Статистика синдрома дауна по возрасту матери

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома.

Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает https://dic.academic.ru/dic.nsf/medic/6624. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Из https://www.ncmed.ru/words.php?id_w=906 синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна https://www.infoniac.ru/skoliko-detei-moglo-bi-roditsia.html и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

https://downsideup.org/press.php «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано https://petrozavodsk.rfn.ru/rnews.html?id=6660 от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.

Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

• Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
• Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
• Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
• Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

Генетическая консультация

• У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
• Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
• У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
• Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.