Сколько стоит анализ на синдром дауна у беременных
Синдром Дауна – одна из самых распространённых хромосомных патологий, от которой не застрахована ни одна женщина. Для определения генетических мутаций во время беременности врачи МЖЦ пользуются несколькими методиками. Это не только традиционные скрининговые программы, но и новейшие лабораторные системы, в частности, неинвазивный тест (НИПТ).
По результатам тестов, врачи женского центра устанавливают вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна с достоверностью 98%.
Стоимость проверки на трисомию по хромосоме 21
2 600 Р
Биохимия st. (10 показателей)
600 Р
Альфа-фетопротеин (АФП) крови
600 Р
Β-ХГЧ
800 Р
В-ХГЧ сito
600 Р
РАРР-А
35 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), Natera (USA)
51 000 Р
Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) + микроделеции (расширенный), Natera (USA)
40 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), ARIOSA (USA)
32 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
33 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (с определением носительства мутаций, связанных с наследственными заболеваниями)
300 Р
Забор крови
Почему нужно сдать тест
Вовремя проведенные ультразвук плода и анализ крови на синдром Дауна позволят принять решение о развитии беременности. При наличии серьезной патологии будет возможность прервать беременность на ранних сроках, что принесет значительно меньше вреда организму женщины.
Специалисты
акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
заведующий операционным блоком, врач акушер-гинеколог высшей категории, гинеколог-хирург
Какие тесты на синдром Дауна сдают во время беременности
Неинвазивные методы
- Двойной тест – предположить синдром Дауна позволяют результаты биохимии крови, показывающие диспропорцию веществ АФП, ХГЧ и РАРР-А в сочетании с маркерами «даунизма», обнаруженными на ультразвуковом скрининге.
- Генетический тест – НИПТ, Natera (USA) направлен на исследование ДНК ребёнка, которое присутствуют в крови матери. На сегодняшний день это самый эффективный анализ, поскольку он абсолютно безопасен, информативен на 97% уже с 9 недели беременности. С его помощью практически безошибочно оценивается риск синдрома Дауна. Попутно определяется вероятность резус-конфликта, пол малыша.
Инвазивные методики
- Амниоцентез – анализ околоплодных вод на 18 неделе беременности проводится с согласия женщины, поскольку связан с риском для жизни ребёнка и здоровья матери. Точность исследования – 99%.
- Кордоцентез – исследование пуповинной крови плода на сроке более 20 недель. Обычно назначается пациенткам, пропустившим все сроки для неинвазивной диагностики. Он даёт на 100% достоверный диагноз, но в случае подтверждения «даунизма», прервать беременность уже нельзя.
- Биопсия хориона – анализ образца ткани хориона, несмотря на максимальную достоверность, применяется только по показаниям. Результат готов уже через 2-3 дня.
Расшифровка результатов
Диагноз «синдром Дауна» ставят в том случае, если результаты биохимического анализа крови показывают пониженный уровень АФП, на фоне двукратного повышения гормона ХГЧ.
После генетического анализа говорить о патологии позволяет обнаружение третьей хромосомы в 21 паре.
Куда записаться на скрининг
Чтобы как можно раньше получить информацию о риске рождения ребёнка с неизлечимым хромосомным заболеванием, воспользуйтесь тестовыми программами Медицинского женского центра при планировании беременности или в пренатальный период.
Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму
Отзывы
Алиса П., Москва
Чтобы не сидеть в очередях, узи и частично сдачу анализов я перенесла в медицинский женский центр. Здесь со мной работает отличный доктор Петрейков. Назнил мне только нужные анализы и пояснил для чего они.
31.05.2017
Все отзывы по услуге
Вопросы пациентов
Как называется анализ на Дауна при беременности?
Ульяна
Направили на анализ для исключения риска Дауна. Но я, как всегда забыла, как он точно называется. Может, вы поможете мне вспомнить?
Ответ
Добрый день, Ульяна! Было бы хорошо знать ваш срок беременности – в разное время проводятся разные анализы. Вероятнее всего, вам был назначена биопсия ворсин хориона, проводимая при контроле УЗИ. Однако вас могли направить и на скрининговые тесты, и на анализ на альфафетопротеин (АФП) и анализ на хронический гонадотропин. Поэтому было бы лучше обратиться к специалисту, и вы можете это сделать в Медицинском женском центре, где в комфортных условиях можно будет пройти и сам анализ.
Ещё вопросы
Источник
Источник https://www.fetomat.com/
Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга — комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования — УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют «группу риска».
Группу риска формируют по следующим показаниям:
- Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
- У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
- брак между кровными родственниками
- возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
- Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.
Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез
Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности — около 1%; риск заражения околоплодных вод — около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.
Кордоцентез
В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)
Биопсия ворсин хориона
В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант — биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода — около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени — 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.
Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:
- угрозе прерывания беременности
- хронических заболеваниях матери в остром течении
- острых инфекционных заболеваниях
- некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )
ДОТ-тест
ДОТ-тест (ДОТ — диагностика основных трисомий, другое название НИПТ — неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста — больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.
Источник https://www.baby-magazine.co.uk
Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник