Сколько телец барра при синдроме шерешевского тернера
Решение задачи 1
Кариотип 1
47, ху +21 патология, синдром Дауна, трисомия по 21 паре хромосом
Кариотип 2
47, ху +13 патология, синдром Патау, трисомия по 13 паре хромосом
Кариотип 3
47, Х0 патология, синдром Шерешевского –Тернера, моносомия трисомия по 23 паре хромосом
Кариотип 4
47, ХХУ патология, синдром Клайнфельтера, трисомия по 23 паре хромосом
Кариотип 5
47, ху +18 патология, синдром Дауна, трисомия по 21 паре хромосом
Задача №2 . Решение задач на дисбаланс половых хромосом и определение
количества телец Барра
Определите количество полового хроматина у людей с дисбалансом половых хромосом, укажите число хромосом, синдром:
а)у мужчины ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ ; б) у женщин ХО, ХХХ.
Решение задачи 2
А) Количество полового хроматина у мужчины с дисбалансом половых хромосом ХХУ-1 тельце Барра, синдром Клайнфельтера
ХХХУ — 2 тельца Барра, синдром Клайнфельтера
ХХХХУ — 3 тельца Бара, синдром Клайнфельтера
Б) Количество полового хроматина у женщины с дисбалансом половых хромосом составляет: при
ХО — ни одного, синдром Шерешевского –Тернера
ХХХ-2 тельца Баррра, синдром трипло-Х
Решение задач на нахождение гена на картах дифференциально окрашенных хромосом
Задача №3 Расшифруйте условные обозначения и отметьте стрелками соответствующие сегменты хромосом на рисунках:
а)3р13; б)3g29; в)3р26; г) 4р15; д)4g26; е) 11 р 14; ж)11g 26
Решение задачи
а) третий сегмент первого района короткого плеча третьей хромосомы;
б) девятый сегмент второго района длинного плеча третьей хромосомы;
в) шестой сегмент второго района длинного плеча третьей хромосомы;
г) пятый сегмент первого района короткого плеча четвертой хромосомы;
д) шестой сегмент второго района длинного плеча четвертой хромосомы;
е) четвертый сегмент первого района короткого плеча одиннадцатой хромосомы;
ж) шестой сегмент второго района длинного плеча одиннадцатой хромосомы.
Задача №4
С помощью современных молекулярно-генетических методов в ДНК обнаружены:
а) локус гена WHCR – ген синдрома Вольфа (низкий рост, микроцефалия, судорожные припадки, множественные аномалии развития), имеющего координаты 4 р16;
б) локус гена NF – ген нейрофиброматоза 2 типа, имеющего координаты 22 g12
в) локус гена CLS – ген синдрома Коффина Лоури (умственная отсталость, «куриная грудь», «нос боксера», гипертелоризм), Хр22;
г) локус гена GEY – зеленый/синий цвет глаз, имеющего координаты 19 р13
д) локус гена NPC — болезнь Нимана-Пика, имеющего координаты 18 g 11- g 12;
е)локус гена онкогена ras, имеющего координаты 3р25;
ж)локус гена ОFS1, CL – расщепление губы с расщеплением или без расщепления неба, 6р24
з) локус гена NF – ген нейрофиброматоза 2 типа, имеющего координаты 22 g12
Решение задачи 4
.
Этап: Подведение итогов, домашнее задание
1. Повторить к следующему занятию учебный материал по генеалогическому методу;
2. Дать характеристику кариотиограмме.
А) Б)
В)
Г)
Д)
Методические указания для студентов к практической работе №1.
Цель: Научиться отличать нормативный кариотип женщины и мужчины от патологического
по кариограммам и количеству телец Барра
Оснащение занятия: рисунки
1. “Видимое строение хромосом”.
2. “Хромосомный набор мужчины и женщины”.
3. “Схематическое изображение дифференциальной окраски хромосом человека по G-методу”.
4. Рисунок «Ядра клеток буккального эпителия».
Ход работы:
1. Изучите по схемам видимое строение хромосом (рисунок 1, 2) и зарисуйте особенности их морфологии.
2. Изучите классификацию и номенклатуру равномерно окрашенных хромосом (рисунок 3,4). Оответьте на вопросы:
— Какая классификация хромосом принята в качестве основной?
— В чем заключаются возможности Денверской классификации хромосом?
— По какому принципу разделены хромосомы в этой классификации?
Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты в 1960 году в г. Денвере. Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами латинского алфавита от A до G. Все пары хромосом стали нумеровать арабскими цифрами.
(1- 3) – самые большие хромосомы; 1 и 3-я — метацентрические, 2-я — субметацентрические.
4 и 5-я)- крупные субметацентрические хомосомы.
Группа С (6-12-я и Х-хромосома)- субметацентрические хромосомы среднего размера.
Группа D(13-15-я)- акроцентрические хромосомы средних размеров.
Группа Е (16-18-я)- маленькие субметацентрические хромосмы.
Группа F(19-20-я)- самые маленькие метацентрические хромосомы.
Группа G((21,22-я и Y) –самые маленькие акроцентрические хромосомы.
Предложенная классификация позволяла четко различать хромосомы, принадлежащие к разным группам.
3. Выполните задание
Задача 1.
Среди предложенных кариотипов (рисунок 6 , кариотипы 1-5), укажи аномальные, запиши их кариотип и определи вид хромосомной анеуплоидии: нулесомия, моносомия, трисомия, если возможно — назови синдром.
4. Изучите принципы определения определение полового хроматина
Хроматин клеточного ядра подразделяется на два основных типа на эу — и гетеро хроматин. Это наследственный материал различной степени спирализации и упаковки белками различной степени конденсации.
Эухроматин (от греч. еu — полностью и сhгоmа — цвет) в метафазных хромосомах виден в виде светлых полос.
В эухроматине находятся структурные активные уникальные гены, которые контролируют развитие признаков организма. Эухроматин менее плотно упакован и доступен для ферментов РНК-полимераз, обеспечивающих синтез и-РНК, а затем синтез белков.
Гетерохроматин выявляется в метафазных хромосомах при дифференциальном окрашивании в виде темных полос различных размеров, состоящих из конденсированной (спирализованной) плотно упакованной молекулы ДНК. Даже в интерфазном ядре гетерохроматин в виде глыбок хорошо виден в световой микроскоп Чаще всего он расположен вокруг ядрышка и около ядерной оболочки. Переписывания информации и-РНК с данных участков не происходит. Эти гены неактивны.
Структурный и факультативный гетерохроматин
Структурный гетерохроматин в интерфазном ядре спирализирован, плотно упакован в метафазных хромосомах постоянно обнаруживается вокруг центромеры во всех 46 хромосомах (составляет около 13 % от генома). Расположение темных полос для каждой пары хромосом строго индивидуально. Функция структурного гетерохроматина в целом пока неясна.
Факультативный гетерохроматин появляется в интерфазном ядре не всегда. Это спирализованный эухроматин. В метафазных хромосомах факультативный гетерохроматин не обнаруживают. Например, в ядрах клеток женщин в диплоидном наборе имеется две Х-хромосомы, одна из которых полностью инактивирована (спирализована, плотно упакована) уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбки гетерохроматина, прикрепленного к оболочке ядра. Благодаря этому женские и мужские организмы уравновешиваются по количеству функционирующих генов, сцепленных с полом, так как у мужчин одна-X-хромосома и одна доза генов Х-хромосомы. Инактивированная Х-хромосома называется половым хроматином или тельцем Бара (рисунок 5).
Половой хроматин обычно определяют путем анализа эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки. Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании — синдроме Шерешевского-Тернера, присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о наследственном заболевании — синдроме Клайнфельтера (кариотип 47, XXV).
5. Выполните задание
Задача 2
Определите количество полового хроматина у людей с дисбалансом половых хромосом, укажите число хромосом, синдром:
а)у мужчины ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ ; б) у женщин ХО, ХХХ.
6. Изучите методы цитологического окрашивания хромосом
Наиболее подходящей фазой для исследования хромосом является метафаза митоза. Для изучения хромосом чаще используют препараты кратковременной культуры крови, полученные через 48 -72 ч после взятия крови. При приготовлении препаратов хромосом к культуре клеток добавляют колхицин, который разрушаем веретено деления и останавливает деление клетки в метафазе. Затем клетки обрабатывают гипотоническим раствором, после чего их фиксируют и окрашивают.
А) Полное окрашивание хромосом. Для окраски хромосом чаще используют краситель Романовского—Гимзы, 2% ацеткармин или 2 % ацетарсеин. Они окрашивают хромосомы целиком, равномерно (ругинный метод) и могут быть использованы для выявления численных аномалий хромосом человека (45, 47 и т. д.).
Б) Дифференцированное окрашивание хромосом.
Для получения детальной картины структуры хромосом используют различные способы дифференциального окрашивания. Один из них — G-метод: по длине хромосомы выявляется ряд окрашенных и неокрашенных полос. Чередование этих полос и их размеры строго индивидуальны и постоянны для каждой пары гомологичных хромосом. Например, хромосомы 13, 14, 15-й пар трудно отличить при равномерной окраске, а при дифференциальной — рисунок исчерченности (чередование и размер темных и светлых полос) неодинаков ( рисунок 6).
6. Выполните задания
Задача 3
Расшифруйте условные обозначения и отметьте стрелками соответствующие сегменты хромосом на рисунках:
а)3р13; б)3g29; в)3р26; г) 4р15; д)4g26; е) 11 р 14; ж)11g 26
Задача 4
С помощью современных молекулярно-генетических методов в ДНК обнаружены:
а) локус гена WHCR – ген синдрома Вольфа (низкий рост, микроцефалия, судорожные припадки, множественные аномалии развития), имеющего координаты 4 р16;
б) локус гена NF – ген нейрофиброматоза 2 типа, имеющего координаты 22 g12
в) локус гена CLS – ген синдрома Коффина Лоури (умственная отсталость, «куриная грудь», «нос боксера», гипертелоризм), Хр22;
г) локус гена GEY – зеленый/синий цвет глаз, имеющего координаты 19 р13
д) локус гена NPC — болезнь Нимана-Пика, имеющего координаты 18 g 11- g 12;
е)локус гена онкогена ras, имеющего координаты 3р25;
ж)локус гена ОFS1, CL – расщепление губы с расщеплением или без расщепления неба, 6р24
з) локус гена NF – ген нейрофиброматоза 2 типа, имеющего координаты 22 g12
| Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах: 1 2 3 4 5 |
Источник
Исследование полового хроматина. Синдром Шерешевского—ТернераПоловой хроматин, впервые выявленный в ядрах нервных клеток кошек (Барр, Бертрам), представляет собой X хромосому в неактивном состоянии, располагающуюся под ядерной оболочкой. Половой хроматин выявляется (положителен) только при наличии не менее двух X хромосом в кариотипе, так как одна из них всегда активна. Увеличение количества хромосом в кариотипе сопровождается увеличением числа хроматиновых телец, которое всегда меньше на одну X хромосому, при сопоставлении его с количеством X хромосом. Половой хроматин можно исследовать в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта, влагалища, клетках тканей, опухолях, клетках амниотической жидкости (с целью определения генетического пола плода), лейкоцитах. Наиболее удобным является метод Сандерсона — определение полового хроматина в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта. При помощи шпателя делают соскоб с внутренней поверхности щек и наносят его на предметное стекло. Препарат фиксируют уксуснокислым арсеином, который окрашивает ядерные структуры, и микроскопируют. Хроматиновые тельца прилегают к ядерной оболочке. При различных аномалиях полового развития исследование полового хроматина позволяет выявлять несоответствие между фенотипом и генетическим полом больных, что способствует правильной диагностике заболевания. Синдром Шерешевского—ТернераСиндром впервые описан Н. Л. Шерешевским в 1925 г. и Тернером в 1938 г., которые связывали развитие заболевания с недостаточностью функции гипофиза и половых желез. Причиной указанного выше клинического синдрома могут служить различные варианты мозаицизма 45ХО/46ХХ; 45XO/46XY; 45ХО/47ХХХ и др. Во всех случаях аномалий хромосомного комплекса имеется недостаток генетической информации, полной или частичной, обусловленный потерей второй половой хромосомы, что в свою очередь вызывает гормональный дисбаланс в организме и развитие гипогенитализма, задержку роста и других признаков, характерных для синдрома Шерешевского—Тернера. Клиническая картина синдрома Шерешевского-Тернера. Распространение заболевания среди новорожденных составляет 1:2500, в популяции 4:9166, а среди низкорослых 3:41. Другим чрезвычайно характерным клиническим признаком является половой инфантилизм, который характеризуется отсутствием вторичных половых признаков (отсутствие или слабое развитие молочных желез, скудное оволосение на лобке и под мышками), отсутствием самостоятельных менструаций. Яичники представлены соединительнотканными тяжами с участками зародышевой ткани яичника без примордиальных фолликулов. Матка гипопластична, а в некоторых случаях вместо нее обнаруживают соединительнотканные тяжи, наружные половые органы инфантильны. В отдельных случаях наблюдается гипертрофия клитора и избыточное оволосение по мужскому типу. При этом, кроме рудиментарного яичника, в брюшной полости выявляют зачатки ткани яичка, что объясняется присутствием в хромосомном наборе мужских половых хромосом наряду с женскими 45XO/46XY.
Синдром Шерешевского — Тернера характеризуется также большей или меньшей степенью выраженности врожденных пороков развития скелета и внутренних органов. Общий вид больных весьма своеобразен. Обращает на себя внимание лицо больных с обычно укороченной нижней челюстью. Часто имеют место врожденные дефекты органа зрения (косоглазие, птоз, эпикантус, различный уровень расположения глаз, цветовая слепота и т. д.). Характерными признаками являются низкое расположение ушных раковин и низкая граница роста волос на шее. На лице в туловище часто имеется большое количество родимых пятен. Очень характерным, но непостоянным признаком является наличие кожных складок на шее, идущих от головы к плечам и придающих вид «головы сфинкса». Телосложение больных обычно пропорционально, грудная клетка широкая, уплощенная в передне-заднем размере, иногда с вдавлением в области грудины. Соски молочных желез широко расставлены. При общем осмотре часто выявляются пороки развития скелета: укорочение четвертых метакарпальных и метатарзальных костей, синдактилия, деформация кисти типа Маделунга, вальгуспая девиация локтевых и коленных суставов. Окостенение эпифизарных хрящей несколько отстает от паспортного возраста, однако разница между костным и паспортным возрастом не превышает 2—3 лет. Пороки развития внутренних органов обычно выражаются в стенозе перешейка аорты, незаращении межжелудочковой перегородки и боталлова протока, стенозе легочной артерии, окклюзии почечных артерий, проявлением чего нередко является гипертония. В отдельных случаях наблюдаются пороки развития почек в виде двойных лоханок, двойных мочеточников, гипоплазии или подковообразной почки. Функциональное состояние передней доли гипофиза характеризуется увеличением секреции гонадотропных гормонов; уровень гормона роста в сыворотке крови обычно нормален или несколько повышен, что при задержке роста свидетельствует о понижении чувствительности периферических тканей к его действию. Функция щитовидной железы, по данным основного обмена, нормальна или несколько понижена. Уровень белковосвязанного йода находится в пределах нормы, а поглощение I131 щитовидной железой несколько ускорено. Клинических признаков нарушения функции щитовидной железы у больных не наблюдается. Имеются литературные данные о большой частоте аутоиммунного зоба при синдроме Шерешевского — Тернера, однако эти данные подтверждают не все исследователи. Выделение с мочой эстрогенов значительно уменьшено, а гонадотропинов— увеличено. Нарушения функции центральной нервной системы выражаются в некотором снижении интеллекта, которое выявляется у небольшой группы больных. Изменения электроэнцефалограммы выражаются в общемозговых нарушениях с акцентом патологии в мезодиэнцефальных структурах головного мозга, в основе которых лежит, по-видимому, хромосомная патология. — Также рекомендуем «Диагностика и лечение синдрома Шерешевского—Тернера. Чистый гонадальный дисгенез» Оглавление темы «Аномалии половых хромосом и желез»:
|
Источник