Синдром врожденного порока сердца у

• Симптомы врожденных пороков сердца зависят от вида порока и степени его тяжести.
• Иногда симптомы появляются сразу после рождения или в раннем детском возрасте, реже в подростковом возрасте.
• В некоторых случаях небольшие врожденные пороки могут не обнаруживать себя на протяжении всей жизни или проявлять себя незначительно, с неспецифическими (характерными для многих заболеваний или состояний) жалобами, и быть случайно обнаруженными при ультразвуковом исследовании сердца.
• Все симптомы врожденных пороков сердца можно объединить в четыре группы, или синдромы (несколько симптомов, объединенных общим источником происхождения или причинным фактором).

• Симптомы со стороны сердца (кардиальный синдром):
  • боли в области сердца;
  • сердцебиение;
  • ощущение перебоев в работе сердца.

• Симптомы, связанные с развитием сердечной недостаточности (состояния, при котором сердце неспособно полноценно выполнять свою функцию по перекачиванию крови):
  • бледность или цианоз (синюшность) кожи;
  • акроцианоз (синюшная окраска носа, носогубного треугольника, кончиков пальцев);
  • изменение формы грудной клетки (сердечный горб) – выпячивание грудной клетки в области сердца;
  • одышечно-цианотические приступы – возникновение одышки, чувства нехватки воздуха, посинения кожных покровов, головокружения, слабости;
  • выраженное снижение работоспособности, утомляемость, неспособность выполнять физическую нагрузку, обмороки.

• Симптомы, связанные с хронической системной гипоксией (недостаточным поступлением кислорода во все органы и ткани организма):
  • отставание в росте и развитии;
  • симптом барабанных палочек (утолщение концевых фаланг пальцев рук и ног);
  • симптом часовых стекол (утолщенные синевато-прозрачные ногти);
  • постоянная бледность кожи, отсутствие румянца.

• Симптомы дыхательных нарушений (при ухудшении работы легких из-за порока сердца):
  • одышка,
  • кашель.

В зависимости от того, у больных какого пола чаще встречается данный порок сердца, выделяют несколько видов пороков.

• « Женские» пороки – порок в полтора и более раза чаще встречается у девочек (женщин), чем у мальчиков (мужчин). Открытый артериальный проток (незаращение сообщения между аортой и легочной артерией, которое функционирует во внутриутробном периоде), дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки + открытый артериальный проток, триада Фалло (дефект межпредсердной перегородки + сужение устья легочной артерии + гипертрофия (увеличение) правого желудочка).

• « Мужские» пороки – порок в полтора и более раза чаще встречается у мальчиков (мужчин), чем у девочек (женщин). Аортальный стеноз (сужение просвета аорты в области клапана), аномалия соединения легочных вен, коарктация (сужение в области перешейка) аорты, коарктация аорты + открытый артериальный проток, транспозиция (неправильное положение, перемена местами) магистральных (крупнейших) сосудов.

• Нейтральные пороки – встречаются приблизительно с одинаковой частотой у женщин и мужчин:
  • простые пороки – представляют собой « возврат к прошлому», то есть отражают строение сердца предков животных из-за остановки развития части сердца в ранние сроки развития (2-3 месяца беременности) – дефект аорто-легочной перегородки, дефект предсердной перегородки, стеноз (сужение просвета) легочной артерии;
  • сложные пороки – развитие сердца нарушается на более поздних стадиях развития плода (4 – 7 месяцы беременности) – дефект предсердно-желудочковой перегородки, аномалия Эбштейна (деформации трехстворчатого клапана из-за неправильного прикрепления его створок), атрезия (отсутствие) трехстворчатого клапана.

В зависимости от характера нарушений в кровообращении, вызванных пороком сердца, выделяют две большие группы врожденных пороков сердца.

• Белые (бледные) пороки – название пороков произошло от характерной бледности кожных покровов. При этих пороках не происходит смешивания артериальной (обогащенной кислородом) и венозной (насыщенной углекислым газом) крови. К белым порокам относятся:
  • пороки с обогащением малого круга кровообращения (задержка крови в легких) – открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки;
  • пороки с обеднением малого круга кровообращения (недостаточное поступление крови к легким для обогащения кислородом) – стеноз (сужение) легочной артерии;
  • пороки с обеднением большого круга кровообращения (недостаточное поступление крови к органам и тканям организма) – аортальный стеноз (сужение просвета аорты в области клапана), коарктация аорты (сужение просвета аорты в области перешейка);
  • пороки без существенного нарушения распределения крови в кругах кровообращения (диспозиции (неправильное положение) сердца – декстрокардия (расположение сердца справа), синистрокардия (более левое положение сердца), мезокардия (расположение сердца в середине грудной клетки) и дистопии (нетипичное расположение сердца) – шейное, грудное (в плевральное полости – полости, содержащей легкое), брюшное (в брюшной полости)).

• Синие пороки – название пороков произошло из-за характерной синюшности кожных покровов. При этих пороках происходит смешивание артериальной и венозной крови, из-за чего органы и ткани организма получают недостаточно обогащенную кислородом кровь. К синим порокам относятся:
  • пороки с обогащением малого круга кровообращения (задержкой крови в легких) – транспозиция магистральных сосудов;
  • пороки с обеднением малого круга кровообращения (недостаточным поступлением крови к легким для обогащения кислородом) – тетрада Фалло (стеноз (сужение) легочного ствола + дефект межжелудочковой перегородки + декстрапозиция (правое расположение) аорты + гипертрофия (увеличение в размерах) правого желудочка).

Также в зависимости от характера нарушения в строении сердца выделяют:

• гипоплазии (недоразвитие отделов сердца);
• дефекты обструкции (нарушение строения клапанов сердца – специальных заслонок, обеспечивающих правильное поступление крови из одного отдела сердца в другой (из предсердия в желудочек, из желудочка в магистральный сосуд (аорту или легочной ствол));
• дефекты перегородок (отверстия или полное отсутствие перегородок, отграничивающих левые отделы сердца от правых).

Выделяют 2 группы факторов, которые могут вызвать возникновение врожденных пороков сердца.

• Генетические факторы. Врожденные пороки (возникшие внутриутробно) сердца имеют наследственный характер. Как правило, у больных с врожденным пороком сердца это же заболевание есть у близких родственников. Обычно врожденные пороки сердца вызываются точечными изменениями гена, или изменениями в хромосомах – носителях генетической информации (хромосомные мутации).

• Экологические факторы. Помимо передачи генетических факторов, вызывающих врожденный порок сердца, по наследству, возможно возникновение генных мутаций под воздействием неблагоприятных экологических факторов во время беременности, таких как:
  • физические мутагены (факторы, вызывающие мутацию) – главным образом, ионизирующее излучение;
  • химические мутагены – фенолы, нитраты, бензпирен (выделяется при курении табака), алкоголь, некоторые лекарственные препараты (антибиотики, противоопухолевые препараты);
  • биологические мутагены – вирус краснухи (инфекционного заболевания), сахарный диабет (поражение поджелудочной железы, приводящее к нарушению гормональной регуляции обмена глюкозы — сахара крови), фенилкетонурия (врожденное нарушение обмена аминокислот – продукта распада белков), системная красная волчанка (заболевание, связанное с действием иммунитета, оказывающим повреждающее действие на ткани собственного организма) у матери.

Диагноз врожденного порока сердца может быть установлен на основании:

• анализа жалоб больной (на боли в области сердца, одышку, бледность или синюшность кожи, слабость, утомляемость, резко сниженную работоспособность, неспособность выполнять физическую нагрузку) и анамнеза заболевания (появление симптомов с первых дней жизни, в детском или подростковом возрасте, либо при сильной физической или психологической нагрузке);
• анализа анамнеза жизни (перенесенные заболевания и операции, состояние при рождении) и наследственности (наличие врожденных пороков сердца у близких родственников);
• данных общего осмотра (врач может обратить внимание на общее развитие, рост и вес, соответствие их возрасту, цвет кожных покровов, форму грудной клетки), аускультации – выслушивания сердца (для большинства врожденных пороков сердца характерны шумы – посторонние звуки в биении сердца, выслушиваемые в различных точках грудной клетки), перкуссии – простукивания сердца (можно обнаружить изменение формы и размеров сердца);
• данных биохимического анализа крови (врач может выявить признаки нарушения функционирования внутренних органов, вызванные пороком сердца);
• результатов электрокардиографии (ЭКГ) – можно выявить некоторые особенности, характерные для пороков сердца;
• результатов эхокардиографии — ЭхоКГ (ультразвукового исследования сердца) – ведущий метод диагностики, позволяющий увидеть строение сердца, локализацию (расположение) и форму порока, а при доплеровском исследовании – направление тока крови в сердце и крупных сосудах.

Необходима консультация акушера-гинеколога.

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога. 

• Консервативное лечение – редко бывает радикальным (исключение – назначение противовоспалительного препарата при небольшом открытом артериальном протоке, который может произойти закрытие дефекта). Обычно используется при небольших пороках, не вызывающих грубых нарушений, или при невыполненной своевременно операции (например, при отказе родителей от операции) для облегчения осложнений (ишемии миокарда – недостаточного поступления кислорода к миокарду, сердечной недостаточности – неполноценном выполнении сердцем своей функции по перекачиванию крови, одышечно-цианотических приступов (появления одышки, чувства нехватки воздуха, посинения кожных покровов, паники)). Также консервативное лечение может проводиться в качестве подготовки к операции. У беременных является методом выбора, если порок не был прооперирован до беременности.

• Хирургическое лечение – является основным методом врожденных пороков сердца. Может проводиться:
  • операция по экстренным показаниям – если невыполнение операции приведет к гибели больной. У беременных проводится в исключительных случаях, так как подобная операция представляет серьезную опасность для матери и плода;
  • плановая операция – проводится после соответствующей подготовки. Сроки проведения определяются для каждой конкретной пациентки. Желательно проведение операции до наступления беременности. Оперативное вмешательство может быть:
    • паллиативным (не устраняет порок, а предотвращает развитие тяжелых осложнений, проводится при неспособности пациента перенести более тяжелую радикальную операцию для улучшения его состояния и возможности подготовки его к радикальному вмешательству);
    • радикальным (при операции происходит полное устранение порока). Если беременная не была прооперирована до наступления беременности, то операция при ее необходимости планируется после родов.

• Беременная женщина с врожденным пороком сердца находится под пристальным наблюдением врача-кардиолога.
  • Она несколько раз (обычно трижды) госпитализируется в стационар в кардиологическое отделение для коррекции состояния.
  • На сроке 35 – 36 недель происходит госпитализация в перинатальный центр (родильный дом для женщин с различными заболеваниями, осложняющими течение беременности, где ей и ребенку может быть оказана высокоспециализированная помощь) для решения вопроса о виде родоразрешения (обычно выполняется плановое кесарево сечение).

• Если беременность несет серьезную опасность жизни женщины, страдающей пороком сердца, врач может рекомендовать прервать беременность вне зависимости от ее срока.

• Ведение беременности у женщины с врожденным пороком сердца представляет собой значительную сложность.
  • Во-первых, врожденные пороки сердца (возникшие внутриутробно) в большинстве случаев имеют наследственный характер, а потому есть высокий риск рождения ребенка с пороком сердца, в том числе и с более тяжелым пороком, чем у матери, который может быть несовместим с жизнью.
    • Также наличие у матери порока сердца может вызвать замедленное развитие плода в связи с хронической гипоксией (недостаточным поступлением кислорода).
  • Во-вторых, беременность является серьезной нагрузкой на организм, и может представлять опасность здоровью и даже жизни женщины, страдающей врожденным пороком сердца.

• Среди основных осложнений выделяют несколько.
  • Сердечная недостаточность (неспособность сердца полноценно выполнять свою функцию по перекачиванию крови).
  • Бактериальный  эндокардит (воспаление внутренней оболочки сердца).
  • Пневмония (воспаление легких).
  • Инсульты (нарушения мозгового кровообращения с развитием гибели участка головного мозга).
  • Травмы, полученные при обмороках.
  • Стенокардия (боли в сердце из-за кислородного голодания   и  инфаркт  миокарда (гибель участка сердечной мышцы с последующим замещением его рубцовой тканью)).
  • Внезапная сердечная смерть.

Специфических методов профилактики порока сердца не существует. Для предотвращения развития врожденного порока (возникшего внутриутробно) сердца у ребенка беременной женщине рекомендуется:

• своевременно встать на учет в женской консультации (до 12 недель беременности);
• регулярно  посещать акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1 триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2 триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3 триместре);
• соблюдать режим, полноценно питаться;
• исключить воздействие вредных факторов (радиоактивного излучения, контактов с ядовитыми веществами);
• исключить курение (в том числе пассивное) и прием алкоголя;
• принимать лекарственные средства под строгим контролем врача;
• привиться от краснухи (инфекционного заболевания, вызываемого вирусом) как минимум за полгода до предполагаемой беременности;
• при наличии тяжелых заболеваний (сахарный диабет (поражения поджелудочной железы, приводящего к нарушению гормональной регуляции обмена глюкозы — сахара крови), нарушение обмена веществ, аутоиммунные болезни (повреждение иммунитетом собственных тканей организма)) следует провести коррекцию своего состояния до наступления беременности;
• при наличии порока сердца у женщины или близких родственников тщательно наблюдать за плодом для своевременного обнаружение порока сердца и при его возникновении начать лечение.

• Врожденные пороки сердца занимают второе место по частоте врожденных патологий (заболеваний, возникающих внутриутробно) после пороков центральной нервной системы (головного и спинного мозга).
• Врожденные пороки сердца вызывают нарушение тока крови внутри сердца или по большому (от сердца по всему организму), или малому (от сердца к легким) кругам кровообращения.
• Вследствие этого возникает смешивание артериальной (богатой кислородом) и венозной (насыщенной углекислым газом) крови (при нарушении движении тока крови внутри сердца), происходит недостаточное поступление кислорода ко всем органам и тканям организма или повышение давления в большом или малом круге кровообращения, вследствие чего нарушается развитие и функция внутренних органов.