Синдромы шерешевского тернера и клайнфельтера примеры

БОЛЕЗНЬ КЛАЙНФЕЛЬТОРА. В 1942 г. Г. Клайнфельтер совместно с другими авторами описал своеобразный синдром мужского гипогонадизма.

Клинически он проявляется евнухоидными признаками: высоким ростом, недоразвитием вторичных половых признаков, высоким голосом, недостаточным развитием оволосения, гинекомастией, атрофией яичек, бесплодием.

Психически характеризуется умственно отсталостью и психической вялостью. Частота синдрома среди населения 1:108. Во вспомогательных школах 0,1% составляют учащиеся с синдромом Клайнфельтера от числа всех учащихся. Помимо умственной отсталости заболевание нередко сопровождается асоциальным поведением в юношеском возрасте.

Гистологически отмечается склерозирующая гиалинизация семенных канальцев, гиперплазия интерстициальных клеток Лейдига, гибель клеток Сертоли и повышенное выделение фолликулостимулирующего гормона.

В 1956 г. Р. Бриге и М. Барр провели исследование кариотипа и полового хроматина у больных и выявили лишнюю Х-хромосому в кариотипе. Таким образом, кариотип этих больных представлен 47 хромосомами (44а + XX Y). В последующем было показано, что бывают случаи болезни Клайнфельтера с тремя и даже четырьмя X—хромосомами: 44а + XXX Y, 44а + XXXX Y. Чем больше выявлено Х-хромосом в кариотипе, тем более тяжело проявляется заболевание фенотипически. Но не у всех больных с болезнью Клайнфельтера определялась лишняя X-хромосома и половой хроматин. Наблюдались больные, у которых был нормальный кариотип. Поэтому в настоящее время выделяют болезнь Клайнфельтера, когда обнаруживается лишняя Х-хромосома или несколько, и синдром Клайнфельтера в тех случаях, где кариотип нормальный.

При синдроме Клайнфельтера клиника заболевания проявляется менее выраженно, чем при болезни Клайнфельтера. При болезни Клайнфельтера сперматогенез не обнаружен, а при синдроме Клайнфельтера обнаруживаются семенные канальцы со сперматогенезом. Больные болезнью Клайнфельтера из-за аспермии бесплодны. В последующем было показано, что примерно 11 % случаев мужского-бесплодия обусловлено болезнью Клайнфельтера.

Больные с болезнью-Клайнфельтера страдают дебильностью разной степени выраженности. Большой процент этих больных встречается среди олигофренов.

Болезнь Клайнфельтера может сочетаться с атрофической миотонией, мозжечковой атаксией, болезнью Дауна.

Этиология  этого заболевания не выяснена.  Полагают,  что имеет значение возраст матери при рождении ребенка. Чем она старше, тем больше опасность рождения больного ребенка. У матери кариотип нормальный, но при гаметогенезе в одну яйцеклетку может попасть две Х-хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным спермием рождается ребенок с болезнью Клайнфельтера. Но хромосомная аберрация может произойти и в результате мутации в начале деления зиготы. Это может быть и у молодых матерей. Наследственность при болезни Клайнфельтера не изучена, так как эти больные не оставляют потомства.

Патогенез этого заболевания объясняется активностью лишних Х-хромосом на ранних стадиях развития зародыша, когда происходит развитие гонад, вследствие гибели клеток Сертоли и угнетения выработки ингибина (Х-гормона) тормозящее действие его на гипофиз снижается, вследствие чего выработка им гонадотропинов резко возрастает. Слабоумие обусловлено нарушением генного баланса из-за лишней хромосомы.

Эффективного лечения нет. Применение андрогенов из-за бесплодия к желаемому эффекту не приводит, но может привести к гиперсексуальности и половым эксцессам, так как эти больные олигофрены.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА. В 1925 г. Н. А. Шерешевский описал заболевание у 20-летней женщины, которое характеризовалось инфантилизмом, недоразвитием гонад, широкой складкой кожи на шее и другими симптомами. Причиной этого заболевания он считал недоразвитие передней доли гипофиза и яичников.

В 1938 г. Г. Тернер опубликовал работу о наблюдении им 7 женщин с подобным синдромом. Он также считал причиной его нарушение функции гипофиза. С этого времени это заболевание получило название синдрома Шерешевского — Тернера. В последующие годы у этих больных было выявлено повышенное выделение гонадотропного гормона, что исключало недостаточность функции гипофиза.

Новое направление в изучении синдрома Шерешевского — Тернера началось с 1949 г. после открытия М. Барром полового хроматина в клетках женских организмов. У женщин, больных синдромом Шерешевского— Тернера, не оказалось полового хроматина. Было высказано предположение, что у них генотип представлен ХY—хромосомами, но под влиянием каких-то причин фенотип пошел по женскому типу. У этих женщин встречаются заболевания, характерные для мужчин, сцепленные с половой хромосомой, такие как цветовая слепота, гемофилия, каорктация аорты и др.

В 1956 г. П. Полани предположил, что у этих женщин генотип не ХY, а Х0, то есть у них нет одной Х-хромосомы и кариотип представлен 45 хромосомами. Это надо было доказать. В 1959 г. это было подтверждено К. Е. Фордом. В дальнейшем по мере совершенствования цитогенетических методов исследования показали, что синдром Шерешевского — Тернера может быть вызван не только моносомией по Х-хромосоме, но и морфологическими ее изменениями (делеция короткого или длинного плеча, кольцевые хромосомы, фрагментация, изохромосомы и др.), наблюдали мозаицизм ХХ/ХО, гинандроморфический мозаицизм, когда одна половина тела женщины содержала нормальный набор хромосом — XX, а вторая — ХО.

Клинически синдром Шерешевского — Тернера представлен многообразными симптомами. Это женщины низкого роста (130—145 см) и реже немного выше. У них половой инфантилизм, недоразвиты наружные половые органы, узкое влагалище, недоразвита матка, гипертрофирован клитор, недоразвиты яичники. На месте их определяется соединительнотканный тяж, редко бывают фолликулы. Месячные отсутствуют или бывают однократные и скудные. Очень скудное оволосение на лобке или оно вовсе отсутствует. Грудные железы отсутствуют, иногда на их месте отмечается скопление жира. Соски недоразвиты, ареолы втянуты, широко расставлены и не пигментированы. Лицо таких больных кажется старше их возраста. Ушные раковины деформированы, расположены низко, шея короткая, волосы на шее растут очень низко, отмечается широкая кожная складка, идущая от сосцевидных отростков к надплечью. Нередко отмечается эпикантус, микро-и ретрогнатия. Твердое небо высокое и узкое.

На нижних конечностях отмечается ряд изменений. Ноги короткие, толстые. 3-й, 4-й и 5-й пальцы укорочены, искривлены и неправильно располагаются над стопой. На рентгенограмме трубчатых костей отмечается задержка окостенения, нет слияния эпифизов и метафизов даже у 25-летних больных, а рост их прекращается в 15—18 лет.

Со стороны внутренних органов отмечается стеноз аорты (каорктация), стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки,  аномалия  почек (подковообразная почка), гипертония.

Со стороны нервной системы существенных изменений не определяется, интеллект у этих больных не страдает или нарушается мало с разной степенью умственной отсталости. У этих женщин отмечается повышенное выделение гонадотропина и резко снижено выделение эстрогенов.

Однако не все из указанных симптомов бывают одновременно у одного больного . Их может быть несколько.

 При рождении ребенка не всегда можно установить диагноз. Но нередко у таких детей после рождения отмечается лимфатический отек конечностей и избыток кожи на шее, которая потом превращается в кожную складку. Дети часто рождаются недоношенными, с малым ростом. Но обычно диагноз заболевания устанавливается не сразу, а спустя годы, когда обнаруживается задержка роста и половой инфантилизм. Большое значение у этих детей имеет определение полового хроматина (он у них отсутствует), а также определение кариотипа — 45 хромосом при Х0 или мозаицизм и другие изменения Х-хромосомы.

Причины рождения детей с синдромом Шерешевского—Тернера до настоящего времени окончательно не ясны. Возраст родителей как будто не играет роли. Чаще такие дети рождаются у родителей низкого роста, хотя половой хроматин у них есть и не наблюдается хромосомных аберраций при обычном исследовании кариотипа. Потеря Х-хромосомы происходит, по-видимому, на первых этапах дробления зиготы. Без Х-хромосомы не происходит развития яичников, нарушается синтез структурных белков и ферментов, а это вызывает появление различных аномалий.

Путем определения группы крови XD — ген локализованный в коротком плече Х-хромосомы, у этих больных может быть как материнской, так и отцовской (в случаях, где родители различались по этому гену).

Эффективного лечения этих больных не существует. Назначаемое гормональное лечение направлено на увеличение роста и феминизации. К сожалению, оно назначается уже в возрасте после 12—14 лет, когда обнаруживается аменоррея и отставание в росте. Такое лечение приводило к увеличению роста на несколько сантиметров, увеличению молочных желез, появлению волосяного покрова на лобке, иногда появлению месячных.

К деторождению такие женщины не способны. Неизвестно, какого эффекта можно было бы достигнуть при своевременной диагностике этого заболевания и назначении необходимых гормональных препаратов.

Однако синдром Шерешевского — Тернера описан и у мужчин, у которых наблюдается нормальный кариотип XY, но у них Y-хромосома не активна. Правда, эти сообщения единичны.

У́мственнаяотста́лость, — «стойкое, необратимое недоразвитие уровня психической, в первую очередь интеллектуальной деятельности, связанное с врожденной или приобретенной (деменция) органической патологией головного мозга. Наряду с умственной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом. Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез вран­ нем эмбриональном периоде.Страдают данным пороком и женщины, но очень и очень редко. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.

У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.При данном заболевании возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов.

Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

Синдром Клайнфельтера. Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.

Причины.Это хромосомное нарушение происходит в результате неправильного распределения хромосом со стороны яйцеклетки или сперматозоида во время образования зародышевых клеток.

Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией — на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится 1 ребенок с данным синдромом.

Клинические проявления.В основе заболевания лежит недостаточная продукция яичками мужского полового гормона тестостерона (гипогонадизм). Поэтому основные клинические проявления и жалобы будут обусловлены именно гипогонадизмом.

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и, поэтому, диагноз ставится относительно поздно. Но, тем не менее, при внимательном подходе, на разных этапах полового созревания можно заподозрить этот синдром по наличию ряда характерных признаков.

До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учебе и в выражении своих мыслей.

С началом полового созревания синдром чаще всего проявляется недоразвитием яичек. Недостаточная продукция тестостерона собственными яичками приводит к задержке или отсутствию полового развития, к отсутствию или скудному оволосению на лице и теле, увеличению грудных желез (гинекомастии).

В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции.

Диагностика.Для постановки диагноза необходимым является гормональный анализ крови (определение уровня гонадотропинов), исследование хромосомного набора (кариотипа), подтверждающее наличие дополнительной Х-хромосомы.

Лечение. Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Трипло-Х.Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены незначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женщин к врачу.

Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией по Х-хромосоме имеют потомство.

Дата добавления: 2015-05-05; просмотров: 3 | Нарушение авторских прав

Психогенетика в России | Проблемы индивидуальности в психогенетике | Гальтон | Психические расстройства , связанные с хромосомными абберациями. | Наследуемость отдельных когнитивных характеристик: вербальные и невербальные показатели интеллекта, способность к чтению, пространственный анализ. | Наследственные и средовые причины интеллектуальной недостаточности (умственной отсталости). | Сенсорное восприятие и генотип. | Темперамент , как динамическая характеристика поведения | Генотип-средвые исследования темперамента у детей. | Характеристика темперамента у взрослого. |
lektsii.net — Лекции.Нет — 2014-2020 год. (0.012 сек.)
Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав