Синдром жильбера у детей презентация

1.

Синдром Жильбера – это наследственное (передается от родителей к
детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в
обмене билирубина в организме (билирубин является одним из
желчных пигментов и промежуточным продуктом распада
гемоглобина (белка, участвующого в транспорте кислорода)). Это
приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более
80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого (не
связанный с белками крови) билирубина) и к периодическому
возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых
оболочек, склер (белков) глаз в желтый цвет). Остальные
биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в
пределах нормы.
Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин (в 2-3 раза чаще, чем у
женщин) и обычно впервые проявляется в 3-13 лет.
Заболевание длится на протяжении многих лет, чаще всего всю жизнь.

2.

• Симптомы синдрома Жильбера
Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как
физиологическую особенность организма.
В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные
симптомы крайне редки и слабо выражены.
Неврологическая симптоматика минимальна, но могут быть:
повышенная утомляемость, слабость, головокружение;
бессонница, нарушения сна.
К еще более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):
снижение или отсутствие аппетита;
горький привкус во рту;
отрыжка горьким после еды;
изжога;
тошнота, редко рвота;
нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул);
вздутие живота;
чувство переполнения желудка;
неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления
жирной или острой пищи;
• иногда наблюдается увеличение размеров печени.

3.

• Причины
Причиной данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (вещество, участвующее в обмене веществ) печени – глюкуронилтрансферазу, которая
участвует в обмене билирубина (продукта распада гемоглобина – белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки крови). В условиях недостатка этого фермента свободный
(непрямой) билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу –
это означает, что существует 50-типроцентная вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей.
Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный, свободный) является для организма токсичным (отравляющим) веществом (прежде всего для центральной нервной системы), и его
обезвреживание возможно только путем превращения его в печени в связанный (прямой) билирубин. Последний выводится из организма вместе с желчью.
Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома:
отклонение от диеты (голодание или, наоборот, переедание, употребление жирной пищи);
прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также
спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов), глюкокортикоидов (аналогов гормонов коры надпочечников, антибактериальных препаратов,
нестроидных противовоспалительных препаратов));
употребление алкоголя;
чрезмерная физическая нагрузка;
стресс;
различные операции, травмы;
простудные и вирусные заболевания (например, грипп (вирусное заболевание, характеризующееся высокой температурой тела в течение более 3-х дней, сильным кашлем и
крайней общей слабостью), ОРВИ (острая респираторно-вирусная инфекция – проявляется кашлем, насморком, высокой температурой тела и общим недомоганием),
вирусный гепатит (воспаление печени, вызванное вирусами гепатита A,B,C,D,E)).

4.

• Диагностика
Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились боли в правом подреберье, желтушность кожных покровов и белков глаз, было ли потемнение мочи, с чем пациент связывает их возникновение, чем он питался накануне, какие лекарства
принимал, употреблял ли алкоголь).
Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания (грипп, операции, болезни органов эндокринной системы (щитовидной и поджелудочной железы), постоянный прием лекарств, периодические эпизоды желтухи, которые чаще возникают после сильной
физической нагрузки)).
Анализ семейного анамнеза (были ли у кого-то из близких родственников заболевания печени, желтуха, страдали ли они алкоголизмом).
Осмотр. Обращает на себя внимание желтушность кожи и видимых слизистых оболочек, боль при прощупывании живота, в частности правого подреберья.
Лабораторные данные.
Общий анализ крови. Возможно повышение гемоглобина (белка-переносчика кислорода) более 160 г/л, увеличение содержания ретикулоцитов (незрелых эритроцитов – красных кровяных телец, переносящих кислород от легких к тканям)
периферической крови.
Биохимический анализ крови. Повышение уровня общего билирубина (продукта распада красных кровяных клеток) за счет свободной (непрямой) фракции (части). Норма общего билирубина 8.5-20.5 мкмоль/л. При синдроме Жильбера билирубин в
большинстве случаев повышается незначительно. Такое повышение может быть после приема большого количества алкоголя, травм, операций. Другие биохимические показатели (общий белок, аминотрансферазы (АСТ, АЛТ – специфические ферменты
(вещества, участвующие в обмене веществ) печени), холестерин – продукт метаболизма жиров), отражающие функцию печени, не изменены.
Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови: у больных синдромом Жильбера свертываемость будет в норме либо незначительно снижена).
Молекулярная диагностика: анализ ДНК гена, отвечающего за проявления заболевания.
Анализ крови на наличие вирусных гепатитов (воспаления печени) А, В, С, D, E – поиск специфических антител (являющихся признаками присутствия гепатита).
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — специальный метод обследования, с помощью которого можно выявить генетический дефект фермента, участвующего в обмене билирубина в организме.
Анализ мочи: в норме билирубин не присутствует в моче, при его появлении и повышении количества в крови моча приобретает темный цвет (цвет темного пива).
Анализ кала на стеркобилин (конечный продукт превращения билирубина) отрицательный.
Специальные диагностические пробы.
Проба с голоданием: уровень билирубина обычно повышается после 48-часового голодания. Больной получает 400 килокалорий в сутки при норме 2000-2500 ккал. Уровень билирубина определяется утром натощак в день начала пробы, а
затем спустя двое суток. При увеличении билирубина на 50-100% проба считается положительной.
Внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты способствует увеличению уровня билирубина в крови.
Прием фенобарбитала (препарата группы барбитуратов, который обычно используется в проведении наркоза для операции) по 3 мг/кг в течение 5 суток приводит к снижению уровня билирубина в крови.
Рифампициновая проба. После введения 900 мг рифампицина (антибиотика) у больных повышается уровень непрямого билирубина в крови.
Инструментальные и другие методы.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Исследование зачастую не выявляет патологии (заболевания).
Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости для более детальной оценки состояния печени, выявления труднодиагностируемой опухоли, повреждения, узлов в ткани печени (при появлении клинической картины), исключения или
подтверждения диагноза синдрома Жильбера (при синдроме Жильбера структура и ткань печени будут в норме).
Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата для определения степени фиброза печени (ненормального разрастания соединительной ткани (осуществляющей опорную и структурную функцию) в печени,
которое является обратимым (поддающимся лечению) процессом). Является альтернативой биопсии печени и позволяет исключить фиброз печени при подозрении на синдром Жильбера.
Возможна также консультация терапевта. Консультация медицинского генетика.

5.

• Лечение синдрома Жильбера
• Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется.
Стол №5.
Разрешается: компот, некрепкий чай, хлеб пшеничный, обезжиренный творог, супы на овощном отваре, нежирная говядина, кура, каши рассыпчатые, некислые фрукты.
• Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба,
горчица, перец, мороженое, черный кофе, алкоголь.
Соблюдение режима (подразумевает исключение тяжелых физических нагрузок, прием некоторых медикаментов: антибиотиков, противосудорожных препаратов, анаболических стероидов – аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных
заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов).
• Отказ от употребления алкоголя, курения — тогда билирубин (продукт
распада красных кровяных клеток) будет оставаться в норме, не вызывая
симптомов болезни.
При возникновении желтухи назначают ряд препаратов.
Препараты группы барбитуратов – противоэпилептических средств: доказано их влияние на снижение уровня билирубина в крови.
• Желчегонные средства.
Гепатопротекторы (средства, которые защищают клетки печени от повреждающих воздействий).
Препараты, нормализующие функцию желчного пузыря и его протоков, для профилактики развития желчнокаменной болезни (образования камней в желчном пузыре) и холецистита (образования камней в желчном пузыре).
Энтеросорбенты (препараты для усиления выведения билирубина из кишечника).
Фототерапия – разрушение фиксированного в тканях билирубина путем воздействия света, как правило, синих ламп. Обязательна защита глаз для предупреждения ожога.
При диспептических расстройствах (тошнота, рвота, вздутие живота) применяют противорвотные средства, пищеварительные ферменты (для помощи пищеварению).

6.

• Осложнения и последствия
• В целом, заболевание протекает благоприятно, не причиняя
излишних неудобств и беспокойства, но при хроническом
несоблюдении диеты, режима или при тяжелой передозировке
препаратами, вызывающими обострения болезни, возможно
развитие некоторых осложнений.
Хронический гепатит (стойкое хроническое воспаление печени).
• Желчнокаменная болезнь — заболевание, характеризующееся
холецистолитиазом (образованием камней в желчном пузыре)
и/или холедохолитиазом (образованием камней в желчных
протоках), которое может протекать с симптомами печеночной
колики (острые, схваткообразные боли в животе).

7.

• Профилактика синдрома Жильбера
Специфической профилактики не существует, так как болезнь является генетически обусловленной (передается от родителей к детям).
Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных (отравляющих) для печени лекарственных препаратов.
Рациональное и сбалансированное питание (употребление в пищу продуктов, богатых клетчаткой (овощи, фрукты, крупы), отказ от слишком горячей, копченой, жареной и консервированной пищи).
• Умеренные физические нагрузки, здоровый образ жизни.
Исключение употребления алкоголя.
Отказ от вредных привычек, приема анаболических стероидов (аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов).
Регулярная диспансеризация (ежегодный профилактический осмотр), выявление и лечение заболеваний, которые могут спровоцировать обострение болезни:
• гепатита (воспаления печени);
гастрита (воспаления желудка);
язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
• панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
• холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.
Так как заболевание наследственное (передается от родителей к
детям), семейные пары, где хотя бы один из супругов страдает
этим заболеванием, должны проконсультироваться у генетика
перед планированием беременности.