У кого анализ на кариотип не подтвердил синдром дауна
Обновлено: 29 июня, 01:16
Как моя долгожданная беременность превратилась в АД
Писать я не мастер, но в себе уже сложно держать… Ооооочень много букв…
Я знала, что такое бывает, но не могла представить, что это коснется меня и моей семьи…Начну из далека…Пишу, наверное, больше для себя… Ведь тема не из приятных…
Итак, мне 21 год. Моему мужу 28 лет. Вместе мы уже 6,5 лет… И последние 3,5 года мы пытались забеременеть, но счастливое событие не наступало…
В возрасте 11 лет, я перенесла неврологическое заболевание Полинейропатия (синдром Гийена-Барре). Лечение длилось в течении…
Читать далее →
Синдром Дауна
Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила….
Читать далее →
Искусственные роды в 20 недель
Хотела бы поделиться процедурой через которую мне суждено было пройти — искусственные роды в 20недель. Случилось так, что в мою первую желанную беременность у ребенка обнаружили синдром Дауна — сначала был плохой первый скрининг на 13 неделе (вероятность более 1:50 при идеальном УЗИ), предложили сделать биопсию хориона, но мы с мужем решили не рисковать и по рекомендации врача, которая вела нашу беременность, прибегли к неинвазивному методу определения генетических дефектов плода — я сдала кровь из вены, которую отправляют в лаборатории США или Гонконга…
Читать далее →
Отчаяние !!!
Я никогда не думала что со мной может такой произойти !
У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама !!! У нас было столько радостей !!!!
Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода…
Читать далее →
Ребенок с синдромом дауна. Искусственные роды.
Беременность наступила с третьего цикла после гестероскопии (удаляли полип в матке), как раз закончился курс гормональных таблеток дюфастон.Беременность протекала хорошо.На 13 неделе пошла на скрининг.ТВП-2.3, сердцебиение 156 ударов в минуту. Анализ бет…..
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…
Читать далее →
Первый скрининг. Страхи, плохие результаты, амниоцентез.
Начну с того, что история будет длинная, но информативная. Обещала себе, что напишу, потому как сама перерыла весь интернет в поисках интересующей меня темы. Мозги мне даны, чтобы думать, я тщательно все проанализировала, поэтому советую вам прочитать до конца. Можете делать свои выводы, можете быть со мной не согласны. Я не врач, но поняла, что даже в самых хороших и подробных отзывах девочки все равно что-то да путают или неточно описывают. Я опишу все как поняла я. Итак, сначала. Мне…
Читать далее →
Высокий риск СД
Сделала первый скрининг и вот результат: высокий риск СД (синдром Дауна).
По УЗИ все хорошо, а кровь — плохо ((
Завтра иду на консультацию к генетику.
Но сначала сбегаю утром в инвитро, на всякий случай пересдам кровь.
Но к генетику можно и не ходить, 100 пудов отправят на хорионбиопсию. В связи с этим вопрос: кто-нибудь делал эту хорионбиопсию? Где лучше делать? Страшновато что-то…
update 11.12
Была сегодня у генетика, она подтвердила, что надо сделать инвазивную диагностику. Сказала, что лучше делать…
Читать далее →
Аборты и альфа-фетопротеин
Ещё в XIX веке был открыт эффект, достигаемый при введении в организм больного клеток зародышей животных или человека. В последнем случае такие клетки берутся у абортированных эмбрионов, которым не более 16-19 недель. Используя эти клетки, медики «колдуют» над раствором, который затем вводится под кожу, в предстательную железу, яички, головной мозг, печень. Используется метод на широкую ногу — от лечения синдрома Дауна и болезни Паркинсона до бесплодия и импотенции. В ходе общественной дискуссии сторонники метода обычно козыряют списком знаменитостей, пользовавшихся услугами…
Читать далее →
О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Читать далее →
Шаг седьмой
Ну, вот и прошли первых 12 недель, так сказать без сучка, без задоринки. Мы решились рассказать самым близким родственникам о счастливом событии. На исходе 12 недели я отправилась на скрининг первого триместра, не знаю как у кого, но я…..
Читать далее →
Что нужно сдавать и когда?
АНАЛИЗЫ И ОБСЛЕДОВАНИЯ В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИДиагностика беременности:Самый первый и самый основной признак беременности это задержка менструации. При задержке (начиная с первого дня) рекомендуется сделать тест на беременность. Если есть сомнения относительно результата теста, то рекомендуется сдать анализ крови на ХГЧ. Сдать кровь можно в любом медицинском центр. При положительных тестах на беременность и результате анализа крови на ХГЧ следует провести УЗИ исследование вагинальным датчиком, для определения срока беременности и исключения диагноза внематочная беременность.Первый триместр (от 0 до 12 недель) После…
Читать далее →
Моя первая беременность
Захотелось поделиться со всеми тем, что я узнала за время своей беременности. Начну с того, что первый раз я забеременела в 19 лет, и это была желанная беременность. Все шло просто идеально, наблюдалась в платном центре и ничто не предвещало беды. Но на 1 скрининге мы узнали, что наш малыш замер на 8 неделе. Это было безумное время, прошло 6 лет, а я до сих пор вспоминаю с болью те дни. Меня почистили, чистка была сложная, планировали переливание крови. Первую…
Читать далее →
…
Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет…
Читать далее →
Я смеялась и плакала одновременно
Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я… Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет. Я же тебя, напротив, знаю прекрасно. Я ведь живу в тебе уже тридцать…
Читать далее →
Анализы и обследования в период беременности
Диагностика беременности
Самый первый и самый основной признак беременности — это задержка менструации. При задержке менструации рекомендуется сделать тест на беременность. Этот тест представляет собой полоску бумаги, которую нужно опустить на несколько секунд в утреннюю мочу (в ней больее высокая концентрация «гормона беременности»). По количеству полосок, появившихся через определенное время, женщина может узнать — беременна она или нет. Две полоски означают, что беременность есть, одна полоска — беременности нет. Если тест показывает отсутствие беременности, а менструации все нет, тогда имеет…
Читать далее →
Источник
Форум ребёнок-инвалид » Форум родителей детей с синдромом Дауна » Всё про Синдром Дауна » Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип? | |
Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип?
| Вперед>> | Печать |
| ||
| Супермама Новичок Всего сообщений: 29 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать У нас диагностируют фенотипичный что-то там с рождения по 21 хромосоме. В 5 лет генетик ставит стигмы и на словах говорит что вероятность оч. маленькая. по желанию говорит можно сдать анализ. На точное наличие патологии. Вот только что это даст? Заниматься с ребенком хоть так хоть так нужно, небольшое отставание и нарушение речи есть, а уж что причина синдром Дауна, аутизм. И то и то не лечится. Обидно, а мальчик такой красивый и развит, читает пишет, но как что-то мешает, моторика слабовата, дефицит внимания. |
Наверх |
| Нюша Долгожитель форума Всего сообщений: 1639 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Супермама А какие у вас признаки( фенотипически)? Кариотипирование не всегда показывает паталогию. У моей хорошей знакомой ребенок — выраженный аутист. Ходит на носочках, размахивает руками, короче, даже по внешнему виду видны проблемы. Генетик была уверенна в с-ме Ангельмана. Но диагноз ничего не показал. Обычный кариотип. Хотя в наследственной природе она не сомневается( у них в роду среди близких родственников есть похожий уже взрослый человек) |
Наверх |
| Супермама Новичок Всего сообщений: 29 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Внешне- монголоидный разрез глаз что-то в форме черепа, немножко сдавлен вверху по-моему. А так ничего нет, ни расстояния между пальчиками, ни складки на руке, ушки правильные. Добавлю, что папа с Алтайского края и в детстве на казаха похож. |
Наверх |
| Супермама Новичок Всего сообщений: 29 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Мне больше на аутизм похоже и, кажется, наследственность, только более выражено. Стереотипность поведения, избирательность в еде. Врачам об этом не говорила, писали, что видели. Диагноз- ММД, дизартрия, |
Наверх |
| Нюша Долгожитель форума Всего сообщений: 1639 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать У нас тоже сначала ММД, Гипертензия, ОНР, дизартрия стояла. А с 6 лет РДА |
Наверх |
| симона Новичок Откуда: Свердловская область Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать У нашей дочки тоже нет внешних признаков. Кто не сталкивался с СД, даже не понимают, что он есть. Ни расстояния между пальчиками, ни складки на руке, ушки правильные, разрез глаз обычный. Похожа на папу. Красивая девочка, с большими голубыми глазками… Стоял СД под вопросом, при рождении. Опирались на ВПС( порок сердца) и на шейную складочку при рождении. Всё. Кариотип сдали на 6 сутки. Итог — синдром Дауна, транслокационный вариант, новейшая мутация. Вот так… |
Наверх |
| Супермама Новичок Всего сообщений: 29 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать А что такое РДА? |
Наверх |
| Нюша Долгожитель форума Всего сообщений: 1639 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Р анний детский аутизм |
Наверх |
| maxilla Почетный участник Откуда: Россия, Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать У нас кариотип совершенно нормальный — проверяли трижды. Но дочь родилась такой страшненькой, что я поначалу подходила к ней и просто ревела. Стигм — больше десятка, в том числе и складочка на ладони, копчиковый синус, сильно оттопыренные и низко расположенные уши, блефарофимоз, широкая переносица и т. д. и т. п. Сейчас нам девять месяцев и мы вроде как выладились немножко — уже все не так в глаза бросается. Диагноз — генетически детерминированный синдром неклассифицированный. Подозревали Нунан-синдром, не подтвердился. Так что мой ребенок — кот в мешке. Никто не знает, что из нас вырастет. |
Наверх |
| Супермама Новичок Всего сообщений: 29 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Потерпите, выровняется. Придет время, больше будет беспокоить физическое и умственное развитие. Не скажу, чтобы мой сынуля был урод, но до года внешность была похожа на проблемы с 21 хромосомой, а сейчас с внешностью проблем нет. Красунька. |
Наверх |
| Ezhevika Новичок Откуда: Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать maxilla Подскажите, а какие анализы вы сдавали, чтобы подтвердить или опровергнуть этот синдром (Нунан). Сыну тоже поставили этот синдром (пока под знаком вопроса). Множество лицевых стигм. Но сыну уже скоро 8 лет. |
Наверх |
| maxilla Почетный участник Откуда: Россия, Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Ezhevika, приветствую, наконец-то кто-то наш. Нам его не то что не подтвердили совсем, скорее отодвинули. Раньше двухлетнего возраста и смысла нет его ставить, так как при Нунан обязательна задержка роста. За этот синдром отвечает мутация гена PTPN11, в Перми это не определяют, частные лаборатории берут кровь и отправляют куда-то, то ли в Москву, то ли в Уфу, врать не буду. Мы пока не стали делать. Так что нас просто смотрели несколько генетиков и определяли фенотипически, по внешности. |
Наверх |
| maxilla Почетный участник Откуда: Россия, Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Ezhevika а как вышло, что стигмы заметили только к 8 годам? |
Наверх |
| САШОК Долгожитель форума Откуда: Краснодарский край АНАПА Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать maxilla пишет:
вырастет самая любимая и самая красивая мамина дочка!!! Супермама пишет:
среди даунят тоже много красопетиков… и по некоторым и синдром не виден! |
Наверх |
| maxilla Почетный участник Откуда: Россия, Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать САШОК спасибо большое! Когда руки опускаются читаю ваш блог, заряжаюсь позитивным отношением к жизни! |
Наверх |
| Супермама Новичок Всего сообщений: 29 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Видела этого красавчика. А как у вас с развитием?
|
Наверх |
| САШОК Долгожитель форума Откуда: Краснодарский край АНАПА Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Супермама пишет:
если это вопрос мне… то печальненько… с развитием нам мягко сказать не повезло… |
Наверх |
| Ezhevika Новичок Откуда: Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать maxilla пишет:
Особо к ребенку претензий никогда не было. Обычный мальчишка. Только вот большие проблемы со зрением, да и ростик невысок. Наблюдаемся с 3-х лет у эндокринолога с задержкой роста. Эндокринолог и отправила к генетику. Придя к генетику, та сразу дала понять, что мы «их клиент». Сказала, приходить нам через год, а там уже окончательно диагноз поставят, а пока диагноз под знаком вопроса. Это сейчас зная, что это все стигмы, стала замечать, что не совсем обычное лицо. Антимонголоидный разрез глаз, короткий нос, широкие брови и т. д. Но окружающие ничего в ребенке особенного не видят. Умственно развит отлично, вот физически немного отстает. |
Наверх |
| Ezhevika Новичок Откуда: Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать maxilla. Спасибо, за ваши ответы по поводу анализов. Вы получается сдавали анализы только на кариотип? А какие генетики вас смотрели (можно в личку). Я поняла, что в Перми их только 3. Мы были только у одной. Она нам сказала, что на кариотип нам бесполезно сдавать, будет нормальный. Предложила сделать молекулярное кариотипирование (Расширенный хромосомный микроматричный анализ). Вы такой не сдавали? |
Наверх |
| maxilla Почетный участник Откуда: Россия, Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Ezhevika фамилию первого генетика не скажу — не знаю, но она постоянно сотрудничает с 13-й детской больницей, там и смотрела. У нас шеи не было, уши очень низко и странной формы, переносица громадная и тоже антимонголоидный разрез глаз. Последний раз нас смотрела Алимбаева из краевой детской и еще раз на кариотип отправила. Дочь растет и меняется — если раньше даже по фотографиям на Нунан было очень похоже, то сейчас и непонятно — шея, например, появилась и уши подтянулись вверх, да и переносица не такая ужасная стала. Молекулярное кариотипирование не предлагали пока. |
Наверх |
| Верена Новичок Всего сообщений: 2 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Конечно, на сегодняшний день очень много деток с синдромом Дауна, прекрасно адаптировались в социуме и ведут нормальный образ жизни. Но ведь такое происходит не всегда. Поэтому, на мой взгляд, беременным мамочкам обязательно нужно сдавать кровь на ДОТ-тест, чтобы уже на ранних сроках беременности, исключить любые хромосомные аномалии, ведь проблемы могут оказаться не только с 21 парой хромосом. |
Наверх |
| МамаСолик Новичок Всего сообщений: 1 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать После рождения дочке по визуальным признакам поставили СД. Сдали кровь на кареатип. Через 2 недели подтвердили диагноз. |
Наверх |
| марат- лиля Новичок Откуда: башкирия.г Ишимбай Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать что означает новейшая мутация? у нас тоже транслокация. По 21, слиплись. |
Наверх |
| Alisa Новичок Всего сообщений: 3 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Девочки, а кто в курсе ДОТ-теста? Говорят он по генетическим нарушениям дает самые достоверные результаты? Просто у меня 12-я неделя беременности, а скрининг первого триместра показал сомнительные результаты. Муж сказал, что никаких проколов мы делать не будем и поехал узнавать насчет ДОТ-теста. А кто уже делал его? Как долго ждать результатов? |
Наверх |
| САШОК Долгожитель форума Откуда: Краснодарский край АНАПА Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Alisa пишет:
Я уж не знаю как по научному все называется… я всю беременность стояла у краевых генетиков как старородящая (38лет было)… тесты, УЗИ и прочие обследования… все ОК… причем даже не пограничная зона… |
Наверх |
| Мальта Долгожитель форума Всего сообщений: 1333 1 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Да тесты не дают 100%. Помимо этого сами врачи могут напутать. Какая нибудь медсестра пробирки переставит. Человеческий фактор. На меня очень повлияла книга Анны Старбинец «Посмотри на него». Очень правильные там вопрсы поднимаются. |
Наверх |
| Вперед>> | Печать |
Форум ребёнок-инвалид » Форум родителей детей с синдромом Дауна » Всё про Синдром Дауна » Постановка диагноза. все лис давали кровь на кариотип? | |
Источник