Спондилодисплазия код по мкб

Источник картинки к статье (c) Can Stock Photo / beawolf

Терминология.

Остеомиелит или спондилит позвоночника – воспаление позвонка с разрушением костной ткани.

Дисцит – воспаление межпозвонкового диска.

Спинальный эпидуральный абсцесс или эпидуральный абсцесс позвоночника – это абсцесс или, проще говоря, гнойник, который располагается в эпидуральном пространстве, то есть в позвоночном канале, где находится спинной мозг с его оболочками и нервными корешками.

Остеомиелит позвоночника редко протекает изолированно и часто сочетается с воспалением межпозвонкового диска, в таком случае говорят о спондилодисците. Именно этот диагноз вы чаще всего можете встретить в заключении МРТ или услышать от своего лечащего врача. При остеомиелите позвоночника вначале страдают тела позвонков, а уже потом вовлекаются межпозвонковые диски, а при дисците в первую очередь воспалению подвергаются межпозвонковые диски, а потом присоединяются тела позвонков. На фоне остеомиелита позвоночника или спондилодисцита часто формируется спинальный эпидуральный абсцесс. Про спинальный эпидуральный абсцесс можно прочитать в отдельной соответствующей статье.

Код по МКБ 10 спондилодисцита: М46.2 (остеомиелит позвонков); М46.3 (инфекция межпозвонковых дисков (пиогенная)); М46.4 (дисцит неуточненный); М46.5 (другие инфекционные спондилопатии); М49.0 (туберкулез позвоночника); М49.1 (бруцеллезный спондилит); М49.2 (энтеробактериальный спондилит); М49.3 (спондилопатии при других инфекционных и паразитарных болезнях, классифицированных в других рубриках).

Классификация спондилодисцита.

В зависимости от морфологических особенностей инфекционного процесса выделяют:

Гнойные спондилодисциты, которые по характеру течения могут быть острыми и хроническими;
Гранулематозные спондилодисциты (гноя нет, но образуется новая грануляционная ткань), среди которых по этиологии (причине) выделяют три клинических варианта: туберкулезные спондилодисциты (микобактериальные), грибковые спондилодисциты (микотические), сифилитические спондилодисциты (спирохетные).

По типу выделяемой бактериальной флоры:

Неспецифический спондилодисцит (стафилококковый, стрептококковый, вызванный Coli-флорой);
Специфический спондилодисцит (туберкулезный, тифозный, гонорейный и д.р.).

Причины спондилодисцита.

Факторы риска:

Сахарный диабет;
Внутривенное злоупотребление наркотиками;
Хроническая почечная недостаточность;
Алкоголизм;
Онкология;
Мочевые инфекции;
ВИЧ;
Пожилые больные, даже при отсутствии других конкретных факторов риска;
Как осложнение хирургических вмешательств на позвоночнике.

Возбудители.

Чаще всего возбудителем спондилодисцита является золотистый стафилококк. За ним следует эпидермальный стафилококк. Описаны так же другие меногочисленные возбудители. Так же может быть туберкулезный спондилодисцит – болезнь Потта.

Наиболее часто поражается поясничный отдел позвоночника, затем следует грудной, шейный и крестцовый.

Симптомы спондилодисцита.

Болевой синдром. Боль в позвоночнике обычно умеренная или сильная, усиливается при любых движениях спины, обычно хорошо локализована.
Неврологическая симптоматика (наблюдается примерно у 17% больных), которая заключается в поражении нервных корешков, а затем и спинного мозга (только если воспаление находится выше 1-2 поясничных позвонков, так как ниже этих позвонков спинного мозга уже нет, а есть только нервные корешки). Проявляется в виде корешковых болей, онемения, снижения чувствительности, парезов (слабость в конечностях) вплоть до плегии (отсутствие движений в конечностях) и нарушения функции тазовых органов (мочевой пузырь и кишечник). Неврологическая симптоматика при спондилодисците являнется следствием сдавления нервных структур либо спинальным эпидуральным абсцессом, либо фрагментами тела позвонка и межпозвонкового диска в результате патологического перелома.
Лихорадка (повышение температуры тела выше 37,0⁰), профузное потоотделение и сильный озноб – встречается не у всех, примерно только у 30-50% пациентов.

Диагностика спондилодисцита.

нажми на картинку для увеличения Спондилодисцит

МРТ грудного отдела позвоночника. Красной стрелкой обозначена зона спондилодисцита.

Методы диагностики спондилодисцита:

Наличие симптоматики, которая описана выше;
Общий анализ крови: количество лейкоцитов обычно в пределах нормы, редко превышает 12,0х109, СОЭ (скорость оседания эритроцитов) в большинстве случаев более 60 мм/ч;
Посев крови на бактериальную флору полезен в некоторых случаях для определения возбудителя;
Повышение С-реактивного белка крови;
Диаскинтет используют для исключения туберкулезного поражения позвоночника, заключается в постановке внутрикожной пробы, которая вызывает у лиц с туберкулезной инфекцией специфическую кожную реакцию, более эффективен, чем проба Манту;
ПЦР диагностика на туберкулез (полимеразная цепная реакция), очень чувствительный метод, суть которого заключается в выявлении в исследуемом материале не самого возбудителя инфекции, а частички его ДНК;
МРТ (магнитно-резонансная томография) – метод выбора, обязателен при диагностике спондилодисцита, остеомиелита позвоночника и дисцита, демонстрирует вовлечение дискового пространства и тела позвонка, позволяет исключит паравертебральный или эпидуральный спинальный абсцессы, малоинформативна для определения сращения костей;
КТ (компьютерная томография) — так же позволяет исключить паравертебральный или спинальный эпидуральные абсцессы, более информативна для остеомиелита позвоночника, который часто сопровождает спинальный эпидуральный абсцесс;
Биопсия — необходимо постараться получить прямые посевы из диска или тела позвонка на пораженном уровне. Возможно выполнение как чрезкожной биопсии под местной анестезией, так и получение биопсии в ходе отрытой операции. Выбор оптимальной тактики осуществляет Ваш нейрохирург.

Лечение спондилодисцита.

Консервативное лечение спондилодисцита.

нажми на картинку для увеличения Иммобилизация позвоночника

Иммобилизация поясничным корсетом.

В 75% случаев достаточным является лечение антибиотиками и иммобилизация позвоночника корсетом. Иммобилизация, вероятно, не влияет на окончательный исход, но обычно дает более быстрое облегчение боли и позволяет быстрее восстановить активность.

В большинстве случаев сначала назначают строгий постельный режим.

Если возбудитель и источник спондилодисцита неизвестны, то наиболее вероятен золотистый стафилококк. В этом случае антибиотики подбирают эмпирически по схеме: Цефалоспорины III поколения + Ванкомицин + Рифампицин (могут быть противопоказания, необходимо проконсультироваться с врачом!). Ванкомицин назначают под обязательным контролем уровня креатинина крови. Антибиотики меняют в зависимости от результатов посевов или обнаружения источника.

Лечение внутривенным введением антибиотиков осуществляют обычно около 4-6 недель, а затем переводят на таблетированные формы антибиотиков еще в течение 4-6 недель или же лечение внутривенным введением антибиотиков осуществляют до нормализации СОЭ, а затем переходят на таблетированные формы антибиотиков. Хочу обратить внимание на то, что обычно СОЭ держится высокой долго, даже если возбудителя уже нет.

Хирургическое лечение спондилодисцита.

Требуется только примерно в 25% случаев.

Показания к хирургическому лечению спондилодисцита:

Неясный диагноз, особенно если есть серьезное подозрение на опухоль, возможно выполнение чрезкожной биопсии иглой под контролем рентгена или открытая биопсия.
Необходимость декомпрессии нервных структур, особенно при наличии спинального эпидурального абсцесса или реактивных разрастаний грануляционной ткани или патологического перелома тела позвонка.
В некоторых случаях требуется радикальная санация и стабилизация позвоночника, например при патологическом переломе тела позвонка и/или формировании кифотической деформации позвоночника.

Операция не производится пациентам с тяжелой сосудистой патологией, с септическим состоянием, тяжелой сопутствующей патологией, при которой исход операции сопряжен с высоким риском летальности

Способы хирургического лечения.

нажми на картинку для увеличения Передняя корпорэктомия

Передняя дискэктомия и корпорэктомия. 1-тело позвонка; 2-кейдж; 3-титановая пластина.нажми на картинку для увеличения Ламинэктомия

Ламинэктомиянажми на картинку для увеличения Транспедикулярная фиксация

Ламинэктомия с транспедикулярной фиксацией. 1-тело позвонка; 2-дужка позвонка; 3-титановый винт; 4-ламинэктомия.

Передняя дискэктомия (удаление межпозвонкового диска) и корпорэктомия (удаление тела позвонка) с радикальным удалением инфицированных тканей и установкой с целью стабилизации позвоночника аутотрансплантата из гребня крыла подвздошной кости или резецированного (удаленного) ребра или специального титанового кейджа. Обширное удаление передней части позвоночного столба часто создает большие дефекты и негативно влияет на стабильнсть позвоночника. Доказана эффективность применения титановых кейджей для стабилизации позвоночника при воспалительных поражениях. Отсутствуют неблагоприятные последствия, связанные с применением кейджей в присутствии активной гнойной или туберкулезной флоры. Радикальная санация и восстановление стабильности позвоночника являются необходимым условием устранения инфекции и образования костного блока.
Задняя ламинэктомия (удаление дужки позвонка) может быть достаточной для экстренной декомпрессии нервных структур. Ламинэктомия обычно дополняется стабилизацией позвоночника, так как может развиться нестабильность. То есть выполняется транспедикулярная фиксация (ТПФ) – в тела позвонков через корни дужек (ножки) вводятся титановые винты, которые затем скрепляются продольными балками и иногда поперечной. Если выявлен гной, то ТПФ выполнять опасно, так как металлоконструкция все-таки инородное тело и может привести к хронизации гнойного процесса. В таком случае ТПФ обычно выполняется вторым этапом только после излечения эпидурального абсцесса. При отсутствии признаков остеомиелита позвоночника после проведения простой ламинэктомии или гемиламинэктомии на одном уровне и антибактериальной терапии антибиотиками нестабильность обычно не развивается. При выявлении гноя операция заканчивается установкой дренажной промывной приточно-отточной системы. Если выявлена только грануляционная ткань, то установка промывной системы не требуется.

Исход спондилодисцита.

Исходы спондилодисцита обычно хорошие и характеризуются полным выздоровлением.

Летальные исходы спондилодисцита наблюдаются в основном у пожилых пациентов и пациентов с парализацией до операции ввиду развития осложнений, например, тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА), сепсиса, пневмонии, урологической инфекции и других.

Улучшение выраженного неврологического дефицита встречается редко, даже если операция выполнена в первые 6-12 часов после его развития.

У молодых пациентов без неврологического дефицита исход обычно благоприятный.

Литература:

Нейрохирургия / Марк С.Гринберг; пер. с англ. – М.: МЕДпресс-информ, 2010. – 1008 с.: ил.
Практическая нейрохирургия: Руководство для врачей / Под ред. Б.В.Гайдара. – СПб.: Гиппократ, 2002. – 648 с.
Зиятдинов, К М. Диагностика и оперативное лечение туберкулезного спондилита / К.М. Знятдинов, В.Н. Лавров, А.Б. Кожевников II Сб, науч. тр./ МНИИТ.- М., 1998 С.
Корнилов Б.М., Овчинников О.Д., Миничев С.Б. и др. Гнойно-воспалительные заболевания позвонков и межпозвонковых дисков // Лечение больных с гнойно- септическими осложнениями травм. Прокопьевск, 1997 С.
Лавров, В,Н, Новые технологи» о хирургическом лечении туберкулезного спондилита / В.Н. Лавров // Пробл. Туберкулеза -2002 № 2.-С.
Морозов А.К., Ветрилэ С.Т., Колбовский Д.А. и др. Диагностика неспецифических воспалительных заболеваний позвоночника // Вестн. травматол. и ортопед. им. Н.Н. Приорова. № 2 2006 С.

Материалы сайта предназначены для ознакомления с особенностями заболевания и не заменяют очной консультации врача. К применению каких-либо лекарственных средств или медицинских манипуляций могут быть противопоказания. Заниматься самолечением нельзя! Если что-то не так с Вашим здоровьем, обратитесь к врачу.

Если есть вопросы или замечания по статье, то оставляйте комментарии ниже на странице или участвуйте в форуме. Отвечу на все Ваши вопросы.

Подписывайтесь на новости блога, а так же делитесь статьей с друзьями с помощью социальных кнопок.

При использовании материалов сайта, активная ссылка обязательна.

Источник

Исключены:

отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00-P96)
болезни височно-нижнечелюстного сустава (K07.6)
некоторые инфекционные и паразитарные болезни (A00-B99)
синдром сдавления (T79.6)
осложнения беременности, родов и послеродового периода (O00-O99)
врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)
болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90)
травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин (S00-T98)
новообразования (C00-D48)
симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)

Этот класс содержит следующие блоки:

M00-M25 Артропатии
- M00-M03 Инфекционные артропатии
- M05-M14 Воспалительные полиартропатии
- M15-M19 Артрозы
- M20-M25 Другие поражения суставов
M30-M36 Системные поражения соединительной ткани
M40-M54 Дорсопатии
- M40-M43 Деформирующие дорсопатии
- M50-M54 Другие дорсопатии
M60-M79 Болезни мягких тканей
- M60-M63 Поражения мышц
- M65-M68 Поражения синовиальных оболочек и сухожилий
- M70-M79 Другие поражения мягких тканей
M80-M94 Остеопатии и хондропатии
- M80-M85 Нарушения плотности и структуры кости
- M86-M90 Другие остеопатии
- M91-M94 Хондропатии
M95-M99 Другие нарушения костно-мышечной системы и соединительной ткани

Звездочкой отмечены следующие категории:

M01* Прямое инфицирование сустава при инфекционных и паразитарных болезнях, классифицированных в других рубриках
M03* Постинфекционные и реактивные артропатии при болезнях, классифицированных в других рубриках
M07* Псориатические и энтеропатические артропатии
M09* Ювенильный артрит при болезнях, классифицированных в других рубриках
M14* Артропатии при других болезнях, классифицированных в других рубриках
M36* Системные поражения соединительной ткани при болезнях, классифицированных в других рубриках
M49* Спондилопатии ткани при болезнях, классифицированных в других рубриках
M63* Поражения мышц при болезнях, классифицированных в других рубриках
M68* Поражения синовиальных оболочек и сухожилий при болезнях, классифицированных в других рубриках
M73* Поражения мягких тканей при болезнях, классифицированных в других рубриках
M82* Остеопороз при болезнях, классифицированных в других рубриках
M90* Остеопатии при болезнях, классифицированных в других рубриках

ЛОКАЛИЗАЦИЯ КОСТНО-МЫШЕЧНОГО ПОРАЖЕНИЯ

В классе XIII для обозначения локализации поражения введены дополнительные знаки, которые могут факультативно использоваться с соответствующими подрубриками. Поскольку место распространения или специальная адаптация могут варьироваться в количестве используемых цифровых характеристик, предполагается, что дополнительная подклассификация по локализации должна быть помещена в идентифицируемую отдельную позицию (например, в дополнительный блок). Различные подклассификации, используемые при уточнении повреждения колена, дорсопатиях или биомеханических нарушениях, не классифицированных в других рубриках, приведены в M23, в M40-M43 и в M99 соответственно

0 Множественная локализация
1 Плечевая область
- Ключица,
- акромиально-ключичный сустав,
- лопатка,
- плечевой сустав,
- грудино-ключичный сустав
2 Плечо
- Плечевая кость
- Локтевой сустав
3 Предплечье
- Лучевая кость
- Лучезапястный сустав,
- локтевая кость
4 Кисть
- Запястье,
- Суставы между этими костями
- пальцы,
- пясть
5 Тазовая область и бедро
- Ягодичная область
- Тазобедренный сустав,
- крестцо-подвздошный сустав
- бедренная кость,
- таз
6 Голень
- Малоберцовая кость,
- большеберцовая кость
- Коленный сустав
7 Голеностопный сустав и стопа
- Голеностопный сустав,
- Плюсна,
- предплюсна,
- другие суставы стопы пальцы стопы
8 Другие
- Голова, шея, ребра, череп, туловище, позвоночник
9 Локализация неуточненная

последние изменения: январь 2004

Следующие дополнительные пятые знаки, обозначающие локализацию поражения, даны для факультативного использования с соответствующими рубриками блока «Дорсопатии», исключая рубрики M50 и M51; см. также примечание в разделе M00-M99.

0 Множественные отделы позвоночника
1 Область затылка, первого и второго шейных позвонков
2 Область шеи
3 Шейно-грудной отдел
4 Грудной отдел
5 Пояснично-грудной отдел
6 Поясничный отдел
7 Пояснично-крестцовый отдел
8 Крестцовый и крестцово-копчиковый отдел
9 Неуточненная локализация

Источник

Рубрика МКБ-10: Q77.7

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника

Определение и общие сведения[править]

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Синоним: болезнь Шпрангера-Видемана

Спондилоэпифизарная дисплазия — системное наследственное заболевание скелета с преимущественным поражением эпифизов трубчатых костей и тел позвонков, формированием диспропорционально низкого роста (за счет укорочения туловища) и развитием дегенеративных заболеваний суставов.

Спондилоэпифизарная дисплазия впервые описана в 1927 г. H. Nilsonne.

Эпидемиология

Заболеваемость спондилоэпифизарной дисплазией составляет 0,7 на 100 000 населения.

Наследование аутосомно-доминантное.

Этиология и патогенез[править]

В основе спондилоэпифизарной дисплазии лежит мутация гена COL2A1 (локуса 12q13.11-q13.2).

Клинические проявления[править]

Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии довольно вариабельна и во всех случаях развивается по мере роста ребенка.

Минимальные диагностические признаки заболевания — рост на нижней границе нормы за счет укорочения туловища, контрактуры суставов конечностей и платиспондилия.

При рождении дети с спондилоэпифизарной дисплазией не отличаются от здоровых, но уже на первом году жизни, когда ребенок начинает ходить, появляются хромота и раскачивание в стороны
(«утиная походка»), жалобы на быструю утомляемость в сравнении со сверстниками, иногда боли в ногах, в связи с чем дети становятся малоподвижными. Во всех случаях движения ограничены преимущественно в тазобедренных (наиболее нагружаемых) суставах, а также в других суставах как нижних, так и верхних конечностей.

В возрасте 4-6 лет постоянными становятся жалобы на боли в ногах при ходьбе. Более четко проявляются контрактуры тазобедренных суставов, начинает формироваться гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, особенно у детей, не получавших консервативного лечения. В коленных суставах в этом возрасте формируется вальгусная деформация, в ряде случаев происходит вывих надколенника.

Пациентов 7 лет и старше в связи с прогрессированием изменений в эпифизах костей беспокоят ноющие боли в нижних конечностях как при ходьбе, так и в покое. Появляется чувство скованности в начале движения после состояния покоя. Продолжает усиливаться ограничение движений в коленных и особенно в тазобедренных суставах с формированием стойких контрактур. Начинается деформирующий артроз суставов.
В этом же возрасте развиваются деформации в тазобедренных и коленных суставах, которые становятся причиной вторичных искривлений скелета.

В возрасте 8-13 лет спонтанно или после перегрузок возникают острые артриты тазобедренных суставов, проявляющиеся резчайшими болями с невозможностью малейших активных и пассивных движений в пораженном суставе. Конечность принимает вынужденное положение в виде сгибания и приведения бедра. Возможно повышение температуры тела до 38 °С. Выраженный болевой синдром продолжается несколько дней. У ряда пациентов этот процесс заканчивается формированием стойкой контрактуры или фиброзного анкилоза сустава в порочном положении.

Спондилоэпифизарная дисплазия: Диагностика[править]

Рентгенологическая картина спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется типичными признаками.

Поражаются эпифизы всех длинных костей, но наиболее отчетливо — эпифизы бедренных и большеберцовых костей; обнаруживают различной степени уплощения эпифизов, поперечник их соответствует эпифизарной пластинке, а иногда бывает шире последней и грибовидно нависает над ней; межмыщелковые возвышения большеберцовых костей выглядят сглаженными, межмыщелковые ямки бедренных костей — расширенными; видны признаки асептического некроза головок бедренных костей с обеих сторон. Надколенники в подавляющем числе случаев дольчатые. Типичны также изменения таза; уже на втором году жизни из-за увеличения нагрузки углубляются вертлужные впадины, поперечник входа в малый таз сужается (особенно четким этот симптом становится у пациентов старше 7 лет). В локтевых суставах из-за недоразвития блока плечевой кости можно обнаружить углубление в средней части эпифиза плеча. В лучезапястном суставе отмечается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. На рентгенограммах кистей и стоп заметны уплощение и деформация костей запястья и предплюсны. На рентгенограммах позвоночника в 100% случаев выявляют платиспондилию (более выражена она в грудном отделе), неровность контуров замыкательных пластинок тел позвонков. Рентгенологическая картина артрита при спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется остеопорозом костей, образующих сустав, постепенным исчезновением четкого контура суставных поверхностей костей и прогрессирующим сужением суставной щели.

Лабораторные показатели обычно не отклоняются от возрастной нормы.

Дифференциальный диагноз[править]

Спондилоэпифизарная дисплазия: Лечение[править]

Консервативное лечение

Консервативное лечение включает осевую разгрузку суставов, занятия лечебной гимнастикой, массаж мышц конечностей и туловища, гидрокинезотерапию, физио- и тепловые процедуры, курс УФО в зимний период, медикаментозную общеукрепляющую терапию. Лечение проводят курсами ежеквартально. Не реже одного раза в год рекомендовано санаторно-курортное лечение.

Категорически запрещены насильственное устранение контрактур и обездвиживание суставов.
При спондилоэпифизарной дисплазии с преимущественным поражением позвоночника при выявлении раннего кифоза (в возрасте 4-5 лет) показан комплекс изложенных выше консервативных мероприятий на фоне режима с ограничением положения сидя. В зимне-весеннее время больные должны принимать комплексные поливитаминные препараты с минеральными веществами и микроэлементами, участвующими в синтезе коллагена и минерализации костной ткани.

Свои особенности при спондилоэпифизарной дисплазии имеет лечение артрозо-артрита. Необходимая для покоя иммобилизация может привести к усугублению тугоподвижности и анкилозированию пораженного сустава. Именно поэтому у таких больных применяют постельный режим, манжетное вытяжение больной конечности, легкие движения в суставе, болеутоляющие препараты (анальгетики, нестероидные противовоспалительные средства и др.), хондропротекторы. В комплекс лечения в качестве стимулятора окислительно-восстановительных процессов в тканях включают витамин B12.

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение детей, больных спондилоэпифизарной дисплазией, желательно начинать в школьном возрасте. Цель оперативных вмешательств — избавление детей от боли, увеличение объема движений и улучшение опорной функции конечностей.

Показаниями к хирургическому лечению детей служат неустраняемые консервативно сгибательно-приводящая контрактура тазобедренного и сгибательная контрактура коленного суставов, вывихи надколенников, коксартрозы, гонартрозы.

Хирургическое лечение начинают в возрасте 7 лет с выполнения тенолига-ментомиотомии субспинальных и приводящих мышц по классической методике с отсечением места прикрепления пояснично-подвздошной мышцы от малого вертела. Тем самым не только разгибают и отводят конечность, но и достигают декомпрессии сустава.

Гипсовую иммобилизацию после мягкотканных операций осуществляют в течение 3 нед, а после остеотомии — 6-8 нед с момента вмешательства. При надежной фиксации отломков пластиной от иммобилизации можно отказаться.

Профилактика[править]

Прогноз

Прогноз при спондилоэпифизарной дисплазии благоприятный для жизни, но больной всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство и борьба с избыточной массой тела.

Прочее[править]

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена

Определение и общие сведения

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена является редким расстройством формирования скелета, принадлежащее к группе спондилоэпифизарных дисплазий.

На сегодняшний день было зарегистрировано около 100 случаев заболевания. Передача аутосомно-рецессивная.

Этиология и патогенез

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена вызывается мутациями гена DYM (18q21.1). Значительное большинство выявленных мутаций являются мутациями с потерей функции. Ген DYM экспрессирует в большинстве тканей и кодирует белок димеклин, который взаимодействует с мембранами аппарата Гольджи, но пока его роль в клетке до сих пор неизвестна.

Клинические проявления

Клинически синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена характеризуется прогрессирующей карликовостью с коротким туловищем, выступающей грудиной, микроцефалией и умственной отсталостью различной степени тяжести.

Диагностика

Диагноз основывается на данных рентгенологического исследования, выявляющего платиспондилию с двугорбыми позвонками, эпифизарную и метафизарную дисплазию, зубчатость подвздошных гребней.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает синдром Смита-МакКорта, при котором наблюдаются те же клинические и рентгенологические симптомы, что и при как синдроме Дигве-Мельхиора-Клаузена, но без интеллектуальной недостаточности; болезнь Моркио (мукополисахаридоз тип 4), которая также клинически схожа, но имеет специфические радиологические и ферментативные признаки.

Лечение и прогноз

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена часто прогрессирует в сторону ортопедических осложнений, которые могут включать в себя поясничный лордоз, грудной кифоз, вывих бедра, деформацию коленей и компрессию спинного мозга вследствие нестабильности шейных позвонков.

Иммуно-костная дисплазия Шимке

Синонимы: синдром Шимке

Определение и общие сведения

Иммуно-костная дисплазия Шимке представляет собой мультисистемное расстройство, характеризующееся спондилоэпифизеальной дисплазией, непропорциональным низким ростом, лицевым дисморфизмом, Т-клеточным иммунодефицитом и гломерулонефритом с нефротическим синдромом.

В медицинской литературе было описано около 50 случаев заболевания без какого-либо видимого полового, этнического или географического пристрастия. В Северной Америке распространенность синдрома Шимке оценивается в 1 на 1-3 миллионов живорождений.

Иммуно-костная дисплазия Шимке является аутосомно-рецессивным расстройством.

Этиология и патогенез

Синдрома Шимке вызван мутациями в гене SMARCAL1 (2q35), который кодирует ремоделирующий белок hHARP (также известный, как SWI/SNF-связанный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина 1 подсемейства A-подобных белков).

Клинические проявления

Основными клиническими признаками синдрома Шимке являются спондилоэпифизарная дисплазия и низкий рост, дефектный клеточный иммунитет с повышенной восприимчивостью к опасным для жизни инфекциям и прогрессирующий стероидостойкий нефротический синдром, который приводит к развитию терминальной стадии почечной недостаточности почти у двух третей пациентов. Гипертензия и протеинурия являются ранними общими симптомами синдрома Шимке. Почти у всех пациентов наблюдается Т-клеточный дефицит с нормальным соотношением CD4 / CD8. Часто наблюдаются гиперпигментированные макулы, тонкие волосы и дисморфические черты лица (треугольная форма лица, широкая депрессированная переносица, узкий гребень носа и широкий кончик носа). Неврологические проявления включают атеросклероз и цереброваскулярные заболевания, которые проявляются в виде мигрени-подобных головных болей, церебральной ишемии, кардиальной дисфункции и когнитивной недостаточности. Дополнительные симптомы могут включать в себя гипотиреоз, энтеропатию и нормоцитарную или микроцитарную анемию.

Диагностика

Диагноз основан на тщательной клинической, биохимической и рентгенологической оценке. Остеопения, яйцевидные и сплюснутые телами позвонеов, гипопластичные головки бедренной кости и дно вертлужной ямки — являются типичными рентгенографическими характеристиками. Молекулярное тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза.

Дифференциальный диагноз

Гипоплазия хрящей-волос является основным дифференциальным диагнозом.

Лечение

Поскольку заболевание затрагивает несколько систем организма, для ведения требуется разносторонний терапевтический подход. Трансплантация почки — метод выбора для лечения почечной недостаточности. Однако из-за наличия первичного иммунного нарушения, терапия иммунодепрессантами после трансплантации почек связана с повышенным риском отторжения и разития тяжелых оппортунистических инфекций.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни ограничена детским или ранним подростковым возрастом у большинства пациентов из-за развития инсульта, инфекций, отказа костного мозга и почечной недостаточности. Сообщалось о выживании за пределы подросткового возраста пациентов с более мягкими поздними формами болезни и успешным лечением почечных осложнений.

Источники (ссылки)[править]

Ортопедия [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.П. Миронова, Г.П. Котельникова — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424483.html

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник