Стопа качалка характерна для синдрома

Стопа качалка характерна для синдрома Так
называется характерное изменение стопы,
которое встречается, в основном, в рамках
синдрома Эдвардса. Частота его при
данном заболевании достигает 75%. Дефект
заключается в неправильном взаимоположении
таранной, пяточной и ладьевидной костей.
Его относят к категории плоско-вальгусных
деформаций стопы у детей.

Внешне
стопа у новорожденного ребенка выглядит
следующим образом. Пяточный бугор, на
который опирается задняя часть стопы,
выдается назад. Свод при этом может
полностью отсутствовать. Это легко
заметить, посмотрев на стопу с внутренней
стороны. В норме там вырисовывается
вогнутая линия, направляющаяся от пятки
к основанию большого пальца. При
стопе-качалке этой линии нет. Стопа
плоская или даже выпуклая. Это и придает
ей сходство с ножками кресла-качалки.

Аномальная длина пальцев

У
детей с синдромом Эдвардса на фоне
изменений в строении стопы может
наблюдаться ненормальная пропорция в
длине пальцев ног. В частности, речь
идет о большом пальце, который в норме
является самым длинным. У новорожденных
с данным синдромом он уступает по длине
второму пальцу. Данный дефект можно
заметить лишь при распрямлении пальцев
и тщательном их рассмотрении. С возрастом,
по мере роста ребенка, он становится
более заметным. Поскольку укорочение
большого пальца стопы встречается в
основном при стопе-качалке, распространенность
этих симптомов у новорожденных примерно
одинакова.

У
взрослых укорочение большого пальца
на ноге не имеет такой диагностической
ценности. Подобный дефект может быть
индивидуальной особенностью у здорового
человека или следствием воздействия
других факторов (деформация суставов,
заболевания костей, ношение обуви, не
соответствующей по размеру). В связи с
этим данный признак нужно рассматривать
как возможный симптом только у
новорожденных детей при наличии других
аномалий развития.

Изменение формы нижней челюсти

Изменения
формы нижней челюсти у новорожденных
встречаются почти в 70% случаев. В норме
подбородок у детей не выступает вперед
так, как у взрослых, но у больных с
синдромом Эдвардса он слишком уж сильно
втянут. Это происходит из-за недоразвития
нижней челюсти, которое носит название
микрогнатия (микрогения). Данный симптом
встречается и при других врожденных
заболеваниях. Не так уж редко можно
встретить и взрослых людей с похожими
чертами лица. При отсутствии сопутствующих
патологий это считается вариантом
нормы, хоть и ведет к некоторым трудностям.

У
новорожденных с микрогнатией обычно
быстро появляются следующие проблемы:

• невозможность
долго держать рот закрытым (подтекание
слюны);

• затруднения
при кормлении;

• позднее
развитие зубов и неправильное их
расположение.

Зазор
между нижней и верхней челюстью может
составлять более 1 см, что очень много,
учитывая размеры головы малыша.

Сращение пальцев

Сращение
пальцев, или по-научному синдактилия,
наблюдается приблизительно у 45%
новорожденных. Чаще всего эта аномалия
затрагивает пальцы ног, но встречается
и синдактилия на руках. В легких случаях
сращение образовано кожной складкой
наподобие короткой перепонки. В более
тяжелых случаях наблюдается сращение
мостиками костной ткани.

Синдактилия
встречается не только при синдроме
Эдвардса, но и при многих других
хромосомных заболеваниях. Известны и
случаи, когда этот порок развития являлся
единственным, и в остальном больной
ничем не отличался от нормальных детей.
В связи с этим сращение пальцев является
лишь одним из возможных признаков
синдрома Эдвардса, который помогает
заподозрить диагноз, но не подтверждает
его.

Источник

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни — это большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии».

Группы риска: может родиться ребенок с этим заболеванием, если:

1. Возраст матери старше 36 лет (здесь играют роль возрастные изменения метаболизма, что может привести к нарушению деления половых клеток во время мейоза).

2. У матери отягощенный акушерский или семейный анамнез (выкидыши, рождение детей с пороками развития и т.д.).

3. В семье уже имеются дети с хромосомными болезнями.

4. Родители контактировали с мутагенными факторами.

Хромосомные заболевания делятся на 2 группы:

1) Заболевания, связанные с аномалией аутосом:

А) числовые аномалии аутосом: синром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и т.д. (то есть ребенку через половые клетки родителей достается лишняя хромосома или нехватка хромосомы).

Б) структурные аномалии аутосом: например, синдром «крик кошки» (ребенку достается хромосома от одного из родителей с нарушением в строении).

2) Заболевания, связанные с аномалией алласом:

А) числовые аномалии: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского – Тернера, синдром трипло — Х и т.д.

Б) структурные аномалии половых хромосом.

ЧИСЛОВЫЕ АНОМАЛИИ АУТОСОМ

1. Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом (47, ХХ (ХY) 21+)

Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: это и врожденные пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны уже при рождении и в последующем проявляются более четко. Квалифицированный педиатр устанавливает правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), брахицефалия, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант (вертикальная складка кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), крупный (обычно высунутый) язык, деформированные ушные раковины. Мышечная гипотония сочетается с разболтанностью суставов. Часто встречаются врожденный порок сердца, клинодактилия, типичные изменения дерматоглифики (четырехпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони), две кожные складки вместо трех на мизинце. Пороки ЖКТ наблюдаются редко.

Дети разного возраста с характерными чертами синдрома Дауна (брахицефалия, круглое лицо, макроглоссия (большой язык) и открытый рот, эпикант, гипертелоризм, широкая переносица, «карпий рот», косоглазие).

Резкая гипотония у пациента с синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские

инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени.

Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи. Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции (облысение), рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

2. Синдром Патау – трисомия по 13 паре хромосом (47, ХХ (ХY) 13+)

Синдром Патау сопровождается множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица. Это патогенетически единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние). Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разных комбинациях: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы. Как правило, наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни (95% умирают до 1 года).

Лечебная помощь детям с синдромом Патау неспецифическая: операции по поводу врожденных пороков развития (по жизненным показаниям), общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней. Дети с синдромом Патау практически всегда глубокие идиоты.

3. Синдром Эдвардса – трисомия по 18 паре хромосом (47, ХХ (ХY) 18+)

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при нормальной продолжительности беременности (роды в срок). Множественные врожденные пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие (затруднен прием пищи); глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномальная стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II пальца. Спинномозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко (5% случаев синдрома Эдвардса).

Новорожденный с синдромом Эдвардса (выступающий затылок, флексорное положение кисти)

Характерное для синдрома Эдвардса положение пальцев!!!

Стопа-качалка (пятка выступает, свод провисает).

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% до 1 года) от осложнений, обусловленных врожденными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015;
проверки требуют 16 правок.

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].

Причины заболевания[править | править код]

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома[править | править код]

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз[править | править код]

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления[править | править код]

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Вариации[править | править код]

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также[править | править код]

Анеуплоидия
Хромосомные болезни
Синдром Дауна
Синдром Патау

Примечания[править | править код]

↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ Синдром Дауна
↑ Синдром Патау
↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.

Ссылки[править | править код]

https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm

Источник

Хромосомные болезни

Группы риска: может родиться ребенок с этим заболеванием, если:

2. У матери отягощенный акушерский или семейный анамнез (выкидыши, рождение детей с пороками развития и т.д.).

3. В семье уже имеются дети с хромосомными болезнями.

4. Родители контактировали с мутагенными факторами.

Хромосомные заболевания делятся на 2 группы:

1) Заболевания, связанные с аномалией аутосом:

А) числовые аномалии аутосом:синром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и т.д. (то есть ребенку через половые клетки родителей достается лишняя хромосома или нехватка хромосомы).

Б) структурные аномалии аутосом:например, синдром «крик кошки» (ребенку достается хромосома от одного из родителей с нарушением в строении).

2) Заболевания, связанные с аномалией алласом:

А) числовые аномалии: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского – Тернера, синдром трипло — Х и т.д.

Б) структурные аномалии половых хромосом.

ЧИСЛОВЫЕ АНОМАЛИИ АУТОСОМ

1. Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом (47, ХХ (ХY) 21+)

Клиническая симптоматикасиндрома Дауна разнообразна: это и врожденные пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны уже при рождении и в последующем проявляются более четко. Квалифицированный педиатр устанавливает правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), брахицефалия, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант (вертикальная складка кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), крупный (обычно высунутый) язык, деформированные ушные раковины. Мышечная гипотония сочетается с разболтанностью суставов. Часто встречаются врожденный порок сердца, клинодактилия, типичные изменения дерматоглифики (четырехпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони), две кожные складки вместо трех на мизинце. Пороки ЖКТ наблюдаются редко.

Резкая гипотония у пациента с синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские

2. Синдром Патау – трисомия по 13 паре хромосом (47, ХХ (ХY) 13+)

3. Синдром Эдвардса – трисомия по 18 паре хромосом (47, ХХ (ХY) 18+)

Новорожденный с синдромом Эдвардса (выступающий затылок, флексорное положение кисти)

Характерное для синдрома Эдвардса положение пальцев!!!

Стопа-качалка (пятка выступает, свод провисает).