Синдрома корнелии де ланге презентация
1
Первый слайд презентации: Синдром Корнелии де Ланге
Евстигнеевой Анастасии
Группа С-201
Изображение слайда
Частота — от 1:30000 до 1:10000
Соотношение полов — М1:Ж1
Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические. В ряде случаев обнаружены структурные перестройки в 3-й хромосоме. Повторный эмпирический риск равен 2-5%.
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
3
Слайд 3: Фенотипические признаки
Основной признак – неправильное строение пальцев на руке
Спецефическое строение лица :
Очень короткий нос с повернутыми вперед ноздрями и запавшей переносицей
Расстояние между носом и верхней губой значительно больше нормы
Губы тонкие – их уголки опущены вниз
Густые, часто сросшиеся брови а также длинные ресницы, загнутые вверх
Низко расположенные ушные раковины ( тугоухость )
Большие промежутки между зубами, позднее прорезывание
Голова, как правило, уменьшена в размерах. Аномалия развития черепа
Отставание в росте и весе
Глубокая умственная отсталость
Мышечный гипертонус (напряженность )
Слабый высокий голос
Может быть сильное оволосение в области поясницы и вдоль позвоночника. Специалисты также отмечают бледность кожи, частое покраснение кончика носа, посинение носогубной зоны, гипоплазия сосков
Возможна аномалия глаз
Изображение слайда
Внешние проявления синдрома де Ланге. Густые волосы на голове, низко расположенная линия роста волос на лбу, синофриз (густые сросшиеся брови), короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкая верхняя губа, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, сгибательные контрактуры локтевых суставов, укороченные IV и V пальцы.
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
5
Слайд 5: Клинические признаки
Пороки конечностей ( ограничение подвижности локтевого сустава, маленькие кисти и стопы, уменьшение количества пальцев, искривление конечной фаланги внутрь)
Врожденные пороки сердца 17%
Судороги 20%
В отдельных случаях:
Паховые и диафрагмальные грыжи
Удвоение или неполный поворот кишечника
Гипоплазия гениталий ( недоразвитие), крипторхизм
Поликистоз почек
Пилоростеноз ( аномалии развития желудка)
Характерны повторные респираторные инфекции ( инфекции дыхательных п утей)
Способность к самоагрессии и отрицанию норм социального поведения
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Выделяют два варианта синдрома:
Первый ( классический ) характеризуется выраженной пренатальной гипоплазией (недоразвитие), значительной задержкой физического и умственного развития и грубыми пороками развития.
Второй ( доброкачественный) сопровождается аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, пограничной задержкой психомоторного развития; крупные пороки развития отсутствуют.
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Ребенок с синдромом и его мать
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Реклама. Продолжение ниже
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Взрослая женщина с синдромом Корнелии де Ланге
Подросток с синдромом Корнелии де Ланге
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
10
Последний слайд презентации: Синдром Корнелии де Ланге
Изображение слайда
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Изображение для работы со слайдом
Источник
Корнелии де Ланге. густые сросшиеся брови, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми ноздрями и сдавленным переносьем, увеличение расстояния между основанием носа и верхней губой, тонкие губы,неправильный рост зубов,эпикантус, Волосы на голове обычно густые, линия роста волос на лбу расположена низко. деформированные ушные раковины мозговой отдел черепа (микроцефалия, брахицефалическая структура), атрезия хоан, микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов; миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва, мраморная кожа.
Слайд 5 из презентации «Синдром Корнелии Де Ланге» к урокам медицины на тему «Наследственные заболевания»
Размеры: 960 х 720 пикселей, формат: jpg.
Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке медицины,
щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как…».
Скачать всю презентацию «Синдром Корнелии Де Ланге.pptx» можно
в zip-архиве размером 2324 КБ.
Скачать презентацию
Наследственные заболевания
краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях
«Хромосомные болезни» — Кодоминантный тип наследования. Профилактика. Использовал точные количественные методы для анализа данных. ХХY и XXXY – синдром Клайнфельтера. Синдром Патау. Примеры: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы,отосклероз,талассемия. Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом. Синдром Клайнфельтера.
«Врождённые заболевания» — Дисморфология. Синдром нунан. Медицинская генетика. Синдром шерешевского–тернера. Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. Такие случаи тракту-ются как изолированные врождённые дефекты. Моногенные заболевания. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы.
«Синдром Корнелии Де Ланге» — История болезни. Лабораторные данные. Принципы лечения. Корнелии де Ланге. Ребенок от первой беременности,1-х родов. Исследование кариотипа. Эктодермальные и костные проявления. Команды выполняет не все. Брак не родственный. .
«Целиакия» — Повторное проведение гистологического и серологического исследований. Наследственные заболевания ЖКТ – Целиакия, врожденная диарея. Коррекция белкового обмена. Лечение. Клинико-лабораторные критерии диагностики. Нарушение полостного пищеварения. Коррекция онкотического давления крови препаратами альбумина.
«Генетические болезни человека» — Генные болезни и аномалии. Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Наследственные болезни. Близнецы. О разрешите мне загадку жизни, Мучительно старинную загадку…
«Болезнь Дауна» — Улучшению обучения, способствуют постоянные структурированные задания. Понятие «Синдром Дауна». Дети, страдающие болезнью Дауна. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Проблемой развития и обучения детей с синдромом Дауна начали учение в 70-80 г. 20 века. Раннее начало коррекционной работы.
Всего в теме
«Наследственные заболевания»
30 презентаций
Источник
Клиническая картина синдрома Корнелии де Ланге. Явления внутричерепной гипертензии. Характерное нарушение мозга. Микроцефалия, микрогения, миопия, косоглазие, астигматизм. Физическое оздоровление ребенка. Противосудорожная и седативная терапия.
Подобные документы
Изучение этиологии, симптомов и методов лечения ожирения. Причины частых рецидивов. Ожирение и репродуктивная система Гинекологическая эндокринология: синдромы, ассоциированные с ожирением. Клиническая картина и патогенез синдрома поликистозных яичников.
презентация, добавлен 23.11.2014
Средний возраст менопаузы. Обзор фаз климактерического периода. Вегетативно-сосудистые, обменно-эндокринные и психические симптомы климактерического синдрома. Степени его тяжести. Гормональная и медикаментозная терапия: принципы и показания к назначению.
презентация, добавлен 02.06.2016
Причины возникновения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Патогенез заболевания, клиническая триада синдрома, сопутствующие состояния. Оценка распространённости синдрома дефицита внимания с гиперактивностью у детей дошкольного возраста.
контрольная работа, добавлен 12.02.2012
Легочное кровотечение, гемосидерозом легких и гломерулонефритом. Вирусные и бактериальные инфекции. Патоморфология синдрома Гудпасчера. Варианты течения болезни. Исследование функции внешнего дыхания. Немедикаментозная терапия синдрома Гудпасчера.
презентация, добавлен 30.10.2014
Респираторная патология как наиболее частая в неонатальном периоде. Сущность респираторного дистресс-синдрома как заболевания новорожденных. Его патология, классификация, симптомы, клиническая картина. Обследование (мониторинг) новорожденного с РДС.
курсовая работа, добавлен 02.01.2014
Физиология водно-солевого обмена. Электролитный состав организма. Факторы, влияющие на перемещение внеклеточной воды в нем. Нарушение электролитного баланса. Клиническая картина внеклеточной дегидратации. Соотношение растворов для инфузионной терапии.
презентация, добавлен 05.02.2017
Причины возникновения синдрома диссеминированного внутрисосудистого свёртывания, специфика механизма развития при травмах и инфекциях. Формы синдрома, его стадии и клинические признаки. Принципы реанимации и интенсивной терапии, применяемые препараты.
контрольная работа, добавлен 07.03.2010
Патогенез нейрообменно-эндокринного синдрома, связанного и не связанного с беременностью. Обменно-эндокринные нарушения. Клиническая картина и диагностика. Основные степени тяжести и формы заболевания. Способы лечения, прогноз его эффективности.
презентация, добавлен 14.11.2013
Анатомия и кровоснабжение спинного мозга. Дифференциальная диагностика синдрома заднего и переднего рога, синдрома заднего и переднего корешка. Анатомо-физиологическая характеристика иннервации мочевого пузыря. Острые и хронические интоксикации.
презентация, добавлен 17.12.2015
Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация, добавлен 26.02.2017
- главная
- рубрики
- по алфавиту
- вернуться в начало страницы
- вернуться к подобным работам
Источник
Общее понятие про синдром Корнелии де Ланге. Патологическая анатомия, клиническая картина. Дефекты зрительной системы при заболевании. Особенности постановки диагноза. Профилактика возникновения и развития заболевания, специфика лечения и прогноз.
Подобные документы
Понятие и общая характеристика левостороннего паратонзиллярного абсцесса, его клиническая картина и причины развития. Принципы постановки данного диагноза, необходимые анализы и основные процедуры, подходы к составлению схемы лечения заболевания.
история болезни, добавлен 29.05.2014
Анамнез заболевания пациента, его жалобы при поступлении. Исследование и обоснование клинического диагноза — ОРВИ, ринофарингобронхит, бронхообструктивный синдром. Подбор методов лечения и дневники курации больного. Рекомендации при выписке домой.
история болезни, добавлен 10.04.2015
Рассмотрение основных моментов нормального желчеобразования. Изучение холестаза и его форм. Этиология и патогенез холестаза. Патологическая анатомия печени и других органов. Клинические проявления, диагностика, лечение и прогноз данного заболевания.
реферат, добавлен 24.06.2015
Понятие и главные причины Hellp-синдрома как редкой и опасной патологии в акушерстве, его эпидемиология, клиническая картина и симптомы. Классификация и типы данного синдрома, этиология и патогенез. Принципы диагностики и лечения, методы профилактики.
презентация, добавлен 12.11.2014
Общая характеристика и клиническая картина кисты бартолиниевой железы, основные причины и предпосылки ее образования и развития. Этапы и особенности протекания данного заболевания, принципы постановки диагноза и порядок составления схемы лечения.
история болезни, добавлен 17.04.2012
Воспаление аорты и отходящих от нее ветвей с развитием частичной или полной их облитерации. Распространенность артериита Такаясу среди мужчин и женщин. Патологическая анатомия и патогенез. Клиническая картина и диагностика синдрома дуги аорты.
презентация, добавлен 12.10.2011
Неврит и невралгия лицевого нерва как его воспалительное поражение. Первичный и вторичный вид заболевания, его развитие у пациента и клиническая картина. Синдром Ханта, лечение осложнений, профилактика и прогноз при неблагоприятном течении болезни.
презентация, добавлен 30.12.2011
Анамнез жизни и заболевания пациента, жалобы при поступлении. Комплексное исследование состояния больного. Обоснование диагноза — острый коронарный синдром, гипертоническая болезнь, III степень, III стадия. План лечения пациента и прогноз для жизни.
история болезни, добавлен 28.01.2013
История развития и клиническая картина ВИЧ — инфекционного заболевания вирусной этиологии, которое характеризуется длительной бессимптомной стадией и медленно прогрессирующим дефектом иммунной системы. Симптомы, пути передачи и методы лечения болезни.
презентация, добавлен 20.12.2010
Анатомо-физиологические особенности дыхания. Респираторный дистресс-синдром (РДС): этиология, патогенез, клиническая картина. Принципы выхаживания и терапии новорожденного с РДС. Исследования влияния различных факторов на частоту рождения детей с РДС.
дипломная работа, добавлен 04.05.2011
- главная
- рубрики
- по алфавиту
- вернуться в начало страницы
- вернуться к подобным работам
Источник
Общее понятие про синдром Корнелии де Ланге. Патологическая анатомия, клиническая картина. Дефекты зрительной системы при заболевании. Особенности постановки диагноза. Профилактика возникновения и развития заболевания, специфика лечения и прогноз.
Подобные документы
Краткая характеристика и основные клинические проявления параноидной шизофрении, параноидного синдрома. Порядок постановки и обоснование данного диагноза, принципы составления схемы лечения и прогноз на выздоровление, рекомендации по дальнейшему лечению.
история болезни, добавлен 20.12.2011
Понятие и общая характеристика атеросклероза, клиническая картина и этапы протекания данного заболевания. Порядок постановки дифференциального и окончательного диагноза, описание необходимых анализов и исследований. Формирование схемы лечения и прогноз.
история болезни, добавлен 02.10.2013
Клиническая картина и основные симптомы красной волчанки, основные причины и предпосылки развития данного заболевания, его общая характеристика и особенности течения. Порядок постановки диагноза и принципы формирования схемы лечения болезни, прогноз.
история болезни, добавлен 04.07.2014
Общая характеристика, основные причины появления и факторы развития рака молочной железы. Клиническая картина и симптомы данного заболевания, этапы и временные рамки его развития. Принципы постановки диагноза, составление схемы лечения, прогноз на жизнь.
история болезни, добавлен 03.06.2014
Топографическая анатомия средостения. Заболевания, при которых встречается медиастинальный компрессионный синдром, а также его клинические проявления. Синдром верхней полой вены, факторы его развития, диагностирование и построение схемы лечения.
реферат, добавлен 04.04.2015
Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 02.12.2014
Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (болезнь Кавасаки), его этиология и патогенез. Клиническая картина, стадии синдрома Кавасаки. Диагностические критерии, постановка дифференциального диагноза. Хирургическое лечение: аорто-коронарное шунтирование.
презентация, добавлен 05.06.2017
Анализ основных причин и рекомендаций по лечению доброкачественных и злокачественных опухолей в прямой кишке человека. Патологическая анатомия, формы, клиническая картина, течение, симптоматология, особенности роста и распространения рака в прямой кишке.
реферат, добавлен 15.05.2010
Понятие и общая характеристика острой бронхопневмонии, основные причины ее возникновения и факторы, провоцирующие развитие. Порядок и принципы постановки диагноза данного заболевания, его клиническая картина и симптомы. Схема и этапы лечения болезни.
история болезни, добавлен 05.06.2014
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром «кошачьего крика», его причины и симптомы. Синдром Лежена — врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017
- главная
- рубрики
- по алфавиту
- вернуться в начало страницы
- вернуться к подобным работам
Источник