Синдромом тетраамелии редким наследственным заболеванием

Синдромом тетраамелии называется одно из самых редких генетических заболеваний, связанное с мутацией гена WMT3. Основной симптом заболевания — полное отсутствие у человека всех четырех конечностей. Наблюдаются и другие серьезные пороки развития. Фото синдрома тетраамелии вы видите ниже.

Общие сведения

Помимо отсутствия четырех конечностей (греч. «тетра» — четыре, «амелия» — конечность), при синдроме тетраамелии наблюдаются пороки скелета, головы, сердца, легких и мочеполовой системы. В некоторых случаях имеют место микрофтальмия, катаракта, гипоплазия или аплазия легких, низко посаженные уши, расщепленное небо или заячья губа. Большинство детей с синдромом тетраамелии имеют несовместимые с жизнью пороки развития. Эмбрионы с данной генетической патологией часто погибают в утробе матери или умирают в течение первых дней жизни.

Синдром тетраамелии имеет схожие симптомы с другой чрезвычайно редкой генетической патологией — синдромом Робертса. Для этого заболевания характерны сильно недоразвитые конечности, пороки внутренних органов, особенно сердца и почек, расщепление неба. Синдром Робертса вызывает мутация гена ESCO2, расположенного на 8-ой хромосоме. Как и синдром тетраамелии, болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Точно поставить диагноз можно только с помощью генетического теста.

Генетика

Синдром обусловлен мутацией гена WNT3, расположенном на плече q 17-ой хромосомы. Ген WNT3 кодирует белок, который участвует в формировании конечностей плода до рождения и отвечает за формирование скелета. Мутация в данном гене (делеция или дупликация) является причиной синдрома тетраамелии.

Исследования внутри семей показывают, что данный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть ребенок может родиться с такой патологией только в том случае, если оба родителя являются носителями мутантного гена WNT3. Если дефектный ген есть только у одного из родителей, то ребенок будет либо здоров, либо будет носителем заболевания. У носителей мутировавший ген на одной из хромосом компенсируется здоровым геном на гомологичной хромосоме, который кодирует нормальный белок WNT3, поэтому у носителей синдром тетраамелии никак себя не проявляет. Если оба родители являются носителями заболевания, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Лечение

Лечения синдрома тетраамелии на данный момент не существует, как и большинства других генетических заболеваний.

В будущем генная терапия на ранних этапах развития плода, возможно, позволит заменить мутировавший ген WNT3 на 17-ой хромосоме нормальным, что поможет избежать развития синдрома тетраамелии, но пока что данная операция находится на стадии эксперимента. Чрезвычайно низкая частота заболевания затрудняет поиски возможных способов терапии.

Эпидемиология

Синдром тетраамелии встречается реже других генетических патологий. Точная частота заболевания не установлена. По некоторым данным сейчас в мире живет всего семь человек с данным заболеванием.

Диагностика

Определить у плода синдром тетраамелии позволяют такие медицинские процедуры как анализ последовательности кодируемого участка хромосомы, анализ делеций и дупликаций хромосомы 17. Данные тесты показывают, нет ли на хромосоме делеции (отсутствие участков генов или генов полностью) или лишних повторов тринуклеотидов. Особенно такое тестирование актуально, если в семье уже были случаи рождения ребенка с синдромом тетраамелии.

Уже в первом триместре беременности аппарат для ультразвуковой терапии с высокой разрешающей способностью легко позволит определить отсутствие конечностей у плода. Такие процедуры как амниоцентез и биопсия хориона также позволяют выявить наличие или отсутствие мутации, однако с их помощью болезнь выявляется позже, чем при ультразвуковом исследовании.

При искусственном оплодотворении возможна предимплантационная генная диагностика. Эта процедура позволит определить, у каких эмбрионов есть мутировавший ген, а у каких нет, и выбрать только здоровых. Этот диагностический метод очень эффективен, когда речь идет о многих генетических патологиях, не только о синдроме тетраамелии, и позволяет свести к минимуму риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Прогноз

Люди с синдромом тетраамелии учатся вести полноценную жизнь. Однозначно сказать, как тетраамелия влияет на продолжительности жизни, невозможно. Все зависит от тяжести сопутствующих пороков развития скелета, сердца, легких, нервов.

Как уже было сказано, одно из самых редких генетических нарушений из всех возможных — синдром тетраамелии. Сколько человек в мире страдают им? По некоторым данным, всего семь человек сейчас живут с этим заболеванием. Самые известные люди с синдромом тетраамелии — американский мотивационный оратор и писатель Николас Вуйчич, японский спортивный журналист Хиротада Ототаке, и Джоанна О’Риордан.

Синдром Тетра-Амелия — это наследственное, врождённое и очень редкое заболевание, для которого характерно отсутствие четырёх конечностей. Зачастую другие части тела могут также быть подвержены порокам развития. Это относится к черепу, лицу, репродуктивным органам, тазу, анусу. Во всем остальном больные абсолютно адекватны и достигают своим неимоверным желанием к жизни заметных успехов: развив гибкость рисуют лежа, ртом берут игрушки, едят ложкой. За счет гибкости спины достаточно быстро двигаются по полу.

Самые известные люди, страдающие синдромом Тетра-Амелия — это Ник Вуйчич, Хиротада Ототакэ, Марили Адамски-Смитт, Джоанн О’Риордан, Кристиан Арндт, Принц Рандиан, Виолетта, Марайа Скотт, Пиотр Радон, Йована Юмбо Руиз.

Девиз жизни Хиротада Ототакэ с синдромом Тетра-Амелия гласит о том, что для счастливой жизни необязательно родиться физически совершенным и, даже будучи инвалидом, возможно наслаждаться каждым днем своей жизни. А некоторые люди напротив, будучи здоровыми, проживают жизнь в подавленном состоянии. Пример людей, страдающих синдромом Тетра-Амелия, показывает, что отсутствие рук и ног позволяет идти по жизни беззаботно.

Синдром Тетра-Амелия причины

Данное заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием, а причины синдрома Тетра-Амелия это мутация гена WNT3. За развитие заболевания несет ответственность рецессивная мутация в гене WNT3. Данный ген выступает представителем семейства WNT, которое отвечает за эмбриональное развитие. Ген WNT3 располагается у человека в хромосоме 17. Основная функция белка, который производит ген WNT3, это формирование конечностей, а также других систем человека в период эмбрионального развития. Мутационные изменения в гене WNT3 приводят к нарушению производства на клеточном уровне полноценного белка. Это в свою очередь провоцирует изменения в формировании конечностей, а также приводит к развитию других врождённых, серьёзных пороков. Врачи-генетики объясняют это изменениями на генном уровне внутри семьи и отмечают, что две копии гена (от каждого наследуемого родителя) выступают дефектными, что приводит к данному заболеванию. Это значит, что оба родителя больного с аутосомно-рецессивным синдромом выступают носителями мутации гена. Зачастую родители не имеют патологических признаков или симптомов данного синдрома.

А в некоторых семьях причина синдрома Тетра-Амелия так и остается не выявленной. Предполагают, что за развитие синдрома Тетра-Амелия несут ответственность не только неизвестные мутации в гене WNT3, а также и другие гены, участвующие в процессе формирования конечностей.

Синдром Тетра-Амелия симптомы

Основной симптом синдрома Тетра-Амелия — это отсутствие четырех конечностей и связанные с ним жизненные ограничения. Заболевание способно вызывать серьёзные пороки в развитии разных частей тела: лица, головы, скелета, сердца, половых органов. Большинство случаев характеризуется недоразвитостью лёгких, что вызывает затрудненное дыхание. Иногда дети рождаются мертворождёнными или умирают спустя определенное время по причине множественных пороков развития.

Ник Вуйчич жизнь

Жизнь Ника Вуйчича, страдающего синдромом Тетра-Амелия, в настоящее время предстает, как вдохновляющий эмоциональный образец для многих миллионов людей.

Ник Вуйчич, являясь мотивационным оратором, учит людей преодолевать безысходность, отчаяние, трудности, а также находить силы верить в себя и становиться счастливым человеком вопреки жизненным проблемам, ограничениям, стрессам.

Ник Вуйчич и его жизнь, с первых дней наполнена преодолениями трудностей, связанных с отсутствием четырех конечностей, однако такое существование не сломало его дух. Своим жизненным примером молодой мужчина показал, как можно жить счастливо.

Ник Вуйчич благодаря упорству и желанию, сумел овладеть физическими навыками, которые помогают ему жить полноценно в социуме: самостоятельно обслуживать себя, кушать, отвечать на телефонные звонки, писать книги, увлекаться спортом.

Ник Вуйчич старается и получает от жизни все, что желает, а поставив недостижимые цели, получил нереальное: создал семью, воспитывает здорового ребенка; востребован, как писатель и оратор, а самое главное сумел побороть депрессивное состояние, связанное с синдромом Тетра-Амелия.

Ник Вуйчич, выступая перед наполненными аудиториями, откровенно ведает о переживаниях и физических проблемах, связанных со своим состоянием. Будучи ребенком, когда жизнь была сведена к многочасовому пребыванию в горизонтальном положении, Ник Вуйчич желал себе смерти. Мальчик не видел смысл своего дальнейшего существования в данном физическом облачении, однако со временем нашел в себе силы и продолжил жить, при этом выстроив свою жизнь так, что теперь является образцом для подражания, как для здоровых людей, так и для людей с ограниченными возможностями.

Думая о своем будущем Ник Вуйчич осознавал, что будет лишен семейного счастья, любви, отцовства, работы, признания и сделал невозможное, доказав обратное вопреки сложившемуся мнению, что существование инвалида сводится только к бессмысленному проживанию жизни.

Ник Вуйчич — это пример силы духа и жажды жизни, не смотря на диагноз-приговор синдром Тетра-Амелия.

Ник Вуйчич доказал миллионам людей и прежде всего себе, что все зависит от огромного желания человека быть счастливым. Своими достижениями молодой мужчина может гордиться, а люди на его примере должны черпать воодушевление для своей жизни. Благодаря своей неудержимости Ник Вуйчич достиг того, к чему многие здоровые люди не могут прийти годами, имея все возможности и предпосылки.

Его жизнь наполнена интересными встречами, путешествиями, участием в бизнес-форумах. Его выступлениями заслушиваются, интервью поражают открытостью и честностью. Ник Вуйчич представляет благотворительную организацию «Жизнь без конечностей», являясь ее президентом.

Жизнь Ника Вуйчича является уникальной возможностью в обучении по преодолению препятствий и осуществлению самых смелых целей и мечт.

Ник Вуйчич сумел увидеть в своих проблемах возможность роста, а поставив перед собой большие цели, добился желаемого. Его жажда жизни искренне поражает, а умения радуют: он работает за компьютером, пишет книги, любит рыбалку, играет в гольф и увлекается серфингом. Однако все начиналось не так радостно и все, что сейчас имеет Ник Вуйчич — это его личная заслуга. Родился мальчик в 1982 году в Мельбурне. Семья пастора долго отходила от шока и только спустя четыре месяца родители смирились с данной ситуацией, начав растить ребенка.

Благодаря подобию стопы вместо левой ноги, мальчик смог научится ходить, а также плавать, лихо кататься на скейте, работать и играть на компьютере. Родители смогли добиться, чтобы ребенок посещал обычную школу. Мальчику было нелегко среди сверстников, которые не принимали и обижали словами. Ник Вуйчич замыкался в себе, по ночам плакал и надеялся, что проснувшись утром, у него вырастут ноги и руки. Шли годы, мальчик рос, а чудо не происходило, однако Ник Вуйчич не перестал учиться, развиваться и осознал, что его миссия на земле — показать всем отчаявшимся людям, что отсутствие рук и ног это не приговор, а лишь препятствие, которое возможно преодолеть и начать полноценно жить.

Ник Вуйчич понял, что физически себя не переделает, а изменить свое отношение к жизни может, и своим конкретным примером это показал всему человечеству, приняв себя таким, какой есть. Да, он не может положить руку на плечо собеседнику, однако может искренне пообщаться. Искренность — это то редкое качество, которого не хватает в настоящее время людям. Люди не умеют радоваться малому и научились огорчаться по пустякам. При неудачах человеку кажется, что подняться нереально, поскольку нет сил, но упавший обязательно встанет, ведь у него есть руки и ноги, а вот Ник Вуйчич этого лишен. Однако его жизнь без ограничений, с надеждой, а неудачи выступили трамплином к успеху.

Ник Вуйчич хочет донести до людей, что неудача не является концом. Человек не может управлять происходящими вокруг событиями, но может изменить к ним отношение. А выбрав правильное отношение к жизни, человек поднимется над любыми проблемами.

Ник Вуйчич любит удивлять людей своим поведением: открытостью, активностью, экстремальным образом жизни и верой в то, что жизнь даже таких людей может быть без ограничений.

Синдром Тетра-Амелия лечение

Лечение синдрома Тетра-Амелия направлено на снятие болезненной симптоматики недоразвитых органов. Зачастую больные пребывают в депрессивном состоянии, поэтому важно подключить поддерживающую психотерапевтическую помощь, включающую фармакотерапию. Показано лечение антидепрессантами, оказывающими стимулирующее действие и снимающее заторможенность, тоску, апатию. Помощь психотерапевта позволяет переоценить жизненные ценности, а также помочь обрести новый смысл жизни.

Для существенного улучшения жизни, больным синдромом Тетра-Амелия создают  бионические руки, которые управляются передачей сигналов от грудных мышц.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!