У клітинах епітелію із синдромом дауна стимулювали мітоз
Синдром Дауна — генетичне порушення, обумовлене наявністю додаткової копії хромосоми в 21-й парі хромосом. Частота народження дітей з синдромом Дауна прирівнюється приблизно 1 / 700-1 / 900 новонароджених, і не залежить від етнічної та соціальної приналежності батьків, а також місця їх проживання. Діти, народжені з даними генетичним дефектом, відрізняються характерною зовнішністю і відставанням від своїх здорових однолітків у фізичному і розумовому розвитку. Вперше ознаки цієї патології були описані в 1866 році британським доктором Ленгдоном Дауном на честь якого і названий синдром, але причини його виникнення були відкриті тільки в середині ХХ століття французьким генетиком Жером Лежен.
Форми розвитку синдрому Дауна
Кожна клітина здорової людини має у своєму складі 23 пари хромосом, які він успадковує від своїх батьків — по 23 від матері і від батька. При синдромі Дауна в більшості випадків дитина отримує одну хромосому з 21-ої пари від одного батька і дві копії від іншого в результаті порушення їх розподілу під час мейозу (найбільш часто від матері), що призводить до наявності у всіх клітинах трьох цілих хромосом в 21 -ої парі. До такого типу успадкування, що має назву трисомії по 21-ій хромосомі, відноситься приблизно 93-94% відсотка випадків розвитку синдрому Дауна. Приблизно 3-4% хворих дістається не ціла хромосома, а тільки деякі гени, укладені в ній і додаються до іншої хромосомі (найбільш часто до 14 і 15-й), така передача спадкового матеріалу називається транслокацією. Вона може бути випадковою подією під час зачаття або набагато рідше передаватися від одного з батьків. При мозаїцизм, до якого відноситься 2-3% хворих синдромом Дауна, відбувається порушення тільки в одній клітці зародка на ранній стадії бластули. При цьому типі розвитку захворювання хромосомні дефекти вражають лише частина клітин, зачіпаючи тільки деякі органи, внаслідок цього зовнішні ознаки синдрому та інтелектуальні порушення можуть бути виражені в дуже слабкій формі.
Причини синдрому Дауна
Згідно з останніми клінічних досліджень, до чинників ризику появи синдрому Дауна відносять, насамперед, пізній вік матері — більше 35 років, чим старше жінка, тим вища загроза виникнення захворювання. Згідно зі статистикою, при віці матері старше 35 років вірогідність народження дитини з хромосомною патологією становить 1: 400, старше 40 — 1: 100, а до 45 років — 1: 35, тоді як у жінок молодше 25 років це співвідношення прирівнюється до 1 з 1400 . Пояснюється це збільшенням з віком жінки можливого нерасхожденія пари хромосом при дозріванні яйцеклітини. До факторів ризику відносять і вік батька, який перевищує 45 років. Причинами синдрому Дауна можуть бути також випадкові події, які пригнічують розвиток зародка і статевих клітин, близькоспоріднені шлюби, передача спадкового матеріалу від батька, який є носієм транслокації. Захворювання не відноситься до спадкових, так як не передається з покоління в покоління, а виникає тільки при репродуктивному процесі.
Ознаки синдрому Дауна
До характерних ознак синдрому Дауна, властивим майже 80% хворих відносять:
- Монголоїдної розріз очей;
- Епікантус;
- Мікрогенія;
- Коротку шию зі складками шкіри;
- Деформовані вушні раковини;
- Сплощене обличчя і перенісся;
- Плоский потилицю;
- Короткі ноги і руки;
- Аркоподібне небо.
У хворих з синдромом Дауна також спостерігаються вроджені вади серця, проблеми зі слухом і зором, м’язова гіпотонія, порушення функцій імунної системи, пневмонії і простудні захворювання, затримки розвитку, ураження щитовидної залози, епілепсія, олігофренія, хвороба Альцгеймера, лейкоз, пороки ШКТ, ожиріння, зубні патології, когнітивні порушення.
Діагностика захворювання
Для визначення синдрому Дауна у плода в період вагітності може бути запропонована пренатальна діагностика — проведення УЗД на виявлення ознак патології (тесту на вимірювання комірцевого простору плода), біохімічного подвійного аналізу на 11-13 терміні вагітності, і скринінгу 2 триместру між 16 і 22 тижнями — аналізу крові на естріол, альфа-фетопротеїн, ХГЧ. Проведені дослідження дають можливість розрахувати ймовірність народження дитини з хромосомною аномалією. При підозрах на розвиток синдрому Дауна у плода, рекомендують для встановлення більш точного діагнозу провести пренатальну інвазивної діагностики, яка полягає в біопсії хоріона, амніоцентез або кордоцентез з каріотипуванням плода. Дані дослідження відрізняються найбільшою мірою точності постановки діагнозу, але також становлять загрозу для здоров’я матері і дитини, оскільки можуть спровокувати кровотеча, пошкодження внутрішніх органів жінки і травму плода.
Лікування та прогноз синдрому Дауна
У наш час синдром Дауна відноситься до невиліковних хвороб, можна тільки коригувати супутні патології недуги, іноді вимагають хірургічного втручання — вроджені вади серця, шлунково-кишкового тракту. Терміни життя таких хворих в останні десятиліття значно зросли і досягають 50-55 років. У дітей, які страждають синдромом Дауна, різний ступінь можливості навчання та соціалізації, залежна від їх інтелектуальних здібностей, стимулювання та виховання, а також психологічної підтримки людей, що оточують їх і допомагають адаптуватися в суспільстві. З такими малюками обов’язково повинен працювати невролог, фізіотерапевт, логопед, аудіолог та інші фахівці.
Більшості дітей з синдромом Дауна вдається оволодіти необхідними в повсякденному житті мінімальними побутовими та комунікаційними навичками. Відомі випадки, коли люди з даним захворюванням домагалися успіху в різних видах мистецтва, спорті, здобували вищу освіту і повністю змогли реалізувати себе як особистості.
Источник
Синдром Дауна – це генетичне захворювання, при якому каріотип складається з 47 хромосом замість звичайних 46.
При утворенні статевих клітин під час мейозу парні хромосоми повинні розходитися, але якщо з якоїсь причини цього не сталося, під час зачаття дитини з’являється третя 21-а хромосома (трисомія).
Аномалія виникає приблизно у одного з 800 новонароджених і у 88 % випадків це відбувається з-за нерозходження жіночих гамет.
Чинники ризику народження дитини з синдромом Дауна
Чому розвивається синдромом Дауна, і що це таке? Основний фактор ризику, що підвищує вірогідність появи дитини з синдромом Дауна – це вік майбутньої матері. У 45 років ризик народження хворої дитини 1:30.
Хоча, згідно зі статистикою, діти з такою аномалією народжуються частіше у молодих жінок, що пояснюється великою кількістю пологів. Вік батька ніяк не впливає на виникнення патології. Це пов’язано з тим, що чоловічі статеві клітини оновлюються кожні 72 доби і не накопичують в собі токсичні речовини.
У жінок же яйцеклітини міститися в яєчниках ще з моменту народження, і значить, контакти з шкідливими хімічними речовинами, радіацією, зловживання алкоголем і курінням можуть негативно на них відбиватися.
Якщо сім’я вже має одного «сонячного» дитини, то існує незначна ймовірність народження (в середньому 1%) і другого дитини з синдромом Дауна. Також ризик трисомії у потомства може підвищувати кровна спорідненість батьків.
Причини синдрому Дауна
Синдром Дауна виникає у результаті анормального клітинного ділення, коли 21-й парі хромосом приклеюється непотрібна генетична матерія.
Патологія може мати три версії: трисомії, мозаїцизм, транслокації. Найбільш частою є трисомія, викликана нерозходження хромосом у період клітинного поділу. Три хромосоми замість двох спостерігаються у всіх клітинах дитини. Точна причина цього явища невідома досі.
Мозаїцизм є більш рідкісною і легкою формою синдрому і відрізняється тим, що додаткову хромосому мають не всі клітини, зачіпаються лише деякі тканини і органи. Нерозходження виникає не при формуванні статевих клітин батьків, як у першому випадку, а на ранніх стадіях розвитку зародка.
При транслокації під час злиття клітин відзначається зміщення частини однієї хромосоми у 21-й парі в бік іншої хромосоми.
Ознаки і симптоми Синдрому Дауна
Зазвичай синдром Дауна визначається по ряду зовнішніх симптомів, які не складно виявити у людини:
- плоске обличчя з розкосими очима, як у монголоїдної раси (раніше патологія носила назву «монголизм»);
- маленька голова і коротка шия;
- широкі кисті рук з короткими пальцями і одиничної поперечною складкою на долоні;
- короткі кінцівки;
- вушні раковини недорозвинені;
- наявність эпиканта – особливої складки біля внутрішнього кута ока, що прикриває слізний горбок і не переходить на верхню повіку;
- плоска широке перенісся і короткий ніс;
- зміна райдужної оболонки очей і наявність на ній плями Брушфільда – вогнищевих ущільнень сполучної тканини діаметром від 0,1 до 1 мм, що мають жовтий колір;
- низький зріст;
- шкірна складка на шиї новонародженого;
- косоокість;
- аномально великий язик (макроглосія);
- м’язова гіпотонія;
- вкорочення пальців через недорозвинення середніх фаланг, а також дефект розвитку 5-го пальця (викривлення);
- кілеподібна або воронкоподібна форма грудної клітки;
- відкритий рот у зв’язку зі зниженим тонусом м’язів.
У 40% дітей з синдромом Дауна діагностується вроджений порок серця, що є однією з головних причин смертності. Часто з цією патологією також поєднується вроджений дефект ШКТ – атрезія 12-ти палої кишки. Можуть спостерігатися ознаки легкої або середньої розумової недорозвиненості.
Діагностика синдрому Дауна
Патологію зазвичай виявляють ще до народження дитини. Майбутньої матері пропонують пройти комплексний тест, який проводиться між 11-м і 13-м тижнем вагітності, і між 15-м і 20-м тижнем у другому триместрі. Це так званий генетичний скринінг, що дозволяє виявити патологію ще на етапі внутрішньоутробного розвитку.
У першому триместрі допомогою ультразвуку вимірюються характерні зони плоду – носова кістка, товщина комірцевого простору. Підозра на хромосомний дефект може з’явитися, якщо носова кістка не простежується або має дуже маленькі розміри, а товщина воротничкового простору більш 3мм. Крім цього в аналізі крові вагітної жінки вимірюється кількість хоріонічного гонадотропіну людини і протеїну РАРР-А. Підсумки аналізу крові та УЗД трактуються разом.
У другому триместрі вагітності аналіз крові перевіряють за трьома показниками. Велике діагностичне значення має альфа-фетопротеїн, вільний естріол, хорионичный гонадотропін. Результати додаткового дослідження зіставляють з даними першого триместру. Навіть найкращі діагностичні методи іноді показують позитивні результати, коли дитина абсолютно здорова.
Якщо генетичний скринінг видав високу ймовірність народження дитини з синдромом Дауна, тоді показано більш серйозні аналізи. Їх після попередньої консультації може порекомендувати лікар-генетик.
До таких аналізах відносять:
Такі тести, як правило, пропонують тим сім’ям, у яких найбільш великий відсоток можливості появи малюка з патологією. Інвазивні методи також не рекомендується проводити, якщо вік матері понад 35 років.
Після того як дитина з’явилася на світ, у діагностичних цілях за показаннями призначають хромосомний аналіз на наявність додаткових генетичних частинок в 21-й парі хромосом.
Лікування і прогноз при Синдромі Дауна
На даний момент синдром Дауна – невиліковна патологія, але супутні хвороби, такі як порок серця, наприклад, можна з успіхом лікувати.
При цій хромосомної аномалії дуже часто діагностується затримка розвитку нервової системи, тому в першому триместрі вагітній жінці рекомендують приймати препарати фолієвої кислоти для зниження ризику розвитку серйозних порушень.
Після народження дитини, якщо він здоровий, всі зусилля повинні бути спрямовані на його соціальну адаптацію. Існують спеціальні реабілітаційні центри, де з такими дітьми займаються логопеди-дефектологи та психологи. Для підвищення результатів від спеціального навчання показано ноотропні засоби, які стимулюють розвитку нервової системи. Це аміналон, вітаміни групи В, церебролізин.
Вади розвитку внутрішніх органів можуть вимагати проведення операцій, але своєчасне втручання збільшує шанси на нормальне життя. Тому дитина з хромосомним дефектом повинен бути під постійним контролем вузьких фахівців.
Середня тривалість життя людей із синдромом Дауна коротше, ніж у звичайних людей, що пов’язано з великою сприйнятливістю до різного роду захворювань. У наш час, коли можливості медицини зросли, з цією патологією можна існувати і до 50 років, а раніше такі діти рідко доживали до десятирічного віку.
Незважаючи на свої особливості, люди з синдромом Дауна мають право на повноцінне життя в сучасному суспільстві. Вони надзвичайно добрі і до кінця своїх днів залишаються довірливими дітьми.
Источник
Анонимный вопрос · 26 сентября 2018
10,8 K
Насколько я знаю, дети с синдромом Дауна чаще рождаются у возрастных женщин. Так же как аутисты чаще рождаются в семьях, где возрастной отец.
Границы медицина раздвигает и всех последствий не предсказать. Лет 300 назад женщины и не доживали до тех лет, в каких сейчас заводят детей.
Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик.
Genetics-info: портал, где… · genetics-info.ru/
Здравствуйте!
Существует несколько форм синдрома Дауна:
-простая трисомия хромосомы 21;
-транслокационная;
-мозаичная.
При простой трисомии 21 в процессе особого этапа деления половых клеток — мейоза происходит нерасхождение хромосом, в результате этого половая клетка содержит вместо одной хромосомы — две. Риск данного варианта синдрома увеличивается с возрастом матери.
Транслокационная форма чаще всего возникает, когда один из родителей является носителем транслокации (когда короткие плечи двух хромосом теряются, хромосомы сливаются длинными плечами и становятся одной хромосомой), в таком случае внешне с родителем-носителем все нормально, но риск рождения детей с синдромом Дауна увеличивается. Данный тип синдрома не связан с возрастом матери, имеется высокий риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна.
Мозаичный вариант обычно вызывается нерасхождением хромосом при делении клеток самого зародыша.
Имею естественно научное образование, в юношестве прикипел к литературе, сейчас…
В процессе мейоза происходит мутация, которая образует лишнюю хромосому, в итоге это приводит к дегенеративным расстройствам и уменьшению срока жизни
Всё просто, нужно играть в доту
Есть ли люди, победившие ДЦП?
У Меня ДЦП по этому пишу из опыта. Во — первых вопрос сформулирован достаточно странно, что значит победить ДЦП? По этому как говорил старина Декарт давайте договоримся о значении вещей. ДЦП это поражение участка головного мозга отвечающего за опорно-двигательный аппарат, возникающее внутриутробно или в процессе родов в следствии родовой травмы. По сему на сегодняшний день вылечить участок головного мозга не возможно, но при реабилитации соседние участки мозга могут брать на себя функции пораженных участков. ДЦП имеет множество разных форм и успех реабилитации будет зависеть от формы болезни. Главное в лечении этого недуга системная непрерывная реабилитация в раннем детстве. Вывод вылечить ДЦП нельзя ибо нельзя поменять мозг, но при хорошей реабилитации можно почти нивелировать различие между качеством жизни обычного человека и человека с ДЦП.
Прочитать ещё 9 ответов
Как живут люди с синдромом Аспергера?
не веган, толераст, дизайнер диванный, рекламист поневоле, фотограф-любитель
Приветики, я человек с синдромом Аспергера и сейчас расскажу Вам как живётся мне.
Отчасти, «особенность» была выявлена в детстве моим школьным психологом, которая звала моих родителей на беседы в школу, но куда же мы без «с нашим ребёнком всё в порядке, он просто скромный». Сам я значения этому не предавал, да и зачем? Есть я и есть, какая разница.
Помню, в детстве у меня не было интереса к изучению своего тела, так скажем. То есть, до лет 11 я не знал в чём отличие девочек от мальчиков — мне это было банально не интересно, мне глаза открыла мама.
Благодаря моей «особенности», мне было очень трудно понимать окружающих меня людей. Сложно понимать хитросплетения человеческих взаимоотношений — их обиды на что-то, напрягала надобность тщательно подбирать слова, чтобы не обижались лишний раз. Все ступени социализации мне пришлось проходить самостоятельно, т.к. родители мне считали, что со мной что-то не так. За подростковый период пообщавшись с людьми, почитав Пола Экмана и его «Психологию лжи», я выявил для себя несколько вещей, которые старался прокачивать тогда, прокачиваю и сейчас:
1) Людям важна мимика в ответ. Со мной не особенно любили идти на контакт из-за моей «нулевой» мимики, тут спасли тренировки у зеркала и кино, по которому я сверялся как и на что реагируют люди внешне
2) Интонация. Тоже пришлось работать над этим, как с зеркалом, но у меня была лояльная подруга, которая поправляла меня, если я перебарщивал.
3) Формулировки — пришлось учиться формулировать предложения в нейтральной форме. Описать сложно, приведу пример: мои знакомые обижались, когда на вопрос: «Чем занимаешься?» я отвечал: «Не твоё дело». Пришлось учиться, тут помогли книги с большим количеством диалогов.
4) Смотреть на собеседника. Смотреть ему в глаза. Пожалуй, самое сложное, что приходится преодолевать и по сей день. Я могу смотреть на своих друзей, родных и старых знакомых, а если говорить с продавцом в магазине, с каким-нибудь малознакомым человеком в принципе и т.д., то тут сложно: когда-то я могу смотреть ему на лоб и это спасает, но чаще я смотрю куда-нибудь на его плечо или стараюсь отвернуться.
5) Принятие тактильных контактов — ещё одна из сложных вещей, с которой пришлось долго бороться. Но тут уже банально давать себя обнимать, хлопать по плечу и т.д. Мне-то нормально ни к кому не прикасаться, но когда меня решили обнять и я просто закричал и вырвался — это сильно обидело человека.
Вообще, люди считали(ют), что у меня просто характер такий(с), да и только. Те, кто знают давно, привыкли не обижаться. Мне самому бывает тяжело именно внутри, когда периодами от каждого второго слышишь о том, что ты безразличный до всех говнюк, не эмоциональный, тебе плевать, да и вообще. Когда кто-то ругается со мной и кричит на спокойные ответы начинает кричать ещё больше, требуя э м о ц и о н а л ь н о г о участия — вот это дно. Потому что единственное, что мне хочется в такие моменты, так это развернуться и уйти. Ошибочно считать, что у меня нет эмоций — я и сам так думал, но со временем пришёл к выводу, что мне просто трудно их распознать, отсюда на нервной почве у меня развился гастрит, одаривающий меня рвотой желчью во время сильных эмоциональных потрясений, а год назад пришлось обращаться к неврологу с астенией. Вот такие дела. Писать можно долго о том, как живётся, но если сделать общий вывод, то это примерно как если бы всех людей в мире собрали на собрание, где подробно рассказывали про эмоции и взаимоотношения, а ты был у стоматолога в этот день.
Прочитать ещё 5 ответов
Почему Будина отказалась от приемного сына?
По образованию социолог. Три года проработал в строительной фирме. Увлекаюсь…
В программе «Секрет на миллион» Ольга Будина рассказала, что она хотела стать приёмной мамой для мальчика Саша из адыгейского приюта. Она познакомилась с ним в рамках работы в благотворительном фонде. Ольга хотела дать ему возможность для развития и взяла его к себе в дом. Однако, во время совместной поездки в Испанию, она поняла, что мальчик использует её. К этому моменту он знал, чего хочет, и использовал её для достижения цели. Между ними не возникло доверие, Ольга ловила его на вранье. И в силу этого она решила отказаться от усыновления.
Прочитать ещё 1 ответ
Какие признаки указывают на детей индиго?
Врач-педиатр. Закончила Российский национальный исследовательский медицинский… · health.yandex.ru
Дети индиго — не такие как все. Психологи описывают таких детей как дети, обладающие творческой натурой, высоким интеллектом, у них нет абсолютных авторитетов. Дети индиго не считают нужным объяснять свои поступки, предпочитают свободу выбора. Любят растения, животных. Но одновременно, способны на жестокие поступки, не любят делать что-то только потому, что так надо. У таких детей есть сильное желание сделать мир лучше, что-то грандиозное. Имеют свои психические и духовные интересы.
Источник