Синдрома дауна тип наследования аутосомно
Общество исполнено упрежденного отношения к людям с синдромом Дауна. Но если разобраться, это просто генетическое отклонение, более заметное, чем генетические особенности каждого из нас. Так как генетический код ребенка с синдромом влияет на его умственное и физическое развитие, нужно детально изучить все тонкости влияния генетики на развитие ребенка и на дальнейшую жизнь человека, особенность его наследственности.
Вред пренатальной диагностики
Мама может знать, какими заболеваниями болен малыш еще в животике. Ведь есть практика, когда ребенку нужно сделать операцию, когда он еще не родился. Но пренатальная диагностика в большинстве своих случаях приносит непоправимый вред как ребенку, так и матери.
Но нужно учитывать, что УЗИ и другие диагностические методы часто дают ошибочные результаты, которые могут свидетельствовать о несуществующих болезнях и наталкивать мать на прерывание беременности. Были случаи ошибочных диагнозов, которые не подтверждались при альтернативной диагностике. Особенно вредит тест на синдром Дауна. Ведь если мама узнает, что ребенок болен, это крайне негативно сказывается на течении беременности, не говоря уже о том, что в мире часто делаются аборты при таком диагнозе.
Аборт имеет необратимые последствия не только для женщины и ребенка, но также и для всех родных и близких, которые всю жизнь будут страдать от изменения психики мамы. Но в то же время, если мама вынашивает и родит даже больного ребенка, ее забота и жертвенность делает семью и окружающий мир лучше, радостней и добрее. Ведь материнство и отцовство — это самое лучшее, что есть на Земле, а хорошие родители не будут жертвовать жизнью ребенка из-за своего мнимого комфорта.
Тем более, что ребенок даже с синдромом Дауна может вполне нормально развиваться, чувствовать себя в обществе и даже быть независимым. Главное — помочь ему в этом не просто с рождения, а даже во время беременности, показав свою любовь, заботу и готовность бороться за его благополучие. Дайте добро ближнему и мир станет лучшим в первую очередь для вас. Счастье — не получать что-либо, а кому-то дарить радость, чтобы быть более счастливым, нужно дарить радость тем, кто в этом нуждается. Попробуйте — и вы будете приятно удивлены. Как бы не было человеку трудно, всегда найдется тот, кому еще труднее.
Статистика отношения матерей к больному ребенку просто ужасна — 9 из 10 женщин, вследствие пренатальной диагностики и выявления синдрома, делают аборт, больше 90% женщин, родивших ребенка отказываются от них в родильных домах, только один ребенок из 20 имеет шанс на любовь и заботу в семье, но и его часто не воспринимают в обществе.
Относительно пренатальной диагностики — она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров. Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными. Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой.
Не будем забывать, что синдром — не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит. Скажем абортам нет, а заботе и любви — да.
Передается ли синдром по наследству — нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.
Тяжесть аборта
Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов. Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.
Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт — это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».
Помните, пока вы живы, при покаянии искупление возможно от любого греха, не теряйте надежды! Нужно сказать аборту нет, также нет нужно говорить врачу, который склоняет к детоубийству.
История
Болезнь названа именем британского врача Джона Дауна, который описал заболевание в 1862 году. Но этот доктор не понимал причины недуга, она была понята только в середине ХХ века. По состоянию на середину ХIX века синдром считался умственной отсталостью по типу психического расстройства. В те времена средняя продолжительность жизни больных синдромом составляла 25 лет, в основном из-за осложнений, которые не умели лечить.
В ХIX веке больные подвергались эвтаназии и стерилизации, пик этой жестокой практики пришелся на первую половину ХХ века, особенно усердствовали в истреблении больных в нацистской Германии, а также в ряде других стран. После Второй мировой войны жестокому отношению к больным сказали нет, отношение общества к больным синдромом Дауна поменялось и они смогли иметь радостное детство и жить полноценной взрослой жизнью.
Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу. Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна. Однако рассматривались и другие названия — трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами. Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью.
Врачи долго искали причину болезни, пока не выявили закономерность, при которой у матерей старшего возраста дети с синдромом родились несколько чаще, чем у молодых. Исходя из этого установили, что причиной является наследственность. Были и другие, оказавшиеся впоследствии неверными версии о принадлежности к определенной расе или внутриутробные нарушения, были версии о родовых травмах. В 1959 году французский врач Жером Лежен подсчитал хромосомы и указал несоответствие их количеству обычному набору хромосом, таким образом было доказано наследственное происхождение болезни.
Генетические особенности
В обычного человека 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. В основном синдром Дауна возникает, когда 21 по счету хромосома в каждой клетке и имеет не два, а три экземпляра, отсюда еще одно название болезни — трисомия 21. В большинстве случаев сбои возникают в яйцеклетке матери, иногда — в половых клетках мужчины. Эта трисомия представляет 90% всех случаев заболевания.
Мозаичная форма синдрома встречается реже, не более пяти процентов от общего числа больных синдромом. В этом случае часть клеток организма имеют нормальное количество хромосом, а часть — избыточную 21 хромосому. Негативные последствия при этой форме не столь очевидны, поэтому и выявить особенности развития довольно трудно. Проблемы в организме пропорциональны прямо зависят от количества больных и здоровых клеток.
Есть еще один вид заболевания, который называется робертсоновской транслокацией — в этом случае количество хромосом обычное, только структура хромосомного набора другая — хромосома под номером 21 крепится к другой, чаще всего к 14 кариотипе папы или мамы. Количество больных этим типом в общем количестве больных синдромом Дауна составляет около двух процентов.
Существует версия, что мутации в клетках здорового организма, например вследствие радиоактивного облучения, могут вызвать нарушения в половых клетках, но этот вопрос основательно не исследован и доказательств этой теории нет. Но так как в целом наследственность зависит от половых клеток, то к этому мнению нельзя относиться легкомысленно.
Причины заболевания
Точных причин заболевания нет, так как болезнь может проявиться, к сожалению, и у молодых здоровых родителей. Невозможно предсказать, когда генетические особенности проявятся. Но можно проследить некоторые тенденции, случаи, когда синдром в определенных условиях проявляется чаще.
Риск повышают следующие факторы:
- Роды после 45 лет — у женщин от 20 до 24 лет риск составляет приблизительно один случай к 5000, соответственно 25 — 30 лет — один к одной тысяче, от 35 до 39 лет — приблизительно 1 к 200, после 45 лет — 1 к 20, то есть в последнем случае около 5%.
- Сколько лет папе не имеет значения, но после 40 лет качество мужского семени ухудшается. Можно предположить, что это ухудшение связано со среднестатистическим ухудшением здоровья представителей мужского пола, поэтому, если следить за здоровьем, значение этого фактора значительно уменьшается.
-
Брак между близкими родственниками значительно ухудшает генетику, можно предположить, что ребенок, рожденный от кровосмешения близких родственников, также может иметь проблемы с генетикой, даже если он уже вступает в брак с человеком, не пребывающим в близком родстве. - Возможно, что радиоактивное облучение, а также курение, алкоголь влияют на генетический материал, что может привести к сбоям на клеточном уровне.
- Не замечено наследственности от в целом здоровых людей, но если отец или матерь ребенка с синдромом Дауна, риск передачи ребенку болезни именно по наследственности довольно велик, так что люди с такой наследственностью должны воздерживаться от интимных отношений.
Зависимость наследственности
Синдром Дауна в 9 из 10 случаев представлен трисомией 21, она по наследству не передается. Однако статистика показывает, что если по родственной линии были малыши с синдромом, то у матери вероятность рождения такого ребенка выше. Это связано не с прямой наследственностью, а с более слабой в целом генетикой, которая хоть и передается, но генетический материал можно укрепить. Чтобы укреплять генетику, нужно вести здоровый способ жизни, также соблюдать нормы христианской морали и избегать родства с близкими родственниками.
Возможно, чем дальше родство, тем лучше генетика. Не секрет, что в одном селе с большой вероятность являются в той или иной мере родственниками. Также родственная связь исторически наблюдаются и между жителями соседних сел. Люди, родившиеся отдаленно друг от друга, даже межрасовые браки дают довольно прочную генетику. Нужно жениться по любви, для того, чтобы она была искренней, нужно соблюдать чистоту до брака и тогда супруга, мужа или жену, можно будет выбрать не только чистым сердцем, но и чистым умом.
При форме болезни в виде транслокации возможна передача по наследству в случае, когда две хромосомы одного из родителей не разделены, а приклеены друг к другу. В таком случае родитель может быть здоровым, так как количество хромосом остается прежним, но при передаче гена ген может случится разбалансировка генного материала может быть в сторону увеличения количества генов в 21 хромосоме, тогда происходит заболевание. Но все же проследить и спрогнозировать это явление невозможно, поэтому это все равно теория, которая не имеет практического значения в плане прогнозирования заболевания.
Мозаичная форма абсолютно случайна, в части клеток просто образовываются три хромосомы под номером 21 уже при беременности. Внешние ли это влияния или следствие процессов на клеточном уровне, неизвестно, возможно это стечение разных негативных факторов.
Источник
Мгер Д. · 8 октября 2019
6,9 K
Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик.
Genetics-info: портал, где собрана вся… · genetics-info.ru/
Три наиболее часто встречающихся хромосомных синдрома — синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Под трисомией понимается наличие третьей хромосомы вместо пары, как это должно быть в норме. Нужно заметить, что сегодня уже на ранних сроках беременности 11-12 можно неинвазивно (НИПТ) определить эти нарушения у плода.
Генетическая лаборатория «Медикал Геномикс» ????8 (800) 775-41-94 ????medicalgenomic…
Хромосомные аномалии и частота их встречаемости зависят от многих характеристик: например, возраста мамы.
Но если брать усредненную статистику:
Самые встречаемые это синдром Дауна, и синдромы, связанные с половыми хромосомами.
Если вы готовитесь к беременности, и независимо от того, находитесь вы в возрастной группе риска или нет, мы рекомендуем пройти неинвазивный… Читать далее
Существует ли ДНК-тест для определения предрасположенности к шизофрении?
Биолог, Санкт-Петербургский Государственный Университет
Единого рабочего и общедоступного анализа для определения предрасположенности к шизофрении пока не существует. Для множества различных генов с разной степенью достоверности была показана ассоциация с проявлением шизофрении, однако в данном случае для оценки предрасположенности важен комплексный анализ.
Мне попадались тесты, проверяющие некоторые из этих генов. Например, AGBL1 — ген глутаматдекарбосилазы. Мутации в этом гене приводят к повышенному риску развития шизофрении, но молекулярного механизма влияния нарушений на развития этого заболевания пока не известно.
Испытывают ли сексуальное влечение люди с синдромом Дауна?
Студент Первого СПБГМУ им. И.П. Павлова
Да, есть и это большая проблема для работников соответствующих интернатов. Степень умственной отсталости у детей с синдромом Дауна очень разная — от почти полного отсутствия интеллектуального дефекта до тяжелой идиотии. Если нарушение интелекта очень серьезное, то подростающий ребенок практически не в состоянии контролировать реализацию своих потребностей, поэтому сексуальное влечение они стремятся реализовывать здесь и сейчас. В период полового созревания девочек и мальчиков в интернатах для детей с отклонениями в развитии приходится разводить в разные группы, ибо дети начинают открыто мастурбировать, приставать друг другу или персоналу.
Прочитать ещё 4 ответа
Родится ли человек с 48 хромосомами если инцест будет у людей с синдромом дауна?
С Аутосомами не получится. Да и то не обязательно чтобы люди были больны этим синдромом. Есть ряд болезней(с половыми хромосомами) которые протекают у людей, родители которого были здоровыми. Это полисомия по X хромосоме: тетрасомия(XXXX)48, пентасомия(XXXXX)49 и полисомия по Y хромосоме: тетрасомия(YYYY)48, пентасомия(YYYYY)49.
Атрезия и микротия левого уха в первом поколении. Каков риск проявления этой мутации у моих детей?
Микротия -анотия может возникать либо как изолированный дефект, либо в сочетании с другими дефектами развития. Только в меньшем числе случаев обнаружена генетическая или экологическая причина;
В этих случаях микротия -анотия обычно является частью клинической картины множественных врожденных аномалий. Например, микротия -анотия является существенным компонентом в развитии эмбриопатии при лечении матери изотретиноином, также является важным проявлением эмбриопатии талидомида и может быть частью пренатального алкогольного синдрома и эмбриопатии материнского диабета.
Микротия -анотия встречается с рядом моногенных болезней, таких как синдром Трехара Коллинза, окулоаурикулярный синдром, микротия с нарушением слуха и расщелиной неба или хромосомных синдромов, таких как трисомия по 18 хромосом.
Alasti and Van Camp (2009) проанализировали генетику микротий и связанных с микротией синдромов и обсудили их клинические аспекты в отношении генов- кандидатов. Они заявили, что оценочная распространенность микротипии составляет от 0,8 до 4,2 на 10 000 родов, что чаще встречается у мужчин и, что она может иметь генетическую предрасположенность или возникать под действием внешних факторов.
Artunduaga et al. (2009) пришел к выводу, что существует сильный генетический вклад в пороки развития внешнего уха и что данные согласуются либо с неполным проявлением зародышевой мутации, либо соматической мутацией в начале эмбриогенеза.
Сообщалось о наследственных формах микротий с аутосомно-рецессивными или доминантными типами наследования с различной экспрессией и неполной пенетрантностью.
Для точного оценка риска повтора в семье рекомендуется консультация генетика.
Источник
Почему у здоровых мужчин и женщин могут родиться дети с хромосомными мутациями? Какие болезни родственников должны стать причиной для обращения к генетику? Как составляется карта генетических рисков? На эти и другие вопросы Yellmed ответила врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник Анастасия Владимировна Волкова.
Фото: pixabay.com
– Анастасия Владимировна, как гены могут помешать женщине стать матерью, а мужчине – отцом?
– Чтобы ответить на этот вопрос, немного расскажу об организации генетического материала. Хромосомы расположены в ядре клетки, они сложены из непрерывной ДНК. И вот эту ДНК мы условно делим на гены.
На данный момент наиболее изучены генетические причины мужского бесплодия на уровне генов. У мужчин есть на У-хромосоме фактор азооспермии AZF, который состоит из 3 регионов: a, b, c. Выпадение или отсутствие части или полностью региона сопровождается нарушением созревания и деления сперматозоидов.
В некоторых случаях, чтобы «получить» сперматозоид для оплодотворения в программе ЭКО, необходимо провести биопсию яичка.
У мужчин также может быть нарушен отток спермы по семявыносящим канальцам. Это происходит либо из-за повышенной вязкости спермы, либо в силу недоразвития семявыносящих протоков. Такое патологическое состояние мы видим у мужчин, больных наследственным заболеванием – муковисцидозом, а также у носителей мутации в гене CFTR, ответственном за развитие данного заболевания.
– Часто будущие родители не подозревают, что являются носителями серьезных наследственных заболеваний или даже имеют хромосомные мутации. В какой момент проблема «вылезает» наружу?
– Если рассматривать целые хромосомы, состоящие из большого количества генов, то и здесь можно обнаружить причины, приводящие к бесплодию или рождению больного ребенка.
Речь идет о носителях сбалансированных перестроек в своих хромосомах. Внешне это здоровые люди, без клинических проявлений. Однако когда встает вопрос о деторождении, в семье наступает неразвивающаяся беременность, возможно, потом еще одна. Ко мне приходят семьи с двумя и тремя потерями беременности в анамнезе. При исследовании хромосом обоих супругов – анализ кариотипа – обнаруживается сбалансированная перестройка. Например, транслокация – обмен генетическим материалом между двумя хромосомами. При сбалансированном типе перестройки не происходит потери генов, поэтому внешне перестройка никак себя не проявляет. Но у носителя повышен риск передачи своему ребенку хромосом с утратой участка гена или дупликацией, то есть в несбалансированном виде.
Некоторые перестройки чаще приводят к выкидышам на ранних сроках, другие – к рождению ребенка с хромосомной аномалией. Трисомия 21-й хромосомы, или синдром Дауна, в ряде случаев «передается» от родителей-носителей. Бессимптомное носительство мутаций есть и на уровне генов.
Установлено, что каждый человек является носителем мутаций в своем геноме, иначе говоря, они находятся в спящем состоянии. Чтобы заболевание «проявилось», муж и жена должны иметь мутации в одном и том же гене.
Тогда одна дефектная копия гена передастся ребенку от папы, а вторая — от мамы. В этой ситуации ребенок будет болен. Данный тип наследования называется аутосомно-рецессивный, риск для потомства в семье двух носителей составит 25%.
– Как человеку догадаться, что он является носителем опасных болезней, связанных с патологиями генов?
– Генетик при планировании беременности рекомендует пройти генетическое тестирование на скрининг носительства мутаций в генах. Семья может выбрать расширенное обследование, например, поиск частых мутаций в генах самых распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний. Выделяют также этноспецифический скрининг – когда мы знаем, что в данной популяции высокая частота носительства по конкретным заболеваниям. Например, у армян распространено наследственное заболевание – средиземноморская лихорадка, или периодическая болезнь. Каждый десятый является носителем мутации в гене, ответственном за развитие заболевания.
Фото: Нова Клиник
– Какие болезни родственников – родителей, бабушек и дедушек – должны стать сигналом, что нужно пройти консультацию генетика, прежде чем самому планировать детей?
– Всего описано около 7 тысяч редких болезней, и с каждым днем их количество увеличивается.
В первую очередь, семья должна обратиться на консультацию к генетику, если у ближайших родственников были случаи умственной отсталости, врожденных и наследственных заболеваний, расстройств аутистического спектра, эпилепсии, бесплодия, ранней младенческой смертности, у женщин – ранней менопаузы до 40 лет, у мужчин – шатающейся походки – атаксии, тремора после 45-50 лет.
– У моей мамы была СКВ – системная красная волчанка – серьезное и сложное аутоиммунное заболевание. Стоит ли мне беспокоиться и при планировании беременности сдавать специальные генетические анализы?
– Системная красная волчанка – многофакторное заболевание, то есть болезнь с наследственной предрасположенностью. Разовьется ли заболевание при жизни у человека, зависит от действия множества генов и наличия факторов внешней среды. Поэтому не имеет смысла сдавать генетические анализы.
– А если не знаешь, какое было здоровье у дальних родственников? Или, например, о твоем собственном отце ничего не известно, а о его родителях – и подавно.
– При отсутствии информации о здоровье ближайших родственников семья может пройти скрининг носительства мутаций, чтобы определить, какие мутации в «спящем» состоянии «достались» от родителей.
– Как составляется карта генетических рисков?
– Карта генетических рисков – это расширенная панель скрининга носительства мутаций в генах. Панели могут включать разное количество заболеваний. При составлении панели лаборатория руководствуется следующими критериями: высокая частота носительства в популяции, заболевания имеют четкие клинические проявления и оказывают пагубное влияние на качество жизни, требуют хирургического или медикаментозного вмешательства и прочие.
– Какие риски чаще всего обнаруживаются?
– Частота «обнаружения» зависит от частоты носительства мутаций. Наиболее распространены моногенные заболевания: спинальная амиотрофия, частота носительства в популяции, в среднем, 1:32 — 1:40, и муковисцидоз – 1:45.
– Если у супругов происходит конфликт на уровне хромосом и годами не наступает беременность, им можно как-то помочь? У них есть шанс стать родителями?
– Да, можно. В некоторых случаях у мужчин-носителей транслокаций выявляют выраженные изменения в показателях спермы. Естественным путем в такой ситуации беременность не наступит. Поэтому лечение бесплодия рекомендовано методом ЭКО с проведением ПГТ – преимплантационного генетического тестирования.
ПГТ необходимо для выявления у эмбриона несбалансированных перестроек и численных нарушений хромосом, которые может принести сперматозоид для оплодотворения.
Заранее определив «здоровые» эмбрионы, мы увеличиваем шанс наступления беременности.
– Как парам, планирующим беременность, узнать, что у них есть серьезные хромосомные мутации?
– Узнать о носительстве изменений, то есть перестроек, в своих хромосомах можно только путем исследования хромосом – кариотипирования. Для этого нужно всего лишь сдать анализ крови. Если же семья уже столкнулась с бесплодием, невынашиванием беременности, необходима консультация генетика. Задача врача – провести внешний осмотр супругов, собрать информацию об обследовании и лечении, составить родословную.
– В каких случаях назначают кариотипирование – микроскопическое исследование для выявления хромосомных аномалий?
– Кариотипирование, как тест первой линии, рекомендовано при: задержке полового развития, первичной или вторичной аменорее, ранней менопаузе, бесплодии неясной этиологии, невынашивании беременности, множественных пороках развития у плода, хромосомных аномалиях, выявленных при исследовании материла замершей беременности, хромосомной аномалии у ребенка, выраженном нарушении сперматогенеза, а также детям при задержке психо-речевого, моторного и физического развития, врожденных пороках развития, малых аномалиях развития, с неясным полом при рождении.
Хочу отметить, исследование хромосом в микроскоп – очень сложная и кропотливая работа.
– Как проводится анализ эмбриона на наличие генных отклонений? Говоря простым языком – как к нему подобраться?
– После оплодотворения образуется зигота, которая начинает активно делиться. На 5-6 сутки развития формируется бластоциста. Она представлена двумя рядами клеток и полостью.
Первый ряд клеток – это внутренняя клеточная масса, которая в дальнейшем даст развитие самому ребенку. Второй ряд клеток – трофэктодерма, из которой будет формироваться плацента. В большинстве случаев генетический материал одинаковый во внутренней клеточной массе и трофэктодерме. Эмбриолог проводит биопсию, то есть забор нескольких клеток от трофэктодермы. Эти клетки отправляют в лабораторию на исследование, сами эмбрионы замораживают.
Фото: pixabay.com
– Можно полностью застраховаться от всех «генетических сюрпризов»? Или есть патологии, которые проявляются только на этапе эмбрионального развития и предсказать их невозможно?
– Не существует всеобъемлющего исследования, которым можно исключить все мутации по разным группам заболеваний. Например, молекулярно-генетический метод исследования нового поколения NGS позволяет определить численные нарушения по всем 46 хромосомам, но микроскопические потери или удвоения участков хромосом посмотреть не удастся.
Проводя поиск генных мутаций, мы не обнаружим изменения числа хромосом – анеуплоидии. «Осечки» могут быть также и потому, что исследуется только несколько клеток трофэктодермы эмбриона, а для полноценного исследования требуется большее количество клеток.
К патологиям, которые проявляются только на этапе эмбрионального развития, можно отнести пороки развития плода. Какие-то из них будут иметь мультифакториальную природу, какие-то «возникнут» в результате тератогенного действия, например, инфекции – ветряной оспы, краснухи и других или радиационного облучения на ранних этапах развития ребенка.
– Почему у женщин зрелого возраста существенно повышается риск появления у эмбриона синдрома Дауна? И это правда, что после сорока лет он составляет 80%?
– Да, действительно, у женщин с 35 лет увеличивается риск рождения ребенка не только с синдромом Дауна, но другими численными хромосомными аномалиями, например, синдром Эдвардса и синдром Патау. Это связано с увеличением риска неправильного деления яйцеклетки. В результате яйцеклетка принесет для оплодотворения лишнюю хромосому по какой-то паре. При синдроме Дауна лишняя 21-я хромосома, при синдроме Эдвардса – 18-я хромосома, а при синдроме Патау – 13-я.
Если рассматривать программу ЭКО, то доля эмбрионов с правильным набором хромосом у женщин 40 лет и старше составляет примерно 20%. В отношении синдрома Дауна: в 40 лет риск родить ребенка с трисомией 21-й хромосомы составляет 1:63, а в 45 лет – 1:19.
– Женщины, которые хотят забеременеть после 40, пусть даже с помощью ЭКО, наверняка, понимают, на какой риск идут. Бывает так, что их этот риск останавливает?
– Не все понимают, в силу отсутствия знаний и информации о наследственной патологии. Осознание в большинстве случаев происходит на консультации генетика.
В программе ЭКО, даже получив полноценную информацию о риске генетической патологии, есть семьи, отказывающиеся от проведения преимплантационного генетического тестирования.
Причины разные: боязнь проведения биопсии клеток эмбриона для исследования, ведь у некоторых пар можно «получить» лишь один или 2 эмбриона, религиозные убеждения и другие обстоятельства.
– Какой процент риска рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией говорит о том, что целесообразно прервать беременность?
– Процент риска ни в одной ситуации не является показанием для прерывания беременности. Для выявления генетической патологии необходимо проведение подтверждающего метода – инвазивной пренатальной диагностики с целью забора материала и генетического исследования.
При подтверждении генетической патологии, например трисомии 21 хромосомы, семья может прервать беременность до 22 недель.
– Бывают случаи, когда генетические анализы не показывают никаких отклонений, а у ребенка все равно появляются недуги, связанные с хромосомными аномалиями?
– Есть отдельная группа хромосомных аномалий – микроделеционные синдромы, которые могут себя «не проявлять» во время беременности. На пренатальном скрининге в группу высокого риска женщина не попадет ни по биохимическим показателям, ни по эхографическим маркерам. Это происходит потому, что либо микроделеционный синдром не сопровождается врожденными пороками развития, либо порок развития имеет позднюю манифестацию, обнаружить его на ультразвуке можно после 22 недели беременности. Чаще всего микроделеционные синдромы, то есть потеря небольшого участка хромосомы, возникает de novo – впервые.
Фото: pixabay.com
– Недавно мировые СМИ рассказывали о мальчике, у которого из-за редкой генетической аномалии почка опустилась в бедро. С какими редкими отклонениями Вы встречались в своей практике?
– У мальчика обнаружена хромосомная аномалия – потеря участка короткого плеча хромосомы 7 – делеция, которая в большинстве случаев возникает de novo – впервые. Каким образом будет себя «проявлять» делеция, зависит от размера потерянного участка и того, какие гены утрачены. «Уникальность» данного случая в том, что ранее у детей с таким же синдромом не выявляли эктопического расположения почки за пределами брюшной полости.
В своей практике я встречалась с разными орфанными заболеваниями в силу того, что консультировала детей, а 50% врожденной и наследственной патологии выявляется в детском возрасте. Это и синдром Вольфа-Хиршхорна, и синдром Моута-Вильсона, и синдром Вильямса, и муколипидоз 2 типа, а также множество других наследственных заболеваний.
Все случаи разнообразные по клинической картине.
– Наука развивается стремительно: говорят, скоро врачи научатся «редактировать» гены у эмбриона. Неужели такое возможно?
– На данном этапе проводится исследовательская работа по редактированию генома. Не исключено, что в ближайшем будущем это будет осуществимо на эмбрионах.
– В настоящее время можно как-то повлиять на генетику будущего ребенка? Например, снизить вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у женщин после 40 лет.
– Нет, снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна нельзя. Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом – во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуется 2 клетки, каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.
Если же при делении происходит ошибка, тогда в одну половую клетку попадает 3 хромосомы, то есть одна лишняя, а в другую – ни одной. При оплодотворении яйцеклетки с тремя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.
Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, предугадать его невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза – деления женских половых клеток, и в 10% во время сперматогенеза – деления мужских половых клеток.
– Какой процент среди причин бесплодия приходится на генетические отклонения?
– Около 50-70% случаев ранней остановки развития и внутриутробной гибели эмбриона обусловлено хромосомными аномалиями, такими как аутосомные трисомии, полиплоидия, моносомия Х-хромосомы и несбалансированные структурные перестройки. В семьях с бесплодием и потерями беременности на ранних сроках частота носительства сбалансированных хромосомных аберраций – 8%.
– Какова осведомленность россиян в вопросах генетики? Они понимают, что целесообразно тратить деньги на генетические анализы, которые все-таки недешевые?
– Осведомленность низкая и по сей день, однако за последние годы благодаря работе генетиков, благотворительных фондов, СМИ ситуация улучшается. Все больше врачей смежных специальностей направляют на консультацию к генетику по разным вопросам.
– Анастасия Владимировна, почему Вы выбрали такую специализацию, как репродуктивная генетика? Мне, как неспециалисту, кажется, это очень сложно, но в то же время интересно.
– На самом деле я клинический генетик, а значит, области моего консультирования разные. Я всегда стремилась работать не только со взрослым населением по вопросам репродукции и пренатального скрининга, но и активно консультировала детей. И даже некоторое время работала в стационаре – в отделении врожденных и наследственных заболеваний. Эта внутрисистемная работа в области медицинской генетики крайне важна для развития специалиста