Синдром жиль де ла туретта

Возможно, вы раньше уже слышали о Туретте и о синдроме Туретта из популярных Тв-Шоу или фильмов, где люди с этим синдромом проявляли себя словесными вспышками. И хотя именно это поведение действительно свойственно синдрому, на самом деле не всё выглядит именно так. Разберёмся что это за синдром, почему возникает и как проявляется.

Что такое синдром Туретта и как он проявляется

Кто такой этот Туретт? Жорж Жиль де ла Туретт — это французский врач и невролог, который в 1885 году впервые опубликовал отчёт о девяти больных с необычным расстройством. Позже оно получило название в честь своего первооткрывателя.

Синдром Туретта — это расстройство, заставляющее человека делать внезапные очень короткие, нежелательные движения и звуки. И перед ними человек действительно ощущает позывы схожие с тем ощущением, когда у вас зуд, который вы хотите расчесать или такое чувство, когда вы собираетесь чихнуть. И сразу после этого человек чувствует облегчение.

Примером необычного или нежелательного движение может быть беспричинное часто мигание, пожимание плеч, движение ног или странное выражение лица. Это также могут быть необычные нежелательные звуки, что-то вроде хрюканья повторения слов или ругани. И на самом деле есть единое слово, чтобы описать эти движения и звуки — их называют тиками. Итак, синдром Туретта это особый тип тикового расстройства.

Врач может поставить диагноз синдром Туретта человеку, который страдает от неоднократных моторных тиков и как минимум от одного голосового. Это может быть копролалия — спонтанное произнесение ругательств, эхолалия — повторение чужих слов, например, последнего из фразы, и палилалия — повторение одного собственного слова. Эти тики должны появляться больше года, а пациенту на момент первого приступа должно быть меньше 18 лет. Никакие исследования мозга или анализ крови не помогут точно определить, что перед нами синдром Туретта. Можно только исключить наличие других расстройств и заболеваний.

Существуют несколько различных типов тиковых расстройств, но синдром Туретта по сравнению с другими включает два типа тиков — движения и звуки. Они не проявляются одновременно, но человек может иметь и двигательные, и звуковые тики.

Читайте также:
Синдром Диогена: что это, причины и как лечить
Синдром Мюнхгаузена: что это и почему его называют делегированным
Как выйти из зоны комфорта и начать действовать
Сублимация в психологии: что это такое простыми словами, примеры
Как полюбить себя: советы психолога

Признаки или симптомы синдрома Туретта

Считается, что всего в мире от синдрома Туретта страдает до 10 детей на каждую 1000. Но, возможно, большая часть случаев не регистрируется вообще из-за неявных симптомов болезни или просто невнимательных родителей. Синдром проявляется у детей в возрасте от 2 до 5 лет, а следующий пик наблюдают в период с 13 до 17. Кстати, этому заболеванию в три раза чаще подвержены мальчики, чем девочки.

Как уже было написано в предыдущем пункте синдром Туретта может проявляться как в виде двигательных тиков, так и голосовых.

Двигательные тики обычно проявляются как:

непроизвольное покашливание и моргание («непроизвольное» здесь избыточное слово, так как все действия больного непроизвольны. На всякий случай оставлю его в первом пункте, если хотите, дальше ко всем признакам прибавляйте слово «непроизвольное»);
шмыганье носом и вытягивание губ;
гримасы;
подёргивание плечами, ногами, руками, пальцами, головой, челюстью;
подпрыгивание;
касание частей тела, людей или предметов;
имитация жестов или движений других людей;
оскорбительные жесты.

Встречаются такие тики, которые могут наносить вред человеку, например, покусывание губ, удары головой или надавливание на глазные яблоки.

Звуковые тики могут быть как простыми, так и сложными. К простым относят:

бессмысленные звуки («м», «э» и т.д.);
фырканье;
лай и мычание;
бульканье и щёлканье;
свист и шипение.

Сложные звуковые тики — это уже предложения или фразы, которые имеют какой-то смысл. Они делятся на три группы, о которых вы узнали из предыдущего пункта, — копролалия (произнесение агрессивных или оскорбительных фраз), эхолалия (повторения чужих слов), палилалия (повторения одного собственного слова).

Синдром не является признаком низкого интеллекта и никак не влияет на развитие. Но у ребёнка могут возникнуть проблемы в общении со сверстниками. Он будет постоянно выделяться и из-за этого может сформироваться низкая самооценка и неуверенность в себе. Также данное расстройство может спровоцировать депрессию и замкнутость. Ребёнок сможет справиться со всеми трудностями, если он будет ощущать поддержку дома, в школе и в окружающем его обществе. Ведь люди с синдромом Туретта, кроме непроизвольных действий, ничем не отличаются от остальных.

Из-за чего появляется синдром Туретта и кто ему подвержен

Давайте разберёмся в возможных причинах этого необычного синдрома. Почему возможных? Хоть это заболевание уже давно не считается редким, а обнаружено было вообще в 19 веке, точных причин его возникновения пока никто не установил.

Учёные предполагают, что тики, связаны с аномалиями в таламусе (отдел головного мозга, отвечающий за анализ, отбор и передачу в кору головного мозга сенсорных сигналов), базальных ганглиях (несколько скоплений серого вещества, которые обеспечивают регуляцию двигательных и вегетативных функций, участвуют в осуществлении интегративных процессов высшей нервной деятельности) и лобных долях головного мозга (образование коры больших полушарий, отвечающие за осознанные движения, а также умение писать и разговаривать).

А также они могут быть связаны с нарушениями нейронных связей и нейромедиаторов: дофамина, серотонина, норадреналина. Где конкретно ломается цепочка, ещё предстоит выяснить учёным.

В 2017 году международная группа учёных обнаружила генетические факторы, повышающие риск развития синдрома. В исследовании участвовали 6527 человек из них 2434 больных синдромом Туретта. Сравнив генетический материал, учёные обнаружили нарушения в нескольких генах, кодирующих белки, которые участвуют в процессах слияния клеток нервной системы. Так что, скорее всего, собака зарыта в нашей ДНК.

Достоверно установлено, что заболевание наследуется, хотя опять же сам механизм наследования непонятен. Здесь такая картина: человек с синдромом Туретта, с вероятностью 50% передаст тот самый или те самые гены, которые ещё точно не определили. Но даже при этом не у каждого, кто унаследовал этот дефект, проявятся симптомы. Их вообще может не быть или они будут очень слабыми.

Есть гипотеза, что на тяжесть синдрома может влиять стрептококковая инфекция, наложившаяся на генетику и на аутоиммунный фактор. Эту гипотезу выдвинули 1998 году учёные из национального института психического здоровья США. Но исследования ведут уже более 20 лет, а доказательств всё ещё не найдено. Так что это до сих пор спорный момент.

Можно ли вылечить синдром Туретта?

Возникает вопрос, лечится ли синдром Туретта или нет? Считается, что синдром Туретта нельзя вылечить полностью, но в психотерапии есть специальные практики, которые позволяют сильно снизить количество приступов, ослабить их и даже предугадать, когда они могут наступить.

Детям помогают игровые методики, лечебное общение с животными, арт-терапия и сказкотерапия. Кстати, в большинстве случаев лечение вообще не требуется, а лекарство прописывают только, если синдром сильно мешает нормальной жизни.

Что действительно уникально для синдрома Туретта и помогает отличить его от других двигательных расстройств — это то, что многие могут найти способы, чтобы подавить их тики. Иными словами, некоторыми усилиями они могут оттолкнуть тиковое желание и справиться с нежелательным поведением. Часто им нужно направить этот позыв в другое проявление, например, можно выполнить другое движение или звук, что бывает заметно в публичных ситуациях. Как правило, это бывает моргание или пожимание плечами. Иногда они могут сдержаться и реализовать тиковый позыв позже в одиночестве. Но это усиливает тик.

Кстати, недавняя новость, которая не может не радовать, японские учёные нашли способ снизить количество непроизвольных тиков. Учёные представляют стоматологическую клинику в Осаке. Они установили пациенту в челюсть фиксирующую шину. Она помогла снизить число мышечных сокращений. Такую шину ещё используют для борьбы с бруксизмом и для выпрямления зубов.

Вывод

Этот синдром не должен негативно влиять на вашу жизнь. Известно множество людей, которые подавляют его симптомы. Например, мегапопулярная сейчас певица Билли Айлиш, у которой диагностирован синдром Туретта, показывает, что жить с этим вполне можно.

Также Тим Ховард служит отличным примером того, что данное расстройство не приговор. Для тех, кто не знает это американский вратарь. Причём вратарь неплохой. Он играл за Манчестер Юнайтед и Эвертон, также являлся вратарём сборной США по футболу. И везде он выступал в качестве основного вратаря. В 2019 году он завершил карьеру. Казалось бы, все симптомы болезни должны создавать сложности в карьере голкипера, ведь не совсем приятно, когда в самый ответственный момент твои руки начинают двигаться по собственному желанию. Но это не помешало ему построить блестящую карьеру.

Помните, что синдром Туретта это не приговор, главное понять, как с ним бороться и подавлять.

Материал обновлён 31.03.2020 в 22:01

Источник

Синдром Туре́тта

Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.генетически обусловленное центральной нервной системы тиками Частота БТ – от 2 до 4 случаев на детей. Чаще наблюдается у мальчиков. Сочетание указанных неврологических синдромов впервые описал J.Itard в 1825 году. А в 1884 – 1885 годах G. Gilles de la Tourette дал подробную клиническую характеристику заболевания и выделил его в отдельную нозологическую форму.

этиология передается по наследству В некоторых случаях, синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмомтуреттизмом детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией

Классификация 1 степень (легкая). При этой степени внешние проявления болезни часто незаметны, пациенты довольно хорошо контролирует их в обществе. На короткий промежуток времени эти признаки болезни могут отсутствовать. 2 степень (умеренно выраженная). Она характеризуется наличием довольно очевидных для окружающих гиперкинезов и вокальных нарушений. Сохраняется некоторая способность самоконтроля. Асимптомного периода нет. 3 степень (выраженная). При этой степени пациенты в коллективе с трудом и кратковременно могут контролировать симптомы болезни, которые во всех случаях четко представлены. 4 степень (тяжелая). Характеризуется наличием резко выраженных признаков заболевания, почти не поддающихся контролю.

Клиническая картина: Гиперкинезы – это избыточные непроизвольные движения, лишенные биологической целесообразности и физиологического смысла. характерно повторение услышанных слов (эхолалия), различных действий (эхопраксия), в том числе вульгарных (копропраксия), частое непроизвольное сплевывание (птизеомания). Копролалия — спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз Копролалия моторные и вокальные тики, в виде моргания глаз и кашля.

Классификация первичных тиков 1) Транзиторные тики (моторные и (или) вокальные). 2) Хронические моторные тики. 3) Хронические вокальные тики. 4) Синдром Туретта (хронические моторные и вокальные тики).

Классификация не относящихся к первичным тикам: 1) вторичные (симптоматические) тики, являющиеся осложениями заболеваний головного мозга известной этиологии (перинатального повреждения мозга, черепно- мозговой травмы, энцефалитов, цереброваскулярных заболеваний, отравления угарным газом, хромосомных аномалий и т.д.) или представляющие собой побочное действие лекарственных средств; 2) тики при нейродегенеративных заболеваниях (таких, как болезнь Гентингтона, нейроакантоцитоз, идиопатическая дистония и др.); 3) тики при психических заболеваниях (шизофрения, аутизм); 4) психогенные тики (псевдотики).

Лечение разнообразные авторские рефлексотерапевтические методики методики линейно-сегментарного рефлекторного массажа

гауша терапию, акупунктурные методики

аурикулотерапию, лазерорефлексотерапию, цуботерапию

Спасибо за внимание!

Источник

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения.

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

Этиология

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.

Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.

Тики, как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Классификация

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц.

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года. Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10).

Клиническая картина

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности», похожие на «отклонение нормального поведения». Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение.

Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как
при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие». Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.

Лечение

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях.

Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.

Источник