Синдром жильбера как передается по наследству
Как передается синдром жильбера
У меня муж с рождения с синдромом Жильбера (повышенный билирубин в крови), всю жизнь на Карсиле, щас мы беременны и я боюсь что малышу тож достанется его болячка, не хотелось бы конечно, с одной стороны это не смертельно, но желтеющие зрачки мужа и всю жизнь на таблетках не хотела бы для ребенка такого же. Может есть у кого такая же проблема как и у меня? Может были случае у кого не передался синдром или наоборот? поделитесь пожалуйста
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐеÑедаеÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑиндÑом ÐилÑбеÑа по наÑледÑÑвÑ?
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¼Ñж Ñ ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ ÑиндÑомом ÐилÑбеÑа (повÑÑеннÑй билиÑÑбин в кÑови), вÑÑ Ð¶Ð¸Ð·Ð½Ñ Ð½Ð° ÐаÑÑиле, ÑÐ°Ñ Ð¼Ñ Ð±ÐµÑÐµÐ¼ÐµÐ½Ð½Ñ Ð¸ Ñ Ð±Ð¾ÑÑÑ ÑÑо малÑÑÑ Ñож доÑÑанеÑÑÑ ÐµÐ³Ð¾ болÑÑка, не Ñ Ð¾ÑелоÑÑ Ð±Ñ ÐºÐ¾Ð½ÐµÑно, Ñ Ð¾Ð´Ð½Ð¾Ð¹ ÑÑоÑÐ¾Ð½Ñ ÑÑо…
- СиндÑом ÐилÑбеÑа и ÐÐ¸Ð²Ð¸Ð³ÐµÐ»Ñ (ÐÑогинова)
ÐÑем пÑивеÑ! ÐÑÑÑ ÑÑÑ Ñакие, Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¶Ðµ бÑка? Я ÑейÑÐ°Ñ Ð²Ð¾ вÑоÑом кÑио. С ÑегоднÑÑнего Ð´Ð½Ñ Ð¼Ð°Ð¶Ñ ÐÐ¸Ð²Ð¸Ð³ÐµÐ»Ñ Ð¿Ð°ÑаллелÑно Ñ ÐÑогиновой. ÐÑоÑиÑала пÑоÑÐ¸Ð²Ð¾Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¸ одно из Ð½Ð¸Ñ ÑÑо ÑиндÑом ÐилÑбеÑа. Ðой Ре не…
- ÐаÑледÑÑво…
СиÑÑаÑÐ¸Ñ Ð¸ гÑÑÑÑÐ½Ð°Ñ Ð¸ ÑмеÑÐ½Ð°Ñ Ð¿ÑоизоÑла Ñ Ð·Ð½Ð°ÐºÐ¾Ð¼ÑÑ . У Ð½Ð°Ñ Ð¸Ð·-за ÑÑого пÑоизоÑел неболÑÑой ÑпоÑ. ХоÑелоÑÑ Ð±Ñ ÑÑлÑÑаÑÑ Ð¼Ð½ÐµÐ½Ð¸Ðµ знаÑÑÐ¸Ñ Ð»Ñдей и ÑÑалкивавÑÐ¸Ñ ÑÑ Ñ ÑÑим.
ÐÑедÑÑÑоÑиÑ: ÐенÑина и мÑжÑина, оба вдовÑÑ, Ñ Ð¾Ð±Ð¾Ð¸Ñ ÐµÑÑÑ Ð¿Ð¾… - ÐаÑÑÐ¶Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ»ÑÑÑ
а и ÑиндÑом ÐилÑбеÑа
ÐдÑавÑÑвÑйÑе, подÑкажиÑе пожалÑйÑÑа Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ нибÑÐ´Ñ Ð±Ñло Ñакое,  поÑле диагноза заÑÑÐ¶Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ»ÑÑÑ Ð°(она наÑалаÑÑ Ñ Ð½Ð°Ñ Ð³Ð´Ðµ Ñо Ñ 1 меÑÑÑа) в 6 меÑ. нам поÑÑавили диагноз ÑиндÑом ÐилÑбеÑа (наÑледÑÑвенное генеÑиÑеÑкое заболевание),  вÑаÑи мне говоÑÑÑ, ÑÑо…
- ÐнейÑоиднÑй ÑиндÑом
Ðо моей, пÑÐ¸Ñ Ð¸Ð°ÑÑиÑеÑкой Ñеме)) Ðак же Ñ Ð»ÑÐ±Ð»Ñ ÑазнÑе ÑаÑÑÑÑойÑÑва пÑÐ¸Ñ Ð¸ÐºÐ¸
ÐнейÑоиднÑй ÑиндÑом — одно из ÑамÑÑ Ð¿ÑивлекаÑелÑнÑÑ , на пеÑвÑй взглÑд, пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¿Ð°ÑологиÑеÑÐºÐ¸Ñ ÑаÑÑÑÑойÑÑв. ÐÑекÑаÑнÑе Ñеи, пÑгаÑÑие лÑÐ´Ð¾ÐµÐ´Ñ Ð¸ биÑва ÐобÑа Ñо Ðлом — лÑди, Ñ… - ÐÑÑекÑивнÑй ÑиндÑом
ÐÐ¾Ñ ÑоÑла доÑенÑка ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð½Ñ-ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð½ÐµÐ¹,а ÑÑÑ Ð±Ð°Ñ! и аÑÑекÑивнÑй ÑиндÑом,или как его еÑе назÑваÑÑ «ÑодимÑик». ÐеÑвÑй Ñаз,когда Ñ Ñвидела пÑоÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ ÑÑого ÑиндÑома Ñ Ð±Ñла в ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¼ ÑжаÑе,не дай бог ÐºÐ¾Ð¼Ñ Ñакое ÑвидеÑхоÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑаÑно,и Ñ Ñже Ñого,не знаеÑÑ…
- «ÑиндÑом ÐÐÐУШÐл
Я не медик, не пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð»Ð¾Ð³, Ñ Ð¾ÑÑ Ð¸ педагог, но вÑÑвила ÑÑÑаннÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ Ñ Ñвоей лÑбимой и дÑагоÑенной доÑенÑки. Рназвала ее «Ð¡ÐÐÐÐ ÐÐ ÐÐÐУШÐл.
ÐаÑÐ½Ñ Ð½Ðµ ÑовÑем издалека…. ÑÑим леÑом Ð¼Ñ ÑÐµÑ Ð°Ð»Ð¸ из моÑÐºÐ²Ñ Ñ Ñвой Ñодной гоÑод,… - СиндÑом поликиÑÑознÑÑ
ÑиÑников-ÐеÑезовÑкаÑ
СиндÑом поликиÑÑознÑÑ ÑиÑников (СÐЯ)
223. ЧÑо Ñакое ÑиндÑом поликиÑÑознÑÑ ÑиÑников?
СиндÑом поликиÑÑознÑÑ ÑиÑников — ÑÑо заболевание женÑин ÑепÑодÑкÑивного возÑаÑÑа, одним из пÑизнаков коÑоÑого Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ Ð½Ð°Ð»Ð¸Ñие множеÑÑвеннÑÑ Ð¼ÐµÐ»ÐºÐ¸Ñ ÐºÐ¸ÑÑ (ÑолликÑлов) в ÑиÑÐ½Ð¸ÐºÐ°Ñ . ÐÑÑгие Ð½Ð°Ð·Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑÑого…
Источник
Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания свободного билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным[1] типом наследования.
Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z
Эпидемиология[править | править код]
Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1-5 % населения. Синдром распространён среди европейцев (2-5 %), азиатов (3 %) и африканцев (36 %).
Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8-10 раз чаще у мужчин.
Патогенез[править | править код]
В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.
Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза, вторая на фоне гемолиза (часто скрытого).
Морфология[править | править код]
Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу жёлчных капилляров.
Лечение[править | править код]
- Индукторы ферментов монооксидазной системы гепатоцитов: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) в дозах от 0,05 до 0,2 г в сутки в течение 2 – 4 нед. Под их влиянием снижается уровень билирубина в крови и исчезают диспептические явления. В процессе лечения фенобарбиталом иногда возникают вялость, сонливость, атаксия. В этих случаях назначаются минимальные количества препарата (0,05 г) перед сном, что позволяет принимать его длительное время. При приёме зиксорина отмечаются хорошая переносимость препарата, отсутствие каких-либо побочных действий. По поводу Зиксорина есть сомнения: с 1998 г. его распространение в России запрещено, а компания производитель (Гедеон Рихтер) его больше не производит. Можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 раза в день в течение недели. В связи с тем что у значительной части больных наблюдается развитие холецистита и жёлчнокаменной болезни, рекомендуются приём настоев из желчегонных трав, периодическое проведение тюбажей из сорбита (ксилита), карловарской соли и соли «Барбара». Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (30-200 мг/сут. в течение 2-4 недель). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как барбовал, корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.
- Выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);
- Связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;
- Разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребёнка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом. Глаза необходимо защитить.
- Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных лекарств)
- Противопоказана инсоляция
- Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов, содержащих консерванты.
- Витаминотерапия — особенно витамины группы В.
- Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
- В критических случаях — обменное переливание крови.
- Возможен курсовой приём гепатопротекторов: Бонджигар, карсил, легалон, хофитол, ЛИВ-52.
- Желчегонные средства в период обострений
- Для снижения уровня свободного билирубина целесообразно применять препараты урсодезоксихолиевой кислоты[2][3]
Диагностика[править | править код]
Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований.
Физикальные методы обследования[править | править код]
- опрос — указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа, после продолжительного голодания или соблюдения низкокалорийной диеты, однако у больных с гемолизом уровень билирубина при голодании не повышается;
- осмотр — субиктеричность (лёгкая желтизна) слизистых и кожных покровов.
Лабораторные исследования[править | править код]
Обязательные:
- общий анализ крови;
- общий анализ мочи;
- уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счёт непрямой фракции;
- проба с голоданием — повышение уровня билирубина на фоне голодания — В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъёме его на 50 — 100 % проба считается положительной.
- проба с фенобарбиталом — снижение уровня билирубина на фоне приёма фенобарбитала за счёт индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
- проба с никотиновой кислотой — в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счёт уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
- анализ кала на стеркобилин — отрицательный;
- молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в двух аллелях обнаруживается мутация — увеличение количества ТА повторов больше 6ТА/6ТА);
- ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.
При наличии показаний:
- белки сыворотки крови и их фракции — может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
- протромбиновое время — в пределах нормы;
- маркеры вирусов гепатита B, С, D — отсутствие маркеров;
- бромсульфалеиновая проба — снижение выделения билирубина на 20 %.
Инструментальные и другие методы диагностики[править | править код]
Обязательные:
- УЗИ органов брюшной полости — определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и жёлчных протоках.
При наличии показаний:
- чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата — для исключения хронического гепатита, цирроза печени.
Консультации специалистов
Обязательные:
- терапевт.
При наличии показаний:
- клинический генетик — с целью верификации диагноза.
Дифференциальная диагностика[править | править код]
(синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической и гемолитической желтухой. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов B, С и дельта. В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени. В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, наличие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путём проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т. д.
Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:
- Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие.
- Зуд кожи — отсутствует.
- Увеличение печени — типично, обычно незначительно.
- Увеличение селезёнки — нет.
- Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный)
- Билирубинурия — отсутствует.
- Повышение копропорфиринов в моче — нет.
- Активность глюкуронилтрансферазы — снижение.
- Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса.
- Холецистография — нормальная.
- Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия.
Профилактика[править | править код]
Соблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов.
Прогноз[править | править код]
Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, жёлчнокаменной болезни, психосоматических расстройств.
Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.
Примечания[править | править код]
Источник
Синдром Жильбера — доброкачественная генетическая болезнь печени, получившая своё название по фамилии знаменитого французского врача-гастроэнтеролога, который первый диагностировал и всесторонне описал это заболевание в 1901 году. В народе его просто называют наследственной желтухой, ведь полное название состоит из 12 медицинских терминов, а короткое из 3 — наследственный пигментный гепатоз.
Синдром Жильбера — всё как есть
Заболевание незаразно, безобидно и характерно периодически возникающими приступами, которые быстро купируются специальной диетой, соблюдением здорового образа жизни и иногда фармакологическим лечением.
Распространение и способ передачи
Синдром Жильбера передаётся по наследству. Современные медицинские технологии позволяют семье, планирующей родить ребёнка, ещё до момента зачатия, провести ряд генетических экспертиз и оценить степень риска такой патологии у новорождённого.
Пока эта процедура дорогостоящая, поэтому к ней следует обращаться в первую очередь тем родителям, которые уже имеют ребёнка с таким синдромом. Также генетическая консультация рекомендована парам, планирующим первого ребёнка, в случаях, когда и папа и мама страдают от синдрома Жильбера. Беременность у женщин с синдромом Жильбера протекает благоприятно и не требует дополнительного лечения.
Болезнь чаще поражает мужчин чем женщин (в соотношении 8— 10 к 1). Широко распространена в государствах Средней Азии, Ближнего Востока, Индокитая и особенно в Центральной и Северной Африке, где почти 40% населения, в той или иной степени, страдают от синдрома Жильбера.
Современные исследования выяснили, что дефектный ген синдрома Жильбера есть почти у половины человечества, но заболевание возможно только при наследовании такого дефекта от обоих родителей одновременно. При этом они могут не болеть, являясь только носителями. А семейная пара, где оба родителя болеют, в большинстве случаев имеет здоровое потомство.
Морфология
В 1993 году, с прорывом в генетических и молекулярных исследованиях, была точно установлена причина возникновения болезни. Синдром Жильбера возникает из-за мутационного нарушения во второй хромосоме человека.
В генной последовательности «Т-А-Т-А-А» по неизвестным причинам встраиваются ещё 2 лишних нуклеотида Т и, А — тимин и аденин, чем и объясняется разнообразие форм, симптоматики и течения наследственной желтухи. Ведь количество возможных комбинаций, которую можно составить из 3 Тиминов и 4 Аденинов огромно.
Этот многовариантный генетический дефект препятствует нормальному синтезу UGT1A1— фермента в печени, который отвечает за преобразование непрямого (нерастворимого) билирубина в прямой (растворимая форма) и его утилизацию.
Билирубин — это конечная стадия распада гемоглобина, который, в свою очередь, является конечной фазой жизни эритроцитов — красных кровяных телец. В нормальном состоянии, за сутки в печени, селезёнке, костном мозге и соединительных тканях вырабатывается 300 мг билирубина.
Попадая с кровью в печень, нерастворимая форма должна превратится при помощи UGT1A1 в растворимую, и с жёлчью попасть в кишечник. При сбоях в выработке этого катализатора происходит отравление «необработанным» токсичным непрямым билирубином, который скапливается в липидах жировой и мозговой ткани. Это механизм накопления коричневато-желтоватых клеток непрямого билирубина объясняет основную симптоматику болезни.
Симптомы
До периода полного полового созревания синдром Жильбера находится в «спящем состоянии». Он проявляется после 20 лет и не влияет на продолжительность жизни.
Болезнь коварна ещё и тем, что в 30% случаев люди не обращают внимание на свои недомогания из-за отсутствия ярко выраженных признаков синдрома и не применяют никакого лечения. Этим самым они ускоряют процесс развития сопутствующих заболеваний-компаньонов: гастродуодениты, гепатиты, холециститы, панкреатиты, желчекаменная болезнь и/или дискенезия протоков; другие болезни ЖКТ. Одним из самых неприятных сочетаний является соседство = синдром Жильбера + синдром Кригера — Найяра.
Основным симптомом синдрома Жильбера считается периодическое, реже постоянное, пожелтение кожных покровов — Печёночная маска и белков глаз — Иктеричность склер, а также появление жёлтых бляшек на верхнем веке — Ксантелазмов.
Эта «желтизна» провоцируется и проявляется после: 1) ОРВИ и ОРЗ; 2) переедания, голодания или соблюдения низкокалорийных диет; 3) чрезмерного возлияния алкоголя; 4) некоторых травматических повреждений; 5) стрессовых ситуаций, длительного переохлаждения, больших физических нагрузок и обезвоживания; 6) менструации; 7) приёма гормональных (в том числе анаболических), парацетомолосодержащих и других лекарственных препаратов.
Дополнительная симптоматика:
- Спазматические боли в правом боку, изжога и металлический привкус во рту; тошнота (до рвоты), потеря аппетита; метеоризмы, запоры, поносы и обесцвечивание кала.
- Состояние постоянной вялости и усталости, головокружения; чувство озноба при нормальной температуре тела; ломота в мышцах; отёчность нижних конечностей; тахикардия и головокружения; ночной холодный пот и бессонница.
- Приступы паники и беспричинного страха; эмоциональная подавленность; депрессивные состояния; раздражительность вплоть до асоциальных проявлений.
Диагностика
Если, во время осмотра и опроса, врач заподозрил наличие синдрома Жильбера, он для утверждения диагноза болезни, воспользуется нижеперечисленными исследованиями (по мере необходимости в порядке нарастания):
-
Развёрнутый биохимический и общий анализ крови. - Анализы мочи и кала.
- Вспомогательные пробы: 1) с голоданием, 2) с никотиновой кислотой, 3) с фенобарбиталом.
- Определение вирусных маркеров гепатита B, C, и D.
- УЗИ органов желудочно-кишечного тракта, КТ и МРТ печени.
- Исследования щитовидной железы.
- Биопсия тканей печени, или альтернативное Фибросканироание или Фибротест (Фибромакс).
- Молекулярный анализ ферментов крови и ДНК.
Для точной постановки диагноза могут быть проведены и другие исследования, чтобы исключить заболевания схожие с синдромом Жильбера: обструкция жёлчных протоков, гемолитическая анемия, холестаз, синдром Криглера-Наджара, синдром Дабина — Джонсона, ложная желтуха.
Лечащий терапевт может назначить консультации у невропатолога, гастроэнтеролога, вертебролога, реабилитолога или инструктора ЛФК. Нелишними будут советы психотерапевта и инфекциониста.
Лечение синдрома Жильбера
Лечение диетой
Основной способ купирования приступов синдрома Жильбера и быстрого выхода из них — строгое соблюдение специальной лечебной печёночной диеты — Стол 5.
В период между приступами эту диету можно строго не соблюдать, но придерживаться принципов здорового питания:
- Принимать пищу дробно, небольшими порциями, не менее 4— 5 раз в день.
- Не забывать о простой воде (1— 2 л).
-
Использовать продукты с уменьшенным содержанием углеводов, отдавая предпочтение белкам как растительного, так и животного происхождения. - Ограничить потребление любой жирной пищи.
- Полностью исключить употребление сладких и слабоалкогольных газированных напитков промышленного производства.
- Применять доступную сокотерапию.
- Категорически запрещено голодание и низкокалорийные диеты.
В профилактических целях, даже в периоды стойкой ремиссии — длительное отсутствие приступов, рекомендуется применять недели «строгой приверженности» диеты Стол 5, где за 1-й неделей диетического питания следуют 3 недели обычного рациона.
Внимание! Строгое веганство и вегетарианство при Синдроме Жильбера исключено!
Лекарственные препараты
В настоящее время медики пришли к утверждению, что это заболевание не нуждается в лечении и постоянном приёме фармакологических препаратов — приступы проходят сами по себе при устранении факторов их вызвавших. Но в случае необходимости, для лечения синдрома Жильбера, врач может подобрать, назначить схему и выписать рецепт на лечение лекарствами из следующего списка:
- Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина (фенобарбиталы) — люминал, барбовал, корвалол, валокардин.
- Гепатопротекторы, защищающие печень — флумиценол, синклит, порталак, гепатофальк.
- Пропульсанты стимулирующие перистальтику — церукал, домперидол, перинорм, ганатон.
- Ферменты, помогающие перевариванию пищи — панкреатин. фестал, мотилиум.
- Лекарства, тормозящие синтез холестерина — клофибрат, липомид, мисклерон.
- Персонально подобранные лекарственные желчегонные травяные сборы и карловарская соль.
- Холеретики — алахол, холагол, холосас.
- Энтеросорбенты — атоксил, энетеросгель, хитозан.
- Гомеопатические настойки и травяные чаи гепатотропного действия.
- Витаминизированный комплекс Нейробион и витамины группы В.
- Иногда — мочегонные препараты.
- Мужчинам рекомендовано пройти 3-месячный курс урсодезоксихолиевой кислоты (УДХК).
- В особо тяжёлых критических случаях, в качестве оказания экстренной скорой помощи, может быть показано введение альбумина.
Во время приступов болезни, необходимо по возможности отказаться от приёма антибиотиков, противовирусных и противопростудных препаратов.
ЛФК и Спорт
При занятиях физическими упражнениями и спортом необходимо помнить о запрете на большие физические нагрузки, которые в периоды приступов надо сократить до разумного минимума — пешие прогулки, занятия йогой, пилатесом. Не рекомендуются виды спорта, в которых надо часто наклоняться или поднимать тяжести. Под запретом все виды тренировок, где используют анаболические стероиды.
Хорошо зарекомендовало себя бальнеологическое лечение и грязевые ванны.
Другие рекомендации
Наряду с отказом от вредных привычек и рациональным питанием необходимо соблюдать режим чередования бодрствования и отдыха. Общий суммарный объём сна не должен быть меньше 8 часов в сутки. Обязательно находиться в состоянии полного покоя между 23:00 и 4:00. Избегайте длительного пребывания под прямыми солнечными лучами. Умеренность всегда, везде и во всём — вот основной девиз больных синдромом Жильбера!
Источник