Сколько стоит анализ на синдром дауна
В Центре репродукции и планирования семьи можно пройти тест на синдром Дауна – важнейший этап дородовой подготовки, который позволит оценить риск рождения ребёнка с хромосомной мутацией, трисомией по хромосоме 21, с вероятностью до 98%.
Делать тест на синдром Дауна или нет
С 2012 года рекомендации о проведении скрининга на хромосомные мутации утверждены приказом МЗ Российской Федерации, тем не менее окончательное решение остаётся за родителями.
Следует знать, что мутация 21-ой пары хромосомы – случайное явление, которое не поддаётся научному объяснению. Ребёнок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровых родителей и при жизни его состояние изменить невозможно.
Отказываясь от теста, женщина не оставляет себе шанса прервать беременность в случае обнаружения хромосомной мутации у плода.
На каком сроке беременности определяют синдром Дауна
Оптимальный срок для прохождения 1 скрининга – 11-13 неделя. Наиболее высокую точность тест демонстрирует на 12 неделе. 2-ое обследование проводится во втором триместре в период с 16 по 18 неделю.
НИПТ или ДОТ-тест определяет лишнюю хромосому уже с 10 недели беременности.
Что входит в диагностику синдрома Дауна
В нашем центре для диагностики синдрома Дауна проводится ряд исследований.
Комбинированный скрининг
Включает УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ, РАРР-А и АФП. Исследования проводятся именно в такой последовательности. На УЗИ определяется точный срок беременности, по уровню гонадотропина и специфического белка РАРР-А оцениваются пороки развития плода.
ДОТ-тест
Риск развития синдрома Дауна оценивается не по косвенным признакам, а непосредственно по крови ребёнка, выделенной из плазмы матери. Именно поэтому анализ даёт результат, достоверный на 99,7%.
Тест не имеет аналогов в России, проводится в лаборатории компании «Natera» США, запатентовавшей технологию.
Инвазивные тесты
Для подтверждения положительного диагноза на даунизм, полученного на комбинированном скрининге, врач может провести один из инвазивных тестов: анализ околоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез), биопсию хориона (оболочки зародыша). Все они обеспечивают 100% точность результатов, но проводятся только в исключительных случаях.
Расшифровка результатов анализа крови и РАРР-А теста
Картина развития плода расценивается по содержанию в крови специфических веществ, которые появляются в организме женщины только на фоне беременности. Признаками мутации считаются следующие показатели:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 288 мЕд/мл | Многоплодие, генная мутация |
| РАРР-А | Ниже 0,6 МоМ | Синдром Дауна, смерть плода, угроза выкидыша |
Во втором триместре в ходе теста анализируются три показателя:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 2 МоМ | Синдром Дауна |
| АФП | Меньше 0,5 МоМ | Синдром Дауна |
| Свободный эстриол | Ниже 0,6 МоМ | 0,5 МоМ и менее |
Перечисленные данные оцениваются в совокупности и позволяют предположить не только даунизм, но и другие генетические аномалии, такие как синдром Эдвардса, Клайнфельтера.
Где сдать анализ на Дауна в Москве
Наш центр предлагает услуги по проведению генетических тестов по методикам, которыми пользуются женщины всего мира. За годы работы мы помогли сотням семейных пар стать родителями здоровых детей. Запишитесь на консультацию к акушеру-гинекологу и узнайте детали проведения пренатального скрининга.
Рассчитать стоимость
Запишитесь на консультацию к специалисту по ведению беременности по телефону или заполнив форму. Врачи Центра ответят на все ваши вопросы и проведут необходимые исследования.
Специалисты
Стоимость анализов на даунизм
| Расширенный пренатальный тест (НИПТ) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, Триплоидии и микроделеции 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi) | 51 000 р. |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) NATERA / PANORAMA (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, и Триплоидии) | 35 000 р. |
Источник
Информация об исследовании
Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).
«Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг II триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.
Пренатальный скрининг II триместра:
- Проводится в сроки 14-20 недель беременности;
- Биохимические (сыворточные) маркеры: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), свободный эстриол, свободный β-ХГЧ;
- Данные УЗИ II триместра с указанием даты выполнения: бипариетальный размер плода (БПР) для расчета срока беременности;
- Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
- Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).
Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 7 дней во II триместре).
Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:
- рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
- учитывать индивидуальные данные пациентки
- учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.
Параметры скрининга в 2-ом триместре (14-20 недель):
- УЗИ измерение БПР (Бипариетальный размер) 26-56 мм. ( срок давности 1-3 дня )
- Иммунохимическое определение 1)бета- ХГЧ — свободный и общий , 2) АФП, 3) Эстриол свободный.
Особенности вычисления риска:
- Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
- Вычисление риска является результатом статистической обработки данных
- Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.
Результат представляется в виде МоМ – это величина отклонения показателей данной беременной от среднестатистической нормы
Бета- ХГЧ вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень бета- ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. Повышение концентрации бета-ХГЧ у беременных женщин во втором триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.
Альфа-фетопротеин (АФП) — вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. Снижение концентрации наблюдается при синдроме Дауна. При дефекте нервной трубки уровень АФП повышается.
Эстриол свободный — вырабатывается плацентой, а дальше и печенью плода. Он стимулирует синтез сосудорасширяющих простагландинов в клетках эндометрия и усиливает маточно-плацентарный кровоток. Кроме того, он повышает рецепторно-опосредованный захват холестерина липопротеинов низкой плотности для последующего синтеза прогестерона плацентой, а также стимулирует рост молочной железы. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса концентрация свободного эстриола снижается. Так же уровень гормона может снижаться из-за приема препаратов : дексаметазона, преднизолона, метипреда, антибактериальные. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и АФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).
В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг II триместра на сроке беременности 18-20+6 недель.
Если по каким-либо причинам во II триместре УЗИ не проводилось, можно предоставить данные (КТР, ТВП, визуализация носовой кости) УЗИ I триместра с указанием даты выполнения. Проведение расчета риска развития хромосомных аномалий во II триместре с использованием данных УЗИ I триместра имеет меньшую точность и большую погрешность по сравнению с использованием данных УЗИ II триместра.
Алгоритм проведения пренатального скрининга и II триместра беременности:
1. Рассчитать срок беременности по дате последней менструации или дню зачатия и определить дату проведения УЗИ и сдачу крови на биохимические маркеры.
2. Провести УЗИ. Если данные УЗИ не подходят для расчета риска (КТР<38мм), провести повторное выполнение УЗИ только по рекомендации врача через определенное время.
3. Зная точный срок беременности, рассчитанный по УЗИ, осуществить забор крови для проведения исследований биохимических маркеров. Временной интервал между проведением УЗИ и сдачей крови должен быть минимальным (не более 2-3 дней).
Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!
Показания к назначению исследования
1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие наследственных заболеваний у близких родственников;
3. Болезнь Дауна или другие хромосомные патологии плода при предыдущих беременностях;
4. Воздействие радиационного облучения, вредных факторов или приём лекарств с тератогенным эффектом одним из супругов накануне зачатия;
5. при пограничных результатах расчетного риска хромосомной патологии при скрининге первого триместра, а также, если скрининговое обследование первого триместра не было проведено в срок.
Подготовка к исследованию
Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .
При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода
БПР (Бипариетальный размер) 26-56 мм.
Факторы, влияющие на результаты исследований
1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики
2. количество плодов
3. беременность после ЭКО
4. вес и возраст пациентки
5. наличие сахарного диабета у пациентки
6. вредные привычки
7. Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.
Интерпретация результата
По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.
В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки , которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ — это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода
Синонимы русские
Скрининг второго триместра беременности
Синонимы английские
Second trimester screening
Источник
Появление на свет здорового малыша – это счастье. А вот рождение ребенка с патологией – это серьезное испытание как для родителей, так и для самого ребенка. Конечно, некоторые дефекты поддаются коррекции, но есть и патологии, которые устранить невозможно. Так, синдром Дауна вылечить невозможно.
По статистике ВОЗ, в России почти на 1000 новорожденных приходится один малыш, рожденный с этой болезнью.
Синдром Дауна – это случайный генетический сбой в процессе деления клеток, в результате которого в организме младенца появляется лишняя двадцать первая хромосома. У таких детей из-за нарушения роста костей отмечаются особенности в строение тела: узкие раскосые глаза, уменьшенные размеры головы, маленькие уши и нос, толстые губы и язык, короткие и толстые пальцы, маленький рост. Из-за внешней узнаваемости заболевания, ребенок испытывает большие трудности при социализации, в большинстве случаев, страдает серьезными умственными отклонениями и имеет сложные сердечно-сосудистые заболевания, нарушения ЖКТ, а так же патологии слуха и зрения. Диагностировать рождение ребенка с синдромом Дауна можно еще в пренатальный период.
Специалисты в области акушерства и гинекологии Международного медицинского центра ОН КЛИНИК всегда готовы позаботиться о Вашем здоровье и о здоровье Вашего ребенка. Мы применяем в своей работе только современные и эффективные технологии обследования будущей мамы и ее ребенка, чтобы вовремя предотвратить и скорректировать возможные патологии и сохранить здоровье матери и ее дитя.
Методы диагностики
На сегодняшний день мы можем предложить два основных направления диагностики: инвазивную и неинвазивную. К неинвазивным способам – абсолютно безопасным – можно отнести проведение УЗИ и скрининга биохимических маркеров в I и II триместрах беременности. К инвазивным – анализ околоплодных вод и биопсию хориона.
Основным методом выявления риска в первом триместре беременности является УЗИ и сопутствующий ему биохимический анализ крови. Точность такого исследования достигает 90%. Основными маркерами (результатами замеров) на данном этапе выступают такие показатели, как:
- толщина воротниковой зоны;
- наличие или отсутствие носовой кости;
- пороки сердца;
- пропорции бедренных и плечевых костей;
- эхогенность кишечника и др.
Биохимический анализ крови сигнализирует об уровне бета-ХГЧ и концентрации протеина РАРР-А. У женщины, носящей ребенка с синдромом Дауна, результаты этих анализов будут отличаться от результатов женщины, вынашивающий здоровый плод. Такое комплексное исследование дает очень высокий процент достоверности.
Во втором триместре врач продолжает отслеживать состояние ребенка при помощи УЗИ и биохимического анализа крови беременной.
В собственной лаборатории ОН КЛИНИК специалисты используют компьютерное приложение PRISCA, при помощи которого риск рождения такого малыша высчитывается на основе комплекса результатов биохимического анализа крови, УЗИ плода и других факторов.
В случае если анализ результатов неинвазивного исследование не позволяет сделать верное заключение, врач может предложить Вам инвазивную диагностику. Она базируется на генетическом анализе частиц хориона, плаценты или околоплодных вод. Такие анализы показывают практически стопроцентный результат, но они имеют противопоказания. Кроме того, инструмент, введенный в матку для забора биоматериала, может повредить структуру матки или же нанести вред ребенку.
В последнее время все активнее применяется неинвазивная методика позволяющая обнаружить в крови мамы фрагменты ДНК плода. Биоматериал берется у матери, а значит, риск повреждения плода практически равен нулю, а вот точность определения наличия или отсутствия генетических заболеваний приближается к 100%.
В любом случае выбор методов диагностики остается за врачом, который тщательно изучает результаты анализов, взвешивает все сопутствующие факторы и только после этого назначает комплекс анализов.
Подарите здоровье и спокойствие себе и ребенку! А ОН КЛИНИК Вам в этом всегда поможет!
Стоимость услуг
| Наименование услуги | Цена, руб. |
|---|---|
| Определение рисков I триместра | 1400 |
| Определение рисков II триместра | 1400 |
| Скриннинговое исследование плода в 1 триместре | 2850 |
| Скриннинговое исследование плода во 2 триместре | 3300 |
| Исследование околоплодных вод | 650 |
Уважаемые пациенты! С полным перечнем услуг и прейскурантом Вы можете ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону.
Администрация старается своевременно обновлять размещенный на сайте прейскурант, но во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по телефону 8(495)223-22-22.
Размещенный прейскурант не является офертой.
Доверяйте свое здоровье профессионалам! ОН КЛИНИК
Врачи
Врач ультразвуковой диагностики высшей категории, Заведующая отделением ультразвуковой диагностики ОН КЛИНИК на Новом Арбате
Врач ультразвуковой диагностики высшей категории, кандидат медицинских наук, Заведующая отделением ультразвуковой диагностики ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики первой категории
Врач ультразвуковой диагностики
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимость приема
2200 руб.
Рентгенолог, врач высшей категории
Врач ультразвуковой диагностики
Рентгенолог, врач высшей категории
Эндоскопист, врач высшей категории
Врач ультразвуковой диагностики
Рентгенолог, врач высшей категории
Старшая медицинская сестра
Невролог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимость приема
2200 руб.
Врач ультразвуковой диагностики
Рентгенолог
Врач ультразвуковой диагностики 1-й категории
Эндоскопист
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук
Врач функциональной диагностики, кандидат медицинских наук
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики высшей категории
Гастроэнтеролог, эндоскопист, врач первой категории
Стоимость приема
2200 руб.
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики высшей категории
Врач ультразвуковой диагностики
Рентгенолог
Врач 3D ультразвуковой диагностики
Эндоскопист, врач высшей категории
Эндоскопист, врач высшей категории
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук, МВА
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики высшей категории, кандидат медицинских наук
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики
| Запись на прием | Запишитесь на прием по телефону 8(495)223-22-22 или заполнив форму online |
Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.
Источник