Синдром жильбера сухость во рту

Âñåì ïðèâåò.

Ïðèìåðíî ãîä íàçàä ìíå ïîñòàâèëè äèàãíîç — êåðàòîêîíóñ.

Êåðàòîêîíóñ (îò äð.-ãðå÷. κέρας — «ðîã» è κῶνος — «êîíóñ») — äåãåíåðàòèâíîå íåâîñïàëèòåëüíîå çàáîëåâàíèå ãëàçà, ïðè êîòîðîì ðîãîâèöà èñòîí÷àåòñÿ è ïðèíèìàåò êîíè÷åñêóþ ôîðìó.

Íó íà÷íåì ïî ïîðÿäêó.

Äî 19-20 ëåò ÿ èìåë èäåàëüíîå 100% çðåíèå, íè òà ÷òî íå æàëîâàëñÿ, æèë è íå òóæèë.

Ëåò â 20, íà ëåòíèõ êàíèêóëàõ, çàìåòèë, ÷òî äîâîëüíî ÷àñòî ñëåçÿòñÿ ãëàçà, îñîáåííî ñèëüíî ëåâûé. Ñõîäèë â îáû÷íóþ îïòèêó, òàì ìíå ñêàçàëè, ÷òî ó ìåíÿ àñòèãìàòèçì â íà÷àëüíîé ñòàäèè. Øî çà íàõ?

Àñòèãìàòèçì â ïåðåâîäå ñ ëàòûíè — îòñóòñòâèå (ôîêóñíîé) òî÷êè. Àñòèãìàòèçì âîçíèêàåò âñëåäñòâèå íåïðàâèëüíîé (íå ñôåðè÷íîé) ôîðìû ðîãîâèöû (ðåæå — õðóñòàëèêà).

Òîãäà ÿ íå ïðèäàë ýòîìó íèêàêîãî çíà÷åíèÿ, áûë ìîëîä è ãëóï. Çäîðîâüåì ñâîèì íå èíòåðåñîâàëñÿ â ïðèíöèïå. Ìíå âûïèñàëè î÷êè, êîòîðûå ÿ íå íîñèë, èáî íåóäîáíî è ñòðåìíî. Âèäåë åùå îòëè÷íî, íå æàëîâàëñÿ, ó÷èëñÿ è æèë äàëüøå.

 22-23 ãîäà ðåøèë ïîéòè â êà÷àëêó. Óñïåõ áûë, ÿ õîðîøî íàáðàë â ìàññå, âåñà ðàáî÷èå ðîñëè, ÿ áûë î÷åíü ãîðä è ðàä ýòîìó.

 24 æåíèëñÿ, ïî ñïîðòçàëó ôàíàòåë. Ïðîãðàììû, äèåòà, ðîñò âåñîâ è ìàññû.

 25 êóïèë àâòî è çàìåòèë, ÷òî â òåìíîå âðåìÿ ñóòîê î÷åíü ïëîõî âèæó çà ðóëåì. Ãðåøèë íà òî, ÷òî áëèêè îò âñòðå÷íûõ ôàð. Ïîøåë â áîëüíè÷êó, ê îêóëèñòó çà «íî÷íûìè î÷êàìè». Îêóëèñò ìåíÿ îãîð÷èë… Ïîäîçðåíèå íà êåðàòîêîíóñ è íàñòîÿòåëüíàÿ ïðîñüáà îòêàçàòüñÿ îò âîæäåíèÿ â ïðèíöèïå.

Ñïàñèáî ñóïðóãå, ïèíêàìè çàñòàâèëà ìåíÿ ïîéòè íà îáñëåäîâàíèå â ïðîôèëüíóþ ãëàçíóþ áîëüíè÷êó. Ñàì ÿ î÷åíü íåáðåæíî îòíîñèëñÿ ê ñâîåìó çäîðîâüþ.

Ñäåëàâ êó÷ó ïðîöåäóð è àíàëèçîâ äèàãíîç ïîäòâåðäèëñÿ. Êåðàòîêîíóñ, ïðè÷åì äîâîëüíî çàïóùåííûé. ÍÎ, ìåíÿ îáíàäåæèëè, ñêàçàëè, ÷òî åùå ìîæíî ñäåëàòü îäíó ïðîöåäóðó — êðîññëèíêèíã. Ñóòü åå â òîì,÷òî íà ðîãîâèöó êàïàþò ñïåö.ðàñòâîð è ãðåþò óëüòðàôèîëåòîì. Íà ðîãîâèöå îáðàçóåòñÿ êàðêàñ, êîòîðûé ïðåïÿòñòâóåò äåôîðìàöèè ðîãîâèöû. Ïðîöåäóðà íåäåøåâàÿ, ñòîèëà ïîðÿäêà 200 000 òåíãå, äåëàëà âðà÷ èç Ìîñêâû ( ÿ æèâó â Àëìà-Àòå). Ó íàñ â îáùåì-òî òîæå áûëè è åñòü ñïåöû, íî ýòó ìíå ñèëüíî ðåêîìåíäîâàë ñàì öåíòð.

Îïåðàöèÿ èëè äàæå ëó÷øå ñêàçàòü ïðîöåäóðà áûëà íàçíà÷åíà íà àïðåëü. À àíàëèçû ÿ ïðîøåë â ôåâðàëå. Ïðîæäàâ ïàðó ìåñÿöåâ, â ïîëîæåííîé ñðîê ÿ ïðèøåë â áîëüíèöó íà ïðèåì ê ýòîìó ÷óäî-äîêòîðó. Íî ÷óäà íå ñëó÷èëîñü. Ïîñìîòðåâ íà ìîé áîëüíîé ãëàçèê îíà âûíåñëà âåðäèêò — äåëàòü êðîññëèíêèíã íèêàê íåëüçÿ. Îêàçûâàåòñÿ, åñòü ïîêàçàíèÿ — òîëùèíà ðîãîâèöû äîëæíà áûòü íå ìåíåå 400 ìêì. Ó ìåíÿ îíà î÷åíü ñèëüíî èñòîí÷èëàñü, ìåñòàìè äî 200 ìêì. Âûõîä îäèí — òðàíñïëàíòàöèÿ ðîãîâèöû.

Ïî òóïîñòè è íå çíàíèþ ÿ íå ðàññòðîèëñÿ. Ïîäóìàë, íó ÷òî òàì òàêîãî, âîçüìóò è ïðèäåëàþò òèïà ëèíçó. ß îøèáñÿ.

Îêàçûâàåòñÿ, íå ñóùåñòâóåò îðãàíè÷åñêèõ òðàíñïëàíòàòîâ ðîãîâèöû. À åñëè è åñòü — òî òî÷íî íå ó íàñ è òîëüêî â òåîðèè.

Ó íàñ âñå ïî ñòàðèíêå — áåðóò òðóï, âûðåçàþò ðîãîâèöó è ìåíÿþò òåáå.

Ïîåõàëè ê âðà÷ó, êîòîðîãî ïîñîâåòîâàëè â êëèíèêå.

Îíà-âðà÷ õèðóðã ñ ìíîãîëåòíåé ïðàêòèêîé. Çàíèìàåòñÿ ëå÷åíèåì ñëîæíûõ ñëó÷àåâ ïî âñåìó Êàçàõñòàíó. Ïðè íåîáõîäèìîñòè ñêèíó êîíòàêòû â ëè÷êó.

Êàê îêàçàëîñü, ïðîöåññ ðàçðóøåíèÿ ðîãîâèöû ïðîöåññ äîâîëüíî äîëãèé, ÍÎ, ïîñòîÿííûå òðåíèðîâêè ñ îòÿãîùåíèåì çíà÷èòåëüíî óñêîðèëè ïðîöåññ.

Îíà ðàññêàçàëà, ÷òî çàíÿòèÿ íóæíî ïðåêðàòèòü íåìåäëåííî, ñòàðàòüñÿ íå íàêëîíÿòüñÿ, òîëüêî åñëè ïðèñåäàòü. Íå ïîäíèìàòü òÿæåñòè, òàê êàê ýòî ïðîâîöèðóåò ãëàçíîå äàâëåíèå.

Èç ôèçêóëüòóðû — òîëüêî õîäüáà.

Ïîñìîòðåâ ìåíÿ îíà ïîäòâåðäèëà ïîêàçàíèÿ — òîëüêî òðàíñïëàíòàöèÿ. Ïðè÷åì ñðî÷íàÿ.

Íó äåëàòü íå÷åãî, íàäî äåëàòü. Íî, êàê îêàçàëîñü âñå î÷åíü íå ïðîñòî.  Àëìàòå, äà è íàâåðíîå âîîáùå â ÊÇ íåò öåíòðà ãäå õðàíèëèñü áû ãîòîâûå òêàíè. Íóæíî æäàòü, ïðè÷åì íåïîíÿòíî ñêîëüêî. Íåêîòîðûå æäóò ïîäõîäÿùèõ òêàíåé ãîäàìè. Ìíå î÷åíü ïîâåçëî. ×åðåç 3 ìåñÿöà ðàçäàëñÿ çâîíîê — åñòü òêàíü, ïîäõîäÿùàÿ. Íóæíî ñðî÷íî ëîæèòñÿ íà îïåðàöèþ.

Âçÿâ ñ ñîáîé ñìåííóþ îäåæäó è îáóâü ÿ ïîåõàë íà îïåðàöèþ. Ïðåäâàðèòåëüíî ïîçâîíèë íà ðàáîòó, ñêàçàë ÷òî ìåíÿ íå áóäåò ïðèìåðíî ïàðó ìåñÿöåâ.

Ñàìà îïåðàöèÿ ïðîõîäèò ïîä ìåñòíûì íàðêîçîì, â òå÷åíèè ïðèìåðíî ÷àñà. Ñíà÷àëà ãëàç îáåçáîëèâàþò, äàëåå âûðåçàþò ÷àñòü ðîãîâèöû ïî ñïåö.øàáëîíó. Òàêæå âûðåçàþò ïî ýòîìó æå øàáëîíó ðîãîâèöó äîíîðà. Ïðèøèâàþò ðóêàìè (øîâ ïîëó÷àåòñÿ êàê áóäòî ìàøèíêîé øèëè). Îäåâàþò ëèíçó æåñòêóþ è îòïðàâëÿþò íà îòäûõ â ïàëàòó.  áîëüíèöå íóæíî ïðîâåñòè íå ìåíåå 5 äíåé, â òå÷åíèè êîòîðûõ êàïàþò ñïåö.êàïëè êàæäûå 2 ÷àñà.

Ñàìà îïåðàöèÿ ïðàêòè÷åñêè áåçáîëåçíåííàÿ, çà èñêëþ÷åíèåì óêîëà â ãëàç. À âîò ïåðâûå äíè ñàìûå ñëîæíûå. Îñîáåííî ïåðâàÿ íî÷ü. Êàæåòñÿ, ÿ ïîçíàë, ÷òî òàêîå ôàíòîìíûå ãîëîâíûå áîëè. Íå ïîìîãàëè íè óêîëû îáåçáîëèâàþùèå, íè òàáëåòêè, íè ñíîòâîðíîå. Ãîëîâà, îñîáåííî ëåâàÿ ÷àñòü ïðîñòî ðàñêàëûâàëàñü. Ïîä óòðî ÿ óñíóë è ãîòîâ áûë ïðîñïàòü äî îáåäà, íî, ìû âåäü â áîëüíèöå, à òàì ðåæèì. Ïîäíÿëè â 7 óòðà, ÷òîáû çàêàïàòü ïåðâûå êàïëè. Ïðèçíàþñü ÷åñòíî î÷åíü ñòðàøíî áûëî îòêðûâàòü ãëàç è ñìîòðåòü íà ñåáÿ â çåðêàëî.

Ëåâûé ãëàç áûë îïóõøèì è ñ êàêîé-òî ñëèçüþ âíóòðè. Ìûòü íå ñòàë, èáî ññûêîòíî. Òàê è ïðîõîäèë äî 9 óòðà.

 9 óòðà ïðèåì ó õèðóðãà, êîòîðàÿ äåëàë îïåðàöèþ. Îíà ñíÿëà ëèíçó, ïðîìûëà ãëàç è ïîñòàâèëà óêîë, çàêàïàëà êàïëè. Âîîáùå óêîëû ñòàâèëè â òå÷åíèè 10 äíåé, ïî 2 ðàçà â äåíü. Áîëþ÷èå, çàðàçà. Âåñü ãëàç è âåêî áûëè èñêîëîòû.

Êàê ÿ ðàíåå ñêàçàë ñàìûå ñëîæíûå — ïåðâûå äíè. Ïîòîìó êàê èìåííî â ýòè äíè ðåøàåòñÿ, ïðèæèâåòñÿ ëè íîâàÿ òêàíü. Î÷åíü ÷àñòî, îñîáåííî ó ìîëîäûõ ëþäåé ñ íîðìàëüíûì çäîðîâüåì èäåò îòòîðæåíèå èíîðîäíûõ òåë. «Ñïàñèáî» çà ýòî íàøåìó èììóíèòåòó. Òàê âîò ïîñëå ïîäîáíûõ îïåðàöèé íåîáõîäèìî ñèëüíî ñíèçèòü èììóíèòåò. Äëÿ ýòîãî ìíå êîëîëè êàêèå òî óêîëû, òîæå áîëþ÷èå è ñ íåêîòîðûìè ïîáî÷íûìè ýôôåêòàìè, áûë ñèëüíûé çóä.

Òàê ïðîøëî 2 äíÿ, ìåíÿ êàïàëè è êîëîëè). Ãëàç áûë òàêèì æå îïóõøèì, ÿ èì ïî÷òè íè÷åãî íå âèäåë. Öåëûé äåíü ëåæàë è äóìàë.

Íà 3 äåíü, íà ïðèåìå, âðà÷ ñêàçàëà ÷òî ðîãîâèöà íå ïðèæèâàåòñÿ… Èäåò ñèëüíîå îòòîðæåíèå, è âåðîÿòíåå âñåãî ïðèäåòñÿ äåëàòü ïîâòîðíóþ îïåðàöèþ.

Ïðèçíàòüñÿ ÷åñòíî ÿ ðàñêëåèëñÿ.

Íó ïðåäñòàâüòå ñàìè — æèë ñåáå, íå òóæèë. Õîòü êàê òî äà âèäåë, è âîçìîæíî, åùå âèäåë áû òàê æå äîëãî, à ìîæåò è íåò. À òóò îòðåçàëè êóñîê, ïðèøèëè äðóãîé — à òîëêó íîëü!

Ëåæàë è äóìàë, ÷òî äåëàòü. Ñèëüíî ïîääåðæèâàëà æåíà è ðîäèòåëè. Áûë ñåðüåçíûé ðàçãîâîð ñ îòöîì, ñóòü êîòîðîãî — íå íîé, à äåëàé, íà òåáå ñåìüÿ, äåòè.

Äåëàòü íå÷åãî, íàìîòàë ñîïëè íà êóëàê è ïîãîâîðèë åùå ðàç ñ âðà÷îì, áîëåå ïðåäìåòíî.

Êàê îêàçàëîñü, ïîâòîðíàÿ îïåðàöèÿ íå äàåò 100%, ÷òî è îíà áóäåò óñïåøíîé. È 3 è 4 è 5. Îäíà ïàöèåíòêà äåëàëè îïåðàöèþ 3-èé ðàç è äåëà ó íåå áûëè íå î÷åíü. Ãëàâíîå,÷òî ÿ ïîíÿë — äàæå åñëè ÿ íå ñäåëàþ îïåðàöèþ è ðîãîâèöà íå ïðèæèâåòñÿ — îíà ñòàíåò ìóòíîé. Çðåíèå, êîíå÷íî æå áóäåò ïî÷òè íóëåâûì.
ÍÎ, âñå æå åñòü øàíñ, ÷òî âñå áóäåò õîðîøî, ÷òî êàïëè, êîòîðûå ÿ êàïàþ êàæäûå 2-3 ÷àñà+ðåæèì äàäóò ñâîè ïëîäû è òðàñïëàíòàíò ïðèæèâåòñÿ.

ß ðåøèë, ÷òî òåðÿòü ìíå íå÷åãî — â ëþáîì ðàçå, åñëè ïðèæèâåòñÿ — õîðîøî, íåò — íóæíî äåëàòü ïîâòîðíóþ, íà êîòîðóþ ÿ ïîêà íå áûë ãîòîâ íè ìîðàëüíî, íè ôèçè÷åñêè(â ïëàíå äåíåã). Ïîýòîìó ÿ ïîïðîñèë âûïèñàòü ìåíÿ äîìîé, äîìà è ñòåíû ïîìîãàþò. À â áîëüíèöå ÿ öåëûé äåíü ëåæó, òåðçàþ ñåáÿ ðàçíûìè ìûñëÿìè.À íà óêîëû ìîæíî ïðèåçæàòü êàæäûé äåíü.

Âðà÷, êîíå÷íî æå, áûë ïðîòèâ, íî ÿ áûë î÷åíü íàñòîé÷èâ)

Ñóòü äà äåëî- ïðîøëî ïîëãîäà. Ðîãîâèöà ïðèæèëàñü, ñåé÷àñ çðåíèå îêîëî 30% íà ëåâîì ãëàçó. Âðà÷ óäèâëÿåòñÿ ýòîìó ôàêòó, òàê êàê â åå ïðàêòèêå òàêèõ ñëó÷àåâ íå áûëî. Åñëè îòåê íå ñïàäàåò ÷åðåç ïàðó äíåé — òî îáû÷íî èäåò ïîëíîå îòòîðæåíèå.  Íî, ñîáëþäåíèå ðåæèìà è íàñòðîé ñäåëàëè ñâîå äåëî -ìåäëåííî, çðåíèå âîññòàíàâëèâàåòñÿ.  ìàå ïîéäó ñíèìàòü øâû, ïîòîì åùå ïîëãîäèêà è ìîæíî áóäåò èäòè íà ëàçåðíóþ êîððåêöèþ.

Íà ïðàâûé ãëàç âûòà÷èëè ÆÊË — òåïåðü íîøó è íå ïðåäñòàâëÿþ, êàê æå ÿ ðàíüøå æèë áåç íåå. ×åðåç ïàðó ãîäèêîâ ïîéäó äåëàòü ïðàâûé ãëàç. Òóò òîæå óæå òîëüêî ïåðåñàäêà. Õîòÿ, êòî çíàåò, ìîæåò ê ýòîìó âðåìåíè áóäåò äðóãîé âèä ëå÷åíèÿ.

Íàäåþñü,÷òî ÷åðåç ïàðó ãîäèêîâ ñìîãó âåðíóòüñÿ â çàë. Ïîäíèìàòü î÷åíü ìíîãî,êîíå÷íî, íå ïîëó÷èòñÿ, íî æàòü ïðèåìëåìûå âåñà — âïîëíå.

Ñïàñèáî âðà÷ó, êòî çíàåò, ÷òî áûëî áû, åñëè áû îíà íå ñäåëàëà îïåðàöèþ. À ñäåëàëà îíà åå î÷åíü ïðîôåññèîíàëüíî.

Âñåì òåì, ó êîãî ïðîáëåìû ñî çðåíèåì — áåãîì ê âðà÷àì! Ïðîáëåìó ÷àùå âñåãî ìîæíî ðåøèòü â çà÷àòêå. Î÷åíü ñòðåìíî âèäåòü ëèöà ëþäåé, êîòîðûì ãîâîðÿò ÷òî îíè ñêîðåå âñåãî íå ñìîãóò âèäåòü…,à çà òå äíè, ÷òî ÿ ïðîëåæàë â áîëüíèöå ÿ âèäåë íåñêîëüêî òàêèõ ñëó÷àåâ, ñèäÿ íà ïðîöåäóðàõ.

1. Ìóæ÷èíà, ïîä 50. Âîäèòåëü. Ïðèøåë ñ æàëîáîé íà òî, ÷òî íà ãëàçó, êàê áóäòî «øòîðêà». Âñþ æèçíü íîñèë î÷êè, ñ êàæäûì ãîäîì ïðîñòî âûïèñàâàë â ñîñåäíåé îïòèêå ñ áîëåå òîëñòûìè ëèíçöàìè .Ïîñìîòðåëè — îêàçàëîñü íóæíà ïåðåñàäêà õðóñòàëèêà. ÂÐîäå áû ìåëî÷ü, ïðîöåäóðà ðÿäîâàÿ. Ñäåëàëè. Ïîñìîòðåëè ñêâîçü ýòîò õðóñòàëèê — îêàçàëîñü îòñëîåíèå ñåò÷àòêè. À ýòî î÷åíü ñåðüåçíî. Ðåçóëüòàò — èíâàëèäíîñòü è ïîòåðÿ çðåíèÿ íà îäèí ãëàç.

2. Ìàëü÷èê, ëåò 13. Ïðîáëåìû íà÷àëèñü ëåò ñ 8. Òîëêîì íå îáñëåäîâàëèñü. Òåïåðü ïðîáëåìû ñ ãëàçíûì äàâëåíèåì,÷òî äàåò ñèëüíûå áîëè â ãîëîâå.

3. Ìîé ñëó÷àé — ìîæíî áûëî áû îáîéòèñü ëèíçàìè, ïðè÷åì íå íà ïîñòîÿííîå íîøåíèå, à, íàïðèìåð, òîëüêî íî÷íûìè. Íî ìû âåäü âñå òàê óâåðåíû â ñåáå, ñâîåì çäîðîâüå.

 îáùåì, ðàññêàç ïîëó÷èëñÿ íåìíîãî ñêîìêàííûì, ïèñàë ïî ïàìÿòè. Áóäóò âîïðîñû- ñ ðàäîñòüþ îòâå÷ó

Íå áîëåéòå.

çû: öåíó çà îïåðàöèþ íå îãëàøàþ, òàê êàê ýòî âñå î÷åíü èíâèäóàëüíî. Ìíå áîëåå-ìåíåå ïîâåçëî, ñóììà áûëî ïîäúåìíîé+åå ïî÷òè âñþ âîññòàíîâèëè ïî ñòðàõîâêå

Содержание

• Распространение заболевания
• Классификация заболевания
• Причины развития
• Симптомы
• Диагностика
• Инструментальные исследования
• Генетический тест
• Лечение
• Осложнения
• Народные средства
• Питание при синдроме Жильбера
• Ремиссия
• Прогноз и профилактика
• Синдром Жильбера и служба в армии

Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, — генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.

Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.

Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.

По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья — 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.

Распространение заболевания

Синдром Жильбера — наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.

Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.

Классификация заболевания

Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.

При гемолизе — разрушении эритроцитов — повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.

Причины развития

Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.

Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.

Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.

Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:

1. Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
2. Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.

Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.

Рекомендуемые товары

Симптомы

Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.

Диагностика

Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:

1. Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
2. Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
3. Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
4. Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
5. Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
6. Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.

Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:

1. Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
2. За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
3. Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
4. За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.

Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:

• увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
• увеличение концентрации билирубина;
• увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.

При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.

При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:

1. Незначительное увеличение печени.
2. Отсутствие билирубинурии.
3. Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
4. Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
5. Селезенка не увеличена.
6. Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
7. Нормальная холецистография.
8. Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
9. Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
10. Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).

Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:

• Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
• Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
• Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.

Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.

Инструментальные исследования

Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.

Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:

1. Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
2. За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
3. За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.

Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.

При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.

УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:

• Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
• Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.

Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.

Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.

Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.

Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.

Генетический тест

На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.

Генетический тест назначают в следующих случаях:

1. Появление симптомов синдрома Жильбера.
2. Появление признаков любого заболевания печени.
3. Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
4. Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
5. Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
6. Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
7. Превышение концентрации билирубина в крови.
8. Необходимость в оценке лечения.

Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.

Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.

Расшифровка результатов теста:

• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
• UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.

К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.

На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования — 2 500 рублей.

Лечение

При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты.

Пациентам, как правило, назначают следующие препараты:

• Альбумин — снижает концентрацию билирубина до нормальных показателей.
• Противорвотные лекарства — назначают при тошноте и рвоте.
• Барбитураты — необходимы для снижения уровня билирубина в крови. В эту группу входят «Суритал», «Фиоринидал».
• Гепатопротекторы — применяют для защиты гепатоцитов (клеток печени). К ним относятся «Гептрал», «Эссенциале форте».
• Желчегонные средства — уменьшают симптомы желтухи («Карсил», «Холензим»).
• Диуретики — с мочой выводят билирубин («Фуросемид», «Верошпирон»).
• Энтеросорбенты — используются для снижения концентрации билирубина и его выведения из кишечника. К энтеросорбентам относятся активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель».

Во время лечения пациенту показана регулярная диагностика с целью выявления эффективности терапии и отслеживания реакции организма на медикаменты. К тому же таким образом можно исключить вероятные осложнения, среди которых гепатит и желчнокаменная болезнь.

Рекомендуемые товары

Осложнения

Как показывает статистика, ничего страшного в синдроме Жильбера нет. Пациенты с таким заболеванием живут долго и без каких-либо проблем со здоровьем при выполнении врачебных предписаний.

Несмотря на это, осложнения все-таки могут возникнуть. Например, при стабильном нарушении диеты может развиться хронический гепатит, который вылечить невозможно. При этом заболевании поможет только трансплантация печени. Также может появиться желчнокаменная болезнь, которая долгое время протекает без симптомов.

Существует несколько факторов, из-за которых течение синдрома Жильбера усугубляется:

1. нарушение диеты;
2. прием глюкокортикостероидов и анаболических стероидов;
3. употребление алкоголя;
4. занятия спортом на профессиональном уровне;
5. частые простуды;
6. стресс;
7. травмы и операции.

Чтобы исключить возникновение осложнений, необходимо вовремя сдавать анализы и при любом недомогании обращаться к врачу. Также важно выполнять все врачебные предписания.

Народные средства

Средства народной медицины можно принимать в качестве дополнения к основному лечению. При этом любые настойки и отвары можно принимать только после согласования с лечащим врачом.

Положительное воздействие на печень оказывают различные отвары и травяные чаи из растений, обладающих желчегонными свойствами. Это шиповник, барбарис, календула, бессмертник, расторопша.

Чтобы приготовить отвар из этих или других трав, необходимо четко следовать инструкции и соблюдать пропорции.

Иногда при синдроме Жильбера используют спиртовые настойки из листьев орешника, полыни и других трав. Такие средства перед употреблением нужно настаивать в темном месте.

Ниже представлено несколько эффективных рецептов народной медицины:

• Сок из листьев и стеблей лопуха. Лопух тщательно промыть и измельчить, чтобы получить сок. Смесь процедить. Нужно принимать по 15 мл сока после еды в течение 7 дней.
• Напиток из соков с медом. Для приготовления средства нужно взять пол-литра меды и свекольного сока, по 200 мл сока черной редьки и моркови, 50 мл сока алоэ. Полученный напиток хранить в холодильнике и принимать по 50 мл дважды в день.

Питание при синдроме Жильбера

Врачи рекомендуют придерживаться специальной диеты не только в период обострения, но и во время ремиссии. Обычно врачи назначают диету №5. Соблюдая эту диету, необходимо придерживаться следующих правил:

1. больному можно принимать пищу комнатной температуры;
2. следует исключить из рациона жареные и жирные продукты;
3. необходимо принимать пищу часто, но мелкими порциями;
4. разрешаются нежирные и постные продукты;
5. строго запрещено принимать спиртные напитки и курить.

В таблице ниже приведен перечень разрешенных и запрещенных продуктов пациентам с синдромом Жильбера.

Ремиссия

При наступлении ремиссии самая главная задача пациента — не допустить рецидива болезни.

Для этого важно провести протекцию желчных путей, которая предупредит застой желчи и образования камней в желчном пузыре. Для данной процедуры используют препараты «Урохолум», «Гепабене», «Урсофальк».

Раз в неделю пациенту следует делать «слепое зондирование