Синдром вялого ребенка у детей
Синдром вялого ребенка – врожденная мышечная гипотония любого генеза. Термин объединяет группу заболеваний различной этиологии, каждое из которых проявляется снижением мышечного тонуса, чаще с рождения. Также могут отмечаться расстройства глотания и дыхания, судорожный синдром и нарушения сознания. Синдром вялого ребенка диагностируется по характерной позе пациента, требует инструментального подтверждения мышечной гипотонии. С целью выяснения этиологии синдрома проводится МРТ-диагностика, лабораторное обследование, генетическое картирование и другие исследования. Лечение патогенетическое и симптоматическое, применяются нейрометаболические средства, ИВЛ.
Общие сведения
Синдром вялого ребенка не является самостоятельной нозологией, однако его выделение оказалось необходимым в практической медицине, поскольку комплекс проводимых терапевтических мероприятий при мышечном гипотонусе различной этиологии часто идентичен. Термин предложен в 1958 году американским невропатологом Гринфилдом, хотя случаи врожденной мышечной гипотонии описывались еще в начале XX века. Полиэтиологическая природа состояния делает синдром вялого ребенка одной из наиболее актуальных проблем педиатрии. На сегодняшний день известно более 80 нозологических форм, одним из симптомов которых является прогрессивное снижение мышечного тонуса. Подавляющее большинство этих заболеваний имеют неблагоприятное течение, обеспечивая в целом высокий показатель летальности.
Синдром вялого ребенка
Причины синдрома вялого ребенка
Выделяют мышечную гипотонию центрального и периферического генеза. В первом случае синдром вялого ребенка является следствием поражения на уровне центральной и периферической нервной системы, от головного и спинного мозга до периферических нервов. Примерами заболеваний служат сепсис и менингит, внутриутробные инфекции и наследственные хромосомные заболевания, органические ацидурии и другие генетические нарушения метаболизма. Периферическая мышечная гипотония связана с повреждением миоцитов, как правило, системным. Речь идет о врожденных мышечных дистрофиях и миопатиях. Ярким примером заболеваний данной группы является спинальная мышечная атрофия Верднинга-Гоффмана.
Существует классификация причин синдрома вялого ребенка, согласно которой заболевание может иметь неврологическую и соматическую этиологию. Очевидно, что к первой группе причин относятся все неврологические патологии как центральной нервной системы, так и периферических нервов. Из соматических нозологий, вызывающих мышечную гипотонию в раннем возрасте, можно выделить метаболические нарушения, внутриутробные инфекции и сепсис новорожденных, врожденные пороки сердца, алиментарные расстройства и т. д. Таким образом, синдром вялого ребенка может быть связан с различными состояниями, которые приводят к нарушению регуляции мышечного тонуса на любом уровне нервной системы.
Симптомы синдрома вялого ребенка
Чаще всего снижение мышечного тонуса наблюдается в первые дни после рождения, иногда – в первые часы. Симптоматика зависит от конкретного заболевания, вызвавшего гипотонию, при этом имеются общие признаки синдрома вялого ребенка. Мышечная гипотония проявляется в характерной позе ребенка, так называемой позе «лягушки», при которой ноги широко разведены и согнуты в коленях, а стопы развернуты друг к другу подошвенной стороной. Во время осмотра отмечается чрезмерная подвижность в суставах, обусловленная снижением сопротивления мышц. Иногда мышечный тонус остается повышенным в дистальных отделах конечностей, при общей гипотонии кулачки малыша сжаты.
Сопутствующая симптоматика синдрома вялого ребенка различается в зависимости от причины и уровня поражения нервной системы. При травматическом и инфекционном повреждении головного мозга мышечная гипотония может сопровождаться нарушениями сознания и судорогами. При этом снижение мышечного тонуса, как правило, является временным и вскоре сменяется гипертонусом. При мышечных дистрофиях и врожденных миопатиях мышечная гипотония, наоборот, прогрессирует. Со временем слабость отмечается не только в мышцах конечностей, но и в дыхательных мышцах и мышцах, участвующих в глотании. Ребенок начинает испытывать трудности с приемом пищи, возможна одышка и приступы апноэ.
Диагностика и лечение синдрома вялого ребенка
Синдром вялого ребенка можно заподозрить уже в первые часы после рождения во время планового осмотра педиатром. Характерная поза и внешний вид описаны выше. Наряду с внешним осмотром проводятся неврологические пробы, такие, как тракция за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание. Голова ребенка при этом свисает, тонус в руках и ногах визуально снижен. Электронейромиография дает возможность обнаружить синдром вялого ребенка периферического генеза. МРТ позволяет выявить атрофию в некоторых отделах головного мозга. Лабораторная диагностика исключает инфекционные причины. Также обязательно обследование сердца. Генетическое картирование проводится с целью подтверждения хромосомных патологий, к которым относится синдром Дауна и наследственные метаболические нарушения.
Специфической терапии не разработано. Положительный эффект может оказывать применение энерготоников и нейрометаболических препаратов, однако улучшение состояния незначительное и временное. Часто требуется кислородная поддержка, используется ИВЛ. Большинство заболеваний, представленных в клинике синдромом вялого ребенка, прогрессируют быстро или медленно, но их течение, как правило, необратимо. В связи с этим прогноз неблагоприятный. Высока смертность в первые месяцы и годы жизни. Летальные исходы часто связаны со слабостью дыхательных мышц, а также с проявлениями основного заболевания – септическими осложнениями, метаболическими расстройствами и др.
Синдром вялого ребенка — лечение в Москве
Источник
Синдром вялого ребенка ([СВР], синдром диффузной мышечной гипотонии, неонатальная мышечная гипотония) характеризуется снижением сопротивления пассивным движениям (и увеличением их объема) в конечностях и аксиальной мускулатуре, а также снижении или отсутствии антигравитационных движений в сочетании с физиологическими или измененными (гипо-, гипер- или арефлексия) глубокими рефлексами (необходимо различать мышечную гипотонию и мышечную слабость).
Симптомокомплекс СВР представлен однотипной картиной и обычно распознается на основе четырех клинических признаков. Часто уже в родильном доме можно увидеть: [1] необычную «распластанную» позу; [2] снижение сопротивления в суставах при пассивных движениях; [3] увеличение амплитуды движений в суставах. Несколько позже выявляется [4] задержка моторного развития.Сильно отличаются у здоровых и «гипотоничных» младенцев результаты функциональных проб, таких как тракция за ручки, вертикальное и горизонтальное подвешивание, результаты которых позволяют заподозрить отклонения в нормальном развитии ребенка.
Крайняя степень проявления СВР у детей до 6 месяцев определяется термином «floppy baby syndrome»: в тяжелых случаях гипотония оказывает влияние на позу ребенка: разгибательное положение конечностей с тенденцией к их отведению и наружной ротации (крайним выражением диффузной мышечной гипотонии является «поза лягушки» [полное отведение и ротация бедер кнаружи], симптомом «вялых» надплечий). В отличие от СВР для детей раннего возраста косвенные признаки мышечной слабости представлены вялым сосанием, нарушением глотания, слабым криком, дыхательной недостаточностью, парадоксальным типом дыхания.
читайте также пост: SHAKEN-BABY синдром (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Обратите внимание! Термин «вялый ребенок» применяется в отношении детей младенческого и раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков.
Регуляция мышечного тонуса обеспечивается разными отделами коры больших полушарий, структурами ствола головного мозга, стриопаллидарной системой, мозжечком. В конечном итоге реализация тонических реакций осуществляется с участием образований сегментарного рефлекторного аппарата: альфа- и гамма-нейронами передних рогов спинного мозга, двигательными и чувствительными волокнами нервных стволов, моторными бляшками, афферентами нервно-мышечных веретен. Нарушение этих механизмов на фоне становления основных моторных навыков у детей раннего возраста и приводит к развитию мышечной гипотонии.
По распространенности СВР занимает 20% среди всей перинатальной патологии нервной системы. Синдром не имеет нозологической самостоятельности и в настоящее время включает более 80 заболеваний, проявляющихся в раннем детском возрасте диффузной мышечной гипотонией (неспецифичность клинических симптомов которой, различные варианты течения и исходы затрудняют проведение дифференциальной диагностики).
В числе причин мышечной гипотонии выделяют неврологические (то есть врожденные пороки развития нервной системы, наследственные болезни обмена веществ, перинатальные энцефаломиелопатии различного генеза, наследственные болезни нервной системы, нейроинфекции) и соматические (сепсис, врожденные пороки сердца, заболевания эндокринной системы, нарушения питания, метаболические нарушения, патологии соединительной ткани, медикаментозные интоксикации матери).
Мышечную гипотонию топически можно классифицировать по уровням поражения на гипотонию [1] центрального и [2] периферического генеза (уровень двигательной единицы и миопатический уровень поражения). Отдельно выделяют [3] доброкачественную мышечную гипотонию, характеризующуюся кратковременной гипотонией с рождения, затем преходящей в физиологический мышечный тонус. Она сопутствует множеству патологических факторов, повреждающих головной мозг и/или двигательные единицы. Чаще доброкачественная мышечная гипотония является гипотонией центрального генеза, при которой одновременно выявляются симптомы умственной отсталости и недостаточной способности к обучению — это признаки церебрального неблагополучия в неонатальный период.
Различение цгипотонии центрального и периферического генеза обычно не вызывает трудностей, поскольку каждая из них имеет свои характерные черты:
диагностическими критериями центральной гипотонии служат наличие таких проявлений церебрального неблагополучия, как изменение сознания в виде его угнетения или возбуждения, судорожные пароксизмы, пороки внутренних органов, дисморфичные черты развития, асимметричность гипотонии, гиперрефлексия, задержка редукции примитивных рефлексов и становления постуральных, «скрытая» спастичность (кулачковая поза рук и поза «ножниц» при вертикальном подвешивании); причины гипотонии центрального генеза разнообразны: гипоксически-ишемические, дисметаболические и токсические энцефалопатии, хромосомные болезни, метаболические, митохондриальные заболевания, наследственно-дегенеративные поражения нервной системы;
диагностическими критериями периферической гипотонии служат наличие таких черт, как гипо- или арефлексия, мышечная атрофия, фасцикуляции, отсутствие поражения других органов, возможность развития дыхательных расстройств; при ее прогрессировании развивается парез спинального типа с нарушением функции тазовых органов и сочетанием проводниковых и сегментарных нарушений чувствительности; периферическая гипотония выражается разными уровнями поражения двигательной единицы с клиническими проявлениями врожденных миопатий, спинальных мышечных атрофий, полиневропатий, транзиторной неонатальной миастении и гипоксически-ишемических миелопатий.
Запомните! Преобладание мышечной гипотонии над мышечной слабостью в сочетании с нормальными или повышенными глубокими рефлексами свидетельствует о поражении центрального (надсегментарного) уровня. Если мышечная слабость пропорциональна или превышает степень мышечной гипотонии, отсутствуют или угнетены глубокие рефлексы, в первую очередь следует исключить периферический уровень поражения.
Условно выделяют [1] «чистый» фенотип синдрома — изолированный СВР, и [2] фенотип «плюс». Фенотип «плюс» включает в себя дополнительные признаки, такие как дизморфии, врожденные пороки внутренних органов, патологию опорно-двигательного аппарата (контрактуры, скелетные деформации), гепато- и/или спленомегалию, кардиомиопатию, поражение глаз (катаракта, глаукома, пигментная дегенерация сетчатки и др.), общемозговую симптоматику (угнетение уровня сознания, судороги).
Обратите внимание! Наиболее распространенными причинами СВР являются: [1] перинатальные поражения ЦНС, детский церебральный паралич; [2 ] натальная травма шейного отдела позвоночника с ишемизацией ствола головного мозга; [3] аследственные заболевания (спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, миопатия Дюшена и др.); [] церебральные мальформации (дисгенезии мозга); [5] патология соединительной ткани (врожденная дисплазия связочного аппарата, с-мы Элерса-Данлоса и Марфана, с-м несовершенного остеогенеза); [6] метаболические (гиперкальциемия, рахит, фенилкетонурия), эндокринные (гипотериоз), алиментарные (с-м мальабсорбции) нарушения.
При подозрении на центральную гипотонию необходимо проведение МРТ головного мозга и/или шейного отдела позвоночника для исключения структурных повреждений ЦНС, пороков развития головного мозга и кранио-вертебрального перехода. Кариотипирование и молекулярно-генетические исследования — первый шаг в диагностике нарушений числа и структуры хромосом. В случае мультисистемности патологического процесса может потребоваться проведение анализа аминокислотного спектра и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот, органических кислот мочи, теста на ОДЦЖК (очень длинноцепочечные жирные кислоты), исследование активности ферментов в культуре кожных фибробластов или мышечном биоптате.
При подозрении на периферическую гипотонию в первую очередь необходимо обследовать мать. Выявление у матери миотонического феномена (невозможность расслабить мышцу после произвольного сокращения, например при рукопожатии) требует проведения прямой ДНК-диагностики миотонической дистрофии, основанной на оценке числа СТG-повторов в гене DMPK или ССTG-повторов в гене ZNF9.
Определение уровня КФК (креатинфосфокиназы) — следующий шаг в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Проведение ЭНМГ и исследования СПИ (скорость проведения импульса) необходимо для определения топического уровня поражения (поражение [нервных] сплетений и/или [периферических] нервов, дефект нервно-мышечного синапса, первично-мышечное поражение), хотя в патологический процесс могут быть вовлечены одновременно разные уровни нервной системы.
читайте также пост: Креатинкиназа (справочник невролога) (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Предположить причину развития симптомокомплекса «вялый ребенок» возможно клинически в зависимости от времени появления гипотонии. Низкая оценка гипотоничного новорожденного по шкале Апгар позволяет заподозрить септическую природу мышечной гипотонии, что требует проведения массивной антибактериальной терапии и поиска первичного септического очага. Динамическое наблюдение за новорожденным позволяет обнаружить симптомы «вялого ребенка», манифестирующие через 12 — 24 чсов после рождения, что вместе с признаками нейродистресс-синдрома может свидетельствовать о врожденной патологии метаболизма и требовать специфической заместительной терапии. Головной и спинной мозг, периферические нервы страдают одновременно при большинстве лизосомных и митохондриальных болезней, гипоксически-ишемических энцефаломиелопатиях. При указанных состояниях прогноз для излечения сомнителен, но использование нейрометаболической терапии позволяет улучшить качество жизни маленького пациента. Тяжелые заболевания двигательных единиц проявляются уже внутриутробно и становятся причиной выраженной врожденной гипотонии с сопутствующими дыхательными нарушениями, ведущими к перинатальной асфиксии. К сожалению, многие из этих состояний являются генетически обусловленными, что предполагает неблагоприятный исход заболевания.Литература:
[1] статья «Синдром вялого ребенка: алгоритм диагностики» Е.А. Мамаева, А.Б. Пальчик; ФГБУ «СЗФМИЦ им В.А. Алмазова» Минздрава РФ, Санкт-Петербург, Россия (журнал «Нейрохирургия и неврология детского возраста» №3, 2017) [читать]; [2] статья «Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы» Т.М. Прыгунова, Т.М. Радаева, Е.Ю. Степанова, Е.Е. Береснева, И.А. Азовцева; Нижегородская областная детская клиническая больница, Нижний Новгород, Российская Федерация; Нижегородская государственная медицинская академия, Нижний Новгород, Российская Федерация (журнал «Вопросы современной педиатрии» №5, 2015) [читать]; [3] методическое пособие Современные принципы ранней диагностики и комплексного лечения перинатальных поражений центральной нервной системы С.А. Немкова, Н.Н. Заваденко, М.И. Медведев; ГБОУ ВПО РНИМУ им.Н.И. Пирогова Минздрава России; моска, 2013; [4] презентация «The floppy infant» Федорова Л.А., Мамаева Е.А.; СПбГПМУ, кафедра неонатологии и неонатальной реаниматологии ФП и ДПО ФГБУ «СЗФМИЦ им В.А. Алмазова»; [5] методические рекомендации «Основы дивгностики и лечения патологии нервной системы у детей первого года жизни» Т.Т. Батышева, Правительство Москвы, Департамент Здравоохранения, Москва, 2012; [6] статья «Симптомокомплекс «вялый ребенок» — взгляд детского невролога» Д.А. Харламов, ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий» (журнал «Практика педиатра», февраль 2010) [читать].
Источник
Комментарии
ЖУРНАЛ «ПРАКТИКА ПЕДИАТРА»
Опубликовано в журнале:
«Практика педиатра», февраль 2010, с. 21-25
Д.А. Харламов, ведущий научный сотрудник ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий», канд. мед. наук, руководитель нервномышечного центра
Начиная с 1900 года выдающийся немецкий невролог Г. Оппенхейм описал состояния, наблюдавшиеся у детей раннего возраста, при которых основным проявлением была мышечная гипотония. С тех пор описано множество подобных заболеваний, а в 1958 году Гринфилд предложил термин «вялый ребенок» («floppy baby»).
Отечественные неврологи долгое время объясняли многие патологические состояния раннего детства «перинатальной энцефалопатией», «гипертензионно-гидроцефальным синдромом», травматическим поражением шейного отдела спинного мозга. До сих пор гипердиагностика указанных состояний объясняется малой доступностью в России тонких молекулярно-генетических, биохимических, морфологических методов исследования, позволяющих выявить многообразные группы заболеваний, иногда редких, которые протекают с выраженной мышечной гипотонией.
Клинические проявления симптомокомплекса «вялый ребенок»
Термин «вялый ребенок» применяется в отношении детей раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков.
Симптомокомплекс представлен однотипной картиной и обычно распознается на основе четырех клинических признаков. Часто уже в роддоме можно увидеть:
- необычную «распластанную» позу;
- снижение сопротивления в суставах при пассивных движениях;
- увеличение амплитуды движений в суставах.
Несколько позже выявляется задержка моторного развития.
При неврологическом осмотре необходимо провести три простых пробы: тракцию за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание.
При выявлении мышечной гипотонии в первую очередь целесообразно исключить курабельные соматические заболевания. Сначала выделяют следующие состояния:
- сепсис, инфекционные заболевания (менингит, энцефалит);
- врожденные пороки сердца;
- заболевания эндокринной системы (гипотиреоз);
- нарушения питания (мальабсорбция, недостаточность питания);
- метаболические нарушения (ренальный тубулярный некроз, гиперкальциемия);
- медикаментозные интоксикации матери (нейролептики, бензодиазепины, снотворные, сернокислая магнезия).
При исключении вышеперечисленных нарушений переходят к следующему этапу дифференциальной диагностики. Следует различать центральное и периферическое происхождение мышечной гипотонии. Чаще гипотония у новорожденных обусловлена поражениями центральной нервной системы (ЦНС) – на их долю приходится около 80% случаев; в 20% случаев встречается поражение моторной единицы, включая все ее элементы: от моторного нейрона до мышечного волокна.
При поражении ЦНС, как правило, гипотония в дальнейшем сменяется спастичностью, тогда как гипотония при поражении двигательной единицы сохраняется на протяжении всего времени болезни. Мышечная сила при центральной гипотонии может не снижаться или снижаться незначительно, тогда как при периферическом поражении она снижена значительно.
Выраженность сухожильных рефлексов также значительно различается: при центральном поражении она повышена, а при периферическом – снижена. Следует помнить, что иногда сухожильные рефлексы могут быть длительно угнетены при тяжелом гипоксическом поражении головного мозга. И напротив, нередко при врожденных структурных миопатиях рефлексы бывают нормальными или даже повышенными. Часто приходится ориентироваться на задержку редукции рефлексов новорожденных. Если наблюдается такая задержка, то перед врачом – случай нарушения ЦНС. При родовом поражении спинного мозга выраженность нарушений сухожильных рефлексов зависит от уровня травмы.
Атрофия мышц отмечается только при гипотонии периферического генеза, но в случаях заболевания младенцев она может отсутствовать. Для дифференциального диагноза важно выявить задержку психического развития, судороги, которые часто встречаются при центральном поражении.
Рассмотрим некоторые заболевания, наиболее часто приводящие к развитию мышечной гипотонии.
«Центральная» гипотония
Перинатальные поражения центральной нервной системы
У детей с умеренной или тяжелой гипоксически-ишемической энцефалопатией, родовой травмой или внутричерепным кровоизлиянием может наблюдаться гипотония, как одно из клинических проявлений поражения головного или спинного мозга. В таких случаях показана нейровизуализация (нейросонография, магнитно-резонансная томография). При тяжелой степени поражения угнетены сухожильные рефлексы, имеются нарушения дыхания, глотания. При такой симптоматике нередко врачу следует решить: не лежит ли в основе клинической картины патология нервно-мышечной системы? Практический опыт говорит о том, что на этом этапе диагностики особенно часто врачи пропускают наличие у ребенка врожденных миопатий.
Нарушения чувствительности (трудно диагностируемые у младенцев), отсутствие сухожильных рефлексов, задержка мочи, снижение тонуса сфинктера заднего прохода служат важными дифференциально-диагностическими признаками перинатального поражения спинного мозга. Важно не пропустить экстрамедуллярное кровоизлияние, которое требует экстренного хирургического вмешательства. В этом случае в уточнении диагноза помогает магнитно-резонансная томография.
Органические ацидурии
Органические ацидурии (ацидемии) – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Эти заболевания проявляются вялостью, сонливостью, нарушениями дыхания. Часто наблюдаются судороги, рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. Для течения ацидурий характерны светлый период и дебют клинических проявлений после смены режима питания, голодания или жировой нагрузки, приступообразное течение. Из лабораторных признаков диагностике помогают анемия, тромбоцитопения, лейкопения, гипогликемия, метаболический ацидоз, повышение уровня трансаминаз. В специализированных лабораториях возможно исследование уровня органических кислот в моче.
Общие принципы лечения органических ацидурий следующие: ограничение белка в пищевом рационе, применение витаминов (биотин, тиамин), левокарнитина, глицина. Следует отметить, что в случаях ранней диагностики и адекватной терапии у многих больных заболевание принимает благоприятное течение.
Доброкачественная врожденная гипотония
Доброкачественная врожденная гипотония – диагноз исключения. Этот термин применим к детям, у которых при рождении и в младенчестве отмечается гипотония, а в дальнейшем наблюдается нормальный мышечный тонус. В конечном итоге по моторному развитию эти дети не отстают от сверстников. Однако иногда в раннем возрасте подобным пациентам ставят диагноз «атонически-астатическая форма детского церебрального паралича». У этих детей чаще, чем в популяции в целом, встречаются гиперактивность и синдром дефицита внимания.
«Периферическая» гипотония
Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана
Спинальная мышечная атрофия – это прогрессирующее заболевание клеток переднего рога спинного мозга. Причины заболевания, вероятно, связаны с нарушением процессов апоптоза (программируемой клеточной гибели). Наследование спинальной мышечной атрофии аутосомно-рецессивное. Спинальная мышечная атрофия первого типа (ВерднигаГоффмана) дебютирует у новорожденных с проявления мышечной гипотонии. В грудном возрасте заболевание проявляется тем, что ребенок не может сидеть. Лицевая мускулатура не поражена, сохраняется хорошая мимика. Позже могут присоединиться фасцикуляции языка (быстрые подергивания пучков мышечных волокон). Характерно снижение общей двигательной активности. Сухожильные рефлексы угнетены.
При электронейромиографии выявляется характерный признак – так называемый «ритм частокола». В настоящее время диагноз в 95% случаев подтверждается при молекулярно-генетическом исследовании.
Лечение до сих пор неэффективно. Но в последнее время впервые появилось патогенетическое лечение — вальпроевая кислота. В настоящее время этот метод терапии проходит испытания. Предварительные данные пока противоречивы.
Врожденные структурные миопатии
Врожденные структурные миопатии – гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими проявлениями врожденных структурных миопатий, как правило, считаются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофия мышц и структурные аномалии скелета. Однако иногда при врожденных структурных миопатиях дебют заболевания может произойти не только с рождения, но и в раннем детском, и в юношеском возрасте, и даже у взрослого человека. Как правило, данная группа заболеваний плохо диагностируется, и большинство детей наблюдается с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича или с диспластическими кифосколиозами неизвестной этиологии.
Ранний дебют в период младенчества характерен для немалиновой миопатии, которая имеет три формы:
- пренатальная, очень тяжелая форма;
- типичная врожденная, обычно медленно прогрессирующая форма;
- поздняя форма.
При пренатальной форме ребенок рождается с отсутствием спонтанных движений и самостоятельного дыхания, иногда встречаются контрактуры суставов. Как правило, дети так и не начинают самостоятельно дышать. Прогноз неблагоприятный. Начало типичной формы аутосомно-рецессивной немалиновой миопатии обычно отмечают у младенцев. Гипотония отмечается с рождения. Болезнь сопровождается нарушениями глотания и дыхания. Течение медленно прогрессирующее.
Среди врожденных структурных миопатий наиболее распространена болезнь центрального стержня – медленно прогрессирующее заболевание. Она может дебютировать в раннем возрасте, поэтому важно установить точный диагноз. Патогенетическое лечение отсутствует. Однако установление диагноза до того, как ребенок начнет принимать вертикальное положение, может предотвратить тяжелое осложнение – сколиоз, который при доброкачественном течении может стать основным инвалидизирующим фактором.
Врожденные мышечные дистрофии
Врожденные мышечные дистрофии – гетерогенная группа наследственных нервномышечных заболеваний, для которых характерна мышечная гипотония и слабость, множественные симметричные контрактуры крупных суставов и относительно стабильное или прогрессирующее течение. Характерной морфологической особенностью поврежденной скелетной мышцы служат изменения ее ткани, напоминающие прогрессирующую мышечную дистрофию: атрофия мышечных волокон с расширением и фиброзом эндомизия, а также с разрастанием жировой ткани. Тяжесть заболевания значительно варьируется. При магнитно-резонансной томографии головного мозга часто выявляется гипомиелинизация, которая характерна для дефицита альфа-2-ламинина.
В диагностике врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий наиболее информативна мышечная биопсия. Причем диагноз часто устанавливается с помощью иммуногистохимических методов исследования. При исследовании биоптатов мышечной ткани у 52% пациентов с врожденными структурными миопатиями и у 27% при врожденных мышечных дистрофиях выявляются признаки митохондриальной дисфункции.
Энерготропная терапия
В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий проводятся исследования эффективности лечения пациентов с врожденными заболеваниями нервной и нервно-мышечной систем препаратами, улучшающими работу дыхательной цепи митохондрий. При лечении нервно-мышечных заболеваний с положительным эффектом применяется следующая схема лечения:
- левокарнитин (20–30 мг/кг в сутки);
- коэнзим Q10 (30–60 мг/сут);
- лимонтар (10 мг/кг в сутки по янтарной кислоте);
- витамины группы В (В1, В6, В12).
В настоящее время применяется удобная форма левокарнитина – препарат Элькар, который может быть назначен с первых дней жизни. Пациенты принимают комплексную терапию (в том числе Элькар) в течение 2 месяцев, затем делается двухмесячный перерыв, после чего курс лечения повторяется. Анализ клинических данных демонстрирует существенное улучшение у большинства больных со структурными миопатиями и почти у всех пациентов с врожденными мышечными дистрофиями. При отсутствии эффективных этио-патогенетических методов лечения предложенная схема терапии позволяет (иногда значительно) улучшить качество жизни пациентов с мышечной гипотонией, дебютировавшей в раннем возрасте.
Комментарии
(видны только специалистам, верифицированным редакцией МЕДИ РУ)
Источник