Синдром жильбера что это такое фото
Новый проект на сайте:
ВОЗ стандарты развития ребенка: серия анимированных онлайн-калькуляторов
Следите за развитием Вашего ребенка. Сравните его рост, вес, индекс массы тела с эталонными показателями, разработанными экспертами ВОЗ…
Начало: Синдром Жильбера
Что такое синдром и чем он отличается от болезни?
О «приобретенном» синдроме Жильбера
Правильно: «болезнь Жильбера»
Синдромом Жильбера принято именовать доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина. Этот же недуг нередко называют и болезнью Жильбера.
В медицинской литературе оба термина употребляются почти одинаково часто. Вместе с тем, нет достаточной ясности, являются ли они взаимозаменяемыми, или же обозначают отличные между собой состояния. Естественно, такая двусмысленность приводит к определённой путанице.
Но окончательную неразбериху вносят упоминания о т. н. «приобретенном» синдроме Жильбера.
главная статья
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера — доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина. Весьма распространённое заболевание, которым страдает до 10% населения. Обычно проявляется приступами легкой желтухи…
Что такое синдром и чем он отличается от болезни?
Чтобы разрешить эти терминологические недоразумения, обратимся к общемедицинской теории.
Синдромом медицинская наука называет комплекс симптомов, объединенных единым механизмом развития.
Синдром, в отличие от болезни, часто не имеет чётко обозначенной причины. Разные болезни могут проявляться одним и тем же синдромом.
В качестве примера можно привести анемический синдром, или малокровие. Чтобы заподозрить его, достаточно одного взляда на страдающего им человека. Неестественная бледность, вялость и повышенная утомляемость, головокружение, частый пульс — все эти симптомы составляют единый синдром, поскольку они связаны общим механизмом развития — недостаточное количество гемоглобина в крови приводит к кислородному голоданию организма. А вот первопричина такого состояния может быть самой разной: ею могут быть банальное недоедание, скрытые желудочно-кишечные кровотечения, многие инфекционные, аутоиммунные, наследственные болезни, отравления гемолитическими ядами, опухоли и многие другие причины.
В то же время одна и та же болезнь может проявляться несколькими синдромами, присутствующими одновременно или последовательно сменяющими друг друга на разных стадиях болезни.
Так, например, наиболее ранним и постоянным проявлением язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки является диспептический синдром (симптомокомплекс нарушенного пищеварения — боли в животе, изжога, тошнота, потеря аппетита и др.). Прогрессирование болезни и увеличение язвы сопровождается частыми желудочно-кишечными кровотечениями, что приводит к развитию описанного выше анемического синдрома. На пике болезни может произойти перфорация стенки желудка (образуется сквозная дырка), что сопровождается резким и внезапным усилением боли и развитием синдрома, называемого хирургами «острый живот», что в переводе со слэнга означает «в животе произошло что-то плохое, требующее немедленной операции».
Точно также и проявления синдрома Жильбера можно представить в виде нескольких самостоятельных синдромов:
- Желтушный синдром (жёлтый оттенок кожи или склер, повышенный билирубин в крови)
- Диспептический синдром, объединяющий проявления нарушенного пищеварения (боли в животе, изжога, потеря апперита, чувство переполнения желудка, тошнота, вздутие живота, запоры или поносы)
- Астено-вегетативный синдром, объединяющий нарушения со стороны вегетативной нервной системы (общая слабость, состояние постоянной усталости, ослабление внимания, головокружение, частое сердцебиение, ночной холодный пот)
- Депрессивный синдром, объединяющий симптомы эмоциональных расстройств (подавленное настроение, раздражительность, беспричинные страхи)
Каждый из этих синдромов может иметь место и при других заболеваниях, не имеющих ничего общего с синдромом Жильбера.
Употребление термина «синдром» оправдано в случаях, когда наших знаний недостаточно, чтобы точно определить сущность заболевания, или когда необходимо заострить внимание на определённом, преобладающем в данный момент симптомокомплексе известного заболевания.
О «приобретенном» синдроме Жильбера
В те времена, когда этот недуг был впервые описан Аугустином Жильбером (1901 год), врачи могли только иметь смутные догадки о его причине и механизме развития. Естественно поэтому, что набор симптомов, имеющих непонятную причину и связанных между собой неясным образом, невозможно было назвать иначе как «синдром».
В дальнейшем было собрано достаточно данных, чтобы квалифицировать его как наследственное заболевание, то есть как болезнь Жильбера. Вместе с тем достаточно долго существовало мнение, что наряду с истинной болезнью Жильбера наследственного происхождения существует и синдром Жильбера, имеющий приобретенный характер и вызываемый самыми различными причинами. То же самое мнение отражала и несколько иная трактовка, согласно которой различали неследственный синдром Жильбера и приобретенный.
Основанием для такого суждения служили нередкие случаи первого проявления синдрома в зрелом возрасте после воздействия ряда негативных факторов. Такими факторами могут послужить инфекционные заболевания, отравления медикаментами, голодание, физические перегрузки и др.
Генетические исследования, предпринятые за последние два десятилетия, окончательно доказали наследственный характер синдрома Жильбера. Было достоверно показано, что во всех случаях т. н. «приобретенного» синдрома Жильбера речь в действительности идет о скрыто протекавшем до этого наследственном заболевании. То, что ранее расценивалось как первопричина СЖ, на самом деле являестя лишь фактором, провоцирующим его обострение.
Правильно: «болезнь Жильбера»
Итак, новейшие генетические исследования показали, что синдром Жильбера имеет единственную и точно обозначенную причину — нарушенный синтез уридин-дифосфат-глюкуронилтрансферазы, обусловленный наследственным дефектом хромосомы №2.
Таким образом, на современном этапе развития медицины нет никаких оснований данное состояние именовать синдромом. Совершенно очевидно, что правильным, теоретически обоснованным термином является «болезнь Жильбера».
Почему же устаревший термин продолжают употреблять вместо правильного?
Всё очень просто. Медицина — очень консервативная наука и приверженность традиции в ней ценится превыше всего. Ситуация, когда в угоду традиции болезни называют синдромами, а синдромы болезнями, распространена в ней повсеместно. Пройдёт некоторое время, и всё станет на свои места, а сейчас вовсе не обязательно бежать впереди поезда. Мы вполне можем пока пользоваться привычным термином, вкладывая в него новые знания.
Источник
Синдром Жильбера это наследственное расстройство, при котором печень не полностью выполняет свои функции. В статье простыми словами рассказано о данной болезни, перечислены основные симптомы и методы лечения.
Что это такое?
Наследственный пигментный гепатоз бывает разных видов. Синдромом Жильбера называют один из его видов, при котором нарушается билирубиновый обмен печени. Относить данную патологию к болезням не очень правильно, скорее ее можно называть особенностью, которую человек приобретает из-за плохой наследственности у матери или отца. Наибольший риск заболевания присутствует у мужчин разного возраста, у женщин недуг встречается реже. Всего синдром Жильбера встречается у 3-4% всего населения. Для уменьшения проявления симптомов проводится лечение, связанное с активизацией работы печени, хотя полностью излечить синдром Жильбера нельзя. Непосредственное наименование недуг взял от имени его первооткрывателя из Франции.
Фото 1. Внешний вид кожи при синдроме Жильбера и без него
Синдром Жильбера это не очень серьезная болезнь, однако не всегда сразу понимаемая, поэтому постараемся простыми словами объяснить что это такое и какова ее суть. Данное расстройство является хроническим и врожденным, основная патология состоит в нарушении процесс утилизации печенью билирубина. Исходя из этого, возникают характерные симптомы желтухи, поэтому у синдрома Жильбера есть и другие называния, например, его именуют доброкачественной негемолитической семенной желтухой или конституционной гипербилирубенией.
Во время болезни из-за недостатков работы печени в крови накапливается билирубин (желтый пигмент), который является продуктом вещественного обмена и должен быть утилизирован в печени. Из-за этого, возникают симптомы его переизбытка, что в прочем, не несет каких-либо серьезных рисков для здоровья и жизни пациента, дискомфорт и болевые ощущения также отсутствуют. Таким образом, синдром Жильбера сам по себе не опасен для человека, подчас пациенты даже и не знают о наличии патологии, выясняя это лишь случайно во время общего анализа крови.
Если болезнь такая безобидная, то зачем о ней писать статью и вообще лечить? Основные риски кроются в осложнениях, которые нередко появляются, если больным не соблюдается диета или принимается много лекарств, влияющих на печень. Основные последствия в такой ситуации будут в развитии желчекаменной болезни (ЖКБ), панкреатита, хронического гепатита, в редких случаях возможна даже недостаточность печени.
Код МКБ-10 – E80.4 синдром Жильбера
Причины
Для раскрытия причин следует вспомнить, что такое билирубин. Так называют продукты гемоглобинового распада, который наблюдается при обмене веществ в организме. Данное вещество является достаточно токсичным, а его переработка происходит в несколько этапов:
- Вначале желтый пигмент перемещается в печень посредствам плазмы.
- Там его захватывают гепатоциты – клетки печени.
- После процесса конъюгации билирубин становится нетоксичным и связанным.
- Затем начинается фаза билиарной экскреции, когда связанное вещество попадает в желчь.
- С желчью оно выводится в область кишечного тракта, проходя по желчевыводящим путям.
Синдром Жильбера ведет к разрыву данной цепочки, когда из-за мутации некоторых генов не получается связать билирубин. В итоге эффективность его вывода падает на 25-35%, из-за чего и появляются симптомы болезни.
Помимо непосредственно генетической патологии Жильбера, дополнительно снижать эффективность описанного процесса может:
- Сложности с захватом гипатоцитами
- Не обеспечение транспортной функции к печени, которое возникает из-за недостаточности некоторых ферментов
Если все факторы складываются, то в цепочке переработки нарушаются уже несколько звеньев, что уже будет требовать лечения и корректировки диеты во избежание осложнений.
Симптомы синдрома Жильбера с фото
Как и многие хронические болезни, синдром Жильбера характеризуется фазами обострений и ремиссий. В последнем случае симптомы никак не проявляются. Обычно ранние признаки патологии появляются в подростковом возрасте, во время переходного периода. Более раннее появление симптомов возможно лишь в условиях, когда ребенок будет подвержен острому вирусному гепатиту.
Фото 2. Признаки на глазах
Во время обострений появляются внешние проявления, обычно связанные с симптомами умеренной желтухи. Слизистые оболочки, кожный покров с глаза приобретают желтый оттенок. Наибольшая выразительность этого появляется при высоком уровне билирубина, находящегося выше 50 мкмоль на литр. В дополнение часто появляется ксантелазма, как называют включения желтого цвета и зернистого строения, наблюдаемые под кожной поверхностью на веках. Такой эффект возникает из-за того, что соединительные структуры подвергаются дисплазии или неправильному развитию.
Фото 3. «Желтушные» симптомы на лице
Довольно часто к внешним проявлениям добавляются симптомы дискомфорта в область желудочно-кишечного тракта:
- Позывы к тошноте
- Плохой аппетит
- Обильная отрыжка
- Изжога
- Нарушенный стул и сильный метеоризм
- Болезненность в печеночной зоне
- Привкус горечи
Помимо характерных симптомов, нередко возникают и общие, в результате:
- Больной пребывает в слабости, у него кружится и болит голова
- Отекают ноги
- Снижается уровень артериального давления
- Появляется одышка и болезненность в зоне сердца
- Ощущается беспричинная тревога и раздражение
В период обострения синдрома Жильбера наблюдается изменение оттенка выделяемых масс – мочи и кала. Первая заметно темнеет, а кал – обесцвечивается.
Обычно обострения наступают в результате провокационного воздействия:
- Когда нарушается поддерживающая диета, ее режим или состав
- Голода
- После тяжелых физических перегрузок
- Психоэмоциональных переутомлений
- При заболевании вирусными инфекциями
- Иных хронических недугов, которые имеются у человека
- Сильного перегрева или переохлаждения
Нередко синдром Жильбера появляется после передозировки разнообразных лекарственных препаратов, например, Аспирина, Парацетомола, кортикостероидов и других. Также негативно может воздействовать больше количество кофеина.
Диагностика
Первым делом при диагностике проводится осмотр и опрос пациента на наличие симптомов, после чего назначаются лабораторные исследования. Синдром Жильбера выявляют различными методами, один из них это проведение диагностических тестов с отслеживанием уровня билирубина. Тесты делают с применением:
- Голодания. Первый билирубновый замер проводят с утра на голодный желудок. Далее на протяжении двух дней питание составляет не более 380-400 килокалорий и по их истечении опять берется анализ. Если синдром Жильбера существует, то концентрация за указанный период вырастет в полтора-два раза.
- Фенобарбитала. При наличии синдрома, употребление данного средства на протяжении 5 дней приведет к понижению показателя.
- Никотиновой кислоты, которая вводится в вену, и в случае существования у человека синдрома Жильбера, это отразится на показателе желтого пигмента его повышением.
Кроме указанных тестов, наличие патологии выявляют при помощи:
- Анализа мочи
- Биохимического и общего анализа, которому подвергают кровь
- Генетического диагностирования
- Проверки на вирусный гепатит
- Исследования кала
- Проверки каким уровнем свертываемости обладает кровь
К числу дополнительных методик обнаружения синдрома Жильбера относится проведение ультразвуковых обследований органов брюха, взятие образцов печени.
Лечение при синдроме Жильбера
При ремиссиях, которые нередко продолжаются помногу лет, больного лечению не подвергают. В таких условиях важно придерживаться профилактики и не допускать появления провоцирующих факторов. Профилактические меры заключаются в приверженности особой диете, исключение перегревов, переохлаждений, сильных эмоциональных или физических перенапряжений, передозировок лекарственными препаратами.
Если же синдром Жильбера находится в активной фазе обострения и появляются заметные симптомы желтухи, то помимо соблюдения указанных мер и диеты, врачом назначается прием различных медикаментов, например:
- Барбитуратов, задача которых понизить уровень билирубина
- Гепатопротекторов (Уросана, Карсила и т.д.), которые поддерживают функционал печени.
- Желчегонных препаратов, ускоряющих желчный обмен
- Энтеросорбентов, самым известным из которых служит активированный уголь. С их помощью добиваются более эффективного вывода билирубина из кишечной полости.
- Различных препаратов, которые являются профилактическими при холецистите и ЖКБ.
При лечении подростков как правило сильнодействующие барбитураты не используются. Вместо них назначается Флумецинол, принимаемый небольшими дозами до отхода ко сну, так как он ведет к сонливости и вялости.
Помимо лекарственных средств нередко назначаются физиотерапевтические методы, например, фототерапия, когда результатом облучения специальными лампами кожного покрова, является разрушение накопленного там билирубина.
В период, когда ведется лечение синдрома Жильбера, очень не рекомендовано проведение тепловых процедур для брюшной зоны.
При наличии дополнительных признаков и проявлений, назначается лечение согласно имеющихся симптомов. При терапии следует дополнительно насыщать организм витамином B, а также избавиться от имеющихся инфекционных заболеваний и патологий желчного пузыря. В ситуациях, когда уровень желтого пигмента зашкаливает выше 240 мкмоль на литр, не обойтись без переливания крови.
Диета и рацион питания
При назначении диеты основой рациона является пятое меню, разрешающее употребление:
- Каш из крупы
- Мясных и рыбных изделий из нежирных сортов
- Вареных и сырых овощей и фруктов
- Обезжиренных кисломолочных продуктов
- Сухого печенью и хлеба из пшеницы
- Разбавленных выжатых соков, слабого чая, компота
- Супов из овощей
Запрещается употребление:
- Сдобы
- Жирного мяса и сала
- Различных специй
- Кофе
- Шоколадных изделий
- Яиц
- Алкоголя и газировки
Соблюдая диету можно очень эффективно избавиться от появления признаков синдрома Жильбера, избежать дополнительного лечения и осложнений.
Источник