У меня синдром нунана форум родители

Группа в контакте: https://vk.com/club35174626

Решила выложить сборку ВЕРОЯТНЫХ стигм с разных статей:
Клинические признаки.
1. Типичны черты лица: гипертелоризм (84%), —
2. эпикант (51%), —
3. антимонголоидный разрез глаз (83%), —
4. птоз век (66%), —
5. микрогнатия (69%). —
6. Отмечаются низко посаженные уши (62%) —
7. арковидное небо (65%), —
8. расщелина язычка, —
9. открытый прикус и другие нарушения прикуса (52%), —
10. миопия, —
11. кератоконус, —
12. косоглазие, —
13. низкий рост волос на затылке, —
14. крыловидные складки на шее (78%). —
15. Шея короткая, широкая. —
16. Грудная клетка щитообразная, с широко расставленными сосками, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной (77%). —
17. Характерны низкий рост (72%), —
18. вальгусная деформация локтевых суставов (86%), —
19. Возможен пе­риферический лимфатический отек (37%), —
20. Порок развития сердца (чаще всего ДМПП, стеноз легочной аорты, реже другие пороки)
21. Патологии ЖКТ — не правильное формирование кишечника
22. астигматизм

по некоторым данным синдром Нунан является вторым по частоте встречаемости после синдрома Дауна, частота встречаемости 1:2500

Лаборатории, анализы:
Евроген:
Поиск мутаций в экзонах 3, 8, 9, 13 гена PTPN11
Поиск мутаций в гене SOS1
Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 14, 17 гена RAF1
Поиск мутаций в гене KRAS
Поиск мутаций в экзонах 6, 13, 15 гена BRAF

В фертилабе проверяют 3,7,8,9,12,13 экзоны в гене PTPN11, в гене SOS1 10 эй экзон

На москворечье, в центре молекулярной генетике проверяют один ген PTPN11 в трех экзонах

Дети с синдромом Нунан могут испытывать проблемы с принятием пищи: рвота во время или после еды, отказ есть определенные продукты, имеющие тот или иной запах. Проблемы из-за слабых мышц рта приводят к медленному жеванию. Соответственно времени на принятие пищи требуется гораздо больше, чем здоровым детям. Слабые мышцы рта приводят к тому, что наблюдается замедление речевого развития

-Нарушения свертывающей системы крови обнаруживаются в 20% случаев (дефицит XI фактора, болезнь Виллебранда, дисфункция тромбоцитов).
-Отмечается повышенная частота врождённого хилоторакса и хилоперикарда.
-Гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов обнаруживается в 20% случаев в виде генерализованного или периферического лимфостаза, лимфангиэктазий лёгких или стенки кишечника, при проведении кардиохирургических вмешательств и повреждении грудного лимфатического протока развивается хилоперикард или хилоторакс.
-Возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезиологического пособия, вероятность невысока (1-2%), но, учитывая серьёзность этого осложнения, рекомендуется соблюдать осторожность при проведении анестезии. Показано использование препарата дартролена. (https://ilive.com.ua/health/sindrom-nunan-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie_4387i943.html)

Небольшое количество человек с синдромом Нунан имеют мутации в генах, которые приводят к кардио-фацио-кожному синдрому (BRAF, MEK1 и MEK2), данные мутации тесно связаны между собой. До сих пор у 25 процентов людей с синдромом Нунан генетическая причина неясна, хотя вполне вероятно, что дальнейшие гены будут определены в ближайшее время.
Наследование синдрома Нунан является аутосомно-доминантным. Это означает, что один из родителей с данным заболеванием имеет один нормальный ген и один мутантный. Сыновья и дочери этого родителя имеют 50-процентный риск наследования этого заболевания.

________________________ Дети, которые не наследуют мутантный ген, являются его носителями, но не имеют клинических проявлений заболевания. ____________________________________ ( Коментарии врача: «Фраза, которую Вы процитировали — не корректна.
Действительно, очень редко встречаются случаи, когда у человека нет проявления заболевания, но есть его ген (не полная пенетрантность).
В случае синдрома Нунан вероятность такого события чрезвычайно мала.»)

Синдром может также быть вызван новой мутацией. Следовательно, родители с детьми с новой мутацией, как правило, не имеют повышенный риск завести еще одного ребенка с таким заболеванием. Тем не менее, новые генетические мутации будут наследоваться потомством больного ребенка с повышенным риском передачи мутировавшего гена в его поколении.(https://medlorka.ru/post/sindrom-nunan)

Начальные проявления синдрома в первом триместре беременности наиболее вероятно могут быть представлены кистозной шейной гигромой, которая в более поздние сроки гестации может уменьшаться и приводить к формированию избыточной шейной складки или шейных птеригумов. Также выявляются пороки сердца, гидрото-рокс и водянка. У некоторых плодов синдром Нунан (Noonan) может быть заподозрен на основании результатов маркеров тройного биохимического скрининга.(https://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/1397.html)

У с Нунан оказывается есть разновидности. Сиднром Нунан-Лайк, анализов на подтверждение не проводятся, диагностируется только по клиническим признакам. из отличительных признаков появление пятен на руках, ногах, спине и животе в возрасте около 10 лет и остеопороз. (https://www.rightdiagnosis.com/n/noonan_like_syndrome/intro.htm)

Долго я читала тему,отходила к девчонкам своим.
Понимаете,я думаю,что главное не то,что думаешь в предполагаемой ситуации,а как поступаешь в конечном итоге.Мы все можем предположить как поступим если,например,изменит муж,но..оказавшись «внутри» поступаем не всегда по «сценарию».Это вопрос риторический,но поделиться опытом,рассказать о себе и других,оказавшихся в таком же положении,мне кажется важно.Это я к Алле,мне кажется Вы недооцениваете себя и мужа.
Буду краткой.
Анализ(двойной) на 19 нед беременности показал-повышен БХГ-Ч.Мнение гинеколога — возможно возрастное(36 лет),возможно индивидуальная особенность,а может и то и другое.Но направление на консультацию к генетику дала.Мнение генетика — пролонгировать беременность,мой шанс 1*400.На мой вопрос об генетических анализах,дала информацию где сделать.К этому времени я всё знала про БХГ-Ч,амниоцинтез,кардиоцинтез и последствиях.Я обратилась в платный центр на 3D и консультацию генетика.Ответ — риск рождения ребёнка с СД,срочный анализ на кариотип.Генетик был катигоричен,но попросил два дня на расчёт риска рождения ребёнка с патологией и выкидыша в следствии данной процедуры.Через два дня он был уже не категоричен,а напротив считал,что возможно делать анализ не стоит.Гинеколог считала,что не стоит делать анализ,возможна ошибка ка медицинская,так и человеческая(путаница анализов,когда одним дают чужой,есть такая история).У неё наблюдалась беременная,которая заявила,что её неважно все это,она хотела этого ребёнка).Муж был против с самого начала,а я наоборот считала,что рождение ребёнка с такой патологией мука для дитя и лучше прервать беременность,тем более угроза была с самого начала.Вроде так кратко,а главное здраво.
Дальше неделя мучений.Я была в отпуске и сидя дома постоянно смотрела на икону Казанской богометери,прося сил и мудрости в принятии решения.Муж сказал,что примет любое и я решила.Оставались сомнения,страхи.Как-то по телевизору показали две семьи деток даунят.Обычные детки,с проблемами(а у кого их нет?!)Я тогда позвала гостившую у меня маму и говорю,смотри ,эти дети обучаемы,всё не так плохо.Когда я спросила у мужа,если родится ребёнок с СД,что он об этом думает,в ответ резкое восклицание.
Когда в родовом зале через пять минут после родов спросили про генетика и возраст я всё поняла и спросила Синдром Дауна?Мне подтвердили и сказали про возможный ВПС,Ксюша была синенькая.Сразу последовал вопрос врача:»Брать будешь?»»Конечно»,я даже не успела подумать,ответ вышел сам.Когда Ксюша лежала на моём животе синенькая,плакала,я гладила её пальчиком и думала,что хорошо,что её откачали(когда Ксюша родилась,она не дышала).Грудь она только тронула губками.Моё решение было принято не потому что Ксюша полежала на животе и её приложили к груди,врачи не собирались этого делать,пришлось просить.Я написала мужу смс:»У нас родилась девочка.Прости,у неё синдром Дауна».Муж ответил:»Тебе не в чем извиняться.Я тебя очень люблю».Это дало мне силы.
Были 5 дней мучения от страха,что будет дальше.Моя подруга сказала мне тогда очень хорошую мысль»С чем ты сможешь жить?»Возможно, когда мы принимаем какие-то решения,стоит задавать себе этот вопрос.И возможно тогда мы будем знать как поступить.Когда муж спросил как мы будем жить дальше я ответила «В любви и согласии».Этому предшествовал долгий разговор о том,что я не должна вешать ребёнка на свою семью,на детей.Но если с любым из них(не дай бог!) что-то случиться,вся семья будет помогать!Но было сказано,что они в семье много лет(как глупо,как в бизнесе,стаж определяет льготы!меньше стажа меньше льгот,или нет вообще!)Что я всю жизнь буду сидеть дома,ни пенсии,ни стажа.Всё это было предложено обсудить спокойно,без эмоций и слёз,здраво. И только в конце,когда все аргументы были исчерпаны,был вопрос,как будем дальше жить.И только тогда я не смогла сдержаться.
Наша сила проявляется в нас тогда,когда её не ожидаешь.
Все друзья к нам отнеслись с пониманием(это важно!) и хорошо,предложив помощь,если что.Никто от нас не отвернулся.Про Ксюшу знают все соседи и родителя дочери в школе,приходилось пару раз брать Ксюну с собой.У сына просто не было повода говорить,это ведь не знамя,чтобы им везде развевать.Я никогда младшенькую не скрывала,гуляем,играем на улице.Многие не замечают,что она даунёнок.
Но самое главное,когда я вышла из роддома под Новый год первая мысль была»Всё,теперь спокойно могу быть мамой!» Не делая рекламу Видновскому роддому скажу,они молодцы!!! Не было никакого давления,относились как ко всем с поправкой на сердечный диагноз,только формальный вопрос,заберу ли ребёнка.Я подтвердила и тогда заведующая реанимацией дала координаты Центра помощи родителям детей даунят.
Спасибо нашему кардиологу,спокойно рассказавшему невменяемой мамочке в 12ч ночи,что всё оперируется,ни чего страшного нет.
Мой муж очень любит Ксюшу,она голубоглазая блондинка как и он,и готов сделать для неё всё что возможно,правда просит чтобы я не забывала про старших.Дети.тоже,правда одно время Катя пыталась упрекать меня,что я Ксюшу люблю больше,но тоже самое она говорила и про Ваню.Однажды Катя спросила меня,а почему она не даунёнок?Ей хотелось быть «солнечным «ребёнком!
Знаете какая мысль мне постоянно приходила в голову,когда Ксения в очередной раз лежала в больнице,какое счастье когда есть только синдром Дауна и нет ВПС! Всё относительно.
Моя близкая подруга-одноклассница призналась,что если бы УЗИ показал ВПС она прервала бы беременность,зачем мучить ребёнка.Всё относительно.
Получилось не очень кратко,прошу прощения!
Просто хотела сказать,что наши дети это не крест,а замечательный крестик на нашей груди,какие бы они не были!И жизнь будет с ними такой, как к этому относиться.