У кошек бывает синдром дауна

У лошадей возможна нелетальная трисомия по аутосомам (хотя бы частичная), но невозможен синдром Дауна. Будут какие-то свои проблемы, сугубо лошадиные. Но аналог синдрома Дауна известен у шимпанзе.

Трисомия (три гомологичных хромосомы вместо пары) встречается у всех млекопитающих. При этом трисомия по половым хромосомам обычно нелетальна, хоть и ведет к различным нарушениям и, как правило, к бесплодию. А трисомия по аутосомам (неполовым хромосомам), наоборот, обычно летальна.

Синдром Дауна — следствие единственной нелетальной разновидности трисомии аутосом у человека. А именно, по 21-й хромосоме.

У лошадей, конечно, тоже бывает трисомия. И выживают обычно лишь экземпляры с трисомией по половым хромосомам. Но есть и нелетальные случаи с трисомией (частичной) по аутосомам (например, https://knau.kg/2014/vestnik_2014-1v-30/152-153.pdf). О частичной трисомии говорят, когда «лишней» является не целая хромосома, а какой-то ее кусок, прицепившеся к другой хромосоме. Кстати, синдром Дауна у людей тоже бывает связан не только с полной трисомией 21-й хромосомы, но и с частичной (обычно более легкая форма синдрома).

Так вот, у людей и лошадей наборы хромосом сильно отличаются. Поэтому не приходится ожидать синдрома Дауна у выжившей лошади с трисомией по какой-то аутосоме. Будут серьезные проблемы со здоровьем и развитием, но не синдром Дауна, а какая-то иная совокупность проблем.

Зато некий аналог синдрома Дауна можно ожидать у наших человекообразных родственников. В части хромосом человек отличается от шимпанзе, горилл и орангов только тем, что у его предков две хромосомы когда-то слиплись в одну. Соответственно, у человекообразных обезьян, в отличие от лошадей и птеродактилей, есть свой аналог человеческой 21-й хромосомы (у них это 22-я хромосома). И можно ожидать, что трисомия по 22-й хромосоме человекообразных обезьян приведет не к смерти в утробе или вскоре после рождения, к чему-то вроде обезьяннего синдрома Дауна.

И, действительно, у шимпанзе известны два таких случая. В одном обезьяныш прожил недолго, но в другом самка шимпанзе жива, но имеет ряд типичных проблем со здоровьем (глазами, сердцем, зубами). Но не с интеллектом. 

В японском заповеднике Кумамото живет шимпанзе Канако – вторая в мире обезьяна с трисомией по 22 хромосоме, обезьяньим аналогом синдрома Дауна. О ней японские ученые рассказали в журнале Primates.

Впервые трисомия по 22 хромосоме (наличие трех гомологичных хромосом вместо двух) была выявлена в 1969 году у шимпанзе. Больное животное не прожило и года, так что родившаяся в 1992 году Канако – первая прожившая так долго шимпанзе с отклонением. Она всегда была чахлой, имела проблемы с сердцем, у нее были неразвиты зубы. К семи годам она ослепла из-за катаракт. Пока зрение не пропало, шимпанзе страдала от косоглазия. Все это также характерно для людей с синдромом Дауна. В 2014 году выяснилось, что у нее дефект межсердечной перегородки. Это и подтолкнуло ученых к генетическому исследованию, выявившему трисомию.

Канако живет отдельно от других шимпанзе и избегает агрессии. На протяжении месяца она дружила с другой самкой, которая была к ней добра с самого начала. Пока что ученые не могут сказать, насколько трисомия распространена у обезьян. У людей на каждые 600 родов приходится один ребенок с синдромом Дауна. Но в Японии в неволе проживает всего около 500 шимпанзе – делать выводы на основе такой небольшой популяции сложно.

https://m.gazeta.ru/science/news/2017/02/22/n_9717557.shtml

У шимпанзе во второй раз в истории диагностировали синдром Дауна

Самка шимпанзе по имени Канака 24 года живет с синдромом Дауна. Диагноз поставили недавно. Однако симптомы заболевания сопровождают животное всю жизнь.

Канака появилась на свет в 1992 году в японском заповеднике Кумамото, пишет Daily Mail. В 2011-м учреждение подчинили Киотскому университету. Ученые обнаружили, что животное серьезно болеет. Начали его исследовать. Диагностировали так называемую трисомию 22 — заболевание, похожее на синдром Дауна.

Канака родилась косоглазой, с пороками сердца и недоразвитыми зубами. Была задержка развития. Мать отказалась заботиться о больном дитеныше. Его выходили работники заповедника. На первом году жизни у обезьяны развилась катаракта. До 7-летнего возраста она полностью ослепла.

Канаке трудно общаться с другими обезьянами. Они проявляют к ней агрессию. Поэтому животное живет отдельно. Общий язык находит только с одной самкой, у которой более мягкий характер.

Несмотря на синдром, серьезных отклонений в умственном развитии обезьяны ученые не обнаружили.

https://m.gazeta.ua/ru/articles/world-life/_u-shimpanze-vo-vtoroj-raz-v-istorii-diagnostirovali-sindrom-dauna/754440

Для начала, краткий ликбез:

Синдром Дауна (у человека) вызывается лишней копией 21 хромосомы. Хромосомы — они идут по две, а у людей с синдромом Дауна есть еще одна (да, именно поэтому, все так смеялись, когда наш великий министр культуры Мединский, сказал русские непобедимы, потому что у них есть дополнительная хромосома). 

То есть, в принципе, если бы у человека с этим синдромом было нормальное количество хромосом, он бы и был обычным человеком. Поэтому, такие дети могут родится у кого угодно и когда угодно. Лишняя хромосома нарушает нормальное развитие плода, и дальше с этим особо ничего сделать уже нельзя. 

Так вот, возвращаясь к вопросу: Да, у человекообразных обезьян схожая конфигурация хромосом, так что аналог синдрома Дауна у них по любому есть, к гадалке не ходи (но на всякий случай погуглил и, да, конечно есть). Более того, похожая штука есть и у других млекопитающих, да и вроде как у всех более или менее высокоорганизованных организмов.

Так что причина, синдрома Дауна — лишняя 21 хромосома. Причина лишней хромосомы — сбои при делении половых клеток. Все живые существа в той или иной степени подвержены подобным сбоям. 

И да, это не единственная хромосомная патология. Есть и другие. Эта просто чаще встречается, да и плод с ней, в целом, жизнеспособен.

К сожалению, да. Около 5% онкологических заболеваний передаются наследственным путём. Среди них рак молочной железы и яичников, желудка, толстой кишки, поджелудочной железы и другие.

Развитие опухолей происходит по вине дефектного гена, передающегося от родителей. Он заметно повышает возможность заболеть онкологическим заболеванием. К примеру, среднестатистическая возможность заболеть раком молочной железы или яичников у женщин составляет 8-12%. При наличии наследственной предрасположенности риск увеличивается до 60-80%.

Что в данном случае может сделать пациент? Возможны два пути. Первый – регулярные профилактические осмотры. Второй – превентивные хирургические операции по удалению органов-мишеней.

Первое, на что нужно обращать внимание – наличие онкозаболеваний у родителей, а также их раннее развитие у самого пациента.

Гомосексуальность не является болезнью, потому что болезнь — это то, что мешает жить, а гомосексуализм не мешает жить, мешает жить его неприятие обществом. Дауну или аутисту трудно жить даже если его полностью принимают, он сталкивается с объективными трудностями, связанными с тем, что часть его способностей развита хуже, чем у других людей.

Патологией внутриутробного развития гомосексуальность не является, потому что ее генезис много сложнее. И потому, что это не патология, как таковая, она не приводит к дисфункции, смотри предыдущий абзац.

Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.