Синдром жильбера противопоказания по лекарствам
00:00
Оксана Михайловна Драпкина, профессор, доктор медицинских наук:
– В нашей секции «Гепатология» профессор Рейзис Анна Романовна. Синдром Жильбера.
Обычно очень много вопросов вызывает.
«Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия».
Ара Романовна Рейзис, профессор, доктор медицинских наук:
– Дорогие коллеги.
Существуют заболевания, которые сквозной линией проходят через всю жизнь человека – от детства и отрочества до самых преклонных лет. На этом пути попадают в поле зрения врачей самых разных специальностей, очень широкого круга врачей. Важно, чтобы этот широкий круг был в курсе того нового, что происходит в наших представлениях об этом заболевании.
К таким заболеваниям относится синдром Жильбера (СЖ). С тех пор как в 1901-м году Августин Жильбер описал этот синдром, прошло более века. За это время появилось много нового в наших представлениях об этом заболевании. Именно в аспекте этого нового мне и хочется сегодня представить эту патологию.
С институтских времен мы помним, что это такое. Синдром Жильбера – то наследственное нарушение обмена билирубина, которое состоит в недостаточности его глюкуронирования (обязательного для его поступления в желчевыводящие пути) и развитии в связи с этим доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии.
Мы знаем также тот набор клинических и лабораторных критериев, которые всегда лежали в основе постановки этого диагноза нами. Известно, что он выявляется в основном у подростков в препубертатном и пубертатном возрасте. Чаще всего в семье мы имеем некие данные о наследственной семейной предрасположенности к этому синдрому.
Как правило, интенсивность желтухи небольшая. Максимум – субиктеричность кожи и иктеричность склер. Появление или усиление желтухи часто связано с интеркурентными заболеваниями или с голоданием, физическим или психоэмоциональным перенапряжением. А также с применением ряда лекарств. Особенно так называемых аглюконов, сульфамидов, группы салицилатов. Об этом мы будем говорить чуть дальше более подробно.
Чаще всего гепатомегалия отсутствует либо незначительная. В лабораторных тестах повышение билирубина в 2-5 (редко более) раз за счет преимущественно свободной фракции. При нормальной активности трансаминаз и отсутствии маркеров вирусных гепатитов и данных за гемолитическую анемию.
Такого набора клинико-лабораторных данных нам бывало достаточно, чтобы диагностировать этот синдром.
03:24
Последнее время ситуация изменилась в том смысле, что мы получили возможность объективного генетического анализа, который подтверждает или не подтверждает этот диагноз.
Стало известно генетическое лицо СЖ, которое заключается в том, что в промоторной области кодирующего фермента глюкуронил-трансферазы происходит мутация. Она заключается в ди-нуклеотивной вставке тирозин-аргинин. Эта вставка повторяется различное число раз. В зависимости от этого мы имеем либо классический вариант СЖ, либо его вариации (аллели).
Возможность объективного подтверждения этого диагноза, объективной его постановки во многом коренным образом изменила наши представления об этом синдроме. Изменила некоторые мифы, которые были достаточно устойчивы на протяжении всего века, что мы знакомы с этим синдромом.
Первое – распространенность СЖ. Считалось, что это достаточно редкое заболевание. С помощью генетического диагноза стало очевидно, что это достаточно частое заболевание. От 7% до 10% Земного шара страдают СЖ. Это каждый десятый. Для наследственного заболевания это необычайная частота.
В африканской популяции до 36%. В нашей популяции (европейской и азиатской) 2-5%. В нашей стране и в нашей популяции происходит учащение постановки этого диагноза.
(Демонстрация слайда).
Данные нашей клиники, где с СЖ мы встречаемся как с объектом дифференциальной диагностики вирусного гепатита. За 20 лет мы имеем (с 1990-х годов до нынешнего времени) рост частоты постановки этого диагноза более чем в 4 раза.
Второй миф, который уходит в прошлое с возможностью генетической постановки диагноза СЖ. Это миф о том, что СЖ – это, прежде всего, желтуха. Это совершенно необязательный симптом для СЖ. Это лишь верхушка, видимая часть айсберга. Основная часть больных СЖ не имеет желтухи или проявляет ее в каких-то особых жизненных ситуациях. Это совсем не обязательный симптом, что тоже очень важно.
07:10
Третий миф, с которым мы должны в наше время расстаться. Миф о том, что СЖ – заболевание совершенно безобидное. Мы привыкли к тому, что это так и есть. Он не ведет к фиброзированию или переходу в цирроз печени. В связи с этим он не требует нашего внимания.
На самом деле в последнее время выяснилось, что он вносит очень серьезную лепту в развитие и частоту развития желчнокаменной болезни (ЖКБ) в мире. В частности, ряд исследований об этом говорит достаточно масштабно.
Генетическое исследование 2009-го года, где около двухсот пациентов с ЖКБ и около 150-ти пациентов без таковой были обследованы генетически на СЖ. Выяснилось с высокой достоверностью, что среди тех, кто имеет СЖ, существенно чаще встречается ЖКБ.
В 2010-м году появилось еще более масштабное исследование. Это мета-анализ целого ряда исследований. Оно охватывает около трех тысяч пациентов с ЖКБ и около полутора тысяч пациентов без нее. Выяснилось, что пациенты, у которых генетически подтвержден СЖ, имеют полный риск ЖКБ. Главным образом, этот привар имеют мужчины.
Женщины вообще чаще страдают ЖКБ в силу гормонального устройства, эстрогенов и так далее. Мужчины же попадают в эту категорию, главным образом, если имеют СЖ. Увеличение ЖКБ у мужчин при СЖ происходит на 21%.
Еще одно новое направление, совершенно новый аспект в наших современных представлениях о СЖ. Этот тот факт, что изучение особенностей метаболизма лекарств на фоне СЖ легло в основу возникновения совершенно нового направления в фармакологии. Так называемые фармакогенетики, которые имеют огромное значение для разработки лекарственных средств и их практического использования.
Многие лекарства, так называемые аглюконы для того, чтобы быть выведенными из организма и вообще пройти свой путь метаболизма в организме, должны также соединиться с глюкуроновой кислотой, как билирубин. Нагружают тот же самый фермент – глюкуронил-трансферазу.
Соответственно, билирубин из связи с глюкуроновой кислотой вытесняют. Нарушают его выведение в желчные канальцы, в результате чего и появляется желтуха.
10:57
При разработке и испытании целого ряда препаратов на большом контингенте пациентов фармакологи столкнулись с тем, что ряд пациентов выявляют выраженную желтуху. Это могло трактоваться как истинная гепатотоксичность препарата, что иногда бросало тень на весьма важные и перспективные препараты, существенные для соответствующей категории больных.
Работа 2011-го года показывает, как при испытании «Токсилизумаба» («Tocilizumab») – перспективного препарата, применяемого при ревматоидном артрите, у двух пациентов был высокий подъем уровня билирубина. Когда же этих пациентов обследовали, то оказалось, что у обоих этих пациентов (и только у них из всех участвующих в испытании) оказался генотип, характерный для СЖ.
Это вывело этот препарат из под подозрения в плане истинной гепатотоксичности.
Но количество соответствующих публикаций множится. Вот еще одно указание на это. При таком заболевании как акромегалия сейчас нередко бывает устойчивость к соматостатину. Новый препарат, который при этом испытывался, показал высокую степень, высокую частоту развития желтухи. Выяснилось, что у всех этих пациентов был СЖ.
Значительно более близкий нам пример – это противовирусная терапия хронического гепатита С интерферонами с «Рибавирином» («Ribavirin»). Такая же картина. Два пациента дали подъем уровня билирубина в 17 раз. Но оказалось, что именно у этих двух пациентов имеется СЖ. Отмена «Рибавирина» привела к нормализации билирубина. Дополнительной тени на «Рибавирин» не бросило.
До сих пор речь шла преимущественно о данных мировой литературы. Хочу привести собственные данные за 20 лет детской клиники. Мы за это время наблюдали 181-го ребенка и подростка с СЖ. Выяснилось, что очень высокий процент этих пациентов (более половины из них) имели дискинезию желчевыводящих путей со сладж-синдромом и без такового, имели развитие ЖКБ, при том, что это дети.
Но особенно важные и интересные сведения мы получили тогда, когда своих пациентов разделили на две группы, на два десятилетия: 1992 – 2000 годы и 2001 – 2010 годы. Эти десятилетия отличались тем, что на первом этапе они не получали препаратов «Урсодезоксихолиевой кислоты» («Ursodeoxycholic acid»). Или получали по показаниям, когда мы уже имели развившуюся картину поражения билиарного тракта.
У этих пациентов нормальное состояние билиарного тракта было только у 11,8% детей. У 76,5% имелась дискинезия желчевыводящих путей, почти у половины из них со сладж-синдромом. Почти у 12% детей уже развившаяся ЖКБ.
15:40
На втором этапе (второе десятилетие) 105 пациентов. Уже начиная с первых шагов, как только ставился диагноз СЖ, проводили превентивные курсы «Урсодезоксихолиевой кислоты» (УДХК) два раза в год в виде препарата «Урсосан» («Ursosan»), с которым мы работаем уже много лет.
Результаты. У этих пациентов почти в 65% случаев нормальное состояние билиарного тракта. Количество больных с ЖКБ сократилось в 4,5 раза (до 2,8%).
Это говорит о том, что все-таки СЖ заслуживает нашего внимания и некоторого терапевтического воздействия. Оно направлено на снижение общего уровня билирубина, как непрямого, свободного для уменьшения общей интоксикации (поскольку непрямой билирубин токсичен для нервной системы). А также снижение прямого связанного билирубина для предотвращения поражений билиарного тракта.
Что мы для этого сегодня имеем. В плане снижения уровня непрямого билирубина по-прежнему применяется препарат «Фенобарбитал» («Phenobarbital»). Известно, что он имеет некую способность повышения активности глюкуранил-трансфераз. Благодаря этому в какой-то степени снижается уровень непрямой гипербилирубинемии и уменьшается интоксикация, влияние на центральную нервную систему (ЦНС).
Для того чтобы уменьшить или предотвратить поражение билиарного тракта, мы считаем правильным применение УДХК («Урсосан», в частности). Она, по нашим данным, существенно уменьшает или даже предотвращает осложнения со стороны билиарного тракта, включая ЖКБ.
18:17
(Демонстрация слайда).
Здесь есть стрелочка от УДХК к уменьшению влияния на ЦНС. Нам попались на глаза любопытные данные пока экспериментальных исследований. Они говорят о том, что УДХК способна уменьшить чувствительность нервных клеток к поражающему действию непрямого билирубина.
Культура нервных клеток крысы (астроциты и нейроны) инкубировались с непрямым билирубином или с непрямым билирубином в присутствии УДХК. В случае инкубации моно имелось повышение апоптоза в 4-7 раз в этих клетках.
В случае, когда они инкубировались непрямым билирубином в присутствии УДХК, шла существенная защита (60%). Снижение уровня апоптоза менее 7%.
Таким образом, лечение СЖ на сегодня, как нам представляется, что должно в себе содержать. Что касается диетических ограничений, то они могут быть связаны только с возможной фолий-патией и носить такой характер. Достаточно строгими они быть не должны, но в порядке здорового образа жизни.
Что касается второго пункта – режим щажения – он очень важен. Пациенты должны об этом хорошо знать. Физическое и психоэмоциональное перенапряжение чрезвычайно неблагоприятно и напрямую приведет к пожелтению.
Очень важным пунктом является медикаментозное щажение – минимизация лекарственных воздействий по всем направлениям. В первую очередь, это касается глюкокортикостероидов, которые являются прямыми аглюконами. Салицилаты – вся группа. Сульфаниламиды. «Диакарб» («Diacarb»), достаточно часто применяющийся. «Ментол» («Меnthоlum») и целый ряд других препаратов.
Вообще на знамени пациента с СЖ должно быть написано: «Минимизация лекарственных воздействий».
Что касается лекарственной терапии самого синдрома, то «Фенобарбиталом» в возрастной дозировке пользуются только в случаях высокого подъема билирубина (выше пяти и более норм). При меньшем уровне подъема билирубина – «Валокордин» («Valocordin»), который в малых количествах содержит фенобарбитал. У детишек или подростков 1 капля на год жизни, 20 – 30 капель у взрослых 3 раза в сутки.
Что касается УДХК, то 10 – 12 мг на килограмм в сутки. Профилактические курсы по 3 месяца (весна-осень) ежегодно полезны и, как я показала на нашем опыте, достаточно эффективны в плане профилактики поражения желчевыводящих путей и ЖКБ.
Показано при повышении прямого билирубина до его нормализации. При возникновении дискинезии желчевыводящих путей со сладж-синдромом до их ликвидации и 1-2 месяца после для удержания полученного.
22:24
Таким образом, СЖ – это наследственное нарушение билирубинного обмена, своевременное распознавание и коррекция которого имеет существенное значение, как для пациента, так и для популяции в целом.
Современный этап развития медицины, сделавший возможным объективное подтверждение диагноза СЖ генетическими методами, ставит его диагностику на новую ступень.
Доброкачественность синдрома, состоящая в отсутствии фиброзирования и исхода в цирроз печени, не исключает таких неблагоприятных последствий, как заболевания билиарного тракта, вплоть до ЖКБ.
Последнее. Для профилактики и лечения этих неблагоприятных последствий целесообразно применение УДХК, в частности «Урсосана».
Благодарю за внимание.
Источник
Содержание
- Распространение заболевания
- Классификация заболевания
- Причины развития
- Симптомы
- Диагностика
- Инструментальные исследования
- Генетический тест
- Лечение
- Осложнения
- Народные средства
- Питание при синдроме Жильбера
- Ремиссия
- Прогноз и профилактика
- Синдром Жильбера и служба в армии
Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, — генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.
Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.
Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.
По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья — 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.
Распространение заболевания
Синдром Жильбера — наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.
Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.
Классификация заболевания
Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.
При гемолизе — разрушении эритроцитов — повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.
Причины развития
Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.
Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.
Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.
Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:
- Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
- Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.
Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.
Рекомендуемые товары
Симптомы
Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.
Обязательные симптомы | Условные симптомы |
|
|
Диагностика
Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:
- Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
- Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
- Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
- Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
- Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
- Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.
Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:
- Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
- За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
- Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
- За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.
Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:
- увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
- увеличение концентрации билирубина;
- увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.
При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.
При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:
- Незначительное увеличение печени.
- Отсутствие билирубинурии.
- Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
- Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
- Селезенка не увеличена.
- Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
- Нормальная холецистография.
- Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
- Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
- Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).
Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:
- Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
- Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
- Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
- Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.
Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.
Инструментальные исследования
Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.
Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:
- Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
- За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
- За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.
Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.
При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.
УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:
- Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
- Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.
Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.
Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.
Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.
Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.
Генетический тест
На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.
Генетический тест назначают в следующих случаях:
- Появление симптомов синдрома Жильбера.
- Появление признаков любого заболевания печени.
- Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
- Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
- Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
- Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
- Превышение концентрации билирубина в крови.
- Необходимость в оценке лечения.
Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.
Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.
Расшифровка результатов теста:
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.
К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.
На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования — 2 500 рублей.
Лечение
При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты.
Пациентам, как правило, назначают следующие препараты:
- Альбумин — снижает концентрацию билирубина до нормальных показателей.
- Противорвотные лекарства — назначают при тошноте и рвоте.
- Барбитураты — необходимы для снижения уровня билирубина в крови. В эту группу входят «Суритал», «Фиоринидал».
- Гепатопротекторы — применяют для защиты гепатоцитов (клеток печени). К ним относятся «Гептрал», «Эссенциале форте».
- Желчегонные средства — уменьшают симптомы желтухи («Карсил», «Холензим»).
- Диуретики — с мочой выводят билирубин («Фуросемид», «Верошпирон»).
- Энтеросорбенты — используются для снижения концентрации билирубина и его выведения из кишечника. К энтеросорбентам относятся активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель».
Во время лечения пациенту показана регулярная диагностика с целью выявления эффективности терапии и отслеживания реакции организма на медикаменты. К тому же таким образом можно исключить вероятные осложнения, среди которых гепатит и желчнокаменная болезнь.
Рекомендуемые товары
Осложнения
Как показывает статистика, ничего страшного в синдроме Жильбера нет. Пациенты с таким заболеванием живут долго и без каких-либо проблем со здоровьем при выполнении врачебных предписаний.
Несмотря на это, осложнения все-таки могут возникнуть. Например, при стабильном нарушении диеты может развиться хронический гепатит, который вылечить невозможно. При этом заболевании поможет только трансплантация печени. Также может появиться желчнокаменная болезнь, которая долгое время протекает без симптомов.
Существует несколько факторов, из-за которых течение синдрома Жильбера усугубляется:
- нарушение диеты;
- прием глюкокортикостероидов и анаболических стероидов;
- употребление алкоголя;
- занятия спортом на профессиональном уровне;
- частые простуды;
- стресс;
- травмы и операции.
Чтобы исключить возникновение осложнений, необходимо вовремя сдавать анализы и при любом недомогании обращаться к врачу. Также важно выполнять все врачебные предписания.
Народные средства
Средства народной медицины можно принимать в качестве дополнения к основному лечению. При этом любые настойки и отвары можно принимать только после согласования с лечащим врачом.
Положительное воздействие на печень оказывают различные отвары и травяные чаи из растений, обладающих желчегонными свойствами. Это шиповник, барбарис, календула, бессмертник, расторопша.
Чтобы приготовить отвар из этих или других трав, необходимо четко следовать инструкции и соблюдать пропорции.
Иногда при синдроме Жильбера используют спиртовые настойки из листьев орешника, полыни и других трав. Такие средства перед употреблением нужно настаивать в темном месте.
Ниже представлено несколько эффективных рецептов народной медицины:
- Сок из листьев и стеблей лопуха. Лопух тщательно промыть и измельчить, чтобы получить сок. Смесь процедить. Нужно принимать по 15 мл сока после еды в течение 7 дней.
- Напиток из соков с медом. Для приготовления средства нужно взять пол-литра меды и свекольного сока, по 200 мл сока черной редьки и моркови, 50 мл сока алоэ. Полученный напиток хранить в холодильнике и принимать по 50 мл дважды в день.
Питание при синдроме Жильбера
Врачи рекомендуют придерживаться специальной диеты не только в период обострения, но и во время ремиссии. Обычно врачи назначают диету №5. Соблюдая эту диету, необходимо придерживаться следующих правил:
- больному можно принимать пищу комнатной температуры;
- следует исключить из рациона жареные и жирные продукты;
- необходимо принимать пищу часто, но мелкими порциями;
- разрешаются нежирные и постные продукты;
- строго запрещено принимать спиртные напитки и курить.
В таблице ниже приведен перечень разрешенных и запрещенных продуктов пациентам с синдромом Жильбера.
Разрешенные продукты | Запрещенные продукты |
|
|
Ремиссия
При наступлении ремиссии самая главная задача пациента — не допустить рецидива болезни.
Для этого важно провести протекцию желчных путей, которая предупредит застой желчи и образования камней в желчном пузыре. Для данной процедуры используют препараты «Урохолум», «Гепабене», «Урсофальк».
Раз в неделю пациенту следует делать «слепое зондирование» — натощак выпивать ксилит или сорбит, после этого лечь на правый бок и греть грелкой ту область, где находится желчный пузырь, в течение 30 минут.
Также важно продолжать соблюдать диету. В противном случае не только произойдет ремиссия, но и могут возникнуть другие, более опасные заболевания.
Прогноз и профилактика
Синдром Жильбера не приводит к смерти пациента и протекает достаточно благополучно. Однако некоторые изменения в жизни пациента все-таки возникнут. Например, при частых обострениях заболевания может развиться воспаление в желчных протоках или желчнокаменная болезнь.
Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, родителям перед следующей беременностью нужно сдать генетический тест. Также он показан, если один партнер болен синдромом Жильбера или имеет явные симптомы этого заболевания.
При этом невозможно предупредить возникновения генетического заболевания. Человек в силах лишь отсрочить болезнь или сделать периоды обострения более комфортными. Для этого нужно соблюдать следующие рекомендации:
- правильно питаться, есть больше растительной пищи;
- нечасто находиться на солнце;
- отказаться от тяжелых физических нагрузок;
- закаляться с целью предупреждения вирусных заболеваний;
- стараться исключить факторы, которые становятся причиной возникновения вирусных гепатитов, т.к. вакцинация детей с синдромом Жильбера противопоказана.
Синдром Жильбера и служба в армии
Молодые люди с синдромом Жильбера считаются годными для службы в армии. Однако солдат не должен голодать, работать с токсичными веществами, перенапрягаться физически. От службы в армии на контрактной основе придется отказаться: в этом случае молодой человек не пройдет медицинскую комиссию.
Источник