Синдром вебера стерджа что это такое
Синдром Стерджа-Вебера — врожденный ангиоматоз, поражающий кожу, органы зрения и центральную нервную систему. Проявляется множественными врожденными ангиомами лицевой области, стойким эпилептическим синдромом, глаукомой, олигофренией, другими неврологическими и офтальмологическими симптомами. В ходе диагностики выполняется рентгенография черепа, КТ или МРТ церебральных структур, офтальмоскопия, измерение внутриглазного давления, гониоскопия, УЗИ глаза. Лечение включает противоэпилептическую терапию, консервативное и хирургическое лечение глаукомы, симптоматическую терапию. Прогноз во многих случаях неблагоприятный.
Общие сведения
Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г. Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г. Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе. В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз. Наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Луи-Бар, туберозным склерозом, болезнью Гиппеля-Линдау и др., синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.
Синдром Стерджа-Вебера
Причины синдрома Стерджа-Вебера
Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью. Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде. Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).
Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах. Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения. В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.
Симптомы синдрома Стерджа-Вебера
Самым ярким признаком, характеризующим синдром Стерджа-Вебера, выступает ангиоматоз кожи лица. У всех пациентов сосудистое пятно является врожденным. Со временем оно может увеличиваться в размерах. Локализуется, как правило, в скуловой и подглазничной области. Бледнеет при надавливании. В начале имеет розовую окраску, затем приобретает ярко-красный или красно-вишневый оттенок. Внешний вид и распространенность ангиом различны, они могут представлять собой мелкие рассеянные очажки или сливаться в одно большое пятно, т. н. «пламенеющий невус». Ангиоматоз может охватывать полость носа, глотку, полость рта. В 70% случаев синдрома ангиоматоз является односторонним. В 40% изменения на лице сочетаются с ангиомами туловища и конечностей. Возможны и другие дерматологические симптомы: врожденные гемангиомы, локальные отеки мягких тканей, невусы, зоны гипо- и гиперпигментации. По некоторым данным в 5% случаев синдром Стерджа-Вебера протекает без характерного «пламенеющего невуса» на лице.
От 75% до 85% случаев энцефалотригеминального ангиоматоза протекают с судорожным синдромом, дебютирующим на первом году жизни. Характерны эпиприступы джексоновского типа, во время которых судороги охватывают конечности, контрлатеральные (противоположные) расположению ангиоматоза церебральных оболочек. Эпилепсия приводит к задержке психического развития, олигофрении, в отдельных случаях вплоть до идиотии. Может наблюдаться гидроцефалия, гемипарез и гемиатрофия контрлатеральных оболочечной ангиоме конечностей.
Со стороны органа зрения могут наблюдаться ангиомы сосудистой оболочки глаза, гетерохромия радужки, гемианопсия, колобомы. Примерно у трети больных диагностируется глаукома, которая вызывает помутнение роговицы, а в ряде случаев приводит к формированию гидрофтальма. В некоторых случаях синдром Стерджа-Вебера сочетается с дисплазией лицевого черепа, проявляющейся асимметрией лица; в других — с врожденным пороком сердца.
Патогномоничная триада проявлений синдрома («пламенеющий невус», нарушения зрения, неврологическая симптоматика) наблюдается лишь у пятой части больных. В остальных случаях сочетание симптомов значительно варьирует, в связи с чем на сегодняшний день выделено 10 клинических форм синдром Стерджа-Вебера. Нередки абортивные варианты синдрома, при которых клинические симптомы выражены лишь частично и в легкой степени.
Диагностика синдрома Стерджа-Вебера
Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.
При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения. КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография. МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).
Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.
Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера
В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.
Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.
Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.
К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.
Источник
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (невоидная аменция, болезнь Стерджа-Вебера, синдром Стерджа-Вебера-Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, эпилепсии.
Распространенность[править | править код]
Заболеваемость составляет 1 на 50000. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.
Этиология[править | править код]
Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Возможную причину связывают с 4q
Клиническая картина[править | править код]
Выделяют 3 типа синдрома Стерджа-Вебера:
- Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома.
- Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома.
- Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.
Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу, иногда разрастания могут достигать значительных размеров, меняя внешний облик больного.
Поражение глаз отмечаются когда ангиомы поражают кожу век. Развитие глаукомы и гидрофтальма происходит вследствие механического перекрытия путей оттока водянистой влаги, гемангиомы хориоидеи или цилиарного тела. Может быть при рождении или развиться в любом возрасте. Могут быть гемангиомы эписклеры и хориоидеи. Гемангиома хориоидеи, со временем приводит к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения.
Неврологические проявления различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях. В зависимости от поражения, синдром Стерджа-Вебере сопровождается гемипарезом, гемианопсией, умственной отсталостью, СДВГ, приходящими нарушениями мозгового кровообращения, атаксией.
При двустороннем поражении частота расстройств и их выраженность выше.
Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у взрослых) вследствие нарушения оттока из-за ангиом.
Часто больные страдают эпилепсией, с резистентностью к лечению и частыми эпилептическими статусами.
| Клинические проявления энцефалотригеминального ангиоматоза | |
| С поражением кожи лица | 8 % |
| Без поражения кожи лица | 13 % |
| Двустороннее поражение головного мозга | 15 % |
| Судорожные приступы | 72–93 % |
| Гемипарез | 25–56 % |
| Гемианопсия | 44 % |
| Головные боли | 44–62 % |
| Задержки развития и умственная отсталость | 50–75 % |
| Глаукома | 30–71 % |
| Гемангиома хориоидеи | 40 % |
Диагностика[править | править код]
| Диагностика | |
| Исследование ликвора | Повышенное содержание белка |
| Рентгенография черепа | Симптом трамвайных рельсов |
| Ангиография | Несостоятельность поверхностных корковых вен Пустые дуральные синусы |
| Компьютерная томография | Кальцификаты, симптом трамвайных рельсов Атрофия коры |
| МРТ[2] | Gadolinium enhancement of LA Enlarged choroid plexus |
| SPECT | Hyperperfusion, early Hypoperfusion, late |
| ПЭТ | Hypometabolism |
| ЭЭГ | Reduced background activity Polymorphic delta activity |
| Биопсия | |
Лечение[править | править код]
При лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение.
Прогноз[править | править код]
См. также[править | править код]
- Цереброретинальный ангиоматоз
Примечания[править | править код]
Источник
- 26 Июня, 2018
- Неврология
- Яна Троянова
В 21-м веке значительно возрос процент заболеваний неврологическими недугами, которые ранее либо не существовали, либо очень редко давали о себе знать. К последней категории относится опасный для жизни человека синдром Стерджа — Вебера, характеризующийся определенными особенностями, с которыми необходимо ознакомиться каждому, кто столкнулся с данным заболеванием и желает узнать своего врага в лицо.
Краткая характеристика недуга
Синдром Стерджа — Вебера — Краббе (иначе: энцефалотригеминальный ангиоматоз) относится к редкой системной патологии неврологического характера. Тяжелый недуг нередко сопровождается появлением опухолевидных элементов на лицевой части, а также поражением мягкой оболочки головного мозга и глазных яблок. В качестве спутников опасной болезни выступают серьезные изменения, которые могут способствовать проявлению необратимых процессов в организме человека.
Впервые рассматриваемый синдром был выявлен в далеком 1879 году. Несмотря на относительную отдаленность печального события, до сего момента болезнь считается малоизученной: медицинские сведения о ней достаточно скудны. Анамнез заболевания неутешителен.
Распространенность
Согласно статистике, синдром Стерджа — Вебера регистрируется нечасто. Среди 85-100 тысяч новорожденных встречается, как правило, 1 человек, у которого проявляются соответствующие симпомы.
Если у малыша наблюдается пламенеющий невус (или винные пятна) в области глаз, вероятность его заболевания значительно повышается. В 7-8 % подобных случаев ребенок наследует опасный недуг.
Как мужчины, так и женщины подвержены заболеванию в равном процентном соотношении. Будьте внимательны.
Причины проявления
Стоит отметить, что представители медицинской отрасли, изучающие синдром Стерджа — Вебера, разделились на два лагеря. В каждом из них существует диаметрально противоположная точка зрения относительно основной причины проявления болезни. Одни считают, что синдром способен передаваться по наследству (наиболее распространенная версия), а другие придерживаются иного мнения.
Считается, что заболевание связано с неправильным развитием плода на эмбриональной стадии. В момент сбоя нарушается формирование 2 зародышевых лепестков: эктодермы и мезодермы, отвечающих за формирование внутренних органов, кожных покровов, различных сосудов и нервной системы.
Врачи-специалисты утверждают, что проявление недуга напрямую связано с отрицательным воздействием на будущего малыша определенных факторов. К таковым относятся:
- распитие алкогольных напитков;
- употребление наркотических веществ;
- курение (данный пункт с высокой долей вероятности заявит о себе, если вредная привычка имела место на ранних сроках беременности);
- наличие инфекций, передающихся половым путем;
- серьезный сбой в обмене веществ будущей матери, связанный с хроническим недостатком гормонов щитовидки;
- употребление медикаментозных препаратов без необходимого контроля;
- возникновение внутриутробных инфекций.
Некоторые люди выражают беспокойство, задумавшись о возможном способе передачи синдрома, однако не стоит переживать. На данный момент не существует официального подтверждения заражения болезнью в обычной жизни (воздушно-капельным путем или при непосредственном контакте с заболевшим).
Возможные симптомы
Недуг характеризуется неутешительными признаками, которые способны негативно влиять на работу организма человека. Помимо прочих симптомов синдрома Стерджа — Вебера выделяют классическую триаду:
- глаукома врожденного типа, проявляющаяся в нарушении зрительной функции по причине внутриглазного давления;
- сосудистые опухоли в области лица — ангиомы (хорошо диагностируются при УЗИ глаза);
- опухолевидные новообразования сосудистой оболочки головного мозга.
Также в анамнезе заболевания могут наблюдаться:
- нарушение произвольной двигательной функции (парез);
- синдром дефицита внимания и гиперактивности;
- умственная отсталость;
- эпилепсия, выраженная неожиданными судорожными приступами;
- гемианопсия, связанная с наличием патологии в области пересечения волокнистых элементов зрительных нервов;
- разрастающийся на лице невус;
- сильные головные боли;
- гидроцефалия или водянка головного мозга;
- олигофрения или идиотия;
- выраженная слабость в мышцах рук и ног;
- низкая чувствительность в непосредственной близости от пораженных участков тела;
- эмоциональный дисбаланс;
- увеличение глазных яблок;
- слепота;
- деформация одной половины лица (гемиатрофия).
В подавляющем большинстве случаев у заболевших людей могут проявиться серьезные поражения слизистых оболочек ротовой полости. Дискомфорт, само собой, ощущается сразу же.
Может ли синдром стать причиной летального исхода?
Разумеется, определенные осложнения могут привести к гибели человека, пораженного опасным неврологическим недугом. Поскольку заболевание связано с обширным поражением центральной нервной системы (преимущественно головного мозга), оно в некоторых случаях, при запущенной стадии, способно вызвать инсульт. Аналогичная ситуация и с гидроцефалией.
Более того, в момент отсутствия должного внимания за ребенком, у которого начался очередной эпилептический припадок, он может получить механическое повреждение, несовместимое с жизнью, при резком падении. Например, на острый угол стула.
Последствия синдрома Стерджа — Вебера
При длительном отсутствии надлежащего профессионального лечения могут развиться серьезные осложнения. Например:
- дальнейшее разрушение сегментов ЦНС;
- нарушение кровообращения в головном мозге;
- полная потеря зрения (абсолютная слепота);
- серьезные деформации в области лица, негативно воздействующие на самооценку ребенка.
Особенности диагностики
Если человек заметит у себя или у своего близкого человека подозрительные симптомы, визуально напоминающие энцефалотригеминальный ангиоматоз, необходимо как можно скорее обратиться к специалисту. Следите за своим здоровьем.
На первом этапе профессиональный врач внимательно ознакомится с жалобами пациента и внимательно изучит историю болезни. Возможно, прозвучат 2 наиболее важных вопроса: болел ли кто-либо из родственников опасным недугом? С какого возраста наблюдаются соответствующие признаки у самого пациента? Если ответы положительны, а симптоматика вызывает серьезные опасения, приходит время для следующего этапа.
Далее следует осмотр у невропатолога. Повышенное внимание специалиста будет сосредоточено на двигательной функции конечностей и чувствительности определенных участков тела. Помимо того, назначается всестороннее исследование глаз у офтальмолога (УЗИ глаза в том числе) и нередко посещение врача-генетика.
В момент завершения диагностики пациента обязуют сделать МРТ, КТ и электроэнцефалографию. Они выявляют невидимые патологии головного мозга.
Лечение заболевания
К сожалению, излечить человека от специфического недуга до конца невозможно. Поэтому основной задачей терапии является борьба с симптомами, значительно осложняющими жизнь.
Пациенту назначаются препараты, подавляющие основные признаки синдрома Вебера. Так как одного средства чаще бывает недостаточно для качественной борьбы с заболеванием, прописывается комплекс медикаментозных элементов, среди которых нередко фигурируют:
- таблетки «Финлепсин» и «Депакин» противоэпилептического действия;
- препарат «Кеппра», сдерживающий неконтролируемые судороги;
- капли «Косопт» и «Фотил», понижающие глазное давление;
- психотропное средство «Диазепам» и пр.
Темные пятна, сосредоточенные в области лица, можно скрыть при помощи косметической операции. Но только при отсутствии противопоказаний.
Если новообразования в головном мозге угрожают жизни пациента, их рекомендуется удалить путем хирургического вмешательства. Некоторые специалисты рекомендуют людям, страдающим от синдрома Стерджа — Вебера, не задумываться о зачатии ребенка, так как вероятность передачи опасного заболевания слишком высока.
Источник