Синдром жильбера от грудного вскармливания
Синдромом Жильбера принято называть одну из форм пигментного гепатоза, наследственного заболевания печени. Заболевание является доброкачественным, то есть не оказывает негативного воздействия на функциональность и целостность других органов и систем.
Основная характеристика болезни — скопление свободного билирубина в крови. Свободный, он же прямой, билирубин — очень токсичное вещество, которое образуется при распаде эритроцитов.
Фермент имеет жёлтый окрас, поэтому при большом количестве свободного билирубина возникает рецидивирующая или хроническая желтуха.
Причины
Синдром жильбера представляет собой хроническую патологию работы почек и печени. Болезнь может протекать волнообразно, бывает затихание, но в некоторые моменты происходит обострение. У кормящей мамы есть несколько причин синдрома жильбера, рассмотрим их ниже:
- Если кормящая мама употребляет в пищу много жирной пищи или принимает какие-то лекарственные препараты для улучшения лактации.
- Если кормящая мама испытывает частые стрессы, волнения и переживания.
- Если кормящая мама по каким-то причинам проходить лечение гормональными препаратами и кортикостероидами.
- Если кормящая мама имеет генетическую предрасположенность. Основной причиной синдрома жильбера является нарушение гена, который вызывает сильные изменения в работе и структуре печени.
Также к синдрому жильбера может приводить приобретенный гепатоз, который не редко встречается у беременных и кормящих мам.
Генетический сбой, который произошел у кормящей мамы еще тогда, когда она сама была плодом в утробе ее матери, может проявить себя не сразу. Пусковым толчком будут какие-то негативные факторы. Этот сбой происходит из-за того, что в гене образуется несколько лишних аминокислот. Их количество влияет на тяжесть протекания. Из-за этого сбоя печень кормящей мамы не может полноценно перерабатывать токсины, которые попадают в ее организм и поэтому она теряет часть своих функций.
Симптомы
Синдром Жильбера разделяется на два типа:
- Для первого типа характерно разрушение эритроцитов (наличие гемолиза). Из-за этого сильно повышается билирубин.
- Второй тип осложнен гепатитами вирусной этиологии.
В зависимости от тяжести протекания синдром жильбера может разделяться на две группы по симптоматике у кормящей мамы:
Обязательные симптомы. К ним относятся следующие:
- Бессонница или неглубокий сон, мамочка будто в дремоте, не может полноценно отдохнуть.
- Снижение аппетита и потеря в весе.
- На веках образуются желтые пятна.
- Кормящая мама становится раздражительной, чувствует слабость и быструю утомляемость. Однако этот симптом может присутствовать даже у здоровой кормящей мамы.
- На теле могут появляться желтые пятна различного размера и формы, могут сами по себе проходить.
- В зависимости от количества билирубина в крови могут начать желтеть склеры глаз.
Условные симптомы, которые являются смазанными и могут быть схожими с симптомами различных других заболевание:
- В области печени и правого бока под ребрами может ощущаться боль и вздутие. Порой кормящая мама может испытывать тяжесть даже если она не ела ничего жирного.
- Присутствие периодической головной боли или головокружения.
- Зуд кожи тела, особенно стоп и рук. Зуд может усиливаться в ночное рвемя, когда кормящая мама спит.
- Вздутие живота, тошнота и отрыжка. По утрам во рту может присутствовать привкус горечи.
- Расстройство кишечника, которое сопровождается поносом.
- Потливость, которая не связна с физическими нагрузками или жаркой погодой.
Проводить диагностику синдрома жильбера у кормящей мамы может только специалист. Врач проведет осмотр кожных покровов женщины, выслушает жалобы и спросит об анамнезе болезни. Также врач может назначить ряд анализов и исследований:
- Клинический и биохимический анализ крови, который будет в себя включать измерение нормы щелочной фосфатазы, билирубина, уровень альбумина, амилазы, мочевины Аст и Алт. Так как именно эти показатели способны рассказать о каких-то изменениях, происходящих в печени.
- Общий анализ мочи и кала.
- Специальные тесты, которые включают в себя тес с никотиновой кислотой, тест с голоданием и фенобарбитоловую пробу. Одна все эти тесты являются противопоказанием при беременности и проводятся в исключительных случаях, при которых на время кормящей маме придется прекратить лактацию.
- УЗИ брюшной полости.
- Магнитно резонансная или компьютерная томография печени, почек и селезенки.
- В особо тяжелых случаях у кормящей мамы могут брать биопсию печени. Обычно это делают если синдром жильбера осложняется присутствием опухоли или цирроза печени.
Осложнения
Обычно синдром Жильбера не вызывает каких-то серьезных осложнений и последствий у кормящей мамы. Он не является показанием к инвалидности, редко приводит к летальным исходам. При корректном лечении и проведение профилактических мер, с ним можно спокойно жить. Однако если запустить данное заболевание, то оно может привести к необратимым последствиям, печеночной недостаточности, циррозу печени и воспалению в желчных протоках.
Лечение
Никакого специфического лечения при синдроме Жильбера в домашних условиях у кормящей мамы проводится не может. Если синдром находится не в форме обострения, то женщина может принимать какие-то сорбенты и препараты для поддержания функции печени. Однако все это должно быть строго после консультации с врачом.
После обращения к врачу, он назначит специфическое лечение, которое будет ориентировано на течение заболевания. Также оно должно учитывать то, что женщина кормит грудью. В некоторых случаях нужно проводить лечение в стационаре, которое включает в себя:
- Капельницы с растворами и препаратами для поддержания печени.
- Переливание крови.
- Пероральное употребление гепаторопротекторов.
- Прием сорбентов.
Главная задача врача снизить количество билирубина и приблизить все показатели печени к нормальным.
Профилактика
Все меры профилактики синдрома жильбера у кормящей мамы направлены на то, чтобы не усложнять работу печени. Надо укреплять иммунитет, так как некоторые инфекционные заболевания могут усложнять работу печени. Женщине не следует употреблять в пищу жирные продукты, пить кислые соки. Надо придерживаться диеты, которая может включать в себя следующие:
- Нежирные молочные и кисломолочные продукты.
- Свежие и запечённые овощи и фрукты.
- Диетическое мясо.
- Серый хлеб.
- Сладкий чай и напитки без газа.
Также полезным будет чаще сдавать анализы крови и мочи на определение уровня всех печеночных показателей. Одним из мер профилактики является избегание прямых лучшей солнца.
у нас затянувшаяся желтушка была
билирубин был превышен,
но не так что до больницы
ферментная система незрелая была,
поэтому и не проходила
как только стали давать глюкозу по 100 грамм в день,
и гулять много
все быстро прошло
в роддоме пол лампой подержали еще
1) Гм. скажите Вы врач? медицинское образование имеете?
Вы так авторитетно отвечаете.
ГБН — это не противопоказание для прекращения ГВ. Антитела, содержащиеся в грудном молоке, замечательно перевариваются в желудочно-кишечном тракте ребенка и не оказывают никакого влияния на уровень билирубина.
В роддоме сказали — что противопоказание, и что у нас ГБН спровоцировалась как раз изза прикалдывания ). А переваривать малыш начинает антитела только на 9-14 день (когда в желудке начинает отбразовываться соляная кислота), потому мы и ждали до этого срока )) (( хотя я упорно настаивала на сцеженном молоке, но мне отвечали грубо: У нас нет условий его пастеризовать, елси хотите, заморачивайтесь.
в этот момент я встретилась с жестокой российской действительностью . где до самого святого никому нет дела. я просила, унижалась, 3 раза подходила к тому неонатологу, но она как Снежная королева меня отшила..»зачем кормить пастеризованным, то бишь кипяченым молоком, если после кипячения в нем не только антитела убиваются, но и все полезные вещества?» вот ее аргумент.
и мне до сих пор жалко, что в самый важный период малышка была на Антирефлюксе и Хиппе.
Фототерапия в Вашем случае не имела никакого отношения ко времени года. Это обычное лечение желтухи при ГБН.
я в курсе. Про время года я упомянула потому, что прочитала в посте у кого-то здесь, что лечили солнцем. я к тому, что если солнца нету, то остается только фототерапия в стационаре! а так бы может мы и убежали бы оттуда и лечились на солнце. знала бы что такое будет, вообще бы рожала в жаркой стране, генетической родине малышки. )))
Кислород тут не при чем. При чем — солнце, которое действует как естественная фототерапия.
дык ясно же, но наш невролог рассуждал так, что кислород участвует в образовании эритроцитов, и проглуки на свежем воздухе должны компенсировать гемолиз, одновременно выводя из организма продукты распада эритроцитов, то есть лечить не желтуху этим, а последствия для нервной системы )
Желтуха может длиться месяцами. И при невысоком уровне билирубина. То, чем Вас так пугали — это т.н. ядерная желтуха — тяжелое осложнение гипербилирубинемии, возникающее при ОЧЕНЬ высоких цифрах билирубина. И довольно быстро возникающее — с таким уровнем билирубина, что появилась ядерная желтуха (то есть, без его снижения), ребенок месяц не проживет.
тут Вы правы, но может быть Вы в курсе, какие цифры билирубина считаются очень высокими? у нас был сразу 216 — это максимум, потом снижался.
Это ошибка. Такой вариант невозможен. Кому-то неправильно определили группу крови.
Вы представляете, даже в роддоме тот самый неонатолог не поверил, но факт есть факт, проверяли несколько раз в разных лабораториях ))))) (говорят, что такое редко, но бывает, просто об этом не пишут в учебниках).
Сейчас постараюсь рассказать подробно про желтуху у младенцев. Надеюсь, это хоть немного поможет разобраться.
я имела в виду в данном случае, почему люди не сдают анализы и не узнают разновидность их желтухи. а не про то, почему она возникает.
Источник
Как передается синдром жильбера
У меня муж с рождения с синдромом Жильбера (повышенный билирубин в крови), всю жизнь на Карсиле, щас мы беременны и я боюсь что малышу тож достанется его болячка, не хотелось бы конечно, с одной стороны это не смертельно, но желтеющие зрачки мужа и всю жизнь на таблетках не хотела бы для ребенка такого же. Может есть у кого такая же проблема как и у меня? Может были случае у кого не передался синдром или наоборот? поделитесь пожалуйста
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- СиндÑом ÐилÑбеÑа и ÐÐ¸Ð²Ð¸Ð³ÐµÐ»Ñ (ÐÑогинова)
ÐÑем пÑивеÑ! ÐÑÑÑ ÑÑÑ Ñакие, Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¶Ðµ бÑка? Я ÑейÑÐ°Ñ Ð²Ð¾ вÑоÑом кÑио. С ÑегоднÑÑнего Ð´Ð½Ñ Ð¼Ð°Ð¶Ñ ÐÐ¸Ð²Ð¸Ð³ÐµÐ»Ñ Ð¿Ð°ÑаллелÑно Ñ ÐÑогиновой. ÐÑоÑиÑала пÑоÑÐ¸Ð²Ð¾Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¸ одно из Ð½Ð¸Ñ ÑÑо ÑиндÑом ÐилÑбеÑа. Ðой Ре не…
- ÐаÑледÑÑво…
СиÑÑаÑÐ¸Ñ Ð¸ гÑÑÑÑÐ½Ð°Ñ Ð¸ ÑмеÑÐ½Ð°Ñ Ð¿ÑоизоÑла Ñ Ð·Ð½Ð°ÐºÐ¾Ð¼ÑÑ . У Ð½Ð°Ñ Ð¸Ð·-за ÑÑого пÑоизоÑел неболÑÑой ÑпоÑ. ХоÑелоÑÑ Ð±Ñ ÑÑлÑÑаÑÑ Ð¼Ð½ÐµÐ½Ð¸Ðµ знаÑÑÐ¸Ñ Ð»Ñдей и ÑÑалкивавÑÐ¸Ñ ÑÑ Ñ ÑÑим.
ÐÑедÑÑÑоÑиÑ: ÐенÑина и мÑжÑина, оба вдовÑÑ, Ñ Ð¾Ð±Ð¾Ð¸Ñ ÐµÑÑÑ Ð¿Ð¾… - ÐаÑÑÐ¶Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ»ÑÑÑ
а и ÑиндÑом ÐилÑбеÑа
ÐдÑавÑÑвÑйÑе, подÑкажиÑе пожалÑйÑÑа Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ нибÑÐ´Ñ Ð±Ñло Ñакое,  поÑле диагноза заÑÑÐ¶Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ»ÑÑÑ Ð°(она наÑалаÑÑ Ñ Ð½Ð°Ñ Ð³Ð´Ðµ Ñо Ñ 1 меÑÑÑа) в 6 меÑ. нам поÑÑавили диагноз ÑиндÑом ÐилÑбеÑа (наÑледÑÑвенное генеÑиÑеÑкое заболевание),  вÑаÑи мне говоÑÑÑ, ÑÑо…
- ÐнейÑоиднÑй ÑиндÑом
Ðо моей, пÑÐ¸Ñ Ð¸Ð°ÑÑиÑеÑкой Ñеме)) Ðак же Ñ Ð»ÑÐ±Ð»Ñ ÑазнÑе ÑаÑÑÑÑойÑÑва пÑÐ¸Ñ Ð¸ÐºÐ¸
ÐнейÑоиднÑй ÑиндÑом — одно из ÑамÑÑ Ð¿ÑивлекаÑелÑнÑÑ , на пеÑвÑй взглÑд, пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¿Ð°ÑологиÑеÑÐºÐ¸Ñ ÑаÑÑÑÑойÑÑв. ÐÑекÑаÑнÑе Ñеи, пÑгаÑÑие лÑÐ´Ð¾ÐµÐ´Ñ Ð¸ биÑва ÐобÑа Ñо Ðлом — лÑди, Ñ… - ÐÑÑекÑивнÑй ÑиндÑом
ÐÐ¾Ñ ÑоÑла доÑенÑка ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð½Ñ-ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð½ÐµÐ¹,а ÑÑÑ Ð±Ð°Ñ! и аÑÑекÑивнÑй ÑиндÑом,или как его еÑе назÑваÑÑ «ÑодимÑик». ÐеÑвÑй Ñаз,когда Ñ Ñвидела пÑоÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ ÑÑого ÑиндÑома Ñ Ð±Ñла в ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¼ ÑжаÑе,не дай бог ÐºÐ¾Ð¼Ñ Ñакое ÑвидеÑхоÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑаÑно,и Ñ Ñже Ñого,не знаеÑÑ…
- «ÑиндÑом ÐÐÐУШÐл
Я не медик, не пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð»Ð¾Ð³, Ñ Ð¾ÑÑ Ð¸ педагог, но вÑÑвила ÑÑÑаннÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ Ñ Ñвоей лÑбимой и дÑагоÑенной доÑенÑки. Рназвала ее «Ð¡ÐÐÐÐ ÐÐ ÐÐÐУШÐл.
ÐаÑÐ½Ñ Ð½Ðµ ÑовÑем издалека…. ÑÑим леÑом Ð¼Ñ ÑÐµÑ Ð°Ð»Ð¸ из моÑÐºÐ²Ñ Ñ Ñвой Ñодной гоÑод,… - СиндÑом поликиÑÑознÑÑ
ÑиÑников-ÐеÑезовÑкаÑ
СиндÑом поликиÑÑознÑÑ ÑиÑников (СÐЯ)
223. ЧÑо Ñакое ÑиндÑом поликиÑÑознÑÑ ÑиÑников?
СиндÑом поликиÑÑознÑÑ ÑиÑников — ÑÑо заболевание женÑин ÑепÑодÑкÑивного возÑаÑÑа, одним из пÑизнаков коÑоÑого Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ Ð½Ð°Ð»Ð¸Ñие множеÑÑвеннÑÑ Ð¼ÐµÐ»ÐºÐ¸Ñ ÐºÐ¸ÑÑ (ÑолликÑлов) в ÑиÑÐ½Ð¸ÐºÐ°Ñ . ÐÑÑгие Ð½Ð°Ð·Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑÑого…
- ÐÑиÑина невÑнаÑиваниÑ, ÐФС â анÑиÑоÑÑолипиднÑй ÑиндÑом
ÐнÑоÑмаÑÐ¸Ñ Ð´Ð»Ñ Ð¿Ð°ÑиенÑов
ÐнÑоÑмаÑÐ¸Ñ Ð´Ð»Ñ Ð¿Ð°ÑиенÑов об анÑиÑоÑÑолипидном ÑиндÑомеÐ.м.н. ТаÑÑÑна ÐÐ¸Ñ Ð°Ð¹Ð»Ð¾Ð²Ð½Ð° РеÑеÑнÑк
ÐнÑÑиÑÑÑ ÑевмаÑологии Ð ÐÐÐ, ÐоÑкваÐо мне на поликлиниÑеÑкий пÑием пÑиÑла женÑина 35 леÑ. Ðна не пÑедÑÑвлÑла жалоб по Ð¿Ð¾Ð²Ð¾Ð´Ñ Ñвоего здоÑовÑÑ. ÐÑновнах
Источник
Содержание
- Распространение заболевания
- Классификация заболевания
- Причины развития
- Симптомы
- Диагностика
- Инструментальные исследования
- Генетический тест
- Лечение
- Осложнения
- Народные средства
- Питание при синдроме Жильбера
- Ремиссия
- Прогноз и профилактика
- Синдром Жильбера и служба в армии
Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, — генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.
Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.
Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.
По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья — 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.
Распространение заболевания
Синдром Жильбера — наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.
Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.
Классификация заболевания
Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.
При гемолизе — разрушении эритроцитов — повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.
Причины развития
Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.
Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.
Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.
Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:
- Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
- Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.
Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.
Рекомендуемые товары
Симптомы
Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.
Обязательные симптомы | Условные симптомы |
|
|
Диагностика
Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:
- Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
- Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
- Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
- Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
- Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
- Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.
Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:
- Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
- За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
- Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
- За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.
Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:
- увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
- увеличение концентрации билирубина;
- увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.
При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.
При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:
- Незначительное увеличение печени.
- Отсутствие билирубинурии.
- Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
- Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
- Селезенка не увеличена.
- Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
- Нормальная холецистография.
- Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
- Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
- Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).
Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:
- Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
- Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
- Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
- Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.
Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.
Инструментальные исследования
Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.
Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:
- Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
- За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
- За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.
Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.
При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.
УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:
- Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
- Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.
Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.
Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.
Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.
Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.
Генетический тест
На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.
Генетический тест назначают в следующих случаях:
- Появление симптомов синдрома Жильбера.
- Появление признаков любого заболевания печени.
- Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
- Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
- Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
- Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
- Превышение концентрации билирубина в крови.
- Необходимость в оценке лечения.
Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.
Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.
Расшифровка результатов теста:
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.
К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.
На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования — 2 500 рублей.
Лечение
При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты.
Пациентам, как правило, назначают следующие препараты:
- Альбумин — снижает концентрацию билирубина до нормальных показателей.
- Противорвотные лекарства — назначают при тошноте и рвоте.
- Барбитураты — необходимы для снижения уровня билирубина в крови. В эту группу входят «Суритал», «Фиоринидал».
- Гепатопротекторы — применяют для защиты гепатоцитов (клеток печени). К ним относятся «Гептрал», «Эссенциале форте».
- Желчегонные средства — уменьшают симптомы желтухи («Карсил», «Холензим»).
- Диуретики — с мочой выводят билирубин («Фуросемид», «Верошпирон»).
- Энтеросорбенты — используются для снижения концентрации билирубина и его выведения из кишечника. К энтеросорбентам относятся активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель».
Во время лечения пациенту показана регулярная диагностика с целью выявления эффективности терапии и отслеживания реакции организма на медикаменты. К тому же таким образом можно исключить вероятные осложнения, среди которых гепатит и желчнокаменная болезнь.
Рекомендуемые товары
Осложнения
Как показывает статистика, ничего страшного в синдроме Жильбера нет. Пациенты с таким заболеванием живут долго и без каких-либо проблем со здоровьем при выполнении врачебных предписаний.
Несмотря на это, осложнения все-таки могут возникнуть. Например, при стабильном нарушении диеты может развиться хронический гепатит, который вылечить невозможно. При этом заболевании поможет только трансплантация печени. Также может появиться желчнокаменная болезнь, которая долгое время протекает без симптомов.
Существует несколько факторов, из-за которых течение синдрома Жильбера усугубляется:
- нарушение диеты;
- прием глюкокортикостероидов и анаболических стероидов;
- употребление алкоголя;
- занятия спортом на профессиональном уровне;
- частые простуды;
- стресс;
- травмы и операции.
Чтобы исключить возникновение осложнений, необходимо вовремя сдавать анализы и при любом недомогании обращаться к врачу. Также важно выполнять все врачебные предписания.