Транслокационная форма синдрома дауна форум
*
«Особенные дети» в истории человечества рождались всегда. Это не результат какого-то техногенного или социального влияния на развитие плода, это, если хотите, каприз природы. И надо сказать, что таким образом природа-матушка «капризничает» весьма часто. Ребенок с синдромом Дауна рождается один на каждые 600 младенцев. Разумеется, цифры эти весьма приблизительны и говорят только о том, что таких «особенных» ребятишек достаточно много. Риск родить такого малыша резко повышается после 30 лет. Так что, имейте виду, что лучший способ не родить ребенка дауна – это не затягивать с воспроизводством и рожать в молодом возрасте.
Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна существует у любой супружеской пары – вне зависимости от возраста супругов, состояния их здоровья, условий внешней среды, в которых семья живет и семейной генеалогии. Другое дело, что некоторые из факторов могут увеличивать вероятность этой хромосомной болезни у потомства. В Вашем случае настораживающим фактором является тот факт, что второй ребенок был дауном – однако, для того, чтобы оценить, насколько данная отягощенность значима для Ваших будущих детей, необходимо в первую очередь знать, какая форма синдрома Дауна была диагностирована Вашего ребеночка. Прогноз по синдрому Дауна для Вашего потомства, а также порядок действий по Вашему наблюдению и обследованию во время беременности являются абсолютно аналогичными как и у всех беременныхь ( 3 узи, и анализ крови) Несколько иной предварительный прогноз и, соответственно, иной порядок действий нужен в том случае, если у брата Вашего мужа имеет место транслокационная форма синдрома Дауна. В этом случае вы с находитесь в группе риска по носительству сбалансированных хромосомных перестроек. При ваше ( или вашего супруга) здоровье может быть совершенно нормальным, но существует достаточно серьезная вероятность синдрома Дауна у Ваших детей (причем – при каждой беременности). Для того, чтобы прояснить ситуацию, Вам и Вашему мужу желательно пройти цитогенетическое обследование – изучить качество и количество ваших хромосом. Если результаты кариотипирования будут нормальным – относительно прогноза для потомства, наблюдения и обследования во время беременности. Если же будет обнаружена сбалансированная хромосомная транслокация – при всех Ваших беременностях будет достаточно серьезно стоять вопрос об инвазивной пренатальной диагностике синдрома Дауна у плода (биопсия хориона, плацентоцентез или кордоцентез с последующим кариотипированием плодовых клеток). В общем самое основное что вам нужно – это проидти обследования у генетека, и скорее всего такой риск у вас окажется очень низким, не больше чем у всех остальных.Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака). Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов. Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет. А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей. Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой. Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери. Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона. В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник
20.09.2010, 13:42 | |||
| |||
Транслокационная форма синдром Дауна Здравствуйте, |
20.09.2010, 17:38 | ||||
| ||||
С точки зрения проявления болезни, никакой зависимости от цитогенетической формы нет. |
21.09.2010, 11:38 | |||
| |||
Значит ли это что это очень тяжелая форма трисомии? И как так могло получиться, если у родителей генетически все чисто??? |
22.09.2010, 20:50 | ||||
| ||||
как я уже сказал, клинических различий между простой и транслокационной формами трисомий нет. Вам было бы легче, если бы у родителей было что-то «нечисто»? |
22.09.2010, 20:54 | ||||
| ||||
Нет, транслакационная форма не является более сильной формой заболевания. Иногда транслокационные формы бывают более легкими, зависит от размера фрагмента. Но главный ориентир в оценке — сам ребенок. Большинство хромосомных аномалий являются случайными событиями, которые не зависят ни от кариотипа родителей, ни от внешних влияний. |
04.10.2010, 12:16 | |||
| |||
Цитата: Сообщение от nata-k Нет, транслакационная форма не является более сильной формой заболевания. Иногда транслокационные формы бывают более легкими, зависит от размера фрагмента. Но главный ориентир в оценке — сам ребенок. Не могли бы Вы объснить этот момент поподробнее, насчет размера фрагмента. просто я в генетике вообще мало понимаю, но мне очень хочется знать, какие дальнейшие прогнозы относительно развития моего ребенка. Спасибо вам заранее |
04.10.2010, 19:31 | ||||
| ||||
Гадание по кариотипу — дело не благодарное. Как я уже говорила главный ориентир — сам ребенок. Комментарии к сообщению: POLINA_S одобрил(а): Главный ориентир — ребенок и его развитие |
Источник
Ещё один человек с СД, имеющий высшее образование, — японка Айя Ивамото.
Вот её история:
Меня зовут Aya Iwamoto, я японка.
Вот моя история.
Я родилась с синдромом Дауна в городе Кагошима, в Японии, в 1974 году. Мама и папа были счастливы. Но у меня развилась желтушка, и меня на две недели поместили в кювез. Когда нас выписывали из больницы, врач сказал маме, что у меня синдром Дауна. Мама говорит, что не помнит, как добралась домой, она была в шоке от такого известия.
У меня были сопутствующие пороки: порок сердца и стеноз, или сужение, привратника желудка. В результате, когда я болела простудой, у меня была рвота фонтаном, даже от материнского молока. Меня постоянно рвало, если я лежала, и маме приходилось спать сидя, опираясь о стену и держа меня на руках.
В детстве я ходила в католический детский сад Монтессори и получала удовольствие от комфортной, беззаботной атмосферы. Но, еще до того, как я пошла в школу, я часто присаживалась отдохнуть. Обследование в больнице Кагошимы показало, что у меня гипотериоз – это когда щитовидная железа вырабатывает слишком мало гормонов. В то время мое состояние стало более тяжелым, и мы переехали в Гайато, город с горячими источниками и приятными пригородами, чтобы отдохнуть от Кагошимы. Я ходила в обычную школу, сдала обычный вступительный экзамен в старшие классы и затем, три года спустя, окончила школу. Потом я поступила в женский университет Кагошимы, это была моя мечта, а теперь я и его окончила.
Я очень изменилась с тех пор, как приняла участие в качестве представителя от Японии в Третьей Азиатской конференции по синдрому Дауна, прошедшей в Окленде, в Новой Зеландии. Я рассказывала о своем опыте по-английски. Я очень волновалась, когда стояла на сцене во время международной конференции, но смогла закончить свою пятнадцатиминутную речь, несмотря на то, что в ее продолжение мне казалось, что я не могу дышать. Когда мне стали аплодировать стоя, я была очень счастлива. Я стала гораздо увереннее, и я никогда в жизни не забуду это чувство.
Ниже – часть моей речи.
В этом году 20 марта я окончила факультет английской литературы Женского университета Кагошимы. Церемония присвоения ученых степеней и вручения дипломов была лучшим днем в моей жизни. Я никогда его не забуду. После того, как представители разных факультетов получили дипломы, президент университета, мистер Санагава, поздравил выпускников. Он упомянул обо мне в своей речи. Он сказал: «Замечательно, что среди выпускников сегодня мисс Айя Ивамото. Ее выдающаяся личность произвела глубокое впечатление и внушила смелость многим соученикам. Это должно придавать надежду и вдохновлять людей с такими же особенностями. Она многого достигла. Мы гордимся в том, что помогли ей с образованием».
Меня глубоко тронула его речь, на глаза выступили слезы. Мои родители тоже прослезились.
Я мечтаю быть библиотекарем в тихой библиотеке. Еще я изучаю французский язык. Я хочу поехать во Францию и посмотреть картины в Лувре и в музее д’Орсэ.
Мои хобби – мне нравится слушать музыку и находить слова в словаре.
Сегодня я хочу рассказать вам о книге о моей жизни.
25 января 1998 года мои родители опубликовали книгу под названием «Иди к маме, милая». Подзаголовок у этой книги «Ребенок с синдромом Дауна воплощает свои мечты и поступает в университет». Мои мама и папа написали книгу о периоде моей жизни начиная с рождения и заканчивая моим поступлением в университет, а в конце я написала о своих впечатлениях от этой книги.
Я была больна с самого рождения, что доставило моим родителям немало трудностей. Я росла, не зная о своей болезни. Когда я была на втором курсе университета, я впервые узнала, что у меня такая особенность. Я смотрела передачу о синдроме Дауна по телевизору, задала папе вопрос, и он мне сказал, что у меня синдром Дауна. Я что-то подобное подозревала, но для меня было ужасным шоком, когда мне сказали. Я ни о чем не могла думать.
Потом я увидела, что мама делает записи о моей болезни на компьютере. Меня это удивило, я не хотела в это верить. Мне было очень грустно.
Я узнала, что родители собираются опубликовать историю моей жизни в виде книги, рассказав всем о моей болезни и о жизни нашей семьи. Меня это волновало, я не хотела, чтобы все об этом знали. Я горько плакала. Мои мама и папа сказали: «У тебя прекрасные успехи. Не бойся. Гордись собой».
Я обсудила свои страхи с доктором Танака, работающим в детском консультационном центре в Кагошиме. Он сказал: «Очень важно рассказать о твоих особенностях». Сначала я думала, что не смогу никому рассказать правду, но его слова меня приободрили, и я решила больше не скрывать свой диагноз. Еще меня подбадривали мои родственники и друзья родителей.
Больше я не боюсь, и нет никакой необходимости скрывать правду.
Я хочу, чтобы многие люди прочли книгу, которую опубликовали мои родители. Я бы хотела, чтобы они поняли чувства инвалидов.
Наконец книгу опубликовали. Нам писали и звонили со всех концов Японии. Люди говорили, что эта книга очень трогательная, что мой пример придает им смелости, что они плакали, читая книгу, что книга вселила в них надежду, и так далее.
Нас вдохновили их слова. Думаю, очень хорошо, что мои родители опубликовали эту книгу.
Также я надеюсь работать с детьми с ограниченными возможностями. Я о многом мечтаю.
Люди поверхностно судят о синдроме Дауна, в Японии сейчас существует предубеждение против людей с синдромом. Очень жаль. Жизнь коротка и драгоценна. Поэтому я не отказываюсь от своих надежд и мечтаний.
Я благодарна многим, кто помог мне, и хочу поблагодарить своих родителей за то, что дали мне жизнь.
Я продолжила читать лекции и принимать участие в дебатах по всей Японии после окончания университета. Я прочла много лекций в колледжах, университетах, праздниках в детсадах. После лекций слушатели описывали свои впечатления в очень трогательных эссе. Их слова были простыми и добрыми, они вдохновляли меня и очень меня трогали. Многие люди по всей Японии посетили эти лекции. Только в Окинаве было 1500 человек. Особенно много было старшеклассников, которые слушали меня внимательно. После каждой лекции в фойе толпились студенты, они задавали мне обо всем много вопросов. Недавно, в Фукушиме, слушатели написали, что их представление о синдроме Дауна изменилось.
Я так рада, что молодые люди проявляют такое понимание. За эти пять лет мне написали много писем, я встретила много прекрасных людей. Это незаменимое богатство. Я бы хотела поделиться с вами словами одной матери, которые я никогда не забуду. Она сказала: «Сегодня я узнала о вашей лекции из газеты и смогла прийти. У моего ребенка тоже синдром Дауна. Когда нам в первый раз об этом сказали, у нас был огромный шок. Мы были растеряны: что делать, как воспитывать нашего ребенка? Ребенок сейчас в больнице, мы ее не воспитываем. Но я вас слушала сегодня, и ваша лекция принесла мне некоторое облегчение. Что касается воспитания детей, не должно иметь никакого значения для родителей, есть ли у ребенка инвалидность или нет. Я хочу принимать моего ребенка такой, какая она есть, я не буду сравнивать ее с другими, я буду воспитывать ее естественно. Так я сейчас думаю. Думаю, мы сами, родители, можем продолжать расти, воспитывая наших детей, находя что-то ценное в них. Сегодня был прекрасный день».
Каждый человек – такой же человек
Когда я ездила с лекциями по Японии, я встретила многих, кто страдал от социальной дискриминации и предубежденности. Я встретила маму, у которой есть ребенок с синдромом Дауна. У него серьезный порок сердца, и, когда она пыталась договориться об операции, доктор из известного университета сказал: «Бесполезно оперировать вашу дочь. Дети с синдромом Дауна все равно даже лица своих родителей не могут запомнить». Она была в шоке от его слов. Я тоже подумала, что это ужасно, когда я это услышала. Эта мама в слезах говорила мне: «Я увидела вас по телевизору, я была так рада!»
О пренатальной диагностике
Я стала членом японской сети «Синдром Дауна» (JDSN), и мне стало известно о проблеме пренатальной диагностики. Также я узнала о тройном тесте – проверке на три вида аномалий, включая синдром Дауна. Проблема в том, что такие процедуры отрицают право на жизнь для людей с синдромом Дауна. Есть ли у кого-нибудь инвалидность или нет, все мы люди, с одинаковым правом на жизнь; нет разницы в том, насколько важна жизнь того или иного человека. Человеческая жизнь ценна в равной степени. Многие специалисты, врачи, родители детей с синдромом Дауна начали движение за то, чтобы отправить петицию в комитет Министерство здравоохранения. Я также два раза посылала такую петицию. До этого ни один человек с синдромом Дауна не подавал подобных прошений. После одной из лекций третьекурсница написала в своем эссе: «Я размышляла о пренатальной диагностике. Я чувствовала, что нерожденные дети еще не могут думать; инвалиды они или нет, они даже не понимают, что живы. Но, когда мисс Айя поблагодарила родителей за то, что дали ей жизнь, я перестала так считать, мне стало очень стыдно за себя. Важно не избавляться от детей с ограниченными возможностями, но найти способ хорошо с ними жить. Мне нужно задуматься о том, как обеспечить хорошую жизнь детям с ограниченными возможностями. Отныне я надеюсь, что смогу показывать тем из них, с кем столкнусь в жизни, как я их ценю». Меня очень тронуло ее послание. Надеюсь, многие так же изменят свою точку зрения.
Моя мечта сбылась
Когда я была ребенком, из моих окон были видны стоящие на холме белые корпуса Женского университета Кагошимы, и мне очень хотелось туда поступить. Я мечтала об учебе в этом университете. Мне удалось воплотить мою мечту. Я изучала богатое воображение детей, любовь и людскую доброту. Это стало темой моего диплома.
Потом я мечтала как-то применить эти мои интересы. Когда доктор Юкихиза Мацуда, педиатр, спросил меня: «Айя, не могла бы ты перевести мою книгу на английский?», меня стали переполнять как надежды, так и опасения. Я решила попробовать перевести эту книгу на простой английский, чтобы приблизиться к воплощению своей мечты. Я перевела эту книгу, и ее опубликовали в октябре 1999 под названием «Волшебная капля-карамелька». Это достижение принесло мне огромное удовлетворение. Сегодня я прочитаю вам небольшой отрывок из этой книги.
Сейчас я изучаю в университете французский язык, меня интересует французская культура. Я также хочу путешествовать и посещать музеи. Я много лет мечтала поехать во Францию с семьей, и нам это удалось в июне 2000 года. Я посетила музеи Лувра, д’Орсэ и музей Мармоттэн, в котором собраны работы моего любимого художника, Моне. Париж – очень красивый город с историей. В январе 2001 года я опубликовала написанную совместно с моей мамой книгу о своем путешествии.
В том же году меня попросили перевести канадскую сказку. Ее опубликовали в июне. Я чувствовала, что большая честь для меня – что меня попросили перевести эту иллюстрированную книгу, написанную таким отличным автором, получившим в Канаде приз за свои книги. (О книгах подробнее, их фотографии и проч. — на сайте Айи, см. ссылку ниже.)
Другая моя мечта – перевести и издать иллюстрированную книжку по французской сказке, чтобы многие дети, особенно с ограниченными возможностями, могли ее прочесть и послушать. Еще я хочу быть библиотекарем (прим.: в 1999 году Айя получила право работать библиотекарем).
Если можно, я упомяну еще об одной моей мечте. Я хочу перевести на японский язык некоторые интересные книги для детей, написанные в Сингапуре.
В заключение я хочу еще раз поблагодарить моих родителей за то, что родили меня. И я надеюсь, что во всем мире будет мир.
18 апреля 2004 г.
https://sunchildren.narod.ru/FirstTalk/aya.html
— Невозможно…
— Возможно, если ты в это веришь.
(с)
Источник