Синдромы с числовыми аномалиями аутосом реферат
Хромосомные болезни
Среди новорожденных частота хромосомной патологии составляет 0,6 – 1,0%, а среди абортусов – 70%. Это говорит о высокой летальности плодов с хромосомной патологией.
Классификеация хромосомных болезней:
А. По типу клеток, в которых произошла мутация.
— Полная форма хромосомной болезни возникают в результате геномных или хромосомных мутаций в половых клетках родителей. Возникшая хромосомная аномалия будет выявляться во всех клетках потомства. Это возникает при нарушении созревания гамет и при нарушении оплодотворения.
— Неполная форма хромосомной болезни (мозаицизм) возникают, если мутация происходит во время первых делений зиготы и т.д. на любой стадии развития. Формируется организм, часть клеток которого имеет нормальный хромосомный набор, другая — измененный. Эти мутации соматического происхождения.
Б. По поколению, где есть мутация.
— спорадические – в 95%
— наследуемые.- очень редко, в 5% случаев, при наличии у родителей сбалансированной транслокации.
В.. По типу мутаций.
К возникновению хромосомных болезней могут приводить следующие мутации:
1. Полиплоидия — встречается у абортусов, плод нежизнеспособен. Формируются при нарушении созревания гамет и нарушении оплодотворения.
При нарушении оплодотворения может возникнуть:
— дигения –оплодотворение диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом
— диандрия – обратный вариант
— диспермия – оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами.
Дигения, диандрия, диспермия ведет к образованию триплоида.
2. Анеуплоидия – развиваются синдромы, связанные с изменениями числа аутосом или половых хромосом
3. Изменения структуры хромосом.
Основным звеном патогенеза хромосомных заболеваний является несбалансированность генотипа в результате геномных и хромосомных мутаций, что проявляется:
q внутриутробной гибелью эмбрионов и плодов,
q развитием специфических синдромов, проявляющихся нарушениями физического и психического здоровья.
Для хромосомных болезней характерна множественность поражения –МВПР:
1. черепно-лицевые дисморфии,
2. врожденные пороки развития внутренних и наружных органов,
3. умственная и физическая отсталость.
4. нарушение полового развития, бесплодие.
5. нарушение функций нервной и эндокринной систем.
К настоящему времени известно более 100 хромосомных синдромов.
1. Синдром Клайнфельтера (47, ХХY; 48,ХХУУ; 48,ХХХУ; 49, ХХХХУ) — частота 1:1000 мальчиков. С увеличение числа Х коррелирует степень умственной отсталости. Синдром описан в 1942 году. Проявления: высокий рост с непропорционально длинными конечностями, в детстве — хрупкое телосложение, у взрослых — ожирение, гипогенитализм (гипоплазия яичек и полового члена), недоразвитие вторичных половых признаков, иногда оволосение по женскому типу, в 50% случаев — гинекомастия. При гистологическом исследовании — гиалиноз и фиброз семенных канальцев, аспермия. Характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.
2. Синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО) – лица женского пола, 1:3000 новорожденных. Проявления: отек кистей и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, иногда снижение умственного развития. В основном – социально адаптированы, могут получить специальность и работать.
Описаны случаи – женщина обращается в медико-генетическую консультацию по поводу бесплодия, с нормальными месячными; обнаруживается, что она — мозаик -30% -аномальных клеток (45,ХО) и 70% нормальных клеток. Она никогда не вылечит бесплодия, т.к. мозаик.
3. Трисомия Х и полисомия Х – 1:1000 девочек. Проявления: гипоплазия яичников и матки, бесплодие, иногда умственная отсталость. С увеличением числа Х-хромосом увеличиваются отклонения от нормы.
4.Полисомия У –популяционная частота 1:1000 мальчиков. Склонность к асоциальному поведению, гомосексуализму.
Синдромы, связанные с числовыми аномалиями аутосом:
1. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме, 47,ХХ,+13 или 47,ХУ,+13). Частота 1:7800 новорожденных. Впервые описан в 1960 году — микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, низко посаженные ушные раковины, микрофтальмия, врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки, аномалия почек, пороки развития органов пищеварения. Наблюдается крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, удвоение матки и влагалища, двурогость матки, гипоспадия.
2. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), частота 1:600-700 — плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (кожная складка у внутреннего угла глаза), открытый рот, короткий нос, плоская переносица, страбизм (косоглазие), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), плоский затылок, диспластические уши, аркообразное твердое небо , зубные аномалии, бороздчатый язык и др. Гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка. Умственная отсталость. Иногда сочетается с эпилепсией (40%), лейкозом (8%). Развитие синдрома связывают с возрастом матери.
3. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) – проявления похожи на синдром Патау. Частота 1:6500.
Источник
Трисомия — хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью.
* Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)
Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов — МI: ЖI. Частота — 1: 700-800.
В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна.
Клиника:
— характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие;
— отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;
— слабоумие;
— пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);
— пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);
— склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);
— гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка;
— пигментные пятна по краю радужки — пятна Брушфильда, косоглазие;
— невысокий рост, гипотиреоз;
— аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;
— крипторхизм, гипоплазия полового члена.
* Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары) (Q91.3)
Кариотип 47 ХХ или ХУ, 18+. Частота — 1: 8 000. Соотношение полов — МI: Ж3
Клиника:
— долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губы и неба, микростомия;
— врожденные пороки сердца (ДМЖП, открытый Баталлов проток)
— гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани,
— грудная клетка короткая и широкая;
— аномальное развитие стопы (конская стопа, стопа-качалка, деформация пальцев, гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов,;
— множественные пороки развития внутренних органов (ВПС, диафрагмальные грыжи, подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи,
Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.
* Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары) (Q91.7)
Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+. Частота 1:10 000
Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно.
Клиника:
— микроцефалия;
— микрофтальм, анофтальмия;
— одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба;
— полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость суставов;
— множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов — аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки), аномалии почек (кисты, удвоение ЧЛК, гидронефроз, удвоение мочеточника), пороки развития органов пищеварения (незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля);
— ушные раковины неправильной формы, низко расположены;
— крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек;
— апноэ;
— судорожный синдром.
Источник
Причинами этой группы заболевания являются изменения числа аутосом (по типу моносомии или трисомии) или различные хромосомные мутации аутосом. Наиболее часто встречаются нарушения по 8, 9, 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса), 21 (синдром Дауна) хромосомам.
Для диагностики болезни необходимо определить:
— тип мутации (геномная или хромосомная)
— вовлеченную в процесс хромосому
— форму (полная или мозаичная)
— вид болезни (спорадический случай или наследственная форма)
Мутации аутосом вызывают нарушение общего генетического баланса клеток, поэтому патологические эффекты проявляются на всех этапах онтогенеза и в различных органах. Главные эффекты мутаций проявляются в двух вариантах: летальности и врожденных пороках развития. Летальный эффект – один из главных факторов внутриутробной гибели плода. Родившиеся живыми младенцы имеют многочисленные нарушения развития. При различных хромосомных аномалиях наблюдаются сходные клинические проявления: низкий вес при рождении, задержка физического и умственного развития, нарушения формирования лицевого и мозгового черепа (деформация ушных раковин, микроцефалия, мозговые грыжи),
пороки развития внутренних органов. Если при рождении у младенца выявляются несколько пороков развития, то в первую очередь следует подумать о наличии у него хромосомного заболевания.
Синдром Дауна. Встречается с частотой 1:700-1:800 родов, при этом отсутствует зависимость от пола ребенка. Риск рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери и в меньшей степени зависит от возраста отца.
Цитогенетические варианты болезни разнообразны: 95% — полная трисомия (при этом «материнский вклад» — 80%), транслокационная форма (21 хромосома + 15 хромосома) – данная форма болезни может наследоваться от родителей.
Больные дети разных рас удивительно похожи друг на друга. Больные имеют характерный внешний вид: монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, деформированные уши. Характерны дерматоглифические особенности: «обезьянья» складка на ладони, две кожные складки на мизинце. У больных выявляются пороки внутренних органов, чаще сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения, почек.
У больных нарушается физическое и умственное развитие: рост взрослых больных на 20 см ниже среднего, умственная отсталость (олигофрения) разных степеней. Больные ласковые, послушные, могут осваивать несложные практические навыки. Однако снижение мышечного тонуса в сочетании с разболтанностью суставов не позволяет выполнять тонкие координированные движения. Средняя продолжительность жизни составляет 30-35 лет.
Синдром «кошачьего крика»обусловлен выпадением (делецией) участка короткого плеча 5 хромосомы (кариотип: 46, 5 p-). У детей наблюдается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье. Клиническая картина значительно варьирует у разных больных. Характерный крик обусловлен изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника). Практически у всех больных отмечаются изменения строения мозгового и лицевого черепа: лунообразное лицо, микроцефалия. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Встречаются пороки сердца и костно-мышечной системы: синдактилия, косолапость. Большинство больных умирает в возрасте до 1 года.
Источник
|
Все размещенные на нашем ресурсе материалы получены из открытых источников сети Интернет и опубликованы исключительно в информационных целях. В случае получения соответствующей просьбы от правообладателей в письменном виде, материалы будут незамедлительно убраны из нашей базы. Все права на материалы принадлежат первоисточникам и/или их авторам.
Источник
Õàðàêòåðèñòèêà ñèíäðîìîâ ñ ÷èñëîâûìè àíîìàëèÿìè àóòîñîì. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà áîëåçíè Äàóíà. Ñîâðåìåííûå ìåòîäû ïðåíàòàëüíîé äåòñêîé äèàãíîñòèêè. Äîñòèæåíèÿ ãåíåòèêè â äèàãíîñòèêå íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé. Ýòàïû ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ.
| Ðóáðèêà | Ìåäèöèíà |
| Ïðåäìåò | Ãåíåòèêà |
| Âèä | ëåêöèÿ |
| ßçûê | ðóññêèé |
| Ïðèñëàë(à) | Ãîí÷àðåíêî |
| Äàòà äîáàâëåíèÿ | 31.08.2017 |
| Ðàçìåð ôàéëà | 20,3 K |
Îòïðàâèòü ñâîþ õîðîøóþ ðàáîòó â áàçó çíàíèé ïðîñòî. Èñïîëüçóéòå ôîðìó, ðàñïîëîæåííóþ íèæå
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Îáÿçàííîñòè âðà÷à-ãåíåòèêà. Îñíîâíàÿ öåëü ïðîôèëàêòèêè íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé. Ìåòîäû ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè ñîñòîÿíèÿ ïëîäà. Áèîïñèÿ õîðèîíà, ìåòîäèêà ïðîâåäåíèÿ. Çàäà÷è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ. Êîìïëåêñ ïðåêîíöåïöèîííîé ïðîôèëàêòèêè.
äîêëàä [26,7 K], äîáàâëåí 11.12.2011
Ñóùíîñòü ãåíåòè÷åñêîãî îáñëåäîâàíèÿ, ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ è ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè. Ïðîãðàììû âûÿâëåíèÿ ãîìîçèãîò. Ñîäåðæàíèå ïåðâè÷íîé è âòîðè÷íîé ïðîôèëàêòèêè íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèè. Ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ ìóòàöèé â êëåòêàõ.
ïðåçåíòàöèÿ [477,1 K], äîáàâëåí 27.11.2012
Èñòîðèÿ ðàçâèòèÿ ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè. Òèïû õðîìîñîìíîé ÄÍÊ. Ìîðôîëîãèÿ è ñòðîåíèå õðîìîñîì ÷åëîâåêà. Çàáîëåâàíèÿ, ñâÿçàííûå ñ ÷èñëîâûìè àíîìàëèÿìè ïîëîâûõ õðîìîñîì. Ïàòîãåíåç è êëàññèôèêàöèÿ íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé. Ñïîíòàííûå è èíäóöèðîâàííûå ìóòàöèè.
øïàðãàëêà [58,2 K], äîáàâëåí 25.05.2015
Ïîíÿòèå ãåíåòèêè, åå ñóùíîñòü è îñîáåííîñòè, èñòîðèÿ çàðîæäåíèÿ è ðàçâèòèÿ ãåíåòè÷åñêîé íàóêè. Ýòàïû ðàçâèòèÿ ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè, âûäàþùèåñÿ äåÿòåëè è èõ îòêðûòèÿ. Ðîëü ãåíåòèêè â äèàãíîñòèêå è ïðîôèëàêòèêå ðàçëè÷íûõ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé.
ðåôåðàò [15,9 K], äîáàâëåí 18.02.2009
Îáçîð ãðóïïû çàáîëåâàíèé, âîçíèêàþùèõ â ðåçóëüòàòå ïîâðåæäåíèÿ ÄÍÊ íà óðîâíå ãåíà. Áîëåçíè íàðóøåíèÿ îáìåíà ñîåäèíèòåëüíîé òêàíè. Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ïóðèíîâîãî è ïèðèìèäèíîâîãî îáìåíà. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà è äèàãíîñòèêà ñèíäðîìîâ Êëàéíôåëòåðà, Äàóíà.
ïðåçåíòàöèÿ [4,6 M], äîáàâëåí 21.10.2014
Ïîíÿòèå íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé è ìóòàöèé. Ãåííûå íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè: êëèíè÷åñêèé ïîëèìîðôèçì. Èçó÷åíèå è âîçìîæíîå ïðåäîòâðàùåíèå ïîñëåäñòâèé ãåíåòè÷åñêèõ äåôåêòîâ ÷åëîâåêà êàê ïðåäìåò ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè. Îïðåäåëåíèå õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé.
êîíòðîëüíàÿ ðàáîòà [34,5 K], äîáàâëåí 29.09.2011
Çàäà÷è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ. Ñîñòàâëåíèå ãåíåòè÷åñêîãî ïðîãíîçà. Ðàñ÷åòû ãåíåòè÷åñêîãî ðèñêà. Îöåíêà òÿæåñòè ìåäèöèíñêèõ è ñîöèàëüíûõ ïîñëåäñòâèé ïðåäïîëàãàåìîé àíîìàëèè. Ïîêàçàíèÿ äëÿ íàïðàâëåíèÿ ñåìüè â ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêóþ êîíñóëüòàöèþ.
ïðåçåíòàöèÿ [6,6 M], äîáàâëåí 13.11.2014
Ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå è ïðåíàòàëüíàÿ äèàãíîñòèêà â Ðîññèè. Ñîöèàëüíî-ïðîôèëàêòè÷åñêîå íàïðàâëåíèå â äåëå îõðàíû è óêðåïëåíèÿ çäîðîâüÿ íàðîäà. Ïðîôèëàêòèêà è ëå÷åíèå íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé. Îïðåäåëåíèå ðèñêà íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé.
ïðåçåíòàöèÿ [613,7 K], äîáàâëåí 12.02.2015
Ïðåäìåò è çàäà÷è ãåíåòèêè ÷åëîâåêà. Ìåòîäû èçó÷åíèÿ íàñëåäñòâåííîñòè è èçìåí÷èâîñòè ÷åëîâåêà. Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ÷åëîâåêà, èõ ëå÷åíèå è ïðîôèëàêòèêà, îñíîâíûå ïóòè ïðåäîòâðàùåíèÿ. Ãåííûå ìóòàöèè è íàðóøåíèÿ îáìåíà âåùåñòâ. Âèäû õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé.
ðåôåðàò [11,6 K], äîáàâëåí 28.11.2010
Èñòîðèÿ âîçíèêíîâåíèÿ ãåíåòèêè, åå îñíîâíûå âèäû è ìåòîäû èññëåäîâàíèÿ. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà êàê òåîðåòè÷åñêàÿ îñíîâà ñîâðåìåííîé ìåäèöèíû è çäðàâîîõðàíåíèÿ. Àíàëèç è çíà÷åíèå âíåäðåíèÿ íàó÷íûõ äîñòèæåíèé ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè â ïðàêòè÷åñêîå çäðàâîîõðàíåíèå.
ðåôåðàò [21,3 K], äîáàâëåí 09.11.2010
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник