Скрининг показал высокий риск синдрома дауна только по биохимии
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Девочки привет, пришел результат скрининга, пишут синдром дауна низкий риск, и ниже через 2 строки , синдром дауна только по биохимии высокий риск… Эт чо значит?
25.10.2012 17:10:48, Styusha
44 комментария
У меня такое было со вторым ребенком. При определении риска СД врачи смотрят показатели уровня гормонов в крови, исходя из них рассчитывают риск СД, а затем делают поправку на ваш возраст. У вас, как и у меня, получилось, что по анализу крови риск высокий, но с учетом возраста и узи итоговый риск низкий. Вам надо сделать второй скрининг (в 16 или 18 недель) и с результатами обоих скринингов сходить к генетику. Он вероятно предложит амниоцитоз (хромосомное исследование плода). Лично я отказалась, т.к. в худшем случае риск СД у меня был 2%, а риск выкидыша при этой процедуре 3-5%. Но, правда, у меня второй скрининг был хороший, и толщина воротниковой складки у плода на первом узи тоже хорошая. В общем, я на всякий случай сделала в Сеченовке трехмерное экспертное узи на 21-й неделе, оно показало, что все ок. Сын в итоге родился здоровым, 9/9 по апгар 🙂 Так что не волнуйтесь, делайте еще один анализ и записывайтесь к генетику.
26.10.2012 15:26:02, mistery
я вот только что от врача, позвонили, сказали подскачить, дали направление к генетику в 3й РД, сказали вроде как до 16нед никаких инвазий предлагать мне никто не будет, просто рассчитают как то хитро по тем данным что есть… вобщем пытаюсь в РД дозвониться, записаться…
26.10.2012 16:33:29, Styusha
Сходите к генетику.
25.10.2012 22:48:25, Iволга
Схожу, сначала ко врачу загляну только..
26.10.2012 07:04:28, Styusha
Это значит, что кровь плохая, а если сопоставить с результатами УЗИ то нормальная. Если Вы наблюдаетесь в ЖК, то там может быть, что угодно, т.к. не известно сколько и где Ваша кровь стояла перед загрузкой в программу….. Если волнуетесь пересдайте в другом месте, только не в инвитро…
25.10.2012 19:21:58, мария7
мне генетик сказала сдавать именно в ЖК (но это в Москве), она сказала что там где делают скрининги (их делают в одном месте), их делают оч.хорошо.
25.10.2012 22:47:43, Iволга
Поздно уже перездавать..
25.10.2012 20:05:11, Styusha
А понятно, пока пришли результаты, уже срок первого скрининга прошел.От многих специалистов слышала, что городской центр скрининга не гуд. Забейте….Наслаждайтесь жизнью, все у Вас хорошо.
25.10.2012 20:23:26, мария7
Да я вообще оптимист… но всетаки тревожно как то… я предполагала что возрастной риск может быть повышен… а тут как то растерялась…
25.10.2012 20:29:52, Styusha
А какие там показатели ХГЧ и РАРР в Мом?
Скорее всего какой-то показатель выбивается за рамки и по биохимии повышенный риск поэтому ставят, а в совокупности с возрастом, размером ТВП и биохимии получился низкий риск.
25.10.2012 19:19:38, «Белка»
ХГЧ там вообще не стояло…
КТР 42,26
hCGb 143,5 ng|ml 2,36
IVT 1,1 mm 1,01
PAPP-A 671,4 mU|L 0,41
Синдром Дауна
возрастной риск 1:710
граница 1:250
расчетный риск 1:740
Синдром Дауна (только по биохимии)
возрастной риск 1:710
граница риска 1:250
расчетный риск 1:130
и вот тут написано высокий риск и что нужно обратится куда то там… я так поняла к генетику…
25.10.2012 20:28:23, Styusha
че-то сегодня только смотрела параметры и все эти риски по синдромам, помню, что и возрастной и просто риск на Дауна — это когда ниже 700, тогда уже да, серьезно. у вас просто близко, но не так уж и критично.
можно и к генетику сходить, но даже у генетика лучше фильтровать информацию.
26.10.2012 01:19:11, Гжелка
У тебя чуть завышен ХГЧ и чуть занижен РАРР, но ты принимаешь утрожестан и он влияет на показатели.
Важен риск не только по биохимии, а совокупный риск (который у тебя низкий) и размер ТВП, который у тебя просто замечательный!
Я бы не волновалась, на твоём месте 🙂 Но для успокоения совести можно и к генетику сходить.
25.10.2012 20:54:22, «Белка»
про утрожестан врач писала, значит должны были учитывать…
8го ко врачу пойду… если пошлют к генетику, поеду… и так собиралась, у меня рентген в анамнезе…
25.10.2012 20:58:47, Styusha
У меня тоже утрожестан и на первом скрининге ХГЧ повышен ещё больше, чем у тебя. Но у меня сложилось впечатление, что не учли мой утрожестан, по крайней мере в отчёте нет о нём данных (там где указывают возраст, национальность и прочие важные условия скрининга).
25.10.2012 21:02:53, «Белка»
у меня вообще таких данных, или это то с чем на кровь шла?
25.10.2012 21:04:43, Styusha
Когда приходишь сдавать кровь, то спрашивают же возраст, экошная беременность или естественная, что принимаешь из препаратов и всё это записывают в анкету. потом это отображено на бланке отчёта, где график разноцветный.
25.10.2012 21:11:36, «Белка»
ясно, это все моя Г писала после узи и с той бумажкой я побежала на кровь… у меня очередь подошла как раз, чуть не пропустила… потаму и не читала толком…
25.10.2012 21:15:41, Styusha
Насть, пересдай в ЦИРе, цена вопроса рублей 800, вечером уже придет анализ на электронку. Сдавать анализы лучше с утра и очередей нет, но нужны результаты УЗИ для точности.
Кстати, в ЦИРе если не принципиально, то реально и на узи попасть за пару дней.
Я делала там и в ЖК, причем в ЖК позже. На узи разное намерили, такое ощущение что в ЖК они пасьянс раскладывают и что там выпадет, то и пишут. Анализы крови до сих пор не пришли.
25.10.2012 20:48:09, Kno
я уже по срокам пролетела…
25.10.2012 20:50:39, Styusha
13 недель+6 дней первый скрининг можно сделать.
25.10.2012 21:17:55, МарикаЧ
у меня 14 завтра
25.10.2012 21:18:35, Styusha
Ну у Вас порог риска по биохимии, фигня все это, на кровь может влиять все: не выспалась, не то съела, то не съела. ХГЧ есть — 143, 5
25.10.2012 20:33:03, мария7
смысл этих скринингов тогда… возростной риск фигня, кровь фигня… больше нечем беременным нервы потрепать что ль….((
25.10.2012 20:34:54, Styusha
Это бизнес….
25.10.2012 20:39:28, мария7
Какой бизнес в ЖК?
25.10.2012 20:50:57, Styusha
Сейчас Вас отправят в КДЦ, там генетик, УЗИ сделают, а оплата у наших врачей — чем больше пациентов, тем лучше. Материал для диссертации собирают, я сама уже 2 за плату написала, правда не по генетике. Предложат инвазивные процедуры……..
25.10.2012 21:10:17, мария7
от которых я откажусь…
лана, доживу до 8го, а там видно будет… я уже успакоилась вроде…
25.10.2012 21:17:10, Styusha
А, что еще может генетик, он не Господь, конечно нужно отказываться…..
25.10.2012 21:20:28, мария7
я вообще не знаю что они могут без биоматерьяла))) вот смысл к нему ехать есть вообще?
25.10.2012 21:22:55, Styusha
с большой вероятностью, чтобы успокоиться, а не гадать здесь на кофейной гуще — фигня-не фигня. У Вас высоковат ХГЧ и низковат РАРР-А, поэтому и риск высокий. Если от инвазивных процедур отказываетесь и будете сохранять беременность в любом случае, то можно никуда не ходить и вообще смысла в этом скрининге не было.
25.10.2012 22:54:29, Iволга
Ну приду я к генетику с этими бумажками, и скажут мне ровно то-же, что и гинеколог, и предложат инвазию эту… вот чесно могу сказать, ребенок третий, и естественно мне хочется здорового… всетаки детишки с синдромом — это особенные детишки, и им нужно больше внимания и заботы, и вообще что б такой ребенок был счаслив, нужна нехилая самоотдача, у меня есть знакомый мальчик с синдромом, ему сейчас уже больше 20 лет, это замечательный ребенок, он счастливый человек, образованный, разносторонний, занимается в театре.. но это все дала ему его семья… его маме памятник ставить при жизне надо, сколько она сделала и делает для своего ребенка! и папа и сестра конечно же то же умнички… я это все к чему… я наверное так не смогу… но смогу ли я сделать аборт, узнав что таки риск большой… не знаю… я уже люблю и хочу этого ребенка… вобщем я не знаю хочу ли я знать что ибо более точно, учитывая что даже эта процедура не даст 100% ответа.
26.10.2012 09:35:53, Styusha
В общем, это Вы должны решить для себя. Да, генетик скажет, надо ли делать инвазивную или ждать второго скрининга.
Хочу отметить, что никто, у кого рождается особый ребенок не готов к этому и не думает — смогу-не смогу. Каждый может, насколько может.
26.10.2012 16:27:48, Iволга
Знаешь… раньше было проще… небыло этих скринингов, родился ребеночек, ну что ж уже сделаешь, любишь такого какой есть… ну есть такие мамы, которые их оставляют, я не только про Даунят, я про всех особенных деток.. так вот я о чем, раньше как, ходишь ждешь ребеночка, радуешься, а тут придумали этот скрининг, и ведь с синдромом деток мало рождается при высоком риске, а сколько стрессов ненужных… я верю что у меня все хорошо, но всеравно переживаю.
А решить для себя… Я не могу решить убить ребенка… ну не могу… темболее зная что это не 100% приговор… убить, а потом всю жизнь жалеть??
26.10.2012 20:00:12, Styusha
Если не будешь делать инвазивную диагностику, то точно не стоит терять время у генетика.
25.10.2012 21:30:28, «Белка»
Да ну, девчат, о чем речь. Все показатели нормальные. 100% генетик скажет ждать 17 недель и второго скрининга.
25.10.2012 22:09:49, Kno
Так. Без паники. Перешли мне результат на kno собака land.ru
25.10.2012 17:44:20, Kno
Как ты себя чувствуешь? не мажет? не тянет?
25.10.2012 21:24:38, Styusha
Не мажет, не тянет, но прислушиваюсь к себе, то тут кольнет, то там стрельнет. Страшно. Отлеживаюсь. Поэтому в конфе практически отсутствую. Так хочется тебя поддержать. Знаешь, а ведь если ТВП хороший, носовая косточка есть, и все показатели говорят о низком риске, то не может быть дауна. Это всего лишь теория вероятности.
Не думаешь свалить из ЖК?
25.10.2012 22:08:29, Kno
Не, у меня врач хорошая, смысл из жк бежать… Анализ не хороший, это не ее вина..
Ты лежи, и хоть магне б6 всетаки начни пить, это ж не настолько вредное лекарство..
26.10.2012 06:28:43, Styusha
поддерживаю про риск дауна.
у меня сегодня врач с узи засуетилась, бедренная кость по срокам меньше, чем все остальное было на неделю, теперь на неделю и несколько дней. хотела к генетику отправить. моя гинеколог ей объяснила, что я туда все равно не пойду. и правильно, коротконогих мальчиков никто не отменял, тем более что все остальные параметры в абсолютной норме.
о какой-то проблеме свидетельствует реально только кучка симптомов-размеров-показателей.
26.10.2012 01:07:51, Гжелка
но всеравно волнительно.. согласись)
26.10.2012 09:39:13, Styusha
Ты сама нуждаешься в поддержке. Мне кажется, что угрозы для твоей беременности нет. Постельный режим — это самое оптимальное, что сейчас можно сделать. А лучшее лекарство — положительный настрой и вера в своего малыша. И ужасы всякие в интернете не читай.
25.10.2012 22:31:21, «Белка»
Не могу, я ж в ЖК наблюдаюсь, пыталась сфотать, не получилось, кой чо я переписала
25.10.2012 19:11:02, Styusha
Источник