Дети с синдромом дауна хгч

Дети с синдромом дауна хгч thumbnail

Практически каждая будущая мама, которая носит малыша под сердцем, задумывалась над риском развития синдрома Дауна у плода. Это распространенная патология пугает родителей, женщина старается сделать все, чтобы избежать этого неприятного заболевания.

Но патология носит независимый характер, это случайная генетическая мутация, предугадать или излечить ее на стадии беременности и после родов нельзя. Все, что могут сделать врачи на данный момент, это выявить возможность рождения малыша с генетической мутацией по анализам, в частности, ХГЧ. С помощью этого исследования женщина будет знать заранее о беде и сможет принять обдуманное решение о судьбе ребенка.

ХГЧ: значение гормона и диагностика

ХГЧ – это гормон, который вырабатывается после оплодотворения оболочкой зародыша

ХГЧ – это гормон, который вырабатывается после оплодотворения оболочкой зародыша

За течением беременности следят с помощью многих анализов, среди которых, основное место занимает тест на ХГЧ. С его помощью устанавливают беременность как таковую и выявляют возможные отклонения в развитии плода. ХГЧ – это гормон беременности, аббревиатура расшифровывается как хорионический гонадотропин человека.

Во время беременности, как только зародыш прикрепляется к стенке матки, его оболочка начинает активно вырабатывать ХГЧ. Происходит это по причине отсутствия своей эндокринной системы у плода, которая в дальнейшем сформируется и начнет сама вырабатывать необходимые для развития гормоны. ХГЧ способствует развитию зародыша и сохранению беременности в целом. Уровень гормона ХГ резко повышается сразу после зачатия и растет по мере развития малыша. Пик выработки ХГ достигается к 11 недели.

Исследование ХГЧ помогает не только установить сам факт беременности, но и выявить различные патологии плода, например, синдром Дауна, замирание беременности, смерть плода и т. д.

Для женщины очень важно вовремя встать на учет по беременности и сдавать анализы для возможного выявления отклонений. Тест на ХГЧ проводится на протяжении всего срока вынашивания ребенка – это своего рода гарантия, которая позволяет вовремя увидеть патологию и принять меры.

Тест на ХГЧ – это забор крови из вены. Проводят ее, как правило, утром. Женщина накануне не должна принимать пищу, подвергаться физическим нагрузкам и совершать половой акт. От этого будет зависеть точность показателей ХГЧ. Результаты анализов будут готовы через два-три дня.

Если забор крови был сделан по всем правилам, и женщина к этому готовилась, результаты будут точными. Если же забор проводился в дневное время, и женщина что-то поела, возможно, результат будет некорректным и придется вновь пройти тест. Также важно предупредить врача о приеме каких-либо лекарственных препаратов. В этом случае врач при трактовке результатов будет это учитывать.

Норма ХГЧ в период беременности

Норма ХГЧ в период беременностиВ период беременности уровень гормона растет очень быстро. Но, несмотря на это, существуют определенные нормы, отклонения от которых могут свидетельствовать о проблемах развития малыша.

Для каждого триместра установлены свои показатели, поэтому всякий раз результаты ХГЧ будут разными.

Нормы гормона по триместрам:

  • На пике первого триместра (10-11 неделя) норма гормонов должна находиться в пределах 10 000-225 000. Повышенный показатель свидетельствует о возможном отклонении в развитии малыша.
  • На пике второго триместра (15-25 неделя) уровень гормона достигает 40 000, что значительно ниже показателей первого триместра. Это нормальное течение беременности.
  • На пике третьего триместра (26-35 неделя) показатель вновь немного вырастает и достигает 60 000.

Иногда врач принимает решение отслеживать ХГЧ в динамике. Это значит, забор крови будет проводиться каждую неделю, но не чаще. Ничего страшного в этом нет, не стоит паниковать.

Если отклонения показателей составляют менее 30%, как правило, это нормально и врач ничего не предпринимает. Но если отклонения слишком завышены или занижены, назначается полное обследование для выявления причин. Очень часто женщины начинают бить тревогу при незначительных отклонениях. Делать этого не стоит, опытный гинеколог не посмотрит реальную угрозу.

ХГЧ при синдроме Дауна

Высокий уровень ХГЧ может быть из-за неправильно поставленного срока беременности либо указывать на синдром Дауна у плода

Высокий уровень ХГЧ может быть из-за неправильно поставленного срока беременности либо указывать на синдром Дауна у плода

С помощью теста ХГЧ можно выявить возможность развития генетической мутации. Делается это на 11 недели беременности – первый триместр, его пик. Если показатель превышает норму, более 288 000, врач рекомендует женщине пройти двойной (ХГЧ+РАРР-А) или тройной тест (ХГЧ + АФП + свободный эстриол) для более точных результатов.

О возможной хромосомной мутации, говорят при следующих показателях теста:

  • Двойной тест, который чаще проводят в первом триместре: ХГЧ превышает 288 000, показатель РАРР-А всегда будет > 0,6 МоМ. Такие цифры могут говорить не только о синдроме Дауна, но и о замершей беременности, угрозе выкидыша. Достоверность этого теста составляет около 85%.
  • Тройной тест, который чаще проводят в период с 15 по 25 неделю: показатель ХГЧ <2, АФП и эстриол > 0,5. Достоверность тройного теста составляет около 65%.

Биохимический анализ крови, а также ультразвуковое исследование не дают 100% гарантии того, что у малыша имеется хромосомная мутация. Исследования говорят лишь о возможной патологии, говорить о которой наверняка в этом случае нельзя.

Для более точной постановки диагноза врач направляет женщину на инвазивные обследования. Все эти процедуры сопряжены с определенным риском, так как материал для исследования берется при проколе амниотического пузыря.

Риск осложнений после взятия тканей не велик, но он присутствует и его нужно учитывать.

Выделяют общие осложнения после инвазивных исследований:

  • Прерывание беременности
  • Инфицирование околоплодных вод
  • Преждевременные роды, если исследования проводились на поздних сроках
  • Гематомы
  • Кровотечения
Читайте также:  Синдром запястного канала лечение народными методами

Характер последствий зависит от метода исследования. Процент их развития невелик и составляет в среднем 1%-2%. Гинеколог вместе с генетиком принимает решение о проведении того или иного обследования. Но последнее слово всегда остается за мамой малыша. Точность результатов инвазивных тестов составляет от 98% до 99%.

При положительных результатах родители принимают решение о прерывании беременности или же о ее сохранении. Врач не настаивает на каком-либо решении, так как это уже ответственность родителей. Если есть подозрения на развитие генетической патологии, родителям не стоит думать о том, что это их вина. Эта генетическая аномалия носит случайный характер, будущая мама никак не смогла бы это предотвратить.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом

Дети, рожденные с синдромом Дауна, отличаются от остальных по многим признакам. Их видно уже после рождения, с возрастом некоторые из них пропадают, а некоторые становятся ярче.

К основным признакам таких детей относят:

  • Весовая категория и рост малышей значительно ниже нормы.
  • Голова ребенка непропорциональна, она короче.
  • У ребенка с хромосомной мутацией вместо двух, три родничка на голове, которые очень долго заживают.
  • Лицо малыша очень крупное и приплюснутое, уплощенное.
  • Глаза монголоидного типа.
  • Шея ребенка короткая и широкая. На ней наблюдается кожная складка.
  • Нос короткий, широкая спинка носа и переносица.
  • Примерно в 65% случаев дети имеют очень крупный язык. Именно поэтому он вываливается изо рта. Также у них маленькие челюсти, по этой причине прорастание зубов проблематично.
  • Отличие имеют и уши ребенка, они маленькие и деформированные.
  • Конечности, руки, также маленькие и широкие. На ладонях присутствует характерная складка, которая образуется в результате срастания линий сердца и ума.
  • Большой палец на ножках отстоит от всех остальных.

Все эти патологии могут и не свидетельствовать о синдроме Дауна. Некоторые из этих признаков могут быть обнаружены и у нормальных детей. Точный результат сможет дать только генетическая экспертиза. По мере взросления у детей с этой мутацией остаются ярко-выраженные признаки заболевания – это укороченная голова, раскосые глаза, сниженный тонус мышц, отставание в развитии и некоторые другие физиологические патологии.

Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:

Если родители решили оставить ребенка с возможным развитием синдрома Дауна еще на стадии беременности, они должны быть готовы к воспитанию и развитию этого особенного малыша. Такой ребенок нисколько не хуже нормальных детей.

Более того, у детей с генетической аномалией наблюдается ряд особых навыков, которые у обычных детей развиты плохо. К ним относят:

  • Эти детки очень внимательны, у них прекрасно развито визуальное восприятие окружающего. С этой точки зрения они значительно превосходят обычных детей.
  • Они способны быстро обучаться чтению, намного быстрей обычных детей. Их память более развита.
  • У детей сильно развито эстетическое, художественное восприятие. Они прекрасно могут рисовать, петь, танцевать, если позволяют физические данные.
  • Люди с хромосомной мутацией способны добиться ошеломляющих результатов в спорте.
  • У них сильно развито чувство эмпатии, которого так не хватает обычным людям. Эмпатия – это способность к сопереживанию.
  • Освоение компьютера для них не проблема. Часто компьютерными гениями становятся люди с генетической патологией.

Говорить о том, что ребенок, рожденный с этой генетической патологией, не вписывается в социум нельзя. Они намного превосходят обычных людей по части доброты, искренности и дружелюбия. Не зря в Европе их называют «Детьми Солнца».

Синдром Дауна не излечивается, так как это генетическая мутация.

Такие отклонения не лечатся, но корректируются с помощью специальных программ. Если родители решили оставить ребенка и воспитывать его, им придется набраться терпения. Детей обучают по специально разработанным методикам.

С их помощью дети становятся полноценными членами общества, получают профессию и заводят семьи. Единственное, что требуется от родителей – это любовь к малышу, терпение, забота и стремление вывести его в социум без психологических проблем для ребенка. Это не просто, но возможно. Не забывайте, что этот ребенок будет любить вас больше всего на свете и обязательно отблагодарит за любовь и заботу!

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник

девочки, успокойте. у подруги беременность 20 недель. сдавла хгч в районной поликлинике , результат ждали почти месяц. пришел и он выше в 2 раза, чем должен быть по стандартам для ее срока. врач переполошилась, начала юлить и объявила, что это может говорить в том числе и о этой болезни у ребенка. а у них в семье были такие случаи. она в шоке. ревет. ничего путем объяснить не может. сегодня пересдает хгч. еще дали направление в областной центр
успокойте, может и не все так страшно?

Читайте также:  Узи признаки синдрома портальной гипертензии

тигрушка

Сейчас нужно сделать УЗИ на очень хорошем аппарате. Если первый скрининг хороший и УЗИ в 20-22 недель нормальное, то повода для беспокойства нет. А ХГЧ (а синдром подозревают если именно ХГЧ повышен) может быть выше по тысяче разных причин, в том числе и по причине не соблюдения диеты перед сдачей крови.

тигрушка

Сдавать в 20 недель ХГЧ нет никакого смысла — анализ будет уже не показателен (кровь сдается с 16 по 18 неделю).

(.)

Во-первых, скорее всего врачи ваши сами не знают, что это может означать — вот и юлят.

Во-вторых, стндром Дауна, насколько я знаю, не наследственное заболевание, а неправильный набор хромосом, от которого никто не застрахован.

В-третьих, результаты крови говорят о вероятности, а никак не об окончательном диагнозе.

В-четвертых, подруге должны были делать УЗИ на сроке 11-14 недель, что там с носовой косточкой и ТВП?

Пересдача ХГЧ ничего не даст, на УЗИ лиобо только прокол скажет, есть или нет, у моей подруги ХГЧ был в 3 раза нормы выше, тоже сказали даун, в итоге сделала прокол, здоровая девочка

sappfire

я вот, к сожалению, не успокою, в первую Б у меня был повышен ХГЧ (3 мом, при норме до 2), риск на СД был низкий, а УЗИ показало, что у ребенка множественные пороки развития, Вашей подруге надо на УЗИ экспертного класса к хорошему специалисту и может кордоцентез делать

все остальные анализы в норме. узи хорошее и в 12 недель и вчерашнее. все соответствует сроку. не в порядке только хгч.

Kaктусёнок

Наши знакомые ждали малыша, и пришёл результат анализа, что ребёночек больной (точно не знаю что, не расспрашивала, какой-то синдром), уговаривали сделать аборт, они отказались, мальчику сейчас 3 года, абсолютно здоров.

если узи в порядке, то выкидавайте этот анализ. А вообще в жк сдавать важные анализы совсем последнее дело

  • Нравится

    2

Vetroks

Вашей подруге необходимо сходить к генетику на консультацию. И если всё-таки действительно есть риск, назначают кордоцентез — взятие крови из пуповины плода. Там уже по результатам можно со 10% уверенностью сказать, здоров ребенок или нет. А повышенный ХГЧ еще факт каких-то нарушений именно у плода, могут быть и другие причины.

анализ пересдали. в пределах нормы. уф…

Nadya6459

У меня был первый скрининг хгч 7.500 мом (при номер 1-2 мом)в 4 раза больше нормы.Все врачи говорили делать прокол,высокий риск дауна.Сколько же нервов потрепали,всю беременность на нервах была. Родился здоровый ребёнок.Теперь никогда не буду сдавать этот анализ и советую всем успокоиться у кого тоже выский хгч.Нужно верить хорошему УЗИ, как я и делала.

Источник

  • Вся активность
  • Главная

  • Блоги

  • Zoloto

  • Высокий ХГЧ, ставят высокий риск Дауна

Дети с синдромом дауна хгч

  • записей
    38
  • комментария
    692
  • просмотра
    317 003

Запись опубликована

Zoloto · 23 июля 2013

21 594 просмотра

Получила второй скрининг ставят высокий риск Дауна 1:110 ХГЧ 3,91 МОМ в первый скрининг тоже было повышение 4,7 МОМ,но генетик списала это на прием дюфастона,а сейчас ставят высокий риск, еще смущает что на первом УЗИ скриниге носик был маленьким 1,8 мм,но ТВП был в норме 1,4мм незнаю что думать((

    17 комментариев

    Рекомендованные комментарии

    а я 2й не сдавала и все ок было!!! у нас наоборот носик был 2,6 -писали мне здесь «носатик», а он такой курносенький, аккуратненький -мой)))))) вооооот больше чем уверена что у Вас все хорошо!

    у дочки в 12,5 недель 2,5мм был и родилась курносая,но не большой носик

    Мать-ехидна

    Второй скрининг — это ненужная ерунда, а, порой, и зло (как в вашем и в моем случае). Мне генетик вообще сказал «Нафига ты делала 2-й скрининг, если первый хороший?». Мой вам совет — успокоиться, расслабиться, и донашивать беременность без этих глупых мыслей, все у вас будет отлично.

    • Нравится

      1

    -Аля

    инвазивные процедуры- амнио и кордоцентез…. для Вас это приемлемо?…. трудно решить…

    во первых еще раз (а может и не раз)- УЗИ экспертного уровня, ну и решайте с инвазивными процедурами…..за Вас никто не решит..

    если уверены, что готовы принять ЛЮБОГО ребенка- смысла обследоваться дальше нет

    если не уверены….инвазивные процедуры Вам в помощь….но они тоже несут в себе риск осложнений и прерывания…вот в чем сложность еще

    • Нравится

      1

    -Аля

    Мать-ехидна, Вы так легко советуете…тут и первый скрининг настораживает как минимум…

    Второй скрининг — это ненужная ерунда, а, порой, и зло (как в вашем и в моем случае). Мне генетик вообще сказал «Нафига ты делала 2-й скрининг, если первый хороший?». Мой вам совет — успокоиться, расслабиться, и донашивать беременность без этих глупых мыслей, все у вас будет отлично.

    и на первом завышение было,только риски высокие не ставили

    Читайте также:  Синдром надпочечниковой недостаточности у новорожденных

    Krasniy_pion

    вот поэтому я и не сдавала кровь на втором скрининге в первую Б (огромное количество ошибок именно при втором скрининге) А в эту Б, и на первом кровь не сдавала (тут просто так сложилось, не специально) и второй точно не буду сдавать. Мне УЗИ информативнее, чем цифры риска — 1:110, разве это может быть точно?если б анализ крови говорил 1:1 и 100%, это одно дело, а тут только нервы..Дауна хорошо будет видно на хорошем экспертном УЗИ

    завтра пойду на узи,если прокол предложат соглашусь,неизвестность мне не нужна..

    • Нравится

      3

    -Аля

    все зависит от квалификации врача-врачей и их опыта в этом вопросе. я была в вашей ситуации…2 УЗИ у рекомендуемых спецов убедили меня отказаться от мыслей об инвазивных процедурах…все закончилось хорошо, но в напряжении до самых родов была

    ну и ни один УЗИ- ст 100 % гарантий все равно не даст ((…иногда эти дети вписываются во все нормы

    не загадывайте пока на 3 шага вперед- сходите на УЗИ еще, послушайте разные мнения…ну и надежды Вам, что все будет хорошо!!!

    все зависит от квалификации врача-врачей и их опыта в этом вопросе. я была в вашей ситуации…2 УЗИ у рекомендуемых спецов убедили меня отказаться от мыслей об инвазивных процедурах…все закончилось хорошо, но в напряжении до самых родов былану и ни один УЗИ- ст 100 % гарантий все равно не даст ((…иногда эти дети вписываются во все нормыне загадывайте пока на 3 шага вперед- сходите на УЗИ еще, послушайте разные мнения…ну и надежды Вам, что все будет хорошо!!!

    спасибо))

    Strawberries

    В одном генетик точно права, приём дюфастона может вызывать патологии плода. Желаю вам, чтобы именно в вашем случае эти риски оказались лишь рисками, не являющимися как раз теми случаями по которым они расчитываются. Здоровья вашему малышу!

    Elica

    Я бы на вашем месте не особо паниковала, ТВП было в норме а это более «правдивый» маркер синдрома Дауна чем биохимия.

    Elica

    завтра пойду на узи,если прокол предложат соглашусь,неизвестность мне не нужна..

    Сходите на экспертное к проверенному врачу с хорошим аппаратом и только потом на прокол. Кстати у меня риски на втором скрининге увеличились, хотя оба раза были в норме.

    marusys

    А ПАПП-а то какой? Если от 1-2 то все ок. Даун — это когда ХГЧ высокий, ПАПП-а низкий (ок.0,5 и ниже). На то он и скрининг, чтоб совокупность показателей учесть, а не 1. Мне ваще по ХГЧ 1:5 поставили: Утрожестан, токсикоз, низкая плацента. А программа- дура. не волнуйтесь.

    marusys

    А ПАПП-а то какой? Если от 1-2 то все ок. Даун — это когда ХГЧ высокий, ПАПП-а низкий (ок.0,5 и ниже). На то он и скрининг, чтоб совокупность показателей учесть, а не 1. Мне ваще по ХГЧ 1:5 поставили: Утрожестан, токсикоз, низкая плацента. А программа- дура. не волнуйтесь.

    Ой, не 1 к 5, а 1:50 Даун, тюфу!

    Zafer

    В одном генетик точно права, приём дюфастона может вызывать патологии плода. Желаю вам, чтобы именно в вашем случае эти риски оказались лишь рисками, не являющимися как раз теми случаями по которым они расчитываются. Здоровья вашему малышу!

    бред

    тогда бы после ЭКО рождались с паталогиями

    а там детки точно такие же здоровые как и при обычном зачатии

    puri-gu

    у меня хгч был 5.6 мом…. и никто мне про высокие риски не говорил…. в первую беременность тоже около 6 мом.. родилась здоровая дочка… если все остальное в норме ,то считайте это вашей особнностью..

    Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

    Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

    • Лучшее на сайте

      Когда можно делать тест на беременность?

      Когда можно делать тест на беременность?

      Разбираемся с вероятностью положительного теста на беременность в зависимости от дня овуляции. Нам потребуется немного математики и основ женского цикла, чтобы рассчитать самый ранний день, на который тест на беременность может показать положительный результат.

      Спринцевание. Всё, что вы хотели знать...

      Спринцевание. Всё, что вы хотели знать…

      Многие женщины используют спринцевание в профилактических и гигиенических целях,  а так же как способ предохранения от нежелательной беременности, но это не так безвредно, как кажется.

      АМГ - антимюллеров гормон

      АМГ — антимюллеров гормон

      Биологические часы не стоят. Фертильность женщины (ее способность к зачатию) уменьшается с возрастом. Гормон антимюллера считается индикатором женской фертильности.

    • Популярные темы

      • Малютка࿊

        76

        Автор:

        Малютка࿊
        Создана 16 часов назад

      • Aniyta

        62

        Автор:

        Aniyta
        Создана 14 часов назад

      • _Clever_

      • Мамасыновей

      • *Princess*A

      • na-visote

      • Liliputiya

      • Bomboana

      • Flower7

        5

        Автор:

        Flower7
        Создана 6 часов назад