Складка у детей с синдромом дауна
Что такое обезьянья складка? Это особая линия на ладони, которая встречается у небольшого числа людей. Такая особенность не является патологией. Но медики обратили внимание на то, что такая борозда на руке иногда отмечается при хромосомных болезнях и пороках развития. Во многих случаях она наблюдается и у здоровых людей. Однако если эта линия обнаруживается у новорожденного, то следует обратить особое внимание на здоровье такого ребенка.
Что это за линия
Нередко медики и хироманты говорят об обезьяньей складке на ладони. Что значит этот термин?
Мы рассмотрим медицинское и клиническое значение этого определения. В верхней части ладони человека можно обнаружить две горизонтальных линии. Это трехпальцевая и пятипальцевая борозды. В хирологии их называют линией ума и линией сердца. У большинства людей эти кожные складки расположены обособлено и не пересекаются. Эти борозды можно увидеть на фото ниже.
У небольшого процента людей эти линии сливаются в одну. В этом случае ладонь человека пересекает широкая борозда. Эта особенность и называется обезьяньей складкой на ладони. Такая линия имеется у человекообразных приматов. Этим и обусловлено название складки. Иначе ее называют линией Симиан (от английского слова Simian — «обезьяноподобный»). Фото обезьяньей складки можно увидеть ниже.
Можно сказать, что у человека на ладони расположена всего одна линия вместо трех. Используется также термин «четырехпальцевая борозда». Такая складка на одной руке наблюдается у 4% людей, а на двух — у 1%. Она чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Нарушения при эмбриогенезе
Формирование кожных узоров на ладонях человека происходит на третьем месяце внутриутробного развития. Именно в этот период у будущего ребенка может образоваться обезьянья складка на руке.
Такая особенность может наследоваться от родителей. В этом случае она не свидетельствует ни о каких заболеваниях. Но нередко такая поперечная борозда говорит о нарушениях эмбриогенеза. Вместе с неправильным формированием кожных узоров у плода могут наблюдаться и другие отклонения.
Линия Симиан является своего рода аномалией развития. Такое формирование кожных складок на ладони нельзя считать нормой. Если при этом у будущего ребенка нет никаких других аномалий, то такой кожный узор на ладони не представляет никакой опасности. Но нередко такая особенность сочетается и с более опасными пороками развития.
Синдром Дауна
Обезьянья складка встречается у 40-50% больных синдромом Дауна. Обычно такая особенность отмечается только на одной руке. Синдром Дауна относится к врожденным хромосомным аномалиям. Заболевание характеризуется умственной отсталостью различной степени. Больные имеют характерный внешний вид: плоское лицо, короткий череп, раскосые глаза.
Другие врожденные патологии
Линия Симиан встречается у большинства детей, больных синдромом Патау. Это тяжелая врожденная патология, характеризующаяся множественным пороками развития. В большинстве случаев дети умирают в возрасте до 1 года.
Обезьянья складка на одной руке нередко отмечается у больных синдромом Нунан. У пациентов наблюдается низкий рост, задержка полового развития, пороки сердца и деформации грудной клетки. Интеллектуальное развитие может оставаться в норме, у части больных умственное развитие нарушено.
Обезьянья складка также встречается у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Это врожденное заболевание, при котором у мальчика увеличено количество женских Х-хромосом. Проявления этого заболевания обычно отмечаются в подростковом возрасте. У мальчика наблюдается высокий рост, гинекомастия и нарушения полового созревания.
Однако такая особенность борозд на ладони не всегда свидетельствует о хромосомных аномалиях. Она встречается у 7% женщин, страдающих врожденными отклонениями в строении матки.
Также линия Симиан наблюдается у людей с пороками сердца. В этом случае она несколько смещена к верхней части ладони.
Всегда ли это говорит о болезни
Можно ли ставить диагноз по обезьяньей складке на ладони? Эта особенность далеко не всегда является признаком заболевания. Линия Симиан может встречаться и у абсолютно здоровых людей, которые не страдают никакими патологиями. Сама по себе поперечная борозда не является болезнью, она может быть лишь одним из симптомов врожденного недуга.
Одного только этого признака недостаточно для диагностики заболевания. Эту особенность нужно рассматривать только в комплексе с другими проявлениями генетических нарушений.
Диагностика
Что делать, если у новорожденного обнаруживается поперечная борозда на ладони? Если при этом у ребенка не отмечается никаких других отклонений, то этот симптом не должен быть причиной для беспокойства. Это еще не означает, что малыш родился больным. Однако врачи рекомендуют пройти анализ крови на кариотип. Этот тест с высокой точностью выявляет хромосомные аномалии.
Анализ крови следует сдать, так как существуют мозаичные формы хромосомных нарушений. Они не всегда сопровождаются ярко выраженной симптоматикой и изменениями внешнего облика новорожденного. Мозаичные нарушения проявляются лишь с течением времени. В этом случае поперечная борозда на ладони может быть единственным признаком патологии, и целесообразно пройти дополнительное обследование. Следует помнить, что такая особенность свидетельствует о 45% вероятности наличия синдрома Дауна.
Если же у ребенка имеются другие явные признаки генетической аномалии, то наличие или отсутствие линии Симиан не имеет большого значения для диагностики.
Если такая складка на ладони наблюдается у взрослого человека, то при планировании деторождения ему рекомендуется посетить генетика. Консультация специалиста необходима, даже если пациент чувствует себя абсолютно здоровым. Это важно для здоровья его будущих детей.
Лечение
Наличие поперечной борозды на ладони может являться лишь одним из симптомов хромосомных нарушений. Поэтому лечить необходимо основное заболевание.
Большинство из генетических аномалий не излечиваются до конца. Современная медицина не может повлиять на состав хромосом. Однако необходимо своевременно провести коррекцию врожденных нарушений:
- При синдроме Дауна необходимо с раннего возраста развивать речь и коммуникативные навыки малыша. Важно также уделять внимание здоровью ребенка. Такие дети нередко страдают пороками сердца, а также имеют проблемы с мышцами и суставами. Поэтому ребенок должен регулярно наблюдаться у педиатра.
- При синдроме Нунан подростку проводят заместительную гормональную терапию. Это позволяет ускорить замедленное половое развитие. В раннем возрасте показаны развивающие занятия, так как у таких детей может наблюдаться умственная отсталость.
- При синдроме Клайнфельтера показаны препараты тестостерона. При наличии у мальчика или юноши признаков гинекомастии делают пластическую операцию.
- Синдром Патау практически не поддается терапии. Это тяжелое заболевание имеет крайне неблагоприятный прогноз. Медицинская помощь ребенку заключается только в постоянном контроле за его состоянием и симптоматическом лечении.
Профилактика
Линия Симиан чаще всего отмечается при хромосомных болезнях. На сегодняшний день профилактика таких аномалий не разработана. Однако подобные патологии у будущего ребенка можно выявить с помощью пренатальной диагностики.
Каждой беременной женщине следует проходить скрининг. Такое обследование позволяет выявить хромосомные аномалии на этапе внутриутробного развития. Скрининг особенно показан пациенткам старше 35 лет. Ведь дети с синдромом Дауна и другими врожденными нарушениями чаще рождаются у женщин, находящихся в позднем репродуктивном возрасте.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 29 августа 2016;
проверки требуют 15 правок.
Единственная поперечная ладонная складка — линия, которая проходит горизонтально через ладони рук человека и образуется в результате слияния двух линий (линии сердца и линии ума). Как правило, на ладони человека эти линии раздельны, но у небольшого количества людей они сливаются в одну. Из-за того, что единственная поперечная ладонная складка похожа на ладонные сгибы у обезьян, её ещё называют обезьянья линия или линия симиан. Существуют также другие названия[1].
Хроники[править | править код]
Первым, кто описал эту необычную линию, был французский хирург Поль Пьер Брока. В своей работе[2] он рассказал о характерных особенностях своих пациентов, у которых обнаружил единственную горизонтальную складку через всю ладонь.
Два десятилетия спустя была определена диагностическая значимость поперечной ладонной складки, когда в 1906 году обнаружили наличие данной характеристики у пациентов с синдромом Дауна (синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году). Объяснить, почему данная линия имеется у некоторых здоровых людей, затруднялись, в связи с чем появилось и некоторое время было популярным заблуждение, что наличие этой складки говорит о низких интеллектуальных способностях.
Позднее было установлено, что такая складка встречается у многих людей и может находиться на ладонях людей с очень высоким уровнем интеллекта, так что она не является признаком низкого IQ или интеллектуальных проблем, но порой неопытные хироманты-любители ошибочно продолжают утверждать,что людям с «обезьяньей» складкой тяжело даётся учеба.
Данная линия встречается достаточно редко,когда сливаются так называемые «линия ума» и «линия сердца»,что по мнению хиромантов, говорит о достаточно упрямом нраве и свидетельствует либо об эмоциях и чувствах руководящих поступками и заглушившими разум, либо об очень рациональном, прагматичном и логическом видении мира. Другие линии на ладонях помогают определить, как именно обстоят дела у того или иного конкретного человека.
В XX веке термин «единственная поперечная ладонная складка» был популяризирован во всём мире, но чаще использовалось и используется название «линия симиан».
В 2000 году на экраны выходит фильм «The Simian Line» («Линия симиан»), драма с участием Синди Кроуфорд, Уильяма Херта, Гарри Конника-младшего и других актёров. Картина является импровизированной и была отснята за 11 дней в Нью-Йорке и Лос-Анджелесе. По сюжету картины у одного из главных персонажей на руках присутствует поперечная ладонная складка.
Медицинское значение[править | править код]
Единственная поперечная ладонная складка на одной руке встречается чаще, чем на двух руках. Тем не менее, в мире лишь у 5 % населения она присутствует на одной руке (чаще на доминантной), а на обеих руках и того меньше.
У мужчин такая линия встречается чаще, чем у женщин. Замечена тенденция появления складки у родственников.
Присутствие единственной поперечной складки на ладони может считаться одним из признаков генетических заболеваний или генетических хромосомных аномалий, включая синдром Дауна (21-й хромосоме), синдром Клайнфельтера, Нунан синдром (хромосоме 12), синдром Патау (трисомия 13), и других. В медицине в диагностических целях очень часто используются обследования внешних видимых частей тела пациента.
См. также[править | править код]
- Словарь генетических терминов
- Наследственные заболевания
Примечание[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Характеристики и особенности единственной ладонной поперечной складки у человека
- [dic.academic.ru/dic.nsf/enc_medicine/10023 Медицинская энциклопедия]
Некоторые внешние ссылки в этой статье ведут на сайты, занесённые в спам-лист. Эти сайты могут нарушать авторские права, быть признаны неавторитетными источниками или по другим причинам быть запрещены в Википедии. Редакторам следует заменить такие ссылки ссылками на соответствующие правилам сайты или библиографическими ссылками на печатные источники либо удалить их (возможно, вместе с подтверждаемым ими содержимым). Список проблемных доменов |
Источник
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник