Скачать презентацию на тему синдром эдвардса
- Скачать презентацию (0.59 Мб)
- 0 загрузок
- 0.0 оценка
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
Рецензии
Добавить свою рецензию
Аннотация к презентации
Посмотреть и скачать бесплатно презентацию по теме «СИНДРОМ ЭДВАРДСА». pptCloud.ru — каталог презентаций для детей, школьников (уроков) и студентов.
Формат
pptx (powerpoint)
Количество слайдов
14
Слова
Конспект
Отсутствует
Содержание
Слайд 1
СИНДРОМ ЭДВАРДСА
Выполнила: студентка 4 курса , леч.факультета
10 группы
Федотенкова ЕкатеринаСлайд 2
Трисомию по группе Е впервые описал J. Edwards(1960)
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы
Слайд 3
ФОРМЫ:
Простая трисомная (гаметическая мутация у одного из родителей)
Мозаичные (нерасхождение на ранних стадиях дробления)
ТранслокационныеКЛИНИЧЕСКИХ РАЗЛИЧИЙ МЕЖДУ ДАННЫМИ ФОРМАМИ НЕТ!
ЧАСТОТА:
1:5000—1:7000 новорождённых
Девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики ( причины такого преобладания не ясны)
Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерейСлайд 4
ОСОБЕННОСТИ:
Средний возраст матери — 32,5 года
отца — 35 лет
Продолжительность беременности превышает нормальную (в среднем 42 недели)
Диагностируют: слабую активность плода, многоводие, плацента малых размеров, часто оказывается только одна пупочная артерия
Часть детей рождается в состоянии асфиксии, с очень низкой массой тела(в среднем 2177 г) и резкой гипотрофией.
Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %Слайд 5
Фенотипические проявления синдрома Эдвардса (1)
Долихоцефальный череп / микроцефалия / гидроцефалия
Узкие глазные щели / епикант / птоз / колобома / катаракта / микрофтальмия
Вдавленная переносица
Ушные раковины низко расположены / отсутствие мочки и козелка
Челюсть маленькая и смещенна назад
Рот маленький / треугольной формы / небо с щелью
Шея короткая, часто с крыловидной складкойСлайд 6
Фенотипические проявления синдрома Эдвардса (2)
Грудная клетка расширена / грудина укорочена
Таз узкий
Конечности деформированы
Ограниченная подвижность в тазобедренных суставах
Кисти и пальцы короткие / дистально расположен и гипоплазирован 1 палец кисти
Пальцы сжаты в кулак – «флексорная аномалия»
Форма стопы в виде «качели»
Первый палец стопы короткий и широкий / синдактилия 2 и 3 пальцев
Общая мышечная гипотония
У мальчиков:
крипторхизм (неопущение яичка в мошонку)
гипосподия (аномалия анатом. строения пениса)
У девочек: гипертрофия клитораСлайд 7
Фенотипические проявления синдрома Эдвардса (3)
Олигофрения в тадииидиотии или глубокой имбецильности (только в мозаичном варианте проявления слабее)
Судорожный синдромАУТОПСИЯ:
Множественные пороки развития органов и систем
ЦНС: недоразвитость мозолистого тела / мозжечка / атрофия мозговых извилин
Сердечно-сосудистая система: дефект межжелудочковой перегородки / незаращение артериального протока
Органы пищеварения: нарушения размещения кишечника / резкое сужение пищевода / сужение анального отверстия
Мочеполовая система: сегментированная или подковообразная почка / удвоение мочеточников / недоразвитость яичниковСлайд 8
Слайд 9
Диагностика:
Пренатальная диагностика включает 2 этапа:
11-13 неделя- скрининг, основанный на биохимических показателях
Бетта- субъединицы хорионического гормона человека (B-ХГЧ)
Ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А)
С учетом возраста беременной, возможно расчитать риск рождения больного ребенка. Метод неточен.
У беременных группы риска проводят инвазивные процедуры в зависимости от срока беременности:
8-12 неделя- биопсия ворсин хориона
14-18 неделя- амниоцентез
20 неделя- кордоцентезСлайд 10
МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ:
«Золотой стандарт» — метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом:
Анализ кариотипа
Выявление крупных хромосомных перестроек (5-10 млн пар нуклеотидов)
Минусы- трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокая квалификация персонала, технические трудности (недостаточное количество или качество материала)Метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции
(КФ- ПЦР):
Более быстрый метод
Менее требователен к качеству и количеству материала, т.к. не связан с ростом культуры клеток
Позволяет одновременно анализировать большое количество образцов
Так же достоверен, как и кариотипирование
Минусы- в мозаичных случаях- выявление только мозаицизма; невозможность исключить более редкие хромосомные нарушенияПри проведении диагностики необходимо брать и биологический материал матери, для исключения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора материала.
Слайд 11
УЗИ- в данном случае является малоинформативным методом
На ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития
Далее: косвенными признаками могут стать- малая величина плаценты, недоразвитие или отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике.
Из-за данных обстоятельств, во многих случаях вопрос о своевременном прерывании беременности не возникает.Слайд 12
ЛЕЧЕНИЕ- не существует.
ПРОГНОЗ:
Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек — 10 мес. Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных. Чаще всего причиной смерти являет полиорганная недостаточность. Оставшиеся в живых — глубокие физические инвалиды и олигофрены.
При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше и клинические проявления менее выражены.Слайд 13
Слайд 14
Спасибо за внимание!
Посмотреть все слайды
Предложить улучшение Сообщить об ошибке
Спасибо, что оценили презентацию.
Мы будем благодарны если вы поможете сделать сайт лучше и оставите отзыв или предложение по улучшению.
Добавить отзыв о сайте
Источник
Синдром Едвардса
Виконала: студентка 111 к групи
Лялюк Вікторія
Синдром Едвардса (синдром трисомії 18) — хромосомне захворювання, характеризується комплексом множинних вад розвитку та трисомією 18 хромосоми. Описаний в 1960 році Джоном Едвардсом (John H. Edwards). Популяційна частота приблизно 1:7000. Діти з трисомією 18 частіше народжуються у літніх матерів, взаємозв’язок з віком матері менш виражений, ніж у випадках трисомії хромосоми 21 і 13. Для жінок старше 45 років ризик народити хвору дитину становить 0,7%. Дівчатка з синдромом Едвардса народжуються в три рази частіше хлопчиків.
Причиною захворювання є наявність додаткової 18-ї хромосоми (трьох замість двох в нормі для диплоїдного набору) в каріотипі зиготи.
Зайва хромосома зазвичай з’являється до запліднення. У людини нормальні статеві клітини — гамети — містять по 23 хромосоми (гаплоїдний набір) і, зливаючись, вони дають каріотип зиготи — 46 хромосом. До появи зайвої хромосоми гамет зазвичай призводить нерозходження хромосом при мейотичному поділі, внаслідок чого в статевій клітині виявляється 24 хромосоми. У разі, якщо така клітина зустріне при заплідненні гамету від протилежної статі, вони утворюють зиготу з трисомією.
В одному випадку з десяти спостерігається мозаїцизм в явищі трисомії 18: зайву хромосому несуть не всі клітини організму. Це говорить про те, що нерозходження сталося на ранній стадії розвитку зародка, а всі клітини з трисомією — нащадки неправильно поділеної клітини зародка.
Причини захворювання
Причиною захворювання є наявність додаткової 18-ї хромосоми (трьох замість двох в нормі для диплоїдного набору) в каріотипі зиготи.
Зайва хромосома зазвичай з’являється до запліднення. У людини нормальні статеві клітини — гамети — містять по 23 хромосоми (гаплоїдний набір) і, зливаючись, вони дають каріотип зиготи — 46 хромосом. До появи зайвої хромосоми гамет зазвичай призводить нерозходження хромосом при мейотичному поділі, внаслідок чого в статевій клітині виявляється 24 хромосоми. У разі, якщо така клітина зустріне при заплідненні гамету від протилежної статі, вони утворюють зиготу з трисомією.
В одному випадку з десяти спостерігається мозаїцизм в явищі трисомії 18: зайву хромосому несуть не всі клітини організму. Це говорить про те, що нерозходження сталося на ранній стадії розвитку зародка, а всі клітини з трисомією — нащадки неправильно поділеної клітини зародка.
Причини захворювання
Діти з трисомією 18 народжуються з низькою, в середньому 2177 г, вагою. При цьому тривалість вагітності — нормальна або навіть перевищує норму. Фенотипічні прояви синдрому Едвардса різноманітні. Найчастіше виникають аномалії мозкового і лицьового черепа, мозковий череп має доліхоцефалічну форму. Нижня щелепа і ротовий отвір маленькі. Очні щілини вузькі і короткі. Вушні раковини деформовані і в переважній більшості випадків розташовані низько, трохи витягнуті в горизонтальній площині. Мочка, а часто і козелок відсутні. Зовнішній слуховий прохід звужений, іноді відсутній. Грудина коротка, через що міжреберні проміжки зменшені і грудна клітина ширше і коротше нормальної. У 80% випадків спостерігається аномальний розвиток стопи: п’ятка різко виступає, звід провисає (стопа-качалка), великий палець потовщений і укорочений. З дефектів внутрішніх органів найбільш часто відзначаються пороки серця і великих судин: дефект міжшлуночкової перегородки, аплазії однієї стулки клапанів аорти і легеневої артерії. У всіх хворих спостерігаються гіпоплазія мозочка і мозолистого тіла, виражена розумова відсталість, зниження м’язового тонусу, що переходить у підвищення із спастикою.
Прояви синдрому
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Що залишилися в живих — глибокі олігофрени.
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Що залишилися в живих — глибокі олігофрени.
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Що залишилися в живих — глибокі олігофрени.
Тривалість життя дітей з синдромом Едвардса невелика: 60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Що залишилися в живих — глибокі олігофрени.
Крім трисомії 18, присутньої у всіх клітинах організму, а також мозаїчної трисомії 18, можлива і часткова трисомія. При цьому частина хромосоми 18 приєднується до іншої хромосоми. Такий ефект називається транслокація, і він може відбутися як при дозріванні гамет, так і після запліднення в клітинах зародка. У клітинах організму при цьому виявляються дві гомологічні хромосоми 18 і, додатково, частина хромосоми 18, прикріплена до іншої хромосоми. У людей, страждаючих на часткову трисомію 18, аномалії проявляються слабше, ніж при типовому синдромі Едвардса.
Дякую
за увагу!
Ваш коментарВикористано 0 з 255 символів
Источник
- Скачать презентацию (0.64 Мб)
- 0 загрузок
- 0.0 оценка
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
Рецензии
Добавить свою рецензию
Аннотация к презентации
Посмотреть и скачать бесплатно презентацию по теме «Синдром Эдвардса». pptCloud.ru — каталог презентаций для детей, школьников (уроков) и студентов.
Формат
pptx (powerpoint)
Количество слайдов
10
Слова
Конспект
Отсутствует
Содержание
Слайд 2
Что такое синдром Эдвардса?
Синдром Эдвардса – это заболевание, вызванное хромосомными аномалиями, которое сопровождается целым комплексом различных отклонений и нарушений в развитии. Причина – трисомия в 18 хромосоме.
Слайд 3
Ребенок с синдромом Эдвардса
Слайд 4
Почему появляется синдром Эдвардса?
Причины, по которым риск заболевания плода может быть повышен:
неблагоприятные факторы окружающей среды;
воздействие радиации и токсичных химических веществ, а также излучения;
табак и алкоголь;
наследственность – предрасположенность к некоторым заболеваниям может передаваться через поколения;
воздействие некоторых лекарственных препаратов;
кровное родство супругов;
самым значимым фактором считается возраст будущей матери.Слайд 5
Насколько распространен синдром Эдвардса?
Эта информация имеет разное значение в различных источниках: нижней границей можно назвать значение 1 на 10 000, а верхней – 1: 3300 новорожденных. В настоящее время за среднее значение принимается 1:7000, что почти в 10 раз реже, чем случаи синдрома Дауна.
Слайд 6
Синдром Эдвардса при беременности
Развитие плода с избыточной 18 хромосомой протекает иначе, чем у нормального зародыша. Это может повлиять на сроки вынашивания: довольно часто с таким диагнозом рождаются переношенные дети – срок их вынашивания превышает 42 недели. Как правило, беременность протекает с осложнениями.
Слайд 7
Сколько живут дети с синдромом Эдвардса?
Продолжительность жизни ребенка с синдромом Эдвардса крайне непродолжительна: большинство детей не доживают до года, до этого возраста доживают лишь 10% детей. Примерно 50% больных умирают уже в течение первых 2 месяцев.
Слайд 8
Внешние отклонения при синдроме Эдвардса
В 100% случаев наблюдаются аномалии строения черепа и изменение формы лица. Почти у 97% уменьшение челюсти (микрогения), чуть более чем в 95 % случаев нарушается строение и расположение ушных раковин. Удлинение черепа наблюдается почти у 90% пациентов, высокое небо – у 78%, а уменьшенный рот – в 71% случаев.
Что касается нарушений конечностей, то они есть у 98% больных. Чаще всего встречается изменение формы кистей (более 91%) и стоп (76%).
Развитие сердечно-сосудистой системы нарушено более чем у 90% пациентов. Около 1/3 пациентов имеют нарушения мочеполовой системы, а 55% –пищеварительной системы.Слайд 9
Прогноз для детей с синдромом Эдвардса
В целом прогноз весьма неутешителен. При этом заболевании показатели детской смертности составляют порядка 90-95% в течение первых 12 месяцев жизни. Жизнедеятельность ребенка с синдромом Эдвардса требует повышенного внимания и контроля. Чаще всего они способны распознавать утешение и реагировать на него, они могут научиться улыбаться.
Слайд 10
Спасибо за внимание!
Посмотреть все слайды
Предложить улучшение Сообщить об ошибке
Спасибо, что оценили презентацию.
Мы будем благодарны если вы поможете сделать сайт лучше и оставите отзыв или предложение по улучшению.
Добавить отзыв о сайте
Источник
Синдром Эдвардса – трисомия 18. Клинические признаки: задержка пренатального развития, множественные пороки развития черепа (маленькая нижняя челюсть, узкие глаза), сердца, половой и пищеварительной системы, спинномозговая грыжа, расщелина губы, сращение или кисты почек. Тип наследования – трисомия 18. Популяционная частота: 1 : 5000. Гипогенитализм у мальчика (крипторхизм, гипоспадия).
Слайд 52 из презентации «Хромосомные болезни человека» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания»
Размеры: 960 х 720 пикселей, формат: jpg.
Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке медицины,
щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как…».
Скачать всю презентацию «Хромосомные болезни человека.ppt» можно
в zip-архиве размером 2827 КБ.
Скачать презентацию
Наследственные заболевания
краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях
«Профилактика наследственных заболеваний» — Белок, вырабатываемый печенью. Генетика. Случаи рождения детей. Хорион и плацентобиопсия. Амниоцентез. Рекомендуемые методы. Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ. Проспективное консультирование. Звёзды. Инвазивные методы. Скрининг новорожденных. Фетоскопия. Заболевания с высокой степенью генетического риска.
«Наследственные генетические болезни» — Хромосомные болезни. Синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика». Синдром Эдвардса. Деликатная проблема. Нейрофиброматоз. Синдром Мориса. Синдром Данло. Охрана репродуктивного здоровья. Генные болезни. Муковисцидоз. Полиплоидия. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Наследственные болезни. Синдром Марфана.
«Синдром Марфана» — Офтальмологиеские признаки. Миссенс мутации. Синдром Марфана и беременность. Диспансерное наблюдение. Прогноз. Зрение. ССС. Тесты на арахнодактилию. Паганини. Патологические процессы. Диагностика. Классификация. Клинические варианты. Клиника. Два типа вмешательств. Скелет. Наследственное заболевание.
«Болезнь Альцгеймера» — Позитронно-эмиссионная томография. Инициальная стадия. Накопление гиперфосфорилированного нерастворимого тау-протеина. Биохимические исследования. Лечение. Ингибиторы ацетилхолинэстеразы. Ноотропы. Протективная терапия. Психологическая коррекция. Актуальность. Факторы риска. Нейропсихологическое исследование.
«Методы генетики человека» — Аутосомно-доминантный тип (полидактилия) Аутосомно-рецессивный тип наследования (галактоземия ). В генетике человека используется ряд методов исследования. отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Особенности составления генеалогического древа. Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».
«Генетические болезни» — Диагностика генных заболеваний. Генные мутации. Аутосомно-доминантный тип наследования. Близнецовый метод. Галактоземия. Нарушение синтеза гемоглобина. Арахнодактилия. Основы генетики человека. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
Всего в теме
«Наследственные заболевания»
30 презентаций
Источник