Список литературы по синдрому патау

Õðîìîñîìíàÿ àíîìàëèÿ, ñèíäðîì, ïðè êîòîðîì ó ïàöèåíòà åñòü äîïîëíèòåëüíàÿ 13 õðîìîñîìà, â ñâÿçè ñ íåðàñõîæäåíèåì õðîìîñîì ïðè ìåéîçå. Âîçíèêíîâåíèå äåôåêòîâ ñåðäöà è ïî÷åê, êðîìå äðóãèõ îñîáåííîñòåé, õàðàêòåðíûõ äëÿ ñèíäðîìà Ïàòàó. Íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ.

Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

Ñèíäðîì Ïàòàó

Õðîìîñîìíàÿ àíîìàëèÿ, ñèíäðîì ïðè êîòîðîì ó ïàöèåíòà åñòü äîïîëíèòåëüíàÿ 13 õðîìîñîìà, â ñâÿçè ñ íåðàñõîæäåíèåì õðîìîñîì âî âðåìÿ ìåéîçà (òàêæå èçâåñòíûé êàê òðèñîìèÿ 13 è òðèñîìèÿ D). Íåêîòîðûå èç íèõ âûçâàíû ðîáåðòñîíîâñêîé òðàíñëîêàöèåé. Äîïîëíèòåëüíàÿ 13 õðîìîñîìà íàðóøàåò íîðìàëüíûé õîä ðàçâèòèÿ ðåáåíêà, à èìåííî âîçíèêíîâåíèå äåôåêòîâ ñåðäöà è ïî÷åê, êðîìå äðóãèõ îñîáåííîñòåé, õàðàêòåðíûõ äëÿ ñèíäðîìà Ïàòàó. Êàê è âñå áîëåçíè, êîòîðûå âûçâàíû íåðàñõîæäåíèåì (òàêèå êàê ñèíäðîì Äàóíà è ñèíäðîì Ýäâàðäñà), ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ ýòîãî ñèíäðîìà ó ïîòîìñòâà óâåëè÷èâàåòñÿ ñ âîçðàñòîì ìàòåðè ïðè áåðåìåííîñòè (â ñðåäíåì ñ 31 ãîäà). Ñèíäðîì Ïàòàó ïîðàæàåò ïðèìåðíî 1 ÷åëîâåêà èç 10000 íîâîðîæäåííûõ. õðîìîñîìà ïàòàó àíîìàëèÿ

Ïðè÷èíû

Â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ïðè÷èíîé ïîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà Ïàòàó ÿâëÿåòñÿ òðèñîìèÿ 13, êîòîðàÿ îçíà÷àåò, ÷òî êàæäàÿ êëåòêà òåëà èìååò òðè êîïèè 13 õðîìîñîìû âìåñòî îáû÷íûõ äâóõ. Êðîìå òîãî, áûâàþò ñëó÷àè (èõ äîëÿ î÷åíü íåçíà÷èòåëüíà), êîãäà ëèøü íåêîòîðûå êëåòêè îðãàíèçìà èìåþò äîïîëíèòåëüíóþ êîïèþ õðîìîñîìû â ðåçóëüòàòå ñìåøàííîé ïîïóëÿöèè êëåòîê ñ ðàçëè÷íûì ÷èñëîì õðîìîñîì; òàêèå ñëó÷àè íàçûâàþò ìîçàè÷íûì ñèíäðîìîì Ïàòàó.

Äàííîå çàáîëåâàíèå ìîæåò òàêæå âîçíèêàòü, êîãäà ÷àñòü 13 õðîìîñîìû ïðèâÿçûâàåòñÿ ê äðóãîé õðîìîñîìå (òðàíñëîêóåòüñÿ) äî èëè â ìîìåíò çà÷àòèÿ. Áîëüíûå ëþäè èìåþò äâå êîïèè 13 õðîìîñîìû, ïëþñ äîïîëíèòåëüíûé ìàòåðèàë èç íåå, ïîäêëþ÷åííûé ê äðóãîé õðîìîñîìå. Ñ òðàíñëîêàöèåé, ÷åëîâåê èìååò ÷àñòè÷íóþ òðèñîìèÿ 13 õðîìîñîìû, â ñâÿçè ñ ÷åì ôèçè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà ÷àñòî îòëè÷àþòñÿ îò òèïè÷íîãî ñëó÷àÿ.

Â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ñèíäðîì Ïàòàó íå íàñëåäóåòñÿ, à âîçíèêàåò êàê ñëó÷àéíîå ñîáûòèå â ïðîöåññå ôîðìèðîâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê (ÿéöåêëåòîê è ñïåðìàòîçîèäîâ). Îøèáêà â äåëåíèè êëåòîê, êîòîðàÿ íàçûâàåòñÿ íåðàñõîæäåíèåì, ìîæåò ïðèâåñòè ê ïîÿâëåíèþ ðåïðîäóêòèâíûõ êëåòîê ñ àíîìàëüíûì ÷èñëîì õðîìîñîì. Íàïðèìåð, ÿéöåêëåòêà èëè ñïåðìàòîçîèä ìîãóò ïîëó÷èòü äîïîëíèòåëüíóþ êîïèþ õðîìîñîìû. Åñëè îäíà èç ýòèõ àòèïè÷íûõ ïîëîâûõ êëåòîê áóäåò âîâëå÷åíà â ãåíåòè÷åñêîé ñòðóêòóðå ðåáåíêà, ðåáåíîê áóäåò èìåòü äîïîëíèòåëüíóþ 13 õðîìîñîìó â êàæäîé èç êëåòîê îðãàíèçìà. Ìîçàèöèçì ñèíäðîìà Ïàòàó òàêæå íå íàñëåäóåòñÿ, à âîçíèêàåò êàê ñëó÷àéíîå íàðóøåíèå ïðè äåëåíèè êëåòîê â íà÷àëå ðàçâèòèÿ ïëîäà.

Ñèíäðîì Ïàòàó ìîæåò áûòü óíàñëåäîâàí â ñâÿçè ñ òðàíñëîêàöèåé. Çäîðîâûé ÷åëîâåê ìîæåò íåñòè èçìåíåííûé ãåíåòè÷åñêèé ìàòåðèàë ìåæäó 13 è äðóãèìè õðîìîñîìàìè. Ýòà ïåðåñòðîéêà íàçûâàåòñÿ ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé, ïîñêîëüêó íå áûëî ïîëó÷åíî äîïîëíèòåëüíîãî ìàòåðèàëà ñ 13 õðîìîñîìû. Ëþäè, ÿâëÿþùèåñÿ íîñèòåëÿìè äàííîãî òèïà, íàõîäÿòñÿ â çîíå ïîâûøåííîãî ðèñêà ðîæäåíèÿ äåòåé ñ ýòèì çàáîëåâàíèåì, õîòÿ îíè è íå èìåþò ïðèçíàêîâ ñèíäðîìà Ïàòàó.

Ïðîÿâëåíèÿ è ôèçè÷åñêèå ïðèçíàêè

Ïëîä, êîòîðûé âûæèâàåò â òå÷åíèå áåðåìåííîñòè è ðîæäåíèÿ, èìååò ñëåäóþùèå îòêëîíåíèÿ:

Íåðâíàÿ ñèñòåìà:

— îòêëîíåíèÿ ïñèõè÷åñêîãî è ìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ;

— ìèêðîöåôàëèÿ;

— ãîëîïðîçýíöåôàëèÿ (íàðóøåíèå ôîðìèðîâàíèÿ ïîëóøàðèé ìîçãà);

— ñòðóêòóðíûå äåôåêòû ãëàç, â òîì ÷èñëå ìèêðîôòàëüìèÿ, àíîìàëèÿ Ïèòåðñà, êàòàðàêòà, êîëîá, äèñïëàçèÿ èëè îòñëîåíèå ñåò÷àòêè, ñåíñîðíûé íèñòàãì, ïðîáêîâàÿ ïîòåðþ çðåíèÿ è ãèïîïëàçèÿ çðèòåëüíîãî íåðâà;

— ìåíèíãîìèåëîöåëå (ñïèííîìîçãîâîé äåôåêò)

Êîñòíî-ìûøå÷íûå è êîæíûå:

ñèíäðîì Ïàòàó, ëèøíèå ïàëüöû, ìèêðîöåôàëèÿ

— ïîëèäàêòèëèÿ («ëèøíèå ïàëüöû»)

— íèçêî ïîñàæåííûå è äåôîðìèðîâàííûå óøíûå ðàêîâèíû;

— âûñòóïàþùàÿ ïÿòêà;

— äåôîðìàöèÿ íîãè, ñòîïà âûãëÿäèò êàê êà÷åëÿ;

— îìôàëîöåëå (áðþøíîé äåôåêò, ïóïî÷íàÿ ãðûæà);

— àíîìàëüíûé âèä êèñòè;

— ïåðåêðûòèå ïàëüöàìè áîëüøîãî ïàëüöà;

— âðîæäåííîå îòñóòñòâèå êîæè (îòñóòñòâóþò ó÷àñòêè êîæè / âîëîñ);

— âîë÷üÿ ïàñòü, çàÿ÷üÿ ãóáà (ðàñùåïëåíèå íåáà).

Óðîãåíèòàëüíûå:

— àíîìàëüíûå ãåíèòàëèè;

— äåôåêòû ïî÷åê.

Äðóãèå:

— ïîðîêè ñåðäöà (äåôåêò ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè);

— îäíà ïóïîâèííàÿ àðòåðèÿ.

Ðèñê ïîâòîðåíèÿ

Åñëè îäèí èç ðîäèòåëåé ÿâëÿåòñÿ íîñèòåëåì òðàíñëîêàöèè, òî øàíñû ïàðû çà÷àòü ðåáåíêà èç òðèñîìèåé 13 ñîñòàâëÿþò ìåíåå 1% (ìåíüøå, ÷åì ïðè ñèíäðîìå Äàóíà).

Èñòîðèÿ

Òðèñîìèÿ 13 âïåðâûå áûëà îïèñàíà Òîìàñîì Áàðòîëèíè â 1657 ãîäó, íî õðîìîñîìíûé õàðàêòåð çàáîëåâàíèÿ áûë óñòàíîâëåí ä-ðîì Êëàóñîì Ïàòàó â 1960 ãîäó. Áîëåçíü íàçâàíà íà åãî ÷åñòü. Ñèíäðîì Ïàòàó áûë òàêæå îïèñàí ó ïëåìåí îäíîãî òèõîîêåàíñêîãî îñòðîâà. Ñ÷èòàëîñü, ÷òî ýòè ñëó÷àè áûëè âûçâàíû ðàäèàöèåé îò èñïûòàíèé àòîìíûõ áîìá.

Â Àíãëèè è Óýëüñå â òå÷åíèå 2008-09 ãã. áûëî äèàãíîñòèðîâàíî 172 ñëó÷àÿ ñèíäðîìà Ïàòàó (òðèñîìèÿ 13), èç êîòîðûõ 91% äèàãíîçîâ áûë óñòàíîâëåí ïðåíàòàëüíî. Èç êîòîðûõ: 111çàêîí÷èëèñü àáîðòàìè, 14 ñëó÷àåâ ðîæäåíèÿ ìåðòâîãî ðåáåíêà / âûêèäûøà / ãèáåëè ïëîäà, 30 ðåçóëüòàòîâ îñòàëèñü íåèçâåñòíûìè è 17 äåòåé áûëè ðîæäåíû. Ïðèìåðíî 4% ñèíäðîìà Ïàòàó ñ íåèçâåñòíûìè ðåçóëüòàòàìè, âåðîÿòíî, çàêîí÷èëèñü ðîæäåíèåì, ïîýòîìó îáùåå ÷èñëî ðîäèâøèõñÿ æèâûìè, ïî îöåíêàì ñîñòàâëÿåò 18 ÷åëîâåê. Íåáîëüøîé ïðîöåíò äåòåé ñ ïîëíûì ñèíäðîìîì Ïàòàó, êîòîðûå áûëè ðîæäåíû è äîæèëè äî ðàííåãî äåòñòâà, îñòàþòñÿ æèâûìè äî ñîâåðøåííîëåòèÿ. À äåòè ñ ìîçàèöèçìîì èëè ÷àñòè÷íîé ôîðìîé ýòîé òðèñîìèè ìîãóò èìåòü ñîâåðøåííî èíîé è ãîðàçäî áîëåå îïòèìèñòè÷íûé ïðîãíîç.

Ëå÷åíèå ñèíäðîìà Ïàòàó

Òùàòåëüíûé óõîä çà ðåáåíêîì (ìåäèöèíñêèé óõîä, òî åñòü âûïîëíåíèå ìåðîïðèÿòèé, ðåêîìåíäóåìûõ âðà÷îì, ñàíèòàðíî-ãèãèåíè÷åñêèå ìåðîïðèÿòèÿ).

Íåäîïóùåíèå ðàçâèòèÿ èíôåêöèîííûõ îñëîæíåíèé.

Õèðóðãè÷åñêàÿ êîððåêöèÿ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ âíóòðåííèõ îðãàíîâ.

Ïëàñòè÷åñêàÿ õèðóðãèÿ (óñòðàíåíèå ðàñùåëèí ãóá è íåáà).

Ñèìïòîìàòè÷åñêîå ëå÷åíèå.

Îñëîæíåíèÿ è ïîñëåäñòâèÿ

Â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ áîëüíûå äåòè ãèáíóò î÷åíü áûñòðî (ïåðâûå ìåñÿöû æèçíè).

Äåòè, äîæèâøèå äî 2-3 ëåò, èìåþò âûðàæåííóþ ñòåïåíü óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.

Ñìåðòåëüíûé èñõîä íàñòóïàåò ââèäó ìíîãî÷èñëåííûõ ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ â îðãàíèçìå (âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà, íåäîðàçâèòèå ñòðóêòóð ãîëîâíîãî ìîçãà).

Ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà Ïàòàó

Ñïåöèôè÷åñêèõ ìåòîäîâ ïðîôèëàêòèêè çàáîëåâàíèÿ íå ñóùåñòâóåò.

Ïðè íàëè÷èè íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé â ïðåäûäóùèõ ïîêîëåíèÿõ èëè äðóãèõ ôàêòîðîâ ðèñêà îáÿçàòåëüíî ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå.

Ñïèñîê èñïîëüçîâàííîé ëèòåðàòóðû

1. Áîêîâ Í.Ï. Êëèíè÷åñêàÿ ãåíåòèêà: Ó÷åáíèê. — 2-å èçä. ïåðåðàá. è äîï. — Ì.: ÃÅÎÒÀÐ-ÌÅÄ, 2002 — 448.: èë. — (ÕÕ² âåê)

2. Ãèíòåð Å.Ê. Ìåäèöèíñêàÿ ãåíåòèêà: Ó÷åáíèê. — Ì.: Ìåäèöèíà, 2003 — 448ñ.: èë.(Ó÷åá. ëèò. Äëÿ ñòóäåíòîâ ìåä. âóçîâ)

Ç. Ãåíåòèêà. Ó÷åáíèê äëÿ âóçîâ/ Ïîä ðåä. Ñêàäåìèêà ÐÀÌÍ Â.È. Èâàíîâà. — Ì.: ÈÊÖ «Àêàäåìêíèãà», 2006. — 638ñ.: èë.

4. Ôîãåëü Ô., Ìîòóëüñêè À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà: Â 3-õ Ò.: Ïåð. ñ àíãë. — Ì.: Ìèð, 1989., èë.

5. Ëèìàðåíêî Ì.Ï. Íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ è âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà ó äåòåé // Âðà÷åá. ïðàêòèêà. — 2005. — ¹ 5. — Ñ. 4-7.

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

…

Источник

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке «Файлы работы» в формате PDF

На сегодняшний день все большее развитие получает «Генетика». Параллельно развитию Генетики мы все больше и больше узнаем много нового о нас самих. Мы узнаем секреты нашего организма на молекулярном уровне. Гены несут в себе всю информацию о нашей предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Генетика позволяет их раскрыть. В связи с этим на сегодняшний день все вопросы, связанные с генетикой, являются актуальными и синдром Патау не исключение. Чем больше мы узнаем об том заболевании, тем выше вероятность предотвратить его.

Целью моей работы является: -изучение генетического заболевания «синдрома Патау».

Задачи: -Определить органы поражающиеся при этом заболевании. -Частоту встречаемости. -Тип наследования. -Этиологию. -Патогенез. -Лечение.

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000, соотношение полов примерно одинаковое.

Плод в большинстве случаев не выживает после рождения. Если же удалось выжить, то он проживает максимум до года. Встречались случаи и большего времени дееспособности.

Проявления синдрома.

В большей степени при данном заболевании поражается нервная система: — отклонения психического и моторного развития;- микроцефалия;- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; — менингомиелоцеле (спинномозговой дефект).

Помимо нервной системы поражение охватывает костно-мышечную систему, кожу, а так же урогенитальную и другие.- полидактилия («лишние пальцы»)- низко посаженные и деформированные ушные раковины;- выступающая пятка;- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);- аномальный вид кисти;- перекрытие пальцами большого пальца;- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).- аномальные гениталии;- дефекты почек.- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);- одна пуповинная артерия.

История описания данного заболевания.

Впервые признаки трисомии 13 описал Эразмус Бартолин в 1657 году. Но на тот период времени ни технологии, ни знания в данной области не располагали к точным описаниям таких заболеваний. Главная заслуга Бартолина состоит в том, что благодаря его описанию можно было дифференцировать этот синдром среди других заболеваний.

в 1960 году Клаус Патау впервые связал это заболевание с хромосомной мутацией. Синдром был назван в честь доктора, который сделал это первым.

Есть сведения, что такое заболевание было характерно для народов, которые жили на островах в Тихом океане. В этом случае можно предположить, что самой веской причиной такой мутации стала радиация, которая появилась на территории островов после испытания ядерного оружия.

Тип наследования. Этиология. Патогенез.

В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток. Ошибка возникает в делении клеток. Происходит нерасхождение клеток, в результате чего может появиться аномальное число хромосом. Если хотя бы одна из таких клеток вступит в генетическую структуру, то у ребенка будет дополнительная 13 хромосома. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, он возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода. Риск повторения данного синдрома при то, что один из родителей носитель данного гена состовляет 1%.

Лечение.

При данном заболевании у каждой клетки человека имеется дополнительная хромосома. Что бы вылечить человека необходимо изъять её, что бы она не появлялась у новых клеток. В настоящее время нет таких технологий, позволяющих изымать определенные гены. При том, что необходимо не только вырезать ненужные гены, но и еще не повреждать при этом здоровые, так как повреждение здоровых привет к появлению ряда патологий. В связи с этими трудностями мы можем лишь облегчить боли больному и использовать паллиативную помощь в отношении родителей больного.

Пусть мы не можем предотвращать на желаемом уровне такие заболевания или должным образом оказывать лечение таким пациентам, но на сегодняшний день мы приближаемся к разгадке данных патологий.

Список литературы.

https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/patau-syndrome Синдром Патау. Дата просмотра: 26.02.18.

https://panoramatest.ru/sindrom-patau/ Что такое синдром Патау? Дата просмотра: 26.02.18.

https://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html Синдром патау. Дата просмотра: 26.02.18.

https://redkie-bolezni.com/sindrom-patau/ Синдром Патау. Дата просмотра: 26.02.18.

Клиническая гигиена. Н.П. Бочков. С. 240. Дата просмотра: 26.02.18.

Источник

Синдром Патау

Реферат

по

Генетике

На тему:

«Синдром Патау»

Выполнила Студент,

ММУ № 17, группы,22м-9

Степаненко Мирослав

2006г.

Синдром Патау

Некоторые
хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (
трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.

Синдром Патау выделен
в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития.

Эндокринные нарушения:
гипопитуитаризм,
гетеротопия
поджелудочной железы, гипоплазия
наружных половых органов.

Цитогенетические
варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие
нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у
матери) встречаются у 80 — 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном
передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских
транслокациях типа D/13 и G/13.

Другие
цитогенетические варианты (
мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские
транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.

Клиническая и
патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.

Соотношение полов
при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30% ниже
средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний
срок беременности 38,3 недель).

Характерным
осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является
многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.

Для синдрома Патау
характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это
патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений
формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей
черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб
скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко
расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — это
расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).

Всегда
обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации:
дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек,
аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.

Как правило,
наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение
кистей.

Клиническая
диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков
развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование
всех внутренних органов.

В связи с тяжелыми
врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в
первые недели или месяцы (95% — до 1 года).

Однако некоторые
больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах
отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау
до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 — 3% детей).

Другие синдромы
врожденных пороков развития ( синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным
признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является
исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях,
в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для
прогноза здоровья будущих детей.

ЛЕЧЕНИЕ

Исправить хромосомные
нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов
заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке
семьи.

Нарушения, связанные с изменением числа хромосом

Хромосомы

Симптомы

Частота
среди новорожденных

Трисомия 13

Трисомия 18

Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

1:700

1:50, если мать старше 40 лет.

Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков
гибнет внутриутробно.

1:5 000

1:10 000

Женщины

синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых
признаков, бесплодие, умственная отсталость

1:5000

ХХХ

ХХХХ

ХХХХХ

Пониженная плодовитость, умственная отсталость

Мужчины

XYY

Норма

(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)

1:1000

XXY

XXYY

XXXY

XXXXY

Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие
половых признаков, иногда умственная отсталость)

1:1000 мальчиков

Источник информации:

Интернет:

https://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm

Источник

Айала Ф., Кайгер
Дж. Современная генетика: В 3 томах: Пер.
с англ. – М.: Мир, 1988г.

Альбертис Б., Брей
Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уотсон
Дж. Молекулярная биология клетки: в 5
томах: Пер. с англ. – М.: Мир, 1986г.

Бочков Н.П., Захаров
А.Ф., Иванов В.И., Медицинская генетика.
– М: Медицина, 1984г.

Бочков Н.П., Чеботарев
А.Н., Наследственность человека и мутагены
внешней среды. – М.: Медицина, 1989г.

Бочков Н.П.,
Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД,
2001г.

Бочков Н.П.,
Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД,
2004г.

Горбунова В.Н.
Молекулярные основы медицинской
генетике. – СПб.: Интермедика, 1999г.

Денисов И.Н.,
Улумбеков Э.Г. 2000 болезней от А до Я. –
М.: Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР
МЕД, 1998г.

Ленц В. Медицинская
генетика: Пер. с нем. – М: Медицина,
1984г.

Пузырев В.П.,
Степанова В.А. Патологическая анатомия
генома человека. – Новосибирск: Наука,
1997г.

Сингер М., Берг П.
Гены и геномы: В 2 томах: Пер. с англ. –
М.: Мир 1998г.

Фогель Ф., Мотульски
А. Генетика человека: в 3 томах: Пер с
англ. – М., Мир 1990г.

Предисловие………………………………………………………………………….

I.
Биологические
мембраны…………………………………………………………..

Модели структурной
организации биологических мембран…………………..

Мембрана в
составе оболочки клеток…………………………………………..

Свойства
биологических мембран………………………………………………

Функции наружной
клеточной мембраны (плазмалеммы)…………………….

Медицинские
аспекты мембранологии…………………………………………

Осмотические
свойства клетки………………………………………………….

II.
Строение и
химический
состав хромосом эукариотической
клетки……..

Строение хромосом
на микроскопическом уровне…………………………….

Химический состав
хромосом……………………………………………………

Надмолекулярная
организация хромосом………………………………………

Продольная
организация хромосом……………………………………………..

Политенные
хромосомы………………………………………………………….

Хромосомы
типа

ламповых
щеток………………………………………………

Хромосомы
человека……………………………………………………………..

III.
Хромосомный механизм детерминации и
формирование признаков пола у
человека………………………………………………………………………

IV.
Геномный уровень организации
генетического материала ………………

Организация
генома……………………………………………………………

Гены и генетический
код………………………………………………………

Митохондриальный
геном и наследственная патология………………………

V.
Основы регуляции экспрессии
генов…………………………………………

Строение
оперона………………………………………………………………

Регуляция
активности генов у прокариот…………………………………….

Особенности
регуляции экспрессии генов у
эукариот………………………

Генетический
импринтинг…………………………………………………….

VI.
Генетическая инженерия………………………………………………………

VII.
Медико-генетическое
консультирование…………………………………..

Этапы
медико-генетического
консультирования………………………………

Организация
медико-генетического консультирования
в г. Ставрополе……..

VIII.
Наследственная патология и
ее
классификация…………………………

Классификация
наследственной патологии…………………………………….

Хромосомные
болезни…………………………………………………………

Хромосомные
болезни, обусловленные гетероплоидией
аутосом……………

Болезнь
Дауна…………………………………………………………………….

Синдром
Эдвардса………………………………………………………………..

Синдром
Патау……………………………………………………………………

Хромосомные
болезни, обусловленные гетероплоидией
половых хромосом…

Синдром
Клайнфельтера…………………………………………………………

Синдром
лишней Y-хромосомы…………………………………………………

Синдром
Шерешевского-Тернера……………………………………………….

Синдром трисомии
(полисомии) по Х-хромосоме……………………………..

Хромосомная
аномалия — кариотип YO…………………………………………

Болезни,
обусловленные хромосомными
аберрациями………………………..

Синдром «Крика
кошки»…………………………………………………………

Синдром
«Филадельфийской»
хромосомы………………………………………

Синдром
Мартина-Белла (иди синдром фрагильной
Х-хромосомы)…………

Транслокационная
форма болезни Дауна………………………………………

Молекулярные
болезни…………………………………………………………..

Некоторые формы
болезней обмена…………………………………………….

Болезни, связанные
с ферментным блоком (энзимопатии)……………………

Нарушение
аминокислотного обмена……………………………………………

Фенилкетонурия…………………………………………………………………..

Алкаптонурия……………………………………………………………………..

Альбинизм…………………………………………………………………………

Примеры молекулярных
болезней, связанных с нарушениями
углеводного обмена…………………………………………………………………………………

Галактоземия………………………………………………………………………

Фруктозурия………………………………………………………………………

Примеры
наследственно обусловленных дефектов
липидного обмена………

Амавротическая
идиотия (болезнь Тея-Сакса)…………………………………

Атеросклероз………………………………………………………………………

Примеры
наследственных форм нарушения
минерального обмена……………

Наследственная
форма рахита……………………………………………………

Примеры патологии
транспортных белков……………………………………..

Болезнь
Вильсона-Коновалова…………………………………………………..

Гемоглобинопатии………………………………………………………………..

Примеры
наследственных дефектов структурных
белков…………………….

Синдром
Элерса-Данлоса………………………………………………………..

IX.
Болезни
экспансии, вызываемые «динамическими»
мутациями……….

X.
Пороки
развития лица и полости рта, имеющие
генетическую основу….

Синдром
Робена…………………………………………………………………..

Рото-пальце-лицевой
синдром (оро-дигито-фациальный
дизостоз)…………

Незаращение
верхней губы………………………………………………………

XI.
Проблема
канцерогенеза……………………………………………………….

XII.
Экогенетика и
экогенетические болезни……………………………………

XIII.
Антимутагенез…………………………………………………………………

XIV.
Этические
проблемы в генетике человека и
профилактика наследственных
болезней…………………………………………………………………..

XV.
Словарь некоторых терминов………………………………………………..

Список
литературы…………………………………………………………………

Источник