Синдромы генетические влияющие на интеллект
Психогенетика описывает то, как факторы наследственности сказываются на работе психики животных и людей. Какие психические заболевания имеют генетическую природу, а какие — нет? Могут ли гены предопределять характер? Бывает ли склонность к преступным действиям наследственной? На все эти вопросы отвечает психогенетика. Давайте рассмотрим, чем занимаются ученые в рамках этой научной области.
В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» — «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.
Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку
Различия в поведении у людей разного пола — один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера — мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.
Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя — Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители — как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.
Теория доктора Мани оказалась опровергнута. Дэвиду выплатили значительную компенсацию за перенесенные страдания, однако его психологические проблемы так и не были до конца решены. Во взрослом возрасте Реймер женился и усыновил троих детей, однако вскоре после смерти брата, который погиб от передозировки антидепрессантов, все же покончил с собой. На тот момент ему было 38 лет.
Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.
Фенилкетонурия: атака на нейроны
Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример — фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.
Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.
Фенилкетонурия — яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.
Конструктор патологии: как наследуется шизофрения
Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:
— 1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;
— 6%, если один из родителей страдает шизофренией;
— 9%, если она наблюдается у брата или сестры;
— 48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.
При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».
Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.
Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.
Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, — даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.
Ум от бабушки: наследственный IQ
Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.
К сожалению, о механизмах наследования высокого уровня IQ мы сегодня знаем не больше, чем о шизофрении. Сравнительно недавно 200 специалистов изучили фрагменты генома более чем 126 500 участников, но в результате обнаружили лишь то, что связанные с IQ кодирующие элементы находятся в 1-й, 2-й и 6-й хромосоме. Ученые уверены, что картина прояснится, когда в экспериментах будет принимать участие больше людей. Кроме того, в случае с IQ, похоже, нужна новая система вычленения нужных участков генома: искать нужно в Х-хромосоме. Исследователи давно отмечают, что мальчики страдают умственной отсталостью (IQ
Анна Козлова
генетик, специалист лаборатории спортивной фармакологии и питания Республиканского научно-практического центра спорта (Минск)
«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример — синдром Дауна; менее известные — например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.
Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, — их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как маниакально-депрессивный психоз), маниакальный синдром и др.
Если не говорить об очевидных хромосомных заболеваниях (скажем, синдром Дауна — трисомия 21-й хромосомы, синдром Вильямса — микроделеция участка хромосомы 7q11.23, и так далее), то существует, например, синдром ломкой Х-хромосомы, при котором происходит мутация конкретного гена в Х-хромосоме, что вызывает помимо всего прочего умственную отсталость. Вообще, с мутациями в Х-хромосоме связано довольно значительное количество таких патологий, и они неплохо изучены.
Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект — это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание — от 30% до 85%».
Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше — генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта — выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.
Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в какой-либо процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.
Иконки: 1) A.L. Hu, 2) Aenne Brielmann, 3) Michael Thompson, 4) Alex Auda Samora — from the Noun Project.
Источник theoryandpractice.
Источник
Генетические исследования со временем смогут внести ощутимый вклад в апгрейд образования. Они помогут подбирать индивидуальные подходы к обучению детей, чтобы улучшить их образовательные результаты. Пока предсказать способности ребенка с помощью генетики сложно, но ученые постепенно накапливают материал по предикторам тех или иных качеств. Воздействие генов и среды на развитие человека, факторы успешности обучения, недавние открытия генетики и прогнозы ее развития стали главными сюжетами доклада приглашенного профессора НИУ ВШЭ, международного эксперта в области поведенческой генетики Юлии Ковас.
Все психологические черты человека в той или иной степени развиваются под влиянием генетических факторов. То есть на поведение человека влияет, в числе ряда факторов, и наследственность. В то же время, списать психологические особенности человека исключительно на действие генов невозможно. Равно как нельзя объяснять человеческие проявления лишь воздействием средовых условий.
Дело в том, что во влиянии на человека гены и среда находятся в тесном «партнерстве». Это икс и игрек той системы координат, в которой происходит формирование человека, в том числе его обучение. Об этом рассказала в докладе «Как генетика может помочь образованию: генно-средовое содействие» приглашенный профессор НИУ ВШЭ, директор международной лаборатории междисциплинарных исследований индивидуальных различий в обучении факультета психологии Голдсмитс (Университет Лондона), соруководитель Российско-Британской лаборатории психогенетики РАО «Психологический институт» и соруководитель Международного центра исследований развития человека (Томский государственный университет) Юлия Ковас. Выступление состоялось на семинаре Института образования НИУ ВШЭ.
Ясно, что любые «манипуляции» с генами порождают немало этических вопросов, на которые ученым и обществу в целом придется искать ответы. Однако речь не о подобных неоднозначных технологиях, а о конструктивном потенциале генетики, ее помощи человеку в его развитии. Эта наука идет вперед семимильными шагами с середины прошлого века. Так, в 1953 году была открыта структура ДНК, в 2003 году был расшифрован геном человека (ученые знают всю последовательность «букв» в этом сложном «тексте», хотя пока и не знают, что означает этот «текст»), исследования 2006 года позволили впервые генотипировать (выявить) маркеры – гены, влияющие на тот или иной признак. К 2020 году, по прогнозам ряда экспертов, секвенирование станет вполне рутинной процедурой: ученые смогут определять всю последовательность ДНК-цепочки любого человека быстро и дешево. Это знание, в конечном итоге, позволит понять, как развиваются индивидуальные различия между людьми и как выстроить для ребенка оптимальную модель развития. Такова «футурология» поведенческой генетики.
Успех в обучении зависит от генов и среды
Поведенческая генетика, по сути, приближает ученых к построению «уравнения» человеческого развития. Независимыми переменными в нем будут гены и среда (разумеется, наряду с другими переменными), зависимым – само развитие. Вопрос в том, как можно контролировать, изменять средовые условия, учитывая генетические особенности, чтобы на выходе получился оптимальный результат, например, в обучении.
Некоторые «уравнения» уже, по сути, составлены. Так, например, ученые доказали взаимодействие наследственности и среды. Одни и те же гены могут вести себя по-разному в разной среде. Один и тот же ребенок в разных средовых условиях может показывать разные образовательные результаты. Здесь как раз и существует большой потенциал для индивидуализации образовательных технологий, создания таких условий, в которых ребенок по максимуму проявил бы свои возможности и был бы мотивирован к обучению.
А вот еще одно «уравнение», или теорема, доказанная коллективом ученых, в числе которых – Юлия Ковас. В 2014 году на выборке близнецов в Великобритании было выявлено, что в начальной школе генетические факторы больше влияют на успешность обучения, измеряемую результатами тестов и оценками, чем на интеллект (рис. 1; в «шапке» к рисунку приведены название и авторы статьи). Ось абсцисс отмеряет годы – от семи до 12 лет, ось ординат показывает наследуемость, а цветные ломаные показывают математические навыки и навыки в области чтения и письма.
Рисунок 1. Влияние генетических факторов на умение читать, писать и считать (навыки грамотности, в том числе математической) у младшеклассников.
Источник: презентация Ю. Ковас.
Но постепенно генетические влияния возрастают (рис. 2). Красным цветом выделены генетические факторы, воздействующие на разные переменные (среди них GCSE – британский аналог российского ЕГЭ; интеллект; здоровье и пр.). Синим цветом выделены средовые факторы этих характеристик. Диаграмма показывает, что генетические различия между учениками объясняют примерно 63% различий в баллах на экзаменах и примерно столько же в различиях в интеллекте.
Рисунок 2. Генетические и средовые факторы в их влиянии на характеристики учащихся.
Примечания: выборка близнецов из базы TEDS (TwinsEarlyDevelopmentStudy – исследования раннего развития близнецов) составила свыше 6,6 тыс пар. Источник: презентация Ю.В.Ковас.
Исследователи также изучили, насколько генетические факторы объясняют силу корреляций между баллами на экзаменах и другими чертами (рис. 3; цветовые обозначения – те же). Так, связь между успешностью на экзаменах и интеллектом объясняется прежде всего генетическими факторами. Связь между восприятием домашней среды и результатами экзаменов объясняется, в основном, средовыми факторами.
Любопытно, что лишь 25% вариативности в успешности на экзаменах объясняется интеллектом. Еще 25% успешности объясняются мотивацией, здоровьем и пр. Оставшиеся 50% вариативности успешности остаются непроясненными.
Рисунок 3. Факторы, определяющие силу корреляций между успешной сдачей экзаменов и рядом переменных (здоровье, интеллект, домашняя и школьная среда и пр.)
Источник: презентация Ю.В.Ковас.
Важно правильно подобрать среду
Как упоминалось выше, доказана и другая теорема: наследуемость интеллектуальных способностей повышается с возрастом. Иными словами, различия в интеллекте между маленькими детьми чаще всего объясняются средовыми факторами. Среди взрослых людей «контрасты» в интеллектуальных способностях оказываются под большим влиянием генетических различий между ними.
Такое возрастное усиление роли генетических влияний, возможно, объясняется генно-средовыми корреляциями. «Среда не просто «случается» с нами, мы являемся активными участниками средовых условий, – пояснила Юлия Ковас. – То есть мы выбираем среду и модифицируем ее. Тем самым генетические влияния усиливаются благодаря подбору определенной среды».
Еще одно любопытное генно-средовое «уравнение»: стабильность образовательных достижений школьника (хорошая учеба в начальной, средней, старшей школе) объясняется тем, что одни и те же гены продолжают влиять на эту характеристику на протяжении его взросления. А нестабильность в учебе – например, ухудшение результатов в средней школе по сравнению с начальной – связана, в основном, с воздействием среды.
Большинство ассоциаций между средовыми влияниями и психологическими чертами имеют и генетические влияния, – такова еще одна теорема поведенческой генетики. Успешность детей в школьном обучении определенным образом связана с образованием родителей, и частично эта связь объясняется их генетическим родством. В то же время здесь есть и средовая медиация, влияние обстоятельств.
Гена математического гения не существует
Очевидно, что никогда не будет найден «ген шизофрении» или «ген математического гения», отметила Ковас. Сама формулировка «ген какого-либо признака» некорректна, поскольку все характеристики полигенны: генетические влияния являются «продуктом многих генетических факторов с маленькими эффектами». Исключение составляют серьезные отклонения (психические, физические): так, мутация определенных генов может спровоцировать переход на негативную траекторию развития. «Однако, когда мы говорим об индивидуальных различиях в норме, то эти различия развиваются под очень сложным влиянием множества генов и множества средовых факторов», – подчеркнула эксперт.
Психологические характеристики связаны между собой, в том числе, и под влиянием генетических факторов. Существует гипотеза «общих генов»: если ребенок показывает хорошие результаты в математике и в чтении, это во многом оказывается следствием того, что одни и те же гены влияют на его умение читать и считать. Многие исследования показывают, что существует «некий набор генетических факторов, которые оказывают влияние на развитие в целом», прокомментировала Ковас. Если же происходит несовпадение, то есть ребенок, например, хорошо успевает по математике и плохо по чтению, то эта разница часто объясняется средой, а не генетическими факторами.
Наследуемость в роли иголки в стоге сена
Все психологические черты являются сложными с точки зрения их природы, то есть множество генетических и средовых факторов вносят вклад в их формирование. Такими чертами оказываются и все человеческие характеристики, связанные с образованием, подчеркнула исследователь.
Генетические факторы объясняют 40-60% индивидуальных различий в этих характеристиках. Такие результаты были получены разными методами поведенческой генетики (исследования близнецов, полногеномный анализ сложных черт – genome-wide complextraitanalysisи пр.).
Однако молекулярные генетические исследования – другой раздел поведенческой генетики – позволили обнаружить «лишь немного из конкретных генетических полиморфизмов (участков ДНК, которые различаются между людьми), вносящих вклад в эти признаки», отметила исследователь. Так возникает проблема потерянной наследуемости.
Главная ее причина состоит в том, что каждый полиморфизм, каждый генетический маркер вносит лишь очень маленький вклад в конкретный признак (все черты находятся, как уже говорилось, под влиянием сразу многих генетических маркеров), и найти следы его «деятельности» не так просто.
Генетика поможет строить модели детского развития
Таким образом, можно говорить о полигенных предикторах – аддитивном, суммирующем влиянии маркеров на те или иные особенности человека. «Когда мы сможем найти большое количество генетических маркеров, которые связаны с разными процессами, например, когнитивными или мотивационными, мы сможем агрегировать эти маркеры с тем, чтобы они уже имели предсказательную силу», – резюмировала эксперт.
Эта информация может учитываться в построении сложных моделей детского развития, заключила Юлия Ковас.
См. также:
Мотивация студентов к учебе влияет на их перспективы
Популярность отличников зависит от мотивации класса
Родители нацеливают детей на успех в профессии
Источник