Синдром уильямса или синдром эльфа

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.

У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

• Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
• Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
• «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
• К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
• Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Этиология и патогенез

В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы. Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника. Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.

Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.

Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:

1. развитие и функционирование головного мозга,
2. продукцию белка эластина,
3. обмен углеводов,
4. обмен кальция в организме,
5. интеллектуальное развитие,
6. трофические процессы в нервной ткани.

Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни. Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов. Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.

Симптоматика

Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.

• Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.

  

  внешние признаки синдрома Вильямса

• Нарушения физического развития проявляются низкими показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит, хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой. Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией голосовых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены, из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.
• Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.
• Гиперкальциемия – значительное количество кальция в крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга – эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость, а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.
• К менее распространенным клиническим признакам синдрома относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их контрактуры.
• Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.
• Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы. В школьном возрасте они испытывают изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.

• Основные признаки заболевания – задержка в психофизическом развитии, трудности в обучении, неспособность сконцентрировать внимание, сложности с пространственными представлениями, организацией и планированием своей деятельности. У больных снижена работоспособность и память, они не могут сосредоточиться на поставленной задаче. У некоторых детей наблюдается истеричность, инфантильность и агрессивное поведение. Их гиперреактивность обычно сочетается с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, навязчивой коммуникабельностью. В относительно редких случаях при эмоциональных вспышках возможны судороги. Больные подростки испытывают трудности с выполнением визуально-пространственных задач – плохо рисуют и не могут собрать картинку из пазлов. Тем не менее, они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. С такими детьми должны работать логопеды, психиатры, психологи. Они обучают своих пациентов правильной речи, логическому мышлению, высказыванию самых простых умозаключений. Больные дети начинают поздно говорить: словами в 3 года, целыми фразами в 5 лет. На всю жизнь они сохраняют признаки средней степени олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития. Но несмотря на это, дети с синдромом Вильямса легко контактируют с окружающими людьми, а при адекватной психокоррекции выполняют простые бытовые поручения. Они не лишены полностью интеллекта, в чем-то даже талантливы и одарены. Среди них встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма. Некоторых больных мучает повышенная тревожность, эмоциональная неустойчивость, фобии. Взрослые лица с данным недугом излишне непосредственны, инфантильны, дурашливы, смешливы, неадекватны. Чтобы нормально адаптироваться в обществе, им требуется постоянная поддержка и помощь родных. Многие взрослые с данным диагнозом работают добровольцами или наемными рабочими.

Диагностика

Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.

Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.

Дополнительные исследования:

1. общеклинический анализ крови и мочи,
2. биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
3. определение гормонального статуса,
4. исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
5. ЭКГ и ЭхоКГ,
6. тонометрия,
7. УЗИ сердца и почек,
8. рентгеноурологическое исследование,
9. томография мозга.

Лечение

Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.

Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.

• Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
• Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
• При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
• При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
• Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
• Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
• Дружелюбие и взаимопонимание в семье играют важную роль в лечении больных детей.
• Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
• Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.

Профилактика

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

1. поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
2. правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
3. оптимальная физическая нагрузка,
4. уменьшение тревожности ребенка,
5. полноценный отдых и сон,
6. занятия с детьми в спокойной обстановке,
7. диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Прогноз синдрома Вильямса относительно благоприятный. И все же больные лица имеют менее продолжительную жизнь по сравнению со здоровыми людьми. Это связано с гиперкальциемией, гиперхолистеринемией, ранним атеросклерозом и кальцификацией артерий и миокарда. Некоторые из них умирают от острой сердечной недостаточности. Своевременное устранение врожденных аномалий сердца и сосудов хирургическим путем позволяет больным дожить до преклонных лет.

Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.

Видео: презентация о синдроме Вильямса

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.

У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

• Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
• Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
• «Лицо эльфа» — это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
• К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
• Синдром Вильямса — редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

«ТЫ МОЯ ДУШЕЧКА»

У Ирины из Павловского Посада похожая с Вероникой ситуация. Детей трое, особенный один – сын Дэниэль.

– Когда впервые услышала диагноз, было больно и обидно. Мы с мужем сделали все, чтобы дети родились здоровыми. Перед каждой беременностью сдавали анализы и пролечивались, – вспоминает Ирина.

Как говорит Ирина, на первом этапе она столкнулась с такой же проблемой, как и Вероника, – полное отсутствие информации.

– В местной поликлинике сразу сказали, что они в этом не помощники. Пришлось все искать самой, узнавать, советоваться, – говорит Ирина. – Но самое ужасное, что и общество не готово к таким детям. Поэтому процесс адаптации происходит с большими препятствиями. Например, в детском саду нам отказали, даже не видя ребенка. Сказали: «Ничего от нас не ждите, лучше водите сына не в садик, а по различным кружкам».

По словам мамы, Дэниэль рос очень общительным и ласковым мальчиком, но с небольшой задержкой развития.

– Поэтому нам пришлось идти в спецшколу. Но оказалось, что в классе в большинстве были обычные дети. И получилось так, что не школьная программа подстраивалась под сына, а он под нее, – вспоминает женщина. – Поэтому я четыре года начальной школы отсидела с ним за одной партой.

При этом у ребенка начал проявляться неординарный талант к музыке.

– У него абсолютный слух, и он учится в музыкальной школе. Два года подряд участвовал в творческом фестивале для детей «Таланты без границ», – говорит мама. – А самое главное, он, в отличие от многих здоровых детей, не стесняется выражать свои чувства. Меня называет «Ты моя душечка».

На сегодняшний день современные генетические исследования позволяют диагностировать синдром Вильямса еще до рождения ребенка. Главные симптомы: сниженная масса тела, врожденный подвывих бедра, порок сердца.

Синдром Вильямса – симптомы

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

• плоская переносица;
• отвислые щеки;
• закругленный нос;
• полные губы;
• ушные раковины располагаются ниже обычного;
• затылок несколько выступает;
• нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
• радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.

Патологии других органов и систем

У большинства больных нарушения в работе сердца и сосудов, которые представлены аорты и артерий различной степени тяжести. При уменьшении просвета почечной артерии половина пациентов страдает высокими показателями артериального давления.

В кровеносном русле наблюдаются значительные количественные показатели кальция, что вызывает психоэмоциональные изменения и болезненное вздутие живота на протяжении первых месяцев жизни.

Пациенты, страдающие заболеванием, имеют низкую массу тела. Набирают они ее намного медленнее, чем их здоровые сверстники. Первый год жизни очень тяжелый по поводу вскармливания. У детей частые позывы на рвоту, нарушены процессы сосания и глотания.

Также могут наблюдаться:

• патологии желудка и кишечного тракта;
• гипофункция щитовидной железы;
• дефекты строения почек;
• грыжи различной локализации;
• низкий тонус мышц.

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

1. Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
3. Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.

Тестирование хромосомных микрочипов

Другой тип генетического тестирования, которое может быть выполнено, является хромосомным микрочипом, который использует маркеры, чтобы определить, есть ли какие-либо недостающие или лишние кусочки ДНК где-либо на хромосомах человека.
Эти тесты также проводятся только в определенных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что он заказывает правильный тест. Время выполнения заказа обычно составляет 2-4 недели для этого типа теста.

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

КУДА ОБРАЩАТЬСЯ В ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ?

Пройти обследование и попасть на прием к специалисту жители Подмосковья могут в Центре орфанных заболеваний. Учреждение в регионе появилось два года назад. Оно вошло в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию. Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр. Учреждение занимается не только лечением пациентов, но и обучением новых специалистов и научно-практической работой. Адрес: Мытищи, ул. Коминтерна, д. 24 а, стр. 1. Телефон.

К слову

Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.