У кого не подтвердился синдром эдвардса
- Главная
- Архив
Время: 14:11
Дата: 17 Jul 2008
Интересуюсь у тех, кто через
это прошел.
На втором скрининге установили высокий риск
наличия у плода синдрома Эдвардса
(1:44).
Сейчас 21 неделя.
Врач говорит, что критерием является
возраст — мне 36 лет, роды первые.
Кто получил такой диагноз и как
действовали???
Сообщение 38414099. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь
Время: 16:10
Дата: 17 Jul 2008
я бы сделала амнио. Был риск
почти как у вас в 2 беременности, одна
оказалась с патологиями, вторая ок.
Сообщение 38426117. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:10 Дата: 18 Jul 2008
Было то же самое — повышенный
риск, пошла на УЗИ к Воеводину в Артмед,
сказал, что все в норме, тоже самое
подтвердили и в ЦИРе (С.А. Тё) на узи, что
все ок. Основное нарушение при синдроме
Эдвардса — недоразвитие костного скелета.
Сходите на узи, чтобы убедиться, что все
ок. Дочке уже 2 года :-).
Хочу добавить — это НЕ диагноз, это лишь
статистическая вероятность, а как известно,
статистика — наука совсем не точная
:-).
Сообщение 38426446. Ответ на сообщение
38411141
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 10:25
Дата: 18 Jul 2008
у меня плохой опыт. Был снижен
ХГЧ (сильно),на УЗИ в 19 нед. Воеводин
ничего плохого не увидел, амнио делать не
стала (идиотка!). В итоге — экстренное
кесарево сечение в 38 нед (ребенок начал
страдать), родился 1900, умер через 23 дня
— синдром Эдвардса, множественные аномалии.
В итоге — ребенка нет, а есть рубец на
матке.
Сообщение 38426962. Ответ на сообщение
38426446
Автор: Мини Мы
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:48 Дата: 18 Jul 2008
А сколько было значение ХГЧ не
подскажете?
Сообщение 38427077. Ответ на сообщение
38426962
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 10:54 Дата: 18 Jul 2008
У меня тоже был снижен ХГЧ, но
не значительно, у меня он всю Б был ниже
нормы, на что мне моя гинеколог говорила,
что, видимо, это мой личный вариант нормы,
т.к. малышатина развивалсь так, как надо.
Наблюдалась я в ЦИРе.
Сообщение 38427382. Ответ на сообщение
38426962
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 11:07
Дата: 18 Jul 2008
Было ХГЧ 0.2МоМ и в первом, и
во втором скринингах (при норме 0.5 -2.0
МоМ), АФП — в норме, РАРР-А — 0.5 МоМ,
воротниковая зона 3 мм
Сообщение 38427268. Ответ на сообщение
38411141
Автор: Кутуша
Статус: Опытный пользователь
Время: 11:02 Дата: 18 Jul 2008
Сообщение 38412230.
Автор: Zetka
Статус: Пользователь
Время: 14:57
Дата: 17 Jul
2008
У меня первый скрининг
нормальный.Но УЗИ показало возможные
хромосомные нарушения.
Анализ крови иногда неточен.Часто советуют
его перездавать.
Сообщение 38452591. Ответ на сообщение
38412230
Автор: ЛСт
Статус: VIP
Время: 01:32
Дата: 20 Jul 2008
зачем его пересдавать??? вот
не понимаю я.
Сообщение 38496202. Ответ на сообщение
38452591
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 17:10
Дата: 22 Jul 2008
А вдруг перепутали
пробирки?
Сообщение 38445598.
Автор: Астиния
Статус: Пользователь
Время: 13:36
Дата: 19 Jul
2008
У меня был плохой результат по
крови по скринингу на синдром Дауна. Ходила
к генетику — они всем говорят — делайте
прокол. Но это может привести к выкидышу. Я
долго думала, плакала, нервничала, в инете
читала инфу, потом поехала на повторный
скрининг. Там мне сказали, что риск
выкидыша превышает риск рождения дауна. Муж
сказал — колоть ребенка не дам! Повторный
скрининг — сданная кровь — показал очень
низкий риск. ;)) Моя акушер сказала, что
тема закрыта. Я все равно до конца
беременности переживала. Когда родила,
просто закричала: — Не даун, скажите мне?
Врач так фыркнула, что аж от сердца
отлегло. Доча родилась — 8-9 по шкале
Апгар, через две недели при обследовании
получила 10. Всю беременность меня вели
только по показаниям УЗИ. В определенном
центре, платно.
а в каком центре вас
вели?
Сообщение 38447090.
Автор: Астиния
Статус: Пользователь
Время: 16:41
Дата: 19 Jul
2008
Пренатальный центр при 27
роддоме. Мне в консультации выписали
направление туда на повторный скрининг —
мне делали УЗИ и брали кровь повторно —
даже не нужно было на глодный желудок
сдавать, там и генетик есть и, по словам
моей акушерки, одно из лучших мест в Москве
по ведению именно случаев отклонений. Я там
делала все свои последующие УЗИ на всех
положенных сроках. Насколько я понимаю —
Москва поделена на две зоны — какие то
округа отсылают с такими результатами
анализов в Центр планирования на
Севастопольскую, а какие то — в этот
Пренатальный центр. И обязательно нужно
направление из консультации. Я отношусь к
Севастопольской и ездила туда, там мне
ничего толком не объяснили — очереди
огромные, ничего не понятно, колоть — и
хоть умри. Акушерка скащала — твое право —
колоть — не колоть — даю направление в
другой центр. Меня по телефону отфутболили,
мол, вы не наш округ. А я просто приехала и
костьми легла — возьмите. Взяли. Ни минуты
не жалею. Спасибо этим врачам. Все
объяснили, все риски, все мои права, все
это нормальными голосами, на все вопросы
отвечали. Каждый раз, когда я делала УЗИ,
приставала с этим дауном, в последний раз
меня дважды смотрела врач — мол, ну-ка,
ложись, я еще раз посмотрю. Посмотрела.
Ничего — говорит — плохого я не вижу, мысли
плохие из головы выкидываем и спокойно идем
рожать. Могу телефон поискать, если
что.
Сообщение 38450150.
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 22:10
Дата: 19 Jul 2008
— есть ложь, есть большая ложь, а есть
статистика… (т.е. еще бОльшая
ложь)…
Для меня — 1:1000 тоже риск, но и 1000:1 не
повод прерывать беременность… Эта
статистика ничего не говорит конкретно о
ВАШЕМ ребенке.
Вот УЗИ — это о вашей кровиночке и
конкретно…
Кстати, анализ околоплодных вод тоже не
дает 100% уверенности в том, здоров ребенок
или болен… 🙁
В чем узи конкретно?Довольно
часто по узи все в норме,а ребенок не
здоров. Надо смотреть все в совокупности.
Как раз биопсия,амнио и кордоцентез дают
100% ответ,здоров ребенок или болен,так как
показывают хромосомный набор ребенка.
Сообщение 38462092. Ответ на сообщение
38451126
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 23:17
Дата: 20 Jul 2008
УЗИ — это про ТВОЕГО ребенка.
А статистика — обо всех сразу, и не факт,
что твой попадает в их число.
Никакой анализ не дает 100% уверенности.
Всегда есть вероятность ошибки как в одну,
так и в другую сторону.
амниоцентез и кордоцентез
ошибок НЕ дают, результат именно 100%. А
вот по узи не все ген.аномалии видно, к
сожалению проверенно на собственном опыте
🙁
Амнио и биопсия с
кордоцентозом дают 100% анализ,так как
выявляют точное количество хромосом. Какие
отклонения в ту или иную сторону?Ну и
что,что узи про МОЕГО ребенка? Бывает,что
на узи нет никаких маркеров хромосомных
патологий,а на самом деле ребенок болен. Я
не говорю,что двойной и тройной тест
идеальны. ИМХО- все смотрят в совокупности-
узи и тесты. А потом уже думают об
инвазивной диагностике.
Сообщение 38485970. Ответ на сообщение
38481384
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 09:52
Дата: 22 Jul 2008
100% не дает никакой метод. К
сожалению.
Если я напишу,что инвазивная
диагностика в 99.9%случаев дает ответ о том
же СЭ и СД- это Вас устроит?:)
Сообщение 38496186. Ответ на сообщение
38486279
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 17:09
Дата: 22 Jul 2008
Думаю, что не все так
радужно… 🙂
Но даже такая вероятность оставляет как
чувство надежды на лучшее при плохом
раскладе, так и чувство тревожности при
хорошем…
К тому же куда деть вероятность потери
ребенка 2-3% при этих инвазивных
методах?..
Чувство надежды на лучшее при
плохом раскладе и наоборот- это просто
слова . Думаете,лучше гадать ? Я не
говорю,что всем поголовно надо идти на
инвазивную диагностику. Если по узи и по
тестам,не говорю про другие
факторы,достаточно маркеров хр.
патологии,тогда уж лучше сделать.
+ всегда имеет место быть
человеческий фактор, что увеличивает
вероятность ошибочного результата в ту или
иную сторону, от этого никто не
застрахован
Сообщение 38479053.
Автор: Бункер
Статус: Пользователь
Время: 20:32
Дата: 21 Jul
2008
у меня был риск по синдрому
Эдвардса 1:100 с небольшим, отправили к
генетикам на Каширку, там генетики
оказались вменяемые, они сами не любят эти
скрининги, потому как точной картины не
дают, а всего лишь возможную вероятность,
так же они не любят и проводить анализы
крови или вод, потому как риск выкидыша
намного выше, чем заявляют те, кто делает
эти анализы, это слова консультирующего нас
генетика. Синдром Эдвардса это изменения в
физическом плане, недоразвитость, небольшая
масса тела, все это увидит грамотный узист
при узи, делайте узи в 22-24 недели у
хорошего специалиста. Я делала узи там же —
в центре на каширке.
консультация врача была бесплатна.
Сообщение 38485979. Ответ на сообщение
38479053
Автор: Iron
Статус: VIP
Время: 09:53
Дата: 22 Jul 2008
Сообщение 38486753. Ответ на сообщение
38479053
Автор: хочу анонимно
Статус:
анонимный пользователь
Время: 10:31
Дата: 22 Jul 2008
У меня при наличии у плода
с-ма Эдвардса в 19 недель Воеводин не
увидел ни одного порока развития, задержка
темпов роста проявилась только после 28
недель, а про пороки сказали вообще после
вскрытия. Пороки были не очень-то и
выражены — небольшой порок сердца,
кольщевидная поджелудочная железа, еще
что-то.Так что и УЗИ в моем случае не
помогло.
Источник
Выдыхайте. Шанс не такой уж и большой! Выйдите на улицу и спросите у 5х человек их имена. Каков шанс что одно из имен совпадет с вашим? Идите к генетику, делайте прокол. Уточните у родителей своих и мужа, были ли в семье дети с подобным отклонением. Если нет, то шанс еще меньше.
Спасибо! У родных ни по мне ни по мужу подобных диагнозов не было, но есть глухонемая тётя по моей линии (правда это другое). А прокол не хочу делать, потому что особо много не изменю, а после прокола много риска…
И вы или ваши близкие не работали на предприятиях связанных с радиацией?
Синдром Эдвардса — сбой, а не наследуемая патология.
И ваш пример с именами некорректен. если поставить 6 человек, у одного из которых имя будет совпадать с заданным, то какой шанс выбрать именно этого человека? вот это и будет 1 к 5.
Однако, если бы данный синдром имел место быть, то шанс его фактического проявления был бы увеличенным… Про корректировку, это нюансы. Главное что бы стал понятен шанс. При чем выдти на улицу и спросить у первых встречных имена проще, чем воссоздать предложенный Вами пример. А вообще если быть совсем точным, то все шансы сводятся к 50/50 или да или нет. Но в эту то подробность углубляться не стоит.
Viva, 2 ребенка2 апреля 2014, 09:37
Вам правильно объяснили: наследственность ни при чем. Если хромосомная патология есть, она проявится обязательно, будь хоть 10 поколений здоровых предков. Как и СД. Пример с именами все-таки не корректен, т.к. нет гарантии, что среди случайно выбранных встречных прохожих есть человек с таким же именем. 1 к 5 это большая вероятность.
Автору здоровья, врачи часто ошибаются на скринингах.
@lesika, 2 ребенка2 апреля 2014, 08:14
Почему так поздно сдали анализ? У меня со вторым тоже говорили, но выявили при первом анализе в 11 — 12 недель. И отправили к генетику в областную больницу. Там посмотрели мои анализы, поговорили со мной и сказали, что всё нормально, не переживайте, это у вас не по нашей части, просто угроза. А я тоже очень переживала, но потом успокоилась и родился нормальный малыш. Всё будет хорошо.
Большое спасибо за слова, которые успокаивают, а то стало тошно до ужаса…
пусть не тошнит… держитесь
Нурзик, 3 ребенка2 апреля 2014, 08:16
по теме не скажу
но пожелаю здоровья и удачи
чтобы все обошлось
держитесь 
Margarita, 2 ребенка2 апреля 2014, 08:22
помню здесь одну тему где синдром Эдвардса подтвердился. Так что идите на прокол.
Нам ставили. Отправляли на прерывание вплоть до 25 недель. Крови попили немеренно,нежных слов выслушала корыто. От прокола отказалась. Да,скорее всего,я дура. Но сын родился здоровый. В прямом и переносном смысле. Это история с удачным концом. Но бывают и грустные.
Нам дочку Дауна обещали! А мы не поверили и вон она красавица и умница! А сейчас сынок говорят может родиться с синдромом Патау (так Кажется), такие дети и года не живут… Но я не верю и не переживаю! Конечно можно еще раз проверить, анализы сдать…но наговаривать на малыша заочно не нужно! Все будет хорошо!!!!!!!!!!
Спасибо за успокаивающие слова! Вам тоже удачи и здоровья!
ŚάΜΑЯ!2 апреля 2014, 08:52
да вы отчаянная!!
Лиса2 апреля 2014, 09:11
В РФ скрининги через пятую точку делают.
не очень то поняла, что именно вы имели ввиду выражением «да вы отчаянная…»
ŚάΜΑЯ!2 апреля 2014, 11:02
рожать заведомо больного ребенка
Вера В, 1 ребенок2 апреля 2014, 08:33
Пусть все будет у вас хорошо!!!
Я бы прокол все же сделала, но это личное дело каждого, конечно!
Источник
Ну вот собралась я свою историю написать.
Доченька у меня вторая, запланированная, все анализы заранее сдали и через пол-года получилось… Всё было замечательно, и токсикоз не такой сильный и долгий, как со старшей, и угрозы не было, в 12 недель — идеальное УЗИ. В общем, ничто не предвещало…
Генетическая тройка… Высокий риск на синдром Эдвардса 1:181…
Сходила на экспертное УЗИ — никаких патологий нет, УЗИ сердца — норма, УЗИ плановое в 22 недели — всё норма, только доплер традиционно плохой… Из-за доплера сказали прийти через 2 недели. Пришла — «Ой, тут что-то не то, будем переделывать УЗИ» Девочки, прошло ДВЕ НЕДЕЛИ, и за две недели появились — многовыодие, эхо+ включение в печени плода (одно), брахицефалическая форма головы, расширенная облась прозрачной перегородки в голове, почки с третьего раза нашли… Рекомендовали пройти генетика. Я помнила результат тройки, но как говорила моя врач на участке — «У меня за 30 лет работы не одного Эдвардса не было, не бери в голову». И в интернете гуляет наглядный пример — дескать, представьте себе мешок яблок, 181 штука, 1 гнилое. Какой шанс, что вы вытащите именно гнилое?
С этими мыслями я и не пошла… Почитала в инете про этот синдром, вычитала, что при нём долихоцефалическая форма головы, что противоположно брахицефалической, и решила, что Эдвардса точно быть не может…
Ходила на УЗИ через неделю, до 27 недель. С каждой неделей результат был лучше — брахицефалическая форма меньше и меньше, полость прозрачной перегородки вошла в норму уже через 2 недели. В 27 недель сказали, что всё ОК, приходить на следующее плановое…
Пришла в 32 недели — с головой вроде всё нормально, но СЗРП, бедро отстаёт на 3 недели, живот на 4, голова на 2. Положили в больницу, стабизол, актовегин, эссенциале и т.д. Кормим ребёнка. За 2 недели отставание не сократилось, но и не выросло.
В роддом легла в 38 недель. Врач меня брать не хотела с СЗРП, сказала просто так оно не бывает, сделали мне УЗИ при ней в роддоме, узистке показалось порок сердца — транспозиция сосудов. Переделали УЗИ на спец аппарате — НЕТ ПОРОКА, замечательное сердце.
В общем лежу. В 40 недель сделали УЗИ — предположительный вес 2500… Делаем контрольное КТГ с маммарным тестом (крутить соски, вызывая схватки). На КТГ картина — наступает схватка, сердцебиение ребёнка тут же рушится вниз… Ждать нельза, кесарево (первую рожала сама).
13 апреля 13-25, девочка, Сашенька, 2200, 46 см…
В роддоме ничего про синдром не говорили — хотя я напрямую спрашивала, я же вижу, ребёнок необычный. «Ой, нет, это вы инфекцию перенесли». (Это я сдуру рассказала, что у меня 2 дня насморк был…). Но так как она маленькая, сморщенная, я сразу не поняла. Лежала в ПИТе, с маской на лице, капельница в ручке, кормили через зонд.
Через неделю перевезли на машине реанимации в детское отделение паталогии. Пока врачи её осматривали, я отвечала на вопросы анкеты, поэтому только краем уха уловила — «Смотрите, какое нёбо высокое, просто готическое»…
Её положили в ПИТ, я приходила каждый день. Потом меня неделю не было — стал шов расходиться, потёк, я лежала. Через неделю пришла, посмотрела на неё и сразу поняла — генетика. Личико округлилось немного, отёки спали, и уже было видно, что младенческое, а что — нет. Полезла в интернет, в голове «Синдром Эдвардса, синдром Эдвардса». Читала, вас вот тоже читала… Нашла очень хороший список паталогий при синдроме Эдвардса. На тот момент из того, что было обследовано и то, что я видела, было: порок сердца (по дырочке в межпредсердиями и межжелудочковой перегородке, и что-то с клапанами, я не совсем поняла), порок головного мозга, искревлённая носовая перегородка, ушки с наклоном, форма головы, глаз, нижняя челюсть маленькая. Нашла, что основной диагностический признак — складывание пальчиков. Пришла в следующий раз в больницу, потихоньку повернула ручку из-под капельницы — а там пальчики крест-накрест.
Эдвардс.
На следующий день меня вызвал заведующий, сказал, что они сделали анализы, подтвердился синдром Эдвардса. Пошла к генетику.
«Вы меня огорчили». Такие детки где-то раз в год у них появляются (больница областного значения), и то в основном у тех, кого не обследовали. А здесь — экспертное УЗИ, два УЗИ сердца — и не видели паталогии. Причём врачи узисты — самые опытные…
Ещё сказал, что 1:181 — не показатель, если бы я даже пришла в 22 недели к нему с этим, он бы меня послал… на экспертное УЗИ… которое и так было хорошее…
Из рекомендаций — «Ну вы ещё родите…»
Через несколько дней дочу перевели в палату. Звонят мне вечером — «Приходите смотреть за ребёнком». А меня всю какая-то сыпь покрыла… Пришла к заведующему, показала — «Лечитесь». Ещё неделю лечилась. Вроде прошло. Дерматолог прописал успокаивающее — и прошло…
Потом старшая заболела — 39 температура, сильнейший кашель. Лечились. Кровь — воспаление, ренген — затемнение.
Из больницы звонят — «Или пишите отказ, или ложитесь». Пришла, объяснила. Разрешили ещё неделю не ложится. Вроде вылечились, правда антибиотики ещё 2 дня пить надо.
С завтрашнего дня буду ходить на два кормления, учиться зонт ставить и вообще ухаживать.
Она хрипит постоянно из-за искревлённой носовой перегородки, в общем гипотонус, а иногда, сказали, вдруг начинает сильно кричать, как от боли, выгибаться. Колят обезболивающее.
Врачи пожимают плечами — «Может и скоро, а может долго…»
Источник
высокий