Типичные профили мом при синдроме дауна
Irina_VG
05.12.2008, 02:09
Здравствуйте!
помогите мне, пожалуйста!
никак не могу разобраться, и никто мне не отвечает…
На 18 неделе я сдала скрининг 2ого триместра (сделали 2 гормона — АФП и ХГЧ).
Скрининг 1ого триместра мне не назначали.
Перед сдачей крови не знала, что надо строго натощак, за полчаса съела половинку шоколадного батончика пикник.
Беременность 1ая, 32года, курение, миома на момент сачи анализа 2,8мм.
Результат анализа: высокий риск синдрома Дауна, 1:230.
АФП — 0,77 МоМ (норма от 0,5 до 2 МоМ)
ХГЧ — 2,25 МоМ (норма от 0,5 до 2 МоМ)
На 20 неделях и 3 днях срочно пересдала анализ (лаборатория гемотест), но не уверена, что он информативаен, да и выражен не в МоМ, а в абсолютных единицах с границами референтных значений и без каких-либо расчетов риска. Сегодня позвонила и попросла пересчитать мои данные в МоМ — насколько я понимаю, это можно сделать только в лаборатории, где делали анализ. Мне предложили пересдать анализ. На мои слова о том, что пересдавать его уже поздно, и что я готова заплатить как за новый анализ за то, чтобы мои данные прогнали через программу для расчета рисков, мне ответили, что так они не делают. Ничего не понимаю…
Экспертное УЗИ на этом же сроке (20нед 3дня) у специалиста очень высокого уровня каких-либо пороков развития плода не выявило, все в норме.
Генетик на консультации дала заключение, что показаний к инвазивным диагностическим процедурам нет, мотивируя тем, что ХГЧ превышен незначительно, а АФП — вообще в норме.
Сказала, что амниоцентез имеет смысл, если эти показатели существенно отличаются от нормы.
Я вроде бы успокоиась, но недавно обнаружила несколько статей в сети, в которых приводятся «типичные профили МоМ при паталогиях беременности во 2ом триместре»:
трисомия-21 (СД):
АФП — 0,75;
ХГЧ — 2,32.
Пребываю в сильном шоке — эти данные в корне противоречат словам генетика! Что это значит?
«Типичным» является не большое, а совершенно незначительное превышение «нормы» по ХГЧ при АФП — вообще находящемся в пределах «нормы»?!
Объясните, пожалуйста!
Очень волнуюсь — слишком уж мои показатели близки к указанным.
Генетик с 10-тилетним опытом работы из приличной вполне платной клиники — неужели она могла не обратить внимание на такое соотношение?
Спасибо!
Здравствуйте!
Вы хорошо поняли принцип расчета рисков, чего не скажешь о специалистах лаборатории, в которую Вы обращались. Сами по себе значения АФП и ХГЧ, даже переведенные в мом, не достаточны.
То есть, вывод — Ваш скриниг проведен не корректно и не стоит себя изводить не нужными поисками информации.
Думаю, стоит опираться на данные УЗИБыло ли УЗИ на . сроке 11-14 недель
Irina_VG
05.12.2008, 11:37
нет, первого скрининга я не делала — ни анализа крови, ни УЗИ. (((
на 8 неделях, когдя я явилась в ЖК, участковая врач дала мне кучу бумажек на стандартные анализы, необходимые для постаковки на учет, и ушла на учебу, на УЗИ меня не отправила — получилось так, что я на учет встала только в 14 ндель.
на 18 неделях УЗИ в женской консультации, проведенное одновременно со сдачей анализа крови, никаких пороков развития не выявило.
данные анализа с расчетом рисков я привела в первом сообщении.
после получения результатов анализа я сделала (на 20 нед 3 днях) в платной клинике экспертное УЗИ (патологий не выявлено) и пересдала анализ крови, который отдали на следующий день, но не в МоМ и без расчета рисков.
на следующий день я сходила на УЗИ еще к профессору Демидову в научный центр акушерства и гинекологии на Опарина — никаких патологий, в том числе по маркерам хромосомных аномалий, нет. все в норме.
с другой стороны, читаю везде, что с точки зрения рисков хромосомных патологий информативно именно первое УЗИ на сроке 10-14 недель, а у меня его нет.
после этого со всеми данными я отправилась к генетику.
она меня успокоила, сказала, что мне не надо было даже пересдавать анализ и делать столько раз УЗИ, даже по первому, «плохому», результату у меня ХГЧ совсем немножко завышен, что, по ее словам, вполне может быть связано с наличием миомы на задней стенке (плацента тоже по задней стенке), а АФП — вообще в норме!
опять же эта злосчастная шоколадка…(((
в заключении написала, что ХГЧ немного завышен для 18 недель, но показаний к инвазивным методам диагностики нет.
действительно, и на мой взгляд тоже АФП=0,77 МоМ вполне укладывается в рамки 0,5-2 — разве нет?
и тут я натыкаюсь на эту статью!
если можно, приведу ссылку — она довольно распространена на различных сетевых ресурсах, ну, к примеру: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Типичные профили MoM — Второй триместр
Аномалия Тр.21 (синдром Дауна)
АФП = 0,75
Общ. ХГЧ = 2,32
Св. эстриол = 0,82
Ингибин A = 1,79
помимо опасной близости к моим собственным данным, эти цифры сами по себе вызвали у меня много вопросов:
— откуда такая точность — до сотых долей МоМ (!!!) — по всем четырем переменным, с учетом того, что точность этого анализа общеизвестно достаточно низка?
— почему для большинства лабораторий приемлемыми граничными значениями являются 0,5-2 МоМ, а по данным статьи соответствующим патологии является отклонение одного ХГЧ всего лишь на 0,32 — при том, что АФП и свободный эстриол вообще попадают в «пределы нормы»?
— я бы поняла — и для такой науки, как статистика, это было бы вполне корректно — если бы «типичным» было сочетание одновременно по всем показателям, к примеру: ХГЧ>2; АФП<0,5; св.эстриол<0,5.
так ведь нет! точные цифры дают! да еще к «безопасному» интервалу 0,5-2 максимально приближенные (или вообще в нем находящиеся)! а как быть тогда с теми данными, где показатели ниже/выше нормы в разы???
— почему достаточно опытный и квалифицированный генетик не знает об этих данных? (или не считает их достоверными?)
нашла в сети также еще одну статью-исследование за 5 лет, где говорится приблизительно следующее: хотя принято считать, что типичным для СД является пониженный АФП, однако в нашем исследовании этого не было обнаружено, средний АФП для всех случаев СД — 1,5 МоМ.
со студенческих/аспирантских времен я с большим уважением отношусь к статистике, но… тут мои мозги вошли в ступор!
в общем и целом, мое состояние можно рассматривать как: «ложки-то нашли, а осадок остался…» (((
поэтому и кинулась задавать вопросы, с ответами самостоятельно разобраться не могу! (((
p.s. да! и еще! все 3 УЗИ ставят эмбриональный срок, совпадающий с акушерским плюс-минус на 1 день! а этого не может быть… ну, никак! как минимум на 12 дней должен быть меньше…
Уважаемая Irina_VG,
Постараюсь ответить. Начну с самого простого — при УЗИ определяется так называемый гестационный возраст плода с помощью биометрических таблиц, в которых параметры плода соответствуют акушерскому сроку, т.е. от 1-го дня последней менструации.
Несколько сложнее то, что касается скрининга хромосомных аномалий. Сразу скажу, что это непросто. Причем поиски оптимальных протоколов скрининга идут до сих пор. Наиболее эффективен комбинированный скрининг в 11-14 недель, особенно его последняя максимально эффективная модификация — контингентный скрининг. Жаль, что он у Вас не получился. Теперь что же получилось. Получился усеченный (малоэффективный) биохимический скрининг 2-го триместра (АФП+ХГЧ) с полученным значением риска 1:230. В настоящее время это не может считаться показанием для кариотипирования плода (инвазивные методы). Далее показано УЗИ в 20-22 недели. Вам его провели и не обнаружили как выявляемых пороков развития, так и маркеров хромосомных аномалий. Трудно усомниться в том, что квалифицированные врачи, выполняющие УЗИ при беременности, не владеют этими методиками. Поэтому Вам следует успокоиться, т.к. на этом пренатальный скрининг (точнее его малая часть) закончен.
В приведенной Вами ссылке кратко описаны принципы пренатального скрининга. Причем правильно сделан акцент на расчет риска, т.к. без этого оценить результаты биохимического скрининга невозможно. Теперь цифры. Например, 0.5-2.0 Мом — это только диапазон возможных значений у большинства. Говорить, что 2.32 Мом — это «незначительное превышение», а 0.77 Мом — почти норма, — неправильно. Так оценивать результаты биохимического скрининга нельзя. «Типичные профили Мом» — если более обобщенно, то часто у плодов с с.Дауна АФП снижен, ХГЧ повышен, эстриол снижен, ингибин повышен. Но эти данные используются только для определения статистической зависимости (алгоритма) при расчете риска, но не для пренатального консультирования. Поэтому соотносить к эти «профилям» свои Мом не следует. Также не советую Вам самостоятельно искать информацию по этим вопросам, это слишком специальные вопросы.
Irina_VG
06.12.2008, 04:46
спасибищще огромное!
для меня очень важно то, что ориентироваться надо не на приведенные в статье цифры, а на общую зависимость между всеми показателями!
в общем и целом, эту функционльную зависимость я поняла еще до того, как нашла эту статью… но очень уж меня напугали похожие цифры.
а по повторному анализу хоть и не в МоМ, но даже абсолютное значение св.эстриола — 7,03 при референсных значениях 2,3-8,9 (нг/мл).
наверное, есть снования надеяться, что он не понижен…
вот какой комментарий получила на одной из on-line консультаций:
Уважаемая Ирина. Пограничное значение, при котором беременная попадает в группу риска 1:270. Так что, если расчет риска проводился адекватно, то в группу риска вы попадаете, и вам должна быть предложена инвазивная диагностика (амниоцентез) с целью исключения хромосомной патологии плода. С уважением Рогин О.В., Клиника Нуриевых, г. Казань
спасибо Вам еще раз!
после Ваших комментариев утвердилась во мнении, что у меня нет достаточных оснований сомневаться в заключении генетика, у которой я была на консультации — ведь насколько «адекватно» проводился расчет риска я самостоятельно оценить никак не смогла бы.
Irina_VG
17.02.2009, 03:09
Прошу прощения, у меня появились новые вопросы по старой теме.
Как и прежде, буду очень благодарна за квалифицированные ответы!
Скажите, пожалуйста, может ли длина носовой кости = 0,5см рассматриваться как вариант нормы на сроке гестации 20 нед. 4 дня?
Что является приоритетным при рассмотрении носовой кости как маркера ХА — размер, форма, уплощенность/выпуклость профиля… мнение квалифицированного специалиста, тип используемой аппаратуры?
для полноты картины, наверное, лучше привести данные УЗИ полностью:
Протокол УЗИ плода во II и III триместре беременности.
Предполагаемый срок беременности (по дате последней менстр.) — 20 нед. 6 дней.
ДАННЫЕ ФЕТОМЕТРИИ:
Бипариетальный размер головы — 4,9см
Лобно-затылочный размер головы — 6,1см
Средний диаметр живота — 5,0см
Мозжечок — 2,1см
Длина плечевой кости: правой — 3,2см; левой — 3,2см.
Длина бедренной кости: правой — 3,3см; левой — 3,3см.
Длина стопы: правой — 3,3см; левой — 3,3см.
Длина носовой кости — 0,5см.
(Устный комментарий профессора: «Хороший носик»)
АНАТОМИЯ ПЛОДА:
Желудочки мозга — норма; Большая цистерна — норма;
Полость прозр.перегор — норма; Профиль лица — норма;
Носогубный треугольник — норма; Глазницы — норма;
Мозговая часть черепа — норма; Позвоночник — норма;
Грудная клетка — норма; Легкие — норма;
Сердце — четырехкамерный срез, срез через магистральные сосуды без особенностей;
Желчный пузырь — норма;
Печень, желудок, кишечник, селезенка, почки и мочеточники, мочевой пузырь — норма.
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена по задней стенке матки. Толщина — 2,5см, 0 степень зрелости.
Околоплодные воды — нормальное количество вод.
Пуповина имеет три сосуда.
Расчетные показатели:
масса плода — 373 грамм
рост плода — 27 см
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Имеется один плод, предлежание плода тазовое.
Размеры плода соответствуют 20 нед. 4 дн. беременности.
Патологии со стороны плода не выявлено.*
————————————————
*Примечание: точность УЗ диагностики пороков развития плода составляет 95% (мне по маркерам ХА сказали приблизительно 80%).
длина носовой кости = 0,5см[/U] рассматриваться как вариант нормы на сроке гестации 20 нед. 4 дня?
Что является приоритетным при рассмотрении носовой кости как маркера ХА — размер, форма, уплощенность/выпуклость профиля… мнение квалифицированного специалиста, тип используемой аппаратуры?
Длина носовой кости для 20 недель беременности — 0.5 см (надеюсь, что не 0.5 см, а 5.0 мм, с десятыми долями мм) не свидетельствует о наличии гипоплазии носовой кости.
А приоритетным является строгое соблюдение методики оценки носовой кости, знание критериев ее гипоплазии и, разумеется, наличие УЗ-аппарата высокого класса.
Irina_VG
07.08.2009, 23:53
немного запоздало хочу поблагодарить докторов:
nata-k
и
Voluson
за Вашу помощь!
15 апреля родилась наша зайка!
з.ы. уважаемый доктор Voluson, в моем случае, отвечая на вопросы по своей специальности, Вы оказали неоценимую психиатрическую помощь! :ag: за что низкий Вам поклон! :ax:
Источник
нет, первого скрининга я не делала — ни анализа крови, ни УЗИ. (((
на 8 неделях, когдя я явилась в ЖК, участковая врач дала мне кучу бумажек на стандартные анализы, необходимые для постаковки на учет, и ушла на учебу, на УЗИ меня не отправила — получилось так, что я на учет встала только в 14 ндель.
на 18 неделях УЗИ в женской консультации, проведенное одновременно со сдачей анализа крови, никаких пороков развития не выявило.
данные анализа с расчетом рисков я привела в первом сообщении.
после получения результатов анализа я сделала (на 20 нед 3 днях) в платной клинике экспертное УЗИ (патологий не выявлено) и пересдала анализ крови, который отдали на следующий день, но не в МоМ и без расчета рисков.
на следующий день я сходила на УЗИ еще к профессору Демидову в научный центр акушерства и гинекологии на Опарина — никаких патологий, в том числе по маркерам хромосомных аномалий, нет. все в норме.
с другой стороны, читаю везде, что с точки зрения рисков хромосомных патологий информативно именно первое УЗИ на сроке 10-14 недель, а у меня его нет.
после этого со всеми данными я отправилась к генетику.
она меня успокоила, сказала, что мне не надо было даже пересдавать анализ и делать столько раз УЗИ, даже по первому, «плохому», результату у меня ХГЧ совсем немножко завышен, что, по ее словам, вполне может быть связано с наличием миомы на задней стенке (плацента тоже по задней стенке), а АФП — вообще в норме!
опять же эта злосчастная шоколадка…(((
в заключении написала, что ХГЧ немного завышен для 18 недель, но показаний к инвазивным методам диагностики нет.
действительно, и на мой взгляд тоже АФП=0,77 МоМ вполне укладывается в рамки 0,5-2 — разве нет?
и тут я натыкаюсь на эту статью!
если можно, приведу ссылку — она довольно распространена на различных сетевых ресурсах, ну, к примеру: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Типичные профили MoM — Второй триместр
Аномалия Тр.21 (синдром Дауна)
АФП = 0,75
Общ. ХГЧ = 2,32
Св. эстриол = 0,82
Ингибин A = 1,79
помимо опасной близости к моим собственным данным, эти цифры сами по себе вызвали у меня много вопросов:
— откуда такая точность — до сотых долей МоМ (!!!) — по всем четырем переменным, с учетом того, что точность этого анализа общеизвестно достаточно низка?
— почему для большинства лабораторий приемлемыми граничными значениями являются 0,5-2 МоМ, а по данным статьи соответствующим патологии является отклонение одного ХГЧ всего лишь на 0,32 — при том, что АФП и свободный эстриол вообще попадают в «пределы нормы»?
— я бы поняла — и для такой науки, как статистика, это было бы вполне корректно — если бы «типичным» было сочетание одновременно по всем показателям, к примеру: ХГЧ>2; АФП<0,5; св.эстриол<0,5.
так ведь нет! точные цифры дают! да еще к «безопасному» интервалу 0,5-2 максимально приближенные (или вообще в нем находящиеся)! а как быть тогда с теми данными, где показатели ниже/выше нормы в разы???
— почему достаточно опытный и квалифицированный генетик не знает об этих данных? (или не считает их достоверными?)
нашла в сети также еще одну статью-исследование за 5 лет, где говорится приблизительно следующее: хотя принято считать, что типичным для СД является пониженный АФП, однако в нашем исследовании этого не было обнаружено, средний АФП для всех случаев СД — 1,5 МоМ.
со студенческих/аспирантских времен я с большим уважением отношусь к статистике, но… тут мои мозги вошли в ступор!
в общем и целом, мое состояние можно рассматривать как: «ложки-то нашли, а осадок остался…» (((
поэтому и кинулась задавать вопросы, с ответами самостоятельно разобраться не могу! (((
p.s. да! и еще! все 3 УЗИ ставят эмбриональный срок, совпадающий с акушерским плюс-минус на 1 день! а этого не может быть… ну, никак! как минимум на 12 дней должен быть меньше…
Источник
В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:
Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
α-фетопротеин (АФП)
свободный (неконъюгированный) эстриол
По этим показателям рассчитываются следующие риски:
синдрома Дауна (трисомии 21)
синдрома Эдвардса (трисомии 18)
дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра.
Более точным и качественным вариантом тройного теста второго триместра является учет данных УЗИ, выполненного в 10-13 недель беременности (т. е. того самого УЗИ, которое используется и в первом триместре). Такой тест называют комбинированным с ТВП (толщина воротникового пространства) тройным тестом второго триместра, или (иногда) четверным тестом беременности.
Каким образом рассчитываются риски?
Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории.
Что такое MoM?
MoM – английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:
MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]
Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.
Типичные профили MoM при патологии беременности
При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM.
Типичные профили MoM (тройной тест, второй триместр)
Аномалия | АФП | Общ.ХГЧ | Св. эстриол | Ингибин A
Трисомия 21 (синдром Дауна) | 0,75 | 2,32 | 0,82 | 1,79
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) | 0,65 | 0,36 | 0,43 | 0,88
Триплоидия типа I/II | 6,97 | 13 | 0,69 |
Синдром Шерешевского-Тернера | 0,99 | 1,98 | 0,68 |
Синдром Клайнфельтера | 1,19 | 2,11 | 0,60 | 0,64-3,91
Если беременная не планирует аборт по негативным результатам этого теста, то этот тест не имеет смысла проводить. Генетические заболевания, выявленные этим тестом, не лечатся. При планировании домашних родов в большинстве случаев родители также отказываются от этого теста.
Источник:https://materinstvo.org/articles/analysis_screening_2.php
Источник