора мозга может погибнуть не из-за Конвулекса, а из-за эпистатуса. Унас слава тапкам от эпистатуса такого не произошло.

Видел он его, когда с эпистатусом лежали. Про Т ничего не сказал. К Старцевой, Ретюнскому, генетикам, в Москву не ходили. Не вижу необходимости. Мне ведь не важно, какой там диагноз. Важно, что есть препарат и нас стало «отпускать»

Да. Александр. Девяти с половиной лет.

:cold: :cold: :cold: Да Вы что?! Ни в коем разе! Никогда и ни за какие коврижки. Тем более эпи. Я от прививок как от чумы шарахаюсь. Ярейшая антипрививочница. Мне ребёнок живым нужен. Прививки ставить не буду и это даже не обсуждается. Не буду никогда в жизни. За исключением случаев угрозы для жизни (бешенство например, если собака укусит). Так то нам формально можно ставить, медотвода нет. После статуса только на 3 месяца, а потом добро пожаловать. Нет, спасибо. Если все иммунологи города меня будут убеждать поставить, не соглашусь всё равно. Мы в садик пытались ходить, так я первое что сказала — не вздумайте приблизиться к моему ребёнку со шприцами. Пришибу. :gy: Мы даже Манту не делаем. Заменяем рентгеном.

У нас так было. Мы 32 недельные. Роды стремительные. Едва добежать успела. Ну неврология и всё прочее. Лепет и гуление были вовремя (они у всех есть, даже у глухих, это физиология) Потом в год примерно появились первые слова. Без обращения. Прививки дура ставила все до полутора лет. Последняя АКДСка была. Знала бы, сразу наотрез отказалась бы ещё в роддоме от всех прививок. Может и ребёнок был бы здоров сейчас. Пото, когда пора уже было появиться первым предложениям, я заметила, что речь распалась. И не только речь, но и все навыки, интеллект и прочее. Стала нарастать аутичность, пошли стереотипии — трясение руками, наклоны. Это было примерно в 2 года. Где то в это же время пошла самоагрессия. Всё это усилилось в геометрической прогрессии к 3 годам. Тоже где то в районе 2 лет сразу одновременно вышли вокальные и моторные тики, которые тоже резко услиливались. К 3 годам мой ребёнок представлял из себя ужасное зрелище. Не прекращающиеся ни на минуту вой, битьё по голове, битьё головой о стены (все стены в крови были), стереотипии, отсутствие навыков, речи, интеллекта, понимания речи. Вобщем, всё было крайне печально.
У вас похоже действительно картина проще в разы. У нас было всё очень тяжело

Я больше предполагаю. Скорей всего ходячий (не ДЦПешка), с сохранным интеллектом, слышащий, но не говорящий в свои почти 10 лет, общающийся через письмо — такой ребёнок похоже вообще только один в нашем городе, а возможно и в области. Это мой гаврик. Вообще, людей, не имеющих звуковой речи и при этом пользующихся письмом я лично знаю только четверых в России. Это Наташа Луговая из Тулы, Ксюша из Всеволжска, Сергей Баслаев из Мурманска. У них у всех тяжёлое дцп. Это лежачие инвалиды, которых списали в необучаемые, но которые учатся ( или учились )в массовых школах на пятёрки, будучи не в силах двинуть конечностями, сказать хотя бы слово. Тому же Баслаеву привязывали ко лбу палку и он тыкал этой палкой в клавиатуру. Так и закончил массовую школу, в которую он поступил лет в 14. До этого не пускали врачи, ставя сначала идиотию, потом милостливо поменяв её на дебильность, так как «глаза умные». Ну а что ему поставят, если они видят перед собой лежачего, мычащего дцпешку? Тулячка Наташа Луговая, тоже идиотка по меддокументам, идёт на аттестат с отличием. Возможно была бы золотая медаль, но их отменили. Ксюша из Всеволжска ровесница моему Сашке. Тоже из 277 школы. У всех этих детей тяжелейшее дцп и нет звуковой речи. Общение через письмо. Ну а четвёртый — это мой сын. У него такой тяжёлой картины нет, он ходит, но речи тоже нет. Общается письменно.

Немного истории

Первое упоминание о болезни можно найти в литературе 15 века, когда в книге германских монахов Г. Крамера и Я. Шпренгера «Молот ведьм» был описан случай «одержимости» священника. Невозможность объяснить странные симптомы логически, выражалась в списывании болезни на магические воздействия.

Лишь в 19 веке начались исследования причин и проявлений заболевания, которые проводили французский психиатр Жан Итар со своим учеником Жилем де ля Туреттом. Врачи наблюдали группу пациентов из 10 человек с подобными симптомами. Хотя большинство больных были мужчинами, в истории осталось много сведений о синдроме Туретта у парижской аристократки маркизы Дампьер. Эта женщина страдала от навязчивых движений, подёргиваний, выкрикиванием брани, что шло вразрез с её интеллигентной природой.

Именно Жиль Туретт описал классические проявления недуга, предположил наследственные предпосылки болезни, связал заболевание с патологией нервной системы. Поскольку вклад врача в изучение синдрома был огромен, Жан Икар предложил назвать недуг в честь своего ученика.

Со временем была пересмотрена классификация заболевания и критерии его диагностики. Редкий, казуистический недуг, стал рассматриваться, как одна из наиболее распространённых причин появления тиков в детском возрасте.

О заболевании

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) – заболевание центральной нервной системы, которое проявляется появлением тиков у ребёнка. Тиками называются навязчивые движения, жесты, мышечные сокращения, которые возникают самопроизвольно.

Для болезни Туретта характерно сочетание множественных моторных тиков (например, подёргивание головой, рукой, ногой, гримасничанье, моргание, прикусывание губ) и минимум одного вокального. Проявления вокально тика при неврологическом синдроме разнообразны: свист, многократное повторение слова или слога, мычание, фырканье, покашливание, выкрикивание бранных слов и другие.

В современном обществе неврологический синдром встречается часто, но диагностика его не всегда верна. Нередко симптомы заболевания выражены умеренно, болезнь протекает в лёгкой форме и правильный диагноз не выставляется. По статистике 10 детей из 1000 сталкиваются в своей жизни с тиковыми расстройствами и только 0,05% всех малышей имеют диагноз синдром Туретта. Среди больных неврологическим синдромом количество мальчиков превышает девочек в 3 раза, а возраст появления первых признаков недуга обычно приходится на 2 – 5 лет.

Причины патологии

Точной причины возникновения заболевания у ребёнка пока не установлено. Современная медицина склоняется к преобладанию наследственного фактора в развитии патологии. В 10% случаев заболевания удаётся отследить генетическую природу недуга, выявить предрасположенность к гиперкинезам, хотя проявления синдрома даже у близких родственников может существенно отличаться.

Считается, что предрасположенность к развитию синдрома кроется в генетическом дефекте, который проявляется в повышении уровня нейромедиатора дофамина или увеличении чувствительности его рецепторов. При синдроме Туретта  развивается дисбаланс и других биологически активных веществ (серотонина, норадреналина, глютамина), нарушается взаимодействия между ними.

Нейромедиаторы – специфические вещества химической природы, с помощью которых происходит передача импульса между нервными клетками. Это важные биологически активные вещества, которые помогают мозгу нормально функционировать.

Но для того, чтобы генетическая предрасположенность переросла в тяжёлое заболевание, необходимо сочетание наследственного дефекта с внешним фактором. Во многих случаях эти стрессовые, для организма, ситуации становятся пусковым механизмом в развитии болезни.

Факторы, увеличивающие риск развития недуга

• проблемы перинатального периода.

Патология течения беременности и родов, токсическое воздействие на плод алкоголя, наркотических веществ, медикаментов существенно влияют на здоровье новорождённого. Такие патологические состояния, как внутриутробная гипоксия, родовая травма, гемолитическая болезнь увеличивают риск развития неприятных симптомов у ребёнка;

• повреждения головного мозга.

Тяжёлые, генерализованные инфекционные заболевания, воспаление головного мозга и его оболочек могут привести к развитию осложнений, нарушению функционирования центральной нервной системы. Так же негативно сказываются на работе мозга перенесённые черепно-мозговые травмы;

• аутоиммунные состояния.

Существует инфекционно-аутоиммунная теория возникновения синдрома Туретта, согласно которой повреждающими веществами являются собственные антитела ребёнка. Например, при скарлатине в ответ на попадание в организм малыша стрептококка группы А могут образовываться специфические антитела. Эти белки способны проникать в базальные ганглии, повреждение которых влечёт за собой нарушение баланса нейромедиаторов.

У каждого нейромедиатора своя функция, например, дофамин отвечает за мотивацию, моторику, вызывает чувство удовольствия. Серотонин участвует в управлении настроением, способности концентрировать внимание, является «гормоном счастья». Соотношение нейротрансмиттеров у здорового человека находится в равновесии, при их дисбалансе возникают различные неврологические болезни и их сочетания. Этим объясняется случаи одновременного проявления у ребёнка признаков синдрома Туретта, обсессивно-компульсивного расстройства, синдрома дефицита внимания, депрессии, социофобии.

• стрессовые ситуации.

Повышенная умственная и физическая нагрузка, психоэмоциональное напряжение могут спровоцировать развитие синдрома Туретта. Стрессом для детского организма могут оказаться переезд, поступление в школу или детский сад, неблагоприятный климат в семье, длительные занятия на ПК.

Симптомы заболевания

Главным проявлением синдрома Туретта у детей являются разнообразные тики. Термин «тик» пришёл к нам из французского языка и буквально переводится, как «подёргивание». При неврологическом заболевании возникновение их происходит постепенно, более простые движения заменяются сложными, появляются новые симптомы.

Разновидности тиков при синдроме Туретта

• двигательные.

Начинается болезнь обычно с возникновения простого двигательного (моторного) тика. Чаще всего патологический процесс охватывает мышцы лица и шеи, возникают мигания век, подёргивания мышц, наморщивание носа и другие проявления. С течением времени процесс переходит на мышцы рук (сгибание, выворачивание кистей), плечевого пояса (спазмы мышц туловища), возникают сложные тики с использованием посторонних предметов (указывание шариковой ручкой, непристойные жесты).

При распространении патологии на нижние конечности наблюдаются топтания на месте, подпрыгивания, приседания. Иногда тики носят угрожающий здоровью ребёнка характер – удары головой о стену, сильное прикусывание губ;

• вокальные.

После возникновения простых моторных тиков у детей больных синдромом Туретта обычно появляются гиперкинезы мышц нёба, гортани и языка. Малыш начинает издавать нечленораздельные звуки, похожие на лай собаки, шипение, повторение слогов, попёрхивание, покашливание и другие.

Нередко необычность неврологических проявлений приводит к ошибкам диагностики. Вокальные тики вплетаются в поток речи и воспринимаются родителями, как заикания, а навязчивые покашливания длительно и безрезультатно лечатся ЛОР-врачами.

Сложные тики проявляются во внезапном выкрикивании слов или предложений, иногда повторении услышанного (эхолалия). Самый известный симптом – бесконтрольное употребление нецензурных, бранных слов (копролалия), встречается по разным данным в 10 – 30 % случаев заболеваний и не является обязательным для постановки диагноза.

Иногда тики возникают у абсолютно здоровых детей. Обычно это происходит в возрасте от 7 до 12 лет и связаны с незрелостью нервной системы, увеличением психологической и эмоциональной нагрузки. Родители должны обязательно обратиться к врачу в случае усиления проявлений, появления множественных тиков, нарушения качества жизни ребёнка, социальной адаптации. Любой тик, который не проходит самостоятельно более 1 месяца, является показанием к углублённому обследованию малыша.

Особенность течения заболевания

Тики могут возникать при различных неврологических заболеваниях, но при синдроме Туретта проявления этого симптома имеют свои закономерности:

• начало проявлений в возрасте 2 – 5 лет, преобладание пациентов мужского пола;
• сочетание моторных и вокальных тиков;
• огромное многообразие проявлений;
• изменение тиков с течением времени, появление новых более сложных симптомов или самостоятельное регрессирование к окончанию подросткового возраста;
• усиление проявлений при стрессе, эмоциональных перегрузках;
• периоды ремиссии, исчезновения тиков, могут длиться от месяца до нескольких лет;
• внезапное возникновение подёргиваний после периода ремиссии, без видимых на то причин;
• проявление гиперкинезов (избыточных движений) обычно уменьшается во время сна и ранним утром;
• возможность некоторыми пациентами контролировать тики;
• сочетание болезни Туретта с синдромом дефицита внимания, обсессивно-компульсивным расстройством.

Многие дети рассказывают об определённых физических ощущениях перед появлением тика, явлениях першения в горле, зуда, рези в глазах, ощущении инородного предмета в горле. Таким образом ребята понимают, что приближается неприятный симптом и пытаются его контролировать. После подавления гиперкинеза часто возникает чувство дискомфорта, внутреннее напряжение, желание целенаправленно воспроизвести тик.

Выраженность проявлений можно оценить по Шкалы Тяжести Синдрома Туретта (TSSS):

• лёгкая степень.

Малыш легко контролирует симптомы недуга, болезнь не заметна для окружающих и не влияет на качество жизни малыша;

• умеренные проявления.

Тики не всегда удаётся контролировать, окружающие знают о болезни ребёнка. Возможны проблемы в обучении, взаимоотношениях со сверстниками;

• тяжёлые проявления.

Сложные, многообразные моторные и вокальные тики резко затрудняют коммуникацию ребёнка. Отсутствие контроля над происходящим сильно снижает качество жизни малыша.

Диагностика

Как правило, диагноз синдром Туретта выставляется на основании жалоб маленького пациента и его родителей, клинического обследования. Лабораторные и инструментальные методы помогают лишь подтвердить диагноз и удостовериться, что тик не связан с другой патологией нервной системы.

Сбор анамнеза и клиническое обследование малыша

Часто дети, способные контролировать гиперкинезы, стараются подавить навязчивое состояние перед походом в больницу. В таких ситуациях врачу трудно оценить характер и степень выраженности симптомов заболевания. Иногда малыш сам не замечает своих тиков, поэтому диагностика во многом зависит от наблюдательности и ответственности родителей.

При обследовании крохи, врач может попросить маму или папу ответить на несколько вопросов, чтобы выявить характерные для этого недуга особенности. Обычно доктор уточняет, когда впервые возникли гиперкинезы, как часто проявляется заболевание, определяет частоту и интенсивность симптомов, характер течения болезни.

Главными симптомами заболевания, по которым можно поставить диагноз синдром Туретта считаются:

• раннее появление болезни (до 18 лет);
• наличие моторных и вокальных тиков;
• длительность течения заболевания превышает 1 года, а периоды ремиссии длятся не более 2 месяцев.

Лабораторная диагностика

Результаты клинических и биохимических анализов крови и мочи при синдроме Туретта являются вспомогательными методами диагностики. Эти исследования помогают врачу отличить недуг от других заболеваний, выявить инфекционные причины болезни. Диагностическую значимость имеет определение в моче уровня экскреции дофамина, норадреналина, гомованилиновой кислоты.

Инструментальные методы исследования

С помощью электроэнцефалографии, магнитно-резонансной томографии исключатся органические поражения головного мозга, его эпилептическая активность. При электронейрографическом и электромиографическом исследованиях отмечаются увеличенная скорость проведения нервных импульсов, повышение электрической активности мышц.

Лечение

Терапия заболевания направлена в первую очередь на оказание помощи ребёнку в обучении управлению симптомами. У большинства детей недуг протекает легко и медикаментозного лечения не требует.

Не существует лекарственного лечения, которое бы влияло на патогенез заболевания и подходило всем малышам. Многие из лекарственных препаратов обладают выраженными побочными эффектами, а применение их у детей может быть ограничено.

Предпочтение в выборе терапии заболевания у детей отдаётся немедикаментозным методам: массажу, лазерорефлексотерапии, акупунктуре, музыко- и арт-терапии. Но главным лечением остаётся психотерапия, совместная работа психологов, врачей, учителей и родителей.

В последнее время большую актуальность приобрело устранение симптома болезни с помощью ботулинического токсина. Инъекции ботокса помогают убрать подёргивания лица и шеи, избавиться от вокальных тиков.

В случаях тяжёлого течения заболевания рекомендуется использовать препараты из группы нейролептиков (галоперидол, рисперидон), бензодиазепин (диазепам, феназепам), адреномиметиков. Хотя эти лекарства помогают временно избавиться от симптомов болезни, применяют их редко в связи с большим количеством побочных явлений.

Советы родителям

Поскольку лечение синдрома Туретта в большей степени направлено на обучение малыша контролю над тиками, немалую роль играет забота родителей. Мамы и папы должны создать условия, способствующие нормализации состояния нервной системы малыша, придерживаться некоторых рекомендаций:

• понятие причины болезни.

Осознавая, что ребёнок болен, а его поведение не является признаком дурного воспитания, родители должны рассказать об этом учителям, родственникам малыша. Угрозы и наказания не помогут решить проблему, а только повысят эмоциональную напряжённость крохи, спровоцируют появление новых симптомов болезни;

• выявление пусковых механизмов.

Проследите, какие события усиливают неприятный симптом, есть ли факторы, провоцирующие гиперкинезы. Ведите дневник появления тиков, ведь определив, что стало причиной «запуска» тика можно помочь малышу справиться с неприятной ситуацией. Но помните, что иногда нежелательные движения возникают сами по себе, без внешних причин;

• режим дня.

Нужно заботиться о здоровье малыша, избегать умственных и психических перегрузок, подобрать комфортный для ребёнка распорядок;

• перестройка навыка.

Некоторые дети могут эффективно контролировать проявления тиков, «выключая» их на время. Грамотный специалист поможет крохе изменить проявления гиперкинеза, облегчит его;

• поддержка ребёнка.

Не показывайте своего огорчения, если малыш не справляется с болезнью, приободрите его. Хвалите и поощряйте кроху в случаях успеха, ребёнку с подобными проблемами очень важно чувствовать поддержку близких людей.

Прогноз

Большинство пациентов ощущают уменьшение проявлений или полное их исчезновение по мере взросления. При сохранении тяжёлых симптомов после периода полового созревания ребёнку может понадобиться длительная медикаментозная терапия. Болезнь Туретта не влияет на длительность жизни, эти пациенты проживают долгую жизнь, но качество её значительно страдает. Важно помнить, что проявления синдрома часто сочетается с другими неврологическими и психическими болезнями, что так же оказывает влияние на состояние здоровья человека.

Выводы

Существует множество неврологических болезней, но синдром Туретта отличается необычностью проявлений, которые часто влекут за собой непонимание со стороны окружающих. Иногда даже незначительные тики оказывают негативное влияние на социализацию ребёнка и могут быть причиной глубоких психологических проблем.

Лечение недуга направлено в первую очередь на психологическую помощь ребёнку. Поэтому родители должны осознавать природу «неправильного поведения» малыша и объяснять это окружающим, учителям, родственникам. Ведь подход к особому ребёнку значительно отличается, а поддержка и похвала очень важны для формирования правильной самооценки и социальной адаптации.