Стигмы дизэмбриогенеза и синдром дауна
В генетике и неонаталогии под стигмами дизэмбриогенеза понимают небольшие отклонения, которые не нарушают работу органов в значительной степени или не уродуют внешность человека. По-другому их еще называют малыми аномалиями развития.
У новорожденных они служат маркерами нарушения физиологического формирования плода (или эмбриогенеза). Эти признаки могут свидетельствовать о наличии тяжелых генетических заболеваний.
Причины стигм дизэмбриогенеза у новорожденных
Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных возникают под влиянием внешних (например, токсичные вещества, радиация) и внутренних неблагоприятных факторов (заболевания матери, внутриутробная гипоксия, нарушения обмена веществ). Такое воздействие называют тератогенным, то есть приводящим к формированию аномалий и пороков развития.
Наибольшая чувствительность к негативным факторам наблюдается на 2 этапах развития человеческого зародыша – перед его прикреплением к стенке матки и при начальной закладке органов и тканей. На поздних стадиях беременности организм будущего ребенка уже может обеспечить некоторые компенсаторные реакции.
Также имеет большое значение период внутриутробного развития, в течение которого происходит формирование того или иного органа, так как наибольшая восприимчивость к тератогенному воздействию совпадает с этим временем. Так, аномалии зубочелюстного аппарата возникают чаще всего на 5 неделе, а нервной системы – на 7 месяце беременности.
Большинство исследователей связывают стигмы дизэмбриогенеза с антенатальным этапом развития, от есть, от момента оплодотворения яйцеклетки и до рождения ребенка, тем самым, исключая генетические нарушения. Однако на практике не всегда удается определить главную причину, которая привела к изменению развития, и период времени, в течение которого это произошло.
Факторы риска
К факторам риска возникновения аномалий такого рода относятся следующие:
- врожденные аномалии и генетические отклонения у родителей, а также у родственников 1-3 степени родства (отец, мать, дедушки, бабушки, тети и дяди);
- рождение предыдущего ребенка с пороками развития;
- наличие патологий у беременной женщины (сахарный диабет, эпилепсия и другие);
- вредные привычки у матери (алкоголизм, наркомания, курение);
- инфекционные заболевания, особенно в первые 10 недель беременности (грипп, токсоплазмоз, краснуха и другие);
- интоксикации во время вынашивания плода;
- применение вспомогательных репродуктивных технологий;
- профессиональная деятельность с вредными условиями труда;
- многоплодная беременность;
- поздняя беременность у матери;Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут появляться из-за поздней беременности.
- прием лекарственных средств;
- акушерские патологии (маточные кровотечения, преждевременная отслойка плаценты, сужение таза, неправильное положение плода).
Когда можно заметить аномалии развития у ребенка?
Проявление стигм эмбриогенеза можно заметить уже в период внутриутробного развития с помощью ультразвукового обследования. В стандартный внешний осмотр ребенка после его рождения также входит определение таких нарушений.
Однако некоторые признаки возникают в более отсроченный период. Так, повышенная двигательная активность, необычная походка или поза, склонность к кожным заболеваниям – спустя полгода после рождения. Стигмы, являющиеся симптомами генетических патологий, могут проявиться и в более позднем возрасте.
Симптомы
Стигмы дизэмбриогенеза условно делят на 2 группы:
- Признаки генетических патологий, являющиеся симптомами заболеваний органов и систем. Они имеют ярко выраженный характер. К ним относятся деформация грудной клетки, тотальное избыточное оволосение, многочисленность складок кожи, младенческие гемангиомы (доброкачественные опухоли, развивающиеся из клеток, которые выстилают стенки кровеносных сосудов), липомы («жировики»), аномально низкое нависание века, косоглазие, грыжи, нарушение формирования половых органов.
- Стигмы, оценка которых проводится для определения общего уровня стигматизации и решения о необходимости более детальной диагностики (изложены ниже).
Череп
Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут выражаться в виде изменений черепа, описанных в таблице ниже:
| Признак | Основные внешние характеристики | Особенности |
| Макроцефалия | Увеличенный размер черепа, форма головы нормальная, большой родничок не выбухает. Отставание в умственном развитии | Может возникнуть после рождения. Водянка отсутствует, внутричерепное давление нормальное. У многих пациентов наступает быстрая смерть на фоне инфекционного заболевания |
| Микроцефалия | Уменьшенный размер черепа при нормальных пропорциях остальных частей тела. Умственная отсталость | Наиболее частыми причинами служат радиоактивное излучение, внутриутробные инфекционные заболевания, прием лекарственных средств, генетические отклонения, злоупотребление алкоголем во время беременности |
| Платицефалия | Плоская голова, плохое развитие черепа в высоту в мозговой части. Умственная отсталость | Причины: гормональные нарушения, механическое сдавливание костей черепа в утробе или в процессе родов, генетические отклонения |
| Долихоцефалия | Длинный и узкий череп | Возникает в результате наследственных и внутриутробных патологий |
| Плагиоцефалия | Скошенная форма черепа (справа, слева или на затылке) | Развивается в результате одностороннего преждевременного окостенения черепа, сдавливания головы в утробе матери, при рождении, а также в результате нейромышечной дисфункции |
| Брахицефалия | Короткая и широкая форма черепа | Причины: преждевременное заращение поперечного шва черепа в результате внутриутробных инфекций или родовой травмы |
| Скафоцефалия | Длинная узкая голова (при осмотре со стороны лица), увеличенный диаметр головы спереди и сзади (при осмотре сбоку) | Возникает в результате наследственных и внутриутробных патологий |
| Гидроцефалия | Увеличенный размер головы, выбухающий родничок, запрокидывание головы назад, смещение глазных яблок вниз, косоглазие, непроизвольные колебательные движения глазами с быстрой частотой, повышенная возбудимость, плохой аппетит, рвота, вялость, ухудшение зрения и слуха. Выпуклости черепа, нависание лобных костей | Причины: внутриутробные инфекции, менингит в период новорожденности, опухоли, интоксикация, черепно-мозговые травмы |
| Тригоноцефалия | Треугольное выпячивание черепа в области лба | Возникает в результате наследственных и внутриутробных патологий |
Лицо
Изменения в области лица у ребенка могут заключаться в следующем:
- асимметрия;
- отсутствие мимики;
- необычная форма (слишком плоское, длинное, узкое лицо);
- увеличенная или уменьшенная челюстная кость (верхняя или нижняя);
- выступающая вперед челюсть;
- высокая или низкая линия роста волос на лбу;
- складка на лбу в поперечном направлении;
- раздвоенный, скошенный или клиновидный подбородок;
- низко нависающий, скошенный, излишне выпуклый, узкий, широкий или высокий лоб;
- выраженные надбровные дуги.
Глаза
Стигмы дизэмбриогенеза в отношении органов зрения у новорожденных проявляются в следующем:
- увеличенное или уменьшенное расстояние между глазами;
- аномально низкое нависание века;
- двойной рост ресниц;
- «монгольская» складка у верхнего века, прикрывающая слезный бугорок;
- длинные и узкие или асимметричные глазные щели;
- опущенные наружные углы глаз;
- выпученные или запавшие глаза;
- разная окраска радужной оболочки левого и правого глаза;
- колобома (отсутствие части радужной оболочки);
- сросшиеся брови;
- склеры голубого цвета;
- аномально уменьшенные или увеличенные размеры одного или обоих глазных яблок;
- отсутствие или недоразвитость, выворот век;
- смещение внутренних углов глаз при нормальном межзрачковом расстоянии;
- уплощенные или выступающие надбровные дуги;
- третье веко;
- неправильная форма зрачков.
Уши
В строении ушных раковин отмечаются следующие аномалии:
- асимметрия или аномальное расположение ушных раковин;
- разный размер правого и левого уха;
- приросшие мочки или их полное отсутствие;
- слишком большие или маленькие уши (мочки);
- недоразвитый или кальцифицированный хрящ;
- выступающие ушные раковины;
- вислоухость;
- лишние кожные придатки;
- свищи или кисты спереди от ушной раковины.
Нос
Нарушение развития носа могут проявляются в виде таких признаков, как:
- вывернутые ноздри;
- слишком большая или маленькая длина этого органа;
- недоразвитость крыльев носа;
- неправильная форма – седловидная, искривленная, уплощенная, клювовидная, плоская, грушевидная;
- раздвоенный кончик носа.
Рот
В полости рта или на губах могут отмечаться следующие аномалии:
- ненормально высокое, арковидное небо;
- укороченная уздечка губы или языка;
- недостаточное или излишнее количество зубов после их прорезывания;
- раздвоение языка;
- короткое небо, расщелина в нем;
- складки на языке (дольчатость);
- неправильная форма зубов – пилкообразная или шиловидная;
- аномально большой или маленький язык;
- отвислые или вывернутые губы;
- слишком мелкие, крупные зубы или их полное врожденное отсутствие;
- «карпий рот»;
- большие межзубные промежутки;
- рост зубов внутрь;
- неправильное развитие зубной эмали (ее просвечивание, окрашивание в необычный цвет);
- недоразвитие и западение языка.
Шея
Нарушение развитие шеи и области плеч выражается в следующих симптомах:
- ненормальная длина шеи – слишком большая или маленькая;
- наличие крыловидных складок;
- расширенное основание шеи при переходе к туловищу;
- кривошея;
- узкие или слишком покатые плечи;
- недоразвитие ключиц.
Туловище
Аномалии туловища имеют следующий характер:
- слишком узкая или широкая грудная клетка;
- неправильная форма груди – бочкообразная, «куриная», вогнутая, асимметричная;
- лишние соски;
- увеличенные грудные железы;
- выступающие или крыловидные лопатки;
- слишком большое расстояние между сосками;
- грыжи;
- неправильное расположение пупка;
- ограниченная подвижность позвоночника или его искривление;
- дополнительные ребра.
Общее телосложение может отличаться низким или высоким ростом, диспропорциями, ожирением или мышечным типом сложения, увеличением правой или левой части тела, узким туловищем и удлиненными конечностями (или наоборот), большим весом (свыше 4 кг).
Кисти рук
На кистях рук у новорожденных обнаруживаются такие виды стигм, как:
- аномально длинные пальцы;
- изогнутый пятый или все пальцы (фаланги);
- увеличение или уменьшение их числа;
- сращение пальцев;
- отсутствие или недоразвитость фаланг;
- наличие поперечной борозды на ладонях;
- одинаковая длина второго, третьего и четвертого пальцев.
Стопы
Относительно пальцев стопы могут наблюдаться те же аномалии, что и для пальцев кистей.
Кроме этого, у детей проявляются следующие признаки:
- широкая щель между первым и вторым пальцами;
- аномальное увеличение высоты арочного свода стопы;
- захождение одного пальца на другой;
- узкая форма стоп.
Кожа
Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут затронуть и кожные покровы.
Это выражается в следующем:
- светлые или темные пятна, выделяющие на общем фоне;
- родинки большого размера с волосами;
- избыточное оволосение по всему телу или на отдельных участках;
- плотная или слишком тонкая кожа;
- отсутствие подкожного жирового слоя;
- стрии (растяжки), рубцы, вдавления;
- отсутствие пигмента в волосах;
- экзема, повышенная сухость, образование твердых чешуек (ихтиоз);
- бородавки и другие доброкачественные образования.
Оценка состояния новорожденного
При осмотре ребенка определяют общее количество стигм (вне зависимости от их расположения). Критическим значением является 5-6 отклонений от нормы. Превышение этого уровня свидетельствует о высоком риске нарушения в конституциональном развитии и наличия наследственных заболеваний.
Отдельно взятые признаки, перечисленные выше, сами по себе не имеют диагностической значимости. Однако если у ребенка имеются более 5 таких аномалий, то ему следует пройти тщательное обследование.
Оценку состояния новорожденного в первые дни производят неонатолог и педиатр. В последующем их могут выявить на плановом осмотре хирург, невролог и УЗИ-специалист. Обычно тот или иной наследственный синдром имеет 1-5 соответствующих признаков, однако большое разнообразие генетических заболеваний (их общее число превышает 3 000), значительно усложняет правильную интерпретацию симптомов.
Процедуры после рождения
Если после анализа стигм дизэмбриогенеза врач заподозрит наличие наследственной патологии, то ребенку назначат тщательное клиническое обследование, которое может проводиться с применением следующих способов.
Перечень:
- Биохимическое исследование крови, мочи, спинномозговой жидкости, пота, волос, кала; пунктатов костного мозга и околоплодной жидкости. Такие анализы позволяют выявить фенилкетонурию, нарушение метаболизма гликогена, галактозы, фруктозы и других веществ; гипотиреоз, муковисцидоз и прочие отклонения.
- Цитогенетическое исследование, которое помогает уточнить особенности строения и числа хромосом. Оно проводится как у самого пациента, так и для его родственников. Обычно его назначают при наличии множественных пороков развития, при сочетании умственного и физического отставания, при малом весе ребенка, несмотря на доношенную беременность и рождение в срок.
- Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы (ПДРФ, ПЦР, ИФА). Они позволяют провести диагностику патологии на уровне молекулярного дефекта и измененного гена. Эти методы являются наиболее точными. Однако для большинства наследственных заболеваний диагностика затрудняется тем, что повреждение происходит в разных генах.
В первые сутки после рождения всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг для выявления некоторых генетических патологий. Для анализа у ребенка берут кровь из пятки, после чего производится лабораторное исследование, позволяющие диагностировать такие заболевания, как врожденная гиперплазия коры надпочечников, галактоземия, гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия.
Рекомендации для родителей
В медицине выработаны следующие рекомендации для родителей:
- перед планированием беременности необходимо пройти полное медицинское обследование (желательно и генетическое) для выявления возможного риска отклонений у будущего ребенка;
- при наличии серьезных наследственных заболеваний консультация генетика обязательна;
- придерживаться здорового образа жизни как во время беременности, так и до нее;
- вовремя проходить плановые осмотры и обследования после рождения ребенка;
- внимательно наблюдать за особенностями его поведения и при выявлении каких-либо отклонений обращаться к врачу;
- своевременно проходить УЗИ в период беременности, так как оно позволяет выявить на ранних стадиях тяжелые пороки развития;
- при диагностировании наследственной патологии – наблюдаться у профильных специалистов (по показаниям) и соблюдать предписания врача, чтобы избежать возможных осложнений.
Как лечат стигмы дизэмбриогенеза
Стигмы дизэмбриогенеза не требуют лечения, если они не являются симптомами генетических заболеваний, при которых происходит нарушение работы органов или систем. Наиболее распространенные наследственные патологии и синдромы, стигмы, характерные для них и методы терапии описаны в таблице ниже.
| Заболевание | Характеристика | Стигмы дизэмбриогенеза | Методы лечения |
| Мукополисахаридоз | Нарушение обменных процессов, сопровождающееся дефектами в костной, хрящевой и соединительной тканях. | Деформации черепа, мутная роговица глаз, сросшиеся брови, большой язык, малый рост, воронкообразная или килевидная форма груди, грыжи, повышенное оволосение. | Ферментные препараты Симптоматическая терапия Трансплантация костного мозга Генная терапия. |
| Синдром Дауна | Хромосомная аномалия, приводящая к задержке умственного развития. | Лицо плоской формы, монголоидный разрез глаз. | Терапия сопутствующих патологий и пороков развития, лекарства, улучшающие кровообращение в головном мозге. |
| Микроцефалия | Поражение нервной системы, сопровождающееся умственной недостаточностью. | Описаны выше | Симптоматическая терапия (стимулирующая, седативная, противосудорожная, дегидратационная), ноотропные лекарства. |
| Гидроцефалия | Нарушение работы желудочковой системы мозга из-за избыточного скопления цереброспинальной жидкости. | Хирургическое лечение (шунтирование) Диуретики. | |
| Фенилкетонурия | Нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к снижению интеллекта. | Светлые волосы, кожа; голубые глаза, поджимание и скрещивание ног при ходьбе и в сидячей позе из-за повышенного мышечного напряжения, склонность к кожным заболеваниям (спустя 3-6 мес. после рождения). | Строгая диета, заместительная ферментная терапия. |
Большинство генетически обусловленных заболеваний поддаются только симптоматическому лечению.
Прогноз и осложнения
Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных сами по себе не опасны для здоровья ребенка. Они могут носить характер только косметического дефекта (например, повышенная волосатость участка тела, оттопыренные уши). Но если стигмы являются признаком наследственного заболевания, то прогноз становится неблагоприятным.
В зависимости от конкретного патологии осложнения могут заключаться в следующем:
- многочисленные пороки внутренних органов;
- нарушение трудоспособности;
- задержка физического и умственного развития;
- инвалидность и ранняя смерть.
Стигмы дизэмбриогенеза позволяют установить у новорожденных предварительный диагноз по ряду внешних признаков. Частота встречаемости данных нарушений достаточно велика – по разным оценкам она составляет от 15 до 42 случаев на каждую тысячу детей. При превышении критического уровня таких аномалий требуется тщательная диагностика для выявления наследственных патологий.
Оформление статьи: Лозинский Олег
Видео о заболеваниях у новорожденных
Болезни грудничков которые не нужно лечить:
Источник
Основные дизэмбриогенетические стигмы (маркеры соединительнотканной дисплазии)
Более подробное изложение с описанием признаков в следующих книгах и в книге «Здоровье, сексуальность и вумбилдинг», А. А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н. А. Дудина, Ю. О. Корнев, Издательство: КомКнига, 2007. В книге представлено около 300 признаков дизэмбриогенеза.
Стигмы — малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.
Клиническая оценка малых аномалий развитий важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм — показатель нарушения психофизического развития (Л.О. Бадалян. Руководство по неврологии раннего детского возраста. 1980).
Основные дизэмбриогенетические стигмы
Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков.
Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макро-и микрогнатия,прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.
Глаза: Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков.
Уши: Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращение мочки ушей. Добавочные козелки.
Рот: Микростомия, макростомия, «рыбий рот», высокое узкое небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык.
Шея: Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки.
Туловище: Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.
Кисти: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.
Стопы: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, плоская стопа, нахождение пальцев друг на друга.
Половые органы: Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора.
Кожа: Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.
Примечание: Диагностическое значение имеет обнаружение у больного 5 и более стигм одновременно. Дополнительно необходимы ЭХО-кардиография, УЗИ желчных путей, почек и другие обследования.
Использованные источники: medbe.ru
ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:
Ошибки в диагностике синдрома дауна
У кого по узи разглядели синдром дауна
Кровь на синдром дауна натощак
Нормы для скрининговое теста на синдром дауна
Аутизм и синдром дауна отличие
Стигмы дизэмбриогенеза и развитие ребенка
Стигмы – очень небольшие пороки развития, которые появляются в результате неблагоприятного воздействия вредных факторов на плод. Их очень много, но необходимо знать о самых распространенных. Если их более 6-7, то это говорит о неполноценности генетического материала, о том, что следует ожидать от ребенка каких-то отклонений в здоровье, а также — что родителям с таким ребенком следует обратиться к генетику.
Самые распространенные стигмы
В области черепа: особая форма черепа, в том числе асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок.
В области лица: скошенный лоб, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, гипо- и гипертелоризм, седловидный нос, уплощенная спинка носа, асимметрия лица. Необычная форма челюстей, недоразвитый подбородок, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.
В области глаз: эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, двойной рост ресниц, разный цвет радужной оболочки, неправильная форма зрачков.
В области ушей: большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разные по размеру и форме уши, низкое расположение ушей, различный уровень расположения ушей, аномалия развития формы завитков и противозавитков, приращенные мочки ушей, добавочные козелки.
В области рта: большой или маленький рот (микростомия, макростомия), «карпий рот», высокое и узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, раздвоенный язык.
В области шеи: короткая или длинная шея, кривошея, крыловидные складки.
В области туловища: туловище длинное или короткое, грудь вдавленная или килевидная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, расхождение прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.
В области кистей рук: короткие и толстые пальцы, длинные и тонкие (паучьи) пальцы, синдактилия, поперечная борозда ладони, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.
В области стоп: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга.
В области кожи: депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.
Использованные источники: www.impulse-center.org
СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:
Люди с синдромом дауна картинки
Какой показатель говорит о синдроме дауна
Все о болезни синдром дауна
Как определить синдром дауна новорожденных
Синдромом дауна литература
Стигмы дизэмбриогенеза;
Висновок
Кіно і серіали Японії.
-«Мелодии белой ночи»
Мої враження.
Японія має свій невеликий кінематограф.Вона більше знайома нам в образі аніме,але кожен з нас бачив хоча би одне кіно Японії.Їх не дуже багато,але я бачила пару кін, «Вирус» і «Харакири».Вони не погані,як на мій погляд,але Японії потрібно трохи повчитися у США і Франції.Але їх аніме-це майже візитна картка.І вона подобається усім.
Кінематограф розпочав свою діяльність дуже давно,але й до цих пір є одною з популярних сфер розвитку.Є фільми,які допомагають нам в навчанні,з яких ми щось дізнаємся.Але є кіна,які шкодять.І їх все більшає і більшає.Але с кожним роком я помічаю,що суспільство намагається виправити це,створюючи кіно про війни,кохання,вірність.І хоча кінематограф у кожній країні різний:у одній країні кращий,в іншій гірший,одна країни робить великі успіхи випускаючи багато кін,інша зупинилася в пошуках чогось дуже цікавого,але все таки кінематограф є і буде головною частиною нашого життя.
В педиатрической практике зачастую приходится сталкиваться не только с врожденными пороками и аномалиями развития, но и с незначительными отклонениями в развитии и строении тела (так называемые стигмы дизэмбриогенеза).
Стигмы дизэмбриогенеза – это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функции органа и не уродуют внешность больного: эпикант, деформация ушных раковин, высокое небо, измененная дерматоглифика, клинодактилия, различные варианты синдактилий и т.д.
Диагностическая значимость отдельно взятого признака этой группы относительно невелика, однако недооценивать их также не следует, особенно, когда к ребенку есть более серьезный повод для “претензий” в виде задержки физического, интеллектуального и полового развития и т. д.
При обнаружении двух и до 7-10 малых аномалий (стигм дизэмбриогенеза) больной должен пройти тщательное клиническое обследование. Стигмы дизэмбриогенеза подразделяются на несколько групп:
1. Особенности телосложения и роста:
— аномально высокий (низкий) рост;
— особенности телосложения: асимметрия тела (гемиатрофия, гемигипертрофия, гемимикросомия), брахи- и долихоморфия, диспропорциональное телосложение, макросомия, мышечный тип сложения, ожирение (общее, кушингоидного типа) и др.
2. Стигмы лица и мозгового черепа:
— мозговой череп: акроцефалия, брахицефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, макроцефалия, микроцефалия, платицефалия, пахицефалия, плагиоцефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия и др.;
— лицо: плоское, овальное, длинное, круглое, квадратное, треугольное, узкое, асимметричное, старческое, гротескное, амимичное, “птичье”, “свистящее” др.;
— лоб: выступающий, выпуклый, высокий, покатый, широкий, узкий, скошенный и др.;
— ушные раковины: большие или маленькие, деформированные, гипопластичные, выступающие, низко или высоко расположенные, ротированные кзади, с недоразвитием хрящей, с кальцифицированным хрящем, с аномалиями завитка, противозавитка, козелка; с приросшими мочками, с аномалиями размеров мочки, с насечками на мочках, с преаурикулярными выростами и др.;
— область глаз, век, бровей: гипер- и гипотелоризм, монголоидная или антимонголоидная направленность глазных щелей, экзофтальм, энофтальм, микрофтальм, макрофтальм, криптофтальм, птоз, эктропион, эпикант, телекант, катаракта, голубые склеры, гетерохромия радужных оболочек, колобома, дефект радужки, синофриз, политрихия, дистихиаз, выступающие (уплощенные) надбровные дуги, аномалии слезоотделения и др.;
— нос: маленький (большой), короткий (длинный), широкий (узкий), седловидный, плоский, вздернутый, грушевидный, клювовидный, шаровидный, с раздвоенным кончиком, с вывернутыми ноздрями, с гипоплазией крыльев и др.;
— фильтр: глубокий (плоский), короткий (длинный), широкий и др.;
— губы, полость рта, зубы, язык, небо: микро- и макростомия, рот открытый, впалый, губы тонкие (толстые), губа отвислая, вывернутая, полная, приподнятая, изогнутая, вздернутая; небо узкое, широкое, высокое, арковидное, короткое; хейлосхиз, палатосхиз, хейлопалатосхиз, олиго- и гиподентия, преждевременное прорезывание зубов, задержка в прорезывании зубов, выступающие резцы, макродентия (слишком крупные зубы), микродентия (непропорционально мелкие зубы), адентия (врожденное отсутствие зубов), «рыбий зуб» (клык похож на резец), диастема, дисплазия эмали, макро- и микроглоссия, анкилоглоссия, глоссоптоз, лобуляция языка и др.;
— верхняя и нижняя челюсти: микрогнатия, ретрогнатия, микрогения, прогнатия открытый прикус (невозможность полностью сомкнуть зубы), глубокий прикус (нижние фронтальные зубы заходят высоко за верхние), микрогнатия (мелкая верхняя челюсть), широкий альвеолярный отросток и др.
3. Стигмы кожи, ее придатков и подкожной клетчатки:
— диффузные изменения: сухость, ихтиоз, распространенная экзема, мраморность, фотодерматоз, истончение кожи, кожа плотная, гипер- или гипоэластичная, лимфедема, исчезновение подкожного жирового слоя и др. ;
— очаговые изменения: участки гипоплазии (атрофии), гиперкератоз, стрии, аномальные рубцы, вдавления и др.;
— нарушения пигментации кожи (дисхромии): диффузное (очаговое) уменьшение (усиление) пигментации, пятна цвета “кофе с молоком”, пятна депигментированные, витилиго, лентиго и др.;
— сосудистые изменения кожи: телеангиоэктазии, гемангиомы и др.;
— опухолевидные образования: бородавки, ксантомы, нейрофибромы, подкожные узелки и др.;
— волосы: тонкие, грубые, ломкие, курчавые, гипер- и гипотрихоз, алопеция (тотальная, очаговая), высокая или низкая линия роста волос на лбу, низкая линия роста волос на шее, очаговая (полиоз) или тотальная депигментация волос и др.;
— ногти:тонкие, гипопластичные, выпуклые, бороздчатые, утолщенные, вросшие и др.;
4. Стигмы шеи, плечевого пояса, грудной клетки, позвоночника:
— шея: длинная (короткая), с широким основанием, шейный птеригиум, кривошея спастическая и др.;
— плечи: узкие, покатые и др.;
— грудная клетка: узкая (широкая), короткая (длинная), бочкообразная, щитовидная, воронкообразная, килевидная, а- или микроксифоидия (отсутствие или маленький мечевидный отросток), асимметрия грудной клетки, недоразвитие грудной мышцы.;
— ребра: короткие, аномалии числа (добавочные), формы и др.;
— молочные железы: гипертелоризм сосков, ателия, множественные соски (полителия), добавочные (рудиментарные) грудные железы гинекомастия;
— лопатки: выступающие, крыловидные лопатки и др.;
— позвоночник: кифоз, сколиоз, кифосколиоз, лордоз, ограниченная подвижнось позвоночника и др.;
5. Стигмы конечностей:
—долихостеномелия, брахи- и долихомелия, фокомелия, симптом трезубца (2, 3, 4 пальцы имеют одинаковую длину), сандалевидная щель между 1 и 2 пальцами стопы, брахидактилия, арахнодактилия и др.
Таким образом стигмы дизэмбриогенеза играют роль фоновых признаков: таких симптомов, которые часто встречающиеся при многих наследственных синдромах (а также и в общей популяции), создающие в своей совокупности фон диспластичного развития, а также свидетельствуют о наличии неблагоприятного внешнего воздействия на плод во время внутриутробного развития.
Использованные источники: studopedia.su
ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:
Синдром дауна признаки на узи в 32 недели
Синдром дауна заболевание
Синдром дауна может быть после рождения
Стигмы при Синдроме Дауна
НиКошка сказал(-а): 22.01.2014 14:15
Стигмы при Синдроме Дауна
Стигмы, сопутствующие Синдрому Дауна.
Их наличие у наших детей и у нас.
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие признаки:
— брахицефалия — 81%
— кожная складка на шее у новорожденных — 81%
— антимонголоидный разрез глаз — 80%
— эпикант — 80%
— гиперподвижность суставов — 80%
— мышечная гипотония — 80%
— плоский затылок — 78%
— ко