Синдром жанны дарк что это такое

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.

Многие генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своем биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после многих неудачных попыток забеременеть.

Синдром Морриса: разновидности и клинические проявления

Женщины с синдромом Морриса и XY хромосомами

Это заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:

• Частичная феминизация, когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
• Полная феминизация, характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.

Синдром Морриса лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.

Генетические аспекты синдрома Морриса и его передача

Многие исследователи утверждают, что у Жаны д’Арк был синдром Морриса

В 70% случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.

Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.

В теории женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец. Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не будет бесплоден.

Синдрома Морриса в истории

Так как раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не имели детей и были весьма сильными и мужественными.

Несмотря на то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около 1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой. Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им запрещено.  

Понравилась статья? Поддержи канал, ставь ???? и подписывайся ????

Одна из статуй Жанны д’Арк в Орлеане. Фото с сайта jpsueur.blog.lemonde.fr

Феноменом Орлеанской Девы до сих пор интересуются очень многие – не только медиевисты и любители исторических загадок, но и представители медицинской науки. Однако серьезных новостей по теме не было с 2007 года, когда были объявлены результаты исследования «останков» Жанны д’Арк, найденных в парижской аптеке в 1867 году и с тех пор хранившихся в музее города Шинон. Все надеялись на чудо и магию современной науки. Чуда не произошло: с помощью современной науки Филипп Шарлье (Philippe Charlier), знаменитый французский судмедэксперт, лишь доказал, что почерневшие косточки в стеклянной банке принадлежат древнеегипетским мумиям человека и кошки.

Несмотря на широко известные обстоятельства смерти Жанны, за ее ДНК продолжают охотиться как за святым Граалем. Одного волоска было бы достаточно, чтобы ответить на многие вопросы об этой удивительной девушке. Впрочем, ответ на главный вопрос – «больная или святая?» – уже известен, но зависит от того, кого спросить. Католическая церковь давно определилась: в 1456 году Жанна была посмертно реабилитирована (на повторном суде с нее сняли все обвинения в ереси и колдовстве), а в 1920 году была причислена к лику святых.

Статуя святой Жанны д’Арк в Реймсском соборе. Фото: G.B. Gallagher / flickr.com

Представителям науки тоже все ясно: у мистических видений и «голосов» должно быть медицинское объяснение, это явные признаки какого-то отклонения или заболевания. Осталось выяснить, какого именно.

В 2016 году итальянские врачи – нейробиолог Джузеппе д’Орси (Giuseppe d’Orsi) из университета Фоджи и Паоло Тинупер (Paolo Tinuper), специалист по биомедицине и нейромоторике из университета Болоньи – отправили в редакцию журнала Epilepsy&Behavior письмо (да, источник – не сухая научная статья, а скорее «эхо» гипотезы, которую итальянцы впервые выдвинули еще в 2006-м). В письме сообщается, что по прошествии десяти лет и с учетом критики, полученной от коллег, исследователи не отказываются от своего первоначального предположения: «голоса» и видения Жанны д’Арк могли быть следствием заболевания, в наши дни известного как идиопатическая парциальная эпилепсия со слуховыми симптомами (idiopathic partial epilepsy with auditory features, IPEAF). «Идиопатическая» в данном случае означает, что заболевание генетическое, а «парциальная» (частичная) – что был поврежден лишь один определенный участок мозга.

Д’Орси и Тинупер не первые, кто подозревает наличие у Жанны д’Арк той или иной формы эпилепсии. Однако, по их мнению, характер симптомов наиболее соответствует именно IPEAF, а не, например, рефлекторной височной эпилепсии с экстатической аурой, как считалось ранее. В том же году теорию итальянцев поддержали швейцарские нейробиологи Николя Никастро (Nicolas Nicastro) и Фабьенн Пикар (Fabienne Picard).

В массовом сознании эпилептические приступы ассоциируются с судорогами и пеной изо рта. Недаром в старину это заболевание называли «падучей». Также считалось, что эпилептические припадки неизбежно ведут к снижению интеллекта. Современная медицина знает, что это не так. Эпилепсия – расстройство неврологическое, а не психическое. Болезнь может проявляться по-разному, от судорог до галлюцинаций – в зависимости от того, в каком участке коры мозга находится очаг с повышенной электрической возбудимостью, – но очень редко приводит к ухудшению когнитивных функций.

В хорошо задокументированной истории Жанны д’Арк нет никаких упоминаний о физических проявлениях болезни. Напротив, все факты и рассказы свидетелей говорят о том, что Жанна была здоровой, крепкой девушкой, способной выдержать тяготы средневековой войны наравне с мужчинами.

Памятник Жанне д’Арк в Портленде (США), копия парижского памятника работы Эммануэля Фремье. Фото: pdxcept.wordpress.com

Знавшие ее люди и современные исследователи согласны в том, что Жанна обладала ясным умом и отличной памятью. Ее показания на обвинительном процессе в Руане и ответы на сложные вопросы церковников вызывали восхищение даже у заведомо предвзятых судей. Помощник инквизитора Изамбар де Ла Пьер, который присутствовал почти на всех допросах Жанны, публичных и тайных, позже записал: «Жанна была молоденькой девушкой – девятнадцати лет или около того, – необразованной, но наделенной светлым разумом. И эту бедную девушку подвергали таким труднейшим, тонким и хитроумным допросам, что ученые клирики и образованные люди, которые там присутствовали, с великим трудом смогли бы дать на это ответ».

Все это не противоречит диагнозу «эпилепсия» – среди знаменитых эпилептиков числятся такие нестандартные личности как Юлий Цезарь и Наполеон, лорд Байрон и Достоевский. Достоевского, кстати, исследователи упоминают особенно часто: великий писатель ценил свою болезнь и очень подробно описывал ее проявления.

Относительно недавно была обнаружена причина, вызывающая IPEAF и еще одну сходную форму эпилепсии: это мутация в гене LG11. Генетический тест мог бы подтвердить или опровергнуть гипотезу итальянцев, но за неимением материала для такого исследования д’Орси и Тинупер (как и многие до них) тщательно изучили материалы инквизиционного процесса, особенно те фрагменты, где речь идет о «голосах» и видениях.

Жанна не раз упоминала, что отчетливо слышала «голоса» и ясно видела святых, Екатерину и Маргариту, и архангела Михаила. По мнению итальянских исследователей, эти эпизоды – слуховые галлюцинации и спорадические видения – соответствуют проявлениям IPEAF. По словам самой Жанны, иногда голоса «вызывал» звон колоколов – эта деталь тоже вписывается в картину IPEAF: некоторые звуки могут провоцировать начало эпилептических приступов.

«Я спала, но Голос разбудил меня», сказала Жанна на одном из тайных допросов. Д’Орси и Тинупер отметили и этот эпизод: приступы во время сна характерны для 40% людей с IPEAF.

В стройную картину не вписывается повышенная частота приступов. Например, во время публичного допроса 22 февраля 1431 года Жанна сказала: «Голос говорил со мной два или три раза в неделю». Через несколько дней, 1 марта 1431 года, Жанна изменила показания: «Не было ни дня, когда бы я не слышала этот Голос».

Оппоненты указали д’Орси и Тинуперу на это несоответствие: по современным наблюдениям, IPEAF проявляется гораздо реже. Итальянцы парировали, что редкость приступов характерна для начальной стадии болезни, а Жанна впервые услышала «голоса» в 13 лет. С тех пор болезнь могла прогрессировать и достичь максимума проявлений в последние, самые напряженные годы ее жизни, с 17 до 19 лет.

Частота приступов может возрасти и после отмены некоторых лекарств. В истории Жанны нет упоминаний о приеме каких-либо снадобий, однако это не значит, что таковых не существовало. Средневековые знахари лечили эпилепсию травами, среди которых – валериана, пион, омела, полынь, наперстянка, белладонна и другие. Церковь «лечила» эпилепсию молитвами, паломничеством к святым местам и освященными амулетами вроде медальонов или колец. Может, серебряное кольцо, якобы принадлежавшее Жанне д’Арк и проданное в 2016 году за 420 тысяч долларов, – один из таких «противоэпилептических» амулетов?

Серебряное кольцо, предположительно принадлежавшее Жанне д’Арк. Фото с сайта thehistoryblog.com

Итальянские исследователи были вынуждены признать: «через 600 лет после смерти Жанны д’Арк медики так и не смогли прийти к определенному заключению». Для постановки диагноза требуется больше вводных данных. В этом контексте стоит заметить, что об Орлеанской Деве сохранилось больше сведений, чем о любом другом человеке Средневековья – кроме, разве что, особ королевской крови. Ее «благонадежность» тщательно проверяли до встречи с дофином Карлом (будущим королем Карлом VII), сведения о ее «бэкграунде» собирали обвинители перед началом инквизиционного процесса, сохранились «минуты» — подробные протоколы процесса, публичных и тайных допросов, со страниц которых звучит прямая речь Жанны. Ее проверяли, уже посмертно, перед началом оправдательного процесса в 1456 году, когда были опрошены ее родственники, знакомые и непосредственные участники событий 1429 – 1431 годов.

Однако записанная история наблюдений слишком коротка – фактически всего два года, к тому же никто из современников Жанны не описывал ее состояние с медицинской точки зрения. Тогда было важно установить иную природу ее феномена, божественная она или дьявольская.

Жанна д’Арк, фрагмент миниатюры второй половины XV века. Фото: Wikimedia Commons

Ученые по-разному интерпретируют одни и те же записи в одних и тех же документах. В 1980-х была популярна гипотеза, что Жанна из Домреми, деревенская девушка, еще в детстве заразилась бычьим туберкулезом. Туберкулома в височной области могла быть причиной галлюцинаций и экзальтированного поведения, а кальцификация (обызвествление) внутренних органов, случающаяся при туберкулезе, объяснила бы другое загадочное явление, описанное очевидцами: некоторые органы Жанны, включая сердце, так и не поддались огню. Их пришлось сжигать еще дважды.

По мере развития медицинских знаний множатся и диагнозы. Кроме эпилепсии и туберкулеза, в «анамнезе» Жанны д’Арк имеются параноидальная шизофрения, биполярное расстройство, ментальная анорексия, конверсионное расстройство и даже – самое удивительное – отсутствие всех этих заболеваний. Поведение Жанны, по мнению некоторых ученых, вполне объяснимо особенностями подростковой психики в сочетании с очевидной религиозностью девушки (…или не девушки? В 2009 году появилась версия о наличии у Жанны д’Арк редкого расстройства, известного как CAIS — Complete Androgen Insensitivity Syndrome, синдром полной нечувствительности к андрогенам. Если помните, подобный случай расследует доктор Хаус в 13-й серии 2 сезона, резюмируя: «абсолютная женщина — это мужчина». В сериале 15-летняя девушка с идеальной внешностью и фигурой оказывается генетическим мужчиной, вероятность такого события — примерно 1 случай на 130000. В отношении Жанны д’Арк эта версия пока не рассматривалась серьезными исследователями — хотя бы потому, что в отсутствие останков невозможно провести генетические тесты).

Постановка заочных диагнозов давно покойным пациентам только на первый взгляд кажется бессмысленным занятием. По словам итальянских исследователей, это отличное упражнение по дифференциальной диагностике – постепенному исключению не подходящих по фактам и симптомам заболеваний и сведению диагноза к единственно вероятной болезни.

В последнее время историко-медицинские расследования становятся все более популярными: «Вести.Наука» рассказывали о постановке заочного диагноза Микеланджело (останки сохранились, но недоступны для исследований) и Леонардо да Винчи (останки не сохранились или сомнительны). Сейчас появились технологии, позволяющие реконструировать геном человека даже в отсутствие его физических останков – во всяком случае, именно это пообещали сделать участники международного проекта The Leonardo Project: восстановить геном Леонардо да Винчи по анализам ДНК потомков его семьи и по физиологическим следам, оставшимся на личных вещах мастера.

Любопытно, что этот метод применим и к Жанне д’Арк: она, как и Леонардо, не оставила потомства, но генеалогическое древо семьи д’Арк неплохо изучено, потомки ее братьев и сестер живут и здравствуют по сей день. Возможно, когда-нибудь такое исследование проведут, а пока ученые не теряют надежду найти подлинную ДНК Жанны д’Арк. Все знают, что это: один-единственный волос с ее головы, добавленный в восковую печать на письме жителям города Риом от 9 ноября 1429 года. Само письмо сохранилось, но красная восковая печать с волосом и отпечатком пальца Жанны д’Арк пропала в конце XIX века. Ее-то и ищут до сих пор.

Подписанное Жанной д’Арк письмо жителям города Риом. Восковая печать с письма пропала в XIX веке. Фото с сайта lamontagne.fr

Итальянские исследователи д’Орси и Тинупер тоже не остались в стороне. Они не только изучали исторические документы и вели переписку с коллегами, они активно искали пропавшую печать Жанны д’Арк и заключенный в ней волос — святой Грааль и для науки, и для церкви. «Прошло десять лет с момента публикации нашей гипотезы, а мы все еще ищем этот волос…», – говорится в последней строке письма в редакцию журнала Epilepsy&Behavior.

Больше об истории с точки зрения медицины: «Второй в истории: в Италии изучили 2000-летние останки распятого мужчины«, а также рекомендуем подборку статей по теме «История медицины» на нашем сайте «Вести.Наука» (nauka.vesti.ru)