Сколько стоит тест на синдром дауна
В Центре репродукции и планирования семьи можно пройти тест на синдром Дауна – важнейший этап дородовой подготовки, который позволит оценить риск рождения ребёнка с хромосомной мутацией, трисомией по хромосоме 21, с вероятностью до 98%.
Делать тест на синдром Дауна или нет
С 2012 года рекомендации о проведении скрининга на хромосомные мутации утверждены приказом МЗ Российской Федерации, тем не менее окончательное решение остаётся за родителями.
Следует знать, что мутация 21-ой пары хромосомы – случайное явление, которое не поддаётся научному объяснению. Ребёнок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровых родителей и при жизни его состояние изменить невозможно.
Отказываясь от теста, женщина не оставляет себе шанса прервать беременность в случае обнаружения хромосомной мутации у плода.
На каком сроке беременности определяют синдром Дауна
Оптимальный срок для прохождения 1 скрининга – 11-13 неделя. Наиболее высокую точность тест демонстрирует на 12 неделе. 2-ое обследование проводится во втором триместре в период с 16 по 18 неделю.
НИПТ или ДОТ-тест определяет лишнюю хромосому уже с 10 недели беременности.
Что входит в диагностику синдрома Дауна
В нашем центре для диагностики синдрома Дауна проводится ряд исследований.
Комбинированный скрининг
Включает УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ, РАРР-А и АФП. Исследования проводятся именно в такой последовательности. На УЗИ определяется точный срок беременности, по уровню гонадотропина и специфического белка РАРР-А оцениваются пороки развития плода.
ДОТ-тест
Риск развития синдрома Дауна оценивается не по косвенным признакам, а непосредственно по крови ребёнка, выделенной из плазмы матери. Именно поэтому анализ даёт результат, достоверный на 99,7%.
Тест не имеет аналогов в России, проводится в лаборатории компании «Natera» США, запатентовавшей технологию.
Инвазивные тесты
Для подтверждения положительного диагноза на даунизм, полученного на комбинированном скрининге, врач может провести один из инвазивных тестов: анализ околоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез), биопсию хориона (оболочки зародыша). Все они обеспечивают 100% точность результатов, но проводятся только в исключительных случаях.
Расшифровка результатов анализа крови и РАРР-А теста
Картина развития плода расценивается по содержанию в крови специфических веществ, которые появляются в организме женщины только на фоне беременности. Признаками мутации считаются следующие показатели:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 288 мЕд/мл | Многоплодие, генная мутация |
| РАРР-А | Ниже 0,6 МоМ | Синдром Дауна, смерть плода, угроза выкидыша |
Во втором триместре в ходе теста анализируются три показателя:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 2 МоМ | Синдром Дауна |
| АФП | Меньше 0,5 МоМ | Синдром Дауна |
| Свободный эстриол | Ниже 0,6 МоМ | 0,5 МоМ и менее |
Перечисленные данные оцениваются в совокупности и позволяют предположить не только даунизм, но и другие генетические аномалии, такие как синдром Эдвардса, Клайнфельтера.
Где сдать анализ на Дауна в Москве
Наш центр предлагает услуги по проведению генетических тестов по методикам, которыми пользуются женщины всего мира. За годы работы мы помогли сотням семейных пар стать родителями здоровых детей. Запишитесь на консультацию к акушеру-гинекологу и узнайте детали проведения пренатального скрининга.
Рассчитать стоимость
Запишитесь на консультацию к специалисту по ведению беременности по телефону или заполнив форму. Врачи Центра ответят на все ваши вопросы и проведут необходимые исследования.
Специалисты
Стоимость анализов на даунизм
| Расширенный пренатальный тест (НИПТ) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, Триплоидии и микроделеции 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi) | 51 000 р. |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) NATERA / PANORAMA (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, и Триплоидии) | 35 000 р. |
Источник
Неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии — это современный метод пренатального скрининга, основанный на исследовании ДНК плода по венозной крови матери. НИПТ помогает получить достоверную информацию о различных патологиях плода: трисомиях, аномалиях в половых хромосомах и микроделециях.
Зачем делать НИПТ
НИПТ рекомендован всем будущим мамам, как самый достоверный скрининг в мире. Отрицательные результаты теста в большинстве случаев дают возможность обрести душевное спокойствие беременной.
Положительные результаты теста на ранних сроках дадут возможно принять взвешенное решение о будущем вашей беременности.
НИПТ — комплексная дородовая диагностика с целью определения на раннем гестационном периоде синдрома Дауна и других геномных патологий. Точность и информативность теста — 99,9%. Кроме этого, можно выявить ряд других внутриутробных патологий:
— синдром Дауна — трисомия 21 хромосомы;
— синдром Патау (тяжелое поражение нервной системы) — трисомия по 13 хромосоме;
— синдром Эдвардса (множественные пороки развития) — трисомия по 18 хромосоме;
— синдром Шерешевского-Тернера (патология физического, полового развития — инфантильность половых желез) и др.
Для проведения теста достаточно небольшого количества венозной крови. Основная цель — своевременное определение пороков развития плода подчас с несовместимыми жизнью патологиями. Бесценность исследования заключается в его точности.
Данные помогают родителям решить вопрос о сохранении беременности, а врачам — составить адекватную тактику дальнейшего планирования.
Показаниями к проведению НИПТ являются несколько условий:
- возраст женщины 25-35 лет;
- отягощенный наследственный анамнез;
- подозрения на СД и другие аномалии развития по данным плановых скринингов;
- желание семьи.
Другими преимуществами теста являются низкий уровень ложноположительных результатов, таковые встречаются лишь в 1 случае на 450-500 исследуемых женщин.
НИПТ Veracity
- Вероятность 99,999%
- Срок 8 дней
- с 10 недель
- Цена: 29 400 р.
Подробнее
НИПТ Veragene
- Вероятность 99,999%
- Срок 8 дней
- с 10 недель
- Цена: 46 500 р.
Подробнее
НИПТ Lifecodexx
- Вероятность 99,999%
- Срок 8 дней
- с 10 недель
- Цена: 21 400 р.
Подробнее
Где сдать НИПТ
В любом городе России есть клиники, где вы можете сдать НИПТ.
Какой НИПТ выбрать?
Для записи на сдачу анализа НИПТ позвоните по телефону бесплатной горячей линии 8 (800) 301-17-51
Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
За последние полгода я столкнулась с 7 клиническими случаями, в которых беременность протекала без отклонений, были отличные показатели раннего пренатального скрининга, однако ребёнок родился с синдромом Дауна. Чтобы избегать таких случаев, я рекомендую неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода.
Сравнительная таблица неинвазивных пренатальных тестов в лаборатории Медикал Геномикс
| Veracity | Veragene расширенный | НИПТ Lifecodexx | НИПТ+ Lifecodexx | |
|---|---|---|---|---|
| Хромосомные аномалии | ||||
| Синдром Дауна (Трисомия 21) | ||||
| Синдром Эдвардса (трисомия 18) | ||||
| Синдром Патау (Трисомия 13) | ||||
| Синдром Тернера (45,Х) | ||||
| Синдром Клайнфельтера (47,XXY) | ||||
| Синдром Джейкобса (47,XYY) | ||||
| Трисомия по Х хромосоме (47,ХХХ) | ||||
| Определение пола ребенка | ||||
| Дополнительные исследования | Синдром Ди-Джорджи (22q11.2). Синдром делеции (1p36). Синдром Смита-Магениса (17p11.2). Синдром Вольфа-Хиршкорна (4p16.3) | |||
| Двуплодная беременность | ||||
| Использование при ЭКО, ИКСИ, донорской яйцеклетки, суррогатном материнстве | ||||
| Редукция одного эмбриона | ||||
| Аутосомно-рецессивные заболевания | ||||
| Рекомендованные сроки проведения недель беременности, начиная с 1-го дня последней менструации | С 10 недель | с 10 недель | с 10 недель | с 10 недель |
| Срок получения результата, рабочих дней | 14 | 15 | 8 | 8 |
| Страна проведения | Кипр | Кипр | Германия | Германия |
| Стоимость, руб. | 29 400 | 46 500 | 21 400 | 31 400 |
Получить бесплатную консультацию
Если Вы не знаете какой НИПТ выбрать
Мы с радостью поможем!
Видео по теме НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ
Неинвазивный пренатальный тест Veracity
Зачем делать НИПТ во время беременности
Статьи по теме
Смотреть все статьи
Синдром Эдвардса, или трисомия 18
На первых этапах формирования организма в молекулах ДНК происходят двунитевые разрывы, которые и приводят к трисомии. У детей, рождённых с этим заболеванием, наблюдаются многочисленные патологии умственного и физического развития: нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, порок сердца, задержки умственного развития, уродства, аномальный тонус мышц.
04 Июня 2020
Микроделеционные синдромы
Микроделеционные синдромы – довольно большое число заболеваний, которые воздействуют на самые разные компоненты организма. Причина возникновения данных заболеваний кроется в потерях (делециях) крошечных частей хромосом. Часто такие отклонения сложно диагностировать при сдаче стандартных анализов. Однако сегодня, с развитием науки, появляется все большее количество возможностей диагностики этих синдромов.
04 Июня 2020
Александр Самсонов
Региональный менеджер
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Александр Самсонов
Региональный менеджер
Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.
Написать Александру
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Подберет для вас подходящий НИПТ, сориентирует по стоимости и расскажет подробнее об исследовании.
Написать Марии
Источник
Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК тестов (НИПС/НИПТ)
НИПС Т21
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
17 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.
Определение пола плода — бесплатно.
НИПС 5
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов
23 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить у плода:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
Определение пола плода — бесплатно.
НИПС 12
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов
28 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ.
Также выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- муковисцидозом,
- фенилкетонурией,
- галактоземией,
- тугоухостью (SLC26A4)
- нейрональным цероидным липофусцинозом,
- тугоухостью (GJB2),
- болезнью Вильсона ATP7B,
- лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата,
- синдромом Смита-Лемли-Опица,
- болезнью Тея-Сакса,
- мукополисахаридозом, тип I,
- синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I,
- поликистозом почек с поликистозом печени или без него, тип 4,
- врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia,
- диастрофической дисплазией,
- иммунокостной дисплазией Шимке,
- синдромом Ушера, типа 2а,
- врожденной непереносимостью фруктозы
Определение пола плода — бесплатно.
НИПС Расширенный
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром
34 000 руб.
от 3 до 8 дней*
Позволяет определить:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ.
Также определяет микроделеционные синдромы:
- Прадера-Вилли,
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
- Делеции 1p36,
- Синдром кошачьего крика
Также выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- муковисцидозом,
- фенилкетонурией,
- галактоземией,
- тугоухостью (SLC26A4)
- нейрональным цероидным липофусцинозом,
- тугоухостью (GJB2),
- болезнью Вильсона ATP7B,
- лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата,
- синдромом Смита-Лемли-Опица,
- болезнью Тея-Сакса,
- мукополисахаридозом, тип I,
- синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I,
- поликистозом почек с поликистозом печени или без него, тип 4,
- врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia,
- диастрофической дисплазией,
- иммунокостной дисплазией Шимке,
- синдромом Ушера, типа 2а,
- врожденной непереносимостью фруктозы
Определение пола плода — бесплатно.
НИПТ Panorama, базовая панель
Неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов
30 000 руб.
14 дней*
Позволяет выявить:
- синдром Дауна,
- индром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром
Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ,
- триплоидию.
Определение пола плода — бесплатно.
НИПТ Panorama, расширенная панель
Неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов
44 500 руб.
14 дней*
Позволяет выявить:
- синдром Дауна,
- cиндром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром
Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ,
- триплоидию.
Также определяет микроделеционные синдромы:
- Прадера-Вилли,
- кошачьего крика,
Еще панель выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- фенилкетонурией,
- муковисцидозом,
- гемохроматозом,
- нейросенсорной тугоухостью,
- галактоземией.
Определение пола плода — бесплатно.
НИПТ Vistara
Скрининг на 25 моногенных синдромов
69 000 руб.
14 дней*
Определяет частые мутации, ассоциированные с синдромами:
- Алажилля,
- Антли-Бикслера,
- Апера,
- кардиофациокутанеальным,
- CATSHL,
- CHARGE,
- Корнелии де Ланге,
- Костелло,
- Крузона,
- Элерса-Данло,
- Джексона-Вейсса,
- LEOPARD,
- Мюнке,
- Нунан,
- Пфейффера,
- Ретта,
- Сотоса,
а также
- ахондроплазию,
- туберозный склероз,
- гипохондроплазию,
- раннюю инфантильную энцефалопатию 2 типа,
- ювенильную моноцитарную лейкемию,
- несовершенный остеогенез I-IV типов,
- танатоформную дисплазию I и II типа,
- SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта.
Срок выполнения исследования считается с момента поступления биоматериала в лабораторию
Узнайте больше про неинвазивные
пренатальные тесты
Какое исследование выбрать?
Все зависит от медицинских показаний, рекомендаций вашего врача и ваших возможностей
Что означают результаты теста?
По результатам НИПТ риск хромосомных патологий у плода отсутствует или есть с точностью более 99%
Ограничения методики
НИПТ не всегда результативен. Узнайте, какие существуют ограничения и противопоказания для исследования
Остались вопросы?
Найдите ответы здесь. Вам доступна самая большая база знаний про НИПТ. Или задайте вопрос нашему консультанту
Как сдать тест
- В лаборатории Геномед
- В медицинских офисах партнеров
- Заказать набор для забора крови
- Запишитесь на исследование в одном из офисов Геномед в городах Москва, Санкт-Петербург, Тверь, Ростов-на-Дону, Пермь, Екатеринбург, Казань, Челябинск, Новосибирск, Омск, Самара, Волгоград по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 или заполните форму, и мы свяжемся с вами, чтобы уточнить детали.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники лаборатории соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результат исследования получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы записаться на прием, нажмите кнопку
Записаться
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время в ближайшем офисе одного из наших партнеров по всей России.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники медицинского офиса соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результат исследования получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы записаться на прием, нажмите кнопку
Записаться
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 и закажите бесплатный набор для забора крови.
- После консультации курьер доставит набор и договор на дом по адресу, указанному в заявке.
- Обратитесь в любую лабораторию вашего населенного пункта, где подтвердят готовность собрать образец венозной крови. Получите образец на руки.
- Курьер заберет собранный биоматериал и отправит в лабораторию Геномед. Результат получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы заказать бесплатный набор, нажмите кнопку
Заказать тест
Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.
Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!
Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»
Аутосомно-рецессивные заболевания
25 аутосомно-доминантных заболеваний
НИПС Т21
Синдромы
- Синдром Дауна
Срок беременности
с 10 недель
НИПС 5
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
Срок беременности
с 10 недель
НИПС 12
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
Срок беременности
с 10 недель
НИПС Расширенный
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
Срок беременности
с 10 недель
НИПТ Panorama Базовая
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
Срок беременности
с 9 недель
НИПТ Panorama Расширенная
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
- Синдром делеции 22q11
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром делеции 1p36
Срок беременности
с 9 недель
Panorama +Vistara
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
- Синдром делеции 22q11
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром делеции 1p36
- 25 аутосомно-доминантных заболеваний
Срок беременности
с 9 недель
Нужна консультация специалиста?
Дотестовая и послетестовая консультация врача-генетика входит в стоимость анализа
Служба клиентского сервиса отвечает на ваши вопросы 24 часа в сутки
Для ответа на сложные вопросы доступен врач-консультант
В нашем центре или онлайн можно получить консультацию врача-генетика
Другие генетические тесты
при беременности
200 моногенных заболеваний
Каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций. Если таковые имеются у обоих родителей то риск рождения больного ребенка составляет 25%
Осложнения при беременности
Некоторые генетические варианты могут предрасполагать к выкидышу, эклампсии и другим осложнениям при беременности
Консультация генетика
Спросите врача-генетика о возможностях генетических тестов и их результатах
Точность определения хромосомных анеуплоидий методами, используемыми в лаборатории «Геномед»
Хромосомные синдромы
| Синдром Дауна (трисомия 21) | 98,9% | >99,9% |
| Синдром Эдвардса (трисомия 18) | 90% | 99,9% |
| Синдром Патау (трисомия 13) | 100% | 99,9% |
* Чувствительность — это способность правильно определять высокий риск в случае, когда действительно существует высокий риск. Например, в группе со случаями трисомии 21 Панорама правильно идентифицирует более 99% из этих случаев.
** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска
Анеуплоидия половых хромосом и пол плода
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии +7 (800) 350-12-26
или обращайтесь к нашим партнерам.
Нажимая на кнопку «Отправить» Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и даете согласие на обработку своих персональных данных
Источник