Сколько содержит хромосом диплоидная клетка при синдроме дауна

Сколько содержит хромосом диплоидная клетка при синдроме дауна thumbnail

Тест «Генетика»

1 вариант

1. Гаметы — это

1.клетки бесполого размножения 2.клетки полового размножения
3.клетки тела 4.клетки, образованные в результате оплодотворения

2. Кроссинговер — это

1.сцепление гомологичных хромосом

2.схождение гомологичных хромосом
3.расхождение гомологичных хромосом 4.обмен участками гомологичных хромосом

3. Какая хромосома отвечает за пол будущего ребёнка — мальчика?

1.Х-хромосома 2.У-хромосома
3.аутосома
4.пол ребёнка не зависит от хромосом

4. Сколько хромосом содержит диплоидная клетка при синдроме Дауна?

1. 22 2. 45 3. 46 4. 47

5. Парные гены гомологичных хромосом называют

1.аллельными 2.сцепленными 3.рецессивными 4.доминантными

6.Основоположник генетики.

1.Т. Морган 2.Г. Мендель 3.Ч. Дарвин 4.Н.И. Вавилов

7.Разные формы одного и того же гена это:

1.кодон 2.локус 3.аллель 4.геном

8. О расщеплении признака в отношении 3:1 говорится в

1.первом законе Менделя 2.втором законе Менделя

3.третьем законе Менделя 4.законе сцепленного наследования

9.Сколько хромосом содержится в клетках тела животного?

1. 4 2. 8 3. 16 4. 32

10. Гибридные особи по генотипу разнородны, поэтому их называют

1.гомозиготными 2.рецессивными 3.доминантными 4.гетерозиготными

11. Особь с генотипом АаВв образует гаметы

1.АВ, ав 2.Аа, Вв 3.АВ, Ав, аВ, ав 4.Аа, АА, Вв, вв

12. При скрещивании ААВВ х аавв в F1 «работает» закон Менделя

1.единообразия 2.расщепления 3.независимого наследования 4.никакой

13.При скрещивании гетерозиготы с гомозиготой доля гомозигот в F1 составит

1. 25 % 2. 50 % 3. 75 % 4. 100 %

14.Признаки, не проявляющиеся у F1, Мендель назвал

1.рецессивными 2.гомозиготными 3.доминантными 4.гетерозиготными

15.У человека хромосом:

1.22 2.23 3.44 4. 46

  1. Устойчивые к действию ДДТ самцы тараканов скрещивались с чувствительными к этому инсектициду самками. В F1 все особи оказались устойчивыми к ДДТ, а в F2 произошло расщепление: 5768 устойчивых и 1919 чувствительных. Какой из признаков доминирует? Какая часть устойчивых особей при скрещивании между собой будет давать чувствительных потомков?

  2. У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак — h) родились две дочери и два сына. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

  3. По изображённой на рисунке родословной определите и обоснуйте генотипы родителей, потомков, обозначенных на схеме цифрами 1–7. Установите вероятность рождения ребёнка с исследуемым признаком у женщины под № 7, если в семье её супруга этот признак никогда не наблюдался.

hello_html_6f2a8444.png

Тест «Генетика»

2 вариант

1. Совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом, — это

1. генотип 2. генофонд 3. геном 4. фенотип

2. Второй закон Менделя называется:

1.закон единообразия гибридов первого поколения 2.закон расщепления
3.закон независимого наследования признаков 4.закон чистоты гамет

3.Про какое заболевание говорят «сцеплено с полом»?

1.болезнь Дауна 2.сахарный диабет 3.гемофилия 4.дальнозоркость

4.Какое заболевание характерно для мужчин?

1.грипп 2.сахарный диабет 3.болезнь Дауна 4.дальтонизм

5.Какой закон проявится в наследовании признаков при скрещивании организмов с генотипами:
Аа х Аа?

1.единообразия 2.расщепления 3.сцепленного наследования 4.независимого наследования

6.Какое соотношение признаков по фенотипу наблюдается в потомстве F2 при дигибридном скрещивании, если родители чистые линии?

1. 9: 3: 3: 1
2. 3:1
3. 1:2:1
4. 1:1:1:1

7.Кариотип — это

1.все гены одного организма 2.все признаки одного организма 3.все хромосомы одного организма 4.карие глаза

8.Ген — это не

1.участок ДНК 2.участок хромосомы 3.свойство организма 4.единица наследственной информации

9.Определите фенотип томата с генотипом АаВв, если круглые плоды доминируют над овальными, а красный цвет над жёлтым.

1.красные круглые плоды 2.жёлтые круглые плоды 3.красные овальные плоды
4.жёлтые овальные плоды

10.Определите генотип в F1 при скрещивании ААВВ х аавв

1.АаВВ 2.аавв 3.Аавв 4.АаВв

11.При скрещивании гибридов F1 75 % особей имеют доминантный признак 25 % — рецессивный. Какой это закон?

1.единообразия 2.независимого наследования 3.расщепления 4.сцепленного наследования

12.Из оплодотворённой яйцеклетки развивается мальчик, если в зиготе содержится

1. 22 аутосомы + YY 2. 44 аутосомы + XY
3. 22 аутосомы + YХ 4. 44 аутосомы + ХХ

13.Закон единообразия проявляется, если генотип одного из родителей аавв, а другого

1. ААВв 2. АаВв 3. ААВВ 4. АаВВ

14. Инбридинг — это

1.заболевание 2.скрещивание родственных особей
3.скрещивание неродственных особей 4.разновидность искусственного отбора

15.Особь, не дающая расщепление по данной паре признаков, — это

1.гомозигота 2.гетерозигота 3.полизигота 4.зигота

7.Две черные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Одна самка дала 20 черных и 17 коричневых потомков, а другая – 33 черных. Какой признак доминирует? Каковы генотипы родителей и потомков?

8.У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (XН – нормальная свёртываемость крови, Xh – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

9.По изображённой на рисунке родословной определите и обоснуйте генотипы родителей, потомков, обозначенных на схеме цифрами 1–6. Установите вероятность рождения ребёнка с исследуемым признаком у женщины под № 4, если её супруг имеет этот признак.

hello_html_m23b457f7.png

Тест «Генетика»

4 вариант

1.Особь, не дающая расщепление по данной паре признаков, — это

1.гомозигота 2.гетерозигота 3.полизигота 4.зигота

2. Инбридинг — это

1.заболевание 2.скрещивание родственных особей
3.скрещивание неродственных особей 4.разновидность искусственного отбора

3.Закон единообразия проявляется, если генотип одного из родителей аавв, а другого

1. ААВв 2. АаВв 3. ААВВ 4. АаВВ

4.Из оплодотворённой яйцеклетки развивается мальчик, если в зиготе содержится

1. 22 аутосомы + YY 2. 44 аутосомы + XY
3. 22 аутосомы + YХ 4. 44 аутосомы + ХХ

5.При скрещивании гибридов F1 75 % особей имеют доминантный признак 25 % — рецессивный. Какой это закон?

1.единообразия 2.независимого наследования 3.расщепления 4.сцепленного наследования

6.Определите генотип в F1 при скрещивании ААВВ х аавв

1.АаВВ 2.аавв 3.Аавв 4.АаВв

7.Определите фенотип томата с генотипом АаВв, если круглые плоды доминируют над овальными, а красный цвет над жёлтым.

1.красные круглые плоды 2.жёлтые круглые плоды 3.красные овальные плоды
4.жёлтые овальные плоды

Читайте также:  Синдром мадонны у мужчин как бороться

8.Ген — это не

1.участок ДНК 2.участок хромосомы 3.свойство организма 4.единица наследственной информации

9.Кариотип — это

1.все гены одного организма 2.все признаки одного организма 3.все хромосомы одного организма 4.карие глаза

10.Какое соотношение признаков по фенотипу наблюдается в потомстве F2 при дигибридном скрещивании, если родители чистые линии?

1. 9: 3: 3: 1
2. 3:1
3. 1:2:1
4. 1:1:1:1

11.Какой закон проявится в наследовании признаков при скрещивании организмов с генотипами:
Аа х Аа?

1.единообразия 2.расщепления 3.сцепленного наследования 4.независимого наследования

12.Какое заболевание характерно для мужчин?

1.грипп 2.сахарный диабет 3.болезнь Дауна 4.дальтонизм

13.Про какое заболевание говорят «сцеплено с полом»?

1.болезнь Дауна 2.сахарный диабет 3.гемофилия 4.дальнозоркость

14. Второй закон Менделя называется:

1.закон единообразия гибридов первого поколения 2.закон расщепления
3.закон независимого наследования признаков 4.закон чистоты гамет

15. Совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом, — это

1. генотип 2. генофонд 3. геном 4. фенотип

10. При скрещивании серых мух друг с другом в их потомстве F1 наблюдалось расщепление. 1392 особи были серого цвета и 467 особей – черного. Какой признак доминирует? Определить генотипы родителей.

11. У человека темный цвет волос (А) доминирует над светлым цветом (а), карий цвет глаз (В) — над голубым (b). Запишите генотипы родителей, возможные фенотипы и генотипы детей, родившихся от брака светловолосого голубоглазого мужчины и гетерозиготной кареглазой светловолосой женщины.

12. По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или нет с полом), выделенного чёрным цветом. Определите генотипы потомков, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11 и объясните формирование их генотипов. hello_html_m6ed0153.png

Тест «Генетика»

3 вариант

1.У человека хромосом:

1.22 2.23 3.44 4. 46

2.Признаки, не проявляющиеся у F1, Мендель назвал

1.рецессивными 2.гомозиготными 3.доминантными 4.гетерозиготными

3.При скрещивании гетерозиготы с гомозиготой доля гомозигот в F1 составит

1. 25 % 2. 50 % 3. 75 % 4. 100 %

4. При скрещивании ААВВ х аавв в F1 «работает» закон Менделя

1.единообразия 2.расщепления 3.независимого наследования 4.никакой

5. Особь с генотипом АаВв образует гаметы

1.АВ, ав 2.Аа, Вв 3.АВ, Ав, аВ, ав 4.Аа, АА, Вв, вв

6. Гибридные особи по генотипу разнородны, поэтому их называют

1.гомозиготными 2.рецессивными 3.доминантными 4.гетерозиготными

7.Сколько хромосом содержится в клетках тела животного?

1. 4 2. 8 3. 16 4. 32

8. О расщеплении признака в отношении 3:1 говорится в

1.первом законе Менделя 2.втором законе Менделя

3.третьем законе Менделя 4.законе сцепленного наследования

9.Разные формы одного и того же гена это:

1.кодон 2.локус 3.аллель 4.геном

10.Основоположник генетики.

1.Т. Морган 2.Г. Мендель 3.Ч. Дарвин 4.Н.И. Вавилов

11. Парные гены гомологичных хромосом называют

1.аллельными 2.сцепленными 3.рецессивными 4.доминантными

12.. Сколько хромосом содержит диплоидная клетка при синдроме Дауна?

1. 22 2. 45 3. 46 4. 47

13. Какая хромосома отвечает за пол будущего ребёнка — мальчика?

1.Х-хромосома 2.У-хромосома
3.аутосома
4.пол ребёнка не зависит от хромосом

14. Кроссинговер — это

1.сцепление гомологичных хромосом

2.схождение гомологичных хромосом
3.расхождение гомологичных хромосом 4.обмен участками гомологичных хромосом

15. Гаметы — это

1.клетки бесполого размножения 2.клетки полового размножения
3.клетки тела 4.клетки, образованные в результате оплодотворения

4.При скрещивании нормальных дрозофил между собой в их потомстве 25% особей оказались с уменьшенными глазами. Последних скрестили с родительскими особями и получили 37 мух с уменьшенными и 39 с нормальными глазами. Определить генотипы скрещиваемых в обоих опытах дрозофил.

5. Черная окраска шерсти (А) доминирует над белой (а), а мохнатая шерсть (В) над гладкой (в). Какого расщепления по фенотипу следует ожидать от скрещивания двух гетерозиготных по двум признакам кроликов?

6. По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Ответ обоснуйте. Определите генотипы родителей (1, 2), генотипы детей в первом (3, 4, 5) и во втором поколениях (6, 7). Какова вероятность рождения ребёнка с признаком, выделенным на рисунке чёрным цветом, у мужчины 5, если будущая жена будет иметь данный признак? hello_html_m3e3db7e7.png

1 вариант

2 вариант

  1. 2

  2. 4

  3. 2

  4. 4

  5. 1

  6. 2

  7. 3

  8. 1

  9. 4

  10. 4

  11. 3

  12. 1

  13. 2

  14. 1

  15. 4

  1. 3

  2. 2

  3. 3

  4. 4

  5. 2

  6. 1

  7. 3

  8. 3

  9. 1

  10. 4

  11. 3

  12. 2

  13. 3

  14. 2

  15. 1

1. Дано: а-чувствительные

А-устойчивые

Решение: аа   +   АА

F1:   все Аа (устойчивые)

           Аа         +         Аа

F2:  АА, Аа,Аа,аа

расщепление 3:1 (третья часть чувствительных потомков)

доминирует устойчивый признак

7. Р: самка Аа + самец аа
Г: А, а + а, а
F1: Аа, Аа, аа, аа
случай 2:
Р: самка АА + самец аа
Г: А, А + а, а
F1: Аа, Аа, Аа, Аа

2. 1) генотипы родителей: мать ХH ХH (гаметы: ХH) и отец Хh Y(гаметы: Хh и Y);

2) генотипы потомства: дочери ХH Хh, сыновья ХH Y;

3) дочери — носительницы гена гемофилии, а сыновья — здоровые.

8. 1) генотипы родителей: ♀AAXHXH (гаметы AXH); ♂aaXhY (гаметы aXh, aY);

2) генотипы и пол детей: ♀AaXHXh; ♂AaXHY;

3) фенотипы детей: внешне нормальная по обеим аллелям девочка, но носительница генов альбинизма и гемофилии; внешне нормальный по обеим аллелям мальчик, но носитель гена альбинизма.

3. 1) ген расположен в аутосоме, поскольку он проявляется и у мужчин, и у женщин; аллель доминантен, поскольку у пары 1–2 родился сын 6 без проявления признака;

2) Родители 1 и 2, дочь и внучка 3 и 7 имеют генотип Аа, мужчины 4 и 6 и женщина 5 имеют генотип аа;

3) вероятность рождения ребёнка с признаком у женщины 7 (Аа) в браке с мужчиной аа – 50%.

9. 1) Признак сцеплен с полом, так как он проявляется только у мужчин; признак рецессивный, так как он не проявляется у дочерей мужчин с признаком;

2) женщины 1, 3, 4 и 7 – ХАХа, мужчины 2, 5 и 6 – ХаY;

3) у женщины под № 4 вероятность рождения и сына, и дочери с признаком – 50 %.

4.1) P: Aa*Aa

    F1- AA; Aa; Aa; aa

уменьшенные глаза (25%)

2) P: Aa*aa

    уменьшенные глаза F2- Aa;  aa

         50%  50%

10. Здесь расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. 

следующего плана: Аа х Аа, при учёте того, что А- серый цвет, а а — черный

5. 1) Генотипы родителей: 1) Женская особь: aaBb (дает два типа гамет aB; ab. Мужская особь: aabb (один тип гамет ab).

2) Генотипы потомства: аавв, ааВв.

3) Фенотипы потомства: аавв — светловолосые,голубоглазые;

ааВв — светловолосые, кареглазые.

11. 1) Так как родители дигетерозиготны, они имеют генотип АаВв,

2) при таком скрещивании, в потомстве проявляется расщепление по фенотипу — 9:3:3:1.

3) 9 —черные,мохнатые,3 — черные, гладкие,3 — белые,мохнатые,1 — белый, гладкий.

6. 1) Признак доминантный (окрашенный символ), с полом не сцеплен (т.к встречается у большего числа особей, независимо от их пола)

2) генотипы: 1 – аа, 2 – Аа, 3 – Аа, 4 – аа, 5 – аа, 6 – Аа, 7 – аа

3) Если генотип жены будет АА, то вероятность рождения ребенка с этим признаком составит 100%, а если генотип будет Аа, то 50%

12. Признак, выделенный чёрным цветом является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой: Ха,

т. к. наблюдается «проскок» через поколение. Мужчина с признаком (8) у него дочь без признака (11), а внуки — один с признаком (12), второй без (13), то есть от отца (10) они получают Y — хромосому, а от матери (11) один Ха, другой ХА.

Генотипы людей, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11:

3 — женщина-носитель — ХАХа

4 — мужчина без признака — ХАY

8 — мужчина с признаком — ХаY

11 — женщина-носитель — ХАХа

Читайте также:  Что такое синдром отмены бисопролола

10

Источник

                                                    Тест «Генетика»

Вопрос № 1 Гаметы — это

1.клетки бесполого размножения
2.клетки полового размножения
3.клетки тела
4.клетки, образованные в результате оплодотворения

Вопрос № 2 Второй закон Менделя называется:

1.закон единообразия гибридов первого поколения
2.закон расщепления
3.закон независимого наследования признаков
4.закон чистоты гамет

Вопрос № 3 Кроссинговер — это

1.сцепление гомологичных хромосом
2.схождение гомологичных хромосом
3.расхождение гомологичных хромосом                                                                                                               4.обмен участками гомологичных хромосом

Вопрос № 4 Какая хромосома отвечает за пол будущего ребёнка — мальчика?

1.Х-хромосома                                                                                                                                                                    2.У-хромосома
3.аутосома
4.пол ребёнка не зависит от хромосом

Вопрос № 5 Синдром Дауна возникает из-за нарушения в

1.  половых хромосомах
2.  15 паре хромосом
3.  21 паре хромосом
4.  5 паре хромосом

Вопрос № 6 Про какое заболевание говорят «сцеплено с полом»?

1.болезнь Дауна
2.сахарный диабет
3.гемофилия
4.дальнозоркость

Вопрос № 7 Сколько хромосом содержит диплоидная клетка при синдроме Дауна?

1.  22
2.  45
3.  46
4.  47

Вопрос № 8 Какое заболевание характерно только для мужчин?

1.грипп
2.сахарный диабет
3.болезнь Дауна
4.дальтонизм

Вопрос № 9 Инбридинг — это

1.заболевание
2.скрещивание родственных особей
3.скрещивание неродственных особей
4.разновидность искусственного отбора

Вопрос № 10 Парные гены гомологичных хромосом называют

1.аллельными
2.сцепленными
3.рецессивными
4.доминантными

Вопрос № 11 Какой закон проявится в наследовании признаков при скрещивании организмов с генотипами:
Аа х Аа?

1.единообразия
2.расщепления
3.сцепленного наследования
4.независимого наследования

Вопрос № 12 Какое соотношение признаков по фенотипу наблюдается в потомстве F2 при дигибридном скрещивании, если родители чистые линии?

1.  9: 3: 3: 1
2.  3:1
3.  1:2:1
4.  1:1:1:1

Вопрос № 13 Основоположник генетики.

1.Т. Морган
2.Г. Мендель
3.Ч. Дарвин
4.Н.И. Вавилов

Вопрос № 14 Разные формы одного и того же гена это:

1.кодон
2.локус
3.аллель
4.геном

Вопрос № 15 Кариотип — это

1.все гены одного организма
2.все признаки одного организма
3.все хромосомы одного организма
4.карие глаза

Вопрос № 16 О расщеплении признака в отношении 3:1 говорится в

1.первом законе Менделя
2.втором законе Менделя
3.третьем законе Менделя
4.законе сцепленного наследования

Вопрос № 17 Ген — это не

1.участок ДНК
2.участок хромосомы
3.свойство организма
4.единица наследственной информации

Вопрос № 18 В сперматозоиде животного содержится 16 хромосом. Сколько хромосом содержится в клетках тела животного?

1.   4 ХРМ
2.  8 ХРМ
3.  16 ХРМ
4.  32 ХРМ

Вопрос № 19 Определите фенотип томата с генотипом АаВв, если круглые плоды доминируют над овальными, а красный цвет над жёлтым.

1.красные круглые плоды
2.жёлтые круглые плоды
3.красные овальные плоды
4.жёлтые овальные плоды

Вопрос № 20 Гибридные особи по генотипу разнородны, поэтому их называют

1.гомозиготными
2.рецессивными
3.доминантными
4.гетерозиготными

Вопрос № 21 Особь с генотипом АаВв образует гаметы

1.АВ, ав
2.Аа, Вв
3.АВ, Ав, аВ, ав
4.Аа, АА, Вв, вв

Вопрос № 22 Признаки, не проявляющиеся у F1, Мендель назвал

1.рецессивными
2.гомозиготными
3.доминантными
4.гетерозиготными

Вопрос № 23 Определите генотип в F1 при скрещивании ААВВ х аавв

1.АаВВ
2.аавв
3.Аавв
4.АаВв

Вопрос № 24 При скрещивании ААВВ х аавв в F1 «работает» закон Менделя

1.единообразия
2.расщепления
3.независимого наследования
4.никакой

Вопрос № 25 При скрещивании гибридов F1 75 % особей имеют доминантный признак 25 % — рецессивный. Какой это закон?

1.единообразия
2.независимого наследования
3.расщепления
4.сцепленного наследования

Вопрос № 26 При скрещивании гетерозиготы с гомозиготой доля гомозигот в F1 составит

1.  25 %
2.  50 %
3.  75 %
4.  100 %

Вопрос № 27 Из оплодотворённой яйцеклетки развивается мальчик, если в зиготе содержится

1.  22 аутосомы + YY
2.  44 аутосомы + XY
3.  22 аутосомы + YХ
4.  44 аутосомы + ХХ

Читайте также:  Если у родители больных синдромом дауна

Вопрос № 28 Закон единообразия проявляется, если генотип одного из родителей аавв, а другого

1. ААВв
2. АаВв
3. ААВВ
4. АаВВ

Вопрос № 29 У человека хромосом:

  1. 22
    2.  23
    3.  44
    4.  46

 Генетика

  Ответы к тесту.

     Вопрос 1: 2

     Вопрос 2: 2

     Вопрос 3: 4

     Вопрос 4: 2

     Вопрос 5: 3

     Вопрос 6: 3

     Вопрос 7: 4

     Вопрос 8: 4

     Вопрос 9: 2

     Вопрос 10: 1

     Вопрос 11: 2

     Вопрос 12: 1

     Вопрос 13: 2

     Вопрос 14: 3

     Вопрос 15: 3

     Вопрос 16: 1

     Вопрос 17: 3

     Вопрос 18: 4

     Вопрос 19: 1

     Вопрос 20: 4

     Вопрос 21: 3

     Вопрос 22: 1

     Вопрос 23: 4

     Вопрос 24: 1

     Вопрос 25: 3

     Вопрос 26: 2

     Вопрос 27: 2

     Вопрос 28: 3

     Вопрос 29: 4

Источник

Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы. Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерной для монголоидной рассы. Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.

Спортсмены

Характеристика кариотипа

Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы. Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна. Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.

Сила

Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:

  1. Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
  2. Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
  3. Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, когда в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с синдромом Дауна с транслокационной формой около 4 процентов.

Особенности

Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная причина была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом. Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против диагностики синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей. За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.

Синдром Дауна случается приблизительно один случай на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может быть в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.

Обучение

Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей, данные приблизительны — у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна 0,07 процента, от 25 до 30 —  0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет —  около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность утроения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но, вероятно, генетический дефект возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью повлиять на здоровье детей.

Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери. Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также соучастниками преступления становятся многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют аборты и аботривные способы контрацепции, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают жестокие, несправедливые и аморальные законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.

А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Этот человек не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным. Поэтому аборт по общественному значению является значительно более тяжким преступлением, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния. Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которуя чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.

Источник