Синдром варкани трисомия по 8 хромосоме

Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития. Цитогене- тически констатирован мозаицизм по хромосоме из группы С или О, поскольку индивидуальной идентификации хромосом в тот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, летальны. Их часто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Среди новорождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:5000, преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2). Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам. Заключение о полной трисомии у 10% больных основывалось на исследовании одной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для исключения мозаицизма. [1, 15]

Рис. 12 Трисомия 8 (мозаицизм). Вывернутая нижняя губа; эпикант; аномальная ушная раковина

Трисомия 8 — результат вновь возникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы, за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе. [1] Различий в клинической картине полных и мозаичных форм не выявлено. Тяжесть клинической картины широко варьирует. Причины таких вариаций неизвестны. Корреляций между тяжестью заболевания и долей трисомных клеток не обнаружено. [5, 15]

Дети с трисомией 8 рождаются доношенными. Возраст родителей из общей выборки не выделяется

Для болезни наиболее характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы (рис. 12-14). При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие, эпикант, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины с толстой мочкой, контрактуры суставов, камптодактилия, аплазия надколенника, глубокие борозды между межпальцевыми подушечками, четырёхпальце- вая склдцка, аномалии ануса. При УЗИ выявляются аномалии позвоночника (добавочные позвонки, неполное закрытие позвоночного канала), аномалии формы и положения ребер или добавочные ребра. В табл. 5.6 приведены обобщённые данные о частоте отдельных симптомов (или пороков) при трисомии 8. [1]

У новорождённых встречается от 5 до 15 симптомов и более.

При трисомии 8 прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственная отсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазия мозолистого тела, новые изменения скелета (кифоз, сколиоз, аномалии тазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи).

Методов специфического лечения нет. Оперативные вмешательства производятся по жизненным показаниям. [1, 15]

Таблица 4. Основные признаки трисомии 8 (по Г. И. Лазюку)

Патологии плода при беременности

Генетические заболевания плода теперь можно распознать при пренатальном тестировании даже в утробе матери. Показанием для таких тестов является, например, поздняя беременность, потому что тогда увеличивается риск развития генетических заболеваний. Поиск серьезных и необратимых фетальных дефектов дает вам право совершить аборт.

Генетические заболевания – большая проблема как для родителей, так и для врачей, которые заботятся о своих больных детях. Поэтому в тех случаях, когда обнаружено неизлечимое генетическое заболевание, законодательство многих стран допускает возможность абортов.

Не все родители делают выбор в пользу аборта, но у них есть этот выбор.

Поскольку решение о рождении ребенка, который никогда не будет здоровым, не будет нормально развиваться и часто будет страдать – для этого требуется много решимости и согласия на трудности и проблемы.

Какие патологии плода встречаются?

Генетические заболевания возникают, когда происходят мутации внутри гена или генов. Возможность таких расстройств практически неограничена. Однако существуют типы мутаций, которые повторяются и становятся болезнями. Частота их возникновения различна. Иногда это один из 50 000 повреждений, иногда один из ста тысяч.

В некоторых случаях при генетических аномалиях происходит самопроизвольный аборт – выкидыш, если плод нежизнеспособен. В остальных случаях плод доживает до родов, но может умереть через некоторое время после рождения.

Синдром Дауна

Болезнь представляет собой хромосомную трисомию, то есть одну из 23 хромосомных пар, которые каждый из нас имеет в ДНК, имеется третья хромосома. В случае синдрома Дауна в 21-й паре возникает дополнительная хромосома.

Болезнь вызывает нарушения в анатомической структуре и функционировании различных органов. Его следствием является умственная инвалидность, снижение мышечного тонуса, врожденные пороки сердца, склонность к частым инфекциям или заболеваниям щитовидной железы.

Человек с синдромом Дауна не зависит и может потребовать ухода на всю оставшуюся жизнь.

Синдром Эдвардса

Трисомия 18-й хромосомы. Плод с этим расстройством умирает в результате выкидыша. Когда ребенок рождается живым, он обычно умирает в первые месяцы после рождения, но есть случаи, когда он выживает в течение пяти лет. У ребенка много анатомических дефектов и дефектов внутренних органов.

У них плохо развитый сосательный рефлекс при кормлении. Дети с синдромом Эдвардса имеют сердечные дефекты, респираторные, сердечно-сосудистые, нервные и мышечные расстройства, умственная отсталость. Если дети доживают до определенного возраста, то они едва могут ходить.

Синдром Варкани или мозаичная трисомия (трисомия 8 хромосомы)

При этом заболевании хромосома тройная 8. Ребенок с этим заболеванием имеет характерные низкоуглеродистые или неотредактированные уши, клубничный нос, часто косоглазие и непрозрачность роговицы.

Имеются дефекты в формировании костей, часто сердечные дефекты, больная мочеполовая система, а также психомоторная задержка. Болезни при мозаичной трисомии можно лечить, например, хирургическим путем.

Люди с этим заболеванием могут жить до тех пор, пока они здоровы, но им нужна забота.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (группа 4)

Расстройство состоит в потере части хромосомы из 4 пар.

У ребенка низкий вес при рождении, вялость мышц, расстройства психомоторного развития, скелетные дефекты и характерный высокий лоб, называемый шлемом греческого воина.

Ребенок страдает от сердечных дефектов, контрактур рук и ног, судорог и аспирационной пневмонии. Большинство детей с этим заболеванием умирают в первый год жизни. Те, которые выживают, требуют постоянной заботы.

Синдром Патау

Заболевание, связанное с хромосомной аберрацией 13 пар хромосом. Это вызывает интеллектуальную задержку, дефекты костей скелета, сердца, мозга и глаз. Характерными особенностями синдрома Патау являются недоразвитость головного мозга и серьезные дефекты многих внутренних органов. Дети с синдромом Патау обычно умирают в возрасте от 1 до 3 месяцев.

Синдром Клинефельтера

Заболевание вызвано расстройством половых хромосом. Нормальный человек имеет две хромосомы: две хромосомы Х, хромосомы человека. В синдроме Клайнфелтера есть три хромосомы: Y-хромосома и две Х-хромосомы (YXX). Мальчики с таким набором хромосом страдают от гонадальной гипоплазии, имеют женскую структуру определенных частей тела, бесплодны и имеют высокий рост.

Синдром Тернера

При синдроме Тернера также происходят нарушения в половых хромосомах. Это происходит у девочек и состоит в отсутствии одной Х-хромосомы.

Женщины с этим расстройством имеют маленький рост – до 140 см, неустановленные сексуальные характеристики, характеризуются инфантилизмом и дефектами анатомического строения и склонностью к заболеваниям сердца и почек.

Они интеллектуально функциональны, у них есть только проблемы с научным образованием.

Источник: https://ginecologonline.org/beremennost/patologii-ploda-pri-beremennosti.html

Трисомия 8 Синдром мозаики

Синдром мозаичности трисомы 8 (T8mS) – это состояние, которое влияет на хромосомы человека. В частности, люди с T8mS имеют три полные копии (вместо типичных двух) хромосомы 8 в своих клетках.

Дополнительная хромосома 8 появляется в некоторых клетках, но не у всех. Симптомы этого синдрома значительно различаются: от необнаруживаемых до, в некоторых случаях, тяжелых.

Состояние иногда называют синдромом Варкани 2.

T8mS – редкое расстройство, поражающее мужчин чаще, чем женщин в соотношении 4 к 1. Считается, что T8mS происходит по одной из каждых 25 000-50 000 беременностей. Шансы иметь более одной беременности T8mS крайне низки.

Причины Что вызывает мозолизм трисомы 8?

T8mS вызвано проблемой между спермой и яйцом, в которой некоторые клетки не делятся должным образом. Клетки не делятся одновременно, и в результате хромосомы не распределяются должным образом.

Этот процесс называется «недиффузионным». «В зависимости от того, когда не дизъюнкция происходит во время развития ребенка, органы и ткани, подверженные воздействию дополнительных хромосом, могут различаться.

Обычно это случайное явление, но иногда оно наследственно.

Симптомы Симптомы трисомии 8 мозаицизма

Симптомы T8mS сильно различаются. У некоторых детей, родившихся с T8mS, есть серьезные, очень заметные физические симптомы, в то время как у других нет видимых симптомов. Возможные симптомы включают:

• длинная, чем средняя голова
• широкая, глубокие глаза
• толстые губы
• большой лоб
• узкие плечи
• длинный торс
• узкий таз
• глубокие складки на руках и ногах
• проблемы с небом или ртом
• совместные проблемы и жесткость
• проблемы с позвоночником, такие как сколиоз
• проблемы с почками
• проблемы с сердцем
• нарушения костной и структурной
• слаборазвитые гениталии
• отсутствие интеллектуального развития
• экстремальный рост (очень короткий или очень высокий)

T8mS не всегда влияет на интеллектуальное развитие. Интеллектуальное развитие во многом будет зависеть от состояния здоровья ребенка на ключевых этапах развития. Другие симптомы T8mS могут привести к тому, что у ребенка появятся речи или задержки обучения.

Но эти задержки являются результатом физических ограничений ребенка, а не их умственных способностей. Часто дети с T8mS «догоняют» своих сверстников в речи и обучении. Бывают случаи, когда люди с T8mS, по-видимому, не имеют интеллектуальных нарушений вообще.

Диагноз Диагностическая трисомия 8 мозаицизм

Это состояние часто не диагностируется, потому что не может быть обнаруженных симптомов. В случаях, когда T8mS подозревается у младенца или взрослого, врач может взять образец крови или кожи и провести анализ клеток.Этот тест не определяет тяжесть симптомов. Вместо этого он просто указывает, присутствует ли T8mS.

В большинстве случаев врач диагностирует T8mS во время беременности или раннего детства.

Если врач замечает, что ребенок измеряет маленький, он имеет только одну артерию в пуповине или показывает другие признаки, указывающие на трисомию, они предписывают больше испытаний для ребенка.

Другие виды трисомии включают синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Все эти синдромы являются результатом дополнительных хромосом в ДНК человека, но симптомы каждого из них сильно различаются.

Узнать больше: Triploidy “

ЛечениеТрирование трисомии 8 мозаицизм

Нет лечения для T8mS, но некоторые симптомы состояния могут лечиться. Лечение будет варьироваться в зависимости от симптомов и тяжести.

Симптомы без связанных со здоровьем проблем , такие как деформации лица, могут быть трудно поддаются лечению и могут потребовать хирургического вмешательства. В некоторых случаях рекомендуется также хирургическая операция на сердце.

Хирург часто может исправлять проблемы с небами, что поможет устранить любую задержку речи или ухудшение.

ПрогнозТризомия 8 мозаицизм прогноз

Если у большинства или всех клеток есть дополнительная хромосома, состояние известно как полная или полная трисомия. 8. Полная трисомия 8 является фатальной, что часто приводит к выкидышу в первом триместре беременности.

Люди с некоторыми из затронутые клетки могут жить нормальными сроками жизни, если другие осложнения от расстройства не развиваются.

ОсложненияТризомия 8 осложнения мозаицизма

Люди с T8mS более склонны к развитию опухолей Вильмса, обнаружен рак почки у детей. Существует также повышенный потенциал для развития миелодисплазий, которые являются состояниями костного мозга. Миелоидная лейкемия, форма рака, которая поражает миелоидную ткань, также является возможным осложнением.

Необходимо провести дополнительные исследования для выявления осложнений, которые могут возникнуть у T8mS. Результат является надеждой для многих детей, которые рождаются с этим синдромом. Тем не менее, нет окончательного метода лечения и нет возможности исправить хромосомную аномалию.

Источник: https://ru.medic-life.com/trisomy-8-mosaicism-syndrome-9920

Что такое трисомия 18?

Иногда о наличии синдрома Эдвардса может говорить слишком долгое вынашивание плода (42 недели) при его низкой активности и многоводии. На сегодняшний день есть методики, позволяющие выявить хромосомные патологии зародыша на ранних стадиях его внутриутробного развития. Эти методики объединены понятием пренатальная диагностика или скрининг при беременности.

Трисомия 18 поддается обнаружению на скринингах, которые проводятся на сроках 12-13 и 16-18 недель беременности. Они включают в себя УЗИ (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови.

УЗИ

Данный метод полностью безопасен и рекомендуется всем беременным женщинам. Трисомия 18 может быть заподозрена, если специалист обнаружил при проведении УЗИ следующие признаки:

• малые размер и масса плода;
• многоводие;
• микроцефалия (уменьшение размеров черепа);
• деформации костей;

Эти нарушения говорят о том, что очень вероятно наличие тяжелых генетических заболеваний, но не дают оснований ставить диагноз синдром Эдвардса или какой-либо другой. Для выяснения причин отклонений, которые были обнаружены на УЗИ, необходимо проводить дополнительные обследования. Одно из них – биохимический анализ крови.

Биохимия

В 1 триместре женщина сдает кровь на определение концентрации в ней таких биохимических маркеров, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). Для определения риска наличия у плода трисомии 18 смотрят, прежде всего, на содержание в крови свободного гормона b-ХГЧ.

Отклонение его в меньшую сторону от нормы может быть признаком патологии. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

После получения данных УЗИ и биохимии результаты исследований вместе с данными о беременной (возраст, вредные привычки и другие показателии т.д) заносятся в специальную программу, которая и вычислит ожидаемый риск возникновения хромосомной аномалии.

Результаты скрининга можно получить уже в ближайшие несколько дней. Рассчитан при этом будет и базовый риск (вероятность патологии плода у беременных с одинаковыми характеристиками), и индивидуальный риск женщины.

Высокий риск не означает, что ребенок обязательно родится больным, так же как и низкий риск – не гарантия того, что плод здоров.

Однако повышенный риск – серьезный повод обратиться к врачу-генетику и пройти более тщательные исследования для того, чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на трисомию 18 и другие мутации.

Скорее всего, врач отправит беременную на инвазивные исследования, благодаря которым можно будет изучить ДНК плода. Какой метод будет выбран, зависит от того, какой у женщины срок беременности:

Все эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства, которое подразумевает под собой пункцию брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала.

Инвазивная диагностика обладает высокой точностью (около 99%), однако не может гарантировать абсолютную безопасность. В ряде случаев инвазивные процедуры могут даже спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

Могут возникнуть и другие осложнения: кровотечение, подтекание околоплодных вод, травма плода и т.д., хотя вероятность этого невелика.

Современная медицина несколько лет назад начала внедрять методы, которые помогают женщинам с высоким риском избежать небезопасной и неприятной инвазивной диагностики. Также их может использовать абсолютно любая беременная женщина, не имея каких-либо особых показаний.

Такой метод диагностики называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Он подразумевает лишь забор крови из вены у будущей матери.

Методика эффективна уже с 9 недели беременности и с высокой точностью (более 99%) выявляет широкий спектр хромосомных аномалий, в том числе трисомию 18. Расшифровка теста также будет указывать на степень риска возникновения патологии.

В случае высокого риска беременной все же придется пройти инвазивную диагностику, так как только заключение инвазивного исследования может служить допуском к аборту по медицинским показаниям.

Источник: https://panoramatest.ru/chto-takoe-trisomiya-18/