Сколько хромосом в диплоидной клетке человека с синдромом дауна
Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы. Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерной для монголоидной рассы. Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.
Характеристика кариотипа
Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы. Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна. Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.
Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:
- Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
- Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
- Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, когда в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с синдромом Дауна с транслокационной формой около 4 процентов.
Особенности
Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная причина была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом. Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против диагностики синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей. За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.
Синдром Дауна случается приблизительно один случай на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может быть в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.
Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей, данные приблизительны — у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна 0,07 процента, от 25 до 30 — 0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет — около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность утроения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но, вероятно, генетический дефект возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью повлиять на здоровье детей.
Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери. Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также соучастниками преступления становятся многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют аборты и аботривные способы контрацепции, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают жестокие, несправедливые и аморальные законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.
А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Этот человек не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным. Поэтому аборт по общественному значению является значительно более тяжким преступлением, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния. Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которуя чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.
Источник
Вообще, ученые с этим пока не совсем разобрались. Уже где-то к 70-м годам накопились данные о том, что количество ДНК в ядре не очень-то отражает эволюционное положение вида. Это так называемый С-парадокс (С — количество ДНК в гаплоидном ядре, то есть одинарный набор хромосом). Он заключается в следующем, если упростить:
Количество хромосом весьма условно связано с систематическим положением организма.
«Много хромосом ≠ эволюционно продвинутый вид», вопреки распространенному представлению.
Дело в том, что ДНК, из которой хромосомы сделаны, это не сплошь структурные гены, кодирующие белки. До 80-90% ДНК может состоять из некодирующей части, раньше она называлась мусорной. Она представляет собой коротенькие «бессмысленные» последовательности, которые расположены блоками и повторены сотни тысяч раз (в последнее время понемножку становится понятнее, зачем они нужны, но сейчас не об этом). Количество этой странной информации сильно влияет на общее число пар нуклеотидов.
Помимо этого, хромосомы неодинаковы по массе. У разных видов в хромосомы «расфасован» разный объем ДНК, соответственно, при одинаковом числе пар нуклеотидов число хромосом может отличаться.
В определенной степени количество ДНК все же соответствует сложности организмов. Например, у вирусов геном варьирует в пределах 1,3–20*10^3, у бактерий 9*10^5–10^6 пар нуклеотидов. В эволюции позвоночных тоже прослеживается тенденция наращивания количества ДНК: у оболочников и ланцетников размер генома составляет соответственно 6 и 17% от размера генома плацентарных млекопитающих. При этом у некоторых рыб и хвостатых земноводных в 25 раз больше ДНК, чем у любого из видов млекопитающих. В общем, всё довольно запутанно.
Отдельно стоит сказать о растениях.
Животное справляется со многими проблемами, меняя условия среды. Жарко – лёг в тень, голодно – перешел на новый источник пищи и всё такое. У растений нет возможности встать и уйти, поэтому большинство задач решается на химическом уровне. Жарко – синтезируешь воск на поверхности листьев, чтобы вода не испарялась. Голодно – договариваешься с азотфиксирующими бактериями, чтобы поделились азотом. В таком духе (это метафора, на самом деле на подобные адаптации уходят тысячи тысяч поколений и заранее неизвестно, что получится). Естественно, чем больше разнообразных циклов и синтезов «умеет» осуществлять растение, тем больше нужно ферментов для работы этих метаболических путей. У растений относительно много структурных генов, в них записаны все эти необходимые белки. Метаболизм животных устроен проще.
А еще для растений характерна такая интересная вещь, как полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом. То есть жил-был геном, а потом однажды взял – и умножился на 2, 3, 10 и так далее. И всё нормально, бывает что даже очень хорошо – удваиваются (утраиваются, удесятеряются) элементы цветка, размер плодов, общая биомасса растения. Процесс может запуститься случайно, но селекционеры давно приспособились его провоцировать для получения культурных сортов.
Для большинства животных такая ситуация очень неполезна, у нас любые резкие отступления от стандартного набора хромосом ведут к уродствам. Суть в том, что число хромосом у растений может в разы отличаться даже внутри семейства. Конечно, всё имеет свою цену – чем больше хромосом, тем больше вероятность что какие-то из них при делении неправильно разойдутся. И меньше вероятность, что найдется другой такой же полиплоид в качестве партнера для размножения. Из-за этого полиплоиды временами оказываются бесплодны. Эволюционный процесс отбраковывает такие, а мы их размножаем вегетативно у себя на клумбах. Но иногда бывает, что всё складывается очень удачно, и образуется целый новый вид. Яркий пример — семейство Ужовниковые (это папоротники). В среднем у разных видов ужовников по 120 пар хромосом, но абсолютный рекордсмен — маленький Ophioglossum reticulatum с диплоидным набором в 631 пару хромосом на клетку (по другим данным, 720). Зачем ему столько и как он весь этот ворох ДНК организует, не ясно. Но раз он всё еще существует как вид, значит, это сработало.
Резюмируя: не завидуйте картошке. Не стоит упрекать её в том, что ей досталось на две хромосомы больше. Это не хорошо и не плохо, не много и не мало, не прогрессивно и не убого. В этом вопросе больше не значит лучше. Просто так сложились обстоятельства.
Источник
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Природа, закладывая определенную память в наследственные признаки человека, иногда отклоняется от нормы. Причины изменения набора хромосом происходят из-за внешних и внутренних факторов. Информация о том, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, имеет большое значение для генетики.
Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна
Ребенок с синдромом Дауна
Многих интересует вопрос, сколько хромосом у нормального человека и на что может повлиять это количество. Хромосома включает в себя клетку, образованную из молекулы ДНК. Она состоит из набора нуклеиновых кислот в определенной последовательности. Изменения структуры хромосом и их количественного состава вызывают появление различных синдромов.
- У обычного человека имеется 24 пары хромосом. Первые 23 пары входят в состав соматических клеток, а одна пара – в состав половой клетки.
- У человека, рожденного с синдромом Дауна, 21 пара хромосом в соматической клетке имеет лишнюю хромосому, то есть трисомию.
Изменения происходят в яйцеклетке. По различным причинам её хромосома не расходится, в результате чего после оплодотворения появляется третья хромосома в 21 паре. Такое развитие правильнее называть синдромом Дауна, а не болезнью. Синдром характеризуется симптомами, которые при правильном отношении можно откорректировать. При этом 21 пара хромосом останется без изменений. Точно выяснить причины появления синдрома ученые до сих пор не могут. Они лишь выделяют определенные факторы, которые могут повлиять на отклонения в составе хромосомы:
- возраст будущей матери. Чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна;
- возраст будущего отца. Доказано, что у мужчины старше 42 лет риск рождения ребенка с хромосомными изменениями больше;
- наследственность. У матерей, страдающих синдромом, риск рождения такого же малыша повышен на 30-50%.
Интересные факты
Синдром не может исчезнуть, так как нельзя изменить хромосомную структуру. Тем не менее, есть возможность адаптации в обществе человека с синдромом Дауна. Важно, чтобы родители использовали правильный подход в вопросах воспитания, развития и обучения. Обществу известны личности с синдромом Дауна, которые добились больших успехов в художественном искусстве, кино, спорте, музыке, общественной деятельности.
Ребенок играет с игрушками
Русская спортсменка с синдромом Дауна Мария Ланговая в 2011 году на соревнованиях по плаванию заняла первое место. Это не единственная её награда.
- Пабло Пинеда – первый человек с синдромом Дауна, который получил высшее образование. Испанский актер снимается в кино, активно занят общественной деятельностью.
- Бельгиец Паскаль Дюкенн получил серебряную награду на Канском кинофестивале в 1996 году.
- Раймонд Ху из Калифорнии писал картины с изображением портретов птиц с использованием китайской методики. Его произведения можно увидеть на всевозможных выставках, картины довольно высоко оцениваются среди знатоков искусства.
- Москвичка Мария Нефедова проводит занятия с солнечными детьми в Даунсайд Ап. Дополнительно занимается музыкой.
- Американца Рональда Дженкинса ценители электронной музыки считают гением. Им написано множество музыкальных альбомов в различных стилях: техно, рок-н-ролл и рэп.
Перечисленный список знаменитостей можно продолжать долго. Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечается 21 марта. В этот день устраиваются различные мероприятия и флэшмобы.
Lifeo.ru ©
Голос за пост — плюсик в карму! 🙂
Загрузка…
Источник
трисомии это хромосомное состояние людей, которые несут три хромосомы вместо нормальной пары. У диплоидов нормальная оболочка — две хромосомы, каждая из хромосомного дополнения, определяющего вид.
Изменение числа только в одной из хромосом называется анеуплоидией. Если бы оно охватывало изменения в общем количестве хромосом, это была бы настоящая плоидия или эуполидия. У человека есть 46 хромосом в каждой из его соматических клеток. Если у них одна трисомия, у них будет 47 хромосом..
Трисомии являются статистически частыми и представляют большие изменения для организма-носителя. Они также могут встречаться у людей и связаны со сложными заболеваниями или синдромами.
В человеке есть трисомии, известные всем. Наиболее посещаемым, частым и известным из всех является трисомия 21-й хромосомы, наиболее распространенная причина так называемого синдрома Дауна..
Есть и другие трисомии в человеке, которые представляют большую физиологическую цену для носителя. Среди них есть трисомия Х-хромосомы, которая представляет собой огромную проблему для женщины, которая страдает.
Любой живой эукариотический организм может представлять трисомию. В целом, у растений любое изменение количества хромосом (анеуплоидия) гораздо более вредно, чем увеличение количества хромосомного дополнения вида. У других животных, как правило, анеуплоидия также является причиной множества состояний.
индекс
- 1 Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна: 47, +21)
- 1.1 Описание и немного истории
- 1.2 Генетические причины заболевания
- 2 Проявление болезни
- 3 Диагностика и исследования в других живых системах
- 4 Трисомии половых хромосом у человека
- 4.1 Синдром тройного Х (47, XXX)
- 4.2 Синдром Кляйнфельтера (47, XXY)
- 4.3 Синдром XYY (47, XYY)
- 5 Трисомии в других организмах
- 6 Ссылки
Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна: 47, +21)
(Полная) трисомия хромосомы 21 у людей определяет наличие 47 хромосом в диплоидных соматических клетках. Двадцать две пары дают 44 хромосомы, а трио хромосомы 21 — еще три, одна из которых нештатная. То есть это хромосома, которая «закончилась».
Описание и немного истории
Трисомия хромосомы 21 является наиболее распространенной анеуплоидией у людей. Таким же образом, эта трисомия также является наиболее частой причиной синдрома Дауна. Однако, хотя другие соматические трисомии встречаются чаще, чем хромосомы 21, большинство из них обычно более летальны на эмбриональных стадиях..
То есть эмбрионы с трисомией 21 могут прибыть при рождении, тогда как другие трисомные эмбрионы не могут. Кроме того, постнатальная выживаемость намного выше у детей с трисомией по 21 хромосоме из-за низкой частоты генов этой хромосомы..
Другими словами, существует немного генов, которые будут увеличены в количестве копий, потому что хромосома 21 является самой маленькой аутосомой из всех.
Синдром Дауна был впервые описан английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в период с 1862 по 1866 год. Однако связь заболевания с 21 хромосомой была установлена сто лет спустя. В этих исследованиях участвовали французские исследователи Марта Готье, Раймон Турпен и Жером Лежен..
Генетические причины заболевания
Трисомия хромосомы 21 вызвана объединением двух гамет, один из которых является носителем более чем одной копии, полной или частичной, хромосомы 21. Это может происходить тремя способами..
В первом случае, у одного из родителей, не дизъюнкция хромосом 21 во время мейоза приводит к образованию гамет с двумя хромосомами 21 вместо одной. Не дизъюнкция означает «отсутствие разделения или сегрегации». Именно гамета может вызвать настоящую трисомию, если объединить другую гамету с одной копией хромосомы 21..
Другая менее частая причина этой трисомии — так называемая Робертсоновская транслокация. В нем длинный рычаг хромосомы 21 транслоцируется в другую хромосому (обычно 14). Объединение одной из этих гамет с другой нормальной приведет к появлению эмбрионов с нормальными кариотипами..
Тем не менее, будут дополнительные копии наследственного материала 21 хромосомы, что является достаточной причиной заболевания. Синдром также может быть вызван другими хромосомными аберрациями или мозаицизмом..
В мозаике индивидуум представляет клетки с нормальными кариотипами, чередующиеся с клетками с аберрантными кариотипами (трисомные для 21-й хромосомы).
Проявление болезни
Основной причиной синдрома Дауна является повышенная экспрессия некоторых ферментов из-за наличия трех копий генов на 21 хромосоме, а не двух.
Это увеличенное выражение приводит к изменениям в нормальной физиологии человека. Некоторые из затронутых ферментов включают супероксиддисмутазу и бета-синтазу. Многие другие связаны с синтезом ДНК, первичным метаболизмом и когнитивными способностями человека..
Болезнь проявляется на разных уровнях. Врожденные пороки сердца являются одними из наиболее важных, которые определяют продолжительность жизни тех, кто пострадал от трисомии..
Другие заболевания, от которых страдают больные люди, включают в себя, помимо прочего, нарушения желудочно-кишечного тракта, гематологические, эндокринные, оториноларингологические и скелетно-мышечные нарушения, а также нарушения зрения..
Неврологические расстройства также важны и включают легкие или умеренные трудности в обучении. У большинства взрослых людей с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера.
Диагностика и исследования в других живых системах
Предродовая диагностика Дауна может быть проведена несколькими способами. Это включает в себя ультразвук, а также отбор волос хориона и амниоцентез. Оба могут быть использованы для подсчета хромосом, но это представляет определенные риски.
Другие более современные анализы включают хромосомный анализ с помощью FISH, другие иммуногистологические методы и тесты генетического полиморфизма, основанные на амплификации ДНК с помощью ПЦР..
Изучение трисомии хромосомы 21 в системах грызунов позволило нам проанализировать синдром, не экспериментируя с людьми. Таким образом, отношения генотип / фенотип были надежно и надежно проанализированы.
Таким же образом стало возможным приступить к тестированию стратегий и терапевтических средств, которые могут быть использованы позже у людей. Наиболее успешной моделью грызунов для этих исследований оказалась мышь.
Трисомии половых хромосом у человека
Как правило, анеуплоидии половых хромосом имеют меньше медицинских последствий, чем у аутосом у людей. Самки человеческого вида XX, а самцы XY.
Наиболее распространенными сексуальными трисомиями у людей являются XXX, XXY и XYY. Очевидно, что не может быть лиц YY, не говоря уже о YYY. XXX лица морфологически являются женщинами, в то время как XXY и XYY являются мужчинами.
Синдром тройного Х (47, XXX)
Люди XXX в людях — женщины с дополнительной Х-хромосомой. Фенотип, связанный с состоянием, меняется с возрастом, но в целом взрослые люди имеют нормальный фенотип.
Статистически говоря, одна из каждой тысячи женщин XXX. Фенотипическая черта, характерная для женщин XXX, — это преждевременное развитие и рост, а также необычно длинные нижние конечности..
На других уровнях женщины XXX часто имеют нарушения слуха или развития речи. В конце подросткового возраста они обычно преодолевают проблемы, связанные с их социальной адаптацией, и улучшают качество своей жизни. Однако психические расстройства у женщин XXX чаще, чем у женщин XX.
У женщин одна из Х-хромосом инактивируется во время нормального развития человека. Считается, что женщины XXX инактивируют двух из них. Однако считается, что большая часть последствий трисомии связана с генетическим дисбалансом..
Это означает, что такая инактивация неэффективна или недостаточна, чтобы избежать различий в экспрессии определенных (или всех) генов. Это один из наиболее изученных аспектов заболевания с молекулярной точки зрения..
Как и в случае других трисомий, пренатальное обнаружение триплетной трисомии все еще основано на изучении кариотипа..
Синдром Кляйнфельтера (47, XXY)
Сказано, что эти люди — мужчины вида с дополнительной Х-хромосомой. Признаки анеуплоидии варьируются в зависимости от возраста человека, и обычно только в зрелом возрасте диагностируется состояние.
Это означает, что эта сексуальная анеуплоидия не приводит к таким сильным воздействиям, как вызванные трисомиями в аутосомных хромосомах..
XXY взрослые мужчины производят мало или нет сперматозоидов, яичек и маленького полового члена, и снижается либидо. Они выше среднего, но имеют меньше волос на лице и теле.
Они могут иметь увеличенную грудь (гинекомастию), уменьшенную мышечную массу и слабые кости. Назначение тестостерона обычно полезно при лечении некоторых эндокринологических аспектов, связанных с состоянием.
Синдром XYY (47, XYY)
Этот синдром испытывают мужчины вида человека (XY), которые имеют дополнительную Y-хромосому. Последствия присутствия дополнительной Y-хромосомы не так драматичны, как в других трисомиях.
Лица XYY фенотипически мужские, регулярно высокие, со слегка удлиненными конечностями. Они производят нормальное количество тестостерона и не представляют особых поведенческих или учебных проблем, как считалось в прошлом.
Многие люди XYY не знают своего хромосомного статуса. Они фенотипически нормальны и, кроме того, плодовиты.
Трисомии в других организмах
Влияние анеуплоидий на растения было проанализировано и сравнено с эффектом изменения эуплоидии. В общем, изменения в количестве одной или нескольких хромосом более вредны для нормального функционирования человека, чем изменения в полных наборах хромосом..
Как и в описанных случаях, дисбалансы в выражении, по-видимому, объясняют пагубные последствия различий.
ссылки
- Эро, Й., Делабар, Дж. М., Фишер, Э. М.С., Тибулевич, В.Л., Дж., Ю., Браулт, В. (2017) Модели грызунов в исследовании синдрома Дауна: влияние и будущее. Компания биологов, 10: 1165-1186. doi: 10.1242 / dmm.029728
- khtar, F., Bokhari, S.R.A. 2018. Синдром Дауна (Трисомия 21) [Обновлено 2018 октября 27]. В кн .: StatPearls [Интернет]. Остров Сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing; 2018 янв. Доступно по адресу: ncbi.nlm.nih.gov
- Otter, M., Schrander-Stumpel, C.T., Curfs, L.M. (2010) Синдром тройного X: обзор литературы. Европейский журнал генетики человека, 18: 265-271.
- Папавассилиу, П., Чаралсавади, С., Рафферти, К., Джексон-Кук, С. (2014) Мозаика для трисомии 21: обзор. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 167A: 26-39.
- Санторум М., Райт Д., Сингелаки А., Карагиоти Н., Николаидес К.Х. (2017) Точность комбинированного теста в первом триместре при скрининге трисомии 21, 18 и 13. Ультразвук в акушерстве и гинекологии, 49 : 714-720.
- Tartaglia, N.R., Howell, S., Sutherland, A., Wilson, R., Wilson, L. (2010). Обзор трисомии X (47, XXX). Сиротский журнал редких заболеваний, 5, ojrd.com
Источник