Синдромы по аутосомно рецессивным признаком
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке «Файлы работы» в формате PDF
Введение:
Аутосомно-рецессивное наследование — свойственный диплойдным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивным аллеям аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется.
Во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то по законам Менделя вероятность того, что дети, как и их родители, будут носителями мутантного гена составляет 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %. При этом генные болезни этого типа наследования с одинаковой частотой встречаются как у мужчин, так и у женщин.
В основе многих наследственных заболеваний человека лежит данный тип наследования. Например, большинство лизосомных болезней накопления, к которым относятся болезнь Тея -Сакса, болезнь — Гоше, болезнь Ниманна — Пика и другие, являются аутосомно-рецессивными. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования клинически выражено только в случае, когда обе аутосомы являются дефектными по данному гену.
Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.
Диггве-Мельхиор-Клаусена синдром.
Описан в 1962 г. H. Dyggve с соавт. Минимальные диагностические признаки:короткое туловище, скелетные аномалии.
Клиническая характеристика
Типичными признаками синдрома являются низкий рост, короткое туловище, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, поясничный лордоз, ограничение подвижности суставов, маленькие кисти и стопы, утиная походка, микроцефалия, умственная отсталость. Рентгенологически определяются платиспондилия, широкие и короткие подвздошные кости, укорочение трубчатых костей с асимметричной оссификацией эпифизов и метафизов.
Типичны проксимальные концы бедренных костей— медиальная часть шейки бедра выступает в виде шпоры, ростковая зона расположена горизонтально, головка бедра оссифицируется поздно. Популяционная частота неизвестна.
Соотношения полов — M1:Ж1. Тип наследования— аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз:мукополисахаридоз, тип V, другие спондилоэпифизарные дисплазии.
Синдром Мардена-Уокера.
Синдром Мардена-Уокера – редкое заболевание соединительной ткани, которое наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Пациенты с этим расстройством, как правило, имеют отчетливое выражение лица, заячью губу или высокое арочное небо, маленькую челюсть, суставы в фиксированном положении, задержку роста и ограниченный контроль в движениях мышц. Синдром Мардена-Уокера развивается у мужчин чаще, чем у женщин.
Эпидемиология
Синдром Мардена-Уокера является очень редким заболеванием, которое развивается у мужчин чаще, чем у женщин с соотношением 11 к 3. В медицинской литературе описано около двадцати случаев.
Причины
Синдром Мардена-Уокера наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Точная генетическая аномалия пока не установлена.
Симптомы и проявления
Пациенты с синдромом Мардена-Уокера имеют различные черты лица, включая аномалии в челюсти, висящие веки, плоскую переносицу, низкие уши и выражение лица в фиксированном положении. Другие проявления этого расстройства включают искривление позвоночника в результате чего развивается горб, контрактуры суставов, расселины или высокое арочное небо, задержку роста и медленное движение мышц. Другие симптомы синдрома Мардена-Уокера могут включать в себя небольшую окружность головы, аномалии сердца, аномалии в мочевыделительной системе, снижение костной массы, аномально маленькие глаза, короткую шею, маленький рот и/или низкую линию роста волос. У небольшого количества пациентов с этим состоянием также могут иметь дополнительные ткани вызывающие обструкцию тонкой кишки, сужение кольца, отделяющего желудок от первой части тонкой кишки, что вызывает закупорку потока частично переваренной пищи (стеноз привратника); и/или потерю аппетита, неспособность организма усваивать питательные вещества должным образом, боли в желудке и потерю веса.
Девятимесячный мальчик с синдромом Мардена-Уокера. Тяжелые соматическое и психомоторное развитие, вес 2,5 кг, высота 55 см, окружность головы 43 см, гипотония, высунутый язык, полу-открытые глаза, контрактуры суставов, арахнодактилия и двусторонние паховые грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Мардена-Уокера ставится на основе минимальных критериев (задержка роста, тяжелая задержка развития, контрактуры суставов, блефарофимоз, микрогнатия, высокое арочное нёбо, низко посаженные уши и сколиоз). Магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и эхокардиография могут помочь в выявлении пороков развития головного мозга и сердечно-сосудистых аномалий, соответственно. Кифоз диагностируется с помощью рентгена.
Лечение
Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Лечение только симптоматическое и поддерживающее.
Синдром Маринеску-Шегрена
Синдром Маринеску-Шегрена – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся триадой:
врождённая двусторонняя катаракта,
олигофрения,
спинно-мозжечковая атаксия.
Синдром впервые описан румынским невропатологом Г. Маринеску в 1931 году и шведским психиатром и невропатологом Шегреном в 1935 году. Всего описано около 60 случаев синдрома Маринеску-Шегрена. Для передачи по наследству имеет значение кровное родство родителей.
Одинаково часто заболевают мужчины и женщины.
Патоморфология
Патоморфологические изменения нервной системы при синдроме Маринеску-Шегрена неспецифичны:
в коре головного мозга отмечается атрофия ганглиозных клеток и разрежение миелинизированных волокон,
в мозжечке – массивная атрофия коры и дезинтеграция грушевидных нейроцитов (клеток Пуркинье).
Клиническая картина
Синдром Маринеску-Шегрена проявляется в раннем возрасте. Возникает слепота вследствие двусторонней катаракты, нарушается координация движений, позднее выявляется отставание в умственном развитии.
Непостоянными признаками являются:
низкий рост,
аномалии скелета (искривление позвоночника, микроцефалия, долихоцефалия),
слабость мышц конечностей,
пирамидные симптомы,
сходящееся косоглазие,
нистагм и др.
Течение заболевания медленно прогрессирующее.
Лечение
Лечение синдрома Маринеску-Шегрена симптоматическое.
Синдром Смита-Лемли-Опитца
Синдром Смита-Лемли-Опитца – комплекс аномалий развития многих органов и систем с нарушением физического и умственного развития. Р.
Частота:
1:20 000 новорожденных, соотношение полов М3:Ж1.
Минимальные диагностические признаки:
Микроцефалия, вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия, гипоспадия и крипторхизм, умственная отсталость.
Клиника:
Низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия, скафоцефалия, долихоцефалия, узкий лоб, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, страбизм, короткий нос с широким кончиком и вывернутыми наружу ноздрями (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба. Конечности – кожная (редко костная) синдактилия стоп, постаксиальная полидактилия кистей и/или стоп, косолапость, вывих бедра, клинодактилия, флексорное положение пальцев рук, поперечная ладонная складка. У мальчиков – гипоспадия и крипторхизм, у девочек – гипертрофия клитора. Сосковый гипертелоризм, дистальный акроцианоз. Внутренние органы – врожденные пороки сердца (сужение устья аорты, стеноз легочной артерии), аномалии почек (поликистоз, гидронефроз, удвоение лоханок, аномалии мочеточников), аномалии лобуляции легких, пилоростеноз, паховые грыжи, гипоплазия тимуса. Умственная отсталость (100%), рвота (90%), судороги.
Патологическая анатомия:
Головной мозг – расширение желудочков, гипоплазия и агенезия мозолистого тела, гипоплазия лобных долей, липома гипофиза, гипоплазия мозжечка с гипоплазией червя, голопорэнцефалия. Нарушение миграции нейронов, обширный глиоз, эктопия клеток Пуркинье.
Лечение:
Симптоматическое.
Прогноз:
Относительно благоприятный при отсутствии пороков внутренних органов.
Синдром Шегрена-Ларссона.
Определение синдрома Шегрена-Ларссона. Эндемически встречающаяся в Швеции наследственная форма олигофрении в комбинации с церебральной диплегией и врожденным ихтиозом.
Авторы.
Sjogren Karl Gustaf Torsten — современный шведский психиатр, Стокгольм. Larsson Tage — современный шведский психиатр, Стокгольм. Впервые синдром описали в 1957 г. Sjogren и Larsson.
Симптоматология синдрома Шегрена-Ларссона:
1. Олигофрения всех степеней.
2. Спастическая диплегия, тип Little (S. Little) с симметричным распространением, особенно выраженная на верхних конечностях; иногда отмечают прогрессирование спазмов.
3. Врожденный универсальный ихтиоз.
4. В отдельных случаях одновременно имеется также дегенерация сетчатой оболочки глаза в области maculae с резко выраженным снижением зрения.
5. Некоторые авторы к проявлениям этого синдрома относят также карликовый или гигантский рост, гипоплазию половых органов, пернициозоподобную анемию [S. (Pseudo) Biermer], причем чаще в таких случаях говорят о «S. Rud», хотя в случаях, наблюдавшихся Rud, не было ни идиотии, ни спастической диплегии.
Этиология и патогенез.
Моногибридное аутосомно-рецессивное наследственное страдание. Заболевание встречается и впервые было описано в северных районах шведской провинции Вестерботтен. При так называемом S. Rud, по-видимому, имеет место гипофизарное расстройство.
Дифференциальный диагноз. S. Little (см.). Детский мозговой паралич. Изолированный врожденный ихтиоз. S. de Sanctis—Cacchione (см.).
ЛИТЕРАТУРА.
1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека. –С-Пб.: «Корона-Принт». 2002, –352 с.
2. Бадалян Л.О. «Наследственные болезни у детей» — М., 1971.
3. Леруа Арман Мари. Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. -М.: Изд-во «АCT», 2010. –560 с
4. Бочков Н.П. «Генетика человека (Наследственность и
патология)» – М., 1978
5. Козлова С.И. «Наследственные синдромы и медико-генетическое
консультирование» – М., 1996.
6. Боринская С.А., Янковский Н.К. Люди и их гены -Фрязино: “Век 2”. 2005. –64 с.
Источник
Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.
Типы наследования
Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:
- аутосомно-рецессивными;
- аутосомно-доминантными;
- митохондриальными;
- Х-доминантное сцепление;
- Х-рецессивное сцепление;
- У-сцепление.
Разные типы наследования признаков — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и другие, способны передавать разным поколениям мутантные гены.
Особенности наследования аутосомно-доминантного типа
Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.
При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.
У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.
Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.
Пример наследования по аутосомно-доминантному типу
Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.
При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.
При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.
Аутосомно-рецессивный тип
При аутосомно-рецессивном наследовании отец и мать являются носителями патогена. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % — здоровыми и столько же — больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова. Однако заболевания аутосомно-рецессивного характера могут передаться не каждому поколению, а проявляться через одно-два поколения потомства.
Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:
- болезнь Тоя-Сакса;
- нарушения обмена веществ;
- муковисцидоз и пр.
При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.
Х-хромосомное наследование
Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.
По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.
При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.
Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.
Митохондриальный тип
Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.
При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.
Источник
Количество различных заболеваний, способных значительно ограничить жизнедеятельность человека и даже привести к смертельному исходу, постоянно растет. При этом стоит понимать важный факт: некоторые из патологий, нарушающих функции организма, не являются приобретенными, а, что называется, уходят корнями в генетику. Речь идет о наследовании аутосомных признаков, передающихся из поколения в поколение.
Что следует понимать под аутосомным признаком
Углубляясь в суть данного термина, важно прежде всего обратить внимание на такое свойство любого живого существа, как наследственность. В большинстве случаев дети похожи на своих родителей, но при этом среди представителей одной и той же семьи фактически всегда заметны определенные отличия.
Другими словами, каждый имеет свои индивидуальные особенности, но и они на самом деле являются частью генетического наследия. Таким образом, аутосомный признак — это не что иное, как наследование генетических признаков родителей.
Передача болезней
Помимо конкретных индивидуальных особенностей, человек может унаследовать от отца и матери некоторые заболевания. Такой факт обусловлен влиянием мутации генов, которые локализуются в аутосомах. При этом подобные признаки можно разделить на два ключевых направления: доминантные и рецессивные. И те и другие оказывают значительное влияние на структуру наследия конкретного человека.
Аутосомный доминантный признак
У каждого типа наследования есть свои особенности. Если рассматривать аутосомно-доминантный, то стоит отметить, что в этом случае для получения болезни наследственным путем достаточно передачи мутантного аллеля любого из родителей. Такой признак наследования в равной степени может встречаться как у мужчин, так и у женщин. По сути, аутосомно-доминантное наследование можно определить как передачу признака, который контролируется доминантным аллелем аутосомного гена. При данном типе наследования для проявления болезни будет достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме.
Хорошая новость в том, что большинство заболеваний, которые передаются подобным путем, существенного вреда здоровью не наносят, равно как и не оказывают значительного пагубного влияния на репродуктивные функции человека. Если сравнить уровень влияния на процент заболеваний, то доминантные признаки чаще становятся причиной каких-либо отклонений, нежели рецессивные. При наличии такой мутации у одного из супругов при полном здоровье второго риск передачи заболевания составляет 50%. По этой причине аутосомный доминантный признак, проявляющийся в форме какой-либо мутации, может передаваться из поколения в поколение и, таким образом, иметь семейный характер. В отличие от аутосомно-рецессивных, эти признаки проявляются у гетерозигот, которые имеют один мутантный и один нормальный аллели на гомологичных хромосомах.
Заболевания при аутосомно-доминантном наследовании
При данном типе передачи наследственных признаков для проявления заболевания у следующего поколения достаточно гетерозиготного носителя мутации. Интересен тот факт, что доминантный аутосомный признак подразумевает одинаковую частоту заболеваний как у девочек, так и у мальчиков.
Если болезнь, являющая результатом воздействия данного типа передачи наследственности, присутствует у ребенка, при том как оба родителя здоровы, то этот факт означает возникновение новой мутации в половых клетках матери или отца. Важно понимать, что в одной семье воздействие доминантного гена на состояние детей может отличаться. Это означает, что клиническая картина и тяжесть заболеваний не обязательно будут одинаковыми.
Примеры заболеваний
Аутосомный признак доминантного типа ярко проявляется посредством такой болезни, как синдром Марфана. Подобный диагноз означает, что в теле человека поражена соединительная ткань. У больных, страдающих синдромом Марфана, как правило, тонкие худые пальцы, а длина конечностей непропорциональна. У таких людей часто развиваются пороки аорты и сердечных клапанов.
Еще одно наследственное заболевание, которое определяется наличием аутосомно-доминантных признаков наследования, — это брахидактилия, она же короткопалость. Это достаточно редкий признак, встречающийся у одного из родителей. Проявление данной болезни заметно уже в первое время после рождения из-за неестественного изменения фаланг пальцев ног и рук.
Наследственная глухота — аутосомный признак, который также можно определить и как доминантный.
Боковой амиотрофический склероз (БАС, или болезнь Шарко) тоже является следствием аутосомно-доминантного признака наследования и относится к группе моторно-нейронных заболеваний. Эту болезнь можно определить как смертельное, прогрессивное, нейродегенеративное расстройство, которое было вызвано дегенерацией клеток центральной нервной системы — моторных нейронов. Основная функция этих клеток — поддержание тонуса мышц и обеспечение моторной координации.
Аутосомный рецессивный признак: особенности
Данный тип наследования имеет несколько ключевых характеристик:
- может не влиять на состояние детей даже в том случае, если в родословной было много носителей наследственной болезни, поскольку рецессивные признаки проявляются не в каждом поколении (наследование по горизонтали, в отличие от доминантных признаков);
- рецессивный мутантный ген (а) проявляется феноптически лишь в том случае, когда находится в гомозиготном состоянии (аа);
- наследственная болезнь проявляется одинаково часто как у лиц женского пола, так и мужчин;
- вероятность того, что родившийся ребенок окажется болен, значительно возрастает в случае родственных браков;
- феноптически здоровые родители ребенка с проявившимся заболеванием могут быть гетерозиготными носителями мутантного гена.
Стоит отметить, что среди всей наследственной патологии рецессивное аутосомное наследование признаков является наиболее распространенным. Болезни, которые можно определить как следствие этого признака, включают большую группу ферментопатий, ведущих к нарушению обмена веществ, заболеваниям крови (гомеостаз в том числе), почек, иммунной системы и др.
Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний
- К этой группе признаков можно отнести болезнь Гирке (гликогеноз). Проявление данного генетического расстройства обусловлено дефицитом фермента глюкозо-6-фотосфатазы, который приводит к значительному ухудшению способности печени воспроизводить глюкозу. Нарушение столь важного процесса неизбежно приводит к гипогликемии.
- Болезнь кленового сиропа — это тоже аутосомный признак, который можно определить как рецессивный. Данное заболевание имеет еще одно название — лейциноз. Такой диагноз подразумевает нарушение обмена веществ, ставшего следствием неправильного метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это заболевание можно отнести к органическим ацидемиям.
- Болезнь Тея-Сакса, которая имеет и такие названия, как ранняя детская амавротическая идиотия и дефицит гексозаминидазы. Это заболевание является генетическим аутосомно-рецессивным и приводит к прогрессивному ухудшению физических и умственных способностей ребенка.
- Стоит отметить, что, в отличие от такой болезни, как глухота, аутосомный признак дальтонизма является рецессивным, но при этом его можно в категорию «сцепленный с полом». Нарушение цветовосприятия может быть как частичным, так и полным. Наиболее распространенным является искаженное восприятие красного цвета. Стоит отметить, что в некоторых случаях нарушенное восприятие конкретного цвета компенсируется более качественным различением оттенков других цветов.
- Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивный признак, который подразумевает наследственное заболевание обмена веществ. Обуславливается такое нарушение недостатком фермента фенилаланина.
Что стоит понимать под заболеваниями, сцепленными с полом
Болезни данной группы обусловлены тем фактом, что у мужчины одна Х-хромосома, а у женщин две. Соответственно, представитель мужского пола, унаследовав патологический ген, является гемизиготным, а женщина гетерозиготной. Наследственные признаки, которые передаются по Х-сцепленному типу, могут встречаться с разной вероятностью у представителей обоих полов.
Если рассматривать доминантное Х-сцепленное наследование болезни, то стоит отметить, что подобные случаи чаще встречаются у женщин. Это объясняется повышенной возможностью получения патологического аллеля от одного из родителей. Что касается мужчин, то они способны наследовать ген такого типа только от матери. При этом по мужской линии доминантный аутосомный признак, сцепленный с Х-хромосомой, передается всем дочерям, в то время как у сыновей заболевание не проявляется, поскольку хромосому отца они не получают.
Если обратить внимание на аутосомный рецессивный Х-сцепленный признак наследования, то можно заметить, что такие заболевания развиваются преимущественно у гемизиготных мужчин. В свою очередь, женщины фактически всегда являются гетерозиготными и, следственно, феноптически здоровы. К Х-сцепленным наследственным признакам можно отнести такие заболевания, как мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия, синдром Хантера и другие.
Что касается Y-сцепленного наследования, то эти признаки обусловлены наличием Y-хромосомы исключительно у мужчин. Действие такого гена может передаваться только от отца сыну на протяжении многих поколений.
Особенности митохондриального метода наследования
Этот тип наследования выделяется среди прочих тем, что передача признаков происходит посредством митохондрий, находящихся в плазме яйцеклетки. При этом кольцевая хромосома находится в каждой митохондрии, а их в яйцеклетке приблизительно 25 000. Генные мутации в митохондриях проявляются в том случае, когда в организме присутствуют прогрессирующие офтальмоплегии, митохондриальные миопатии и атрофия зрительного нерва Лебераф. Болезни, которые являются следствием действия данного фактора, могут передаваться от матери одинаково часто как дочерям, так и сыновьям.
В целом как аутосомные несцепленные признаки, так и другие виды наследственных мутаций способны оказать значительное влияние на физическое состояние нескольких поколений и являются причиной многих серьезных заболеваний.
Источник