Синдром жильбера и минеральная вода

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени – синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует. Но об этом позже.

Синдром Жильбера: этиология, симптоматика, диагностика

Синдром Жильбера – врожденное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации (обезвреживания) билирубина в гепатоцитах. Причиной этому является мутация гена и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), ответственного за вышеназванные процессы.

Симптоматика

Первые симптомы болезни обычно проявляются в 20-30 лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Заболевание остается на всю жизнь, однако, 30% больных не ощущают его, а при соблюдении режима и правильном питании купировать проявления болезни не очень тяжело. Для синдрома Жильбера свойственно:

Небольшое повышение уровня непрямого билирубина в крови
Снижение активности фермента УДФГТ на 70% и больше
Снижение высокого уровня билирубина под влиянием фенобарбитала
Отсутствие иных функциональных или анатомических изменений печени
Образование билирубинатных камней в желчном пузыре или желчных протоках.

Проявляться синдром Жильбера может следующими путями:

Быстрая утомляемость
Частые головокружения, чувство слабости
Приступы бессонницы, нарушения сна
Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье
Пожелтение склер различной степени, в редких случаях – проявление желтого оттенка на коже
Реже больные жалуются на проблемы с пищеварением: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие, ощущение переполненности желудка.

Диагностика

Если у врача после сбора анамнеза и проведения осмотра появилось подозрение на синдром Жильбера, то пациенту назначают проведение ряда лабораторных и аппаратных исследований:

Общий анализ крови – у здоровых людей нормой считаются показатели 5,1-17,1 мкмоль/л для общего билирубина; 1,7—5,1 мкмоль/л для прямого; 3,4-12 мкмоль/л для непрямого билирубина. Для людей с синдромом Жильбера оптимальным показателем общего билирубина является значение 21-24 мкмоль/л
Общий анализ мочи с определением билирубина
Копрограмма с определением стеркобилина
Проба с голоданием – одним из признаков синдром Жильбера является увеличение показателя общего билирубина на фоне голодания (на протяжении 48 часов пациент потребляет не более 400 ккал/сутки). Проба будет считаться положительной, если билирубин увеличится на 50-100%
Реже в условиях стационара применяют пробы с фенобарбиталом и с никотиновой кислотой: организм больного синдромом Жильбера реагирует повышением билирубина на никотиновую кислоту и, наборот, понижением на фенобарбитал.
Анализ ДНК гена УДФГТ на наличие мутаций
УЗИ органов брюшной полости
При наличии показаний назначаются дополнительные исследования: на протромбиновое время, на маркеры вирусов гепатита B, C, D, бромсульфалеиновая проба, биопсия печени и др.

Теперь, после того как вы получили некоторое представление о синдроме Жильбера, мы поделимся историей нашего коллеги.

История болезни Алексея

Пациент Алексей О., 27 лет. В сентябре 2015 года был поставлен диагноз «синдром Жильбера», на момент обследования показатель общего билирубина составлял 70 мкмоль/л.

Лечащий врач назначил: «Гептрал» 800 мг (внутривенно капельно, на 200 мл физраствора) – 10 дней, «Гептрал» 400 мг по 2 таблетки утром после еды – 10 дней, далее 1 таблетка – 10 дней, «Урсофальк» – 2 капсулы 3 раза в день после еды,питание по диете №5 с исключением острой, копченой, жирной пищи, газированных напитков, кофе, томатов, уксуса, баранины, грибов, желтков и порекомендовал пить желчегонные чаи и сборы.

В течение первого месяца после постановки диагноза, Алексей соблюдал диету, исключающую сильные стимуляторы секреции желудка и поджелудочной, жареные блюда, тугоплавкие жиры и продукты с высоким содержанием пурина и холестерина. С другой стороны, упор в питании был сделан на приеме овощей, некислых ягод и фруктов, круп, супов, молочных продуктов, нежирного мяса (куриное филе, индейка, телятина) и рыбы. Подобный рацион питания стимулировал усиление желчегонного действия, нормализовал перистальтику кишечника и поспособствовал выведению из организма холестерина. В результате, спустя месяц диеты и медикаментозного лечения в домашних условиях, уровень билирубина опустился до показателя 60 мкмоль/л.

Повторный курс медикаментозного лечения был рекомендован для повторения с периодичностью в полгода. Но весьма дорогостоящие капельницы весной и осенью 2016 года не принесли желаемого результата, поэтому было принято решение попробовать санаторное лечение в качестве альтернативы медикаментозному.

Следующим этапом в лечении стала поездка на 10 дней в декабре 2017 года в санаторий «Vytautas mineral SPA» в Бирштонасе (Литва). На протяжении всего срока пребывания в Литве, Алексей продолжал соблюдать диету, проходил питьевой курс минеральной воды «Витаутас» и вел активный образ жизни: много гулял, бегал, выполнял различные упражнения.За 10 дней, проведенных в санатории, общий билирубин в крови снизился до 47 мкмоль/л. Для справки: минеральная вода «Витаутас» насыщена натрием, бромом, калием, кальцием, магнием, сульфатами, хлоридами и гидрокарбонатами. Вода «Витаутас» нормализует кислотность и процесс выделения желудочного сока, улучшает работу желудка. При заболеваниях печени вода помогает тем, что стимулирует образование желчи и ее отток в 12-перстную кишку, улучшает биофизические свойства и химический состав желчи.

Следующие 2 месяца Алексей провел дома, продолжая питаться в соответствии с диетой №5, пил чаи, лекарственные отвары. Строгое соблюдение режима позволило сохранить к середине февраля билирубин на уровне 47 мкмоль/л.

Завершающим этапом длительного лечебного курса стала поездка в феврале в Карловы Вары. На протяжении 21 дня Алексей проживал в санатории «Pavlov», продолжал питаться по диете № 5, активно гулял и бегал и трижды в день пил минеральную воду из источника №6 – «Мельничного» или «Млынского» источника. Итогом стало снижение уровня билирубина до уровня 27 мкмоль/л, что при норме 24 мкмоль/л является прекрасным результатом.

Подводя итоги, стоит сказать, что люди с синдромом Жильбера практически здоровы и в случае своевременного обнаружения, а также при соблюдении режима ведут нормальный образ жизни. Несмотря на то, что гипербилирубинемия сопровождает больных всю жизнь, она не влияет на сокращение продолжительности жизни, но если запустить болезнь, то могут развиться холелитиаз, психосоматические расстройства, желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, иногда возникают дуоденальные язвы. При обнаружении первых симптомов незамедлительно обращайтесь к врачу, а если диагноз подтвердится, то строго следуйте рекомендациям врача и сможете быстро вернуться к привычному образу жизни. Помните, что болезнь поддается санаторно-курортному лечению.

Желаем здоровья!

Источник

Синдром Жильбера: этиология, симптоматика, диагностика

Синдром Жильбера – наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации (обезвреживания) билирубина в гепатоцитах. Причиной этому является мутация гена и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), ответственного за вышеназванные процессы.

Симптоматика

Небольшое повышение уровня непрямого билирубина в крови
Снижение активности фермента УДФГТ на 70% и больше
Снижение высокого уровня билирубина под влиянием фенобарбитала
Отсутствие иных функциональных или анатомических изменений печени
Образование билирубинатных камней в желчном пузыре или желчных протоках.

Проявляться синдром Жильбера может следующими путями:

Быстрая утомляемость
Частые головокружения, чувство слабости
Приступы бессонницы, нарушения сна
Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье
Пожелтение склер различной степени, в редких случаях – проявление желтого оттенка на коже
Реже больные жалуются на проблемы с пищеварением: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие, ощущение переполненности желудка.

Диагностика

Общий анализ крови – у здоровых людей нормой считаются показатели 5,1-17,1 мкмоль/л для общего билирубина; 1,7—5,1 мкмоль/л для прямого; 3,4-12 мкмоль/л для непрямого билирубина. Для людей с синдромом Жильбера оптимальным показателем общего билирубина является значение 21-24 мкмоль/л
Общий анализ мочи с определением билирубина
Копрограмма с определением стеркобилина
Проба с голоданием – одним из признаков синдром Жильбера является увеличение показателя общего билирубина на фоне голодания (на протяжении 48 часов пациент потребляет не более 400 ккал/сутки). Проба будет считаться положительной, если билирубин увеличится на 50-100%
Реже в условиях стационара применяют пробы с фенобарбиталом и с никотиновой кислотой: организм больного синдромом Жильбера реагирует повышением билирубина на никотиновую кислоту и, наборот, понижением на фенобарбитал.
Анализ ДНК гена УДФГТ на наличие мутаций
УЗИ органов брюшной полости
При наличии показаний назначаются дополнительные исследования: на протромбиновое время, на маркеры вирусов гепатита B, C, D, бромсульфалеиновая проба, биопсия печени и др.

История болезни Алексея

Лечащий врач назначил: «Гептрал» 800 мг (внутривенно капельно, на 200 мл физраствора) – 10 дней, «Гептрал» 400 мг по 2 таблетки утром после еды – 10 дней, далее 1 таблетка – 10 дней, «Урсофальк» – 2 капсулы 3 раза в день после еды, питание по диете №5 с исключением острой, копченой, жирной пищи, газированных напитков, кофе, томатов, уксуса, баранины, грибов, желтков и порекомендовал пить желчегонные чаи и сборы.

Источник

Диета при синдроме Жильбера – одно из основных условий, которые нужно соблюдать, чтобы избежать развития наследственного заболевания. Никакие медикаментозные препараты не заменят коррекцию пищевого рациона, показавшую высокую эффективность в преодолении негативных симптомов генетической патологии. Несмотря на заявления некоторых представителей терапевтических школ об отсутствии необходимости строгих ограничений в ежедневном рационе, она все-таки имеется и является важным условием нормального состояния пациента.

Доброкачественная билирубинемия может развиваться по двум сценариям – проявляться сразу после появления новорожденного на свет или развиваться во взрослом возрасте. Неправильное питание может быть одной из причин активизации дефектного гена.

Повышенный билирубин в крови

Жильбер, известный французский гастроэнтеролог, ставший знаменитым, благодаря открытой им наследственной патологии, и не подозревал, какую славу принесет ему зафиксированная закономерность. Ведь это он обратил внимание на то, что у некоторых мужчин, достигающих 20-летнего возраста, начинает проявляться характерная симптоматика:

иктеричность кожного покрова, выраженная в разной степени, локализованная на склерах, носогубном треугольнике, стопах и ладонях, подмышках;
расстройства нервной системы и личностные изменения – агрессивность, раздражительность, склонность к повышенному уровню негативных эмоций, конфликтность и неуживчивость;
быстрая утомляемость и неспособность выполнения привычной работы, ранее казавшейся посильной, слабость и нарушения сна, синдром рассеянного внимания;
неожиданная для столь молодого возраста брадикардия и понижение артериального давления.

Проявление болезни, способной с одинаковой вероятностью передаваться по отцовской и материнской линии, в отличие от других известных науке билирубинемий, не несет непосредственной опасности для пациента. Она корректируется при исключении негативных провоцирующих факторов и употреблении пищи по диетическим принципам, разработанным специалистами. Диета при синдроме Жильбера – действенный способ сдержать проявления патологии, вызванной дефектным геном и повышением содержания пигмента в крови.

Превышение содержания билирубина: механизм развития и последствия

После того как эритроциты заканчивают свой непродолжительный (около 4 месяцев) жизненный цикл, наступает распад гемоглобина. При этой реакции образуется значительное количество билирубина, за нейтрализацию и выведение которого отвечает печень. При нарушении в печени привычной конъюгации и выведения в желчный секрет ЖП, несвязанный пигмент поступает снова в кровь и находится в ней в избыточном количестве. Сигналом организма о гипербилирубинемии становится желтуха, симптом, характерный для множества болезней и состояний и сопровождающийся головными болями, кожным зудом, быстрой утомляемостью и сонливостью.

Причинами появления билирубина в крови в избыточном количестве обычно выступают заболевания печени, поджелудочной, желчных протоков. Но есть и отдельная группа так называемых семейных наследственных синдромов, среди которых особенно опасны синдромы Криглера-Найяра и Дабина-Джонса. Описанный Жильбером синдром – самый распространенный среди патологий, передающихся по наследству.

Поскольку это заболевание не нарушает функциональность печени, при ней обычно дают благоприятный прогноз. Соблюдение необходимых предосторожностей позволяет избежать обострений, выражающихся повышением уровня билирубина в крови и его токсичного действия на организм. Следование диете при синдроме Жильбера дает возможность избежать других заболеваний печени, которые в сочетании с уже имеющейся наследственной патологией могут стать фатальными для наблюдаемого пациента.

Пути сдерживания пожизненной патологии

Больные с наследственной гипербилирубинемией во избежание негативных проявлений должны быть очень осторожны с любыми гепатотоксичными действиями. Им приходится отказываться от алкоголя и химических соединений, способных спровоцировать заболевания печени и вызвать гепатит любой этиологии. Они плохо переносят операции и физические перегрузки, им не рекомендован прием салицилатов и сульфаниламидов. В роли факторов, провоцирующих развитие болезни, выступают голодание и неправильное питание, перенесенные гепатотропные инфекции или даже простые инфицирования, характерные для детского возраста.

Сильная физическая нагрузка, занятия спортом, перманентное переутомление и даже нарушение режима сна и отдыха могут привести к развитию во взрослом возрасте ранее не проявлявшейся болезни. Отсутствие специально разработанной терапии при этой патологии легко объяснимо. Прекрасный эффект получается, если больной следует рекомендациям врачей, ведет здоровый образ жизни и не допускает тех факторов, которые ему запрещены и могут спровоцировать обострение. Ограничения и самодисциплина – вот два важных момента, которые позволяют больному избегать обострений и поддерживать в организме состояние равновесия.

Питание при синдроме Жильбера должно непременно контролироваться. Это означает исключение из меню целых категорий продуктов, способных вызвать осложнения наследственного процесса. Не менее опасным является поражение печени и желчных протоков. Поэтому из пищевого рациона исключаются и те продукты, которые могут привести к таким последствиям. Утверждение, что диета при синдроме Жильбера не очень строгая и не содержит особых ограничений – в корне неверно. Ведь именно ее соблюдение и является залогом успешного существования пациента.

Особенности диетического питания

Основой пищевого рациона при гипербилирубинемии становится разработанная несколько десятилетий назад диета №5. Она оптимальна как профилактическая мера. При существующей вероятности воспаления желчного пузыря или желчных протоков, назначается для профилактики развития желчекаменной болезни при обменных патологиях, уже существующем некалькулезном холецистите, нарушении желчеоттока. С этой целью из меню исключаются тугоплавкие животные жиры, вместо которых вводятся растительные. Организму необходимы пектины и клетчатка, белки и углеводы.

Но они не должны поступать из продуктов, сложных для переваривания, и перерыв между приемами пищи не может составлять длительный промежуток времени. Поэтому пациенту рекомендуется дробное питание, употребляемое небольшими порциями, в идеале составляющее 5-6-ти разовое употребление еды в небольших количествах.

Этот лечебный прием используется при различных заболеваниях желудочно-кишечного тракта и гепатобилиарной системы. Он позволяет добиться нормализации секретирования желчи и ее регулярного расходования. Такая тактика предупреждает застой секрета, участвующего в пищеварении, а это исключает негативное влияние токсичных желчных пигментов на слизистую мешковидного органа, клетки печени и кишечник. Именно эти органы в первую очередь страдают от избытка билирубина и других нарушений функциональных процессов в органах пищеварения.

Пациент должен следить за тем, чтобы в его питании поддерживались определенные соотношения между пищевыми компонентами – не более 400 г углеводов, с минимальным содержанием сахара в естественном виде. Не больше, чем 80 г жиров, из которых около трети должны составлять растительные. По 40 г растительного и животного белка, общая энергетическая ценность, как и при любой диете №5 – от 2,4 тыс. Ккал до 2,6 тыс. Ккал. Разрешенные и запрещенные продукты можно увидеть в приведенной ниже таблице.

Таблица запретов и рекомендаций в питании при синдроме Жильбера

Категория	Запрещенные продукты	Разрешенные продукты
Овощи	Редис и редька, чеснок и лук в свежем виде, шпинат и щавель, категорически нельзя грибы, бобовые, любые консервированные (маринованные, соленые квашенные)	Практически любые, кроме указанных в списке запретов, в том числе, огурцы, пасленовые, капуста белокочанная и брокколи, сладкий перец, тыква, морковь и кабачки
Фрукты	Виноград	Спелые и сладкие, бананы и яблоки
Сладости	Шоколад и мороженое, пирожные из песочного теста	Мармелад и карамель, варенье, мед, пастила, помадки, галетное печенье
Напитки	Любая газированная вода, кофе, какао, крепкий чай	Соки овощей, некрепкий чай, негазированная минеральная вода, отвар или настой шиповника, компоты, морсы, фруктовые кисели
Зелень	Пряные сорта – фенхель, базилик, розмарин и пр.	Укроп, петрушка,
Крупы	Пшено и кроме разрешенных	Овсянка, рис, гречка (только ядрица), перловка
Мучные изделия	Пельмени и вареники, пирожки, сдобное и слоеное тесто	Тонкая вермишель, макароны и лапша
Молочные продукты	Сыры, жирные сливки, молоко, сыры	Нежирные сметана, кефир и творог
Мясо	Свинина, жилистая говядина, телятина, утка и гусь, а также субпродукты и переработанные – консервы, колбасы, копчености, вяленые	Нежирная говядина, кролик, индюшатина, курятина
Рыба	Речная и жирная	Морская нежирная (хек, минтай, треска или камбала)
Хлеб и хлебобулочные изделия	Ржаные сорта, сдоба, песочное тесто	Отрубной или цельнозерновой

Питание при синдроме Жильбера исключает употребление любых раздражающих компонентов – растительных и химических. Это означает полный отказ от всякого рода пряных и острых соусов, а также кетчупа, горчицы и хрена, перца, уксуса, приправ к пище. Категорически не рекомендовано употребление фастфуда и любых магазинных продуктов, в которых содержатся ароматизаторы, стабилизаторы, пищевые красители и химические добавки.

Цель диеты – исключить нагрузку на органы пищеварения. Поэтому из нее исключаются растительные кислоты и пуриновые основания, жиры, молочные, животные и растительные, создающие затруднения в процессе переваривания. Чтобы наладить процесс переваривания и расходовать выработанную желчь, рекомендуется растительная клетчатка и пектины, продукты, известные своим желчегонным действием – в том числе, отруби, растительные масла, капустный и свекольный соки.

О рациональном выборе пищевых компонентов и их приготовлении

В диету включены разнообразные пищевые компоненты. Количество ежедневно поедаемых жиров, белков и углеводов выверено не эмпирическим, а экспериментальным путем. При внимательном рассмотрении может показаться, что пациент лишен лакомств и деликатесов, вроде черной и красной икры, копченостей, маринадов, однако, и здорового человека постоянно предупреждают об их потенциальной вредоносности, возможности негативно подействовать на пищеварительный процесс.

Экстрактивные (наваристые бульоны), содержащие эфирные масла (лук, чеснок и некоторые корнеплоды), стимуляторы секреции, изобретенные человечеством, вроде горчицы, маринадов, пряностей и усиливающие в кишечнике процессы брожения – все это находится под запретом, потому что человек с синдром Жильбера вынужден оберегать не только печень. Сбой в работе любого органа ЖКТ неминуемо приводит к нарушению функциональности экзокринной железы.

Готовить блюда нужно по тому же принципу, что и при диете №5А. Категорически не рекомендуется запекание, при котором образуется корочка, нельзя есть тушеное мясо (можно только отварное или приготовленное на пару. Небольшое количество сливочного и растительных масел добавляется в блюда, но не проходит термическую обработку.

Единственное, чем отличаются обе диеты – при синдроме Жильбера не нужно протирать пищу. Но если варятся супы и каши, то нужно стараться, чтобы они были не сухими, а слизистыми.

Лечение синдрома, как комплексный метод

Соблюдение пищевых ограничений и дробное питание для стимуляции желчеоттока – важный, но не единственный аспект в лечении болезни. Человек с наследственной патологией должен соблюдать режим дня, полноценно отдыхать, проявлять умеренную физическую активность (это условие способствует движению в организме гуморальных и секреторных жидкостей, снабжению их кислородом).

Медикаментозная терапия только убирает симптомы, появившиеся в результате допущенных нарушений, но на современном уровне медицинских знаний она не может исправить генетический сбой с помощью существующего арсенала лекарств.

Многие пациенты используют народные средства – отвары и настои лекарственных растений, сборы с желчегонным и гепатопротекторным эффектом. Если это происходит с ведома и одобрения врача, оно может принести пользу. Употребление сомнительных, непроверенных средств может привести к обострению состояния.

Источник