Синдром ван дер вуда презентация

Синдром Ван дер Вуда является аутосомно-доминантным синдромом, который характеризуется развитием расщелин губ или нёба, развитием отличительных ямок в нижней губе, или в обоих губах. Это наиболее распространенный синдром, связанный с заячьей губой или волчьей пастью.

Синдром Ван дер Вуда. Причины

Синдром Ван дер Вуда имеет аутосомно-доминантный признак. Ген синдрома Ван дер Вуда находится на первой хромосоме в регионе 1q32-q41. Совсем недавно, исследователи предположили, что за развитие этого синдрома также может отвечать еще два других гена. Первый ген находится на хромосоме 17 в регионе 17p11.2-p11.1. И второй ген — IRF-6 (теоретически), который был идентифицирован как специфический. По второму гену еще остаются вопросы, так как исследования над ним проводились на лабораторных мышах. И мутации в этом гене приводили к развитию проблем в регуляции развития лицевых костей плода у мышей.

Синдром Ван дер Вуда. Патофизиология

Наиболее известные и устойчивые проявления синдрома Ван дер Вуда (аномалии неба и губ) уже начинают развиваться в спустя 30-50 дней после зачатия ребенка. В большинстве реальных случаев развитие этого синдрома было связано с делециями в хромосоме №1 в регионе 1q32-q41. Возможно, ответственность за развитие этого синдрома может также лежать на мутациях в гене IRF-6, но точный механизм влияния мутаций в этом гене на развитие черепно-лицевых аномалий является неопределенным. Ну и как мы уже говорили выше, мутации в хромосоме №17 в регионе 17p11.2-p11.1 также имеют отношение к развитию этого синдрома.

Синдром Ван дер Вуда. Симптомы и проявления

Орофациальные проявления

• Синдром Ван дер Вуда характеризуется развитием расщелин в губах и / или в нёбе и отличительными ямками в нижней губе. Эта комбинация присутствует у приблизительно 70% лиц с этим синдромом, но присутствует менее чем у половины тех, кто является носителем дефектного гена.
• Тяжесть проявлений может варьироваться в широких пределах, даже у членов одной семьи.

Заячья губа и волчья пасть

• Заячья губа и волчья пасть являются относительно распространенным проявлением синдрома.
• Тяжесть этих аномалий варьируется в широких пределах и может быть односторонней или двусторонней.
• Субмукозная волчья пасть также является очень частым проявлением и она может быть легко пропущенна во время обычного физического обследования.
• Раздвоенный язычок также может присутствовать у некоторых лиц с синдромом Ван дер Вуда.

Ямки на губах

• Образование ямок на губах является довольно своеобразным проявлением. Ямки, как правило, медиальные, часто (но не всегда) появляются на ярко-красной части нижней губы. И уже с возрастом, они часто становятся простыми и относительно малозаметными углублениями. Тем не менее, глубина, диаметр и другие хар-ки этих ямок могут сильно изменяться между несколькими лицами с этим синдромом. Эти ямки, как правило, двусторонние и наиболее часто встречаются на нижней губе, хотя на сегодня уже также известно и о существовании других моделей расположения этих ямок.
• У некоторых детей, в ямках можно обнаружить постоянные накопления слюны, это может происходить из-за того, что в этих ямках могут находиться дополнительные слюнные железы.

Зубы: гиподонтия (отсутствие некоторых зубов) является одним из самых распространенных зубных проявлений у детей с этим синдромом, чаще всего у детей отсутствуют боковые резцы на нижней челюсти. В некоторых случаях, это может быть единственным проявлением. Другие пероральные проявления: хотя они и редко встречаются, эти другие проявления включают врожденную адгезию челюстей, узкое, высокое, арочное небо и анкилоглоссию. Внеротовые проявления:

• Внеротовые проявления встречаются редко, но они включают развитие аномалий конечностей и развитие аномалий в головном мозгу.
• В некоторых случаях, внеротовые проявления могут быть несвязанными или очень нечастыми, что может привести в замешательство работников здравоохранения.

Синдром Ван дер Вуда. Диагностика

Хотя постановка диагноза синдрома Ван дер Вуда, прежде всего, проводится на основе определения клинических проявлений и аномалий, хромосомный анализ может быть целесообразным у большинства пациентов. Эта технология быстро улучшается и ее можно проводить неинвазивно с использованием образцов тканей, которые можно легко и безболезненно получить от пациента (например, кусок ногтя).

Синдром Ван дер Вуда. Лечение

Наряду с тщательным анализом аномалий, тщательно общее физическое обследование может помочь в определении других связанных с синдромом отклонений, например это касается сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, конечностей или других органов и систем. Расщелины губ и нёба или другие аномалии часто требуют хирургического вмешательства.

• Реконструкция нижней губы может включать применение аллотрансплантата.
• Даже у менее пострадавших лиц, хирургическое иссечение ямок на губе выполняется часто, это необходимо для облегчения дискомфорта или в косметических целях (например, для улучшения внешнего вида губ или для уменьшения слизистых выделений). Хирургическое удаление слюнных путей проводится очень редко, так как эта операция может быть сложной задачей, а сложности могут заключаться в том, что эти пути могут быть довольно длинными и они могут проникать в другие близлежащие структуры.

Синдром Ван дер Вуда. Осложнения

Волчья пасть может быть связана с трудностями в кормлении, речи. Такие дети также часто развивают средний отит и потерю слуха.

Синдром Ван дер Вуда. Прогноз

Тяжесть синдрома Ван дер Вуда варьирует в широких пределах, даже в отдельных семьях. Примерно 25% людей с синдрома являются бессимптомными или ощущают только минимальный дискомфорт, связанный с отсутствующими зубами или с углублениями в нижней губе. С другой стороны, другие лица могут иметь серьезные аномалии губ или неба. Ямы в губе часто связаны с дополнительными слюнными железами, которые иногда приводят к неловкому видимому слюновыделению.

1. Врожденные пороки развития лица и челюстей

Лекция №1
Врожденные пороки развития лица и челюстей
Кафедра хирургической стоматологии и челюстно-лицевой хирургии
КБГУ, г. Нальчик , зав. каф. проф. Мустафаев М.Ш.

2. План лекции

• Врожденные пороки развития лица и челюстей.
• Виды врожденных пороков развития лица и
челюстей.
• Частота и распространенность врожденных пороков
развития лица.

3. План лекции

• Врожденные расщелины лица.
• Причины и механизм их возникновения.
• Медико-генетическое консультирование как метод
профилактики врожденных пороков развития лица и
челюстей.

4.

ВРОЖДЕННЫЕ
ПОРОКИ
нарушения
структуры, функций и биохимии организма,
обусловленные
дородовыми
причинами
и
приводящие к физическим либо психическим
отклонениям, болезни или смерти.

5. Древние представления

6. Мифология

7. некоторые из пороков – результат сохранения нормального для зародыша (или плода) признака, обычно исчезающего к моменту

Уильям Гарвей
1651
некоторые из пороков –
результат сохранения
нормального для
зародыша (или плода)
признака, обычно
исчезающего к моменту
рождения

8. Только в 19 веке пороки развития были тщательно изучены

9. Генетические исследования – 20 век

10. Врожденные пороки развития головы, лица и шеи

• изолированные врожденные пороки;
• челюстно — лицевые дизостозы;
• черепно – челюстно — лицевые дизостозы.

11. Врожденные пороки развития головы, лица и шеи

• изолированные врожденные пороки
врожденная расщелина верхней губы
врожденная расщелина неба
поперечная расщелина лица
косая расщелина лица
срединная расщелина нижней челюсти

12. Врожденные пороки развития головы, лица и шеи

• челюстно-лицевые дизостозы
— аномалии развития мягких
тканей, костей лицевого
скелета, челюстей
синдром Гольденхара
синдром Ван-дер-Вуда
синдром гемифациальной
микросомии

13. Врожденные пороки развития головы, лица и шеи

• черепно-челюстнолицевые дизостозы врожденные аномалии
развития костей черепа,
лицевых костей, мягких
тканей
синдром Крузона
синдром Робена

14. Cиндром Гольденхара

сочетание аномалий
развития зубов, ушной
раковины и слухового
прохода с гипоплазией
половины лица и
дермоидной кистой или
липодермоидом
конъюнктивы

15. Cиндром гемифациальной микросомии

Недоразвитие половины
лица, односторонняя
макростома, аномалии
развития наружного и
внутреннего уха, атрезия
наружного слухового
прохода, уха, микро- или
анофтальмом

16. Синдром Ван-дер-Вуда

врожденные
симметричные свищи
слизистых желез на
нижней губе в сочетании с
расщелиной верхней губы
и неба

17. Синдром Робена

триада признаков:
расщелина неба,
недоразвитие
продольных
размеров нижней
челюсти, птоз языка и
глотательных мышц

18. Синдром Крузона

«башенный» череп,
высокое переносье с
выдающимся вперед
носом, выраженное
недоразвитие всех
отделов верхней
челюсти, ложный
экзофтальм

19. Коротая уздечка верхней губы

20. Коротая уздечка верхней губы

21. Коротая уздечка языка

22. Коротая уздечка языка

23. Частота и распространенность врожденных пороков развития лица и челюстей

30%
Пороки развития
лица
Другие пороки
развития
70%

24. Частота врожденных расщелин верхней губы и неба в мире (на 1000 детей)

6
5,38
5
4
3
2
1
1
0,1
1,34
1,7
0,4

Банту
Африка
Европа
США
Япония
Сингапур

25. Частота врожденных расщелин верхней губы и неба в Европе (на 1000 детей)

2
1,8
1,99
1,5
1,6
1,33
1,4
1,1
1,42
1,06
1,2
1
0,8
0,6
0,4
0,2

Россия
Германия
Франция
Чехословакия
Венгрия
Польша

26. Частота врожденных расщелин верхней губы и неба в Европе (на 1000 детей)

2
2
1,8
1,52
1,6
1,4
1,37
1,22
1,17
1,3
1,2
1,33
1
0,8
0,6
0,4
0,2

Москва
Свердлов. обл.
Оренбург. обл.
Удмуртс. респ.
Якутия
Волгорад. обл.

27. Врожденные расщелины лица

врожденная расщелина верхней губы
врожденная расщелина неба
поперечная расщелина лица
косая расщелина лица
срединная расщелина нижней челюсти

28. Врожденная расщелина верхней губы

29. Врожденная расщелина неба

30. Поперечная расщелина лица

31. Косая расщелина лица

32. Эмбриогенез лица

Эмбрион 4-недельный

33. Эмбриогенез лица

Эмбрион 5-недельный

34. Эмбриогенез лица

Эмбрион 6-недельный

35. Эмбриогенез лица

Плод 3-месячный
• I — Лобный отросток
• II — Верхнечелюстной
отросток
• III — Нижнечелюстной
отросток

36. Эмбриогенез лица

37. Эмбриогенез лица

38. Этиология врожденных пороков развития

Патогенные
факторы
Экзогенные
1.
2.
3.
4.
5.
Механические
Физические
Химические
Биологические
Психические
Эндогенные
1. Наследственность
2. Патология
половых клеток
3. Возраст и пол
родителей

39.

Экзогенные факторы
Механические

40. Экзогенные факторы

o
t
Физические

41. Экзогенные факторы

О2
Химические

42. Экзогенные факторы

т
о
к
с
о
п
л
а
з
м
о
з
цитомегаловирус
герпес
Биологические
грипп
краснуха

43. Экзогенные факторы: психические

44. Эндогенные факторы

Наследственность
Возраст и пол родителей
Патология половых клеток

45. Патогенез врожденных расщелин лица

Теория несращения отростков

46. Патогенез врожденных расщелин лица

Теория миграции мезенхимы

47. Медико-генетическое консультирование 

Медико-генетическое
консультирование
• Медико-генетическое
консультирование —
вид медицинской
помощи населению,
направленной на
профилактику
наследственных
болезней

48. Медико-генетическое консультирование

• Основные задачи:
• определение прогноза в отношении
будущего потомства;
• уточнение диагноза наследственного
заболевания с помощью специальных
генетических методов исследования;

49. Медико-генетическое консультирование

• Основные задачи:
• объяснение смысла медико-генетического
заключения и помощь в принятии
правильного решения относительно
дальнейшего планирования семьи;
• пропаганда медико-генетических знаний.