Синдром ушера код мкб

21.06.2020
0
Главная › МКБ-10 › Синдром ушера код мкб
Синдром ушера код мкб thumbnail

Синдром Ушера (иногда синдром Ашера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте[1][2]. В США с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных[3]. В Великобритании, по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0,2 % населения[4].

Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте[5].

Существует несколько[6][7][8][9][10] классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты[11].

  • I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов.
  • II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
  • III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.

Литература[править | править код]

  • C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130—336.
  • Stiefel S. H., Lewis R. A. The Madness of Usher’s: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II (англ.). — Business of Living Publications, 1991. — ISBN 978-1-879518-06-3.
  • Duncan E., Prickett H. T. Usher’s Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help (англ.). — Charles C. Thomas, 1988. — ISBN 978-0-398-05481-6.
  • Vernon M. Answers to your questions about Usher’s syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss) (англ.). — Foundation Fighting Blindness, 1986.
  • Vernon M. Usher’s syndrome: Deafness and progressive blindness : clinical cases, prevention, theory and literature survey (англ.). — Pergamon Press (англ.)русск., 1969.

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Vernon M. Usher’s syndrome—deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey. (англ.) // Journal of chronic diseases. — 1969. — Vol. 22, no. 3. — P. 133—151. — doi:10.1016/0021-9681(69)90055-1. — PMID 4897966.
  2. ↑ Балашова Л.М., Гонтаренко Ю.Э. и др. Положение людей с выраженными нарушениями слуха и зрения (слепоглухих) в Российской Федерации. Отчёт по результатам исследования (pdf) (недоступная ссылка). Институт политики детства и прикладной социальной работы (2015). Дата обращения 1 апреля 2017. Архивировано 13 июля 2017 года.
  3. ↑ American deaf-blind population (англ.). LibGuides (July 2010). Дата обращения 1 апреля 2017.
  4. ↑ Estimating the Number of People with Co‐Occurring Vision and Hearing Impairments in the UK (англ.) (pdf) (недоступная ссылка). Centre for Disability Research (April 2010). Дата обращения 1 апреля 2017. Архивировано 1 апреля 2017 года.
  5. ↑ Williams D. S. Usher syndrome: animal models, retinal function of Usher proteins, and prospects for gene therapy. (англ.) // Vision research. — 2008. — Vol. 48, no. 3. — P. 433—441. — doi:10.1016/j.visres.2007.08.015. — PMID 17936325.
  6. ↑ Gorlin R. J., Tilsner T. J., Feinstein S., Duvall A. J. 3rd. Usher’s syndrome type III. (англ.) // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). — 1979. — Vol. 105, no. 6. — P. 353—354. — doi:10.1001/archotol.1979.00790180051011. — PMID 454290.
  7. ↑ Merin S., Auerbach E. Retinitis pigmentosa. (англ.) // Survey of ophthalmology. — 1976. — Vol. 20, no. 5. — P. 303—346. — doi:10.1016/S0039-6257(96)90001-6. — PMID 817406.
  8. ↑ Fishman G. A., Kumar A., Joseph M. E., Torok N., Anderson R. J. Usher’s syndrome. Ophthalmic and neuro-otologic findings suggesting genetic heterogeneity. (англ.) // Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960). — 1983. — Vol. 101, no. 9. — P. 1367—1374. — doi:10.1001/archopht.1983.01040020369005. — PMID 6604514.
  9. ↑ Sankila E. M., Pakarinen L., Kääriäinen H., Aittomäki K., Karjalainen S., Sistonen P., de la Chapelle A. Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q. (англ.) // Human molecular genetics. — 1995. — Vol. 4, no. 1. — P. 93—98. — doi:10.1093/hmg/4.1.93. — PMID 7711740.
  10. ↑ HALLGREN B. Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness; with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: A clinical and genetico-statistical study. (англ.) // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. — 1959. — Vol. 34, no. 138. — P. 1—101. — doi:10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x. — PMID 14399116.
  11. ↑ Smith R. J., Berlin C. I., Hejtmancik J. F., Keats B. J., Kimberling W. J., Lewis R. A., Möller C. G., Pelias M. Z., Tranebjaerg L. Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1994. — Vol. 50, no. 1. — P. 32—38. — doi:10.1002/ajmg.1320500107. — PMID 8160750.

Ссылки[править | править код]

  • Ирина Кравцова. Не лечится, помочь нельзя.. Что такое синдром Ушера и как живут слепоглухие в России.. Meduza (31 марта 2017). Дата обращения 1 апреля 2017.
  • Что такое синдром Ушера? // по материалам Конференции по проблемам слепоглухоты и синдрома Ушера, март 1999, Москва.
  • СИНДРОМ УШЕРА // «ОБЪЕДИНЕНИЕ СЛАБОСЛЫШАЩИХ»

Источник

Синдром Ушера (иногда синдром Ашера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте[1][2]. В США с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных[3]. В Великобритании, по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0,2 % населения[4].

Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте[5].

Существует несколько[6][7][8][9][10] классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты[11].

  • I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов.
  • II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
  • III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.
Читайте также:  Распространенная дорсопатия код по мкб 10

Литература

  • C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130—336.
  • Stiefel SH, Lewis RA. The Madness of Usher’s: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II. — Business of Living Publications, 1991. — ISBN 978-1-879518-06-3.
  • Duncan E, Prickett HT. Usher’s Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help. — Charles C. Thomas, 1988. — ISBN 978-0-398-05481-6.
  • Vernon M. Answers to your questions about Usher’s syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss). — Foundation Fighting Blindness, 1986. — ISBN ASIN B00071QLJ6.
  • Vernon M. Usher’s syndrome: Deafness and progressive blindness : clinical cases, prevention, theory and literature survey. — Pergamon Press, 1969. — ISBN ASIN B0007JHOJ4.

Примечания

  1. ↑ Vernon M. Usher’s syndrome—deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey. (англ.) // Journal of chronic diseases. — 1969. — Vol. 22, no. 3. — P. 133—151. — DOI:10.1016/0021-9681(69)90055-1. — PMID 4897966.
  2. ↑ Балашова Л.М., Гонтаренко Ю.Э. и др. Положение людей с выраженными нарушениями слуха и зрения (слепоглухих) в Российской Федерации. Отчёт по результатам исследования (рус.) (pdf). Институт политики детства и прикладной социальной работы (2015). Проверено 1 апреля 2017.
  3. ↑ American deaf-blind population (англ.). LibGuides (July, 2010). Проверено 1 апреля 2017.
  4. ↑ Estimating the Number of People with Co‐Occurring Vision and Hearing Impairments in the UK (англ.) (pdf). Centre for Disability Research (April 2010). Проверено 1 апреля 2017.
  5. ↑ Williams D. S. Usher syndrome: animal models, retinal function of Usher proteins, and prospects for gene therapy. (англ.) // Vision research. — 2008. — Vol. 48, no. 3. — P. 433—441. — DOI:10.1016/j.visres.2007.08.015. — PMID 17936325.
  6. ↑ Gorlin R. J., Tilsner T. J., Feinstein S., Duvall A. J. 3rd. Usher’s syndrome type III. (англ.) // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). — 1979. — Vol. 105, no. 6. — P. 353—354. — DOI:10.1001/archotol.1979.00790180051011. — PMID 454290.
  7. ↑ Merin S., Auerbach E. Retinitis pigmentosa. (англ.) // Survey of ophthalmology. — 1976. — Vol. 20, no. 5. — P. 303—346. — DOI:10.1016/S0039-6257(96)90001-6. — PMID 817406.
  8. ↑ Fishman G. A., Kumar A., Joseph M. E., Torok N., Anderson R. J. Usher’s syndrome. Ophthalmic and neuro-otologic findings suggesting genetic heterogeneity. (англ.) // Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960). — 1983. — Vol. 101, no. 9. — P. 1367—1374. — DOI:10.1001/archopht.1983.01040020369005. — PMID 6604514.
  9. ↑ Sankila E. M., Pakarinen L., Kääriäinen H., Aittomäki K., Karjalainen S., Sistonen P., de la Chapelle A. Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q. (англ.) // Human molecular genetics. — 1995. — Vol. 4, no. 1. — P. 93—98. — DOI:10.1093/hmg/4.1.93. — PMID 7711740.
  10. ↑ HALLGREN B. Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness; with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: A clinical and genetico-statistical study. (англ.) // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. — 1959. — Vol. 34, no. 138. — P. 1—101. — DOI:10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x. — PMID 14399116.
  11. ↑ Smith R. J., Berlin C. I., Hejtmancik J. F., Keats B. J., Kimberling W. J., Lewis R. A., Möller C. G., Pelias M. Z., Tranebjaerg L. Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1994. — Vol. 50, no. 1. — P. 32—38. — DOI:10.1002/ajmg.1320500107. — PMID 8160750.

Ссылки

  • Ирина Кравцова. Не лечится, помочь нельзя.. Что такое синдром Ушера и как живут слепоглухие в России. (рус.). Meduza (31 марта 2017). Проверено 1 апреля 2017.
  • Что такое синдром Ушера? // по материалам Конференции по проблемам слепоглухоты и синдрома Ушера, март 1999, Москва.
  • СИНДРОМ УШЕРА // «ОБЪЕДИНЕНИЕ СЛАБОСЛЫШАЩИХ»

Источник

Синдром Ушера (иногда синдром Ашера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте[1][2]. В США с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных[3]. В Великобритании, по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0,2 % населения[4].

Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте[5].

Существует несколько[6][7][8][9][10] классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты[11].

  • I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов.
  • II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
  • III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.

Литература

  • C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130—336.
  • Stiefel SH, Lewis RA. The Madness of Usher’s: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II. — Business of Living Publications, 1991. — ISBN 978-1-879518-06-3.
  • Duncan E, Prickett HT. Usher’s Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help. — Charles C. Thomas, 1988. — ISBN 978-0-398-05481-6.
  • Vernon M. Answers to your questions about Usher’s syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss). — Foundation Fighting Blindness, 1986. — ISBN ASIN B00071QLJ6.
  • Vernon M. Usher’s syndrome: Deafness and progressive blindness : clinical cases, prevention, theory and literature survey. — Pergamon Press, 1969. — ISBN ASIN B0007JHOJ4.

Примечания

  1. ↑ Vernon M. Usher’s syndrome—deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey. (англ.) // Journal of chronic diseases. — 1969. — Vol. 22, no. 3. — P. 133—151. — DOI:10.1016/0021-9681(69)90055-1. — PMID 4897966.
  2. ↑ Балашова Л.М., Гонтаренко Ю.Э. и др. Положение людей с выраженными нарушениями слуха и зрения (слепоглухих) в Российской Федерации. Отчёт по результатам исследования (рус.) (pdf). Институт политики детства и прикладной социальной работы (2015). Проверено 1 апреля 2017.
  3. ↑ American deaf-blind population (англ.). LibGuides (July, 2010). Проверено 1 апреля 2017.
  4. ↑ Estimating the Number of People with Co‐Occurring Vision and Hearing Impairments in the UK (англ.) (pdf). Centre for Disability Research (April 2010). Проверено 1 апреля 2017.
  5. ↑ Williams D. S. Usher syndrome: animal models, retinal function of Usher proteins, and prospects for gene therapy. (англ.) // Vision research. — 2008. — Vol. 48, no. 3. — P. 433—441. — DOI:10.1016/j.visres.2007.08.015. — PMID 17936325.
  6. ↑ Gorlin R. J., Tilsner T. J., Feinstein S., Duvall A. J. 3rd. Usher’s syndrome type III. (англ.) // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). — 1979. — Vol. 105, no. 6. — P. 353—354. — DOI:10.1001/archotol.1979.00790180051011. — PMID 454290.
  7. ↑ Merin S., Auerbach E. Retinitis pigmentosa. (англ.) // Survey of ophthalmology. — 1976. — Vol. 20, no. 5. — P. 303—346. — DOI:10.1016/S0039-6257(96)90001-6. — PMID 817406.
  8. ↑ Fishman G. A., Kumar A., Joseph M. E., Torok N., Anderson R. J. Usher’s syndrome. Ophthalmic and neuro-otologic findings suggesting genetic heterogeneity. (англ.) // Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960). — 1983. — Vol. 101, no. 9. — P. 1367—1374. — DOI:10.1001/archopht.1983.01040020369005. — PMID 6604514.
  9. ↑ Sankila E. M., Pakarinen L., Kääriäinen H., Aittomäki K., Karjalainen S., Sistonen P., de la Chapelle A. Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q. (англ.) // Human molecular genetics. — 1995. — Vol. 4, no. 1. — P. 93—98. — DOI:10.1093/hmg/4.1.93. — PMID 7711740.
  10. ↑ HALLGREN B. Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness; with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: A clinical and genetico-statistical study. (англ.) // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. — 1959. — Vol. 34, no. 138. — P. 1—101. — DOI:10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x. — PMID 14399116.
  11. ↑ Smith R. J., Berlin C. I., Hejtmancik J. F., Keats B. J., Kimberling W. J., Lewis R. A., Möller C. G., Pelias M. Z., Tranebjaerg L. Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1994. — Vol. 50, no. 1. — P. 32—38. — DOI:10.1002/ajmg.1320500107. — PMID 8160750.
Читайте также:  Мкб 10 коды болезней перелом лучевой кости

Ссылки

  • Ирина Кравцова. Не лечится, помочь нельзя.. Что такое синдром Ушера и как живут слепоглухие в России. (рус.). Meduza (31 марта 2017). Проверено 1 апреля 2017.
  • Что такое синдром Ушера? // по материалам Конференции по проблемам слепоглухоты и синдрома Ушера, март 1999, Москва.
  • СИНДРОМ УШЕРА // «ОБЪЕДИНЕНИЕ СЛАБОСЛЫШАЩИХ»

Источник

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром Ушера (иногда синдром Ашера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте[1][2]. В США с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных[3]. В Великобритании, по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0,2 % населения[4].

Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте[5].

Существует несколько[6][7][8][9][10] классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты[11].

  • I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов.
  • II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
  • III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.

Литература

  • C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130—336.
  • Stiefel SH, Lewis RA. The Madness of Usher’s: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II. — Business of Living Publications, 1991. — ISBN 978-1-879518-06-3.
  • Duncan E, Prickett HT. Usher’s Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help. — Charles C. Thomas, 1988. — ISBN 978-0-398-05481-6.
  • Vernon M. Answers to your questions about Usher’s syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss). — Foundation Fighting Blindness, 1986. — ISBN ASIN B00071QLJ6.
  • Vernon M. Usher’s syndrome: Deafness and progressive blindness : clinical cases, prevention, theory and literature survey. — Pergamon Press, 1969. — ISBN ASIN B0007JHOJ4.

Примечания

  1. ↑ Vernon M. Usher’s syndrome—deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey. (англ.) // Journal of chronic diseases. — 1969. — Vol. 22, no. 3. — P. 133—151. — DOI:10.1016/0021-9681(69)90055-1. — PMID 4897966.
  2. ↑ Балашова Л.М., Гонтаренко Ю.Э. и др. Положение людей с выраженными нарушениями слуха и зрения (слепоглухих) в Российской Федерации. Отчёт по результатам исследования (рус.) (pdf). Институт политики детства и прикладной социальной работы (2015). Проверено 1 апреля 2017.
  3. ↑ American deaf-blind population (англ.). LibGuides (July, 2010). Проверено 1 апреля 2017.
  4. ↑ Estimating the Number of People with Co‐Occurring Vision and Hearing Impairments in the UK (англ.) (pdf). Centre for Disability Research (April 2010). Проверено 1 апреля 2017.
  5. ↑ Williams D. S. Usher syndrome: animal models, retinal function of Usher proteins, and prospects for gene therapy. (англ.) // Vision research. — 2008. — Vol. 48, no. 3. — P. 433—441. — DOI:10.1016/j.visres.2007.08.015. — PMID 17936325.
  6. ↑ Gorlin R. J., Tilsner T. J., Feinstein S., Duvall A. J. 3rd. Usher’s syndrome type III. (англ.) // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). — 1979. — Vol. 105, no. 6. — P. 353—354. — DOI:10.1001/archotol.1979.00790180051011. — PMID 454290.
  7. ↑ Merin S., Auerbach E. Retinitis pigmentosa. (англ.) // Survey of ophthalmology. — 1976. — Vol. 20, no. 5. — P. 303—346. — DOI:10.1016/S0039-6257(96)90001-6. — PMID 817406.
  8. ↑ Fishman G. A., Kumar A., Joseph M. E., Torok N., Anderson R. J. Usher’s syndrome. Ophthalmic and neuro-otologic findings suggesting genetic heterogeneity. (англ.) // Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960). — 1983. — Vol. 101, no. 9. — P. 1367—1374. — DOI:10.1001/archopht.1983.01040020369005. — PMID 6604514.
  9. ↑ Sankila E. M., Pakarinen L., Kääriäinen H., Aittomäki K., Karjalainen S., Sistonen P., de la Chapelle A. Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q. (англ.) // Human molecular genetics. — 1995. — Vol. 4, no. 1. — P. 93—98. — DOI:10.1093/hmg/4.1.93. — PMID 7711740.
  10. ↑ HALLGREN B. Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness; with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: A clinical and genetico-statistical study. (англ.) // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. — 1959. — Vol. 34, no. 138. — P. 1—101. — DOI:10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x. — PMID 14399116.
  11. ↑ Smith R. J., Berlin C. I., Hejtmancik J. F., Keats B. J., Kimberling W. J., Lewis R. A., Möller C. G., Pelias M. Z., Tranebjaerg L. Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1994. — Vol. 50, no. 1. — P. 32—38. — DOI:10.1002/ajmg.1320500107. — PMID 8160750.
Читайте также:  Токсикоз первой половины беременности код мкб

Ссылки

  • Ирина Кравцова. Не лечится, помочь нельзя.. Что такое синдром Ушера и как живут слепоглухие в России. (рус.). Meduza (31 марта 2017). Проверено 1 апреля 2017.
  • Что такое синдром Ушера? // по материалам Конференции по проблемам слепоглухоты и синдрома Ушера, март 1999, Москва.
  • СИНДРОМ УШЕРА // «ОБЪЕДИНЕНИЕ СЛАБОСЛЫШАЩИХ»

Источник

Синдром ушера код мкб Из Википедии, бесплатной энциклопедии

Синдром Ушера (иногда синдром Ашера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте[1][2]. В США с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных[3]. В Великобритании, по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0,2 % населения[4].

Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте[5].

Существует несколько[6][7][8][9][10] классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты[11].

  • I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов.
  • II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
  • III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.

Литература[править | править код]

  • C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130—336.
  • Stiefel S. H., Lewis R. A. The Madness of Usher’s: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II (англ.). — Business of Living Publications, 1991. — ISBN 978-1-879518-06-3.
  • Duncan E., Prickett H. T. Usher’s Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help (англ.). — Charles C. Thomas, 1988. — ISBN 978-0-398-05481-6.
  • Vernon M. Answers to your questions about Usher’s syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss) (англ.). — Foundation Fighting Blindness, 1986.
  • Vernon M. Usher’s syndrome: Deafness and progressive blindness : clinical cases, prevention, theory and literature survey (англ.). — Pergamon Press (англ.)русск., 1969.

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Vernon M. Usher’s syndrome—deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey. (англ.) // Journal of chronic diseases. — 1969. — Vol. 22, no. 3. — P. 133—151. — doi:10.1016/0021-9681(69)90055-1. — PMID 4897966.
  2. ↑ Балашова Л.М., Гонтаренко Ю.Э. и др. Положение людей с выраженными нарушениями слуха и зрения (слепоглухих) в Российской Федерации. Отчёт по результатам исследования (pdf) (недоступная ссылка). Институт политики детства и прикладной социальной работы (2015). Дата обращения 1 апреля 2017. Архивировано 13 июля 2017 года.
  3. ↑ American deaf-blind population (англ.). LibGuides (July 2010). Дата обращения 1 апреля 2017.
  4. ↑ Estimating the Number of People with Co‐Occurring Vision and Hearing Impairments in the UK (англ.) (pdf) (недоступная ссылка). Centre for Disability Research (April 2010). Дата обращения 1 апреля 2017. Архивировано 1 апреля 2017 года.
  5. ↑ Williams D. S. Usher syndrome: animal models, retinal function of Usher proteins, and prospects for gene therapy. (англ.) // Vision research. — 2008. — Vol. 48, no. 3. — P. 433—441. — doi:10.1016/j.visres.2007.08.015. — PMID 17936325.
  6. ↑ Gorlin R. J., Tilsner T. J., Feinstein S., Duvall A. J. 3rd. Usher’s syndrome type III. (англ.) // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). — 1979. — Vol. 105, no. 6. — P. 353—354. — doi:10.1001/archotol.1979.00790180051011. — PMID 454290.
  7. ↑ Merin S., Auerbach E. Retinitis pigmentosa. (англ.) // Survey of ophthalmology. — 1976. — Vol. 20, no. 5. — P. 303—346. — doi:10.1016/S0039-6257(96)90001-6. — PMID 817406.
  8. ↑ Fishman G. A., Kumar A., Joseph M. E., Torok N., Anderson R. J. Usher’s syndrome. Ophthalmic and neuro-otologic findings suggesting genetic heterogeneity. (англ.) // Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960). — 1983. — Vol. 101, no. 9. — P. 1367—1374. — doi:10.1001/archopht.1983.01040020369005. — PMID 6604514.
  9. ↑ Sankila E. M., Pakarinen L., Kääriäinen H., Aittomäki K., Karjalainen S., Sistonen P., de la Chapelle A. Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q. (англ.) // Human molecular genetics. — 1995. — Vol. 4, no. 1. — P. 93—98. — doi:10.1093/hmg/4.1.93. — PMID 7711740.
  10. ↑ HALLGREN B. Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness; with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: A clinical and genetico-statistical study. (англ.) // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. — 1959. — Vol. 34, no. 138. — P. 1—101. — doi:10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x. — PMID 14399116.
  11. ↑ Smith R. J., Berlin C. I., Hejtmancik J. F., Keats B. J., Kimberling W. J., Lewis R. A., Möller C. G., Pelias M. Z., Tranebjaerg L. Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1994. — Vol. 50, no. 1. — P. 32—38. — doi:10.1002/ajmg.1320500107. — PMID 8160750.

Ссылки[править | править код]

  • Ирина Кравцова. Не лечится, помочь нельзя.. Что такое синдром Ушера и как живут слепоглухие в России.. Meduza (31 марта 2017). Дата обращения 1 апреля 2017.
  • Что такое синдром Ушера? // по материалам Конференции по проблемам слепоглухоты и синдрома Ушера, март 1999, Москва.
  • СИНДРОМ УШЕРА // «ОБЪЕДИНЕНИЕ СЛАБОСЛЫШАЩИХ»

Источник

Предыдущая статья
Энтерол и синдром раздраженного кишечника
Следующая статья
Ибс пикс стенокардия напряжения код по мкб ...
© МКБ 10