Синдром вольфа хиршхорна форум родителей
Страницы: [1] 2 Все Вниз
Автор
Тема: Синдром Вольфа-Хишхорна, кто сталкивался? (Прочитано 5723 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
ни кто этого не ждёт и не знает заранее…
В семье ни у кого не было мутаций, это случайность которую ни кто не ждёт…
Малышу моему сейчас 2 годика, в роддоме говорили что бы отказалась, родственники то же… но это моё родное…
Сначала думала что это просто случайные дефекты и ДЦП… но ребенок практически не рос и не развивался в 9 месяцев началась эпилепсия, сейчас он выглядит как 5-ти месячный малыш, умеет очень мало что то на 1 месяц тянет что о на 3… Он до сих пор в режиме грудного младенца, те же бессонные ночи…
Синдром Вольфа Хишхорна поставили в марте этого года, мы сдали кровь в лабораторию в Москве, потом пришёл результат.
Синдром тяжёлый и очень редкий… детки очень сильно отстают, развиваются очень медленно. часто без слуха, без зрения, не ходят, не говорят, не едят сами, в туалет не просятся, у всех эпилепсия, лицо у всех одинаковое как у синдрома Дауна, только глаза широко расставлены и опущены, маленький рот и своеобразный нос, глубокая умственная отсталость… Большинство мёртво рожденные, те кто выжил 30% не доживают до 2-х лет, остальные живут дольше но не до старости…
Моему малышу повезло не много, повреждения в хромосомах большие, но не смертельные… Припадки серьезные, но пока всегда успеваю довезти до реанимации… тяжело… очень тяжело… мама моя далеко, родители мужа отказались от внука, у меня больше родственников нет… муж вахтовик… отношения с ним на гране… изменяет… а я в общем то как одна осталась, но в браке пока ещё.
Малыш развивается, но очень медленно, 1 месяц развития обычного ребенка ровняется году наших стараний…
Сейчас он только голову научится держать и переворачивается с бока на бок, ручки может свести на груди и недавно стал на меня иногда смотреть, улыбаться иногда стал…в прыгунках весит просто голову держит не долго, я радуюсь и этому… я не знаю как это иметь здорового обычного ребенка, привыкла к тому что у меня грудничёк… постоянно маленькая лялечка…
Сейчас у него из диагнозов: гипоспадия головчатая (писюн рассечён и отверстие сбоку), колобома радужки (кошачий зрачок), гипоплозия мозолистого тела (не развитая часть головного мозга), микроцефалия (маленькая голова, отстаёт развитие головного мозга), маленькие пальци рук и ног, далеко расположенные глаза с опущенными уголками, маленький рот с опущенными уголками, широкая перенсица с седловитым носом, высокое нёбо, пупочная грыжа, гипоплозия почки (увеличена), генерализированная и идеопатическая эпитепсия с тонническими приступами с остановкой дыхания.
конечно хочется второго… но как? мы с мужем вот вот разведемся а больше у меня никого нет, с двумя одна я не справлюсь…
но всё равно мечтаю конечно…
если кто то столкнулся с таким диагнозом (синдром Вольфа -Хишхорна) — пишите, буду рада общению…
вот е-маил мой skvor4ik88@mail.ru
« Последнее редактирование: 22 Январь 2017, 22:55:41 от Мария87 »
Записан
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых — пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315
@OlgaSkvo, Ольга, привет! У нас больше половины Ваших «диагнозов», основная часть это стигмы.
Нам подозревают другой синдром, но как только его нашли у сына ( для подтверждения нужны еще наши с мужем анализы), то нам сразу поменяли противосудорожную терапию. И она работает( правда их тоже список, мы остановились на третьем). В общем ЭЭГ лучше, ребенок лучше, голова маленько рости начала.
Нам 1,5 года, вес 7 кг( только набрали))), Микра.
Может установление диагноза Вам будет очень полезен.
Записан
Добро пожаловать!
а бабушки-дедушки Вам помогают?
Записан
Оля и Никита, вы откуда?
Записан
Из Башкирии, как я поняла.
Записан
@Мама гуськи-гу, Спасибо!!родственники со сторона мужа отказались от внука и общения — выгнали нас и мы уехали, а у меня нет никого из родственников, как то так…
Записан
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых — пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315
@SWWS, Башкортостан, г.Салават, но вообще я родом из Якутии
Записан
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых — пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315
@Мама Мирошеньки, Диагноз у нас установленный, я в начале написала синдром Вольфа -Хишхорна, это генетический синдром, поломка в хромасомах, просто редкий очень и врачи не хотят разбираться!
Записан
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых — пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315
@Мама гуськи-гу, Спасибо!!родственники со сторона мужа отказались от внука и общения — выгнали нас и мы уехали, а у меня нет никого из родственников, как то так…
слабые люди, наверно, оно и к лучшему…
Записан
@OlgaSkvo, так хочется вас поддержать!!!Вы держитесь это самое главное!!!
И с мужем я тоже все тяготы прошла-у дочки подозревали Аутизм….до развода дело дошло…страшное,тяжелое время было….
Посмотрела я ваши фотографии-Вы такая еще молодая ,красивая!!!!Обязательно еще встретится на вашем пути мужчина,который полюбит вас и вашего сынишку!!!И дети еще будут у вас здоровые!!!!))))
Записан
@OlgaSkvo, вот только не понятно,а во время беременности-врачи не видили у плода такую патологию?
Записан
Ольга я Вас поняла) я имела ввиду, что после постановки диагноза Вам наверное и пэпы поменять должны. Вроде написанно, что вальпроаты и бензодиазепины используют при вашем диагнозе. Очень много информации обычно на сайте pabmed.
Какие пэп вы принимаете?
Записан
Здравствуйте Оля. Зарегистрируйтесь на форуме Вилли-винки https://www.villy-vinky.ru/forum/index.php?topic=208.0
Ссылка на историю девочки Аленки, у неё такой же синдром. Они такие молодцы, хорошо восстановились — Биомед и Доман. Может вам с ними пообщаться, напишите Ане, её дочка Аленка ходит и бегает, такая красавица).
Записан
Нет ничего невозможного, возможно всё, что можно себе вообразить!
@Marina-Eva, я там зарегистрировалась, но пишет что данная тема отсутствует….как ещё найти эту девушку??
Записан
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых — пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315
@Катарина мама Алинки, я делала 11 узи — только одна сказала что у него гипоксия сильная и гипотрофия (что соответствует такому синдрому) а внешние пороки хотя бы, никто не увидил
Записан
Если кто то располагает информацией о синдроме Вольфа-Хишхорна, у кого такие детки или у знакомых — пожалуйста, напишите мне! skvor4ik88@mail.ru ; 89871087315
Страницы: [1] 2 Все Вверх
Источник
Ó íàñ â ñåìüå äåâî÷êå 1,5 ìåñ. ïîñòàâèëè òàêîé äèàãíîç Ñèíäðîì Âîëüôà-Õèðøõîðíà. Âñå ÷òî åñòü â èíòåðíåòå ÿ ïåðåñìîòðåëà. Õîòåëîñü áû çäåñü óñëûøàòü ðîäåòåëåé, ÷üè äåòè òîæå áîëååþò ýòîé áîëåçíüþ. Ó ìåíÿ åñòü íåñêîëüêî âîïðîñîâ. Íà ñêîëüêî ñèëüíî îòñòàþò äåòè â ôèçè÷åñêîì è ïñèõîìîòîðíîì ðàçâèòèè? Ìîãóò ëè îíè õîäèòü, ãîâîðèòü. Èçâèíèòå åñëè íåìíîãî ãðóáî âîïðîñ çâó÷èò…. íà ñêîëüêî îíè àäåêâàòíû. Ïðîñòî íàñ âðà÷è î÷åíü ñèëüíî çàïóãàëè, ñêàçàëè ÷òî íåò íàäåæëû íà òî ÷òî íàøà äåâî÷êà õîòü ÷òî-òî ñìîæåò äåëàòü. Âîò è ïîýòîìó ñïðàøèâàþ çäåñü, õî÷åòñÿ õîòü ìàëåíüêóþ íàäåæäó ïîëó÷èòü. Îòçîâèòåñü êòî ìîæåò è êòî õîòü ÷òî-òî çíàåò. Çàðàíåå âñåì ñïàñèáî çà ïîìîùü è ïîíèìàíèå!
À íàñêîëüêî òî÷íà äèàãíîñòèêà?
êàêèì ìåòîäîì âàì äåëàëè êàðèîòèïèðîâàíèå?
Íà ñêîëüêî ñèëüíî îòñòàþò äåòè â ôèçè÷åñêîì è ïñèõîìîòîðíîì ðàçâèòèè? Ìîãóò ëè îíè õîäèòü, ãîâîðèòü. Èçâèíèòå åñëè íåìíîãî ãðóáî âîïðîñ çâó÷èò….
âñå çàâèñèò îò òîãî êàêàÿ ñòåïåíü ïîðàæåíèÿ èìåííî ó âàøåãî ìàëûøà.
êàêèå èìåþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè?
_________________
ß óòî÷íþ ïðî ìåòîä äèàãíîñòèêè (ýòî äî÷åíüêà ìîåé ñåñòðû — ìîÿ ïëåíÿííèöà ïîëó÷àåòñÿ).
Âíåøíèå ïðèçíàêè: êëþâîâèäíûé íîñ, ðàñùåëèíà ìÿãêîãî íåáà, îïóùåííûå óãîëêè ãóá, àíîìàëüíûå óøíûå ðàêîâèíû, ÷òî-òî ñî ñòîïàìè, ôîðìà ãîëîâû íå òàêàÿ êàê ó âñåõ, ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç.
Íà ñêîëüêî ÿ çíàþ ó äåòåé ñ òàêèì ñèíäðîìîì ÷àñòî ïðîáëåìû ñ ÆÊÒ, ñåðäöåì è ïî÷êàìè — ó íàñ âñå ñ ýòèì â ïîðÿäêå, íèêàêèõ ïðîáëåì ïîêà íåò.
íàñêîëüêî çíàþ ôîðóì÷àíîê è èõ äåòîê òî ñ òàêèì ñèíäðîìîì íåò.
À ÷òî âðà÷è çà ïðîãíîçû äàþò? Âåäü òàêèå ìàëûøè æèâóò â ñðåäíåì 10-15 ëåò, åñëè «ïåðåæèâàþò» ãðóäíè÷êîâûé ïåðèîä.
Âû è âàøà ñåñòðà ìîëîäöû ÷òî íå îòêàçàëèñü îò ìàëûøà, ýòî êîíå÷íî áîëüøàÿ îòâåòñâåííîñòü è áîëüøèå ñëîæíîñòè â íàøåì ãîñóäàðñòâå óõàæèâàòü çà òàêèì ðåáåíêîì.
Íà ñêîëüêî ÿ çíàþ ó äåòåé ñ òàêèì ñèíäðîìîì ÷àñòî ïðîáëåìû ñ ÆÊÒ, ñåðäöåì è ïî÷êàìè — ó íàñ âñå ñ ýòèì â ïîðÿäêå, íèêàêèõ ïðîáëåì ïîêà íåò.
äà ýòî äåéñòâèòåëüíî òàê, ÷òî óæå âñåëÿåò íàäåæäó.
À ÷òî âû óìååòå? — ñëåäèòü çà ïðåäìåòîì, ïîäàâàòü çâóêè, ñèäåòü?
_________________
Äåâî÷êà ðîäèëàñü íåäîíîøåíîé (32 íåäåëè) âåñîì 1250 ãð. , ïîýòîìó ñåé÷àñ îíà ñ ñåñòðîé â áîëüíèöå åùå, íàáèðàåò âåñ. Ýòî ïîëó÷àåòñÿ ñëàáî, åé 1,5 ìåñÿöà è âåñèò îíà 2100.
Ñèäåòü åñòåñòâåííî îíà åùå íå ìîæåò, íà ñ÷åò çâóêîâ…. îíà êàæåòñÿ òîëêîì åùå íå ïëàêàëà äàæå Íåâðîïàòîëîã ñêàçàë ÷òî îíà ñëèøêîì âÿëàÿ, çà ïðåäìåòîì êàæåòñÿ ñëåäèò.
Ïðîãíîç ãåíåòèêà íåóòåøèòåëüíûé — íåò ãàðàíòèè ÷òî îíà íàó÷èòñÿ õîäèòü è íàâðÿäëè íàó÷èòñÿ ãîâîðèòü, íè÷åãî íå áóäåò ïîíèìàòü — íè êòî ðÿäîì ñ íåé, íè êòî åå ìàìà, â îáùåì î÷åíü ïëîõèå ïðîãíîçû
ß ïðî÷èòàëà 1,5 ãîäà ïîýòîìó âñå ìîè âîïðîñû áûëè íåêîððåêòíû èçâèíèòå
äîáàâëåíî ñïóñòÿ 1 ìèíóòó:
Âû åùå ñîâñåì ìàëåíüêèå ïîýòîìó êîíå÷íî ïðîãíîçû äàâàòü ñëîæíî òàê êàê ïåðâûé ãîä æèçíè î÷åíü ðåøàþùèé è áîëüøåíñòâî óìèðàåò èìåííî â ýòîò ïåðèîä òàê êàê íà÷èíàþò ïðîÿâëÿòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè.
À åé äèàãíîñòèêó äåëàè — ÓÇÈ ñåðäöà, ðåíòãåí ÆÊÒ è äðèãèå îáñëåäîâàíèÿ?
ÇÛ åùå ðàç èçâèíèòå ÷î íåâíèìàòåëüíî ïðî÷èòàëà ïîñò
_________________
Óçè ñåðäöà äåëàëè — ïîðîêîâ íåò. Ðåíòãåí ÆÊÒ íå äåëàëè, äåëàëè ðåíòãåí ëåãêèõ — òîæå âñå íîðìàëüíî.
 îáùåì íèêàêèõ âðîæäåííûõ ïîðîêîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ íåò.
Åñëè âðîæäåííûõ ïîðîêîâ íåò òî ýòî äàåò íàäåæäó íà òî ÷òî ìàëûøêà áóäåò æèòü. à âîò íàñêîëüêî ïîðàæåíà èëè âåðíåå ñêàçàòü íàñêîëüêî íåäîôîðìèðîâàíà ÖÍÑ ïîêà ñêàçàòü î÷åíü ñëîæíî ïîýòîìó è òðóäíî îòâåòèòü íà âàøè âîïðîñû â ïåðâîì ïîñòå.
À âàøåé ñåñòðå è åå ñóïðóãó íóæíà îáÿçàòåëüíî êîíñóëüòàöèÿ ó ãåíåòèêà ïåðåä òåì êàê îíè íà÷íóò ïëàíèðîâàòü ñëåäóþùåãî ìàëûøà.
_________________
Äà, îíè ñ ìóæåò òîæå ñäàëè àíàëèç, âîò æäóò ðåçóëüòàò.
Ñïðîñèëà ó ñåñòðû, îíà ñêàçàëà ÷òî íà ëèñòî÷êå ñ àíàçèëîì íàïèñàíî 6ÒG ìåòîä îêðàøèâàíèÿ — íåçíàþ ºòî è åñòü íàçâàíèå ìåòîäà êàðèîòèïèðîâàíèÿ?
Äà, îíè ñ ìóæåò òîæå ñäàëè àíàëèç, âîò æäóò ðåçóëüòàò.
Ñïðîñèëà ó ñåñòðû, îíà ñêàçàëà ÷òî íà ëèñòî÷êå ñ àíàçèëîì íàïèñàíî 6ÒG ìåòîä îêðàøèâàíèÿ — íåçíàþ ºòî è åñòü íàçâàíèå ìåòîäà êàðèîòèïèðîâàíèÿ?
ÿ òàêîé ìåòîäèêè íå çíàþ. Çíàþ ÷òî åñòü ÐÕÀ è FISH-àíàëèç, òàê âîò ïîñëåäíèé äàåò òî÷íîñòü äèàãíîñòèêè â 99%.
Äåðæèòåñü è òû è ãëàâíîå òâîÿ ñåñòðà ñ ñóïðóãîì.
_________________
Источник
13.01.2009, 17:38 | |||
| |||
Вольфа-Хиршхорна синдром Здравствуйте! Моей дочке 2 месяца. Поставлен диагноз: хромосомная аберрация – синдром Вольфа –Хиршхорна, результат кариотипирования: 46, ХХ, del (4) (p16→pter), 13ps+, 6TG – метод окраски. Пожалуйста, скажите возможна ли ошибка при проведении анализа? Стоит ли делать повторный (может другим методом?), если имеются следующие внешние признаки: скошенный затылок, длинная шея, сандалевидная щель стопы, расщелина мягкого неба, гипоплазия подбородка, экзофтальм, голова гидроцефальной формы, сакральная ямка. Каковы прогнозы для жизни ребенка, если к тому же недоношенность второй степени, ЗВУР по гипоторофическому признаку. Пороков внутренних органов нет. Насколько вообще дети с таким синдромом отстают в развитии? Заранее спасибо! |
14.01.2009, 23:36 | ||||
| ||||
К сожалению, прогноз тяжелый, значительное отставание в развитии. Анализ другим методом (молекулярным FISH) позволит уточнить размер делеции. |
15.01.2009, 16:37 | |||
| |||
Спасибо за ответ. |
15.01.2009, 22:32 | ||||
| ||||
Как я уже сказала, прогноз в любом случае тяжёлый. Однако степень этой тяжести может отличаться. И зависит она от размера делеции. |
16.01.2009, 15:12 | |||
| |||
Cпасибо за разъяснения. |
16.01.2009, 15:18 | ||||
| ||||
Формулы кариотипов у вас с мужем без особенностей? |
18.01.2009, 12:39 | |||
| |||
Да, норма, без особенностей. |
18.01.2009, 16:54 | ||||
| ||||
Цитата: Сообщение от kamimika Сегодня узнала, что наши с мужем кариотипы — норма. Получается, мы можем иметь здоровых детей? Существует ли риск повторения синдрома в нашем случае? Если формулы ваших кариотипов 46хх и 46ху, то риск повтора, практически, отсутствует. Цитата: Если произошла первичная мутация, возможно ли выяснить её причину? Причина известна — свойства ДНК делать спонтанные ошибки. К счастью, очень редко. Цитата: Сообщение от kamimika Еще я узнала, что в нашем маленьком городе (ок. 70 тыс. чел.) есть 2 случая этого синдрома. Не говорит ли это о каких-то серьёзных проблемах с экологией? Сложно ответить однозначно, поскольку мы даже не знаем из какого вы города и какова особенность экологической обстановки там. |
18.01.2009, 23:29 | |||
| |||
Источник