Тест на синдром дауна как делают
Сегодня на сайте для мам supermams.ru мы рассматриваем серьёзный вопрос – для чего будущим мамам необходим скрининг на синдром Дауна? Узнайте о подробностях этой процедуры.
Немного статистики
К сожалению, синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений, поэтому будущим мамам рекомендуют делать тест для определения пороков в развитии плода.
Сегодня все больше беременных имеют положительные результаты скрининга на синдром Дауна и по анализу крови состоят в группе с высоким риском по рождению малыша с синдромом Дауна. При этом многие из них — молодые девушки, на УЗИ у которых не выявлено отклонений.
Однако, подавляющее большинство женщин, если не решаются проводить дальнейшие исследования, рожают здоровых деток. Но беременность всё же протекает под тревожным знаком вопроса.
Согласно статистических данных, детки с синдромом Дауна появляются в среднем лишь раз на 600-800 случаев. Причем для мамы до 30 лет и без генетических болезней в семье риски рождения таких детей очень мал (в 20 лет – один на 2000 новорожденных). Возрастает риск после 35-летнего возраста, а в 40 вероятность появления на свет такого ребенка примерно 1:110.
Нужно отметить, что около половины всех случаев хромосомных отклонений, в том числе и синдром Дауна, оканчиваются естественными выкидышами на ранних сроках беременности (до 8 недель).
Какие существуют скрининговые тесты
Есть много разных скрининговых тестов, однако не каждый скрининг на выявление синдрома Дауна доступен у нас в стране или в отдельных её частях. Если тест, выбранный вами, не проводят в клинике по вашему месту жительства, вы можете платно сделать его там, где это представляется возможным.
Supermams.ru напоминает, что анализ крови, УЗИ или совмещение этих процедур являются скрининговыми тестами. Они не дадут 100% гарантию рождения здорового крохи или же с синдромом Дауна, но проведение подобного теста помогает определить необходимость в диагностических тестах.
В больницах, назначая диагностический тест, обычно исходят из минимальной доли вероятности. Некоторые полагают, что такая минимальная доля приравнивается к 1 из 150, а другие — 1 из 250. То есть шанс что вы родите малыша с синдромом Дауна, составляет 1 из 150 или 1 из 250. Вне зависимости от показателей, которые приняты в вашей больнице, при меньшей у вас степени риска результаты скрининга на синдром Дауна будут считаться отрицательными. Это означает, что ваш ребенок вряд ли родится с синдромом Дауна.
Тест выявляет беременность с риском хромосомного отклонения. Но также он выявляет и ту беременность, где нет угрозы в развитии синдрома Дауна. Результат такого теста называется ложноположительным.
Скрининг на синдром Дауна в I и II триместре беременности
В период с 11 по 14 неделю беременности проводят УЗИ для расчёта толщины у плода воротникового пространства. Существует и анализ крови — его зачастую делают в сочетании с вышеуказанным УЗИ (так называемый двойной тест). Из анализа крови выявляют уровень бета-ХГЧ, а также количество протеина PAPP-A.
Женщина, носящая ребёнка с синдромом Дауна, имеет отличный от нормы уровень. Подобные тесты очень точные, но их точность возрастает, если проводить их одновременно. Тогда вероятность обнаружить порок развития у ребенка составляет 90-93 %.
Конечно, точность двойного теста тоже зависима от разных факторов (квалификации доктора, работы сканера, перерыва во времени в проведении этих процедур).
Его плюсы:
- Степень точности довольна высокая
- Есть время подумать, как поступить, если обнаружен высокий риск синдрома Дауна, скрининг на это и рассчитан. Можно ничего не делать, а можно провести диагностический тест
- Диагностический тест на раннем сроке беременности, к примеру, амниоцентез или биопсия ворсин хориона, предоставляет более подробные сведения.
Недостаток:
- Исследование по определению толщины воротникового пространства, впрочем, как и двойной тест, из-за высоких цен и отсутствия нужных материалов, делается далеко не в каждой региональной больнице.
Во II триместре пренатальныйскрининг на синдром Дауна базируется на анализе крови. Его проводят на 16-18 неделе, определяя уровень определенных показателей крови.
Есть несколько разновидностей тестов:
- Двойной (выявляет содержание эстриола и бета-ХГЧ).
- Тройной (выявляет содержание эстриола, АФП и бета-ХГЧ).
- Четверной (выявляет содержание эстриола, АФП, ингибина А и бета-ХГЧ).
Его плюсы:
- Сдать на анализ кровь не составит труда.
- Анализ крови делают во многих лабораториях.
Недостатки:
- Точность будет ниже, чем в I триместре. Благодаря двойному тесту выявляют 59 % случаев, а четверному – 76 % случаев развития синдрома Дауна у плода.
- Результат получат на большом сроке. Если степень риска высока, нужно решать, делать амниоцентез (забор околоплодных вод для исследования) для подтверждения или нет.
В сети описаны разные ужасы после скрининга на синдром Дауна…
Решайте, готовы ли вы согласиться на рискованную процедуру амниоцентеза, если попадёте в группу риска развития синдрома Дауна? А если диагноз подтвердится, решитесь ли вы на прерывание беременности на столь позднем сроке? В любом случае перед прохождением скринингового теста вы должны серьёзно задуматься.
_ _
Сайт supermams.ru – Супермамы
(Пока оценок нет)
Загрузка…
Источник
Источник https://www.fetomat.com/
Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга — комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования — УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют «группу риска».
Группу риска формируют по следующим показаниям:
- Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
- У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
- брак между кровными родственниками
- возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
- Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.
Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез
Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности — около 1%; риск заражения околоплодных вод — около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.
Кордоцентез
В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)
Биопсия ворсин хориона
В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант — биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода — около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени — 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.
Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:
- угрозе прерывания беременности
- хронических заболеваниях матери в остром течении
- острых инфекционных заболеваниях
- некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )
ДОТ-тест
ДОТ-тест (ДОТ — диагностика основных трисомий, другое название НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста — больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.
Источник https://www.baby-magazine.co.uk
Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.
Источник
К ставшим уже привычными для беременных женщин обследованиям был добавлен, не так давно, скрининговый тест синдрома Дауна. Тройной скрининг или трехместный тест материнской крови проводится с целью выяснить, существует ли у вашего ребенка риск хромосомных аномалий. Тест является не инвазивным и не представляет опасности для матери и ребенка.
Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна
По сути, тройной скрининг это не столько анализ крови, сколько комплексное аналитическое исследование, учитывающее результаты анализа крови, а также этническую принадлежность, степени риска, возраст матери и ряд других факторов, с целью оценить степень риска возникновения хромосомных аномалий у ребенка. Результаты теста не говорят о наличии проблемы, а лишь указывают на возможность ее иметь.
Что ищут, используя тройной скрининг
На основании мультисканирования в лаборатории измеряются три вещества, присутствующие в крови матери:
AFP — белок альфапротеин, вырабатываемый плодом и присутствующий в околоплодных водах и кровотоке матери
ХГЧ — хорионический гонадотропин, вырабатываемый плацентой
Несвязанный эстирол — эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой.
Аналитиков, прежде всего, интересуют уровни веществ, а также их комбинации. Результаты анализа в сочетании с информацией о возрасте матери, принадлежности к определенной группе риска и т. д. используются для оценки вероятности потенциальных генетических нарушений.
К примеру, высокие уровни AFP позволяют предположить наличие у плода дефекта нервной трубки, вызывающего такие аномалии, как расщелина позвоночника или анэнцефалия. Хотя в большинстве случаев высокие уровни этого белка указывают на неопределенный срок беременности.
Низкий уровень несвязанного эстирола, AFP в сочетании с аномальными значениями ХГЧ, могут указывать, что существует вероятность наличия у плода трисомии 21 или синдрома Дауна. Тем не менее, в большинстве случаев, за тревожными симптомами скрывается многоплодная беременность, а также несоответствие развития ребенка, указанному на время исследования, сроку беременности.
В каких случаях прохождение скрининг теста болезни Дауна является обязательным
Тройной скрининг имеет смысл пройти всем женщинам, однако, в первую очередь он является обязательным:
— для женщин, в чьих семьях были случаи рождения детей с врожденными дефектами
— беременным старше 35 лет
— женщинам, использующим во время беременности вредные лекарства или токсичные препараты
— больным сахарным диабетом, особенно если они используют инсулин
— тем, кто перенес во время беременности вирусную инфекцию
— а также женщинам, которые подвергались воздействию высоких уровней ионизирующей радиации.
Благоприятным временем для проведения теста является промежуток между 15 и 20 неделями беременности, однако, самые точные результаты получают, если тест проведен в промежутке между 16 и 18 неделями.
О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга
Следует помнить, что скрининговый тест болезни Дауна (16–18 нед) не является диагностическим, а лишь определяет уровни степеней риска. У этого теста, как ни у какого другого, высокий процент ложноположительных результатов. Если результаты теста являются аномальными, то есть не соответствующими норме, их перепроверяют с помощью ультразвукового исследования высокой четкости. Если результаты снова окажутся неудовлетворительными, врач назначает инвазивную процедуру под названием амниоцентез, с целью подтвердить либо опровергнуть результаты теста.
Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования
Как правило, аномальные результаты зачастую оправдывают проведение дальнейших исследований, в результате которых выявляются до 60% различных врожденных пороков.
Дальнейшее тестирование позволит определить:
— вероятность оперативных вмешательств
— наличие особых потребностей для дальнейшего развития ребенка
— наличие тех или иных отклонений, а также жизнеспособность ребенка после рождения
Что мы знаем о синдроме Дауна
В настоящее время синдром относится к одному из самых распространенных врожденных пороков новорожденных. В норме ребенок начинает формироваться, когда получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца, 46 хромосом. Синдром Дауна возникает из-за ошибки, происходящей в яйцеклетке или сперме, в результате которой ребенок получает на одну хромосому больше — 47 хромосом. Хромосома, представляющая избыток информации является причиной возникновения множества проблем, как со здоровьем, так и с последующим умственным и эмоциональным развитием ребенка. А поскольку причины сбоев до сих пор остаются не известными, риску возникновения хромосомных аномалий подвергается любая женщина. Что делает прохождение скринингового теста болезни Дауна желательным.
Главное не волноваться, если результаты теста окажутся аномальными, как было сказано выше, они могут оказаться ошибочными. Однако, у врача будет причина перепроверить результат, чтобы исключить наличие хромосомных аномалий.
Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна
Увы, четких рецептов не существует, однако планируемая беременность, своевременное употребление поливитаминов и фолиевой кислоты с постоянным мониторингом беременности значительно снижают риск их возникновения.
Источник
Врожденные патологии, в том числе и синдром Дауна, на скрининге могут выявлять медицинские специалисты. Исследование проводится несколько раз в течение беременности и носит обязательный характер для беременных женщин, проживающих в нашей стране.
Что такое скрининг
Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.
Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:
- возраст матери превышает 35 лет;
- наследственность отягощена генетическими патологиями;
- патологии предыдущих беременностей;
- заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
- применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
- наличие вредных привычек;
- работа в опасных условиях.
Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.
Стоит ли делать скрининг на даунизм
Скрининговый тест на синдром Дауна при беременности не оказывает вредного воздействия ни на будущего ребенка, ни на женщину. Это исследование является точным, но не дает результата. Точность диагностического метода зависит от некоторых факторов: соблюдения женщиной правил подготовки к диагностике, профессионализм медицинских работников и прочее, применение гормональных и лекарственных препаратов.
Если на скрининге определяют высокие показатели риска рождения ребенка, страдающего даунизмом, беременной рекомендуется дополнительная консультация специалиста-генетика.
Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования
В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.
Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище. За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие – беременной не нужно выпивать большое количество жидкости. Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.
После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам – показатель здорового прогрессирования беременности.
Какие анализы включены в скрининг
Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови. Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития. Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.
Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ. Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна. Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.
Изучение систем организма с помощью ультразвукового излучения позволяет выявить структурные аномалии плода. Исследование способно обнаружить часть возможных дефектов. Степень точности диагностики зависит от вида исследования, опыта медицинского специалиста и оборудования.
На каком сроке делают обследование
Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А. Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса. Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.
Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.
В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.
Признаки синдрома Дауна
Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить аномальное развитие плода, для которого характерны следующие внутриутробные особенности, выявляемые с помощью УЗИ:
- нарушение формирования скелета;
- эхогенность кишечника;
- расширение воротниковой зоны, превышающее 5 мм;
- пороки сердца;
- увеличение печеночных лоханок;
- формирование кист в головном мозге;
- отсутствие носовой кости;
- шейные складки, наполненные подкожной жидкостью.
Болезнь Дауна проявляется и во внешнем облике ребенка: плоское лицо с раскосой формой глаз, широкие губы, круглая голова со скошенным лбом, короткая шея, приросшие мочки ушей, редкий волосяной покров, клиновидное строение грудной клетки, укороченные конечности, широкие кисти и ступни.
Патология характеризуется наличием лишней хромосомы у ребенка, что приводит к нарушению интеллектуального и физического развития. Наиболее точно установить наличие у плода врожденной патологии позволяет проведение биопсии ворсин хориона.
Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии
Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.
Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.
Как подтвердить или опровергнуть результаты
Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.
Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.
Плюсы и минусы скринингового исследования
Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.
Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным – у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.
Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.
Источник